耳聋基因ppt
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耳聋基因诊断课件
遗传咨询与生育建议
总结词
遗传咨询和生育建议是针对具有耳聋基因突 变携带者的家庭，提供有关遗传风险、生育 选择和预防措施等方面的专业建议。
详细描述
遗传咨询和生育建议是针对具有耳聋基因突 变携带者的家庭，通过专业的医生和遗传咨 询师进行详细的讨论和分析，了解家族遗传 背景和风险，为家庭成员提供有关生育选择 、遗传风险评估和预防措施等方面的专业建 议。这些建议有助于家庭成员做出明智的决
常染色体显性遗传性耳聋基因
总结词
常染色体显性遗传性耳聋基因的特点是杂合子携带者发病，纯合子携带者也可 能发病。
详细描述
常染色体显性遗传性耳聋基因是一种相对少见的遗传性耳聋基因类型，其特点 是杂合子携带者通常会发病，纯合子携带者也可能发病。这种类型的耳聋通常 在出生时或婴儿早期发病，表现为中度至重度听力损失。
02
它可以帮助确定个体是否具有遗 传性耳聋，以及预测后代可能面 临的风险，从而为预防和治疗提 供依据。
耳聋基因诊断的重要性
提前发现和干预
通过耳聋基因诊断，可以提前发 现潜在的遗传性耳聋风险，为患 者和家庭提供及时的预防和干预 措施，避免或延缓听力损失的发
生。
遗传咨询
耳聋基因诊断结果可以为家庭成 员提供遗传咨询，帮助他们了解 自身携带的耳聋基因情况，预测 后代可能面临的风险，并作出相
临床应用的规范
制定和推广耳聋基因诊断的临床应 用规范，确保检测结果的可靠性和 一致性，提高诊断的准确性。
展望：基因治疗和精准医疗的未来发展
基因治疗的研究与应用
随着基因治疗技术的发展，未来有望通过基因编辑或基因置换等 方法治疗先天性耳聋，为患者带来治愈的希望。
精准医疗的发展
基于个体基因组信息的精准医疗将为耳聋患者提供更个性化的治疗 方案，实现精准诊断和个性化治疗。
遗传性耳聋检测PPT幻灯片【42页】
1%
检出率
4% 75%
97.40%
10.70%
6.70%
rare
16 16
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
SLC26A4中的突 检出率 变频率
c.919-2A>G (常用名IVS7- 2A>G) 50.10%
SLC26A4
c.2168A>G c.281C>T c.589G>A
(人群携带率约为 1.9%，遗传性耳聋 患者突变率 8.95~14.54%，）
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
5 5
目前孩子耳聋能治疗吗？
无药可治，听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险
每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费
70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）6 6
目前耳聋能预防吗？
无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检
听筛未通过 基因通过
听力检查
32 32
高危新生儿的干预措施
先天性 聋儿
及早安装助听器或 人工耳蜗植入，避 免孩子由聋致哑
高危新 生儿
迟发性 聋儿
（EVA ）
药物性 耳聋高 危个体
通过生活指导，避免 或延缓耳聋发生
终身禁用耳毒性药 物，并预防家族成员 发生药物性耳聋
33 33
新生儿耳聋基因筛查
筛查对象
12 12
遗传性耳聋基因21位 点检测项目
13 13
项目属性
项目名称：遗传性耳聋基因突变检测（21位点） 方法学： SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因：GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。
检出率
4% 75%
97.40%
10.70%
6.70%
rare
16 16
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
SLC26A4中的突 检出率 变频率
c.919-2A>G (常用名IVS7- 2A>G) 50.10%
SLC26A4
c.2168A>G c.281C>T c.589G>A
(人群携带率约为 1.9%，遗传性耳聋 患者突变率 8.95~14.54%，）
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
5 5
目前孩子耳聋能治疗吗？
无药可治，听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险
每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费
70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）6 6
目前耳聋能预防吗？
无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检
听筛未通过 基因通过
听力检查
32 32
高危新生儿的干预措施
先天性 聋儿
及早安装助听器或 人工耳蜗植入，避 免孩子由聋致哑
高危新 生儿
迟发性 聋儿
（EVA ）
药物性 耳聋高 危个体
通过生活指导，避免 或延缓耳聋发生
终身禁用耳毒性药 物，并预防家族成员 发生药物性耳聋
33 33
新生儿耳聋基因筛查
筛查对象
12 12
遗传性耳聋基因21位 点检测项目
13 13
项目属性
