(完整版)内分泌和代谢疾病总论
内分泌和代谢性疾病总论
第一章内分泌和代谢性疾病总论机体为了维持与实现其正常的物质、能量代谢、生长、发育、生殖、思维和运动等功能，必须在神经系统－内分泌系统－免疫系统网络的严密调控下，适应不断变化着的外界环境，维持机体内环境的相对恒定，抵御各种内外致病因素的侵袭，保持身心健康。
而内分泌系统作为神经－内分泌－免疫网络的三大调控系统之一，通过分泌经典激素、生长因子、细胞因子和神经递质等传递机体内细胞间信息、实现其生物学作用，达到维持机体的生长、发育和各种功能的目的。
【内分泌系统的组成和调控】内分泌系统由经典内内分泌腺、弥散性神经－内分泌细胞系统(APUD系统)和具合成和分泌激素能力的其它细胞和组织等组成。
一、内分泌系统的组成(一) 经典内分泌腺：经典的内分泌腺是指具有一定形态结构特征、能特异性地分泌一些经典激素、经血循环到达靶器官、组织和细胞，实现其生物学功能的腺体。
主要包括：1、垂体；2、甲状腺；3、甲状旁腺；4、肾上腺；5、性腺(睾丸或卵巢)；6、松果体等。
(二) APUD (amine precursor uptake and decarboxylation) 系统：包括神经系统内外、各组织的、具摄取胺前体物、脱羧后、生成肽类或胺类旁分泌激素的神经内分泌细胞。
主要分布于胃、肠、胰、肾上腺髓质和神经组织内。
(三) 其它具合成和分泌激素能力的细胞和组织：机体绝大多数组织均含有合成和分泌激素的细胞如脂肪细胞、胰岛细胞、下丘脑的某些神经元、心房肌细胞、血管内皮细胞、肝脏的Kupffer细胞、皮肤和血管的成纤维细胞、T淋巴细胞及网状内皮细胞等。
二、内分泌系统的调控机制(一) 经典激素的反馈性调节经典的内分泌系统存在下丘脑－垂体至靶腺之间，严密的自上而下、自下而上的反馈调节机制，如CRH－ACTH－F的肾上腺皮质轴；TRH－TSH(促甲状腺激素)－T3、T4的甲状腺轴，GnRH－FSH、LH－E2、P或T的性腺轴等，在绝大多数情况下，下丘脑神经释放或抑制激素直接调控垂体前叶促激素的释放和抑制，而垂体前叶促激素一般均是呈正向调控靶腺激素的合成和分泌，而外周靶腺激素的水平又可反馈、影响下丘脑或/和垂体前叶促激素的分泌，而其绝大多数是负反馈，正反馈较少，如月经中期的E2和P对FSH、LH的正反馈调节。
内科学课件：内分泌和代谢疾病总论
❖ 肿瘤切除、免疫调节、基因治疗等
（皮质和髓质）、性腺（睾丸和卵巢）。胸腺、胎盘
内分泌组织和细胞
大脑、胃肠道、心脏、胰岛、肾脏、脂肪等。
非内分泌组织分泌激素的细胞
血管内皮细胞、脂肪细胞、心房肌细胞、皮肤 的成纤维细胞等
激素
由内分泌腺或内分泌细胞分泌，经体液传 递至远处或相近靶细胞发挥生物调节作用 的高效能生物活性物质。激素来源于几乎 所有机体内的器官和系统。
第七篇
内分泌和代谢疾病
Endocrine and Metabolic Diseases
总论
• 内分泌系统定义、组成、功能和调控 • 内分泌系统疾病分类,病因,诊断,治疗
概念
由固有的内分泌腺和某些脏器的内分泌 组织和细胞以及它们所分泌的激素组成 的一个体液调节系统。
内分泌系统的组成
固有内分泌腺
垂体前叶、垂体后叶、松果体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺
动脉血流入
下丘脑-垂体门静脉 垂体前叶
静脉血流出
下丘脑 垂体后叶
垂体分泌激素及作用
储存抗利尿激素、催产素
调节相应腺体激素合成分泌 维持相应腺体正常生长发育
下丘脑、垂体激素及其靶器官（组织）
下丘脑激素
