心肌淀粉样变1例
171中西医结合心血管病杂志Cardiovascular Disease Electronic Journal of integratedtraditional Chinese and Western Medicine2019 年 5月 C 第 7 卷第 15期May C 2019 V ol. 7 No. 15·病例分析·心肌淀粉样变1例苑雯雯，董玉梅，韩 静，宋莉莉，王松涛，郭 晓，张 慧*（青岛阜外心血管病医院心脏中心，山东 青岛 266034）【中图分类号】R733.3 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095.6681.2019.15.171.02A case of myocardial amyloidosisYUAN Wen-wen,DONG Yu-mei,HAN Jing,SONG Liu-li,WANG Song-tao,GUO Xiao,ZHANG Hui*(Qingdao Fuwai Cardiovascular Hospital Heart Center,Shandong Qingdao 266034,China)1 临床资料患者女性，46岁，因“发作性憋气半年，加重伴下肢水肿2个月”入院。
患者半年前开始出现发作性憋气，活动后（爬坡、爬3～4层楼）多发，伴有双下肢轻度浮肿，未诊治。
2个月前憋气症状加重，活动耐量进行性减退，夜间出现憋醒，遂入院治疗。
空腹血糖偏高半个月（空腹血糖7～8 mmol/L ），未诊治。
否认高血压、甲状腺功能亢进及其他病史。
入院查体：血压105/66 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa ），双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心界不大，心率102次/min ，未闻及杂音，双下肢轻度浮肿。
超声心动图示：EF 48%，双房轻大；左右心室内径正常，左室壁肥厚，运动幅度普遍减低，舒张受限，考虑心肌受累疾患，左心功能减低，二尖瓣少中量返流，三尖瓣少量返流，下腔静脉稍宽，微少量心包积液。
双侧大量胸腔积液。
胸部CT 示：1.胸腔积液（双侧）；2.纵隔积液；3.双侧肺不张。
心电图显示窦性心动过速，肢体导联低电压，V1-V3导联呈QS 波。
高敏肌钙蛋白 0.082 pg/mL ；B 型利钠肽前体9810.00 pg/mL ；血气分析：PH 7.49，PCO2 30.8mmHg ，PO2 77mmHg ；血沉 92mm/h ；降钙素原 0.053ng/mL ；C 反应蛋白0.58 mg/dL ；D 二聚体 1.32 mg/L ；生化全套：总蛋白47.3 g/L ，白蛋白20.6 g/L ，白球比0.77，尿素氮3.9mmol/L ，肌酐90 umol/L ，尿酸451 umol/L ，葡萄糖6.53 mmol/L ，甘油三脂 3.12 mmol/L ，总胆固醇 7.2 mmol/L ，低密度脂蛋白 5.46 mmol/L ；尿常规：隐血 1+，尿蛋白 3+；尿微量白蛋白 826.50 mg/l ；肿瘤标记物全套：CA125 421.30 u/ml ，CA 153 30.10 u/mL ；甲功三项：TSH 13.89 uIU/mL ；自身抗体谱：抗组蛋白抗体（+），抗核小体抗体（+）；抗结核抗体 阴性；血常规、血凝常规、便常规、糖化血红蛋白、风湿指标正常。
高度怀疑浸润性心肌病可能，遂进一步完善检查。
正电子发射计算机断层显像（PET ）检查：左室壁普遍增厚，室间隔厚度约15～17 mm ，前壁、侧壁及下壁厚度约11～13 mm 。
左室运动功能减低，舒张受限。
胸腔大量积液、心包少量积液，二尖瓣、三尖瓣可见少量返流信号。
首过灌注未见明显异常，延时强化，心肌弥漫性强化，累及左室心肌全部节段。
考虑心肌受累疾患，心肌淀粉样变可能性大。
结合临床病史，诊断考虑心肌淀粉样变联合多脏器损害，限制型心肌病，心功能不全。
入院后给予呋塞米、托拉塞米利尿、倍他乐克控制心率、曲美他嗪营养心肌、金水宝胶囊保护肾功、优甲乐控制甲减等对症处理，因患者血压正常底限值，未使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI ）或ARB 等可影响血压的药物。
患者自觉憋气症状改善且夜间可平卧休息。
多次复查心电图显示心率维持于75次/min 左右，复查心脏超声较入院时无明显改善，但也未进一步恶化，复查B 型利钠肽前体8952.00 9810.00 pg/ml （较前下降不足10%），复查血沉90 mm/h ，复查尿素氮6.2 mmol/L ，肌酐102 umol/L 。
