散发型CEBPA双突变急性髓系白血病患者复发后克隆衍变3例报道并文献复习
2021年急性髓系白血病的规范化诊断和预后分层(全文)
2021年急性髓系白血病的规范化诊断和预后分层（全文）急性髓系白血病（AML）是一类严重危害人们健康的恶性血液病，其发病率随着年龄增加而增高，欧美国家AML发病率约为5.06/10万。
过去20年中，年龄<65岁的AML患者的预后得到极大改善，这得益于诊断和预后分层的进展、支持治疗的改进以及异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）供者来源缺乏这一世界性难题的解决。
越来越多的证据表明，规范化诊断和预后分层认识是实现AML患者的精准治疗或复发干预的前提和基础，本文重点讨论除急性早幼粒细胞白血病以外的AML诊断和预后分层。
一、AML诊断的规范化对于初诊的AML患者的检验和检查项目不仅包括确定诊断所需的项目，而且还包括其他项目，如生化、凝血分析和脑脊液检查等。
本文我们仅从形态学、免疫表型和分子遗传学等角度讨论AML规范化诊断（表1）。
表1 急性髓细胞白血病及相关肿瘤分类（WHO 2016）注：a表中的预后因素与治疗方法密切相关，随着治疗新方法的引入，预后因素也会随着变化1.形态学诊断：AML形态学诊断基于骨髓涂片计数500个有核细胞，其中髓系来源的原始细胞≥20%；这些细胞应包括原始粒细胞、原始单核细胞和/或幼稚单核细胞及原始巨核细胞，但不包括形态异常的成熟单核细胞。
按照世界卫生组织（WHO）的最新分类标准，计算原始细胞占有核细胞的比例时应该以骨髓全部有核细胞作分母。
骨髓涂片的细胞组化染色应包括苏丹黑B、髓过氧化物酶和酯酶染色等。
AML 初诊时还应人工分类计数外周血涂片200个有核细胞。
对于具有t （15；17）、t（8；21）、inv（16）或t（16；16）细胞遗传学异常的初诊患者而言，即使原始细胞的比例不足20%，仍可确定AML 的诊断。
此外，对于骨髓穿刺出现“干抽”的疑诊AML患者，骨髓活检是必需项目。
2.免疫表型分析：用于诊断AML的抗原标记如下：（1）髓系祖细胞表达CD34、CD117、CD33、CD13和HLA-DR；近年的研究提示可用CD38和CD123、CD133等来确定白血病干细胞，但白血病干细胞确定并未常规用于表型分析。
Ph阳性急性髓系白血病一例并文献复习
海南医学2024年1月第35卷第2期Hainan Med J,Jan.2024,Vol.35,No.2Ph 阳性急性髓系白血病一例并文献复习张致晨1，2，摆姣凤2，杨小兰1，2，连变丽2，张月霞2，宋瑞2，潘耀柱21.宁夏医科大学临床医学院，宁夏银川750004；2.中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，甘肃兰州730050【摘要】费城染色体(Ph 染色体)阳性急性髓系白血病(Ph+AML)是一种临床罕见、生存率低、预后极差的白血病亚型，具有与慢性粒细胞白血病急髓变(CML-MBC)不同的临床及实验室特征，目前治疗尚无统一标准方案。
本文报道1例经酪氨酸激酶抑制剂(TKI)、维奈克拉联合阿扎胞苷三联方案治疗获得显著疗效的Ph+AML 患者，并复习相关文献，以期提高对该疾病的认识，同时为临床治疗提供参考。
【关键词】费城染色体；BCR-ABL 融合基因；急性髓系白血病；治疗【中图分类号】R733.7【文献标识码】D【文章编号】1003—6350（2024）02—0266—03Philadelphia chromosome-positive acute myeloid leukemia:a case report and literature review.ZHANG Zhi-chen 1,2,BAI Jiao-feng 2,YANG Xiao-lan1,2,LIAN Bian-li 2,ZHANG Yue-xia 2,SONG Rui 2,PAN Yao-zhu 2.1.School of ClinicalMedicine,Ningxia Medical University,Yinchuan 750004,Ningxia,CHINA;2.Department of Hematology,the 940th Hospital of Joint Logistics Support Force of Chinese PLA,Lanzhou 730050,Gansu,CHINA【Abstract 】Philadelphia chromosome-positive acute myeloid