急性早幼粒细胞白血病--病例
儿童急性早幼粒白血病
靶向治疗药物研究进展及前景展望
靶向治疗药物
如全反式维A酸（ATRA）和砷剂（如 三氧化二砷，As2O3），这些药物能 够针对白血病细胞的特定靶点进行攻 击，减少对正常细胞的损伤。
前景展望
随着对白血病发病机制的深入研究， 未来有望研发出更多高效、低毒的靶 向治疗药物，提高患者的生存率和生 活质量。
著差异。
地域与种族差异
儿童APL的发病率在不同 地域和种族间可能存在一 定差异，但具体原因尚不
清楚。
临床表现与分型
临床表现
儿童APL的临床表现包括发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等。此外，患者 还可能出现头痛、呕吐等神经系统症状。
分型
根据FAB分型标准，儿童APL可分为M3a和M3b两个亚型。其中，M3a型以颗 粒增多的早幼粒细胞为主，而M3b型以颗粒减少的异常早幼粒细胞为主。
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感染
感染是化疗期间最常见的并发 症之一。预防措施包括保持室 内空气流通、注意个人卫生等 ；处理策略包括使用抗生素、 加强支持治疗等。
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分化综合征
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使用ATRA和As2O3等诱导分化 药物时，患者可能出现分化综合 征，表现为发热、呼吸困难等症 状。预防措施包括密切观察患者 病情变化；处理策略包括停用相 关药物、给予糖皮质激素等。
遵医嘱用药
按照医生的嘱咐，按时给患儿服用药物， 并注意观察药物的副作用。
康复期管理
定期复查
遵医嘱定期进行血常规、骨髓象等相关检 查，以监测病情恢复情况。
逐步恢复正常生活
根据患儿的康复情况，逐步恢复正常的学 习和生活节奏。
避免接触有害物质
急性早幼粒细胞白血病特殊病例分析及文献复习
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检 验 医 学 与 临床 ２ ０ １ ３年 第 ｌ Ｏ卷 增 刊 Ｉ Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ Ｃ ｌ ｉ ｎ ， ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． １ ０ Ｓ ｕ ｐ ｐ ｌ Ｉ
・
论 著 ・
急 性 早 幼粒 细 胞 白血病 特 殊 病 例 分 析 及 文 献 复 习
疗 方 案 予 以 完全 缓 解 。结 论 非典 型 Ｍ３可 以 尝 试 采 用 粒 细 胞 性 白血 病 治 疗 方 案 。 【 关键 词】 急 性 早 幼粒 细胞 白血 病 ； 治 疗
ＤＯＩ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ２ ５ ． ０ ３ ３ 文献标志码 ： Ａ 文 章 编 号 ： １ ６ ７ ２ — ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ３ ） ２ ５ — ０ ０ ６ ４ — ０ ２
ｃ ａ ｌ ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ， Ａｆ ｆｉ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｔｏ ｎ ｇ ｊ ｉ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｔｏ ｎ ｇ Ｊ ｉ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ， Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ ２ ０ ０ ０ ６ ５ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ） ［ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ： Ｔｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ａ ｓ ｐ ｅ ｃ ｉ ｆ ｉ ｃ ｃ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ ａ ｃ ｕ ｔ ｅ ｐ ｒ ｏ ｍｙ ｅ ｌ ｏ ｃ ｙ ｔ ｉ ｃ ｌ ｅ ｕ ｋ ｅ ｍｉ ａ ａ ｎ ｄ ｔ Ｏ ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｄ ｅ ｎ ｅ ｗ ｉ ｄ ｅ ａ ｓ ｆ ｏ ｒ