腺垂体细胞 垂体激素
靶腺（组织） 靶腺（组织）激素
生长激素释放激素 （GHRH）
促肾上腺皮质激素 释放激素（CRH）
内分泌代谢疾病的诊断原则
功能诊断 病理（定位）诊断
病因诊断
影像学检查 放射性核素检查 细胞学检查 静脉导管检查
内分泌代谢疾病的诊断原则
功能诊断
病理（定位）诊断
病因诊断
自身抗体检测 白细胞染色体检查 HLA鉴定
诊断（以甲状腺疾病为例）
内科学课件：内分泌和代谢疾病总论
（＋）
（－）
内分泌系统的反馈调节
PTH与血钙
（＋）
（－）
内分泌系统的反馈调节
肾素－血管紧张素－醛固酮系统调整
内分泌疾病的分类
按功能分为：功能亢进 功能减退 功能正常
按病变部位分为：原发性 继发性
病因
一、功能减退的原因 1.内分泌腺破坏
自身免疫、炎症、肿瘤、出血、坏死、梗死、手术、 放射损伤等 2.内分泌激素合成缺陷、激素受体突变 激素基因突变、酶基因缺陷 3.内分泌腺以外的疾病 肾脏疾病 不能进行1a羟化，1，25-(OH)2D3减少
B环打开：维生素D
(二)来源
激
(三)功能
素
水盐代谢激素 钙磷代谢激素 物质代谢激素
的 分 类
生长发育激素
等等
激素的作用机制
激素发挥生物效应的方式 －转变为活性激素
－受体识别微量激素，与之特异性受体结合 － 将信息在细胞内转变为生物活性作用
激素的作用机制
细胞膜受体－肽类、胺类、 细胞因子、前列腺素
抑制激素
短反馈
垂体
长反馈
外界刺激
靶腺
周围组织
下丘脑-垂体-甲状腺轴
下丘脑 (+)
垂体 (+) 甲状腺
TRH (-)
TSH (-)
T4 T3
周围组织
下丘脑-垂体-肾上腺轴
下丘脑 CRH
(+)
(-)
垂体 (+)
ACTH (-)
肾上腺糖皮质激素
Cortisol
周围组织
内分泌系统的反馈调节
胰岛激素与血糖
二聚体
类固醇反应元件－转录因子
内分泌系统的调节
神经系统与内分泌系统的相互调节
内科学内分泌代谢系统疾病讲稿
内科学内分泌代谢系统疾病讲稿内分泌、代谢疾病总论一、概述为了适应不断改变着的外界环境并保持机体内环境的相对稳定性，人体必须依赖于神经系统、内分泌系统和免疫系统的相互配合和调控，使全身各器官系统的活动协调一致，共同担负起机体的代谢、生长、发育、生殖、运动、衰老和病态等生命现象。
内分泌系统除其固有的内分泌腺(垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛)外，尚有分布在心、肺、肝、胃肠、肾、脑的内分泌组织和细胞。
它们所分泌的激素，可通过血液传递(内分泌)，也可通过细胞外液局部或邻近传递(旁分泌)，乃至所分泌的物质直接作用于自身细胞(自分泌)，更有细胞内的化学物直接作用在自身细胞称为胞内分泌(intracnine)。
内分泌系统辅助神经系统将体液性信息物质传递到全身各细胞组织，包括远处的和相近的靶细胞，发挥其对细胞的生物作用。
激素要在细胞发挥作用必须具有识别微量激素的受体，并在与激素结合后，改变受体的立体构象，进而通过第二信使在细胞内进行信号放大和转导，促进蛋白合成和酶促反应，表达其生物学活性。
我国古代医书早有关于糖尿病(消渴)、甲状腺肿(瘿瘤)、性腺功能减退症(睾丸阉割)、侏儒等详细记载，但是对内分泌学的深入认识，始于内分泌腺的解剖、组织、生理、生化和临床医疗，经历了三个阶1/ 3段：1．腺体内分泌学研究即将内分泌腺切除，观察切除前、后的生理生化改变，再将该内分泌腺中提取的有效成分补充给所切除的动物，观察激素补充后的恢复情况。
