全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路)
合集下载
全血细胞减少的鉴别分析
全血细胞减少的鉴别分析全血细胞减少是血液病史中较常见的实验室特征，临床上主要表现贫血、出血及感染。
能引起全血细胞减少的原因很多（见表1），及早明确病因是进行全理及时治疗的关键。
如能抓住各种疾病的本质，认真询问病史，详细体格检查，再配合必要的实验室检查，一般鉴别不难。
现将六种常见能引起全血细胞减少的疾病临床和血液特征分别叙述如下：能引起全血细胞减少的疾病正常造血血细胞被置换血细胞破坏增加白细胞性白血病阵发性睡眠性血红蛋白尿骨髓纤维多发性骨髓瘤脾功能亢进恶性组织细胞病系统性红斑狼疮感染恶性肿瘤骨转移淋巴瘤败血症粟粒性结核造血物质缺乏伤寒营养性贫血病毒性肝炎再生障碍性贫血其它1再生障碍性贫血再生障碍性贫血（简称再障）：是由多种原因引起骨髓造血功能衰竭。
临床上以全血细胞减少为主要表现的一组综合症。
再障的诊断标准：（1）全血细胞减少伴有相应临床表现，有进行性贫血、皮肤粘膜或内脏出血及反复感染；（2）网织红细胞减少＜1%,绝对值＜5万/mm; （3）多无肝、脾、淋巴结肿大；（4）骷髅检查增生不良，如增生良好，须有巨核细胞减少或却如；而骨髓非造血细胞成分增加，易见“非造血细胞团”；（5）骨髓活检示造血细胞减少；（6）中性粒细胞硷性磷酸酶活性增高，血清铁增高。
临床上能查出病因者称继发性再障，以区分原因未明的原发性再障。
在继发性再障中，是最常见的原因，约占半数以上，而氯霉素为最常见，其次为保泰松。
据报道服用氯霉素再障的发生就要比未用此药高13倍，它多见于12岁以下儿童，女性发病率高于男性，常用于药后半月至1月出现症状，预后差，死亡率高。
近年来对于肝炎后再障的报道日益增多，它有两种临床类型：A型占绝大多数，男性比女性及青年比中年多见，多数病例在肝炎后10周内出现再障症状。
再障的发生与肝炎的严重程度无关，肝炎程度一般较轻，而一旦发生再障则病情重，预后不良。
B型占少数，常在慢性肝炎基础上发生，一般肝炎后1~25年才发病，发病年龄较大（40.5岁），骨髓多呈再生低下，生存期比A型长，平均再障后存活2.4年，乙型肝炎抗原可阳性。
以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴别诊断_王小钦
将 骨 髓 涂 片 、骨 髓 活 检 、染 色 体 检 查 和 临 床 资 料 等 得 出 的 综合结果作为诊断 ＭＤＳ 的金标准， 那么仅根据骨髓涂片细胞 形态学诊断 ＭＤＳ 的符合率为 ８９％， 仅根据骨髓活检诊断 ＭＤＳ 的符合率为 ５１％， 如将骨髓涂片、骨髓病理、染色体三者结合， 采用联合试验（ 平行试验） 诊断 ＭＤＳ 符合率可达 ９７％。另有 ３％的 病 例 需 临 床 长 期 随 访 、多 次 检 查 才 能 得 出 最 终 诊 断 。
（ ＡＭＬ） 、非 霍 奇 金 淋 巴 瘤 （ ＮＨＬ） 、尿 毒 症 、恶 性 肿 瘤 骨 髓 浸 润、巨幼红细胞 性 贫 血 、多 发 性 骨 髓 瘤 占 了 全 血 细 胞 减 少 症 病因的前 １０ 位。轻中度全血细胞减少症中以肝炎后肝硬化 或 合 并 脾 功 能 亢 进 最 常 见 ， 患 者 分 散 在 血 液 科 、消 化 科 、外 科等科室； 其次系统性红斑狼疮亦占相当比例。中重度全血 细胞减少症中以 ＭＤＳ、再障和 ＡＭＬ 最多 见 。 血 液 系 统 疾 病 造 成 的 全 血 细 胞 减 少 症 中 以 再 障 、ＭＤＳ、 急 性 白 血 病 、 淋 巴 瘤 、多 发 性 骨 髓 瘤 、巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 最 多 见 ， 非 血 液 系 统 疾病造成的全血细胞减少症以结缔组织疾病、肝硬化和 （ 或 ） 脾 功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、药 物 应 用 、肿 瘤 性 疾 病 最 多 见。不同级别医院和不同国家的疾病谱也有不同， 基层医院以 肝硬化和（ 或） 脾功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、结 缔 组 织 疾 病 较 常 见。有文献报道， 印度全血细胞减少症中以巨幼红细胞性贫血 和再障最常见［３］。
临床医师应当充分利用血常规中的参数对全血细胞减 少作鉴别诊断， 如 ＭＣＶ 减 少 时 常 要 考 虑 是 否 为 严 重 缺 铁 性 贫 血 、慢 性 病 贫 血 、ＰＮＨ 等 疾 病 ， 进 行 铁 蛋 白 、血 清 铁 、总 铁 结 合 力 、ＣＤ５５、ＣＤ５９ 等 检 测 可 帮 助 诊 断 ； ＭＣＶ 明 显 增 大 ， 特 别 是 大 于 １２０ ｆｌ， 要 怀 疑 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 ； 淋 巴 细 胞 比 例 明显增高， 要怀疑再障。许多疾病根据血常规和外周血涂片 提供的线索就可明确诊断， 不必每例患者均进行骨髓检查。
