耳聋基因诊断培训课件
合集下载
(医学课件)遗传性耳聋检测
遗传性耳聋检测xx年xx月xx日contents •简介•遗传性耳聋检测方法•遗传性耳聋诊断•遗传性耳聋治疗与预防•展望未来目录01简介遗传性耳聋是指由遗传因素导致的耳聋，包括先天性耳聋和后天性耳聋。
定义指在出生时或出生后不久出现的耳聋。
先天性耳聋指在出生后发育过程中出现的耳聋。
后后天性耳聋常染色体隐性遗传性耳聋常染色体显性遗传性耳聋线粒体基因突变性耳聋X连锁隐性遗传性耳聋遗传性耳聋发病率发病率不同地区和国家的人群中，遗传性耳聋的发病率有所不同。
遗传性耳聋在新生儿中的发病率在新生儿中，约1-3%的听力损失是由遗传因素导致的。
不同遗传因素的发病率约60%的遗传性耳聋是由常染色体隐性遗传因素导致，约30%由常染色体显性遗传因素导致，约10%由X连锁隐性遗传因素导致，约5%由线粒体基因突变导致。
02遗传性耳聋检测方法1基因检测23针对与耳聋相关的特定基因进行检测，以确定是否存在基因突变或其他变异。
目标基因检测对整个基因组进行测序，以发现与耳聋相关的任何基因变异。
全基因组测序可以检测出隐性疾病基因，预测患病风险，为预防和治疗提供指导。
基因检测的优势了解家族中其他成员的听力状况，特别是是否有遗传性耳聋的情况。
家族成员的听力状况调查根据家族成员的听力状况，分析遗传性耳聋的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
家族遗传模式分析耳聋家族史调查03物理学检查的意义有助于了解听力损失的性质和程度，排除其他非遗传性听力损失的原因，为遗传性耳聋的检测提供参考依据。
物理学检查01听力测试通过听力测试评估个体的听力状况，包括耳声发射和脑干听觉诱发电位等。
02影像学检查通过影像学检查观察内耳和听神经结构是否正常，如耳部CT 和磁共振等。
03遗传性耳聋诊断基因检测方法采用耳聋相关基因的检测方法，如聚合酶链反应（PCR）、基因芯片等，对耳聋基因进行检测。
基因检测流程通常包括样本采集、DNA提取、基因扩增、杂交和测序等步骤，最终根据检测结果分析得出是否存在耳聋基因突变。
耳聋基因诊断课件
遗传咨询与生育建议
总结词
遗传咨询和生育建议是针对具有耳聋基因突 变携带者的家庭，提供有关遗传风险、生育 选择和预防措施等方面的专业建议。
详细描述
遗传咨询和生育建议是针对具有耳聋基因突 变携带者的家庭，通过专业的医生和遗传咨 询师进行详细的讨论和分析，了解家族遗传 背景和风险，为家庭成员提供有关生育选择 、遗传风险评估和预防措施等方面的专业建 议。这些建议有助于家庭成员做出明智的决
常染色体显性遗传性耳聋基因
总结词
常染色体显性遗传性耳聋基因的特点是杂合子携带者发病，纯合子携带者也可 能发病。
详细描述
常染色体显性遗传性耳聋基因是一种相对少见的遗传性耳聋基因类型，其特点 是杂合子携带者通常会发病，纯合子携带者也可能发病。这种类型的耳聋通常 在出生时或婴儿早期发病，表现为中度至重度听力损失。
02
它可以帮助确定个体是否具有遗 传性耳聋，以及预测后代可能面 临的风险，从而为预防和治疗提 供依据。
耳聋基因诊断的重要性
提前发现和干预
通过耳聋基因诊断，可以提前发 现潜在的遗传性耳聋风险，为患 者和家庭提供及时的预防和干预 措施，避免或延缓听力损失的发
生。
遗传咨询
耳聋基因诊断结果可以为家庭成 员提供遗传咨询，帮助他们了解 自身携带的耳聋基因情况，预测 后代可能面临的风险，并作出相
临床应用的规范
制定和推广耳聋基因诊断的临床应 用规范，确保检测结果的可靠性和 一致性，提高诊断的准确性。
展望：基因治疗和精准医疗的未来发展
基因治疗的研究与应用
随着基因治疗技术的发展，未来有望通过基因编辑或基因置换等 方法治疗先天性耳聋，为患者带来治愈的希望。
精准医疗的发展
基于个体基因组信息的精准医疗将为耳聋患者提供更个性化的治疗 方案，实现精准诊断和个性化治疗。
耳聋诊断与治疗PPT
。
家庭与社会支持
家庭成员的关爱与理解：耳聋患者需要家人的关爱和支持，理解他们的困难和需求，帮 助他们适应和接受耳聋的现实。
社会组织的帮助：耳聋患者可以寻求社会组织的帮助，如聋人协会、康复中心等，获得 专业的康复指导和心理支持。
社区和学校的支持：社区和学校可以提供无障碍设施和特殊教育服务，帮助耳聋患者更 好地融入社会和接受教育。
药物治疗
抗生素：用于 治疗中耳炎等
感染性疾病
抗过敏药：用 于治疗过敏性 鼻炎等过敏性
疾病
抗肿瘤药：用 于治疗耳部肿 瘤等肿瘤性疾
病
激素类药物： 用于治疗耳部 炎症等炎症性
疾病
其他治疗方法
药物治疗：使用抗炎药、抗过敏药等药物缓解耳聋症状
手术治疗：通过手术修复受损的听觉神经或耳蜗结构
助听器：佩戴助听器帮助患者提高听力 康复训练：进行语言训练、听力训练等康复训练，帮助患者适应听 力损失
助听器的选择：根据听 力损失程度、个人需求 和经济状况选择合适的 助听器
助听器的佩戴：按照 医生的建议正确佩戴， 定期进行调试和保养， 确保助听器的效果和 使用寿命。
手术治疗
听神经瘤切除术：切除听神 经瘤，恢复听力
耳蜗植入术：通过植入人工 耳蜗，帮助患者恢复听力
鼓室成形术：重建鼓室，改 善听力
