生化表观遗传学总结60页PPT
表观遗传学教学课件
04
表观遗传学研究方法
基因组学技术
基因组测序
通过全基因组测序技术，可以检测基因组中的变异和表观遗传修饰，了解基因表达的调 控机制。
甲基化测序
甲基化测序技术可以检测基因组中DNA甲基化的水平，研究甲基化与基因表达的关系。
生物信息学分析
数据挖掘
利用生物信息学方法对大规模基因组 数据进行挖掘，寻找表观遗传修饰与 基因表达之间的关联。
详细描述
非编码RNA在表观遗传学中发挥重要作用， 它们通过与mRNA相互作用，影响基因表达 的转录和转录后水平。非编码RNA的异常表 达与多种疾病的发生和发展密切相关。
组蛋白修饰
总结词
组蛋白修饰是指组蛋白上的化学基团， 如乙酰化、甲基化和磷酸化等。
VS
详细描述
组蛋白修饰能够影响染色质的结构和基因 表达，与细胞分化、发育和肿瘤形成等生 物学过程密切相关。组蛋白修饰的异常与 多种疾病的发生和发展密切相关。
80%
药物研发
表观遗传学研究有助于发现新型 药物靶点，推动药物研发的创新 和进步。
表观遗传学面临的挑战与问题
技术难题
表观遗传学研究涉及多种复杂技 术，如高通量测序、染色质免疫 沉淀等，技术难度较大，需要专 业人员操作。
数据解读与分析
表观遗传学研究产生大量数据， 如何准确解读和分析这些数据是 一个挑战。需要发展新的数据分 析方法和算法。
个体化治疗
表观遗传学研究有助于实现个 体化治疗，即根据患者的表观 遗传学特征，制定个性化的治 疗方案。例如，针对特定基因 的靶向治疗等。
疾病预防
表观遗传学研究还有助于疾病 的预防。例如，通过调整饮食 和生活方式等，可以改变个体 的表观遗传学特征，从而预防 某些疾病的发生。
表观遗传学(总结)
1.表观遗传学概念表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。
研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。
它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。
因此，进一步了解表观遗传学机制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。
别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。
遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。
2.表观遗传学现象（1）DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG 二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。
正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG 二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。
人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。
由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。
表观遗传学(共49张PPT)
• 1. DNA自身通过复制传递遗传信息；
• 2. DNA转录成RNA； • 3. RNA自身能够复制 (RNA病毒)；
• 4. RNA能够逆转录成DNA；
• 5. RNA翻译成蛋白质。
• 1939年，生物学家 Conrad Hal Waddington首先在《现代遗传学导论》
微小RNA(microRNA ,miRNA—单链)。
• RNA干扰（RNAi）：是通过小RNA分子在mRNA水平上介导mRNA 的降解诱导特异性序列基因沉默的过程。
• 诱导染色质结构的改变,决定着细胞的分化命运,还对 外源的核酸序列有降解作用以保护本身的基因组。
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2.长链非编码RNA (long noncoding RNA, lncRNA)
DXPas34 长度超过200bp；
DNA甲基化状态的保
持
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• （一）DNMTs(DNA methyltransferases)
DNA甲基转移酶 结构特点：
-NH2末端调节结构域，介导胞核定位，调节与其他蛋白相互 作用。DNMT2无。
-COOH末端催化结构域，参与DNA甲基转移反应。 • 1.DNMT1
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• 三、其他表观遗传过程
• （一）非编码RNA的表观遗传学
• 非编码RNA（non-protein-coding RNA,ncRNA)
• tRNA,rRNA;短链非编码RNA,长链非编码RNA。