leukemia (Ph+AML)is a rare subtype of leukemia with low survival rate and extremely poor prognosis.It has different clinical and laboratory features from chronic my-eloid leukemia in myeloid blast crisis (CML-MBC).Currently,there is no unified standard treatment scheme for Ph+AML.This paper reports a case of Ph+AML patient who received a significant therapeutic effect after the triple regimen of Tyrosine kinase inhibitor (TKI),venetoclax,and azacitidine,and reviews relevant literature in order to improve the un-derstanding of the disease and provide reference for clinical treatment.【Key words 】Philadelphia chromosome;BCR-ABL fusion gene;Acute myeloid leukemia;Treatment ·个案报道·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2024.02.024基金项目：甘肃省创新基地和人才计划项目(编号：21JR7RA015)。
急性髓性白血病骨髓单个核细胞CPT1A表达与疗效的关系
荧光定量 ＰＣＲ（ ｑＰＣＲ） 法检测骨髓单个核细胞中 ＣＰＴ１Ａ 表达。 分析 ＣＰＴ１Ａ 表达与临床病理特征以及诱导化疗疗效的关系。
Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归分析影响疗效的因素，ＣＯＸ 风险比例回归模型分析影响总生存时间（ ＯＳ） 的因素。 结果 ＧＳＥ９４７６ 数据集中
ＣＰＴ１Ａ 在 ＡＭＬ 患者骨髓样本（５ １８±０ ９４ ｖｓ． ４ ９５±０ ２７，Ｐ＜０ ０５） 和外周血样本（ ５ ２３±１ ３３ ｖｓ． ４ ５２±０ ２２，Ｐ＜０ ０５） 中高表
【 关键词】 正常核ห้องสมุดไป่ตู้急性髓性白血病（ ＣＮ⁃ＡＭＬ） ； ＣＰＴ１Ａ； 化疗反应性
中图分类号：Ｒ７３３ ７ 文献标识码：Ａ 文章编号：１００９－０４６０（２０２１）０６－０５３０－０７
Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ＣＰＴ１Ａ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ａｎｄ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ｅｆｆｅｃｔ ｉｎ ｂｏｎｅ ｍａｒｒｏｗ ｍｏｎｏｎｕｃｌｅａｒ
· ５３１·
ｈｉｇｈ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ＣＰＴ１Ａ ｍＲＮＡ ｉｎ ｂｏｎｅ ｍａｒｒｏｗ ｍｏｎｏｎｕｃｌｅａｒ ｃｅｌｌｓ， ｗｈｉｃｈ ｗｏｕｌｄ ｂｅ ａｎ ｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｒｉｓｋ ｆａｃｔｏｒ ｆｏｒ ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ
ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｎｅｓｓ ａｎｄ ｓｕｒｖｉｖａｌ ｉｎ ＡＭＬ ｐａｔｉｅｎｔｓ．
ｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ ｍｏｄｅｌ ｗａｓ ｕｓｅｄ ｔｏ ａｎａｌｙｚｅ ｔｈｅ ｆａｃｔｏｒｓ ａｆｆｅｃｔｉｎｇ ｔｈｅ ｏｖｅｒａｌｌ ｓｕｒｖｉｖａｌ ｔｉｍｅ （ ＯＳ） ． Ｒｅｓｕｌｔｓ Ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ｔｈｅ ＧＳＥ９４７６ ｄａｔａｓｅｔ，