从内分泌腺提取激素，分析其有效成分，了解其化学结构，进而制备各种类同物和拮抗物，丰富了对各个内分泌腺的认识。
2．组织内分泌学研究此方面研究推动了细胞生物学的发展，激素的提纯及其抗体制备，激素的放射性核素标记，创建了放射免疫测定，奠定了微量激素测定的特异性和高度敏感性，由此又推动了放射受体测定，酶联免疫化学和发光免疫测定等，对微量激素可精确测定。
免疫荧光显微技术利用抗体与细胞表面或内部高分子(抗原)的特异性结合，进行定位研究，了解激素分布情况，通过光镜、电镜可以识别各种激素分泌细胞，加深对分泌激素或类激素的恶性肿瘤的认识。
内分泌系统及代谢性疾病ppt课件
第四节 糖尿病
1型糖尿病 遗传为基础、病毒感染为诱因 β细胞自身免疫性破坏减少
定义 血糖代谢紊乱标准 糖尿病诊断标准 糖尿病分类 糖尿病发病机制 1、2型鉴别诊断 慢性并发症 实验室及其他检查 糖尿病治疗 糖尿病高血糖危象
第四节 糖尿病
2型糖尿病 肥胖或超重或其他原因所致胰岛素作用不敏感 遗传性β细胞胰岛素分泌异常或代偿能力受限
表现为：
甲状腺毒症（高代谢症候群） 伴有或不伴甲状腺肿大 伴有或不伴突眼 该病发病以青年女性为主，女性发病率是男
性1～6倍
在老年和小孩甲状腺毒症可不明显或不典型
第二节 甲状腺功能亢进
定义 导致甲状腺毒症原因 Graves病 实验室检查 诊断原则 治疗原则 甲亢危象（诊断） 甲亢危象（治疗）
第二节 甲状腺功能亢进
定义 导致甲状腺毒症原因 Graves病 实验室检查 诊断原则 治疗原则 甲亢危象（诊断） 甲亢危象（治疗）
第二节 甲状腺功能亢进
定义 导致甲状腺毒症原因 Graves病 实验室检查 诊断原则 治疗原则 甲亢危象（诊断） 甲亢危象（治疗）
诱因：应激状态、严重躯体性疾病、口服过量 甲状腺激素、手术中过度挤压甲状腺
人民卫生出版社
定义 血糖代谢紊乱标准 糖尿病诊断标准 糖尿病分类 糖尿病发病机制 1、2型鉴别诊断 慢性并发症 实验室及其他检查 糖尿病治疗 糖尿病高血糖危象
第四节 糖尿病
胰岛素绝对不足或相对不足所致的慢性血 糖升高性疾病
急性血糖紊乱表现为糖尿病酮症、高血糖 高渗昏迷
皮脂腺腺癌长期血糖控制不良可致慢性并 发症，影响患者生活治疗和寿命
促激素
外周靶腺体激素 把组织信号
肾上腺
性腺
甲状腺
机体内环境 内分泌器官 内分泌调节 垂体-甲状腺轴 诊断原则 治疗原则
内分泌系统疾病和代谢疾病内分泌代谢系统疾病总论[可修改版ppt]
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分子内分泌学研究
内分泌学研究日益深化，从细胞水平已进入 分子水平研究，如激素基因、受体克隆、基达 表达、转录和翻译的调控等。
古代记述
• 最早的文字记载 • 副性征的古老记述 • 古代对糖尿病的认识 • 古人对甲状腺疾病的描述
激素分类与生化
激素分类
肽类激素 PTH、INS、CT 含 氮 氨基酸类激素 T4、T3 激 素 胺类激素 肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺
类固醇激素的作用机制
细胞质
结合
细胞核受体
↓
激活的类固醇 受体复合物
类固醇
受体
类固醇—受体 结合和转位 复合体
类固醇 反应元件
染NA
生物反应
mRNA
粗面内质网 核糖体
蛋白合成
内分泌系统的调节
• 神经系统与内分泌系统的相互调节 • 内分泌系统的反馈调节 • 免疫系统和内分泌功能
内分泌系统疾病和代谢疾 病内分泌代谢系统疾病总
论
内分泌学定义
是研究生命机体内以化学递质对 生命进行联系和调控的一门科学。