（ ＡＭＬ） 、非 霍 奇 金 淋 巴 瘤 （ ＮＨＬ） 、尿 毒 症 、恶 性 肿 瘤 骨 髓 浸 润、巨幼红细胞 性 贫 血 、多 发 性 骨 髓 瘤 占 了 全 血 细 胞 减 少 症 病因的前 １０ 位。轻中度全血细胞减少症中以肝炎后肝硬化 或 合 并 脾 功 能 亢 进 最 常 见 ， 患 者 分 散 在 血 液 科 、消 化 科 、外 科等科室； 其次系统性红斑狼疮亦占相当比例。中重度全血 细胞减少症中以 ＭＤＳ、再障和 ＡＭＬ 最多 见 。 血 液 系 统 疾 病 造 成 的 全 血 细 胞 减 少 症 中 以 再 障 、ＭＤＳ、 急 性 白 血 病 、 淋 巴 瘤 、多 发 性 骨 髓 瘤 、巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 最 多 见 ， 非 血 液 系 统 疾病造成的全血细胞减少症以结缔组织疾病、肝硬化和 （ 或 ） 脾 功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、药 物 应 用 、肿 瘤 性 疾 病 最 多 见。不同级别医院和不同国家的疾病谱也有不同， 基层医院以 肝硬化和（ 或） 脾功 能 亢 进 、感 染 性 疾 病 、结 缔 组 织 疾 病 较 常 见。有文献报道， 印度全血细胞减少症中以巨幼红细胞性贫血 和再障最常见［３］。
临床医师应当充分利用血常规中的参数对全血细胞减 少作鉴别诊断， 如 ＭＣＶ 减 少 时 常 要 考 虑 是 否 为 严 重 缺 铁 性 贫 血 、慢 性 病 贫 血 、ＰＮＨ 等 疾 病 ， 进 行 铁 蛋 白 、血 清 铁 、总 铁 结 合 力 、ＣＤ５５、ＣＤ５９ 等 检 测 可 帮 助 诊 断 ； ＭＣＶ 明 显 增 大 ， 特 别 是 大 于 １２０ ｆｌ， 要 怀 疑 巨 幼 红 细 胞 性 贫 血 ； 淋 巴 细 胞 比 例 明显增高， 要怀疑再障。许多疾病根据血常规和外周血涂片 提供的线索就可明确诊断， 不必每例患者均进行骨髓检查。
全血细胞减少
PNH
为良性克隆性疾病，可以和AA互相转化， 罕见于小儿。 CD55-DAF，红细胞膜表面加速衰变因子 CD59-MIRL，反应性溶血膜抑制物
CD55、CD59经糖基化磷脂酰肌醇（GPI）连 接在细胞膜上，PNH时，GPI缺陷引起RBC膜上 CD55、CD59缺乏，通过流式细胞仪可检测。
急性造血功能停滞：
小儿全血细胞减少 的诊断及鉴别诊断思路
血液科--陆叶 LOGO
Company
内容
1. 概念 2.疾病分类
3. 诊断和鉴别
一、概念
• 全血细胞减少 即外周血三系细胞，WBC（包括中性粒 细胞、 嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、 淋巴细胞和单核细胞）、RBC/Hb、Plt 数值至少连续两次减低为特征的一组 常见的临床综合表现。 • 通常Hb＜90g/L WBC＜4.0×109/L Plt ＜100×109/L
又称为溶血再障危象，多见于各 种溶血性贫血，其发生与VB19感染有关， 多呈自限性经过。 个别会有药物和感染的明确诱因， 如病毒或（志贺氏菌）细菌性腹泻，治 疗甲亢的药物他巴唑等引发。 网织红细胞甚至为零，骨髓三系减 少但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞。
2、骨髓增生异常综合征 （Myelodysplastic syndrome， MDS）及相关性疾病
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
AA：1）全血细胞减少； 2）肝脾不大； 3）网织红细胞绝对值减低； 4）骨髓增生减低，两系或三系减少， 如增生活跃，巨核细胞一定减少； 5）除外其他疾病。 SAA：有下列两项者--1）中性粒细胞(ANC)＜0.5×109/L; 2) Plt ＜20×109/L; 3) 网织红细胞计数绝对值＜20×109/L; 4) 骨髓有核细胞占造血面积＜25%。
全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路)课件
7.低增生白血病
1. 全血细胞减少，少见白血病细胞 2. M2b，M6，M3多见 3. 骨髓增生减低，见原粒，原单，
原淋增多 4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压
痛，肝脾肿大
8.恶性组织细胞病的诊断要点
1. 组织细胞恶性疾病 2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大 3. 高热、贫血、出血，肝损害明显 4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺 5. BM中有噬血现象 6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组
酷似再障 3. 网红为0或显著减少 4. BM增生活跃或降低，但红系明显受抑 5. BM中可见巨原红细胞 6. 预后较好
血液病例讨论