患者要求至综合医院行心肌活检确定诊断，后经电话随访患者未能完成心内膜或其他部位活检，但结合患者现有检查CA 诊断基本明确。
出院1、2、3个月电话随访患者，一般情况平稳。
2 讨 论心肌淀粉样变性是由于淀粉样物质异常沉积于心肌间质引起的一类难治性疾病[1]，因其临床特征错综复杂且缺乏特异性，常造成诊断的延误，死亡率高[2]。
但是随着人们对该病认识水平的提高，临床诊断亦明显增加。
该病的临床特征与淀粉样变性沉着的部位有关，其临床特征可有以下表现：限制型心肌病、充血性心力衰竭、心肌缺血、体位性低血压、心律失常及传导系统障碍、心外淀粉样变性的表现（巨舌、蛋白尿等）。
以上临床表现可互相重叠。
临床中，心脏超声提示左室肥厚而心电图呈肢体导联低电压时，是诊断心肌淀粉样变的重要线索。
美国心脏病学会基金会及美国心脏协会（指南推荐：不建议将心内膜活检作为心衰病人的常规评估检查，但是如果怀疑心衰病因的诊断可能影响治疗方案时，活检是可行的[3]。
心肌淀粉样变的确诊依赖心内膜活检，但是该操作为有创性，取材困难，患者不易接受，并且很多医院还未开展此项操作。
心脏以外组织活检阳性同时存在典型的心脏超声或者心脏核磁影像特征可以确诊CA [4]。
心脏超声是筛查CA 简便且有效的方法，对CA 的诊断、分期和预后评估有重要价值，但存在一定的局限性，因其不精确性、可重复性差，难以反映疗效的变化。
磁共振对诊断全身各组织器官淀粉样变极具价值，受累器官信号明显高，而皮下脂肪则明显衰减，其中心脏核磁共振检查有望成为一种新的无创确诊方法[5]。
CA 心脏核磁成像的典型作者简介：苑雯雯（1985.04.-），女，河北河间人，汉族，硕士研究生，主治医师，研究方向：心衰的诊断和治疗通讯作者：张慧，女，副主任医师172中西医结合心血管病杂志Cardiovascular Disease Electronic Journal of integratedtraditional Chinese and Western Medicine2019 年 5月 C 第 7 卷第 15期May C 2019 V ol. 7 No. 15特征为心内膜下以及心肌层环形钆剂延迟强化[6]。
心肌淀粉样变预后极差，目前无根治方法，治疗重点是基础治疗和心脏对症治疗。
目前的治疗手段包括：化疗、心脏移植联合化疗、肝肾骨髓移植联合化疗、心肝联合移植、自体造血干细胞移植、利尿剂联合血管扩张剂治疗心衰、安装起搏器治疗等。
洋地黄类药物，因淀粉样蛋白能选择性与洋地黄类药物结合，易诱发心律失常，应禁用或慎用。
Β受体阻滞剂因降低频率适应性使心功能恶化，需慎用，钙离子拮抗剂因其负性肌力作用避免使用。
血管紧张素转化酶抑制剂及受体拮抗剂等血管扩张剂容易加重低血压状态导致患者不能耐受，仍需谨慎使用且密切监测。
综上所述，依据患者临床表现，综合心电图、心脏彩超、心脏核磁等特征性改变，提高该病认识水平，谨慎施行心内膜活检及心脏以外组织活检，争取对心肌淀粉样变性早诊断、早治疗，以改善患者预后和提高生存率。
参考文献[1] Barison A,Aquaro GD,Pugliese NR,etal.Measurement ofmyocardial amyloid deposition in systemic amyloidosis:insightsfrom cardiovascular magnetic resonance imaging[J].J Intern Med,2015,277(5).[2] Banypersad SM,Moon JC,Whelan C,etal.Updates in cardiacamyloidosis:a review[J].J Am Heart Assoc,2012,1(2):e000364. [3] Jessup M,Abraham WT,Casey DE,et al.2009 focusedupdate:ACCF/AHA Guidelines for the Diagnosis and Management of Heart Failure in Adults: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines:developed in collaboration with the International Society for Heart and Lung Transplantation.Circulation.2009,119:1977-2016.[4] 张璐,智光.心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展[J].中华老年心脑血管病杂志,2014,16(4):437-439.[5] Penugonda N.Cardisc MRI in infiltrative disorder:aconcisereview[J].Curr Cardiol Ｒev,2010,6:134-136.[6] S y e d I S,G l o c k n e r J F,F e n g D,e t a l.R o l e o f c a r d i a cmagneticresonance imaging in the detection of cardiac amyloidosis[J].JACC Cardiovasc Imaging,2010,3(2):155-164.本文编辑：刘欣悦其认识尚未十分明确，临床治疗未取得满意效果。