耳道成形术：矫正耳道畸形， 改善听力
听力损失时间：急性、亚急性、慢性
听力损失类型：传导性、感音神经性、 混合性
听力损失部位：外耳、中耳、内耳、 听神经、听觉中枢等
听力损失原因：遗传、感染、药物、噪 音、外伤等
听力损失程度：单侧、双侧、不对称 性
03
耳聋的治疗方法
佩戴助听器
助听器的作用：帮助听 力受损者提高听力，改 善生活质量
家庭与社会支持
家庭成员的关爱与理解：耳聋患者需要家人的关爱和支持，理解他们的困难和需求，帮 助他们适应和接受耳聋的现实。
社会组织的帮助：耳聋患者可以寻求社会组织的帮助，如聋人协会、康复中心等，获得 专业的康复指导和心理支持。
社区和学校的支持：社区和学校可以提供无障碍设施和特殊教育服务，帮助耳聋患者更 好地融入社会和接受教育。
药物治疗
抗生素：用于 治疗中耳炎等
感染性疾病
抗过敏药：用 于治疗过敏性 鼻炎等过敏性
疾病
抗肿瘤药：用 于治疗耳部肿 瘤等肿瘤性疾
病
激素类药物： 用于治疗耳部 炎症等炎症性
疾病
其他治疗方法
药物治疗：使用抗炎药、抗过敏药等药物缓解耳聋症状
手术治疗：通过手术修复受损的听觉神经或耳蜗结构
助听器：佩戴助听器帮助患者提高听力 康复训练：进行语言训练、听力训练等康复训练，帮助患者适应听 力损失
助听器的选择：根据听 力损失程度、个人需求 和经济状况选择合适的 助听器
助听器的佩戴：按照 医生的建议正确佩戴， 定期进行调试和保养， 确保助听器的效果和 使用寿命。
手术治疗
听神经瘤切除术：切除听神 经瘤，恢复听力
耳蜗植入术：通过植入人工 耳蜗，帮助患者恢复听力
鼓室成形术：重建鼓室，改 善听力
耳道成形术：矫正耳道畸形， 改善听力
听力损失时间：急性、亚急性、慢性
听力损失类型：传导性、感音神经性、 混合性
听力损失部位：外耳、中耳、内耳、 听神经、听觉中枢等
听力损失原因：遗传、感染、药物、噪 音、外伤等
听力损失程度：单侧、双侧、不对称 性
03
耳聋的治疗方法
佩戴助听器
助听器的作用：帮助听 力受损者提高听力，改 善生活质量
遗传性耳聋检测PPT幻灯片【42页】
1%
检出率
4% 75%
97.40%
10.70%
6.70%
rare
16 16
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
SLC26A4中的突 检出率 变频率
c.919-2A>G (常用名IVS7- 2A>G) 50.10%
SLC26A4
c.2168A>G c.281C>T c.589G>A
(人群携带率约为 1.9%，遗传性耳聋 患者突变率 8.95~14.54%，）
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
5 5
目前孩子耳聋能治疗吗？
无药可治，听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险
每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费
70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）6 6
目前耳聋能预防吗？
无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检
听筛未通过 基因通过
听力检查
32 32
高危新生儿的干预措施
先天性 聋儿
及早安装助听器或 人工耳蜗植入，避 免孩子由聋致哑
高危新 生儿
迟发性 聋儿
（EVA ）
药物性 耳聋高 危个体
通过生活指导，避免 或延缓耳聋发生
终身禁用耳毒性药 物，并预防家族成员 发生药物性耳聋
33 33
新生儿耳聋基因筛查
筛查对象
12 12
遗传性耳聋基因21位 点检测项目
13 13
项目属性
项目名称：遗传性耳聋基因突变检测（21位点） 方法学： SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因：GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。
检出率
4% 75%
97.40%
10.70%
6.70%
rare
16 16
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
SLC26A4中的突 检出率 变频率
c.919-2A>G (常用名IVS7- 2A>G) 50.10%
SLC26A4
c.2168A>G c.281C>T c.589G>A
(人群携带率约为 1.9%，遗传性耳聋 患者突变率 8.95~14.54%，）
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
5 5
目前孩子耳聋能治疗吗？
无药可治，听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险
每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费
70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）6 6