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急性早幼粒细胞白精选PPT
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4. 免疫分型： 多参数流式细胞仪（MPFC）检测，典型的APL 表达CD13、
CD33、CD117 和MPO，不表达或弱表达CD3、CD7、CD14、 CD64、HLA-DR、CD34、CD56。部分治疗后和复发的患者部 分免疫表型发生改变，如CD2、CD34 和CD56 等。
由于MPFC检测快速、特异、敏感，其可与实时定量PCR （RQ-PCR）检测结合用于APL 患者的诊断和微小残留 （MRD）的检测。
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5. 分子生物学： （1）PML-RARα融合基因：RQ-PCR 可检出99% APL 患
者的PML- RARα 融合基因，APL 患者99% 存在着PML-RARα融合 基因，检测PML-RARα融合基因是诊断APL的最特异、敏感的方法 之一，也是APL 治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测 最可靠的指标。但仍有1%的APL患者可出现假阴性。
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2. 高危组：
①ATRA：20 mg·m-2 ·d-1×14 d，间歇14 d（第1 个月）；亚砷酸0.16 mg·kg-1 ·d-1×14 d，间歇14 d 后同等剂量再用14 d（第2~3 个月）或亚 砷酸0.16 mg·kg-1 ·d-1×28 d（第2 个月）；甲氨蝶呤（MTX）15 mg/m2 ， 每周1 次，共4 次或6-巯基嘌呤（6-MP）50 mg·m-2 ·d-1 共2~4 周（第3 个月）；完成5 个循环周期。
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2 年内每3 个月应用PCR检测融合基因，融合基因持续阴性者继 续维持治疗，融合基因阳性者4 周内复查，复查阴性者继续维持治 疗，确实阳性者按复发处理。
急性早幼粒细胞白血病详解
鉴别诊断
(1)再生障碍性贫血：表现为贫血、发热、出血 三大主症，外周血全血细胞减少，骨髓增生低 下，无幼稚细胞异常增生。 (2)骨髓增生异常综合征(MDS)：此综合征共分 五型，主要需与RAEB、RAEB-T鉴别，二者可 具备白血病的症状及体征，外周血和(或)骨髓中 可出现原始幼稚细胞，但原始细胞+幼稚细胞比 例小于30％(WHO分型建议取消RAEB-T，即原 始细胞≥20％诊断为急性白血病)。
辅助检查
(1)实验室检查：血常规：Hb 5 3 g／L，WBC 2．1 X 109／L，PLt 1 0X109／L；尿常规正常； 大便隐血(一)；肝肾功能均在正常范围。 (2)骨髓常规：见大量异常早幼粒细胞， POX(+++)，PAS(+)，非特异性酯酶(+++)、 NaF轻抑制，见Auer小体。结论：急性早幼粒 细胞白血病(APL)，异常早幼粒细胞占8 5％。 (3)RT-PCR和荧光原位杂交(FISH)：PMLRARa(+)。 (4)染色体分析：4 6，XY，t(1 5；1 7)(q2 2； q2 1)。
治
疗
1．治疗原则 强烈化疗和积治疗：包括单用 ATRA、单用砷剂、单用化疗以及上述三 种治疗方法的两两组合或三种方法的联合。 单用化疗加重DIC、出血加重，目前不主 张采用。
治
疗
2．治疗方案
(1)支持治疗：①医患沟通；②深静脉置管；③感染的防治，强调 病房环境清洁，甚至住无菌层流病房，加强个人卫生和基础护理， 减少探视。如感染已存在，应做有关查，以明确感染部位和性质， 在致病菌查明之前，应立即给予联合广谱抗生素治疗。④出血的防 治：输注血小板悬液，一般应保持血小板计数大于(1 0～20)X 1 09 ／L，进一步检查DIC指标，如存在DIC，则按DIC处理，血小板应 维持在50 X109／L以上；纤维蛋白原2 g／L以上；⑤贫血的治疗： 如贫血较严重，有心悸胸闷，需输红细胞悬液，保持患者血红蛋白 >60g／L。
病例分析
男性，23岁，因骑车进行中被汽车撞倒，右颞部着地半小时，到急诊就诊患者摔倒后曾有约5分钟的昏迷，清醒后，自觉头痛，恶心。
体检：BP 139-80mmHg，P80次/分，一般情况可，神经系统检查未见阳性体征。
头颅平片提示：右额颞线形骨折。
遂将患者急诊留观。
在随后2小时中，患者头疼逐渐加重，伴呕吐，烦燥不安，进而出现意识障碍。
体检：T 38℃,BP 160/100mmHg，P60次/分，R18次/分，浅昏迷，左侧瞳孔3mm，对光反射存在，右侧瞳孔4mm，对光反应迟钝。