—— 全 血 细 胞 减 少 的 诊 断 和 鉴别诊断
血液系统疾病的分类
• 贫血性疾病 • 肿瘤性疾病 • 出血性疾病
贫血性疾病
• 缺铁性贫血（IDA） • 再生障碍性贫血（AA） • 营养性巨幼细胞性贫血（MA） • 溶血性贫血（HA） • 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） • 骨髓病性贫血 • 遗传性贫血
以全血细胞减少为线 索分析血液系统疾病
诊断思路
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 • 肾性贫血
全血细胞减少
黄疸
有
无
巨幼贫 PNH
低增生 白血病 造血停滞
恶组
再障 MDS 脾亢 骨纤
毛白
肝脾肿大
停滞等 6. 一般的抗贫血药物无效
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
PNH
是一种获得性造血干细胞疾病，病人 的 RBC 膜 对 激 活 的 补 体 异 常 敏 感 ， 临 床 上 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞 减少和血栓形成。
全血细胞减少鉴诊
学检查
诊断 不明
确
第二十四页，共27页。
相关特殊检查 CD55/CD59/铁
蛋白/叶酸
/vitB12
诊断明确 （AL、 MDS、 AA、 HCL、急 性造血功 能停滞）
诊断明确 （PNH、 巨幼贫）
全血细胞减少
骨髓增生减低
骨髓增生活泼
血液肿瘤
AA、MF、肿瘤
观
自肿
察
身瘤
８
抗挑
周
体选
病C肿
毒、 T 瘤
• 甲状旁腺激素，可以通过诱导骨髓纤维化而引起一般的骨 髓抑制，最终导致全血细胞的减少。
• ④而许多抗肿瘤的药物亦可导致骨髓造血机能的衰竭,
第九页，共27页。
9
• 在严重感染、自身免疫性溶血性贫血等患者中，部分患者会 出现急性造血功能停滞，这种造血功能衰竭往往是一过性的 。
• 另外，戈谢病和尼曼皮克病可以因为巨噬细胞内大量的代谢 物质〔葡萄糖脑苷酯和鞘磷酯、胆固醇〕的异常储积，导致 骨髓内这类的异常巨噬细胞在骨髓内的大量沉积，进而破坏 骨髓构造，出现外周血全血细胞减少的病症。
第六页，共27页。
6
表现为外周血三系减少，网织红细胞绝对值明显减低；骨髓 增生低下，粒系、红系增生低下，淋巴细胞比例相对增高， 非造血细胞易见，巨核细胞明显减少，骨髓小粒造血细胞减 少，骨髓活检以脂肪细胞为主，造血细胞减少。
第七页，共27页。
• ① 干/祖细胞量或/和质异常
• 再生障碍性贫血〔AA〕：先天性AA包括范可尼贫血、 家族性增生低下性贫血〔Estren—Dameshek性〕及胰腺功 能不全性AA〔Shwachman—Diamond综合征〕。获得性 AA。
第十一页，共27页。
11
诊断 不明
确
第二十四页，共27页。
相关特殊检查 CD55/CD59/铁
蛋白/叶酸
/vitB12
诊断明确 （AL、 MDS、 AA、 HCL、急 性造血功 能停滞）
诊断明确 （PNH、 巨幼贫）
全血细胞减少
骨髓增生减低
骨髓增生活泼
血液肿瘤
AA、MF、肿瘤
观
自肿
察
身瘤
８
抗挑
周
体选
病C肿
毒、 T 瘤
• 甲状旁腺激素，可以通过诱导骨髓纤维化而引起一般的骨 髓抑制，最终导致全血细胞的减少。
• ④而许多抗肿瘤的药物亦可导致骨髓造血机能的衰竭,
第九页，共27页。
9
• 在严重感染、自身免疫性溶血性贫血等患者中，部分患者会 出现急性造血功能停滞，这种造血功能衰竭往往是一过性的 。
• 另外，戈谢病和尼曼皮克病可以因为巨噬细胞内大量的代谢 物质〔葡萄糖脑苷酯和鞘磷酯、胆固醇〕的异常储积，导致 骨髓内这类的异常巨噬细胞在骨髓内的大量沉积，进而破坏 骨髓构造，出现外周血全血细胞减少的病症。
第六页，共27页。
6
表现为外周血三系减少，网织红细胞绝对值明显减低；骨髓 增生低下，粒系、红系增生低下，淋巴细胞比例相对增高， 非造血细胞易见，巨核细胞明显减少，骨髓小粒造血细胞减 少，骨髓活检以脂肪细胞为主，造血细胞减少。
第七页，共27页。
• ① 干/祖细胞量或/和质异常
• 再生障碍性贫血〔AA〕：先天性AA包括范可尼贫血、 家族性增生低下性贫血〔Estren—Dameshek性〕及胰腺功 能不全性AA〔Shwachman—Diamond综合征〕。获得性 AA。
第十一页，共27页。
11
全血细胞减少-的鉴别诊断ppt课件
瘤（尤其是T细胞淋巴瘤）、噬血细胞综合征鉴别，须紧密结 合临床病史及病情发展以及实验室结果综合判断，须注重多次 多部位的骨髓穿刺检查； ▪ 以下特殊检查可帮助鉴别：异常组织细胞酸性磷酸酶及非特异 性酯酶阳性，分别被酒石酸和氟化钠抑制；异常组织细胞表现 CD68+、CD30（Ki-1）—，但无T或B细胞表型；中性粒细胞 碱磷酶阴性或积分低，可与反应性组织细胞增多症鉴别。
▪ 除骨髓外，中枢或淋巴结中噬血细胞增生。
精选ppt课件
31多发性骨髓瘤来自▪ 临床表现：贫血、感染、骨痛伴肾功能衰竭及高钙 血症的相关症状；
▪ 体征：贫血、骨痛或活动障碍； ▪ 血象特点：多为正细胞正色素性贫血，外周血缗钱