目前耳聋能预防吗？
无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检
听筛未通过 基因通过
听力检查
32 32
高危新生儿的干预措施
先天性 聋儿
及早安装助听器或 人工耳蜗植入，避 免孩子由聋致哑
高危新 生儿
迟发性 聋儿
（EVA ）
药物性 耳聋高 危个体
通过生活指导，避免 或延缓耳聋发生
终身禁用耳毒性药 物，并预防家族成员 发生药物性耳聋
33 33
新生儿耳聋基因筛查
筛查对象
12 12
遗传性耳聋基因21位 点检测项目
13 13
项目属性
项目名称：遗传性耳聋基因突变检测（21位点） 方法学： SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因：GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。
耳聋基因PPT课件
2. 轻、中度耳聋（少部分） 3.儿童期迟发性耳聋
Page 8
GJB2的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
Page 9
第二大致病基因--SLC26A4（PDS）
俗称“一巴掌”耳聋 IVS7-2、2168是主要的突变位点，占比约56.7% 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部
2.使用氨基糖苷类抗生素容易诱发致耳聋
尚无有效治疗方法，只能预防。
Page 12
药物性耳聋致病基因遗传规律
母系遗传
Page 13
Page 14
后天高频感音神经性耳聋--GJB3
湘雅医学院夏家辉院士克隆了我国本土首个耳聋基因 GJB3
听力表现： 1. 患者青少年时期听力正常
直至发生重度耳聋
耳聋基因检测的临床应用
2018.10.10
主要内容
耳聋背景 耳聋疾病类型与病因 耳聋预防 案例分析
Page 2
耳朵的结构和功能
Page 3
耳聋概念
听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害，统称为 耳聋。 一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听 力障碍。
BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤
……
很可能是遗传因素
数据来自：Journal of Molecular Diagnostics, 6(4):275-284，2004
Page 6
耳聋常见致病基因
Page 7
第一大致病基因--GJB2
中国遗传性耳聋高发的最重要遗传因素 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部分）
Page 8
GJB2的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
Page 9
第二大致病基因--SLC26A4（PDS）
俗称“一巴掌”耳聋 IVS7-2、2168是主要的突变位点，占比约56.7% 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部
2.使用氨基糖苷类抗生素容易诱发致耳聋
尚无有效治疗方法，只能预防。
Page 12
药物性耳聋致病基因遗传规律
母系遗传
Page 13
Page 14
后天高频感音神经性耳聋--GJB3
湘雅医学院夏家辉院士克隆了我国本土首个耳聋基因 GJB3
听力表现： 1. 患者青少年时期听力正常
直至发生重度耳聋
耳聋基因检测的临床应用
2018.10.10
主要内容
耳聋背景 耳聋疾病类型与病因 耳聋预防 案例分析
Page 2
耳朵的结构和功能
Page 3
耳聋概念
听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害，统称为 耳聋。 一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听 力障碍。
BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤
……
很可能是遗传因素
数据来自：Journal of Molecular Diagnostics, 6(4):275-284，2004
Page 6
耳聋常见致病基因
Page 7
第一大致病基因--GJB2
中国遗传性耳聋高发的最重要遗传因素 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部分）
耳聋的诊断与鉴别诊断ppt课件
• TTS
只有大于75db的噪声才会引起,噪声强度愈 大,暴露时间愈长,TTS也愈大.但中等强度的 噪声持续暴露8～16h后,阈移不会再有进一 步增加.当阈移不再进一步增加时,这种阈移
称之为渐进性阈移Asympfofic Threshold
Shift(ATS) 对噪声性TTS的易感性有相当大的个体差 异性.