Internal secretion(内分泌)
• 首先由法国生理学家Claud Bernard 于1855年提出；
• 他发现肝细胞可以不经任何导管，而 将糖分泌入血，故称内分泌；
• 区别于有导管的外分泌；
内分泌系统
解剖学结构包括：
内分泌腺：垂体、甲状腺、甲状旁腺、 肾上腺、性腺、胰岛
内分泌组织和细胞：心血管、肺、肝、 胃肠、肾和脑（特别是下丘脑）等。
内分泌系统
功能：
与神经系统和免疫系统一道保持机 体的内环境相对稳定，调节机体的代 谢、生长、发育、生殖、运动、衰老 和病态等生命现象。
多巴胺（DA）
内分泌与代谢总论共32页文档
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B.激素分泌情况 C.动态功能测定 ①兴奋试验
如ACTH、HCG、TRH、GnRH 适于低减的情况， 查贮备； ②抑制试验 适于功能亢进时，查反馈关系、分泌有无自主性， 是否有功能性肿瘤存在，如地塞米松抑制试验。
间胰岛素和生长激素分泌多。 3、N系统生物钟对内分泌的调控，如褪黑素。 4、内分泌对N的影响，如甲亢、甲减。
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(三) 免疫系统和内分泌功能
(1)内分泌对免疫的影响: 糖皮质激素、性激素、前列腺素E抑制免疫应答 生长激素、甲状腺激素、胰岛素促进免疫应答
(2)免疫对内分泌影响： I L1（白细胞介素1）促使 CRH（促皮质素释放激素），合成增多
SS可抑制生长激素、甲状腺刺激激素、胰高血糖 素的分泌，并抑制胃酸的分泌。它还影响胃肠道 的吸收、动力、内脏血流和营养功能。
• 1.严重急性食道静脉曲张出血；严重急性胃或十 二指肠溃疡出血，或并发急性糜烂性胃炎或出血 性胃炎；
• 2.胰腺外科术后并发症的预防和治疗； • 3.胰、胆和肠瘘的辅助治疗； • 4.糖尿病酮症酸中毒的辅助治疗
13
• 垂体激素：
• 1.促肾上腺皮质激素（ACTH） • 2.促甲状腺激素（TSH） • 3.黄体生成素（LH） • 4.促卵泡素（FSH） • 5.生长激素（GH）---肝 • 6.催乳素（PRL）
14
知识链接——催乳素
• 受到PIH（多巴胺）与 PRF的调节，下丘脑对它 分泌的调节主要是抑制性的，下丘脑异常会引起 PRL分泌的增强。（闭经和乳溢综合症）
3
4
5
内分泌与代谢疾病
预防措施
定期体检
定期进行身体检查，尤其是对内分泌系统 的检查，有助于早期发现潜在的内分泌疾
病。
Байду номын сангаас
A 保持健康的生活方式
合理饮食、适量运动、戒烟限酒、 保持心理平衡等，有助于预防内分
泌疾病的发生。
B
C
D
避免环境因素
避免长期接触有害物质，如重金属、化学 物质等，有助于保护内分泌系统的健康。
控制慢性疾病
慢性疾病如糖尿病、高血压等可能影响内 分泌系统的正常功能，控制这些慢性疾病 有助于预防内分泌疾病的发生。
治疗方法
药物治疗
针对不同的内分泌疾病，医生会开具相应的药物进行治疗，如激素替 代疗法、抗激素疗法等。
手术治疗
对于某些内分泌疾病，如甲状腺癌、肾上腺肿瘤等，手术治疗是主要 的治疗方法。
详细描述
糖尿病的症状包括多饮、多尿、多食、体重下降等。治疗方式包括饮食控制、 运动锻炼、药物治疗和胰岛素治疗。
肥胖症
总结词
肥胖症是由于能量摄入与消耗不平衡导致体内脂肪积累过多 的慢性疾病。
详细描述
肥胖症的症状包括体重超标、脂肪堆积、高血压、高血脂等 。治疗方式包括饮食控制、运动锻炼和药物治疗等。
