遗传性共济失调
共济失调
本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。临床表现为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩。脑干诱发电位也有助于诊断。 （六）小脑橄榄萎缩 本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。临床表现初期步态不稳，走路蹒跚，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话口吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻跟膝胫试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀胱括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。 （七）肌阵挛性小脑协调障碍 为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤，构音障碍，辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。 （八）遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征 是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指（趾）畸形等。
共济失调全面解读
共济失调全面解读共济失调是一种神经系统疾病，其主要特征是运动协调能力下降。
这种疾病可以影响人体的平衡感、姿势控制、动作协调、肌肉张力和身体感觉等多个方面，严重影响患者的生活质量。
本文将全面解读共济失调，包括其病因、症状、诊断和治疗等方面。
一、病因共济失调的病因非常复杂，包括遗传、环境和脑部病变等多方面因素。
目前已知的共济失调病因包括：1. 遗传因素：共济失调可以是遗传的，有些共济失调患者的家族中也有其他患者。
常见的遗传性共济失调包括斯卡伯罗症、弗里德里希共济失调、自发性共济失调等。
2. 脑部病变：脑部病变也是共济失调的重要病因，包括脑血管意外、脑出血、脑炎、脑肿瘤等。
3. 中毒：某些物质的中毒也会导致共济失调，如长期酗酒、药物过量等。
4. 环境因素：环境因素也可能导致共济失调，如缺乏维生素E、B1等。
5. 其他因素：其他因素还包括颅脑损伤、代谢性疾病等。
二、症状共济失调的症状主要是运动障碍，包括：1. 平衡感下降：患者在站立或行走时感觉不稳，易摔倒。
2. 姿势控制障碍：患者难以控制身体姿势，如手脚不自然地摆动。
3. 动作协调障碍：患者难以完成复杂动作，如写字、打字等。
4. 肌肉张力异常：患者的肌肉张力过高或过低，如手指僵硬。
5. 身体感觉异常：患者可能会感觉到身体的某些部位麻木或刺痛。
三、诊断共济失调的诊断需要进行全面的身体检查、神经系统检查和影像学检查。
常见的诊断方法包括：1. 神经系统检查：医生会检查患者的运动协调能力、肌肉张力、反射等指标。
2. 影像学检查：医生会进行CT或MRI等影像学检查，以确定是否存在脑部病变。
3. 实验室检查：医生会进行血液、尿液等实验室检查，以排除代谢性疾病等可能因素。
四、治疗共济失调的治疗需要结合病因和症状进行，包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
1. 药物治疗：常用的药物包括镇静剂、抗惊厥药、肌肉松弛剂等，以改善运动协调能力。
2. 物理治疗：物理治疗包括康复训练、理疗等，以提高患者的平衡感和肌肉控制能力。
遗传性共济失调精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
共济失调是什么意思
共济失调是什么意思共济失调是指一种常见的运动协调障碍疾病，主要通过神经系统来调节和控制运动协调。
它是由于大脑或神经系统中的损伤或异常引起的，导致身体各部分的运动失去协调，表现为姿势不稳定，步态异常和动作困难。
共济失调可以分为先天性和后天性两种类型。
先天性共济失调通常是由于遗传性因素引起，发病年龄较早，症状持续终生。
后天性共济失调则是在后天发生的，可能是由于脑部损伤、中枢神经系统疾病或药物不良反应等引起。
共济失调的症状包括姿势不稳定，手指和手臂的不协调运动，走路不稳，容易摔倒，手眼协调障碍等。
患者可能会出现不自然的动作和不稳定的肢体协调，导致他们在日常生活中遇到困难。
目前尚不清楚共济失调的确切原因，但有研究表明，共济失调可能与神经细胞和大脑中的神经递质异常有关。
这可以是由于基因突变、蛋白质紊乱或其他神经系统相关的病理变化引起的。
共济失调通常通过临床症状和神经系统检查来诊断。
医生可能会进行神经系统评估，包括测试平衡、协调和肌肉控制能力。
他们还可能会要求患者进行影像学检查，如脑部MRI或CT扫描，以排除其他可能的病因。
治疗共济失调的方法包括物理治疗、药物治疗和手术治疗。
物理治疗可以通过锻炼和康复来改善姿势和运动控制。
药物治疗可以使用抗震颤药物来减轻症状。
对于某些特定的病例，手术治疗可能是一种选择，例如深部脑刺激术，通过电刺激改善运动控制。