• 短链RNA(又称小RNA)，小干涉RNA(short interfering RNA ,siRNA—双链) 和
S-腺苷甲硫氨酸: S-adenosylmethionine,SAM S-腺苷同型半胱氨酸:S-adenosylhomocysteine，SAH
表观遗传学简述ppt课件.pptx
总结
表观遗传学信息提供了何时、何地、以何种方式去 执行DNA遗传信息的指令，它通过有丝分裂和减数 分裂将遗传信息从上一代传递给下一代。
决定表观遗传学过程的主要因素为DNA的甲基化、 组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控,这4个 因素的相互关系以及它们如何共同来调节染色质 结构还有待进一步研究。
甲基转移作用通常发生在 5′-胞嘧啶位置上, 具有调 节基因表达和保护DNA该 位点不受特定限制酶降解 的作用。
2、组蛋白修饰
组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白,是一类 小分子碱性蛋白质,有5种类型:H1、H2A、H2B、H3、 H4,它们富含带正电荷的碱性氨基酸,能够同DN中带 负电荷的磷酸基团相互作用。
小组成员及分工
谢吕欣：表观遗传学最新研究进展资料查找 陈绪：表观遗传学作用机制资料查找、PPT报告 庞锡泉：表观遗传学前沿方向资料查找 金丽菁：PPT制作、文献资料汇总整理
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染色质重塑是指 在能量驱动下核 小体的置换或重 新排列,它改变了 核小体在基因启 动子区的排列,增 加了基础转录装 置和启动子的可 接近性。染色质 重塑主要包括2 种类型:
依赖共 价结合 反应的 化学修
饰
利用ATP水解所产生的能量使核小体 结构发生如下4种突变：(1)核小体在 DNA上的滑动；（2）DNA和核小体的 解离；（3）将组蛋白八聚体从染色 质上去除；（4）组蛋白变异体和经 典组蛋白间的置换
表观遗传学的前沿研究与进展
1.非编码RNA的进展
随着复杂性的增加，非蛋白质编码序列日益成为多细 胞生物的基因组的主导者，其相反与蛋白质编码基因， 相当的稳定。它能够在大多数哺乳动物基因组，甚至 所有真核生物细胞和组织中表达，越来越多的证据表 明，非编码ＲＮＡ的表达涉及到基因表达的调控。
《表观遗传学》PPT课件
速转录中所需蛋白与相应位点结合。
2021/4/23
南京农业大学 生命科学学院 生物化学与分子生物学系
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组蛋白低乙酰化促进DNA甲基化
❖ 脊椎动物中，含甲基化DNA结合结构域的蛋白， 如MeCP2或MBD（DNA甲基化结合蛋白）可作为 接头分子将甲基化胞嘧啶连接到组蛋白去乙酰化 复合物上。
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X染色体失活
❖ 失活X染色体即为巴氏小体。 ❖ 失活X染色体特点：
组蛋白H4不被乙酰化 CpG岛的高度甲基化
巴氏小体
2021/年4/42月3 23日
南京农业大学 生命科学学院 生物化学与分子生物学系
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表观遗传学的意义
❖ 表观遗传学已成为生命科学中普遍关注的前沿，在功能 基因组时代尤其如此。它是生命科学中一个普遍而又十分 重要的新的研究领域。它不仅对基因表达、调控、遗传有 重要作用，而且在肿瘤、免疫等许多疾病的发生和防治中 亦具有十分重要的意义。
白修饰、染色质重塑。
❖ 基因组印迹特点：
基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印 迹的基因会随着其来自父源或母源而表现不同，即源 自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。
不遵循孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传，正 反交结果不同。
❖ 基因组印迹的机制:
配子在形成过程中，DNA产生的甲基化、核组蛋白产生 的乙酰化、磷酸化和泛素化等修饰，使基因的表达模 式发生了改变。
2021/年4/42月3 23日
南京农业大学 生命科学学院 生物化学与分子生物学系
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基 因 组印 迹
❖ 由正反交实验可以看出：
印迹基因的正反交结果不一致、不符合孟德尔 定律。
《遗传学遗传学总结》课件
研究基因变异对药物代谢和疗效的影响，指导药物的研发和个性 化用药。
农业遗传学
01
02
03
作物育种
通过基因编辑和基因组学 技术，培育抗逆、抗病、 优质、高产的农作物新品 种，提高农业生产效益。
转基因作物
利用基因工程技术将优良 性状转入植物中，以改善 作物的抗虫、抗病、抗旱 等性能。
动物育种
通过遗传改良和基因组选 择，培育具有优良性状的 动物品种，提高畜牧业生 产效益。