状排列； ▪ 骨髓象特点：增生活跃以上，浆细胞异常增生，骨
髓瘤细胞15%以上。
▪ 血象特点：多为大细胞贫血；
▪ 骨髓象特点： 增生多明显活跃；原始粒细胞<20%；可见 病态造血：红系见巨大、异形、点彩红细胞，多核、核出 芽核碎裂等病态红细胞，环形铁粒幼细胞；粒系见中性颗 粒的减少或缺失，分叶增多或减少，假性Pelger-Huet样 核异常，原始粒细胞比例增高；巨核系见淋巴样小巨核细 胞、小圆核细胞或多个小核的大巨核细胞。
正 白常 电人 泳血 图清
蛋
多克隆免疫球蛋白血清蛋白
多发性骨髓瘤蛋白电泳图
电泳图峰高:峰底=1:1 精选ppt课件
峰高:峰底>2:1 36
再生障碍性贫血
▪ 临床表现：贫血、感染、出血；
▪ 体征：贫血貌、皮肤出血征等；
▪ 血象特点：多为正细胞正色素性贫血，但目前大细胞贫血表 现的再障临床亦不少见；网织红细胞比例及绝对值均低；
态造血，如MDS。 造血异常克隆抑制正常造血 ▪ 恶性克隆增生，如AL、MM。
▪ 除骨髓外，中枢或淋巴结中噬血细胞增生。
精选ppt课件
31多发性骨髓瘤来自▪ 临床表现：贫血、感染、骨痛伴肾功能衰竭及高钙 血症的相关症状；
▪ 体征：贫血、骨痛或活动障碍； ▪ 血象特点：多为正细胞正色素性贫血，外周血缗钱
状排列； ▪ 骨髓象特点：增生活跃以上，浆细胞异常增生，骨
髓瘤细胞15%以上。
▪ 血象特点：多为大细胞贫血；
▪ 骨髓象特点： 增生多明显活跃；原始粒细胞<20%；可见 病态造血：红系见巨大、异形、点彩红细胞，多核、核出 芽核碎裂等病态红细胞，环形铁粒幼细胞；粒系见中性颗 粒的减少或缺失，分叶增多或减少，假性Pelger-Huet样 核异常，原始粒细胞比例增高；巨核系见淋巴样小巨核细 胞、小圆核细胞或多个小核的大巨核细胞。
正 白常 电人 泳血 图清
蛋
多克隆免疫球蛋白血清蛋白
多发性骨髓瘤蛋白电泳图
电泳图峰高:峰底=1:1 精选ppt课件
峰高:峰底>2:1 36
再生障碍性贫血
▪ 临床表现：贫血、感染、出血；
▪ 体征：贫血貌、皮肤出血征等；
▪ 血象特点：多为正细胞正色素性贫血，但目前大细胞贫血表 现的再障临床亦不少见；网织红细胞比例及绝对值均低；
态造血，如MDS。 造血异常克隆抑制正常造血 ▪ 恶性克隆增生，如AL、MM。
全血细胞减少症的鉴别诊断(附230例病因分析)
例 。
病 ， 及 的 病 种 甚 多 。 了 解 Ｐ Ｐ在 各 种 疾 病 中 的 分 涉 Ｃ
布 ， 利 于 鉴 别 诊 断 ， 高 诊 断 水 平 。 为 此 １９ 有 提 ９ ５年 １ 月 ～２ ０ 年 １月 笔 者 对 来 本 院 治 疗 的 Ｐ Ｐ进 行 分 析 ０１ Ｃ 及 鉴别 ， 报告 如下 。 现
例 ， 中酒精 性肝 硬 化 １ 。原 发灶 未 明 的骨髓 转 移 ３ ２ 恶性 疾 病 由于 恶 性 细 胞 浸 润 骨 髓 ， 响 正 常 造 其 例 ・ 影 瘤 、 癌各 ２ ， 肺 例 胃癌 、 咽癌 、 鼻 皮肤鳞 癌各 １ 。 例 血 干祖 细 胞 的 增 殖 分 化 而 致 Ｐ Ｐ 多 数 系 列 报 道 Ａ Ｃ。 Ｌ
张新 友
关 键 词
张大龙
吴
铭
徐 肇 明 王伏 田
全 血 细 胞 减 少 症 ； 因 分 析 ； 别 诊 断 病 鉴
［ 中图分类号 ］Ｒ ２ ５２
［ 文献标 识码 ］ Ｂ
全 血 细 胞 减 少 症 （ Ｃ ） 指 外 周 血 象 中三 种 有 形 ＰＰ是 成 分 同 时 减 少 。常 见 于 血 液 病 ， 可 见 于 其 他 系 统 疾 亦
［ 文章编 号］１０ —１７ （０２ ０ — ９７— ３ ０ ８ ３２ ２０ ）９ ０７ ０ 疾 病 相 关 检 查 以 明确 病 因 。 据 此 标 准 共 收 集 ２０例 。 ３
年 龄 ５～８ ８岁 ， 中位 年 龄 ３ ． ， ４岁 ７例 ， ６ ６４岁 ＜１ ＞ Ｉ ０岁 ６ ０例 。 １２ 临 床 表 现 各 例 有 不 同 程 度 的 贫 血 伴 发 热 ７ ・ Ｏ 例 ， 肤瘀 点 、 斑 ６ 皮 瘀 ４例 ， 龈 渗 血 ３ 牙 ４例 、 口腔 血 疱 ２ ６
病 ， 及 的 病 种 甚 多 。 了 解 Ｐ Ｐ在 各 种 疾 病 中 的 分 涉 Ｃ
布 ， 利 于 鉴 别 诊 断 ， 高 诊 断 水 平 。 为 此 １９ 有 提 ９ ５年 １ 月 ～２ ０ 年 １月 笔 者 对 来 本 院 治 疗 的 Ｐ Ｐ进 行 分 析 ０１ Ｃ 及 鉴别 ， 报告 如下 。 现
例 ， 中酒精 性肝 硬 化 １ 。原 发灶 未 明 的骨髓 转 移 ３ ２ 恶性 疾 病 由于 恶 性 细 胞 浸 润 骨 髓 ， 响 正 常 造 其 例 ・ 影 瘤 、 癌各 ２ ， 肺 例 胃癌 、 咽癌 、 鼻 皮肤鳞 癌各 １ 。 例 血 干祖 细 胞 的 增 殖 分 化 而 致 Ｐ Ｐ 多 数 系 列 报 道 Ａ Ｃ。 Ｌ
张新 友
关 键 词
张大龙
吴
铭
徐 肇 明 王伏 田
全 血 细 胞 减 少 症 ； 因 分 析 ； 别 诊 断 病 鉴
［ 中图分类号 ］Ｒ ２ ５２
［ 文献标 识码 ］ Ｂ
全 血 细 胞 减 少 症 （ Ｃ ） 指 外 周 血 象 中三 种 有 形 ＰＰ是 成 分 同 时 减 少 。常 见 于 血 液 病 ， 可 见 于 其 他 系 统 疾 亦