依据祖国医学慢性结肠炎当属“泄泻”、“久痢”、“肠澼”等范畴，其病因主要有感受外邪，饮食所伤，情志失调，脾胃虚弱，命门火衰等。
本病发作期以标实为主，慢性持续期以脾肾阳虚为主，其病位在大肠，与肝脾肾密切相关。
目前，采用中医药治疗慢性结肠炎，临床取得满意疗效，亦得到国内外诸多学者的认可[3]。
探索新的治疗慢性结肠炎方法的问题亟待解决。
现代医学主张辨病，祖国传统医学注重辨证论治，可以将两者有机结合治疗慢性结肠炎。
淀粉样变心肌病一例
淀粉样变心肌病一例曹建红;范慧敏;奚晓玲;胡昊;朱琛颖;巩昕;李晔;于萍【期刊名称】《中国循环杂志》【年(卷),期】2016(031)006【总页数】1页(P610-610)【作者】曹建红;范慧敏;奚晓玲;胡昊;朱琛颖;巩昕;李晔;于萍【作者单位】200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心;200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心;200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心;200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心;200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心;200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心;200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心;200120 上海市东方医院心力衰竭诊疗中心【正文语种】中文【中图分类】R54男性，70岁，因“间断胸闷气促3年余，加重1月”于2015-12-31入住我院。
患者3年前，无明显诱因出现胸闷、气促，夜间能平卧，双下肢不肿，未予重视。
4个月前，外院超声心动图示，室间隔增厚，不排除肥厚型非梗阻性心肌病；2个月前行冠状动脉（冠脉）CT造影示前降支中段及远段浅表心肌桥形成；1个月前，患者胸闷、气喘症状明显加重，伴双下肢轻中度水肿，入住当地医院治疗，但患者自觉症状持续加重，遂入我院。
患者有脑梗死病史1个月余，未留有肢体活动障碍后遗症；有胃食管反流史3年余。
入院后查体：意识清，精神可，口唇无紫绀。
血压89/65 mmHg（1mmHg=0.133 kPa），无颈静脉怒张，两肺听诊呼吸音粗，未闻及明显罗音。
心脏相对浊音界无扩大，心率58次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。
腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及；双下肢中度浮肿。
辅助检查：高敏心肌肌钙蛋白T（hs-cTnT）入院后检查分别为0.437 ng/ml、0.441 ng/ml、0.449 ng/ml、0.503 ng/ml；N末端B型利钠肽原＞35 000pg/ml；肾功能检查：肌酐172 µmol/L，余正常；D-二聚体测定6.60 mg/L；肿瘤指标：糖链抗原（CA125）177.7 U/ml，余正常；甲状腺功能指标：T3 0.608 ng/ml，FT3 1.51 ng/ml；余正常；免疫球蛋白G：24.7 g/L，余阴性。
淀粉样变心肌病
治疗
• 淀粉样物质易与地高辛结合引发中毒，因此，淀 粉样变心肌病心力衰竭患者不宜接受洋地黄类药 物治疗。
• 多主张应用烷化剂(如马法兰)和泼尼松治疗原发 性淀粉样变。马法兰可抑制B细胞活性，降低类 淀粉样物前体血清浓度。有研究表明，硼替佐米 可阻断异常M蛋白形成通路，治疗淀粉样变有效 率达60%。目前，马法兰与造血干细胞移植术是 非常有希望的治疗方法。心脏移植为最后的姑息 治疗措施。