急性髓系白血病基因型的地域分布
急性髓系白血病基因型的地域分布廖长风;赖文鸿;刘礼平;林传明;李海亮;陈懿建【摘要】目的:总结全国多省市多医疗中心数据中急性髓系白血病常见3种突变基因在中国人群中的地域分布,包括CEBPA(CCAAT enhancer-binding protein alpha)、NPM1 (Nucleophosmin)和FLT3-ITD(Fms-like tyrosine kinase 3-Internal tandem duplications).方法:对来自全国25家医院的879例急性髓系白血病(AML)成年患者的标本进行基因序列分析,针对上述3种基因进行突变检测.对所获得的数据按照中国北部、东部以及中西部等3个区域进行分析.结果:在北部、东部和中西部地区中,上述3个基因突变的发生率分别为8.9％、11.0％和13.1％,5.6％、7.7％和7.7％,9.0％、8.8％和13.2％.在上述地区发生FLT3-ITD 突变的病例中,同时检测出NPM1或者CEBPA突变病例的比例分别为11.5％和20.0％、23.1％和0％,43.9％和25.0％.结论:本研究发现FLT3-ITD、NPM1和CEBPA基因突变的发生率在中国三个地理间十分不同.东部地区AML患者中3个被检测的基因突变发生率都是最低.并且在该人群中,未发现同时发生FLT3-ITD和NPM1基因突变的患者,与全国整体数据以及其他两个地区的结果有很大差异.【期刊名称】《赣南医学院学报》【年(卷),期】2015(035)006【总页数】4页(P930-932,968)【关键词】急性髓系白血病;基因型;分布【作者】廖长风;赖文鸿;刘礼平;林传明;李海亮;陈懿建【作者单位】赣南医学院第一附属医院,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州341000【正文语种】中文【中图分类】R733.71急性髓系白血病(AML)是获得性造血祖细胞变异而引起的克隆性疾病。
急性髓系白血病治疗进展
急性髓系白血病治疗进展张晋琳（四川省医学科学院・四川省人民医院血液科，四川成都６１００７２）【摘要】近年来的研究对于急性髓系白血病（ＡＭＬ）发病机制的理解已经有了显著的进步，导致ＡＭＬ发病的许多分子学异常逐渐明晰，因此对于ＡＭＬ的本质认识越来越深刻。
与此同时大量ｌ临床试验的开展也获得了相当的成功，ＡＭＬ的诊治方案已经进展到了个体化阶段。
【关键词】急性髓系白血病；个体化治疗；预后评估【中图分类号】Ｒ７３３．７１【文献标识码】Ａ【文章编号ｌ１６７２－６１７０（２０１０）０２－００４６－０５ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｎｔｈｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａＺＨＡＮＧ“凡．１ｉｎ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨａｅｍａｔｏｌｏｇｙ。
Ｓ厶ｃｈｕａｎＡｃａｄｅｍｙｏｆＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ＆ＳｉｃｈｕａｎＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＰｅｏｐｌｅ＇ｓＨｏｓｐｉｔａｌ。
Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００７２。
Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｗｉｔｈｔｈｅｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｎｕｍｅｒｏｕｓｍｏｌｅｃｕｌａｒａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｔｈａｔｍａｙｂｅｒｅｓｐｏｎｓｉｂｌｅｆｏｒｌｅｕｋｅｍｏｇｅｎｅｓｉｓ。
