人教必修2教案：5-3 人类遗传病
新人教生物学必修2教案：5-3 人类遗传病
新人教生物学必修2第五章“基因突变及其他变异”教案第3节人类遗传病1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。
2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。
3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。
4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
新知探究一人类常见遗传病的类型资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。
如图表示该病的发病机理。
请回答下列问题。
问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
问题(2):患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?提示:患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?①多指②镰状细胞贫血③白化病④并指⑤软骨发育不全⑥先天性聋哑⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。
资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
如图是异常卵细胞形成过程:请思考并回答下列问题。
问题(4):该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些。
提示:没有致病基因。
21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。
问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率为1/2。
人教版高中生物必修2示范教案：5-3 人类遗传病 第1课时
第3节人类遗传病●从容说课基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。
教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此而引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。
为保证本节的活动能够顺利开展，建议在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。
调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。
活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。
由于调查活动需要较多的课外时间，调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。
因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。
例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查等等。
在制定调查计划时，教师可以设置下面的一些问题情境供学生讨论：（1）你们小组准备从哪些方面进行调查?（2）小组内各成员的调查范围是什么?（3）你打算采用哪些方法获得调查资料?（4）在调查中你认为应该注意哪些事项?会遇到什么样的困难?你准备怎样克服?此外，教师还可以通过展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合症、色盲等，让学生认识到遗传病的危害。
人教版高中生物必修二教案：5.3人类遗传病
《人类遗传病》教案设计✎ 1 教材分析教材第5章顺承前4章遗传物质的发现、基因的本质与表达这一条线索，在1-2节中讲解了基因和染色体的变异，以此为基础引出了人类遗传病。
本学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。
作为第5章的最后一节，能够体现科学技术最终为人类服务的理念。
此外，本节与人类的生活联系紧密，通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育。
✎ 2 学情分析学生经过学习遗传基本规律、基因的本质与表达等相关知识后，对学习本节内容打下一定的知识基础。
加之部分人类遗传疾病在日常生活中比较常见，本节内容与生活联系较为密切。
生物课堂满堂灌的授课方式让学生逐渐失去了学习生物学的兴趣，故而教师的课堂教学更应转变方式，在保证基本教学任务的同时更应当充分调动学习积极性。
✎ 3 教学目标知识目标3.1列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。
3.2概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3.3关注人类基因组计划及其意义。
能力目标3.4通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病的治疗方法的自主探究，培养学生自学能力和分析能力。
3.5通过调查某种常见的人类遗传病，培养收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。
情感态度与价值观3.6通过有关遗传病知识的学习，对于提高个人和家庭生活质量，对于宣传优生优育，提高我国人口素质有重要的现实意义，3.7通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
并使学生关注社会生活，培养学生公民意识，✎ 4 课堂设计4.1 课前预习有备无患通过观看《舟舟的世界》，既可以让学生从熟悉的材料入手，在生活中寻找人类遗传病的病例，又能对比较典型的二十一三体综合征有更直观的认识，激发学习的兴趣。
4.1.1观看视频《舟舟的世界》，学生思考并填写表14.1.2课前将班级成员分为3个小组，利用课下时间，分别查阅多指、白化病，抗维生素D佝偻病、红绿色盲，青少年型糖尿病五种典型遗传病的临床表现、病因和遗传特点，制作成ppt。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优秀教案
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
5.3人类遗传病教案-高一下学期生物人教版必修2
5.3 人类遗传病《课程标准解读》发展学生的生物核心素养，是高中生物学课程的设计宗旨和核心任务。
学科核心素养是学科育人价值的集中体现，是学生通过学科学习而逐步形成正确价值观念、必备品格和关键能力。
生物学科核心素养包括生命观念、科学思维、科学探究和社会责任等4个方面。
本学期学习的模块是《遗传与进化》。
【教学目标】1.举例说出人类常见遗传病的类型2.调查人群中遗传病的方法和注意事项3.遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者【教学过程】课前提问：1.染色体变异的概念及类型 2.染色体组的概念及判断方法3.几倍体和单倍体的判断4.单倍体育种的过程、原理及优点新授课一、人类常见遗传病的类型概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体显性：多指、并指、软骨发育不全显性遗传病染色体显性：抗维生素D佝偻病常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病X染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2.常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③在群体中发病率较高3.染色体异常遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等二、调查人群中的遗传病1.调查某种遗传病的发病率①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病②广大人群随机抽查③群体足够大2.调查某种遗传病的遗传方式①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病②患者家系中调查三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询（主要手段）①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率④提出建议2.产前诊断【课堂探究】1. 遗传病和先天性疾病的区别2. 遗传病和传染病的区别【课后作业】课后题【板书设计】5.3人类遗传病【教学反思】本节课的难点是遗传病和先天性疾病的区别、遗传病和传染病的区别，课堂上学生的反应还不错，其他的知识点重点是记背，还要注意检查的落实。
5.3人类遗传病教案(人教版必修2)
第3节人类遗传病一、教学目标1．人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3．遗传病的监测和预防（A：知道）。
4.人类基因组计划与人体健康（A：知道）二、教学重点人类遗传病的主要类型。
2．教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
三、课时安排1课时四、教学方法讲述法，谈话法。
教学内容教师引导和组织学生活动教学意图引言近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
今天，我们来学习这方面的知识。
一、人类常见遗传病的类型2．人类遗传病的主要类型什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病？为什么？教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。
比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。
比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 教案3
（1）通过知识梳理，要点探究，典型例题讲解，培养学生分析和解决问题的能力；
（2）紧密结合高考考纲要求以及高考真题呈现，使学生触摸高考，有的放矢。
情感态度与价值观：
（1）通过复习人类遗传病与人体健康相联系的考点，树立优生优育的观念；
（2）关注人类基因组计划的研究进展，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感。
教学重难点
