表观遗传学(总结)
分子生物学之表观遗传学
分子生物学：表观遗传学表观遗传学( epigenetics):指非基因序列变化导致的基因表达的可遗传的改变。
细胞中生物信息的表达受两种因素的调控：遗传调控提供了“生产’维持生命活动所必需的蛋白质的“蓝本”，而表观遗传调控则指导细胞怎样、何时和何地表达这些遗传信息。
表观遗传学研究的主要内容：DNA的甲基化，染色质的物理重塑和化学修饰，非编码RNA基因调节。
依赖ATP的染色质的重塑由ATP水解释放的能量可以使DNA和组蛋白的构象发生改变；包括DNA的甲基化和组蛋白N端尾巴上特殊位点的化学基团修饰，同样可以直按或间接地影响染色质的结构和功能。
二者之间相互渗透，相互作用，共同影响着染色质的结构和基因的表达。
此外，近些年发现转录组(transcriptome)中组有多种非编码RNA广泛参与基因表达调控，非编码RNA的基因调节也可属于表观遗传学的研究的范畴。
DNA甲基化的概况DNA的甲基化既可以发生在腺嘌呤的第6位氮原子上，也可以发生在胞嘧啶的第5位碳原子上。
*在真核生物中，DNA甲基化只发生在胞嘧啶第5位碳原子上。
真核DNA甲基化由DNA甲基转移酶(Dnmt, DNA methyltransferase)催化，S-腺苷甲硫氨酸(SAM, S-adenosyl methionine)作为甲基供体，将甲基转移到胞嘧啶上，生成5一甲基胞嘧啶(5-mC)。
在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在CpG双核苷酸序列，全部CG二核苷酸中约70%~80%的C是甲基化（mCpG), 所以CpG称为甲基化位点。
CG抑制:DNA中CG的排列出现的概率小于期望值1/16（A42+4=16），如人的基因组中CG排列小于1%，而非随机期望的约6%（1/16）.基因组中的CpG位点并非均一分布。
在某些区域中(大约有300～3 000 bp)，CpG位点出现的密度高(50%或更高），这些区域即所谓的CpG岛。
大部分CpG岛(>200bp, C+G含量=/>50%. CpG观测值/期望值=/>0.6) 位于基因的5’端，包括基因的启动子区域和第一外显子区，而且60%的人类(哺乳动物40%)基因组的启动子区都含有CpG岛(几乎所有管家基因都存在CpG岛），它们在基因表达调控中可能发挥着重要的作用。
表观遗传学测序__总结
表观遗传学测序__总结Bioinformatics Analysis of Next-Generation Sequencing Data – Epigenome and Chromatin Interactome要点：Enhancers are marked by multiple modificationsCharacteristic histone methylation patterns at active genes涉及的相关技术：NGSEpigeneticsCHIP-Seq3CNGS(Next-Generation Sequencing)的原理：最近市⾯上出现了很多新⼀代测序仪产品，例如美国Ｒｏｃｈｅ Ａｐｐｌｉｅｄ Ｓｃｉｅｎｃｅ公司的４５４基因组测序仪、美国Ｉｌｌｕｍｉｎａ公司和英国Ｓｏｌｅｘａ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ公司合作开发的Ｉｌｌｕｍｉｎａ测序仪、美国Ａｐｐｌｉｅｄ Ｂｉｏｓｙｓｔｅｍｓ公司的ＳＯＬｉＤ测序仪、Ｄｏｖｅｒ／Ｈａｒｖａｒｄ公司的Ｐｏｌｏｎａｔｏｒ测序仪以及美国Ｈｅｌｉｃｏｓ公司的ＨｅｌｉＳｃｏｐｅ单分⼦测序仪。
所有这些新型测序仪都使⽤了⼀种新的测序策略——循环芯⽚测序法（ｃｙｃｌｉｃ－ａｒｒａｙ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ），也可将其称为“新⼀代测序技术或者第⼆代测序技术”。
所谓循环芯⽚测序法，简⾔之就是对布满ＤＮＡ样品的芯⽚重复进⾏基于ＤＮＡ的聚合酶反应（模板变性、引物退⽕杂交及延伸）以及荧光序列读取反应。
２００５年，有两篇论⽂曾对这种⽅法做出过详细介绍。
与传统测序法相⽐，循环芯⽚测序法具有操作更简易、费⽤更低廉的优势，于是很快就获得了⼴泛的应⽤。
传统的Ｓａｎｇｅｒ测序法及新⼀代ＤＮＡ测序技术⼯作流程图 （ａ）⾼通量鸟枪Ｓａｎｇｅｒ测序法。
⾸先基因组ＤＮＡ被随机切割成⼩⽚段分⼦，接着众多⼩⽚段ＤＮＡ被克隆⼊质粒载体，随后转化到⼤肠杆菌中。
最后培养⼤肠杆菌提取质粒，进⾏测序。
表观遗传学
表观遗传学
❖ 经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比， ❖ 表观遗传学主要研究这些“表观遗传现象”的建立和维持