ｔｈｅｍｅｃｈａｎｉｓｍｓｌｅａｄｉｎｇｔｏｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａＩＡＭＬ）ｈａｓｂｅｅｎｍａｋｅｎｒｅｍａｒｋａｂｌｙｐｒｏｇｒｅｓｓ－ａｎｄｔｈｅｒｅａｒｅｍｏｒｅａｎｄｍｏｒｅｐｗｆｏｕｎｄｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｓｏｆｔｈｅｎａｔｕｒｅｏｆＡＭＬＡｔｔｈｅ８ａｒａｅｔｉｍｅａｌａｒｇｅｎｕｍｂｅｒｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｉａｌｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄｈａｓｒｅａｐｅｄｃｏｎｓｉｄｅｒａｂｌｅｓｕｃｃｅｓｓ－ｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＡＭＬｈａｓａｄｖａｎｃｅｄｔｏｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｐｈａｓｅ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ；Ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｉｚｅｄｔｈｅｒａｐｙ；Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔｏｆｐｒｏｇｎｏｓｉｓ随着细胞遗传学、免疫分型、分子遗传学以及最近开展的基因表达谱分析等领域的进展，对于急性髓系白血病（ＡＭＬ）的本质认识越来越深刻。
211175459_266例急性髓系白血病患者的染色体核型、基因突变及治疗观察
山东医药2023 年第 63 卷第 12 期266例急性髓系白血病患者的染色体核型、基因突变及治疗观察李永丽，邓娇文，邢宏运西南医科大学附属医院血液内科，四川泸州 646000摘要：目的 观察266例急性髓系白血病（AML）患者的染色体核型、基因突变及治疗情况。
方法 AML患者266例，采用R显带技术检测染色体核型，聚合酶链式反应（PCR）技术检测基因突变；所有患者采用IA方案、DA方案或HA方案治疗，观察不同ELN危险分层、基因突变种类患者的治疗效果。
结果 266例AML中，染色体异常核型105例，其中复杂核型26例、t（8；21）（q22；q22）核型18例、Inv（16）（p13q22）核型10例、5q-核型7例、-Y核型9例、-7核型6例、其他核型29例；基因突变182例，其中WT1基因突变29例、CEBPA基因突变27例、DNMT3A基因突变27例、NPM1基因突变19例、TET2基因突变17例、FLT3-ITD基因突变17例、IDH2基因突变17例、KIT基因突变13例、NRAS基因突变15例、RUNX1基因突变12例、CBFβ-MYH11基因突变10例、IDH1基因突变8例、BCOR基因突变7例、BCR-ABL基因突变7例、TP53基因突变7例、ASXL1基因突变5例、KMT2A基因突变5例、PTPM11基因突变3例、ZRSR2基因突变2例、EZH2基因突变2例。
预后良好、预后中等、预后不良者CR率分别为73%、70%、45%，良好、中等者分别与不良者比较，P均<0.05。
1种基因突变、2种基因突变、≥3种基因突变患者CR率分别为64%、55%、56%，两两比较，P均>0.05。
结论 266例AML患者染色体异常核型较多，基因突变种类以1种和2种较多见，患者预后以中等、不良为主，且基因突变种类越多临床预后越差。
关键词：白血病；急性髓系白血病；染色体核型；基因突变doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.12.012中图分类号：R551.3 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）12-0056-03急性髓系白血病（AML）是成人中最常见的急性白血病，起源于造血干细胞的恶性克隆疾病，可广泛浸润淋巴结、脾、肝等各脏器，主要表现为出血、贫血、浸润、感染等，若不及时治疗，生存期约为３个月，患者预后差［1-3］。
散发型克雅病1例并文献复习
散发型克雅病1例并文献复习尹阔场;罗欣彤;赵立明;张海宁;马如雪;檀国军【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2018(033)001【总页数】3页(P82-83,86)【关键词】克-亚二氏综合征;脑电描记术;脑脊液蛋白质类;磁共振成像【作者】尹阔场;罗欣彤;赵立明;张海宁;马如雪;檀国军【作者单位】河北医科大学第二医院神经内科,河北石家庄 050000;河北省人民医院神经内科,河北石家庄 050000;河北医科大学第二医院神经内科,河北石家庄050000;河北医科大学第二医院神经内科,河北石家庄 050000;河北医科大学第二医院神经内科,河北石家庄 050000;河北医科大学第二医院神经内科,河北石家庄050000【正文语种】中文【中图分类】R742克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease， CJD)最早在1929年由Creutzfeldt和Jakob先后报道，是最常见的一种朊蛋白病。