项目名称：遗传性耳聋基因突变检测（21位点） 方法学： SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因：GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。
耳聋基因PPT课件
2. 轻、中度耳聋（少部分） 3.儿童期迟发性耳聋
Page 8
GJB2的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
Page 9
第二大致病基因--SLC26A4（PDS）
俗称“一巴掌”耳聋 IVS7-2、2168是主要的突变位点，占比约56.7% 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部
2.使用氨基糖苷类抗生素容易诱发致耳聋
尚无有效治疗方法，只能预防。
Page 12
药物性耳聋致病基因遗传规律
母系遗传
Page 13
Page 14
后天高频感音神经性耳聋--GJB3
湘雅医学院夏家辉院士克隆了我国本土首个耳聋基因 GJB3
听力表现： 1. 患者青少年时期听力正常
直至发生重度耳聋
耳聋基因检测的临床应用
2018.10.10
主要内容
耳聋背景 耳聋疾病类型与病因 耳聋预防 案例分析
Page 2
耳朵的结构和功能
Page 3
耳聋概念
听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害，统称为 耳聋。 一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听 力障碍。
BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤
……
很可能是遗传因素
数据来自：Journal of Molecular Diagnostics, 6(4):275-284，2004
Page 6
耳聋常见致病基因
Page 7
第一大致病基因--GJB2
中国遗传性耳聋高发的最重要遗传因素 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部分）
Page 8
GJB2的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
Page 9
第二大致病基因--SLC26A4（PDS）
俗称“一巴掌”耳聋 IVS7-2、2168是主要的突变位点，占比约56.7% 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部
2.使用氨基糖苷类抗生素容易诱发致耳聋
尚无有效治疗方法，只能预防。
Page 12
药物性耳聋致病基因遗传规律
母系遗传
Page 13
Page 14
后天高频感音神经性耳聋--GJB3
湘雅医学院夏家辉院士克隆了我国本土首个耳聋基因 GJB3
听力表现： 1. 患者青少年时期听力正常
直至发生重度耳聋
耳聋基因检测的临床应用
2018.10.10
主要内容
耳聋背景 耳聋疾病类型与病因 耳聋预防 案例分析
Page 2
耳朵的结构和功能
Page 3
耳聋概念
听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害，统称为 耳聋。 一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听 力障碍。
BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤
……
很可能是遗传因素
数据来自：Journal of Molecular Diagnostics, 6(4):275-284，2004
Page 6
耳聋常见致病基因
Page 7
第一大致病基因--GJB2
中国遗传性耳聋高发的最重要遗传因素 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部分）
耳聋的诊断与鉴别诊断ppt课件
• TTS
只有大于75db的噪声才会引起,噪声强度愈 大,暴露时间愈长,TTS也愈大.但中等强度的 噪声持续暴露8～16h后,阈移不会再有进一 步增加.当阈移不再进一步增加时,这种阈移
称之为渐进性阈移Asympfofic Threshold
Shift(ATS) 对噪声性TTS的易感性有相当大的个体差 异性.
听力正常
5
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
传导性聋
6
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
混合性耳聋
• 各种原因引起的感音性耳聋伴有传音功能 障碍者,骨导、气导的听力有不同程度的损 失,如慢性中耳炎毒素经蜗窗膜透析→耳蜗 损伤.耳硬化→耳蜗硬化.
25
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
• 鼓膜与听骨完全缺如
平均听力损失50db 听力损失原因:鼓膜失去扩音功能—26.5db 失去听骨链杠杆—7.3db 相位抵消—16.2db
12
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
只有大于75db的噪声才会引起,噪声强度愈 大,暴露时间愈长,TTS也愈大.但中等强度的 噪声持续暴露8～16h后,阈移不会再有进一 步增加.当阈移不再进一步增加时,这种阈移
称之为渐进性阈移Asympfofic Threshold
Shift(ATS) 对噪声性TTS的易感性有相当大的个体差 异性.