［ 文章编 号］１０ —１７ （０２ ０ — ９７— ３ ０ ８ ３２ ２０ ）９ ０７ ０ 疾 病 相 关 检 查 以 明确 病 因 。 据 此 标 准 共 收 集 ２０例 。 ３
年 龄 ５～８ ８岁 ， 中位 年 龄 ３ ． ， ４岁 ７例 ， ６ ６４岁 ＜１ ＞ Ｉ ０岁 ６ ０例 。 １２ 临 床 表 现 各 例 有 不 同 程 度 的 贫 血 伴 发 热 ７ ・ Ｏ 例 ， 肤瘀 点 、 斑 ６ 皮 瘀 ４例 ， 龈 渗 血 ３ 牙 ４例 、 口腔 血 疱 ２ ６
全血细胞减少(三系减少)病例讨论(鉴别诊断思路)
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
是一种获得性造血干细胞疾病， 是一种获得性造血干细胞疾病 ， 病人 的 RBC膜对激活的补体异常敏感 ， 临床上 膜对激活的补体异常敏感， 膜对激活的补体异常敏感 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的 、 间歇发作的血红蛋白尿， 间歇发作的血红蛋白尿 ， 常伴有全血细胞 减少和血栓形成。 减少和血栓形成。
·毛发 ·牙龈 ·肝脾
·指甲
实验室检查
常规： 常规：血，尿，粪 血象：一系减少或二系以上减少， 血象：一系减少或二系以上减少，细 胞大小，形态， 胞大小，形态，异常细胞 骨髓：增生程度，粒红比例， 骨髓：增生程度，粒红比例，细胞形 异常细胞，组织化学染色， 态，异常细胞，组织化学染色， 铁染色 特殊项目
特殊项目检查
◆肝肾功能，电解质 肝肾功能， 肝肾功能 ◆铁蛋白，血清铁 铁蛋白， 铁蛋白 ◆VitB12，叶酸 ， ◆溶血性贫血相关检查 溶血性贫血相关检查 ◆珠蛋白 珠蛋白 ◆免疫球蛋白电泳 免疫球蛋白电泳 ◆淋巴结活检或穿刺 淋巴结活检或穿刺 ◆特殊部位的活检或穿 特殊部位的活检或穿 刺 ◆出凝血检查 出凝血检查 ◆PAIgG，PAIgA， ， ， PAC3 ◆流式细胞仪，CD系列， 流式细胞仪， 系列 系列， 流式细胞仪 CD59，CD55 ， ◆X线，B超，CT 线 超 ◆染色体检查 染色体检查 ◆分子生物学检查 分子生物学检查 ◆电镜 电镜
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 Nhomakorabea 肾性贫血
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
位） 6). 50%的患者有染色体异常，5q-、7q-或单体，8三
体等 7). 可有肝脾淋巴结肿大及胸骨压痛
MDS的治疗
1.RA和RAS：支持疗法，输血、血小板， 造血刺激因子，诱导分化剂
2.RAEB：小剂量H或Ara-C，DA或 HA
3.RAEB-T：DA或HA 4.CMML：同CML
2.再生障碍性贫血的诊断要点
PNH
是一种获得性造血干细胞疾病，病人 的 RBC 膜 对 激 活 的 补 体 异 常 敏 感 ， 临 床 上 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞 减少和血栓形成。
PNH发病机制 糖化肌醇磷脂GPI
GPI后天缺乏 GPI生成障碍 GPI基因突变
补体调节蛋白如膜蛋白衰
织细胞
9.毛细胞白血病的诊断要点
• B细胞疾病 • 全血细胞减少，有时可无毛细胞 • 骨髓增生活跃，骨髓干抽率极高 • 典型毛细胞，TRAP阳性 • 扫描电镜 • 免疫分析，全B抗原阳性，CD25呈阳性
10.急性造血功能停滞的 诊断要点
1. 常见病因为溶血、感染、药物营养不良 2. 贫血严重，不同程度的WBC、PLT减少，
fl， MCH常大于32 pg 3. BM增生活跃，巨幼变，核分叶过多 4. 血清叶酸、维生素B12水平低下
5.脾功能亢进的诊断要点
• 往往有原发病因 • 脾脏肿大，与脾亢程度不一定成正比 • 晚期病人则全血细胞减少 • BM增生活跃，细胞成熟障碍 • 脾切除有效
6.骨髓纤维化的诊断要点
• 脾肿大，呈巨脾，可有肝肿大，门脉高压 • 全血细胞减少，见幼红幼粒 • 骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生 • BM早期增生活跃，晚期增生降低 • 肝脾穿刺见造血现象，“髓外造血” • X线骨质硬化现象，骨质致密度不均匀增加 • 放射性核素扫描，肝脾显影增强
红绝对值减少，淋巴比
值相对增高 3. 一般无肝脾肿大 4. 骨髓至少1个部位增生减低，巨核细胞明显
减少，非造血成分增多。 5. 能除外如PNH、MDS-RA、急性造血功能
停滞等 6. 一般的抗贫血药物无效
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 • 肾性贫血
全血细胞减少
黄疸
有
无
巨幼贫 PNH
低增生 白血病 造血停滞
恶组
再障 MDS 脾亢 骨纤
毛白
肝脾肿大
有
无
脾亢
白血病
再障
毛白
MDS
造血
骨纤
恶组
停滞
异常细胞