现今全世界已有50多个国家和地区发现CJD，年发病率1～2/100万。
此病临床较为少见，常表现为快速进展的认知障碍但不典型，容易误诊，暂无有效治疗方法，但同样以认知障碍发病的其他疾病或可有较好的预后，故临床工作中应重视认知障碍患者的诊断及鉴别诊断，避免错过可治性疾病的最佳治疗时机。
现报道我科诊治的散发型CJD 1例。
1 临床资料1.1 病历摘要患者男，68岁，退休医生，主因记忆力减退1个月余加重20天于2015年9月10日入院。
患者于入院前1个月出现记忆力减退，近记忆受损较严重，表现为忘记关冰箱门、出门忘记拔钥匙等，当时患者及家属未予重视。
20天前，患者于情绪波动后出现记忆力减退症状加重，表现为在家中无法独立找到厕所，不能回忆早饭内容等，期间走失1次，遂就诊于某三甲医院，查头颅磁共振成像(MRI)+磁共振弥散加权成像(DWI)(图1)：双侧额顶叶皮质异常高信号，为求进一步治疗就诊于我院。
既往高血压病史20年，最高达165/95 mmHg(1mmHg=0.133 kPa)，未服药；左心室肥大10年，否认糖尿病、冠心病病史。
中国AML人群CEBPa、NPM1、FLT3-ITD基因突变发生率检测
中国AML人群CEBPa、NPM1、FLT3-ITD基因突变发生率检测廖长风;刘礼平;赖文鸿;林传明;李海亮【摘要】目的:回顾性分析大量病例的基因检测结果,阐述CEBPa、NPM1及FLT3-ITD这三种最常见的AML突变基因在中国人群中的发生率.方法:本研究总共从全国25家医院收集了878例AML成年患者的标本(包括骨髓和外周全血)的CEBPa、NPM1、FLT3-ITD基因突变检测的结果.结果:共检测出103例(11.7％) CEBPA基因突变,79例(9.0％)NPM1基因突变,以及71例(8.1％) FLT3-ITD基因突变阳性患者.在71例ITD基因突变阳性患者中,29例(40.8％)患者同时检测到NPM1基因突变阳性,12例(16.9％)患者同时有CEBPA基因突变.结论:本研究发现中国AML人群中CEBPA、NPM1和FLT3-ITD基因突变的发生率和国外文献报道的数据有所不同,为进一步探索其潜在原因提供了初步的数据依据.【期刊名称】《赣南医学院学报》【年(卷),期】2016(036)002【总页数】4页(P208-211)【关键词】突变基因;急性髓系白血病;发生率;中国【作者】廖长风;刘礼平;赖文鸿;林传明;李海亮【作者单位】赣南医学院第一附属医院血液内科,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院血液内科,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院血液内科,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院血液内科,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院血液内科,江西赣州341000【正文语种】中文【中图分类】Q754急性髓性白血病(Acute myeloid leukemia, AML)是髓系原始细胞克隆性增生疾病，是造血前体细胞发生的一系列基因改变的结果。
这些变化会引起造血细胞发生和分化的异常，从而导致大量不成熟的髓样细胞在骨髓和外周血中的出现和积累。
这些异常细胞能够分裂和增殖，但不能分化成成熟的血细胞(即嗜中性粒细胞)。
异基因干细胞移植后急性髓系白血病复发的治疗进展
