胎儿超声结构异常的遗传学诊疗课件
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胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT课件
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脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
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脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死 性神经管畸形
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全， 超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好 在12周后才作出诊断
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超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回 声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
我国其发生率约为0.13％ 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
3
胚胎神经系统的发生
4
脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟
5
神经板出现（第8天） 神经褶神经沟形成（第20天） 神经褶中部闭合（第22天） 神经管留有神经孔（第23天）
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向 中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行 侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄， 呈“泪滴”状 第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失 侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声
43
44
超声特征
小头畸形
1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿染色体异常超声筛查PPT讲稿课件
正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下， 如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
胎儿超声结构异常的遗传学诊断
周** 张* 桂** 林* Dandy-walker畸形 胎儿小脑蚓部肿块 不良孕产史 胎儿心脏畸形 arr[hg19] 6p25.3p25.2(1,479,372-2,693,737)x1 arr[hg19] Xp22.33p22.2(168,551-14,118,883)x1， Yq11.221q11.23(19,057,224-28,799,654)x1 arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,213)x1 arr[hg19] 4p16.3p15.2(68,345-24,794,797)x3, 18p11.32q11.2(136,227-20,662,866)x3
羊水量异常为胎儿染色体异常的重要指征
11
超声软指标异常
软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异 常的胎儿中发生率较高。 临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为５％，一般为非特 异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见， 是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加。
双亲CMA验证
母亲5号染色体缺失详图
父亲CMA未见异常
检测结果: arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,540)x1 结果解释： Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示 内含4个OMIM基因。经DECIPHER、OMIM、 PubMed等数据库查询，为临床意义不明确。 胎儿异常染色体遗传自母亲。 对于VOUS的结果，需要验证 父母双方存在同样染色体异常 来源，及后期临床可能存在的 表型。
双亲染色体核型分析
母亲核型 父亲核型
46,XX
46,XY,t(4;18)
遗传咨询：该胎儿异常染色体来源于父亲，为易位型18三体综合征。其 中，衍生的18号染色体由4号和18号染色体重组而成。因此，该胎儿是 一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征。
羊水量异常为胎儿染色体异常的重要指征
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超声软指标异常
软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异 常的胎儿中发生率较高。 临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为５％，一般为非特 异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见， 是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加。
双亲CMA验证
母亲5号染色体缺失详图
父亲CMA未见异常
检测结果: arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,540)x1 结果解释： Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示 内含4个OMIM基因。经DECIPHER、OMIM、 PubMed等数据库查询，为临床意义不明确。 胎儿异常染色体遗传自母亲。 对于VOUS的结果，需要验证 父母双方存在同样染色体异常 来源，及后期临床可能存在的 表型。
双亲染色体核型分析
母亲核型 父亲核型
46,XX
46,XY,t(4;18)
遗传咨询：该胎儿异常染色体来源于父亲，为易位型18三体综合征。其 中，衍生的18号染色体由4号和18号染色体重组而成。因此，该胎儿是 一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征。
胎儿超声异常的临床PPT课件