酷似再障 3. 网红为0或显著减少 4. BM增生活跃或降低，但红系明显受抑 5. BM中可见巨原红细胞 6. 预后较好
作品欣赏 谢谢观看！
血液病例讨论
—— 全 血 细 胞 减 少 的 诊 断 和 鉴别诊断
血液系统疾病的分类
• 贫血性疾病 • 肿瘤性疾病 • 出血性疾病
贫血性疾病
• 缺铁性贫血（IDA） • 再生障碍性贫血（AA） • 营养性巨幼细胞性贫血（MA） • 溶血性贫血（HA） • 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） • 骨髓病性贫血 • 遗传性贫血
<1%
<5%
RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） <1%
<5%
RA with ring sideroblast
环状铁粒幼≥15%
RA伴原始细胞过多（RAEB） <5% RA with excess blast
5~20%
转化型RAEB（RAEB-T） RAEB in transformation
≥5%
20~30% 有Auer小体
变 加 速 因 子 （ DAF ， CD55 ） 、 反 应 性 溶 血 的 膜 抑 制 物 （ MIRL ， CD59 ） 、 中 性 粒 细 胞 的 FcγⅢ （ CD16 ） 等 不 能 连 接在细胞膜表面，失去对
补体C3的控制，导致C3大 量激活，RBC膜损伤而溶 血。
3.PNH的诊断要点
myelodysplastic syndrome MDS
是一种造血系统的恶性克隆增 殖性疾病，主要累及髓系细胞，使 粒、红、巨核三系列的细胞出现病 态造血。既往称之为“白血病前期” 或“冒烟性白血病”，近年已弃用。
MDS分型及各型特点
FAB分型 （1982年）
血象
骨髓
（原始细胞） （原始细胞）
难治性贫血（RA） Refractory anemia
• 病史 • 症状 • 体征 • 辅检
全面的采集病史
• 饮食及消化情况 • 用药史 • 失血史 • 尿色异常 • 职业和生活环境 • 慢性病史 • 家族遗传病史
症状
• 头昏：病程长短，严重程度 • 乏力：病程长短，严重程度 • 发热：经常“感冒”，体温，治疗效果 • 骨痛：部位范围，是否自行缓解 • 腰酸：程度，小便颜色
有
白血病 毛白 恶组 MDS
无
脾亢 骨纤
骨髓报告
取材良好，制片佳
1. 骨髓有核细胞增生活跃，M：E＝0.5:1
2. 粒系增生活跃，占25％，原始粒细胞占9％，早幼粒细胞占2％，可见巨大 晚幼粒、巨大杆状粒细胞，核有分叶过多及双核粒等病态造血及异常核分 裂。
3. 红系增生极度活跃，占62％，部分幼红细胞有轻度巨变或核畸形、核固缩， 可见多核巨幼红细胞，成熟红细胞明显大小不等，部分有异形改变。
肿瘤性疾病
• 急、慢性白血病（AL，CL） • 恶性淋巴瘤 （NHL，HD） • 多发性骨髓瘤（MM） • 恶性组织细胞疾病（MH） • 骨髓增生异常综合征（MDS）
出血性疾病
• 血友病 • 过敏性紫癜 • 特发性血小板减少性紫癜（ITP） • 弥散性血管内凝血（DIC）
血液系统疾病的诊断思路
刺
◆出凝血检查 ◆PAIgG，PAIgA，
PAC3 ◆流式细胞仪，CD系列，
CD59，CD55 ◆X线，B超，CT ◆染色体检查 ◆分子生物学检查 ◆电镜
以全血细胞减少为线 索分析血液系统疾病
诊断思路
经常表现为全血细胞减少的疾病
1.再生障碍性贫血 2.骨髓增生异常综合征 3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 4.巨幼细胞性贫血 5.脾功能亢进 8.恶性组织细胞病 6.骨髓纤维化 9.毛细胞白血病 7.低增生白血病 10.急性造血功能停滞
详细的体格检查
• 皮肤粘膜 • 舌乳头 • 淋巴结 • 骨压痛
·毛发 ·牙龈 ·肝脾
·指甲
实验室检查
常规：血，尿，粪 血象：一系减少或二系以上减少，细
胞大小，形态，异常细胞 骨髓：增生程度，粒红比例，细胞形
态，异常细胞，组织化学染色， 铁染色 特殊项目
特殊项目检查
◆肝肾功能，电解质 ◆铁蛋白，血清铁 ◆VitB12，叶酸 ◆溶血性贫血相关检查 ◆珠蛋白 ◆免疫球蛋白电泳 ◆淋巴结活检或穿刺 ◆特殊部位的活检或穿
1.贫血和血红蛋白尿 2.溶血的表现：黄疸，间接胆红素↑ 3.血栓形成 4.网红多增高，可高达20%～ 30% 5.BM增生，可伴有病态造血 6.Rouse，糖水，Ham、蛇毒因子试验阳性 7.CD55、CD59降低 8.可有肝脾肿大 9.AA-PNH综合征
4.巨幼细胞性贫血的诊断要点
1. 贫血，黄疸，神经症状 2. 呈大细胞正色素贫血，MCV常大于100
慢性粒单细胞白血病（CMML） 单核细胞
chronic myelo-monocytic
>1.0×109/L
leukemia
5~20%
MDS的诊断要点
1). 三大临床表现：出血、贫血、感染 2). 全血细胞减少或一系二系减少，可出现原始细胞。 3). BM增生活跃或减低，原始细胞增多，巨核细胞多
不减少。 4). 二系以上血细胞病态造血 5). BM病理活检有ALIP现象（幼稚前体细胞异常定
4. 淋巴细胞占10％，形态大致正常。