生物技术遗传学
基因工程
利用基因重组技术，将外 源基因导入细胞或生物体 内，实现特定性状的表达 和调控。
细胞工程
通过细胞培养、克隆和基 因修饰等技术，实现细胞 的大量繁殖、细胞分化调 控和细胞改造。
蛋白质工程
通过基因工程技术对蛋白 质进行设计和改造，以实 现蛋白质的功能优化和人 工合成。
孟德尔实验
孟德尔定律的实质
孟德尔定律的实质是遗传因子的分离 和组合，即配子中的遗传因子只来自 一对亲本，并且不同遗传因子在配子 中的比例遵循一定的规律。
孟德尔通过豌豆实验发现了遗传规律 ，并提出了遗传因子的概念。
染色体与基因
染色体与基因的关系
染色体是基因的载体，基因位于染色体上，并控制特定的性状。
遗传学未来展望
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Байду номын сангаас
基因编辑技术的发展与伦理问题
基因编辑技术
CRISPR-Cas9等基因编辑技术为遗 传疾病的治疗和预防带来了新的希望 ，但同时也引发了伦理和法律上的争 议。
伦理问题
基因编辑技术可能涉及人类胚胎的改 造，这涉及到生命伦理、人权和公平 等问题，需要制定严格的伦理准则和 法律规范。
基因组学与精准医疗的结合
生化遗传病PPT课件
2019/11/14
44／１０２
(1) 单个碱基置换
碱基置换：指血红蛋白基因的某个碱基发生 转换或颠换。 单个碱基置换的结果： ①肽链中单个氨基酸被另一氨基酸取代。 ②使终止密码(UAA、UAG或UGA) 成为可读 密码，肽链延长。
遗传方式 ？
2019/11/14
AD
杂合子有症状
34／１０２
遗传类型 β0
(－/－)
β＋
(－/＋)
β＋表达量低
(＋/＋)
2019/11/14
临床类型
重型β地中海贫血 轻型β地中海贫血 中间型β地中海贫血
35／１０２
1．重型 地中海贫血
• 重型β珠蛋白生成障碍性贫血, Cooley贫血 • 发生原因：β珠蛋白基因突变或缺失。 • 基因型：0纯合子(－/－)
2019/11/14
36／１０２
细胞学特征
患者β珠蛋白肽链缺乏， 肽链过剩沉降到红细 胞膜上→细胞膜变脆→ 严重溶血反应；细胞体 积变小。 Hb水平＜5g/dl，RBC着色变浅— 低色素性小细胞性溶血性贫血。
2019/11/14
37／１０２
临床症状：患婴出生正 常，半周岁时发生严重小 细胞性溶血性贫血。
根据每条16号染色体α基因缺失数目分为：
α 地1(α -thal1)：16号染色体上的2个α 基因均缺失或丧 失功能。
α 地2(α -thal2)：16号染色体上的2个α 基因中有1个缺 失或丧失功能。
2019/11/14
26／１０２
基因缺失 正常基因
2019/11/14
27／１０２
临床分型
表观遗传学课件(带目录)
表观遗传学课件一、引言表观遗传学是研究基因表达调控机制的一门学科，它涉及到基因序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。
这种调控机制对于生物体的生长发育、细胞分化、疾病发生等过程具有重要作用。
本文将对表观遗传学的基本概念、调控机制及其在疾病中的应用进行详细阐述。
二、表观遗传学的基本概念1.基因表达调控：基因表达调控是指生物体通过一系列机制，控制基因在特定时间和空间的表达水平。
基因表达调控是生物体生长发育、细胞分化、环境适应等生命现象的基础。
2.表观遗传修饰：表观遗传修饰是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑等机制调控基因表达的过程。
3.表观遗传学的研究内容：表观遗传学主要研究基因表达调控的分子机制，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控等。
三、表观遗传学的调控机制1.DNA甲基化：DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶的催化下，将甲基基团转移至DNA分子的过程。
DNA甲基化通常发生在基因的启动子区域，抑制基因表达。
2.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指在组蛋白分子上发生的一系列化学修饰，如乙酰化、磷酸化、甲基化等。
这些修饰可以改变组蛋白与DNA的结合状态，从而调控基因表达。
3.染色质重塑：染色质重塑是指染色质结构发生变化，使基因的表达状态发生改变的过程。
染色质重塑可以通过改变核小体结构、DNA甲基化、组蛋白修饰等方式实现。
4.非编码RNA调控：非编码RNA是指不具有编码蛋白质功能的RNA分子，包括miRNA、lncRNA、circRNA等。
这些RNA分子可以通过与mRNA结合、调控转录因子活性等方式调控基因表达。
四、表观遗传学在疾病中的应用1.癌症：表观遗传学在癌症研究中的应用主要涉及肿瘤发生、发展和治疗。
研究发现，癌细胞的表观遗传修饰模式发生改变，导致肿瘤相关基因的表达异常。
通过研究这些表观遗传修饰，可以为癌症的早期诊断、预后评估和治疗提供新靶点。