+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重 对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除 可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严 重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察， 避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一 位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检 查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观 察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度 脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎 儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤 其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍 体异常的关系最大。
胎儿畸形的超声筛查PPT课件
与孕周呈负相关 26周—3.4；33周—2.6 36周—2.5；足月2.2<3.0 妊娠末期>3.0提示胎盘阻力 升高间接提示胎儿宫内供氧 不足，可致发育迟缓、羊水 过少、妊高症、慢性高血等。
2021
52
脐带异常举例
边缘附着10% 球拍状胎盘
帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。
颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、
主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构
鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：
2021
20
2021
21
胎儿畸形举例
2021
22
2021
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2021
24
2021
25
胸部
观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）
2021
26
脊柱
观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面
2021
27
2021
50
脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常
表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘
2021
51
脐动脉血流S/D值及意义
检测部位—脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱—锯 齿状正常S/D值，
2021
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脐带异常举例
边缘附着10% 球拍状胎盘
帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。
颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、
主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构
鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：
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胎儿畸形举例
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胸部
观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）
2021
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脊柱
观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面
2021
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脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常
表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘
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脐动脉血流S/D值及意义
检测部位—脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱—锯 齿状正常S/D值，
胎儿超声结构异常的遗传学诊断37页PPT
胎儿超声结构异常的遗传学诊断
51、没有哪个社会可பைடு நூலகம்制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
51、没有哪个社会可பைடு நூலகம்制订一部永远 适用的 宪法， 甚至一 条永远 适用的 法律。 ——杰 斐逊 52、法律源于人的自卫本能。——英 格索尔
53、人们通常会发现，法律就是这样 一种的 网，触 犯法律 的人， 小的可 以穿网 而过， 大的可 以破网 而出， 只有中 等的才 会坠入 网中。 ——申 斯通 54、法律就是法律它是一座雄伟的大 夏，庇 护着我 们大家 ；它的 每一块 砖石都 垒在另 一块砖 石上。 ——高 尔斯华 绥 55、今天的法律未必明天仍是法律。 ——罗·伯顿
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
END
胎儿染色体疾病的超声诊断课件
理由
11周开始
11周前CVS与横向肢体缺陷有关 其他的畸形在此孕周前也很难诊断 如颅骨完整、心脏、中 肠疝、膀胱等 可提供尽早终止妊娠 染色体异常的胎儿出现异常颈部积水在14-18周发生率较 14周前低 在此期间NT测量成功率 98-100%。14周后胎儿的转动增 加测量困难
13+6周结束
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膝关节周围滑膜囊的分布 心室内强回声 Cardiac echogenic focus
妊娠11-13+6周时发生率 0.6% 筛查价值待定
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膝关节周围滑膜囊的分布 胎儿心率 Fetal heart rate
正常
妊娠5周 100bpm 妊娠10周 170bpm 妊娠14周 155bpm
40%与染色体异常有关
44
膝关节周围滑膜囊的分布 颜面裂 Facial cleft
活产 1/800 原因 基因与环境因素 1%与染色体有关 （13，18-三体）
45
膝关节周围滑膜囊的分布 下颌过小 Micrognathia
活产 1/1000 有报道 60%与染色体异常相关
46
膝关节周围滑膜囊的分布 鼻发育不全 Nasal hypoplasia
孕早期 60%主要18-三体 孕中期 30% 出生时 15%
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脐膨出超声图象
妊娠12周后，典型影像学表 现：可见光滑、边界清楚的 包块从腹壁缺损处疝出，脐 带起始于该肿物 腹前壁包块，内含单纯肠管 或单纯肝脏回声，偶有腹水 暗区 脐带连接与脐膨出表面 表面有膜覆盖 彩超显示脐静脉过膨出包块 内 膨出越多，腹围越小
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常见的合并染色体异常胎儿泌尿系统异常指征有