5. 全片见巨核细胞 48 个/2.0X2.5cm，可见较多小巨核细胞，变性巨核细胞， 分叶过多巨核细胞。血小板成簇可见。
6. 外铁：++(球菌状）， 内铁：85％
7. 细胞组化染色：
POX:++~+++
NAP：12分
结论：骨髓增生异常综合征(RAEB)骨髓象
1.骨髓增生异常综合征
7.低增生白血病
1. 全血细胞减少，少见白血病细胞 2. M2b，M6，M3多见 3. 骨髓增生减低，见原粒，原单，
原淋增多 4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压
痛，肝脾肿大
8.恶性组织细胞病的诊断要点
1. 组织细胞恶性疾病 2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大 3. 高热、贫血、出血，肝损害明显 4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺 5. BM中有噬血现象 6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组
体等 7). 可有肝脾淋巴结肿大及胸骨压痛
MDS的治疗
1.RA和RAS：支持疗法，输血、血小板， 造血刺激因子，诱导分化剂
2.RAEB：小剂量H或Ara-C，DA或 HA
3.RAEB-T：DA或HA 4.CMML：同CML
2.再生障碍性贫血的诊断要点
PNH
是一种获得性造血干细胞疾病，病人 的 RBC 膜 对 激 活 的 补 体 异 常 敏 感 ， 临 床 上 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的、 间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血细胞 减少和血栓形成。
PNH发病机制 糖化肌醇磷脂GPI
GPI后天缺乏 GPI生成障碍 GPI基因突变
补体调节蛋白如膜蛋白衰
织细胞
9.毛细胞白血病的诊断要点
• B细胞疾病 • 全血细胞减少，有时可无毛细胞 • 骨髓增生活跃，骨髓干抽率极高 • 典型毛细胞，TRAP阳性 • 扫描电镜 • 免疫分析，全B抗原阳性，CD25呈阳性
10.急性造血功能停滞的 诊断要点
1. 常见病因为溶血、感染、药物营养不良 2. 贫血严重，不同程度的WBC、PLT减少，
fl， MCH常大于32 pg 3. BM增生活跃，巨幼变，核分叶过多 4. 血清叶酸、维生素B12水平低下
5.脾功能亢进的诊断要点
• 往往有原发病因 • 脾脏肿大，与脾亢程度不一定成正比 • 晚期病人则全血细胞减少 • BM增生活跃，细胞成熟障碍 • 脾切除有效
6.骨髓纤维化的诊断要点
• 脾肿大，呈巨脾，可有肝肿大，门脉高压 • 全血细胞减少，见幼红幼粒 • 骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生 • BM早期增生活跃，晚期增生降低 • 肝脾穿刺见造血现象，“髓外造血” • X线骨质硬化现象，骨质致密度不均匀增加 • 放射性核素扫描，肝脾显影增强
红绝对值减少，淋巴比
值相对增高 3. 一般无肝脾肿大 4. 骨髓至少1个部位增生减低，巨核细胞明显
减少，非造血成分增多。 5. 能除外如PNH、MDS-RA、急性造血功能
停滞等 6. 一般的抗贫血药物无效
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
有时表现为全血细胞减少的疾病
• 自身免疫性疾病 • 恶性淋巴瘤 • 骨转移性肿瘤 • 多发性骨髓瘤 • 巨球蛋白血症 • 缺铁性贫血 • 肾性贫血
全血细胞减少
黄疸
有
无
巨幼贫 PNH
低增生 白血病 造血停滞
恶组
再障 MDS 脾亢 骨纤
毛白
肝脾肿大
有
无
脾亢
白血病
再障
毛白
MDS
造血
骨纤
恶组
停滞
异常细胞
酷似再障 3. 网红为0或显著减少 4. BM增生活跃或降低，但红系明显受抑 5. BM中可见巨原红细胞 6. 预后较好
作品欣赏 谢谢观看！
血液病例讨论
—— 全 血 细 胞 减 少 的 诊 断 和 鉴别诊断
血液系统疾病的分类
• 贫血性疾病 • 肿瘤性疾病 • 出血性疾病
贫血性疾病
• 缺铁性贫血（IDA） • 再生障碍性贫血（AA） • 营养性巨幼细胞性贫血（MA） • 溶血性贫血（HA） • 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） • 骨髓病性贫血 • 遗传性贫血
<1%
<5%
RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） <1%
<5%
RA with ring sideroblast
环状铁粒幼≥15%
RA伴原始细胞过多（RAEB） <5% RA with excess blast
5~20%
转化型RAEB（RAEB-T） RAEB in transformation
≥5%
20~30% 有Auer小体