左鼻唇沟浅，左侧Babins ki’s Sign阳性。
一、诊断及诊断依据(8分)(一)诊断右额颞急性硬膜外血肿(二)诊断依据1.有明确的外伤史2.有典型的中间清醒期3.头部受力点处有线形骨折4.出现进行性颅内压增高并脑疝二、鉴别诊断(5分)1.急性硬膜下血肿及颅内血肿：同有外伤史；血肿多出现于对冲部位；意识障碍持续加重；明确诊断靠CT三、进一步检查(4分) 头颅CT平扫四、治疗原则(3分) 急诊行开颅血肿清除术男性，40岁，右髋外伤后疼痛，不能活动四小时四小时前患者乘公共汽车，左下肢搭于右下肢上，突然急刹车，右膝顶撞于前座椅背上，即感右髋部剧痛，不能活动。
遂来院诊治。
患者身体素健。
无特殊疾病，无特殊嗜好。
检查：全身情况良好，心肺腹未见异常。
骨科情况：仰卧位，右下肢短缩，右髋呈屈曲内收内旋畸形。
各项活动均受限。
右大粗隆上移。
右膝踝及足部关节主动被动活动均可，右下肢感觉正常。
一、诊断及诊断依据(8分)(一)诊断右髋关节后脱位(二)诊断依据1.典型的受伤机制2.大粗隆上移3.典型的右下肢畸形表现4.右下肢其它关节功能正常，感觉正常，说明未合并坐骨神经损伤二、鉴别诊断(5分)1.股骨颈骨折和转子间骨折（骨折机制走路滑倒时，身体扭转倒地所致患肢短缩，患髋呈屈曲内收外旋畸形）三、进一步检查(4分)右髋正侧位X线片可证实脱位，并了解脱位情况及有无合并骨折四、治疗原则(3分)1.无骨折或只有小片骨折的单纯性后脱位，应手法复位，皮索引固定2.如髋臼后缘有大块骨折或粉碎骨折或股骨头骨折，属复杂性后脱位，目前主张早期手术治疗，切开腹位与内固定女性，6岁。
家族性急性早幼粒细胞白血病2例
家族性急性早幼粒细胞白血病2例家族性白血病是指具有家族或家庭聚集性质的白血病或白血病前期；即一个家族或家庭中发生1例以上的白血病或白血病前期[1]，国内报道家族性白血病占白血病的7‰，现将我院2例报告如下：1 病例例1患者罗某某，女性，33岁，汉族，已婚，农民。
出生于重庆市江津县。
主因面色苍白、排黑便1月余伴发热，5天加重， 6小时后于1998年8月17日 14:00入院。
患者近1个月无明显诱因排黑色大便，成形，日解1-2次，伴面色苍白、乏力。
5天前发热 T 39.4℃，无咽痛、咳嗽，无腹痛、腹泻，6小时前突然剧烈腹痛，解暗红色大便6-7次，量较多，有血腥臭味，心慌气短，即刻来我院住院。
患者25岁结婚，孕4产3，均为女孩，体健，月经145-6 21-28，平时经量不多。
查体：T 39.5℃ P 136次/分 R 25次/分 Bp 90/60mmHg 重度贫血貌，左上肢前臂内侧见有2块3×4cm2 的瘀斑，周身浅表淋巴结未触及，双眼睑结膜褪色，口唇苍白，咽部未见充血，双扁桃体未见肿大，胸骨无压痛，肺肝浊音界位于右侧锁骨中线第5肋间隙，两肺呼吸音清晰，心率 136 次/分，律整齐，肝脾未触及。
血象WBC 20.9×109/L Hb46g/L PLT 97×109/L DC：原粒 0.03，早幼粒 0.60，中性分叶 0.04，淋巴 0.32，晚幼粒 0.01，。
骨髓报告：Bm增生明显活跃，M/E 94:1，粒系高度增生，异常早幼粒细胞 86％，原始粒细胞 2%，此细胞大小不等，浆量丰富，兰色有伪足，浆内充满粗颗粒为主的粗细相混的紫红色颗粒，核形多不规则，染色质较细，核仁 1-2个，中幼以下粒细胞少见，红系受抑占1%，成熟红细胞大致正常，淋巴细胞相对减少，单核无异常，全片巨核1个，血小板少见，Pox (+)，报告：AML-M3，临床诊断：AML-M3。
治疗：口服维甲酸 20 mg 3/日，静点：Vitc、Vitk3、安络血、氟美松、垂体后叶素等止血药物。
形态学及免疫分型倾向AML-M2的急性早幼粒细胞白血病1例报道
doi:10.3971/j.issn.1000-8578.2023.22.1212形态学及免疫分型倾向AML-M 2的急性早幼粒细胞白血病1例报道彭惜茹1，赵翔宇1，成娟1,2Morphological and Immunophenotypic Tendency of AML-M 2 in Acute Promyelocytic Leukemia: A Case ReportPENG Xiru 1, ZHAO Xiangyu 1, CHENG Juan 1,21.The First Clinical Medical College of Lanzhou University, Lanzhou 730000, China;2. Department of Hematology, First Hospital of Lanzhou University, Lanzhou 730000, China CorrespondingAuthor:CHENGJuan,E-mail:******************Funding: Gansu Natural Science Foundation Program(No.21JR1RA114); Lanzhou Science and Technology Bureau Project(No.2021-1-110)Competing interests: The authors declare that they have no competing interests.