✓肾积水或肾盂扩张 ✓多囊性肾发育不良 ✓肾缺如 ✓肾囊肿 ✓婴儿肾 ✓异位肾等
9
羊水量异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢羊水量过多或过少被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡所引 起的。影响胎儿吞咽能力的疾患，包括染色体、中枢神经系统、泌尿 系统、唇腭裂、先天愚型等畸形。 ➢羊水量异常为胎儿染色体异常的重要指征
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超声软指标异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异 常的胎儿中发生率较高。 ➢临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为５％，一般为非特 异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见
常见合并染色体异常的超声结构畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见合并染色体异常 的胎儿超声异常种类
1
胎儿心脏结构畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢ 6‰-19‰的胎儿存在心脏结构异常，心脏畸形是引起新 生儿死亡的最大原因，居人类先天性缺陷首位
超声结构异常儿的遗传学诊断可明确该畸形的染色体异常类 型，可准确评估异常的来源，决定本次妊娠的弃留，为再次妊 娠提供理论依据。
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文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的遗传学诊断技术 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢为什么要关注产前超声结构异常？
结构异常儿与染色体异常有一定的相关性，并且超声检出的畸 形数目越多, 胎儿染色体异常的发生机率也越高。
➢如何给产前超声结构异常胎儿临床建议？
对于不明原因的、与染色体异常相关较大的超声结构异常， 建议患者选择产前诊断，以确定该畸形是否由染色体异常导 致的。
➢产前超声结构异常胎儿为什么要做临床遗传学诊断？
样本类型
样本量
保存运送条件
羊水(孕中期） 10ml（性状：淡黄、清澈） 4℃保存、运送
脐血（孕晚期） 5ml
EDTA抗凝管，4℃保存、运送
死胎组织
5mg(取肌肉组织)
需用生理盐水漂洗干净，ຫໍສະໝຸດ 置生理盐 水中密封4℃保存、运送检测时间：3周 价格：￥4160元
美国妇产协会ACOG 2013版指南 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢胎儿泌尿生殖系统畸形是胎儿常见畸形中发生率较高的一种，其 发生率为0.15%-0.4% ➢研究报道，胎儿泌尿生殖系统结构畸形中检测出致病性染色体异 常为7.4%-10%。单独泌尿系统畸形的染色体异常率为6.1%，合并 其他系统畸形时染色体异常率为8.0%
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胎儿泌尿系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢ 经胎儿超声诊断为先心的患儿，染色体异常率高达43.2%
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胎儿心脏结构畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的合并染色体异常的心脏缺陷
✓心内膜垫缺损 ✓法洛氏四联症 ✓左室流出道梗阻 ✓右室流出道梗阻 ✓圆锥动脉干缺损 ✓复杂心脏畸形
胎儿中枢神经系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
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胎儿骨骼系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的合并染色体异常胎儿骨骼系统异常指征有 ✓ 长骨发育不全
✓ 软骨发育不全 ✓ 致死性骨发育不全 ✓ 手部发育不良 ✓ 足部发育不良 ✓ 脊柱畸形等
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胎儿泌尿生殖系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
染色体微阵列分析技术（CMA） 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
习惯上又叫做基因芯片/DNA微阵列/染色体芯片，是通过固定在基质上 的高密度DNA探针、利用DNA碱基互补配对原理来检测染色体上的互补序 列，从而达到基因组水平检测的一种技术。
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如何送检？ 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
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2014 CMA专家共识 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
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结构畸形胎儿CMA检测结果汇总 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的合并染色体异常胎儿中枢神经系统异常指征有
✓ 前脑无裂畸形 ✓ 无脑回畸形 ✓ 胼胝体发育不全或缺失 ✓ Dandy-Walker畸形 ✓ 脑积水 ✓ 脑膨出 ✓ 多小脑回畸形等
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胎儿骨骼系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢在胎儿畸形中，骨骼系统异常及肢体畸形发生率约为1/500 ➢肢体畸形在新生儿中的发生率约为 6/10000 ➢胎儿骨骼/肢体异常多合并其他部位的异常，大量的研究表明：畸 形部位的数量同染色体异常有较大的相关性
➢ 《胎儿中枢神经系统超声检查指南》（2011）指出，经长 期追踪随访，统计中枢神经系统异常的发生率高达1%
➢ 胎儿中枢神经系统的发育从胚胎第5周开始贯穿整个妊娠期， 期间由于遗传或环境因素的影响均可能引起畸形的发生
胎儿中枢神经系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加。
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超声软指标异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的软指标异常有
✓侧脑室增宽 ✓NT增厚 ✓NB缺失 ✓脉络丛囊肿 ✓心室强光点 ✓肠道强回声 ✓单脐动脉 ✓肾盂扩张等
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正确关注胎儿产前超声结构异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
