《脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识》要点
脑铁沉积诊断标准-概述说明以及解释
脑铁沉积诊断标准-概述说明以及解释1.引言1.1 概述脑铁沉积是一种常见的神经系统疾病，其特征是大量铁元素在脑组织中的异常积聚。
这种异常积聚的铁元素会影响神经细胞的功能，并可能导致一系列严重的神经系统症状和病理变化。
脑铁沉积的临床表现各异，但通常包括运动障碍、认知功能下降和情绪变化等。
随着对脑铁沉积的认识不断深入，对其诊断标准的规范化和完善变得尤为重要。
本文旨在探讨脑铁沉积诊断标准的建立和完善，以提高对该疾病的准确诊断。
首先，文章将详细介绍脑铁沉积的定义和特征，包括形成机制、影响因素以及铁元素在脑组织中的异常分布情况。
其次，文章将阐述脑铁沉积所引起的临床表现，分析其对患者身体和心理健康的影响。
最后，文章将强调脑铁沉积诊断标准的重要性，并探讨现有标准的不足之处。
针对现有标准的不足，本文将提出建立完善脑铁沉积诊断标准的必要性，并介绍一些可能的改进方向。
通过对脑铁沉积诊断标准的研究和改进，我们可以更准确地诊断该疾病，提早干预和治疗，以改善患者的生活质量。
同时，建立完善的诊断标准也有利于促进脑铁沉积疾病的研究和治疗进展，为进一步深入探究其病理机制和寻找新的治疗方法提供科学依据。
本文将进一步探讨脑铁沉积诊断标准的制定和完善的必要性，并对未来的研究方向进行展望。
1.2文章结构文章结构：本文将分为引言、正文和结论三个部分进行阐述。
引言部分主要对脑铁沉积诊断标准这一课题进行概述，介绍脑铁沉积的背景和现状，并提出本文的目的和意义。
正文部分将详细探讨脑铁沉积的定义和特征，包括脑铁沉积的形成机制、分布特点以及与其他相关疾病的关联等内容。
其次，将深入讨论脑铁沉积的临床表现，包括脑功能损害的表现、神经精神症状以及身体症状等方面。
最后，将重点阐述脑铁沉积给个体和社会带来的影响和危害，包括对认知功能、情绪心理及生理健康的影响，以及社会经济负担等方面。
结论部分将强调脑铁沉积诊断标准的重要性，指出目前现有的脑铁沉积诊断标准存在的不足，包括不能全面识别患者的脑铁沉积情况等。
《脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识》要点
《脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识》要点脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1～3）/1 000 000。
尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI）上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象。
分子遗传学检测致病基因可以确诊。
NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因。
各亚型的命名推荐采用“突变蛋白相关性神经变性病”的模式来统一命名。
铁属于顺磁性物质，异常沉积在MRI上有特征性的表现。
在常规序列T2加权像及磁敏感系列，铁沉积部位显示低信号，在T1像铁沉积显示等信号。
常见铁沉积部位为苍白球、黑质、红核、丘脑等脑深部灰质核团。
但不是所有的NBIA疾病都会在MRI上显示铁沉积，也不是任何显示铁沉积的病例都属于NBIA疾病谱系。
一、NBIA疾病谱系（一）泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）根据发病年龄，PKAN可分为早发典型PKAN和晚发不典型PKAN。
1. 典型PKAN：10岁以前发病，90%病例在3～6岁发病。
首发症状多为步态障碍及姿势异常，少数病例以精神行为异常或视力障碍为首发症状。
2. 不典型PKAN：发病年龄跨度大，平均13～14岁，但也可成年发病，临床症状不典型。