的机制。
多少年来，基因一直被认为是生物有机体一代代相传的一个 并且仅有的一个遗传载体。越来越多的生物学家发现了一 个被称为表观遗传的现象------生物有机体后天获得的非遗 传变异有时可以被遗传下去。有详细记录的100个关于代 间表观遗传的例子，提示非基因遗传要比科学家们以前想 象的多得多。
其他例子 Rats whose agouti gene is unmethylated (i.e., expressed) have a yellow-ish coat color and are
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
生物高三表观遗传知识点
生物高三表观遗传知识点在遗传学领域中，表观遗传学是指通过非DNA序列变化来影响基因表达和细胞功能的遗传变化。
表观遗传是细胞和生物体发育过程中的一个重要因素，也在许多疾病的发生和发展中起着关键作用。
本文将介绍生物高三中常见的表观遗传知识点，以帮助读者更好地理解这一领域的重要性。
I. DNA甲基化DNA甲基化是表观遗传学中最常见的一种现象，它通过在DNA分子上添加甲基基团来影响基因表达。
甲基化通常发生在CpG二核苷酸的胞嘧啶上，可以促进或抑制基因的转录。
在高三生物课程中，学生需要理解DNA甲基化对基因组稳定性和个体发育的重要性。
II.组蛋白修饰组蛋白是染色质的主要组成部分，其修饰可以影响基因的可及性和转录水平。
组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化等多种类型，不同修饰方式对基因表达起到不同的调控作用。
生物高三学生需要了解组蛋白修饰对基因表达和细胞分化的重要影响，以及它们在细胞功能和发育过程中的作用机制。
III.非编码RNA除了编码蛋白质的基因，人类基因组中还包含大量非编码RNA 基因。
这些非编码RNA在表观遗传中扮演重要角色，例如长链非编码RNA（lncRNA）可以通过与DNA、RNA或蛋白质相互作用，调控基因表达和信号传导。
生物高三学生需要对不同类型的非编码RNA及其调控机制有所了解。
IV.环境因素的影响表观遗传学中另一个重要的方面是环境因素对基因表达的影响。
环境因素包括营养、化学物质、毒素、温度等，它们可以通过改变DNA甲基化或组蛋白修饰等方式，对基因表达起到调控作用。
生物高三学生需要了解环境因素对表观遗传的重要性，并理解环境对基因表达多样性和细胞功能的影响机制。
V.表观遗传与多种疾病之间的关系表观遗传与多种疾病之间存在着紧密的联系。
许多疾病，如癌症、心血管疾病和神经系统疾病，都与表观遗传异常有关。
生物高三学生需要理解表观遗传与疾病之间的关联性，并对相关的研究方法和治疗策略有所了解。
总结:以上是生物高三中常见的表观遗传知识点的简要介绍。
表观遗传学
表观遗传学Epigenetics1.达尔文“自然选择”：过度繁殖、生存竞争、遗传和变异、适者生存2.表观遗传学：没有DNA序列的变化，可发生生物体表现型的可遗传的改变。
表观遗传学是在以孟德尔式遗传为理论基石的经典遗传学和分子遗传学母体中孕育的、专门研究基因功能实现的一种特殊机制的遗传学分支学科。
表观遗传研究进一步促进了遗传学和基因组学的研究。
3.染色质DNA或蛋白质的各种修饰（染色质水平的基因表达调控）DNA修饰；组蛋白修饰；RNA干扰；基因组印迹；X染色体失活。
4.DNA甲基化（DNA methylation）甲基化位点：CpG中胞嘧啶第5位碳原子。
DNA甲基转移酶。
甲基来源：一碳单位；S-腺苷蛋氨酸；环境和饮食因素：叶酸、B121)基因组DNA CpG：70％～80％甲基化状态，CpG甲基化与基因组稳定性相关。
2)CpG岛：CpG双核苷酸局部聚集，形成GC含量较高、CpG双核苷酸相对集中的区域。
CpG岛CpG多为非甲基化状态；CpG岛CpG甲基化与基因表达抑制相关。
3)CpG岛分类：转录起始点附近的CpG岛（TSS–CGIs），正常组织是非甲基化的，肿瘤组织发生甲基化，与转录抑制相关。
转录起始点外的CpG岛（non-TSS CpG），正常组织：通常呈高度的甲基化。
肿瘤组织：甲基化程度降低，程度与患病程度相关。
4)CpG岛的分析：长度大于200 bp、GC含量大于50％、CpG含量与期望含量之比大于0.6的区域。
5)DNA甲基化转移酶DNMT：DNMT1：催化子链DNA半甲基化位点甲基化，维持复制过程中甲基化位点的遗传稳定性．DNMT3a和DNMT3b：催化从头甲基化，以非甲基化的DNA为模板，催化新的甲基化位点形成．6)甲基来源：S-腺苷蛋氨酸（胞嘧啶甲基化供体、蛋氨酸是必需氨基酸），一碳单位叶酸：参与一碳单位代谢，间接提供甲基。