85%的心肌淀粉样变为原发性，属浆细胞病，表现为浆细胞异常分 泌单克隆M蛋白，为λ或κ轻链，沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系 统、瓣膜、心包、心脏血管和房间隔等多部位，导致心房增大、心室 和瓣膜增厚，引发心律失常和心包积液等临床表现。约10%~20%的 心肌淀粉样变患者伴发多发性骨髓瘤。
发病机制
该病发病机制不详，可能与免疫、遗传、炎症、甲状腺素运载蛋白的 天冬氨酸-18谷氨酸突变等因素有关。根据淀粉样物质类型可将淀粉 样变分为5种类型。 ① 原发性或免疫球蛋白性，即免疫球蛋白轻链型，可合并多发性骨髓瘤。 ② 继发性免疫球蛋白性，与慢性感染、肿瘤、结核、痛风等有关。淀粉 样物质为一种非免疫球蛋白，即AA蛋白，主要来源于α球蛋白，少数 来源于C蛋白，肾、肝、脾等脏器易受累，心脏受累较少。 ③ 家族性心肌淀粉样变，为常染色体显性遗传病，与血浆前白蛋白有关 ④ 老年系统性淀粉样变(SSA)，25%的80岁以上人群存在SSA，主要累 及心房。 ⑤ 血透相关的淀粉样变，主要为β2微球蛋白在关节和骨骼处异常沉积所 致，少数沉积在心脏。
淀粉样变心肌病 该病心脏辅助检查的典型特点为心电图呈低电压或伪心肌梗死样改变(常表 现为胸导联出现理性Q波)，而心肌肥厚常呈浸润性毛玻璃样或典型颗粒样回 声改变，晚期常出现室壁运动普遍减弱，心室腔大小一般正常。齿龈和腹壁 脂肪等组织刚果红染色呈阳性有助于该病诊断，最终诊断依赖心肌活检病理 证据。淀粉样物质主要为多糖蛋白复合体，在光镜下呈无定形的均匀嗜伊红 性物质，应用刚果红染色偏光镜观察可见特异性苹果绿色荧光(图7)。近期文 献报告，MRI检查结果示心肌钆显像延迟为心肌淀粉样变特征性表现，此特 征符合该患者的MRI表现。
心肌淀粉样变性
2014-3-17
1、概念
• 淀粉样变性是一组蛋白质折叠异常而导致 不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或 组织的细胞之间，造成组织器官结构与功 能改变引起相应临床表现的一组疾病 • 可以是遗传性的，也可是获得性的，沉积 可以是局部的，也可是全身的，临床表现 也可多样化。常见受累器官为：心、肾、 肝、外周神经
基础病治疗
• MP方案:美法仑联合强的松,其剂量为:美法 仑0. 15 mg/ (kg · d) , 泼尼松20 mg,Tid 连续 使用1周，每6 周重复1 次;或者美法仑9 mg/ m2 、泼尼松100 mg,连用4 d,每4 周1 次。开始治疗后每3 周检查白细胞和血小板 ,并调整美法仑的剂量,使治疗期间无显著血 细胞减少。 • MD方案 :马法兰4mg，连续使用12天,地塞 米松20mg，连续使用14天。
4、心脏淀粉样变者心脏内血栓及抗凝治疗：美国
明尼苏达州一家心血管研究所研究显示：TEE（食道 超声）检查 AL型者心脏血栓形成率35%，其他类型 淀粉样变心脏血栓形成率18%，合并AF心脏内血栓形 成率可达72%。本研究表明抗凝可显著降低心脏内血 栓形成风险，但此类患者淀粉样蛋白沉积可继发血管 壁脆弱及凝血功能障碍，抗凝加重出血，因此抗凝前 应权衡
确定淀粉样物质沉积可用HE、龙胆紫、结晶紫和硫磺素染色，但刚果红染色在偏光下 产生苹果绿样折射是淀粉样变性最特异的染色。也可在电子显微镜下观察淀粉样物质 沉积。
7 心脏淀粉样变性治疗
心脏淀粉样变性治疗包括基础病治疗和心脏对症治 疗。 心脏对症治疗只缓解症状，并不能明显改善预后。 1、对于限制性心肌病舒张功能障碍，右心衰竭患 者可小心应用ACEI，长效硝酸盐，其他血管扩张 剂和利尿剂。 2、钙离子拮抗剂和β受体阻滞剂由于负性肌力作用 而慎用。地高辛通过淀粉样纤维与细胞外膜结合， 敏感性和毒性增加，应禁用或慎用。 3、伊布利特和胺碘酮可治疗心房纤颤，对有症状 的心动过缓和高度传导阻止，应安装起搏器治疗。
心肌淀粉样变性
肌钙蛋白水平是判断患者预后的敏感标志物。
致洋地黄中毒，应禁用或慎用。仅在发生快房颤时严密监测情况
下小剂量使用。
对于房颤可使用胺碘酮，对于有症状的心动过缓和 高度传导
组织，可考虑安装起搏器治疗。
预后
淀粉样变性预后较差，无论何种治疗方法，出现心脏受累后预 后更差，发生慢性心力衰竭后平均存活期为6个月。左室壁增厚
与存活率成负相关，并与心衰的严重程度密切相关。右室扩张说
心肌淀粉样变性
淀粉样变性（amyloidosis）
定义：是由于淀粉样蛋白（不可溶的纤维性的淀粉物质）沉积在细 胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病。 根据累及器官可分为局限性和系统性淀粉样变。以系统性多见。 除脑组织以外，几乎所有的器官均可以累及，包括肾脏、心脏、
肝脏、胃肠道、皮肤和外周神经等多种器官组织。
临床表现