常见表现为语言障碍、神经精神症状及运动障碍。
3. PKAN影像学特点：PKAN病例T相上可见苍白球部位铁沉积显示低信号，而在苍白球的前内侧由于神经元死亡、胶质增生而显示高信号，这一影像学表现被称为“虎眼征”。
（二）非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病（PLAN）PLAN有3个临床亚型1. 婴儿神轴索营养不良（INAD）：发生于婴儿和儿童早期，通常在6月龄至3岁发病。
首发症状多为精神运动发育迟滞或倒退，继而出现肌无力、严重的躯干张力低下、小脑性共济失调、减反射减弱或消失、视神经萎缩致视力障碍、斜视、眼球震颤。
《脑卒中：病理生理学、诊断与治疗》笔记
《脑卒中：病理生理学、诊断与治疗》读书记录目录一、书籍概述 (2)1. 书籍简介 (3)2. 作者介绍 (3)二、病理生理学概述 (4)1. 脑卒中定义及分类 (5)1.1 定义与发病机制 (6)1.2 脑卒中类型划分 (7)2. 病理过程分析 (8)2.1 脑组织损伤机制 (9)2.2 炎症反应及细胞凋亡过程 (10)三、诊断与评估方法 (12)1. 诊断流程 (13)1.1 病史询问及体格检查 (14)1.2 影像学检查应用 (15)2. 诊断技术介绍 (16)2.1 脑电图检查 (17)2.2 核磁共振成像技术 (19)2.3 其他辅助诊断手段 (20)四、治疗方法探讨 (21)1. 药物治疗方案 (22)1.1 药物治疗原则及常用药物介绍 (23)1.2 药物剂量调整与不良反应处理 (24)2. 手术治疗适应证及术式选择 (25)2.1 手术适应证分析 (25)2.2 常见术式介绍与评价 (26)一、书籍概述《脑卒中：病理生理学、诊断与治疗》是一本关于脑卒中疾病的重要著作，全面阐述了脑卒中的病理生理学机制、诊断方法和治疗方法。
本书作者通过大量的研究和实践经验，为读者提供了深入浅出的理论知识和实用技巧，旨在帮助临床医生更好地认识和应对脑卒中这一常见且严重的疾病。
本书共分为五个部分，分别是：第一部分介绍了脑卒中的流行病学特点、病因和发病机制；第二部分详细阐述了脑卒中的病理生理学过程，包括脑血管病变、血栓形成、栓塞和出血等；第三部分重点介绍了脑卒中的诊断方法，包括临床症状、体格检查、影像学检查和实验室检查等；第四部分探讨了脑卒中急性期的救治策略，包括溶栓治疗、抗血小板治疗、手术治疗和康复治疗等；第五部分则重点关注了脑卒中的预防措施，如控制危险因素、生活方式干预和早期筛查等。
本书内容丰富，适合临床医生、神经科医生、护理人员以及医学生等相关人员阅读。
通过阅读本书，读者可以全面了解脑卒中的病理生理学知识，掌握诊断和治疗技能，提高脑卒中患者的救治效果和生活质量。
铁缺乏症和缺铁性贫血诊治和预防多学科专家共识全文
铁缺乏症和缺铁性贫血诊治和预防多学科专家共识(全文)铁缺乏症(Iron deficiency , ID)和缺铁性贫血(Iron deficiency anemia , IDA)是广泛影响世界各国的重要健康问题，累及约20亿人[1], 是发达国家唯一常见的营养缺乏症，以及发展中国家最常见的贫血类型，在育龄期女性更为常见。
ID和IDA与许多慢性疾病有关，肿瘤、炎症性肠病、慢性肾脏病和慢性心力衰竭并发ID/IDA的发生率分别为61%[2]、45%[3]、24%〜85%[4]以及43%〜100%[5]。
ID/IDA降低生活质量和劳动能力，是慢性疾病不良预后因素，及时诊断和处理ID/IDA是临床工作的重要任务。
目前国内缺乏对于ID/IDA的诊治和预防的统一标准，中华医学会相关学科专家参考近年国内外诊治指南及相关文献，广泛征求同道意见，达成了以下ID/IDA诊治和预防的中国专家共识。
一、铁的吸收、转运和代谢正常成年男性铁总量50〜55 mg/kg，女性35〜40 mg/kg，分布于血红蛋白(Hb)、肌红蛋白、贮存池、不稳定池、组织铁池、转运池等，以水溶性的铁蛋白或非水溶性的含铁血黄素的形式贮存。