综 述?异基因干细胞移植后急性髓系白血病复发的治疗进展千晨静，刘 芳，王晴晴，杨菲燕，夏凌辉，洪 梅ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｎｔｈｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅａｆｔｅｒａｌｌｏｇｅｎｅｉｃｓｔｅｍｃｅｌｌｔｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎＱＩＡＮＣｈｅｎｊｉｎｇ，ＬＩＵＦａｎｇ，ＷＡＮＧＱｉｎｇｑｉｎｇ，ＹＡＮＧＦｅｉｙａｎ，ＸＩＡＬｉｎｇｈｕｉ，ＨＯＮＧＭｅｉＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ＵｎｉｏｎＨｏｓｐｉｔａｌ，ＴｏｎｇｊｉＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅｏｆＨｕａｚｈｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ＨｕｂｅｉＷｕｈａｎ４３００２２，Ｃｈｉｎａ．【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ（ＡＭＬ）ｉｓａｐｈｅｎｏｔｙｐｉｃａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｔｉｃｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｏｕｓｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｓｔｅｍｃｅｌｌｄｉｓｅａｓｅｔｈａｔｍａｙｂｅｃｕｒｅｄｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｒｅｃｅｉｖｉｎｇｉｎｔｅｎｓｉｖｅｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙａｎｄ／ｏｒａｌｌｏｇｅｎｅｉｃｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｓｔｅｌｌｃｅｌｌｔｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎ（ａｌｌｏ－ＨＳＣＴ）．ＮｅｗａｄｖａｎｃｅｓｉｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｈａｖｅｒｅｖｅａｌｅｄａｗｅａｌｔｈｏｆｍｏｌｅｃｕｌａｒｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｔｈａｔｈａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｍｐｒｏｖｅｄｏｕｒｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｔｈｅｕｎｄｅｒｌｙｉｎｇｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙｏｆＡＭＬａｎｄｆａｃｉｌｉｔａｔｅｄｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｔａｒｇｅｔｅｄｔｈｅｒａｐｉｅｓ．Ｓｅｖｅｒａｌｍａｌｌｍｏｌｅｃｕｌｅｓｔｈａｔａｒｅｔａｒｇｅｔｅｄｆｏｒｍｏｌｅｃｕｌａｒｃｈａｎｇｅａｒｅｃｕｒｒｅｎｔｌｙｂｅｉｎｇｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ，ｓｕｃｈａｓＦＬＴ３ｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓ，ｉｓｏｃｉｔｒａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ（ＩＤＨ）ｍｕｔａｔｉｏｎｓ，ｏｒａｎｔｉ－ａｐｏｐｔｏｔｉｃｂ－ｃｅｌｌｌｙｍｐｈｏｍａ２（ｂｃｌ－２）ｐｒｏｔｅｉｎｓ．Ｄｅｓｐｉｔｅｔｈｅｓｅａｄｖａｎｃｅｓ，ｍａｎｙｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｌｌｒｅｃｅｉｖｅａｌｌｏｇｅｎｅｉｃｓｔｅｍｃｅｌｌｔｒａｎｓｐｌａｎｔｓｄｕｒｉｎｇｔｈｅｃｏｕｒｓｅｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ，ａｎｄｕｐｔｏｈａｌｆｗｉｌｌｅｖｅｎｔｕａｌｌｙｒｅｌａｐｓｅａｆｔｅｒｔｈｅｔｒａｎｓｐｌａｎｔ，ｄｅｐｅｎｄｉｎｇｏｎｔｈｅｄｉｓｅａｓｅａｎｄｒｉｓｋｓｔａｔｕｓ．