听力正常
5
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
传导性聋
6
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
混合性耳聋
• 各种原因引起的感音性耳聋伴有传音功能 障碍者,骨导、气导的听力有不同程度的损 失,如慢性中耳炎毒素经蜗窗膜透析→耳蜗 损伤.耳硬化→耳蜗硬化.
25
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
• 鼓膜与听骨完全缺如
平均听力损失50db 听力损失原因:鼓膜失去扩音功能—26.5db 失去听骨链杠杆—7.3db 相位抵消—16.2db
12
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
只有大于75db的噪声才会引起,噪声强度愈 大,暴露时间愈长,TTS也愈大.但中等强度的 噪声持续暴露8～16h后,阈移不会再有进一 步增加.当阈移不再进一步增加时,这种阈移
称之为渐进性阈移Asympfofic Threshold
Shift(ATS) 对噪声性TTS的易感性有相当大的个体差 异性.
听力正常
5
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
传导性聋
6
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
混合性耳聋
• 各种原因引起的感音性耳聋伴有传音功能 障碍者,骨导、气导的听力有不同程度的损 失,如慢性中耳炎毒素经蜗窗膜透析→耳蜗 损伤.耳硬化→耳蜗硬化.
25
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
• 鼓膜与听骨完全缺如
平均听力损失50db 听力损失原因:鼓膜失去扩音功能—26.5db 失去听骨链杠杆—7.3db 相位抵消—16.2db
12
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
耳聋基因检测PPT课件
检测基因及位点
突变 基因
GJB2 SLC26A4 (PDS)
281C>T、 589G>A、 IVS7-2A>G、 1174A>T、 1226G>A、 1229C>T、 1975G>C、 2027T>A、 2162C>T、 2168A>G、 IVS15+5G>A 7q31 多次跨膜蛋白 Pendrin
重度聋 全聋
在耳边大声呼喊方能听到 听不到耳边大声呼喊的声音
61～80dB 超过80dB
8
耳聋分类
耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋
耳聋的致病因素
遗传因素； 母亲怀孕期间的药物使用史； 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； 母亲的生产史； 新生儿高胆红素血症； 颅面部畸形； 早产或体重低； 各种后天因素，如外伤
背景介绍——耳聋发病原因
临床不 临床明 明确的 确的 感染因 感染因 素 素 11% 10% 其他环境因素 14%
出生时发病率（186/100,000)
SLC26A4 3% GJB2基因 21%
新生儿听力损失中遗传 因素占据了65%的病因
综合征 11%
非综合征型 30% 临床不确定 的感染因素 8% 临床确定的
在不同程度的听力损失。
• 中国残疾人联合会公布： 1987年的第一次全国残疾人抽样调查各类残疾人总数 约为5164万，其中听力言语残疾为1770万人，占总残疾人总 数的34.28%，是各类残疾的首位。 2006年的第二次全国残疾人抽样调查，全国各类残疾 人总数为8296万人，听力残疾2004万人占残疾人总数24.16% ，位于第二位，仅次于肢体残疾。
主要内容
耳聋诊断和治疗PPT课件
利用远程医疗技术，为偏远地区患者提供便捷的耳聋诊断和治疗 服务。
未来展望
精准医疗
通过精准医疗技术，针对不同病因和病情的耳聋患者，制定个性化 的治疗方案。
基因治疗
研究和发展基因治疗技术，从根本上治疗先天性耳聋，提高患者的 生活质量。
神经再生修复
探索神经再生修复技术，促进听觉神经的再生和修复，为重度耳聋患 者带来希望。
耳聋的症状
耳聋的症状主要包括听力下降、耳鸣、眩晕 、恶心、呕吐等，部分患者还可能出现听觉 过敏、耳闷胀感等症状。
耳聋的病因
01
传导性聋的病因
传导性聋主要由外耳和中耳的病变引起，如外耳道狭窄或闭锁、中耳炎、
中耳胆脂瘤等。
02 03
感音神经性聋的病因
感音神经性聋主要由内耳的病变引起，如老年性聋、噪声性聋、药物性 聋等。此外，一些全身性疾病如高血压、糖尿病等也可能导致感音神经 性聋。
04
耳聋的预防和康复
预防方法
保持健康的生活方式