铁的吸收主要在十二指肠完成，肠黏膜上皮细胞的血红素转运蛋白1(HCP 1)直接将肠腔中的血红素铁转运入肠黏膜上皮细胞，在血红素氧化酶的作用下，血红素的卟琳环被打开而释放出Fe2 +。
非血红素铁主要以不可溶的Fe3 +存在，Fe3 +首先需要在肠黏膜上皮细胞微绒毛膜上的细胞色素b高铁还原酶1(Cybrd 1)的作用下还原为Fe2 +,才能被二价金属转运蛋白1(DMT1)转运入小肠绒毛细胞。
Fe2 +以铁蛋白的形式贮存在细胞内，或被基底膜侧的铁转运辅助蛋白或铜蓝蛋白氧化为Fe3 +,再通过铁转运蛋白1(FPN1)转运出细胞，进入血浆而被重新利用。
人类没有铁排泄的生理机制，正常机体的铁稳态即肠道铁的吸收与机体需要的相对平衡状态，铁调素在维持铁平衡过程中发挥重要的作用，铁调素是由肝脏特异性表达分泌的富含半胱氨酸的小分子肽，属于高度保守的防御性蛋白，负性调控细胞内铁的转出，限制铁释放入血浆，其水平下降导致肠道吸收铁和巨噬细胞释放铁的增加；炎症和感染均可导致肝脏合成和分泌大量、高浓度铁调素，导致小肠铁吸收下降。
颅脑创伤急性期凝血功能障碍诊治专家共识(2024版)解读PPT课件
整合了多学科的专业意见
该共识汇聚了神经外科、血液科、重症医学科等多个领域专家的智慧，确保了其内容的 全面性和权威性。
颅脑创伤凝血功能障碍诊治的未来趋势
新型抗凝药物的研发与应用
随着医药科技的进步，未来有望出现更多安全、有效的新型抗凝药 物，为颅脑创伤患者提供更多治疗选择。
精准医疗在凝血管理中的应用
通过基因检测、表型分析等手段，实现对患者凝血功能的精准评估 ，从而制定个性化的治疗方案。
多学科协作模式的深化
进一步加强各学科之间的沟通与协作，共同应对颅脑创伤凝血功能 障碍这一复杂问题，提高患者的整体治疗效果。
提高临床医生对共识的认知和应用水平
加强培训与教育
通过举办培训班、研讨 会等形式，向临床医生 普及该共识的核心内容 和精神，提高其理论水 平。
血小板输注
对于因颅脑创伤导致血小板减少或功能异常的患者 ，应及时输注血小板，以预防或治疗出血。
血浆及凝血因子替代治疗
针对凝血因子缺乏或功能异常的患者，可给 予新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物等血液制 品，以纠正凝血障碍。
手术治疗时机与方式选择
早期手术干预
对于具备手术指征的颅脑创伤患者，应尽早进行手术，以 减轻颅内高压、控制出血并降低病死率。
平衡抗凝与抗栓力度
根据患者的具体情况，平衡抗凝与抗栓治疗的力度，既要防止血栓 形成，又要避免过度抗凝导致的出血。
监测凝血功能
在治疗过程中，应定期监测患者的凝血功能，以及时调整药物剂量和 治疗方案。
药物使用注意事项及不良反应监测
严格遵守用药规范
在使用药物治疗时，应严格遵守用药规范，确保用药的安全性和 有效性。
神经综述：脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展
神经综述：脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA)主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型(表1)。
NBIA为影像学分类，有几种类型的NBIA 其临床表现属于遗传性帕金森病(FPD)的范畴，因此，其临床分类与FPD有重叠之处，如ATP13A2基因突变、PLA2G6基因突变均可导致FPD，因此，ATP13A2亦被称为PARK9，PLA2G6亦被称为PARK14。
在导致NBIA的基因中，只有铜蓝蛋白基因和铁蛋白L链基因可直接导致铁离子代谢障碍，其余基因主要与脂肪代谢、溶酶体活性障碍等相关。
我们主要总结了NBIA各类型的临床表现及影像学特征，供临床参考。