尽管共济失调目前无法完全治愈，但通过早期诊断和治疗，可以减轻症状，改善患者的生活质量。
此外，及时的物理康复也可以帮助患者适应并减轻运动困难。
总之，共济失调是一种通过大脑和神经系统控制和调节运动协调的障碍疾病。
了解共济失调的症状和治疗方法，有助于早期发现和管理这种疾病。
共济失调诊治指南
共济失调诊治指南遗传性共济失调【概述】遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。
临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。
病理学上变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。
而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。
另外，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是遗传性共济失调的另一特点。
【流行病学】HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。
流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。
例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。
弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。
我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。
20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。
这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。
【病因及发病机制】HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。
小儿遗传性共济失调的预防PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性共济失调？ 2. 为什么需要预防？ 3. 如何进行预防？ 4. 何时进行干预？ 5. 谁负责预防？
什么是小儿遗传性共济失调？
什么是小儿遗传性共济失调？
定义
小儿遗传性共济失调是指一组由遗传因素引起的 神经系统疾病，主要表现为协调能力障碍。
为什么需要预防？
为什么需要预防？ 改善生活质量
预防可以显著提高患儿的生活质量，帮助他 们更好地适应生活。
早期干预能够改善运动能力和社交技能。
为什么需要预防？
降低遗传风险
通过遗传咨询和检测，可以评估未来孩子患 病的风险。
父母了解自身的遗传状况，有助于做出知情 的生育选择。
为什么需要预防？
促进科学研究
这种疾病通常在儿童早期出现，影响日常生活和 运动能力。Leabharlann 什么是小儿遗传性共济失调？
症状
常见症状包括步态不稳、手眼协调差、运动缓慢 等。
这些症状可能逐渐加重，影响孩子的学习和社交 能力。
什么是小儿遗传性共济失调？ 遗传机制
此疾病通常与基因突变有关，具体的遗传模式因 类型而异。
了解遗传机制有助于早期诊断和干预。
预防措施的实施可以推动相关领域的研究进 展。
更深入的研究有助于开发新疗法和治疗方案 。
如何进行预防？
如何进行预防？
遗传咨询
建议高风险家庭进行遗传咨询，了解遗传病史及 风险。
专业的遗传顾问可以提供个性化的建议和支持。
如何进行预防？
基因检测
可以通过基因检测来明确是否携带相关致病基因 。
早期发现可以帮助制定相应的监测和干预计划。
医疗机构
医院和诊所应提供专业的遗传咨询和检测服务。
1例遗传性共济失调病例报告
1例遗传性共济失调病例报告专业品质权威编制人：______________审核人：______________审批人：______________编制单位：____________编制时间：____________序言下载提示：该文档是本团队精心编制而成，期望大家下载或复制使用后，能够解决实际问题。
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遗传性共济失调会遗传吗？该怎么治疗啊？
遗传性共济失调会遗传吗？该怎么治疗啊？遗传性共济失调会有一定的遗传倾向，这种疾病一般都是有家族史的，而且还需要积极的进行改善和治疗，虽然这种疾病得不到完全的治愈，但是只要治疗的及时，患者的病情和身体也可以恢复，得到一定的控制。
遗传性共济失调的出现，会给患者造成很大的痛苦，最典型的临床表现是：运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状等等，患者的身体都会变的很不协调，而且还会有精神不振的症状，那么，遗传性共济失调会不会遗传，怎么治疗。