听力正常
5
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
传导性聋
6
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
混合性耳聋
• 各种原因引起的感音性耳聋伴有传音功能 障碍者,骨导、气导的听力有不同程度的损 失,如慢性中耳炎毒素经蜗窗膜透析→耳蜗 损伤.耳硬化→耳蜗硬化.
25
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
• 鼓膜与听骨完全缺如
平均听力损失50db 听力损失原因:鼓膜失去扩音功能—26.5db 失去听骨链杠杆—7.3db 相位抵消—16.2db
12
“雪亮工程"是以区（县）、乡（镇） 、村（ 社区） 三级综 治中心 为指挥 平台、 以综治 信息化 为支撑 、以网 格化管 理为基 础、以 公共安 全视频 监控联 网应用 为重点 的“群 众性治 安防控 工程” 。
耳聋基因检测PPT课件
检测基因及位点
突变 基因
GJB2 SLC26A4 (PDS)
281C>T、 589G>A、 IVS7-2A>G、 1174A>T、 1226G>A、 1229C>T、 1975G>C、 2027T>A、 2162C>T、 2168A>G、 IVS15+5G>A 7q31 多次跨膜蛋白 Pendrin
重度聋 全聋
在耳边大声呼喊方能听到 听不到耳边大声呼喊的声音
61～80dB 超过80dB
8
耳聋分类
耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋
耳聋的致病因素
遗传因素； 母亲怀孕期间的药物使用史； 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； 母亲的生产史； 新生儿高胆红素血症； 颅面部畸形； 早产或体重低； 各种后天因素，如外伤
背景介绍——耳聋发病原因
临床不 临床明 明确的 确的 感染因 感染因 素 素 11% 10% 其他环境因素 14%
出生时发病率（186/100,000)
SLC26A4 3% GJB2基因 21%
新生儿听力损失中遗传 因素占据了65%的病因
综合征 11%
非综合征型 30% 临床不确定 的感染因素 8% 临床确定的
在不同程度的听力损失。
• 中国残疾人联合会公布： 1987年的第一次全国残疾人抽样调查各类残疾人总数 约为5164万，其中听力言语残疾为1770万人，占总残疾人总 数的34.28%，是各类残疾的首位。 2006年的第二次全国残疾人抽样调查，全国各类残疾 人总数为8296万人，听力残疾2004万人占残疾人总数24.16% ，位于第二位，仅次于肢体残疾。
主要内容
耳聋诊断和治疗PPT课件
利用远程医疗技术，为偏远地区患者提供便捷的耳聋诊断和治疗 服务。
未来展望
精准医疗
通过精准医疗技术，针对不同病因和病情的耳聋患者，制定个性化 的治疗方案。
基因治疗
研究和发展基因治疗技术，从根本上治疗先天性耳聋，提高患者的 生活质量。
神经再生修复
探索神经再生修复技术，促进听觉神经的再生和修复，为重度耳聋患 者带来希望。
耳聋的症状
耳聋的症状主要包括听力下降、耳鸣、眩晕 、恶心、呕吐等，部分患者还可能出现听觉 过敏、耳闷胀感等症状。
耳聋的病因
01
传导性聋的病因
传导性聋主要由外耳和中耳的病变引起，如外耳道狭窄或闭锁、中耳炎、
中耳胆脂瘤等。
02 03
感音神经性聋的病因
感音神经性聋主要由内耳的病变引起，如老年性聋、噪声性聋、药物性 聋等。此外，一些全身性疾病如高血压、糖尿病等也可能导致感音神经 性聋。
04
耳聋的预防和康复
预防方法
保持健康的生活方式