重点：单基因遗传病的类型及遗传特点
难点：家系图中遗传方式的判断和概率计算
环节
教学内容
活动计
一．考纲解读
考纲要求、定位解读、命题规律
展示考纲，明确学习目标
二．知识梳理
回顾基础知识，梳理知识点
课前预习
三．课前自测
PPT展示答案
课前检查，点评
四．要点探究
解析重难点，归纳总结；
分析解决问题，注重方法指导
班级：三年六班学科：生物教师：
教学内容：复习课时间：2017.11.15
教学目标
知识与技能：
（1）说出人类遗传病的概念，梳理人类常见遗传病的类型，构建概念图形成知识网络；
（2）掌握遗传系谱图中遗传病遗传方式的判断及概率计算；
（3）了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划内容及实施的意义；
（4）区分人类遗传病遗传方式和发病率的调查方法。
师生共同探究
五．课堂小结
总结反思
学生对重点知识进行当堂整理，消化，并做好笔记，归纳整理出解题思路。
六．高考链接
高考试题
紧密结合高考，检查课堂讲解效果
七．课后作业
学生课后独立完成
板书设计
人类遗传病
1.概念
2.类型及特点
3.调查
人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 教案6
人类遗传病【教学目标】1．知识目标：①人类遗传病的主要类型。
②遗传病对人类的危害。
③优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施。
2．能力目标：①通过自主浏览网页相关资料，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
②通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
③通过对网络课件相关资料的阅读，结合观察思考探究，讨论区交流探讨，培养学生的分析问题，解决问题及协作讨论的能力。
3．情感目标：通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育；通过对遗传病发病率不断升高的原因的介绍，对学生进行环保意识教育；通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的习惯。
【教学重难点】1．人类遗传病的主要类型。
2．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。
3．近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【教学方法】1．明确学习任务，以小组协作方式利用网络课件，结合课本进行自主性学习。
2．充分利用讨论区对学习主题进行交流，大胆、主动分析问题和解决问题。
【教学过程】1．导入：以“遗传病”为关键词在网上搜索相关资料。
2．创设情境：3．知识介绍：（1）人类遗传病的概念及类型（2（3）多基因遗传病：特点：表现为家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高。
病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿症等。
（4（54. 问题讨论5. 案例分析有两对刚结婚的夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病的患者，女方正常；乙夫妇双方正常，但女方的父亲是血友病患者，他们想生一个健康的孩子。
假如你是医生，请为他们分析相关遗传病的传递方式；请推算他们后代患相关遗传病的风险率是多少？请为这两对夫妇提出合理建议。
6. 课堂小结：以知识框架的形式复习巩固本节内容及重点。
【板书设计】人类遗传病与优生1．人类遗传病的概述2．遗传病对人类的危害3．优生的概念4．优生的措施①禁止近亲结婚：②进行遗传咨询：③提倡“适龄生育”：④产前诊断：。
必修二第五章第3节《人类遗传病》教案
第五章第3节人类遗传病课前预习学案一、预习目标预习人类常见遗传病地类型，初步把握遗传病地概念及种类二、预习内容人类常见遗传病地类型遗传病地概念：由于____________________而引起地人类疾病.主要可以分为、和三大类.三、提出疑惑课内探究学案一、学习目标1、举例说出人类遗传病地主要类型；2、探讨人类遗传病地监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义.重点：人类遗传病地主要类型.难点：（1）多基因遗传病地概念.（2）近亲结婚地含义及禁止近亲结婚地原因二、学习过程（一）、人类常见遗传病地类型1．单基因遗传病(1)概念：受___________________控制地遗传病.(2)类型及实例①显性致病基因控制地疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等.②隐性致病基因控制地疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等.2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制地人类遗传病.(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等.(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起地遗传病.(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________.②染色体数目变异，例如：_________________________.（二）、遗传病地监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________.2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病地产生和发展.3．遗传咨询地内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断.(2)分析遗传病地___________________，推算出后代地______________________.(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等.4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门地检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病.（三）、人类基因组计划1．内容：绘制________________________地地图.2．目地：测定_____________________________，解读其中包含地遗传信息.3．意义：认识到人类基因地______________、_____________________、__________________及其相互之间地关系，对人类疾病地诊治和预防具有重要意义.4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现地基因约为_____________________.三、反思总结人类单基因遗传病判定口诀无中生有为，有中生无为；隐性遗传找女患，父子都病是；显性遗传找男患，母女都病是.四、当堂检测1.下列有关遗传病地叙述中正确地是（）A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起地疾病D、遗传病都是由基因突变引起地2.基因检测可以确定胎儿地基因型.有一对夫妇，其中一人为X染色体上地隐性基因决定地遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿地性别应该是男性还是女性?为什么?课后练习与提高1、遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病地传递方式③推算后代患病地风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病地对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出地各种问题A．① B．①② C．①②③ D．①②③④2、下列关于人类基因组计划地说法中不正确地是（）A．人类基因组计划测定地是人类DNA核苷酸序列B．人类基因组计划是科学史上最伟大地工程计划C．对于人类疾病地预防、诊断和治疗都会有全新地改变D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因地历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲地人群中，每2500个人中就有一个患此病.如一对健康地夫妇有一患有此病地孩子，该妇女又与一健康地男子再婚，再婚地双亲生一孩子患该病地机会是多少（）A.1/25B.1/50C.1/100D.1/2504、人地血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传.一对表现型正常地夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症地男孩.如果他们再生一个女孩，表现型正常地概率（）A．9／16 B．3／4 C．3／16 D．1／45、下图是某家庭地遗传图谱，该病不可能地遗传方式是（）A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传6、某男子地父亲患血友病，而他本人血凝时间正常.他与一个没有血友病家族史地正常女子结婚，一般情况下，他们地孩子患血友病地概率是（）A．1/2 B．1/4C．0 D．1/16版权申明本文部分内容，包括文字、图片、以及设计等在网上搜集整理.版权为个人所有This article includes some parts, including text, pictures, and design. Copyright is personal ownership.y6v3A。
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案5.3《人类遗传病》教学设计（人教版必修2）一、教学内容和教学对象分析1、教学内容本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
2、教学对象分析学生对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
二、教学目标(一)知识目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3.简述人类基因组计划及其意义。