补充Ｓ－腺苷蛋氨酸。
叶酸摄入不足时可导致DNA低甲基化。
7)DNA甲基化抑制基因转录的机制①直接抑制基因表达：启动子区CpG序列甲基化，影响转录激活因子与启动子识别结合。
遗传学——表观遗传学
• 1879年德国生物学家弗莱明（F1eming· ） w 把细胞核中的丝状和粒状的物质，用染料染红， 观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中， 当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成 一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时， 条状物又疏松为散漫状 。 • 1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上 的学说。 • 1888年正式被命名为染色体。
2、二级结构：由核小体连接起来的纤维状结构 经螺旋化形成中空的螺线管。螺旋管的每一圈 包括6个核小体，外径约为30 nm。DNA的长 度在一级结构的基础上又被压缩了6倍。 3、三级结构：即由螺线管形成超螺线管，DNA 的长度在二级结构的基础上被压缩了40倍， 4、四级结构：在由三级到四级结构，即形成染 色单体后，DNA的长度在三级结构的基础上被 压缩了5倍。 因此由一条DNA长链，经过多级螺旋化，可以 使几厘米长的DNA与组蛋白等物质共同形成几 微米长的染色体，其长度总共被压缩了8 000 倍～10 000倍。
遗传学和表观遗传学的关系
● 传统遗传学认为遗传信息储存于DNA 的序列中， 它主要研究基因序列改变所致的基因表达水平的 变化，是基因质的变化； ● 表观遗传学则认为遗传信息是DNA甲基化形式 和组蛋白密码、RNA干涉等，是以基因表达水平 为主的量变遗传学。 ● 表观遗传变异也能遗传，并具重要的表型效应， 但其不同于基因突. ▲ 首先,表观遗传学是渐变的遗传过程而非突变 的过程; ▲第二，表观遗传变异常常是可逆的； ▲第三，表观遗传改变多发生在启动子区，而遗 传突变多发生在编码区等。
• 通常，DNA 甲基化与染色体的压缩状态、 DNA 的不可接近性以及与基因处于抑制和 沉默状态相关； 而DNA 去甲基化、组蛋白 的乙酰化和染色质去压缩状态，则与转录 的启动、基因活化和行使功能有关。 • 这意味着，不改变基因本身的结构，而改 变基因转录的微环境条件就可以左右基因 的活性，或令其沉默，或使其激活。
表观遗传学知识讲解
表观遗传学摘要：表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。
目录[隐藏]• 1 简介• 2 染色质重塑• 3 基因组印记• 4 染色体失活• 5 非编码RNA表观遗传学简介表观遗传学表观遗传学是与遗传学(genetic) 相对应的概念。
遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。
所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。
正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56％的人类基因组编码基因相关。
人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG 岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。
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1.表观遗传学概念表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。
研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。
它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。
因此，进一步了解表观遗传学机制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。
别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。
遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。