1.早期淀粉样蛋白对心肌浸润以及对心室舒张功能的直接抑制表现 为 心脏舒张功能障碍。 2.然后为限制型心肌病和右心衰的临床表现。 3.部分患者发展为难治性充血性心力衰竭。 4.低血压和心律失常也是该病常见的临床表现。40%的患者有体位性低 血压。几乎所有的心律失常均可见于该病患者，以心房颤动和传导阻
期心室充盈受限表现。
3.心脏MRA：内膜下或心肌弥漫性延迟强化是典型特征。
结合心电图，超声心动图和MRA存在无法解释的心室肥厚，再加
上心外组织刚果红染色阳性，即使不行心内膜心肌活检也可诊断
心肌淀粉样变性。
分期：
治疗
1.基础病治疗：化疗、自体干细胞移植和心肝联合移植。
基于硼替佐米的治疗方案：是硼替佐米联合地塞米松（VD方案），
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（amyloidosis）是一种罕见的疾病，它是由于蛋白质异常聚集而造成的。
此类疾病一般会在全身形成淀粉样沉积物，损害内脏器官。
本文将介绍一例关于心肌淀粉样变的案例。
病历回顾一位72岁男性患者被送入急诊室，主诉胸痛、呼吸困难、腿部水肿。
他过去无特殊病史，身体状况一直良好。
患者表示，在一周前他开始感觉胸闷，以为只是感冒或肺炎，但症状一直没有消失。
几天后，腿部开始肿胀，呼吸困难加剧，他感觉自己快透不过气了。
最终，患者被送到医院寻求治疗。
体格检查显示，患者面色苍白，呼吸急促。
在胸部听诊时，发现有肺部湿性啰音。
下肢浮肿，心脏听诊发现心音弱而有力，心率为90次/分。
其他体征均无异常。
心电图显示有心房颤动。
B超检查显示左心房扩大，左室壁增厚。
X线胸片显示肺充血。
CT扫描显示心脏周围有大量的渗出液。
尿液检查发现微量白蛋白，但其余各项指标均正常。
诊断基于患者的病史、体格检查和检查结果，医生初步怀疑患者可能患有心脏疾病，因此建议进一步检查。
通过核磁共振成像（MRI）检查发现，患者的心脏组织中有大量沉积物，呈现淀粉样变的特征。
这种疾病是由于某些特定类型的蛋白质（例如轻链）在体内形成淀粉样沉积物所致。
这些沉积物可以在身体的各个器官中形成，导致粘连和硬化。
治疗考虑到患者出现晚期症状，治疗措施非常有限。
然而，患者仍然接受了一些治疗，旨在提高舒适度和缓解症状。
他接受了液体和电解质诱导疗法，帮助减少水肿和充血。
同时，患者也接受了利尿剂治疗，以缓解体内过多的盐分和液体。
结果患者的情况一直很糟糕，经过几天的治疗后症状没有明显改善，并逐渐恶化。
最终，患者去世了。
结论心肌淀粉样变是一种罕见但危险的疾病。
由于其症状与其他类型的心脏病情况相似，它往往被忽略或误诊。
一旦诊断得以确认，该疾病的治疗措施非常有限，因此预后结果通常不佳。
对于患有心脏疾病风险因素的人来说，关注健康、定期体检是预防心肌淀粉样变的最佳措施。
心肌淀粉样变的分型
心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。
1. 原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。
2. 继发型心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。
该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发型心肌淀粉样变。
3. 老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。
本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。
4. 血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。
由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。
该患者无血透史，因此可除外该病。
5. 遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码T TR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。
根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TT R基因检查有助于明确病因学诊断。
心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。
既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。
该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。