(二)能力目标1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2.在进行遗传调查和实验活动中，善于从亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
三、教学重点1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
四、教学难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。
五、教具：多媒体课件六、教学方法1、通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
2、以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
3、生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
七、课时安排：1课时八、教学过程：教学过程教师活动学生活动设计意图（一）、创设情境、导入课题近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
那么，遗传病的病因和预防措施是怎样的呢？今天，我们来学习人类遗传病。
遗传病是较严重的疾病，这些人的生活有着不为人知的痛苦，下面让我们一起来了解遗传病吧!板书：第3节人类遗传病创设情境，调动学生感官、引起学生兴趣、导入课题。
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5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(√)2．微思考21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
如图是卵细胞形成过程：①②(图中染色体代表21号染色体)(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
提示减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
提示会。
减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示会。
也可能是由于精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示能，概率为1/2。
21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
任务驱动一人类遗传病的常见类型如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：(1)单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？提示不是。
单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病。
(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？提示图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。
(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？提示因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
(4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示母亲减数分裂形成X b型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成X B Y型精子，两者结合形成X B X b Y型的受精卵。
1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病不同类型人类遗传病的特点(2021·浙江1月选考T9)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是( )A ．血友病是一种常染色体隐性遗传病B ．X 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C ．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D ．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关D [血友病是一种伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X 连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B 错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷病，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T 淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C 错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D 正确。
]下图是A 、B 两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B 病的女性远远多于男性。
据图判断，下列说法正确的是( )A ．A 病是伴X 染色体显性遗传病B ．控制A 、B 两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C ．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B 病的男性结婚，最好生女孩D ．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B 病不患A 病孩子的概率是1/6D [7号和8号都正常，而其父母都患A 病，说明A 病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A 错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B 错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXB Xb )与一患B 病男性(aaX B Y)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C 错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaX B X b )与9号个体(1/3AAX b Y 、2/3AaX b Y)结婚，生下患B 病不患A 病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D 正确。
][举一反三] 从致病原因来看，携带遗传病基因的个体不一定会患病，如白化病基因携带者(Aa)；不携带遗传病基因的个体也可能是遗传病，如染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的，而不含遗传病基因。
下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是( )A ．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B ．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C ．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D ．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常A [原发性高血压属于多基因遗传病，A 错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B 正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C 正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D 正确。
]任务驱动二 人类遗传病的调查、检测和预防资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。
由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA 损伤缺乏修复能力。
随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？提示 在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%。
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：①怎样选取调查的样本？提示 在患有该遗传病的家族中进行调查。
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示 根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较(2021·重庆月考)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是() A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式B[白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
]为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥C．①③④⑥D．①②④⑥D[调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。
]1．下列不属于常用的产前诊断措施的是(C)A．B超检查B．羊水检查C．核磁共振D．基因检测2．遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。
下列叙述错误的是()A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病B[正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。
]1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病D[先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病。