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病，所以说也会有一定的遗传几率，病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调，多于成年发病，表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如：锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍或者精神行为异常等，也可伴有其他系统异常。
2、目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力，治疗目前尚无特效疗法，除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等，晚期患者应注意预防各种感染，弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。
3、本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，可以适量的吃鸡蛋，鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对患者的身体恢复有好处。
最后，建议去医院检查并接受治疗，不可以耽误治疗的时机，这种疾病越早治疗效果会更好一些，而且治疗的作用也会更好，患者平时也需要注意多吃一些有营养的东西，避免吃太多对病情不利的食物，不然身体恢复会不怎么好。
益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。
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SAC12
罕见
5q31
6-26
66-78
33 （8-55） 19-48
共济失调、早期有震颤、晚期有痴 呆 共济失调、痴呆、帕金森综合症、 腱反射增高
SAC17
2016/7/11
罕见
25-42
47-55
病名
比例
染色体 位点
正常 CAG
异常 CAG
起病年 龄（岁） 15(13-27)
病程
临Байду номын сангаас表现
SAC18
• 其他神经系统的表现：构音障碍、书写障碍、眼球震颤及眼 球运动障碍、肌无力与肌萎缩、感觉障碍及肌张力障碍等 • 神经系统外的临床表现：骨骼畸形、皮肤改变、心脏疾病及
内分泌异常等
2016/7/11
遗传性共济失调的MRI表现
• MRI是目前诊断遗传性共济失调的主要的辅助检查
• 主要表现为小脑、脑干、颈髓或大脑皮质的萎缩，
SAC27
罕见
SAC28
罕见
19(12-36)
DRPLA
罕见
18-20
2016/7/11
疾病特征性表现
• SCA1表现为腱反射亢进、快速扫视震幅增高、运动诱发电位 阈值升高、运动传导时间延长
• SCA2为快速扫视速率显著下降、帕金森病样症状、肌阵挛、 位置性震颤、腱反射消失及影像学可见桥脑萎缩 • SCA3以突眼、肌束震颤、肌痉挛、舞蹈样动作、凝视障碍、 凝视诱发的眼颤，帕金森综合征及周围神经病
2016/7/11
SCA分型：
• 已定位的27种SCA基因——SCA1～8．10～23．25～ 28和30，其中12种已经克隆：SCA1，SCA2，SCA3， SCA4。SCA5，SCA6，SCA7，SCA12，SCA 13，SCA14， SCA17和SCA27。 • SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17是由于各 自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病．这些扩展序列 编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine，PolyQ)链，被称为 多聚谷氨酰胺疾病。
2016/7/11
疾病特征性表现
• SCA4以小脑综合征和感觉性神经病 • SCA5多为单纯的小脑综合征 • SCA6除单纯小脑综合征外，多没有家族史，且发病年龄相对 较晚
• SCA7以视网膜变性、小脑性共济失调为特点
• SCA8主要表现为小脑综合征、晚发痉挛状态和较轻感觉性神 经病
2016/7/11
（A）30岁时出现步态不稳和视
力障碍，44岁时仍能行走，基因 检测为44重复；（B）2岁时出现
肢体共济失调和视力减退，4岁时
出现构音障碍和不能站立，死于 支气管肺炎
2016/7/11
SCA17
• SCA17：发病年龄19～48岁，表现为 步态不稳、痴呆和帕金森综合症
•
基因诊断重复频率为47-55（正常为
2016/7/11
遗传方式：
• 常染色体显性遗传：最常见，目前被统称为脊髓小 脑性共济失调(SCA)。随着分子发病机理研究的不断 深入，SCA分型越来越细，已达30余型。 • 常染色体隐性遗传：相对少见，主要是Freidreich共 济失调，西方人相对多见，主要表现为青少年起病 的共济失调，多伴有智能障碍、骨骼畸形、心脏病 变等。 • x一连锁隐性遗传
无增强
2016/7/11
病名
比例
染色 体
正常 CAG 6-36
异常 CAG 39-83
起病年 龄（岁）
病 程
临床表现
SAC1
6%
6p23
<10 >60 <10 >60
15 (10 -28