变 加 速 因 子 （ DAF ， CD55 ） 、 反 应 性 溶 血 的 膜 抑 制 物 （ MIRL ， CD59 ） 、 中 性 粒 细 胞 的 FcγⅢ （ CD16 ） 等 不 能 连 接在细胞膜表面，失去对
补体C3的控制，导致C3大 量激活，RBC膜损伤而溶 血。
3.PNH的诊断要点
myelodysplastic syndrome MDS
是一种造血系统的恶性克隆增 殖性疾病，主要累及髓系细胞，使 粒、红、巨核三系列的细胞出现病 态造血。既往称之为“白血病前期” 或“冒烟性白血病”，近年已弃用。
MDS分型及各型特点
FAB分型 （1982年）
血象
骨髓
（原始细胞） （原始细胞）
难治性贫血（RA） Refractory anemia
• 病史 • 症状 • 体征 • 辅检
全面的采集病史
• 饮食及消化情况 • 用药史 • 失血史 • 尿色异常 • 职业和生活环境 • 慢性病史 • 家族遗传病史
症状
• 头昏：病程长短，严重程度 • 乏力：病程长短，严重程度 • 发热：经常“感冒”，体温，治疗效果 • 骨痛：部位范围，是否自行缓解 • 腰酸：程度，小便颜色
有
白血病 毛白 恶组 MDS
无
脾亢 骨纤
骨髓报告
取材良好，制片佳
1. 骨髓有核细胞增生活跃，M：E＝0.5:1
2. 粒系增生活跃，占25％，原始粒细胞占9％，早幼粒细胞占2％，可见巨大 晚幼粒、巨大杆状粒细胞，核有分叶过多及双核粒等病态造血及异常核分 裂。
3. 红系增生极度活跃，占62％，部分幼红细胞有轻度巨变或核畸形、核固缩， 可见多核巨幼红细胞，成熟红细胞明显大小不等，部分有异形改变。
肿瘤性疾病
• 急、慢性白血病（AL，CL） • 恶性淋巴瘤 （NHL，HD） • 多发性骨髓瘤（MM） • 恶性组织细胞疾病（MH） • 骨髓增生异常综合征（MDS）
出血性疾病
• 血友病 • 过敏性紫癜 • 特发性血小板减少性紫癜（ITP） • 弥散性血管内凝血（DIC）
血液系统疾病的诊断思路
刺
◆出凝血检查 ◆PAIgG，PAIgA，
PAC3 ◆流式细胞仪，CD系列，
CD59，CD55 ◆X线，B超，CT ◆染色体检查 ◆分子生物学检查 ◆电镜
以全血细胞减少为线 索分析血液系统疾病
诊断思路
经常表现为全血细胞减少的疾病
1.再生障碍性贫血 2.骨髓增生异常综合征 3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 4.巨幼细胞性贫血 5.脾功能亢进 8.恶性组织细胞病 6.骨髓纤维化 9.毛细胞白血病 7.低增生白血病 10.急性造血功能停滞
详细的体格检查
• 皮肤粘膜 • 舌乳头 • 淋巴结 • 骨压痛
·毛发 ·牙龈 ·肝脾
·指甲
实验室检查
常规：血，尿，粪 血象：一系减少或二系以上减少，细
胞大小，形态，异常细胞 骨髓：增生程度，粒红比例，细胞形
态，异常细胞，组织化学染色， 铁染色 特殊项目
特殊项目检查
◆肝肾功能，电解质 ◆铁蛋白，血清铁 ◆VitB12，叶酸 ◆溶血性贫血相关检查 ◆珠蛋白 ◆免疫球蛋白电泳 ◆淋巴结活检或穿刺 ◆特殊部位的活检或穿
1.贫血和血红蛋白尿 2.溶血的表现：黄疸，间接胆红素↑ 3.血栓形成 4.网红多增高，可高达20%～ 30% 5.BM增生，可伴有病态造血 6.Rouse，糖水，Ham、蛇毒因子试验阳性 7.CD55、CD59降低 8.可有肝脾肿大 9.AA-PNH综合征
4.巨幼细胞性贫血的诊断要点
1. 贫血，黄疸，神经症状 2. 呈大细胞正色素贫血，MCV常大于100
慢性粒单细胞白血病（CMML） 单核细胞
chronic myelo-monocytic
>1.0×109/L
leukemia
5~20%
MDS的诊断要点
1). 三大临床表现：出血、贫血、感染 2). 全血细胞减少或一系二系减少，可出现原始细胞。 3). BM增生活跃或减低，原始细胞增多，巨核细胞多
不减少。 4). 二系以上血细胞病态造血 5). BM病理活检有ALIP现象（幼稚前体细胞异常定
4. 淋巴细胞占10％，形态大致正常。
5. 全片见巨核细胞 48 个/2.0X2.5cm，可见较多小巨核细胞，变性巨核细胞， 分叶过多巨核细胞。血小板成簇可见。
6. 外铁：++(球菌状）， 内铁：85％
7. 细胞组化染色：
POX:++~+++
NAP：12分
结论：骨髓增生异常综合征(RAEB)骨髓象
1.骨髓增生异常综合征
7.低增生白血病
1. 全血细胞减少，少见白血病细胞 2. M2b，M6，M3多见 3. 骨髓增生减低，见原粒，原单，
原淋增多 4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压
痛，肝脾肿大
8.恶性组织细胞病的诊断要点
1. 组织细胞恶性疾病 2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大 3. 高热、贫血、出血，肝损害明显 4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺 5. BM中有噬血现象 6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组