03
维生素D缺乏症
总结词
维生素D缺乏症是由于维生素D不足或缺乏引起的全身性钙磷代谢紊乱，可能导致佝偻病、骨质疏松等并发症。
详细描述
维生素D缺乏症主要原因是阳光照射不足、饮食中维生素D摄入不足或肠道吸收障碍。症状包括骨骼疼痛、肌肉 无力、骨折等。治疗包括增加阳光照射时间、饮食调整和补充维生素D等。
矿物质缺乏症
放射治疗
某些内分泌肿瘤对放射治疗敏感，放射治疗可以作为辅助治疗方法之 一。
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内分泌组织和细胞
心血管、胃肠道、肾脏、脂肪组织、下丘脑等
激素的分泌和作用方式
基7 础知识
内分泌 Endocrine
旁分泌 Paracrine
激素
（Hormone）
自分泌 Autocrine
神经内分泌 Neurocrine
胞内分泌 Intracrine
（三）激素的分类
基8 础知识
20 10
0 06:00
10:00
14:00
18:00 Time
22:00
02:00
正常人24小时血浆GH浓度变化
06:00
举例
促肾上腺皮质激素（ACTH）的昼夜节 律
19 举例
胰岛素生理性分泌随饮食的变化
胰岛素浓度 (pmol/min)
800
600
400
200
早餐
午餐
0
06:00 10:00 14:00
基13 础知识
下丘脑-垂体前叶的调节
14 举例
神经内分泌性 神经元
动脉血流入
下丘脑-垂体门静脉 垂体前叶
Anterior pituitary
静脉血流出
下丘脑
Hypothalamus
垂体后叶
Posterior pituitary
下丘脑-垂体-外周靶器官 反馈与负反馈调节
15 举例
下丘脑 垂体
TRH CRH GnRH
晚餐
18:00 时间
22:00
02:00
06:00
第一节 内分泌疾病
一、基础知识 二、概况 三、诊断 四、治疗
21
内分泌系统疾病按功能分类
激素产生过多-------功能亢进
内分泌腺肿瘤、多内分泌腺肿瘤病、伴瘤内分泌综 合征、自身免疫抗体产生、基因异常、外源性激素 过量摄入；
激素产生减少------功能减低
内分泌和代谢性疾病总论
内分泌科 李玉兰 2020.3.31
2
复习：内分泌学的发展史
腺体内分泌学
Organic Endocrinology
组织内分泌学
Histological Endocrinology
分子内分泌学
Moleculer Endocrinology
3
复习：人体分内分泌和外分泌
内分泌
Endocrine
肽类激素（Peptide Hormones）：
胰岛素、甲状旁ห้องสมุดไป่ตู้激素(PTH)、各种垂体激素(GH, TSH, ACTH, LH, FSH, PRL)
氨基酸类激素（Amino Acid Hormones）
甲状腺激素(TH)
胺类激素（Amine Hormones）
儿茶酚胺、褪黑素
类固醇激素（Steroid Hormones）
基础知识
细胞膜受体在细胞内的信号通路6类
ФcAMP为第二信使的受体 Ф以磷酸酰肌醇代谢物及钙离子为第二信使的受体 Ф酪氨酸激酶型受体 Ф酪氨酸激酶偶联型受体 Ф鸟甘酸环化酶型受体 Ф丝氨酸/苏氨酸激酶型受体
（七）激素分泌的调节
• 内分泌系统的反馈调节 Negative feedback regulation
（+）
（－） （－）
甲状腺 肾上腺 性腺
TSH ACTH LH
FSH （+）
T4→T3 Cor T E2 P
激素呈节律性分泌