避免长时间暴露于噪音环境，如戴耳 塞或降低音量；保持均衡饮食，减少 高脂肪食物摄入；适量运动，保持身 体健康。
控制慢性疾病
避免长时间使用耳机
长时间使用耳机可能导致听力下降， 应合理控制使用时间，并尽量选择音 量适中的音乐。
如高血压、糖尿病等慢性疾病，这些 疾病可能会对听力造成损害，应积极 控制。
诊断分析
结合听力测试结果和其他 检查结果，医生进行综合 分析，确定听力损失的性 质和程度。
诊断设备
听力计
用于测量听阈的设备，可 以发出不同频率和强度的 声音信号。
声导抗测试仪
用于测量声音在介质中的 传播速度和阻境，提供 不同频率和音调的语言信 号，以评估患者的言语理 解能力。
未来展望
精准医疗
通过精准医疗技术，针对不同病因和病情的耳聋患者，制定个性化 的治疗方案。
基因治疗
研究和发展基因治疗技术，从根本上治疗先天性耳聋，提高患者的 生活质量。
神经再生修复
探索神经再生修复技术，促进听觉神经的再生和修复，为重度耳聋患 者带来希望。
耳聋的症状
耳聋的症状主要包括听力下降、耳鸣、眩晕 、恶心、呕吐等，部分患者还可能出现听觉 过敏、耳闷胀感等症状。
耳聋的病因
01
传导性聋的病因
传导性聋主要由外耳和中耳的病变引起，如外耳道狭窄或闭锁、中耳炎、
中耳胆脂瘤等。
02 03
感音神经性聋的病因
感音神经性聋主要由内耳的病变引起，如老年性聋、噪声性聋、药物性 聋等。此外，一些全身性疾病如高血压、糖尿病等也可能导致感音神经 性聋。
04
耳聋的预防和康复
预防方法
保持健康的生活方式
避免长时间暴露于噪音环境，如戴耳 塞或降低音量；保持均衡饮食，减少 高脂肪食物摄入；适量运动，保持身 体健康。
控制慢性疾病
避免长时间使用耳机
长时间使用耳机可能导致听力下降， 应合理控制使用时间，并尽量选择音 量适中的音乐。
如高血压、糖尿病等慢性疾病，这些 疾病可能会对听力造成损害，应积极 控制。
诊断分析
结合听力测试结果和其他 检查结果，医生进行综合 分析，确定听力损失的性 质和程度。
诊断设备
听力计
用于测量听阈的设备，可 以发出不同频率和强度的 声音信号。
声导抗测试仪
用于测量声音在介质中的 传播速度和阻境，提供 不同频率和音调的语言信 号，以评估患者的言语理 解能力。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
耳聋基因诊断
2
+
听力
听力正常父亲
听力正常母亲
普通人中，大约有5~6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变 。如 果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的 几率生育出聋儿 。
例如：父——听力正常 SLC26A4 2168位点杂合突变 母——听力正常 SLC26A4 IVS-7 位点杂合突变 孩子——先天性耳聋 SLC26A4 2168和IVS-7 位点杂合突变
1/31/2021
耳聋基因诊断
11
3
常见的致聋基因及位点
SLC26A4
也称PDS基因 ，这种基因突变可以造成两种临床表现，一 是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患 儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大
这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外 伤后（特别是头部外伤）出现听力下降，经过一段时间后听 力可以部分恢复，但是经过多次发作，听力逐渐下降，最终 需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。
据报道，中国非综合征型耳聋人群中， 235delC占 16.3%。但我们的研究表明，在黑龙江地区，约占30% 左右。
治疗方法：人工耳蜗植入
1/31/2021
耳聋基因诊断
10
3
常见的致聋基因及位点
GJB2 常见的突变位点
GJB2
1、35delG：在欧美多见，亚洲少。 2、79G-A突变：目前认为是基因多态性 3、109A-G突变：目前认为是基因多态性 4、176del 17bp 5、235delC：在中国最常见 6、299-300delAT 7、341A-G突变
1/31/2021
耳聋基因诊断
5
X和Y染色体伴性遗传
一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一 般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为 少见
线粒体母系遗传
母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可 以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂 量的药物，有时一针即可致聋