避免长时间暴露于噪音环境，如戴耳 塞或降低音量；保持均衡饮食，减少 高脂肪食物摄入；适量运动，保持身 体健康。
控制慢性疾病
避免长时间使用耳机
长时间使用耳机可能导致听力下降， 应合理控制使用时间，并尽量选择音 量适中的音乐。
如高血压、糖尿病等慢性疾病，这些 疾病可能会对听力造成损害，应积极 控制。
诊断分析
结合听力测试结果和其他 检查结果，医生进行综合 分析，确定听力损失的性 质和程度。
诊断设备
听力计
用于测量听阈的设备，可 以发出不同频率和强度的 声音信号。
声导抗测试仪
用于测量声音在介质中的 传播速度和阻境，提供 不同频率和音调的语言信 号，以评估患者的言语理 解能力。
未来展望
精准医疗
通过精准医疗技术，针对不同病因和病情的耳聋患者，制定个性化 的治疗方案。
基因治疗
研究和发展基因治疗技术，从根本上治疗先天性耳聋，提高患者的 生活质量。
神经再生修复
探索神经再生修复技术，促进听觉神经的再生和修复，为重度耳聋患 者带来希望。
耳聋的症状
耳聋的症状主要包括听力下降、耳鸣、眩晕 、恶心、呕吐等，部分患者还可能出现听觉 过敏、耳闷胀感等症状。
耳聋的病因
01
传导性聋的病因
传导性聋主要由外耳和中耳的病变引起，如外耳道狭窄或闭锁、中耳炎、
中耳胆脂瘤等。
02 03
感音神经性聋的病因
感音神经性聋主要由内耳的病变引起，如老年性聋、噪声性聋、药物性 聋等。此外，一些全身性疾病如高血压、糖尿病等也可能导致感音神经 性聋。
04
耳聋的预防和康复
预防方法
保持健康的生活方式
避免长时间暴露于噪音环境，如戴耳 塞或降低音量；保持均衡饮食，减少 高脂肪食物摄入；适量运动，保持身 体健康。
控制慢性疾病
避免长时间使用耳机
长时间使用耳机可能导致听力下降， 应合理控制使用时间，并尽量选择音 量适中的音乐。
如高血压、糖尿病等慢性疾病，这些 疾病可能会对听力造成损害，应积极 控制。
诊断分析
结合听力测试结果和其他 检查结果，医生进行综合 分析，确定听力损失的性 质和程度。
诊断设备
听力计
用于测量听阈的设备，可 以发出不同频率和强度的 声音信号。
声导抗测试仪
用于测量声音在介质中的 传播速度和阻境，提供 不同频率和音调的语言信 号，以评估患者的言语理 解能力。
耳聋基因筛查PPT课件
2019/8/26
7
线粒体12S rRNA
• 线粒体位于细胞质中，有自己独立的遗传基因， 其中如果12SrRNA发生突变。
• 突变者则对氨基糖苷类药物敏感，使用正常剂量 的氨基糖苷类抗生素如新霉素、卡那霉素等，听 力明显下降甚至完全失聪。
• 每1000个新生儿，大约会出现2-3个该基因突变
携带者。
21
• 常染色体隐形遗传（ GJB2 ）
爸妈正常携带，孩子1/4患病几率。
• 常染色体显性遗传 爸妈至少一个患病
• 伴性遗传 女性(46，XX) 男性(46， XY)
2019/8/26
13
基因诊断
• 基因诊断又称DNA诊断或分子诊断 ，通过分子生物学和分子遗传学的 技术，直接检测出分子结构水平和 表达水平是否异常，从而发现遗传 性疾病的基因改变，对疾病做出判 断。
2019/8/26
Hale Waihona Puke 19适用人群• 新生儿进行听力与耳聋基因的联合检查
孩子出生断脐时医护人员采脐带血-安全方便；
• 各种不明原因的耳聋人群:
包括先天性耳聋和后天性耳聋；
• 听力正常,但有耳聋家族遗传史的人群； • 婚前、孕前和产前人群
让孩子能够听到灿烂的世界。
2019/8/26
20
谢谢
2019/8/26
• 100个遗传性耳聋患者中，由此基因导致患
病约有30个，是常规耳聋基因筛查的首选
基因。
2019/8/26
10
SLC26A4基因
• SLC26A4基因突变导致大前庭水管综合征，导 致前庭导水管扩大，也可能合并耳蜗畸形。