生物节律（Biological rhythms） 昼夜节律（Circadian rhythms）
血液、尿液激素浓度的昼夜变化
17 举例
血浆生长激素（GH）的昼夜节律
GH (pmol/min)
（五）激素的运输
ф蛋白质激素和小分子激素是水溶性，在血液内运输 ф氨基酸和类固醇类激素需要与糖蛋白结合运输 ф生长激素和胰岛素直接入血即刻起作用 ф维生素D和T4则需要进一步肝内肾内活化后起作用
基础知识
11
（六）激素的两类受体
细胞膜受体
(Membrane Receptors)
核受体和细胞质受体
(Nuclear Receptors)
病因诊断：自身抗体、染色体、基因检查
第一节 内分泌疾病
一、基础知识 二、概况 三、诊断 四、治疗
25
内分泌疾病的防治原则
预防
❖ ❖
功能亢进
补碘→缺碘性甲状腺肿 加强围生期医疗保健→希恩综合征
❖ ❖ ❖
功能减退
❖ ❖
病因治疗
手术切除机能亢进的肿瘤或增生 放疗、核素治疗 药物治疗（抑制激素合成与释放的药物）
替代治疗 内分泌腺或组织移植
❖ 肿瘤切除、免疫调节、基因治疗等
内分泌疾病的特殊临床表现
侏儒症
侏儒症
侏儒症
巨人症
肢端肥大症
肢端肥大症
甲状腺相关性眼病
34
甲亢？
甲状腺功能减退症
树獭的好脾气！
粘液性肿
39
库欣病
40
库欣病：紫纹
第二节 代谢性疾病
一、营养物质的供应和摄取 二、病因和发病机制 三、营养病和代谢病的分类 四、诊断原则 五、防治原则
糖皮质激素( Cor)、盐皮质激素(Ald)、雄激素(T)、雌激素( E)、 孕激素(P)和维生素D(Vit D)
基础知识
（四）激素的合成
ф生化信号调节激素的合成 例如：钙离子调节甲状旁腺激素；血糖调节胰岛素。
ф激素基于生命需要时刻在产生，储备量很少 例外：甲状腺激素储备可用2月左右。
ф激素分泌具有昼夜节律性：光的作用巨大。
内分泌腺破坏（自身免疫损伤、肿瘤压迫、感染、放 射损伤、手术切除、缺血坏死）；内分泌腺激素合成 缺陷；内分泌腺以外的疾病
激素在靶组织抵抗-------临床表现为功能减退
膜或核受体和（或）受体后信号转导缺陷
第一节 内分泌疾病
一、基础知识 二、概况 三、诊断 四、治疗
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内分泌代谢疾病的诊断
临床表现：病史、症状和体征 功能诊断：激素测定及各种功能试验 定位诊断：影像学、核素、病理、静脉导管
一、营养物质的供应和摄取
1、宏量营养素： 糖类：单糖、双多糖。产热 4 kcal/ g 蛋白质：必须氨基酸、半必须氨基酸、非必须氨基酸;产热 4 kcal/ g 脂肪：必须脂肪酸、非必须脂肪酸;产热 9 kcal/ g
• 下丘脑-垂体-靶腺轴的反馈调节 • RAAS的反馈调节
• 神经-内分泌相互调节 Neuro-endocrine regulation
• 神经对内分泌的调节（下丘脑与垂体前后叶） • 内分泌对神经系统的影响（甲状腺与CNS）
• 免疫系统与内分泌功能 Immune system and endocrine function
外分泌
Exocrine
第一节 内分泌疾病
一、基础知识 二、概况 三、诊断 四、治疗
基础知识
（一）激素的作用
激素由内分泌器官和内分泌组织细胞产生，释 放进入血液血环，转运至靶器官或靶组织，实现其 生物对话交流的效应。
激素是内分泌系统实现与神经系统和免疫系统三 个系统之间相互协调作用的物质基础。
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