一、与铁离子代谢无关的NBIA与铁离子代谢无关的NBIA包括7种，这些致病基因不参与铁离子代谢过程，脑内铁离子沉积及神经元死亡的原因尚不清楚，其治疗主要有脑深部电刺激(DBS)、巴氯芬、铁离子螯合剂等，但是治疗效果较差，研究较多的为泛酸激酶相关性神经退行性疾病(PKAN)。
(一)PKANPKAN也称为NBIA1型，之前称之为Hallervorden-Spatz综合征，是最常见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1-3/1000000，约占NBIA的50％。
根据发病年龄，PKAN可分为早期典型PKAN和晚期不典型PKAN。
典型PKAN患者的临床表现如下：3岁左右开始出现锥体系和锥体外系功能障碍，步态异常、眼球运动异常、神经精神功能和认知功能下降、行为改变、渐进性假性延髓麻痹、眼底色素性视网膜变性在临床上也常见，患者一般发病10-15年后丧失行走能力。
不典型PKAN在13-14岁发病，主要表现为缓慢进展的神经精神症状(强迫症、精神分裂样精神病、抑郁症)和运动障碍综合征，运动功能受累与典型PKAN相比较轻。
脑泰方对脑出血大鼠脑组织铁沉积致神经细胞过氧化损伤的影响
脑泰方对脑出血大鼠脑组织铁沉积致神经细胞过氧化损伤的影响脑出血是一种严重的脑血管疾病，其发病率和致残率较高，给患者的生活和健康带来严重影响。
脑出血引起的脑组织损伤主要包括神经细胞的死亡和脑组织的炎症反应，这些损伤的发生和发展涉及多种分子机制，其中铁离子的沉积和过氧化损伤是重要的病理生理过程。
脑组织中铁离子的沉积和过氧化损伤在脑出血后的组织损伤中起着重要作用。
铁离子的沉积会导致细胞内氧化应激反应的增加，产生大量的自由基和活性氧化物质，对细胞膜、蛋白质和核酸产生氧化损伤，导致神经细胞的死亡和脑组织的功能障碍。
减轻铁离子的沉积和过氧化损伤对于改善脑出血后的神经细胞损伤具有重要意义。
脑泰方是一种中药复方，由人参、天麻、丹参等多种中药组成，具有活血化瘀、清热解毒、祛风定痉等功效。
近年来的研究表明，脑泰方对脑出血后的神经组织损伤具有一定的保护作用，但其具体机制尚不清楚。
本研究旨在探讨脑泰方对脑出血大鼠脑组织铁沉积致神经细胞过氧化损伤的影响，为进一步揭示脑泰方对脑出血后的脑组织保护作用提供实验依据。
本实验选取健康Sprague-Dawley大鼠60只，将其随机分为对照组、模型组、脑泰方低剂量组和高剂量组。
对照组大鼠不做任何处理，模型组大鼠采用自体血入脑法制备脑出血模型，脑泰方低剂量组和高剂量组大鼠分别给予低剂量和高剂量的脑泰方治疗。
实验分别于脑出血后6小时、12小时、24小时和48小时时观察大鼠的神经行为学表现，并采集脑组织样本进行病理学和生物化学检测。
结果显示，脑泰方对脑出血大鼠的神经行为学表现有显著改善作用。
病理学检测结果显示，脑泰方可以减轻脑出血后的神经细胞凋亡和神经元病理学变化。
生物化学检测结果显示，脑泰方可以显著减少脑组织中铁离子的沉积量，降低脑组织中丙二醛含量，增加超氧化物歧化酶活性，对脑组织的过氧化损伤具有明显的保护作用。
本实验结果表明，脑泰方可以通过降低脑组织中铁离子的沉积和减轻过氧化损伤，发挥对脑出血大鼠脑组织的保护作用。
中国脑小血管病诊治专家共识2021
中国脑小血管病诊治专家共识2021脑小血管病（cerebral small-vessel disease，CSVD）是严重危害我国人民健康的常见疾病，由于多起病隐匿，容易被患者甚至临床医师忽视。
自2015年《中国脑小血管病诊治共识》发表以来，人们对CSVD的认识有了显著提高。
近年来，随着研究的深入，在CSVD 危险因素、发病机制、临床表现以及评价体系等方面有了快速进展。
基于此背景，中国医院研究型学会脑小血管病专家委员会结合国内外最新研究成果，编写了《中国脑小血管病诊治专家共识2021》，以体现CSVD领域研究的最新进展，为CSVD的诊断和治疗提供指导。
脑小血管病概念CSVD是指各种病因影响脑内小动脉及其远端分支、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。
