基因突变及其他变异知识点

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症病因分析（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变，由A-T突变成了T-A【拓展延伸】①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，即基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞由圆饼状变为镰刀状；②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）Hb A Hb A正常，易感疟疾Hb A Hb S携带者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力Hb S Hb S患者，严重贫血，在儿童时期死亡【例1】某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____.A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测2、基因突变(1)基因突变的概念①概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传；②发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期；③结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。

(2)诱发因素可分为：①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接因素。

物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。

化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基)。

生物因素(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)；②基因突变的内因——自发产生基因突变。

DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

(3)基因突变的特点：❶普遍性：无论低等的生物还是高等植物以及人都可发生基因突变；❷随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上；❸低频性；❹多数有害性；❺不定向性。

意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

【拓展延伸】①基因突变和生物性状的关系；❶多数基因突变并不引起生物性状的改变；a、不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状改变。

b、由于多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起生物性状的改变。

c、某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。

d、隐形突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。

❷少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。

②基因突变对后代的影响基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代；③基因突变对蛋白质结构的影响④基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异在普通光学显微镜下可以观察到；⑤基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如A a（隐形突变）或a A（显性突变），但并未改变染色体上的基因的数量和位置。

【例2】如图表示基因型为AaBbDd的某动物正在分裂的细胞,下列叙述正确的是____.A. 此细胞是处于减数第二次分裂的次级卵母细胞B. 若①上有基因,④上有a基因,则该细胞一定发生基因突变C. ①②③可组成一个染色体组,④⑤⑥为另一个染色体组D. 若①是染色体,则④是Y染色体3、基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、基因重组的类型及意义【易错点】①基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型，但只是原有的不同形状的重新组合，并不会产生新的性状；②自然条件下基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是受精过程中；③基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程。

【例3】下列生物技术或生理过程中,不会发生基因重组的是____.A.肺炎双球菌转化B. 转基因技术得到抗虫棉C. 减数分裂D. 诱变育种得到高产青霉菌第二节染色体变异1、染色体结构变异(1)染色体变异染色体结构变异染色体数目变异。

(2)染色体结构变异的基本类型：①缺失：染色体中某一片段的缺失。

例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的；②重复：染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的；③倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)；④易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异)。

(3)结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变【拓展延伸】①基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或者数目的变异，属于细胞水平的变异；②染色体结构变异与基因突变的区别在于【例1】关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是____.A. 基因突变都会导致染色体结构变异B. 基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C. 基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D. 基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察2、染色体数目变异(1)染色体数目变异的种类①细胞内个别染色体的增加或减少；②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

(2)染色体组①概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组；②条件：❶一个染色体组中不含有同源染色体；❷一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；❸一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。

(3)单倍体和多倍体比较(4)染色体变异在实践中的应用❶多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；(原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异；实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。

❷单倍体育种：方法：花粉药离体培养；原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

【拓展延伸】①判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。

若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。

若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；②体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。

③单倍体育种得到的一般是纯合子。

二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到的一定是纯合子植株。

四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。

如BBbb的花粉基因型有三种：BB、Bb、bb，经花药离体培养、秋水仙素处理后所得植株基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。

④用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，属于多倍体育种。

不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。

【例2】下列有关生物遗传变异的叙述中,不正确的是____.A. 可遗传的变异中,只有基因突变才会产生新的基因B. 单倍体植株比正常植株弱小,其体细胞中不存在同源染色体C. 基因中一个碱基对发生替换,不一定会引起性状的改变D. 多数染色体变异可通过显微镜观察进行鉴别,而基因突变则不行3、低温诱导染色体数目变化的实验(1)实验原理①进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的牵引下分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去；②用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。

(2)实验中的试剂(3)方法步骤【思维拓展】除低温诱导外，生产上还常用秋水仙素处理萌芽的种子或幼苗，诱导染色体数目加倍。

其原理是：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。

【例3】下列关于细胞分裂和染色体的叙述正确的是____.A. 有丝分裂和减数分裂均可发生基因突变和染色体变异B. 有丝分裂及减数第二次分裂后期的细胞中均无同源染色体C. 黑猩猩细胞中的性染色体上的基因均与雌雄性别决定有关D. 三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会第三节人类遗传病1、人类遗传病的概念与基本类型(1)人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。

遗传病的类型与特点【拓展延伸】21三体综合征成因：减数分裂过程中21号染色体不分离，既可发生在减数分裂第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

【例1】下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是____.A. 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病B. 先天性疾病并不都是遗传病C. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D. 三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组2、常见遗传病的检测与预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(4)产前诊断①检测时间：胎儿出生前；②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断；③意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。