• 临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神 经性耳聋，多为重度或极重度耳聋。
为什么要做耳聋基因检测？课件
常见聋病基因
• 线粒体DNA ：线粒体DNA 突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋
关系密切； • GJB2 基因： GJB2 基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患 者中携带有GJB2基因突变的约占20％； • • PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征； GJB3基因：我国克隆的第一个遗传病基因；相对较少。
氨基糖甙（苷）类临床药物
依替米星 链霉素 庆大霉素 卡那霉素 阿米卡星 妥布霉素 奈替米星 大观霉素 异帕米星 新霉素 巴龙霉素 春雷霉素 小诺霉素 西索米星 利维霉素 核糖霉素 福提霉素 阿贝卡星 阿米卡星洗剂 阿米卡星滴眼液 复方新霉素软膏 复方庆大霉素普鲁卡因颗粒 复方硫酸新霉素滴眼液 复方倍氯米松新霉素贴膏 复方妥布霉素滴眼液 硫酸庆大霉素咀嚼片 硫酸小诺霉素片 硫酸异帕米星注射液 硫酸依替米星注射液 硫酸新霉素滴眼液 硫酸小诺霉素注射液 硫酸小诺霉素滴眼液 硫酸西索米星注射液 硫酸新霉素片 硫酸妥布霉素注射液 硫酸庆大霉素注射液 硫酸卡那霉素注射液 硫酸卡那霉素滴眼液 硫酸核糖霉素注射液 硫酸丁胺卡那霉素注射液 硫酸阿米卡星注射液 硫酸西索米星氯化钠注射液 硫酸庆大霉素颗粒 硫酸奈替米星注射液 硫酸庆大霉素片 硫酸巴龙霉素片 硫酸庆大霉素缓释片 硫酸庆大霉素滴眼液 硫酸奈替米星葡萄糖注射液 庆大霉素甲氧苄啶注射 液 妥布霉素氯化钠注射液 妥布霉素地塞米松滴眼液 妥布霉素滴眼液 注射用硫酸妥布霉素 注射用硫酸卡那霉素 注射用硫酸核糖霉素 注射用硫酸阿米卡星 注射用硫酸链霉素 注射用硫酸奈替米星 注射用硫酸依替米星
为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％； （2）耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出
现遗传性聋；
（3）这种遗传性聋，没有性别差异。
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Page 17
俗话说“十聋九哑”，宝宝听不见会由聋致哑，轻者导致 语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习 困难等心理行为问题
正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般 在4～9 个月，最迟不超过11 个月便能呀呀学语，这是语 言发育的重要阶段性标志。
而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响， 不能在11个月前进入呀呀学语期，在语言发育最重要和关 键的2～3 岁内不能建立正常的语言学习,最终重者将导致 பைடு நூலகம்哑。
它是语前聋的非遗传性致聋的首要因素。 这种听力损失可以是双侧、波动性或进行性,且可以发生在出
生后数月或数年。 围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的耳毒性)
及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
Page 16
听力的重要性
开车和骑车的朋友们，如果在行驶途中看到了背橙色书包 的小朋友，请放慢车速，因为他们是听力障碍的小朋友 接力!
BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤
……
很可能是遗传因素
数据来自：Journal of Molecular Diagnostics, 6(4):275-284，2004
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耳聋常见致病基因
Page 7
第一大致病基因--GJB2
中国遗传性耳聋高发的最重要遗传因素 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部分）
2. 当发育至青壮年期间(20～30岁)时，听力逐渐下降，
遗传规律：常染色体显性遗传/隐性遗传
Page 15
导致耳聋的环境因素
导致耳聋的环境因素包括出生前或出生后的感染 ,如：先天性 风疹和巨细胞病毒感染(CMV) 、AIDs、脑脊髓膜炎及慢性中耳 炎
先天性巨细胞病毒感染的发生率随妊娠年龄、种族、产次和社 会经济地位的不同而变化,占总出生量的0.1 %～2%(平均约1% )
Page 4
耳聋人口现状
Page 5
耳聋的致病因素
耳聋
遗传因素 (约60%)
环境因素（约20%） 不明原因（约20%）
非综合征型（70%） 综合征型（30%）
常染色体隐性（80%） 常染色体显性（15%）
X—连锁（ ~ 1%） 线粒体 ( ≥1% )
Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征
2.使用氨基糖苷类抗生素容易诱发致耳聋
尚无有效治疗方法，只能预防。
Page 12
药物性耳聋致病基因遗传规律
母系遗传
Page 13
Page 14
后天高频感音神经性耳聋--GJB3
湘雅医学院夏家辉院士克隆了我国本土首个耳聋基因 GJB3
听力表现： 1. 患者青少年时期听力正常
直至发生重度耳聋
➢怀孕前健康的夫妻双方筛查，明确可能生育聋儿风险
Page 20
案例分析
案例1 林姓夫妇，没有耳聋家族史，曾生育一耳聋小孩，又怀孕。
Page 21
案例1 后经耳聋基因检测双方都为GJB2杂合突变，经抽羊水产前 诊断胎儿为GJB2纯合。
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235delC -/-
案例2 彭姓夫妇，实为表兄妹，双方皆为耳聋患者，二人幼年时都 曾感冒发烧用药，后遂为耳聋，今女方怀孕前来遗传咨询。
2. 轻、中度耳聋（少部分） 3.儿童期迟发性耳聋
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GJB2的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
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第二大致病基因--SLC26A4（PDS）
俗称“一巴掌”耳聋 IVS7-2、2168是主要的突变位点，占比约56.7% 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部
分） 2.儿童期迟发性耳聋，堕床、头部外伤、感冒、
噪声等可诱发耳聋 3.部分患者表现为Pendred综合症（甲状腺肿大
和感音神经性耳聋）
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SLC26A4（PDS）的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
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药物性耳聋致病基因--线粒体DNA
俗称一针致聋 1555、1494是这类主要突变位点 听力表现：1.出生时听力正常，也可表现为迟发型耳聋
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耳聋的三级预防
耳聋基因联合听力筛查：
1. 婚育人群孕前普筛
2. 孕早期/产前普筛
一级预防
3. 药物性聋易感性筛查 4. 聋人夫妇生育指导
5. 青年聋人恋爱前指导
二级预防
6. 胚胎植入前诊断（PGD） 7. 产前筛查与诊断
三级预防
8. 新生儿基因筛查
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耳聋筛查意义
➢及早确诊先天性或迟发性耳聋，避免由聋致哑或延 缓耳聋发生 ➢及早发现药物性耳聋，指导禁用耳毒性药物，并且可以预防母系家族成 员发生药物性耳聋 ➢高危人群生育指导，明确病因，防止再次生育聋儿
？
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案例2 耳聋基因检测结果显示双方都为线粒体12SrRNA:1555A>G 均质型突变
Tip:
？
避免氨基糖甙类抗生素！
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我院现阶段开展耳聋基因检查情形
到现在共筛查156例患者，其中GJB2纯合突变5例，SLC 纯合突变2例，12SrRNA突变6例
另外做了两例产前诊断
耳聋基因检测的临床应用
2018.10.10
主要内容
耳聋背景 耳聋疾病类型与病因 耳聋预防 案例分析
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耳朵的结构和功能
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耳聋概念
听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害，统称为 耳聋。 一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听 力障碍。
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结束语
早期发现，早期干预，意义重大！
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俗话说“十聋九哑”，宝宝听不见会由聋致哑，轻者导致 语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习 困难等心理行为问题
正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般 在4～9 个月，最迟不超过11 个月便能呀呀学语，这是语 言发育的重要阶段性标志。
而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响， 不能在11个月前进入呀呀学语期，在语言发育最重要和关 键的2～3 岁内不能建立正常的语言学习,最终重者将导致 பைடு நூலகம்哑。
它是语前聋的非遗传性致聋的首要因素。 这种听力损失可以是双侧、波动性或进行性,且可以发生在出
生后数月或数年。 围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的耳毒性)
及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
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听力的重要性
开车和骑车的朋友们，如果在行驶途中看到了背橙色书包 的小朋友，请放慢车速，因为他们是听力障碍的小朋友 接力!
BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤
……
很可能是遗传因素
数据来自：Journal of Molecular Diagnostics, 6(4):275-284，2004
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耳聋常见致病基因
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第一大致病基因--GJB2
中国遗传性耳聋高发的最重要遗传因素 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部分）
2. 当发育至青壮年期间(20～30岁)时，听力逐渐下降，
遗传规律：常染色体显性遗传/隐性遗传
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导致耳聋的环境因素
导致耳聋的环境因素包括出生前或出生后的感染 ,如：先天性 风疹和巨细胞病毒感染(CMV) 、AIDs、脑脊髓膜炎及慢性中耳 炎
先天性巨细胞病毒感染的发生率随妊娠年龄、种族、产次和社 会经济地位的不同而变化,占总出生量的0.1 %～2%(平均约1% )
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耳聋人口现状
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耳聋的致病因素
耳聋
遗传因素 (约60%)
环境因素（约20%） 不明原因（约20%）
非综合征型（70%） 综合征型（30%）
常染色体隐性（80%） 常染色体显性（15%）
X—连锁（ ~ 1%） 线粒体 ( ≥1% )
Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征
2.使用氨基糖苷类抗生素容易诱发致耳聋
尚无有效治疗方法，只能预防。
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药物性耳聋致病基因遗传规律
母系遗传
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后天高频感音神经性耳聋--GJB3
湘雅医学院夏家辉院士克隆了我国本土首个耳聋基因 GJB3
听力表现： 1. 患者青少年时期听力正常
直至发生重度耳聋
➢怀孕前健康的夫妻双方筛查，明确可能生育聋儿风险
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案例分析
案例1 林姓夫妇，没有耳聋家族史，曾生育一耳聋小孩，又怀孕。
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案例1 后经耳聋基因检测双方都为GJB2杂合突变，经抽羊水产前 诊断胎儿为GJB2纯合。
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235delC -/-
案例2 彭姓夫妇，实为表兄妹，双方皆为耳聋患者，二人幼年时都 曾感冒发烧用药，后遂为耳聋，今女方怀孕前来遗传咨询。
2. 轻、中度耳聋（少部分） 3.儿童期迟发性耳聋
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GJB2的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
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第二大致病基因--SLC26A4（PDS）
俗称“一巴掌”耳聋 IVS7-2、2168是主要的突变位点，占比约56.7% 听力表现：1. 双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部
分） 2.儿童期迟发性耳聋，堕床、头部外伤、感冒、
噪声等可诱发耳聋 3.部分患者表现为Pendred综合症（甲状腺肿大
和感音神经性耳聋）
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SLC26A4（PDS）的遗传规律
常染色体隐性遗传，父母听力正常也可能生出聋儿
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药物性耳聋致病基因--线粒体DNA
俗称一针致聋 1555、1494是这类主要突变位点 听力表现：1.出生时听力正常，也可表现为迟发型耳聋
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耳聋的三级预防
耳聋基因联合听力筛查：
1. 婚育人群孕前普筛
2. 孕早期/产前普筛
一级预防
3. 药物性聋易感性筛查 4. 聋人夫妇生育指导
5. 青年聋人恋爱前指导
二级预防
6. 胚胎植入前诊断（PGD） 7. 产前筛查与诊断
三级预防
8. 新生儿基因筛查
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耳聋筛查意义
➢及早确诊先天性或迟发性耳聋，避免由聋致哑或延 缓耳聋发生 ➢及早发现药物性耳聋，指导禁用耳毒性药物，并且可以预防母系家族成 员发生药物性耳聋 ➢高危人群生育指导，明确病因，防止再次生育聋儿
？
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案例2 耳聋基因检测结果显示双方都为线粒体12SrRNA:1555A>G 均质型突变
Tip:
？
避免氨基糖甙类抗生素！
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我院现阶段开展耳聋基因检查情形
到现在共筛查156例患者，其中GJB2纯合突变5例，SLC 纯合突变2例，12SrRNA突变6例
另外做了两例产前诊断
耳聋基因检测的临床应用
2018.10.10
主要内容
耳聋背景 耳聋疾病类型与病因 耳聋预防 案例分析
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耳朵的结构和功能
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耳聋概念
听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害，统称为 耳聋。 一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听 力障碍。
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结束语
早期发现，早期干预，意义重大！
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