目前对于脑小血管的定义更为宽泛，不仅包括上述小血管，还包括这些小血管周围2～5 mm的脑实质和蛛网膜下腔内的血管结构。
CSVD常见的病因分型包括：Ⅰ型，小动脉硬化；Ⅱ型，散发性或遗传性脑淀粉样血管病（cerebral amyloid angiopathy，CAA）；Ⅲ型，其他遗传性CSVD；Ⅳ型，炎症或免疫介导的小血管病；Ⅴ型，静脉胶原病；Ⅵ型，其他小血管病。
根据2013年国际血管改变神经影像标准报告小组的标准，其主要影像学特征包括近期皮质下小梗死（recent small subcortical infarct，RSSI）、推测为血管源性的腔隙、推测为血管源性的脑白质高信号（white matter hyperintensity，WMH）、血管周围间隙（perivascular space，PVS）、脑微出血（cerebral microbleed，CMB）和脑萎缩。
其他影像学特征包括单个穿支动脉病变所致的脑出血、皮层表面铁沉积和皮层微梗死等。
其他不同角度的分类方法包括出血性和非出血性CSVD、散发型和家族型CSVD及增龄相关的脑小血管谱系疾病（包括深穿支动脉病和CAA）等。
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《脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识》要点脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1～3）/1 000 000。
尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI）上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象。
分子遗传学检测致病基因可以确诊。
NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因。
各亚型的命名推荐采用“突变蛋白相关性神经变性病”的模式来统一命名。
铁属于顺磁性物质，异常沉积在MRI上有特征性的表现。
在常规序列T2加权像及磁敏感系列，铁沉积部位显示低信号，在T1像铁沉积显示等信号。
常见铁沉积部位为苍白球、黑质、红核、丘脑等脑深部灰质核团。
但不是所有的NBIA疾病都会在MRI上显示铁沉积，也不是任何显示铁沉积的病例都属于NBIA疾病谱系。
一、NBIA疾病谱系（一）泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）根据发病年龄，PKAN可分为早发典型PKAN和晚发不典型PKAN。
1. 典型PKAN：10岁以前发病，90%病例在3～6岁发病。
首发症状多为步态障碍及姿势异常，少数病例以精神行为异常或视力障碍为首发症状。
2. 不典型PKAN：发病年龄跨度大，平均13～14岁，但也可成年发病，临床症状不典型。
常见表现为语言障碍、神经精神症状及运动障碍。
3. PKAN影像学特点：PKAN病例T相上可见苍白球部位铁沉积显示低信号，而在苍白球的前内侧由于神经元死亡、胶质增生而显示高信号，这一影像学表现被称为“虎眼征”。
（二）非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病（PLAN）PLAN有3个临床亚型1. 婴儿神轴索营养不良（INAD）：发生于婴儿和儿童早期，通常在6月龄至3岁发病。
首发症状多为精神运动发育迟滞或倒退，继而出现肌无力、严重的躯干张力低下、小脑性共济失调、减反射减弱或消失、视神经萎缩致视力障碍、斜视、眼球震颤。
随着疾病的进展，以肌无力、肌张力低下、腱反射消失为主要表现的外周失神经支配症状被痉挛性四肢瘫、病理征阳性的锥体束症状所取代，但仍有腱反射消失。
部分患者可有癫痫发作。
2. 不典型INAD：也在儿童期发病，通常在1.5～6.5岁之间。