✓肾积水或肾盂扩张 ✓多囊性肾发育不良 ✓肾缺如 ✓肾囊肿 ✓婴儿肾 ✓异位肾等
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羊水量异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢羊水量过多或过少被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡所引 起的。影响胎儿吞咽能力的疾患，包括染色体、中枢神经系统、泌尿 系统、唇腭裂、先天愚型等畸形。 ➢羊水量异常为胎儿染色体异常的重要指征
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超声软指标异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异 常的胎儿中发生率较高。 ➢临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为５％，一般为非特 异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见
常见合并染色体异常的超声结构畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见合并染色体异常 的胎儿超声异常种类
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胎儿心脏结构畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢ 6‰-19‰的胎儿存在心脏结构异常，心脏畸形是引起新 生儿死亡的最大原因，居人类先天性缺陷首位
超声结构异常儿的遗传学诊断可明确该畸形的染色体异常类 型，可准确评估异常的来源，决定本次妊娠的弃留，为再次妊 娠提供理论依据。
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常见的遗传学诊断技术 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢为什么要关注产前超声结构异常？
结构异常儿与染色体异常有一定的相关性，并且超声检出的畸 形数目越多, 胎儿染色体异常的发生机率也越高。
➢如何给产前超声结构异常胎儿临床建议？
对于不明原因的、与染色体异常相关较大的超声结构异常， 建议患者选择产前诊断，以确定该畸形是否由染色体异常导 致的。
➢产前超声结构异常胎儿为什么要做临床遗传学诊断？
样本类型
样本量
保存运送条件
羊水(孕中期） 10ml（性状：淡黄、清澈） 4℃保存、运送
脐血（孕晚期） 5ml
EDTA抗凝管，4℃保存、运送
死胎组织
5mg(取肌肉组织)
需用生理盐水漂洗干净，ຫໍສະໝຸດ 置生理盐 水中密封4℃保存、运送检测时间：3周 价格：￥4160元
美国妇产协会ACOG 2013版指南 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢胎儿泌尿生殖系统畸形是胎儿常见畸形中发生率较高的一种，其 发生率为0.15%-0.4% ➢研究报道，胎儿泌尿生殖系统结构畸形中检测出致病性染色体异 常为7.4%-10%。单独泌尿系统畸形的染色体异常率为6.1%，合并 其他系统畸形时染色体异常率为8.0%
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胎儿泌尿系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢ 经胎儿超声诊断为先心的患儿，染色体异常率高达43.2%
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胎儿心脏结构畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的合并染色体异常的心脏缺陷
✓心内膜垫缺损 ✓法洛氏四联症 ✓左室流出道梗阻 ✓右室流出道梗阻 ✓圆锥动脉干缺损 ✓复杂心脏畸形
胎儿中枢神经系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
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胎儿骨骼系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的合并染色体异常胎儿骨骼系统异常指征有 ✓ 长骨发育不全
✓ 软骨发育不全 ✓ 致死性骨发育不全 ✓ 手部发育不良 ✓ 足部发育不良 ✓ 脊柱畸形等
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胎儿泌尿生殖系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
染色体微阵列分析技术（CMA） 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
习惯上又叫做基因芯片/DNA微阵列/染色体芯片，是通过固定在基质上 的高密度DNA探针、利用DNA碱基互补配对原理来检测染色体上的互补序 列，从而达到基因组水平检测的一种技术。
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如何送检？ 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
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2014 CMA专家共识 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
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结构畸形胎儿CMA检测结果汇总 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的合并染色体异常胎儿中枢神经系统异常指征有
✓ 前脑无裂畸形 ✓ 无脑回畸形 ✓ 胼胝体发育不全或缺失 ✓ Dandy-Walker畸形 ✓ 脑积水 ✓ 脑膨出 ✓ 多小脑回畸形等
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胎儿骨骼系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
➢在胎儿畸形中，骨骼系统异常及肢体畸形发生率约为1/500 ➢肢体畸形在新生儿中的发生率约为 6/10000 ➢胎儿骨骼/肢体异常多合并其他部位的异常，大量的研究表明：畸 形部位的数量同染色体异常有较大的相关性
➢ 《胎儿中枢神经系统超声检查指南》（2011）指出，经长 期追踪随访，统计中枢神经系统异常的发生率高达1%
➢ 胎儿中枢神经系统的发育从胚胎第5周开始贯穿整个妊娠期， 期间由于遗传或环境因素的影响均可能引起畸形的发生
胎儿中枢神经系统畸形 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加。
11
超声软指标异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
常见的软指标异常有
✓侧脑室增宽 ✓NT增厚 ✓NB缺失 ✓脉络丛囊肿 ✓心室强光点 ✓肠道强回声 ✓单脐动脉 ✓肾盂扩张等
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正确关注胎儿产前超声结构异常 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。