关键词：白血病；形态学；免疫表型；add(21)(q22)中图分类号：R733.71 开放科学(资源服务)标识码(OSID)：收稿日期：2022-10-17；修回日期：2022-11-12基金项目：甘肃省自然科学基金（21JR1RA114），兰州市科技局项目（2021-1-110）作者单位：1. 730000 兰州，兰州大学第一临床医学院；2. 730000 兰州，兰州大学第一医院血液科通信作者：成娟（1980-），女，博士，主任医师，主要从事白血病多药耐药机制研究与临床诊疗，E-mail: ******************，ORCID: 0000-0002-1196-9066作者简介：彭惜茹（1998-），女，硕士在读，主要从事血液病的诊断与治疗，ORCID: 0009-0005-2894-7962·病例报道·0 引言急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL ）是以t （15;17）（q24;q21）或PML-RARα融合基因阳性为特征的特殊类型急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML ）。
急性早幼粒细胞白血病教学演示课件
指南与规范
课程内容还吸收了国内外权 威专家委员会发布的诊疗指 南和规范,如中国血液学会、 美国国立综合癌症网络等机 构的最新指引。
权威专著
此外,本课程的知识体系也参 考了国内外权威专家撰写的 相关专著,涵盖了急性早幼粒 细胞白血病的最新研究进展 。
遗传学分型
急性早幼粒细胞白血病主要由 PML-RARA融合基因引起,根据 融合方式的不同可进一步分为经 典型和变异型。
预后因素
遗传学特征
PML-RARA融合基因阳性是预后 良好的关键指标。某些基因变异 如FLT3-ITD则预示着较差的预后 。
危险因素
年龄、白细胞计数等都会影响预 后。老年患者和初诊时白细胞计 数过高的患者预后较差。
急性早幼粒细胞白血病通 常由PML-RARA基因融合 引起,这种基因异常导致细 胞分化阻滞和增殖失控。
细胞信号通路紊乱
该融合基因干扰了细胞增 殖、分化和凋亡的关键信 号通路,使早幼粒细胞无法 正常发育。
骨髓微环境失衡
异常的早幼粒细胞会破坏 正常造血微环境,抑制其他 正常血细胞的生成。
临床表现
发热
白血病患者常出现不明原因的持 续发热,可伴有畏寒、盗汗等症状 。
急性早幼粒细胞白血 病概述
急性早幼粒细胞白血病是一种血液肿瘤疾病,起源于骨髓中的早幼粒细胞。这 种细胞在正常情况下会发育成为正常的中性粒细胞,但在急性早幼粒细胞白血 病患者中,这些细胞异常增生并阻碍了其他正常细胞的生成。这种疾病通常来 势凶猛,需要尽快诊断和治疗。
Ba by BD RR
发病机制
基因突变导致
常见问题解答3
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skin infiltration with ulcer
crissum abscess
periauricular ulcer
问题
1.AML-M3与其他类型的急性髓系白血病的异 同点
2. AML-M3独特的分子遗传学改变和治疗
病例讨论
急性早幼粒细胞白血病
山东大学齐鲁医院血液科 李颢
病例：
青年男性，35岁，因皮肤瘀斑1周入院。 患者1周前无明显诱因发现皮肤多处瘀斑，无发热， 无皮疹，前往当地医院就诊，发现血小板减少，为进 一步诊治前来我院。 既往有牛皮癣病史2年，采用中药及偏方治疗。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
查体：
青年男性，贫血貌，全身散在多处结节 样瘀斑及出血点，齿龈肿胀，胸骨中下段 压痛。心肺（-），肝脾肋下未及。
皮肤出血伴有浸润
Gum hypertrophy/gingivitis/stomatitis
skin infiltration with petechia
入院诊断： 白血病？
入院后行骨髓穿刺， 并相关辅助检查：？
血常规：
WBC 12X10^9/L , HGB 80g/L, PLT 20X10^9/L 幼稚细胞70%
DIC系列： PT 18s APTT 50s FIB 0.5g/L D-二聚体 阳性 3-P 阳性。
骨髓细胞学：
病理性早幼粒细胞 90% POX+++
修正诊断：
急性早幼粒细胞白血病(危险度？) DIC
进一步完善检查有：??? 与患者家属沟通 下一步治疗：？？？
感染？ 维甲酸综合症处理 DIC的纠正 重要脏器功能的保护