2.表观遗传学现象（1）DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。
正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。
人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。
由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。
（2）基因组印记基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。
在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。
目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。
印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。
印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。
研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用，对行为和大脑的功能也有很大的影响，印记基因的异常同样可诱发癌症。
（3）非编码RNA在表观遗传学中的作用功能性在基因表达中发挥重要的作用，按照它们的大小可分为长链非编码RNA和短链非编码RNA。
长链非编码在基因簇以至于整个染色体水平发挥顺式调节作用。
在果蝇中调节“剂量补偿”的是roX RNA，该RNA还具有反式调节的作用，它和其它的共同构成MSL复合物，在雄性果蝇中调节X染色体活性。
在中Xist RNA调节X染色体的失活，其具有特殊的模体可和一些蛋白共同作用实现X染色体的失活。
Tsix RNA是Xist RNA的反义RNA，对Tsix起负调节作用，在X染色体随机失活中决定究竟哪条链失活。
air RNA调节一个基因簇的表达，该基因簇含有3个调节生长的基因[38]。
长链RNA常在基因组中建立单等位基因表达模式，在核糖核蛋白复合物中充当催化中心，对染色质结构的改变发挥着重要的作用。
短链RNA在基因组水平对基因表达进行调控，其可介导mRNA的降解，诱导染色质结构的改变，决定着细胞的分化命运，还对外源的核酸序列有降解作用以保护本身的基因组。
常见的短链RNA为小干涉RNA(short interfering RNA, siRNA)和微小RNA(microRNA, miRNA)，前者是RNA干扰的主要执行者，后者也参与RNA干扰但有自己独立的作用机制。
非编码RNA与疾病非编码RNA对防止疾病发生有重要的作用。
染色体着丝粒附近有大量的转座子，转座子可在染色体内部转座导致基因失活而引发多种疾病甚至癌症，然而在着丝粒区存在大量有活性的短链RNA，它们通过抑制转座子的转座而保护基因组的稳定性。
在细胞分裂时，短链RNA异常将导致染色体无法在着丝粒处开始形成异染色质，细胞分裂异常，如果干细胞发生这种情况可能导致癌症的发生。
siRNA 可在外来的诱导下产生，通过RNA干扰清除外来的核酸，对预防传染病有重要的作用。
RNA干扰已大量应用于疾病的研究为一些重大疾病的治疗带来了新的希望。
非编码RNA不仅能对整个染色体进行活性调节，也可对单个基因活性进行调节，它们对基因组的稳定性、细胞分裂、个体发育都有重要的作用。
RNA干扰是研究人类疾病的重要手段，通过其它物质调节RNA干扰的效果以及实现RNA干扰在特异的组织中发挥作用是未来RNA干扰的研究重点。
（4）染色体重塑染色质重塑复合物依靠水解ATP提供能量来完成染色质结构的改变，根据水解ATP的亚基不同，可将复合物分为SWI/SNF复合物、ISW复合物以及其它类型的复合物。
这些复合物及相关的蛋白均与转录的激活和抑制、DNA的甲基化、以及细胞周期相关。
ATRX、ERCC6、SMARCAL1均编码与SWI/SNF复合物相关的ATP酶。
ATRX突变引起DNA 甲基化异常导致数种遗传性的智力迟钝疾病如：X连锁α-地中海贫血综合征、Juberg-Ma rsidi 综合征、Carpenter-Waziri综合征、Sutherland-Haan综合征和Smith-Fineman-Myers综合征，这些疾病与核小体重新定位的异常引起的基因表达抑制有关。
ERCC6的突变将导致Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal综合征和B型Cockayne综合征。