该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。
该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。
心肌淀粉样变性
Izumiya.Y.Journal of Cardiology 71 (2018) 135–143
心脏淀粉样变性-治疗
心脏淀粉样变性合并心力衰竭 • 利尿剂、ACEI、ARB、β受体阻滞剂、血管扩张剂 • 传导异常—永久起搏器 AL型淀粉样变性 • 马法兰、秋水仙碱、甲氨蝶呤、硼替佐米、地塞米松、骨
心脏淀粉样变性-临床表现
限制型心肌病 • 劳力性呼吸困难 • 颈静脉怒张、肝肿大、下肢水肿 低血压 • 高血压“自愈” • 体位性低血压(自主神经受累、小血管受累张力失调、利尿) 心律失常 • 室上性心律失常、室内传导阻滞（常见） • 猝死（少见） 心外淀粉样变性的表现 • 胃肠道、神经系统、肾脏、皮肤、舌
淀粉样变性相关概念
淀粉样变性 • 淀粉样物质在器官中沉积、浸润 淀粉样物质 • 多种蛋白质形成独特的铰链状β褶形片层纤维沉着 心脏淀粉样变性 • 淀粉样物质沉积、浸润于心脏，引起功能改变
淀粉样变蛋白具有某些相似特征
球蛋白和粘多糖复合物
特定化学染色 • HE染色-粉红色 • 刚果红染色(+) • 偏光显微镜下呈苹果绿色的双折光性
26
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髓移植
ATTR型淀粉样变 • 肝移植、甲状腺运载蛋白稳定剂、Tafamidis、反义寡核苷
酸和RNA干扰治疗、抗体治疗 心脏移植 • 相对禁忌 • 同时进行肝脏移植、肾脏移植？
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总结
心肌进行性肥厚伴多器官受累应排除异常物质浸润性心肌病 诊断意识最重要，综合判断避免误诊 早期诊断,早期干预
心脏淀粉样变临床相对少见，因其预后差不容忽视
心电图特点
Am J Cardiol 2014;114:1089e1093
超声心动图
LV RV
核素检查联合心肌活检、基因检测确诊ATTRm型心脏淀粉样变1例
520203962021401患者男性，68岁。
因“反复胸闷气促2年余”于2020年9月收住浙江大学医学院附属第二医院。
2018年11月因“反复胸闷”至当地三甲医院住院治疗，治疗期间超声心动图提示室间隔局部增厚，心肌异常回声，各瓣膜增厚，未进一步查找病因，对症治疗后出院。
之后胸闷气促加剧，劳累后明显，伴双下肢麻木、乏力纳差，逐渐消瘦。
2019年7至9月辗转就诊于多所三甲医院，多次复查超声心动图提示心肌增厚，浸润性心肌病不除外，完善骨髓穿刺、腹壁脂肪活检及心肌活检均未确诊。
外院诊疗期间患者自感胸闷较前明显加重，并出现腹泻症状。
至2020年6月，患者体重下降10kg 。
入院体检：血压89/45mmHg （1mmHg=0.133kPa ），两肺呼吸音清，未闻及啰音，心率70次/min ，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，双下肢中度凹陷性浮肿。
辅助检查：入院后查氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP ）2688pg/mL ，肌钙蛋白T （cTnT ）0.065ng/mL 。
血游离轻链、血尿免疫固定电泳阴性。
心电图（图1）示窦性心律，肢体导联低电压，前壁R 波递增不足。
超声心动图（图2，封三）提示：二尖瓣、房间隔增厚，左心房增大，左心室对称性增厚（舒张末期厚度：室间隔1.34cm ，左心室后壁1.36cm ，右心室游离壁0.71cm ），可见颗粒状[摘要]患者男性，63岁。
因“反复胸闷气促1年余”入浙江大学医学院附属第二医院。
成功行心肌活检术，心肌组织基因检测为心脏淀粉样变，ATTRm 型，突变基因为c.349G ＞T ，p.Ala117Ser 。
[关键词]基因检测心肌活检心脏淀粉样变DOI ：10.12124/j.issn.2095-3933.2021.1.2021-4245作者单位：310009杭州，浙江大学医学院附属第二医院心血管内科（刘潘虹、马群超、王卓、朱虹、潘小宏），核医学科（占宏伟），病理科（李金范），放射科（王丽华、王启苑）通信作者：潘小宏，E-mail ：核素检查联合心肌活检、基因检测确诊ATTRm 型心脏淀粉样变1例刘潘虹马群超王卓朱虹占宏伟李金范王丽华王启苑潘小宏图1患者的心电图ⅠⅡⅢaVRaVLaVFV 3V 4V 5V 6V 2V 1强回声点，少量心包积液，左心室射血分数（left ven-tricular ejection fraction ，LVEF ）64.8%，二维斑点追踪示左心室心尖部收缩功能保留，基底段收缩功能减退。