共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体 外系征、吞咽困难、痴呆、周围神经病
SAC2
15%
12q1 4
15-31
34-220
>25
SAC7
5%
3p21-12
4-19
37-300
½ -60
1-45
2016/7/11
病名
比例
染色体 位点 22q13
正常 CAG
异常 CAG
起病年 龄（岁） 36
病程
临床表现
SAC10
罕见
9
共济失调，偶有震颤
SAC11
罕见
15q14-21
33 (15-70)
正常 寿命
共济失调、症状轻、保留随意活动 能力
2016/7/11
病名
比例
染色体 位点
正常 CAG
异常 CAG
起病年 龄（岁） 儿童
病 临床表现 程 终 震颤(情绪紧张或活动时加重)，口面异 身 动，轻微周索性感觉性周围i神经病， 发作性精神异常。 眼肌麻痹，病程晚期眼睑下垂，大多 有反射亢进，病理征。 早发病者有阵挛或抽搐，迟发病者有 舞蹈和痴呆。
17(6-30)
进展 缓慢
病名
比例
染色体 位点
正常 CAG
异常 CAG
起病年 龄（岁）
病程
临床表现
SAC23
罕见
50(43-56)
数十年
感觉障碍，大多反射亢进，进展缓慢。
SAC24
罕见
SAC25
罕见
1.5-39
呕吐或胃肠症状起病，感觉性周围神 经病，严重小脑萎缩 进展缓 慢
SAC26
罕见
26-60
疾病特征性表现
• SCA10为伴或不伴癫痫的单纯的小脑综合征 • SCA11除单纯小脑综合征外，多为病程良性，伴有腱反射亢 进 • SCA12早期有上肢震颤、晚期可出现痴呆 • SCA13多为儿童早期发病，以小脑综合征和精神发育迟滞 • SCA14为早期发病的肌阵挛和共济失调 • SCA16为小脑性共济失调和头部震颤 • SCAI7是小脑性共济失调、运动迟缓和痴呆
罕见
慢
肌肉萎缩，夜间行走困难，感觉性轴 索神经病，Romberg征 认知损坏，肌阵挛，震动和位置觉降 低。
SAC19 /22 SAC20
罕见
34(11-45)
罕见
46(19-64)
慢
软腭震颤，发音障碍，CT见齿状核钙 化 少动、强直或震颤等椎外表现，大多 腱反射降低，部分认知损坏
罕见 SAC21
2016/7/11
遗传性共济失调
神经内二科：肖立坡
定义：
• 遗传性共济失调是一组高度遗传异质性神经变性疾 病，临床上主要表现为隐袭起病，逐渐加重的肢体 及躯干共济失调。首发症状多为行走不稳，走路容 易跌倒，步基宽大，逐渐出现双手笨拙及意向性震 颤以致不能完成精细动作，还可合并构音障碍、吞 咽困难，下肢可有病理征等 。
病名
比例
染色体 位点
正常 CAG
异常 CAG
起病 病程 年 龄 （岁）
10-68 >25
临床表现
SAC5
罕见
11p11q11 19p3 4-16 20-33
共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进 展缓慢 共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进 展缓慢 共济失调、视力丧失、视网膜色素变 性
SAC6
15%
19-71
2016/7/11
SCA6
• SCA6：42岁时出现双手活动笨拙， 走路困难，46岁在帮助下尚能行 走，50岁时只能依靠轮椅，其父 亲50岁时才出现临床症状 • 基因诊断重复23-25（正常4-13）
• MRI可见小脑萎缩，脑干正常
2016/7/11
SCA7
• SCA7MRI表现：44岁男性患者 （A）与其4岁儿子（B）的MRI，
10 共济失调、慢眼球活动、视神经萎缩、周 （1 围神经病、痴呆 -30） 10 共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体 外系征、肌萎缩、面肌和舌肌震颤、突眼、 吞咽困难
SAC3
21%
14q2 4.332.1
12-40
60-86
10-70
SAC4
罕见
16q2 2
19-59
2016/7/11
数 十 年
共济失调、感觉性轴性神经病、锥体束征、 眼动正常感觉性神经病
29-42）
•
MRI表现为弥漫性皮层和小脑萎缩
2016/7/11
治疗：
无特效治疗，对症、支持、康复。
2016/7/11
谢谢观看
2016/7/11
2016/7/11
常见损害部位
• 神经系统 主要部位：小脑、脑干和脊髓 次要损害部位：周围神经、交感神经、丘脑、基 底节等 • 神经系统之外的损伤 骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等
2016/7/11
临床表现
• 共济失调：主要表现为肢体、
语言共济失调，几乎所有患 者均出现
2016/7/11
临床表现
2016/7/11
SCA3
• SCA3 发病年龄为17-72岁 ，临床 表现小脑共济失调、、肌张力障 碍、肌强直和突眼等 • 基因检测62-84 （12-41） • MRI表现为第四脑室扩大
2016/7/11
SCA2
• 5例SCA2患者主要表现为小脑共 济失调、慢眼动、腱反射减低
• 基因诊断结果三核苷酸重复频率 为41、 39、 44、 45和 36（正常 为17-29 ） • MRI显示1、2和3为小脑和桥脑萎 缩，4与5则无明显萎缩