临床表现多样化、进展相对缓慢。
首发和主要表现往往是因小脑性共济失调引起的步态障碍，可伴有视神经萎缩、眼球震颤、斜视、癫痫、构音障碍、神经精神症状、痉挛性瘫痪，有些患者则以肌张力障碍为主要表现。
3. PLA2G6相关性肌张力障碍-帕金森综合征（PLAN-DP）：多见于青少年或成年早期起病，主要表现为帕金森样症状、肌张力障碍、认知减退和精神行为异常，部分患者还可伴有锥体束征、眼球活动障碍、自主神经功能障碍、肌阵挛、癫痫等日常症状。
4. PLAN影像学特点：几乎所有的典型INAD病例中，小脑蚓部和小脑半球的萎缩是最主要和特征性的影像学表现。
（三）线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）通常在儿童期发病，但也可在成年早期发病。
儿童期发病的患者，首发症状往往为锥体束受累导致的痉挛步态。
认知障碍、构音障碍、视神经萎缩、锥体外系症状、精神行为异常是常见临床表现。
影像学特点：MRI磁敏感序列显示苍白球、黑质部位铁沉积。
部分患者T2像苍白球部位低信号，纹状体内侧髓板伴有条状高信号，类似于“虎眼征”，是MPAN特征性的影像学表现。
（四）β螺旋蛋白相关性变性病（BPAN）疾病分为两个时期，儿童期，全面性的发育延迟，包括运动、语言、认知，患者可有走路不稳、语言表达障碍、学习障碍，可伴有癫痫发作、睡眠障碍，这些表现在患者的发育结束后处于稳定状态。
直达20～30岁时，出现以帕金森样、肌张力障碍为主的锥体外系症状，锥体系也可受累。
影像学特点：BPAN有两个特征性的影像学表现：（1）黑质部位时BPAN 患者铁沉积最早和受累程度最严重的部位，苍白球也可累及；（2）在BPAN 患者，T1像上为双侧黑质高信号伴或不伴有中央T1低信号带。
（五）其它NBIA疾病谱亚型1. 脂肪酸羟化酶相关性神经变性病（FAHN）：通常在儿童期起病，首发症状为步态障碍、容易跌倒，逐渐进展为痉挛性步态、肌张力障碍、小脑共济失调、构音障碍、吞咽障碍、视神经萎缩致视力障碍。
大多数患者有不同程度的认知障碍，也可伴有癫痫。
影像学上，除了苍白球部位的铁沉积外，可以有脑白质营养不良的表现，在T2像上表现白质高信号，胼胝体萎缩变细，小脑、脑桥、延髓等部位的萎缩也是FAHN影像学上特征性的表现。
2. 神经铁蛋白病（NFT）：NFT是NBIA疾病谱系中唯一呈常染色体显性遗传。
通常在40～55岁起病，主要临床表现为舞蹈症、手足徐动症、肌张力障碍、帕金森样症状、认知障碍等。
影像学显示苍白球、黑质、红核、小脑齿状核等部位异常铁沉积，偶见额叶部位铁沉积。
3. 血浆铜绿蛋白缺乏症（ACP）：患者中年起病，表现为神经系统症状、糖尿病、视网膜色素变性三联征。
影像学显示广泛的脑内铁沉积。
4. Kufor-Rakeb病（KRD）：多为青少年期起病，临床表现主要为多巴反应性帕金森综合征，锥体束病变，可伴有眼球运动障碍、认知障碍、神经精神症状，部分患者还有面部-咽部-手指轻微肌痉挛和颅脑CT或MRI可见弥漫性大脑、小脑萎缩，部分患者影像学可见壳核和尾状核铁离子沉积。
5. Woodhouse-Sakati综合征（WSS）：儿童期可出现智能发育迟滞，进而出现少毛征、性机能减退致第二性征发育不全、感音性耳聋、糖尿病，可在成年期出现进行性加重的肌张力障碍，伴或不伴由手足徐动症，锥体束征常不明显。
影像学可见苍白球、黑质铁离子沉积。
侧脑室、深部脑白质融合性病变也是常见影像表现，在T2相显示高信号。
6. 辅酶A合成酶相关性神经变性病（COASY）：儿童早期起病，通常存在运动、智能、语言发育缺陷，首发表现为步态障碍、认知障碍逐渐发展出现痉挛性肌无力、口下颌肌张力障碍、帕金森a样肌强制、精神症状以及轴索性外周神经病。
影像学可出现类似“虎眼征”的表现，苍白球T2低信号伴有中间高信号。
尾状核、壳核、丘脑肿胀，T2高信号。