心肌淀粉样变性一例
心肌淀粉样变性一例作者：葛雁文林天宝慕玉竹蒋晓春邱原刚来源：《新医学》2022年第03期【摘要】心肌淀粉样变性（CA）是由心肌细胞外基质中不溶性淀粉样蛋白质基质沉积所致，可引起进行性心力衰竭及各种心律失常，属于罕见病。
该文报道1例CA患者诊治经过，该患者主要表现为胸闷，入院后行影像学等检查，心电图、心脏彩色多普勒超声等均高度怀疑CA，最终经病理组织活检确诊。
该例提示临床医师应提高对CA的认识，减少漏诊和误诊。
【关键词】淀粉样变性;心力衰竭;心肌淀粉样变性;心脏彩色多普勒超声Cardiac amyloidosis： a case report Ge yanwen△， Lin tianbao， Mu yuzhu， Jiang xiaochun， Qiu yuangang. △Zhejiang Chinese Medical University， Hangzhou 310053， ChinaCorresponding author， Qiu yuangang， E-mail：180****************【Abstract】 Cardiac amyloidosis（CA） is a rare disease caused by the precipitation of insoluble amyloid proteins in the myocardial extracellular matrix， which can lead to progressive heart failure and various arrhythmias. In this article， the diagnosis and treatment of one case of CA were reported. The patient was mainly manifested as chest distress. After admission， imaging examination， electrocardiogram and echocardiography were highly indicative of CA， which was eventually confirmed by biopsy. This case prompts that clinicians should deepen the understanding of CA， aiming to lower the risk of missed diagnosis and misdiagnosis.【Key words】 Amyloidosis; Heart failure; Cardiac amyloidosis; Cardiac color; Doppler ultrasound心肌淀粉樣变性（CA）是一种心肌细胞错误折叠的不溶性蛋白质亚基聚集形成淀粉样纤维在细胞外沉积，并引起进行性心力衰竭及各种心律失常的罕见病[1]。
心肌淀粉样变
下肢和腹部可能出现水肿，严重时可能导致 全身水肿。
体征
心音低弱
心脏听诊时，心音低弱且不清晰，有 时可听到奔马律。
心律失常
可能出现各种心律失常，如房颤、室 性早搏等。
心界扩大
心脏扩大，心尖搏动减弱或消失。
血压变化
血压可能正常，也可能升高或降低。
并发症
01
02
03
心力衰竭
心肌淀粉样变可能导致心 脏功能衰竭，表现为呼吸 困难、水肿等症状。
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THANKS
改善心肌功能
新药研发的另一个目标是开发能够改善心肌功能、缓解症状的药物， 以提高患者的生活质量和延长生存期。
基因治疗
01
基因敲除技术
通过基因敲除技术，将导致心肌 淀粉样变的基因敲除，从根本上 解决心肌淀粉样变的问题。
02
基因编辑技术
03
基因转移技术
利用基因编辑技术，对导致心肌 淀粉样变的基因进行精确的修改， 以纠正基因突变。
并发症
03
心肌淀粉样变可能伴随其他系统疾病，如肾功能不全、心律失
常等，这些并发症会进一步加重病情，影响预后。
康复与护理
生活方式调整
心肌淀粉样变患者应保持良好的生活习惯， 包括规律作息、合理饮食、适量运动等，以 改善心功能。
心理支持
心肌淀粉样变是一种慢性疾病，患者需要长期治疗 和护理，心理支持对于提高患者的生活质量和预后 具有重要意义。
超声心动图改变
超声心动图显示心肌肥厚、心室扩大等改变。
心肌活检阳性
心肌活检发现淀粉样物质沉积，是确诊心肌 淀粉样变的必要条件。
04
心肌淀粉样变的治疗与预 后
治疗方式
药物治疗