Ｈｅｒｅ，ｗｅｒｅｖｉｅｗｔｈｅｓｔｒａｔｅｇｉｅｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓｏｆｐｏｓｔ－ｒｅｌａｐｓｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｉｎＡＭＬｐａｔｉｅｎｔｓｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈａｌｌｏ－ＨＳＣＴ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ，ａｌｌｏ－ＨＳＣＴ，ｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔＭｏｄｅｒｎＯｎｃｏｌｏｇｙ２０２１，２９（０９）：１６１０－１６１４【指示性摘要】急性髓系白血病（ＡＭＬ）是一种表型和预后异质性造血干细胞疾病，在接受强化化疗和／或异基因造血干细胞移植（ａｌｌｏ－ＨＳＣＴ）的患者中可能得到治愈。
难治复发急性髓系白血病患者十种常见突变基因的突变组分析
０６５２０１，Ｃｈｉｎａ
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｌｉｕ Ｈｏｎｇｘｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｌｈｏｎｇｘｉｎｇ＠ｏｕｔｌｏｏｋ．ｃｏｒｎ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】
ａｓ
Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ
ａｃｕｔｅ
ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ
ｔｈｅ ｍｕｔａｏｍｅ ｐｒｏｆｉｌｉｎｇ ｏｆ ｔｈｅ
１０ ｃｏｍｍｏｎ ｍｕｔａｔｅｄ
方法选取难治复发ＡＭＬ患者１４８例。基因测序检测并分析患者骨髓样本中１０种常见突变基因，包括 激酶类基因ＦＬＴ３和ＫＩＴ，转录因子基因ＣＥＢＰＡ、ＮＰＭｌ和ＰＨＦ６，以及表观遗传类基因ＡＳＸＬｌ、ＤＮＭＴ３Ａ、 ＩＤＨｌ、ＩＤＨ２和ＴＥＴ２。结果在６２．１６％（９２／１４８）的患者中检测到上述基因突变阳性，其中１０．１４％ （１５／１４８）的患者同时携带多个基因的突变。ＦＬＴ３一ＩＴＤ突变率最高（１９．５９％，２９／１４８），其次为ＫＩＴ （１２．８４％，１９／１４８）和ＣＥＢＰＡ（１１．４９％，１７／１４８）突变。ＫＩＴ突变常单独出现，而ＩＤＨｌ／２突变常伴随 其他基因突变。激酶类基因ＦＬＴ３和ＫＩＴ突变互斥，转录因子基因和表观遗传基因也存在同类互斥现象。 以３５岁为界限分组，≤３５岁的患者多携带单个基因的突变［６１．７７％（６３／１０２）比３１．１１％（１４／４５）， Ｐ＜ｏ．０５］，而＞３５岁的患者多个基因突变（≥２个）的携带率高ｌ ２０．００％（９／４５）比４．９０％（５／１０２）， Ｐ＜０．０５］。＞３５岁患者组中ＮＰＭｌ突变率高于≤３５岁组［２０．００％（９／４５）比２．９４％（３／１０２）， Ｐ＜０．０５］。结论研究发现难治复发ＡＭＬ患者中常见基因突变的组合具有一定的规律，与基因的功能 分类和患者的年龄有关。
【关键词】
Ｍｕｔａｏｍｅ
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散发型CEBPA双突变急性髓系白血病患者复发后克隆衍变3
例报道并文献复习
李映;张云蔚;宋飞;苏龙;高素君
【期刊名称】《中国医学前沿杂志:电子版》
【年(卷),期】2022(14)10
【摘要】急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴CEBPA双突变预后良好,但复发风险较高。
本文总结3例经标准治疗缓解后复发的CEBPA双突变AML患者,通过对比初诊及复发后骨髓白血病细胞基因突变结果,进而探讨此类白血病复发后克隆衍变模式,以期为优化临床患者管理提供参考。
【总页数】3页(P46-48)
【作者】李映;张云蔚;宋飞;苏龙;高素君
【作者单位】长春市中心医院血液科;吉林大学第一医院血液科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.初治急性髓系白血病患者CEBPA基因突变检测及其临床意义
2.急性髓系白血病患者CEBPA和C-KIT基因突变表达及在判断预后中的意义
3.索拉非尼联合"干白沙"治疗FLT3-ITD突变阳性的难治/复发性急性髓系白血病3例并文献复习
4.伴有CEBPA双位点突变的急性髓系白血病临床特征及预后分析
5.CEBPA双突变急性髓系白血病预后再分层研究进展
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