前者表现为出生后发育异常、神经退行性变、进行性关节挛缩、夭折；后者表现出紫外线敏感、骨骼畸形、侏儒、神经退行性变等症状。
这两种病对紫外诱导的DNA损伤缺乏修复能力，表明ERCC6蛋白在DNA修复中有重要的作用。
SMARCAL1的突变导致Schimke免疫性骨质发育异常，表现为多向性T 细胞免疫缺陷，临床症状表明SMARCAL1蛋白可能调控和细胞增殖相关的基因的表达。
BRG1、SMARCB1和BRM编码SWI/SNF复合物特异的ATP酶，这些酶通过改变染色质的结构使成细胞纤维瘤蛋白(Retinoblastoma protein, RB蛋白)顺利的行使调节细胞周期、抑制生长发育以及维持状态的功能，这三个基因的突变可导致肿瘤形成。
染色质重塑异常引发的人类疾病是由于重塑复合物中的关键蛋白发生突变，导致染色质重塑失败，即核小体不能正确定位，并使修复DNA损伤的复合物，等不能接近DNA，从而影响基因的正常表达。
如果突变导致抑癌基因或调节细胞周期的蛋白出现异常将导致癌症的发生。
（5）DNA复制相关组蛋白乙酰化、去乙酰化与人类疾病DNA组蛋白乙酰化与基因活化以及复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。
乙酰化转移酶(HATs)主要是在组蛋白H3、H4的N端尾上的赖氨酸加上乙酰基，去乙酰化酶(HDACs)则相反，不同位置的修饰均需要特定的酶来完成。
乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，参与，还可作为。
去乙酰化酶家族则和、转录调控、基因沉默、、细胞分化和增殖以及相关。
CREB结合蛋白(CREB binding protein,CBP)、E1A结合蛋白p300(E1A binding protein p300,EP300)和锌指蛋白220(zinc finger 220,ZNF220)均为乙酰化转移酶。
CBP是cAMP的辅激活蛋白，通过乙酰化组蛋白使和cAMP应答元件作用的启动子开始转录，它的突变导致Rubinstein Taybi综合征，患者智力低下、面部畸形、拇指和拇趾粗大、身材矮小。
CBP和EP300均可抑制肿瘤的形成，在小鼠瘤细胞中确定了CBP的突变，在结肠和乳房瘤细胞系中确定了EP300的突变，另外ZNF220异常和人的急性进行性髓性白血病相关。
如果突变导致错误的激活去乙酰化酶或错误的和去乙酰化酶相互作用，将可能导致疾病的发生。
甲基化CpG-结合蛋白-2(methyl cytosine binding protein-2,MeCP2)可募集去乙酰化酶到甲基化的DNA区域，使组蛋白去乙酰化导致染色质浓缩，MeCP2的突变导致，患者出生即发病、智力发育迟缓、伴孤独症。
若阻碍去乙酰化酶的功能，则可抑制癌细胞的增殖和分化，可用于急性早幼粒细胞性白血病, 急性淋巴细胞性白血病和的治疗。
乙酰化酶的突变导致正常基因不能表达，去乙酰化酶的突变或一些和去乙酰化酶相关的蛋白的突变使去乙酰化酶错误募集将引发肿瘤等疾病。
3.表观遗传学在抗肿瘤领域的研究现状及前景（1）DNA甲基化异常与肿瘤发生①DNA甲基化修饰肿瘤细胞整个基因组中普遍存在低甲基化。
染色质结构因为低甲基化的大范围出现而引起改变，通过降低染色的质凝聚程度，可以使基因组的不稳定性增加，从而导致肿瘤的发生。
DNA的甲基化是由S2腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，使胞嘧啶转化为5-甲基胞嘧啶(mC) 的反应。
在一般的状态下，基因启动子区的CpG岛是没有发生甲基化的，如果发生甲基化，就会使基因不发生转录。
在这种情况下，一些抑制癌症的基因、DNA修复的基因等等就会失去功用，使正常细胞的培养与调控发生改变以及DNA损害不能被及时复原，从而产生肿瘤。
②组蛋白乙酰化修饰组蛋白是一类小分子碱性基础结构蛋白质，具有五种类型：H1、H2a、H2b、H3、H4，它们能够与DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。
组蛋白乙酰化酶（HAT）是组蛋白乙酰化的关键酶，组蛋白的乙酰化程度就是由其决定着，与肿瘤异常基因表达有关。
在HAT基因剔除试验中，p300-/-小鼠在妊娠的早期就死亡了，其神经形成、细胞增殖和心脏发育等方面存在很多缺点；p300-/+小鼠的胚胎期的死亡数量非常多，在胚胎分开的细胞中包含特异性的转录缺点与增殖障碍。
③染色质重组染色质重组是指染色质的位置、结构等包括紧缩的染色质丝在核小体连接处松开，从而使染色质发生释放，显出了转录基因启动子区中的顺式作用元件，使其可能与反式作用因子结合[5]。