DFNA12
COCH Myosin7A
α-tectorin
听力减退与年龄和频率有关，多为高频神经性聋
听力减退与年龄和频率有关，多为高频神经性聋
学语前中-重度感音神经性聋，听力常保持稳定或仅呈轻微 进行性下降
DFNA15
POU4F3
1/31/2021
听力减退与年龄和频率有关，多为高频神经性聋
耳聋基因诊断
1
背景
2
耳聋的遗传模式
3
常见的致聋基因及位点
4
耳聋基因诊断的方法
5
常用SNP检测方法
1/31/2021
耳聋基因诊断
1
1
耳聋
背景
传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发 生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退 。
根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听 力减退、听力下降等。
1/31/2021
1/31/2021
耳聋基因诊断
2p22-23
11q22-24
8
3
常见的致聋基因及位点
GJB2
GJB3
常见致聋 基因
1/31/2021
SLC26A4
耳聋基因诊断
12rRNA
9
3
常见的致聋基因及位点
GJB2 基因突变是非综合征型常染色体隐性遗传性语前聋 的主要原因
GJB2
种族差异明显，在欧美地区，35delG为主；在东亚,包括 中国、日本和韩国, 235delC 是常见的GJB2 突变
临床上应用较为广泛，这些药物的过量或长期应用可以导 致耳鸣、听力下降，但也有一些患者仅应用一次这些药物 就出现耳鸣，甚至严重的听力下降，这些患者往往就与线 粒体基因突变有关，也有些患者并不表现为氨基糖甙类药 物的耳毒性，即使不用药，也会像其它基因突变一样出现 耳聋。
耳聋基因诊断
13
3
常见的致聋基因及位点
DFNA3
GJB2, GJB6
学语前中-重度感音神经性聋，听力常保持稳定或仅呈轻微 进行性下降
DFNA5 DFNA6
DFNA8
DFNA5 α-tectorin
听力减退与年龄和频率有关，多为高频神经性聋
低频听力受损
学语前中-重度感音神经性聋，听力常保持稳定或仅呈轻微 进行性下降
DFNA9 DFNA11
GJB3
GJB3纯合突变容易导致孩子后天感音神经性耳聋
重度聋
听力下降在500～8 000 Hz大于90 dB
13q12
11q12.321
DFNB3 DFNB4
Myosin15 PDS（SLC26A4)
50%合并有前庭导水管扩大
17q11.2 7q31
DFNB8
学语后进行性听力减退，但比常染色体显 性遗传发病年龄早，听力下降速度快
DFNB9
OTOF
DFNB21 α-tectorin
对于这些孩子进行SLC26A4基因诊断，可以早期发现，提 醒家长注意尽量避免孩子受到外伤，延缓听力下降的时间， 可以为孩子争取宝贵的语言发育时间。
1/31/2021
耳聋基因诊断
12
3
常见的致聋基因及位点
12rRNA
1/31/2021
线粒体基因突变与氨基糖类药物的耳毒性有关
常用氨基糖类药物有庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡 那霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等等
1/31/2021
耳聋基因诊断
3
2
耳聋的遗传模式
常染色体显性遗传
按遗传模式分类
常染色体隐性遗传 X和Y染色体伴性遗传
线粒体母系遗传
1/31/2021
耳聋基因诊断
4
常染色体显性遗传
在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个 幽灵一样在这个家系中游荡
常染色体隐性遗传
比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病 等位基因，因此通常表现为散发病例
1/31/2021
耳聋基因诊断
6
常染色体显性遗传
DFNA，迄今已定位27型（DFNA1～DFN遗传：学语后进行性感音神经性聋，语言发育正常
DFNA1
HAID1
低频听力受损
DFNA2
GJB3, KCNQ4
在1 000 Hz以上频率每年下降1～5 dB；1 000 Hz以下每年下 降0.2～0.5 dB。逐渐发展为全频率中-重度聋
定位
5q31 1p34 13q12 7p15
11q22-24 14q12-13 11q12.3-21 11q22-24
5q31
7
常染色体隐性遗传
NSHI类型
基因
临床表现
定位
常染色体隐性遗传：双耳学语前非进行性重-深度感音神经性聋
DFNB1 DFNB2
GJB2 Myosin7A
临床表型不衡定，可为先天性聋或1～10岁 期间进行性听力下降，受损程度可从轻～