二、NBIA诊断及鉴别诊断（一）诊断要点1. 步态异常、进行性加重的锥体外系症状，伴有认知障碍、精神行为异常、视神经萎缩或视网膜色素变性等对NBIA有提示意义。
2. 发病年龄对诊断有重要意义。
各亚型中除NFT和ACP中年起病，其余各型多为儿童、青少年起病，成年起病少见。
3. 特征性的临床表现有助于诊断：如儿童期全面发育迟滞、成年期出现锥体外系症状的双相临床进程是BPAN的特点；少毛征、性腺机能减退、糖尿病、感音性耳聋、进行性加重的锥体外系症状应该考虑WSS的可能。
4. 临床提示NBIA可能的病例，应该进行MRI检查。
选择GRE、SWI等磁敏感系列或者高磁场MRI检查，有助于发现铁沉积。
特征性的影像学表现有助于诊断，如“虎眼征”高度提示PKAN；双侧黑质对称性T1高信号伴或不伴中间低信号提示BPAN；铁沉积部位继发囊性变提示NFT。
5. 其他辅助检查：视力障碍是NBIA疾病谱系中常见症状。
如视网膜色素变性是PKAN及AVP患者常见表现，视神经萎缩见于PLAN、MPAN、FAHN等亚型，因而眼底检查、视觉电生理检查对诊断有帮助；铁蛋白水平对NFT的诊断、铜绿蛋白水平对于ACP的诊断有重要意义；脑电图检查，尤其发现额叶部位慢波背景上快节律波对于INAD诊断有帮助；神经电生理检查，包括肌电图及神经传导速度，可以找到INAD患者周围神经病变的证据。
少数PKAN患者外周血涂片可发现棘红细胞。
6. 对于临床症状不典型的患者，如仅表现为不太障碍、锥体外系症状，影像学上也未见明显铁沉积征象，在排除其他考虑的疾病后，仍应进行PANK2、PLA2G6基因检测，以确诊或排出这两种最常见的NBIA亚型。
（二）鉴别诊断原则1. 症状学：以锥体外系症状为主要表现者，需要与原发性肌张力障碍或帕金森病、遗传变性病或其他继发性因素导致锥体外系症状的疾病鉴别。
以痉挛性步态为主要表现的亚型，如MPAN、FAHN，应与遗传性痉挛性截瘫鉴别。
以小脑性共济失调为主要表现的INAD，尤其是不典型INAD，需要与脊髓小脑性共济失调中某些发病年龄早的亚型进行鉴别。
2. 影像学：NBIA重要的影像学特征为双侧对称性基底节区病变，T2像低信号显示铁沉积。
对称性累及基底节的疾病种类很多，中毒性、代谢性、遗传代谢性、遗传变性病。
NBIA与这些疾病在影像学上的重要鉴别点事T2像低信号，而其他疾病在T2像上由于水肿、胶质增生等原因显示高信号。
（三）具体鉴别诊断1. 肝豆状核变性（WD）：2. 亨廷顿病（HD）：3. 原发性肌张力障碍：4. 青少年型帕金森病：5. 遗传性痉挛性截瘫：6. 脊髓小脑性共济失调（SCAs）：7. 多系统萎缩（MSA）：三、NBIA疾病谱系的治疗对于NBIA疾病谱系的治疗还缺乏有效的手段。
目前仍然是对症治疗、营养支持、预防并发症。
（一）对症治疗1. 帕金森样症状：左旋多巴治疗可能有效，对于PLAN-DP、BPAN、MPAN、KRD疗效相对确切，但是早期容易出现异动症、加重精神症状等并发症。
不推荐使用多巴胺受体激动剂。
2. 肌张力障碍：对于局灶性或节段性肌力障碍，注射A型肉毒毒素有效。
对于偏侧性或全身性肌张力障碍，可口服苯海索、巴氯芬、复方左旋多巴、苯二氮卓类药物，不推荐使用锥体外系副作用大的多巴胺受体拮抗类药物。
深部脑刺激术和经颅磁刺激术对部分患者有效。
肌张力危象患者应进入重症监护病房（ICU）紧急处理，可以经肠道或口服水合氯醛镇静。
3. 舞蹈样症状：舞蹈样症状伴有明显的精神症状，可考虑选用对锥体外系不良反应相对小的二代精神病药物，如喹氯平、奥氯平。
如果患者患者不伴有精神症状，可选用丁苯那嗪。
4. 痉挛状态：巴氯芬可能有效。
5. 精神症状：应请精神科医师一起参加治疗。
6. 认知、语言、运动障碍：认知行为疗法、语言功能训练及运动康复锻炼有一定的改善作用。
（二）营养支持：部分患者存在假性球麻痹、肌无力致吞咽困难，应及时给予经鼻或胃造口胃肠营养支持。
（三）预防并发症：应积极预防吸入性肺炎、坠积性肺炎、骨质疏松及隐性骨折等并发症。
（四）其他治疗：铁离子鳌合疗法效果不确切。