(遗传与优生)第六章影响优生的非遗传因素
2021助产专业教学 《医学遗传与优生》教案 影响优生的非遗传因素

任课老师:年月日教研室主任:年月日
教学内容及方法
备注
优生学是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷,改善人类遗传素质的科学。现代优生学根据研究的措施和手段的不同分为两类:正优生学是重点研究如何增加优良表型的等位基因频率,包括人工授精、胚胎移植、克隆化生殖、重组DNA技术等;负优生学是重点研究如何减少产生不利表型的等位基因频率,防止出生缺陷,具体方法是从选择配偶、结婚、受孕到分娩整个过程进行科学的优生监护乃至应用优生法规限制某些婚姻或生育,近年来对药物致畸、辐射致畸、病毒感染致畸、产伤致呆等方面的研究,为预防优生学开辟了新的领域。开展优生工作,提高人口素质,是关系到家庭幸福、国家昌盛和中华民族兴旺发达的大事。通过学习优生学基本理论,对医学院校的学生有着重要的意义。
(二)现代优生学概念是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷,改善人类遗传素质的科学。出生缺陷包括遗传性、先天性和产伤性三大类方面的疾病。现代优生学概念摒弃了早期优生学的模糊性和种族性,在社会、文化、伦理的支持下,以生物学、医学、环境学和遗传学为基础,从宏观和进化的角度判断人类性状的优劣,倡导用科学的方法维持和促进人类的优良素质,减少或控制某些遗传病或先天性缺陷儿的出生,使之生出既健康又聪明的个体,为生后优育优教打下基础,全面提高世界人口素质。我国目前提倡“一对夫妻只生一个孩子”,要求既生得少,又生得好,这对控制人口数量,提高人口质量大有益处,这是一项基本国策。
重庆医药高等专科学校教案(首页)
课程:医学遗பைடு நூலகம்与优生
单元(章)
第7章
课题:影响优生的非遗传因素
学时
2学时
教学资源:多媒体课件、挂图
教材《医学遗传与优生》
《遗传与优生》第六章

第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后,用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员,称为先证者。根据系谱,对家系进行回顾性 分析,判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,称为系 谱分析。
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
(二)常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
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不规则显性遗传
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延迟显性
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
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多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
(一)数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的,这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2~3个亚群,各亚群之间呈现出质的差异,没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得,其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿,防止染色体畸变患儿 出生。
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Thanks
AD病中,杂合子(Aa)患者与显性纯合子(AA)患
影响有生的非遗传因素

优生与健康学院:专业班级:学号:姓名:日期:影响有生的非遗传因素1、夫妻良好的生活习惯是精子和卵细胞质量的保证。
近年来男性精子质量下降的重要因素之一就是饮食和生活习惯不好。
2、夫妻的身体状态对卵细胞受孕着床和初期分化影响明显。
很多异常怀孕比如宫外孕、葡萄胎等都和着床不正常有关。
3、心理状态对优生影响也比较大。
神经调节影响体液调节。
家庭关系和工作都会影响人的心态,又以家庭关系对人的影响最大。
4、周围环境,比如小区污染、噪音等对优生也有影响。
5、良好而有规律的饮食可以使母亲有很好的物质储备,以备婴儿所需。
各点我就不展开论述了,希望对你有帮助。
影响优生的因素优生受遗传和环境两大类因素的的影响,出生缺陷的发生与遗传因素、环境因素如接触化学物品、药物、放射性物质或各种感染有关,也可能是环境与遗传的共同作用的结果出生缺陷是指出生时就存在的结构异常或代谢、功能障碍,即一种先天性疾病。
包括一部分由亲代遗传基因发生改变,而传递给后代所引起疾病;另一部分可以是受精卵在母体内生长发育过程中受环境影响所获得疾病或缺陷,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病、药物引起的畸形等是在子宫中获得的非遗传性疾病。
与出生缺陷有关的因素1. 遗传因素(染色体畸变+基因突变)(25%)2. 环境因素(各种致畸因子)(10%)3. 遗传因素与环境因素的相互作用(65%)随着科学技术和工业的不断发展,环境污染已日趋严重,生态平衡遭受破坏,加之滥用化学药物,农业普遍应用有机磷、菊脂类和呋喃类杀虫剂等,导致基因突变或染色体畸变,从而引起先天性缺陷儿的出生越来越多。
虽然单纯环境因素导致先天性缺陷仅占总数的10%左右,但遗传因素和环境因素共同作用引起先天性畸形则占65%。
因此,要实现优生,必须在计划怀孕前就注意这两方面的保健:一方面是做好遗传咨询,尽可能控制遗传因素对胎儿的不良影响;另一方面是要注重环境保护包括母体所处的大环境和胎儿在母体生长的小环境,尽可能避免不良环境因素的影响。
《遗传和优生》课件

遗传规律:孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象:基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病:由单个基 因突变引起的疾病,如血 友病、白化病等
多基因遗传病:由多个基 因突变引起的疾病,如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病:由染 色体数目或结构异常引起 的疾病,如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位,负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体,由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上,通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能,从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质:DNA 和RNA
遗传方式:基因 的复制和传递
线粒体遗传病:由线粒体 DNA突变引起的疾病, 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病:由代谢酶缺 陷引起的疾病,如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义:由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病:唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断:基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询:提供遗传信息和建议,帮助人们做出生育决策 产前诊断:通过医学技术检测胎儿的遗传状况,预防遗传病 胚胎筛选:选择健康的胚胎进行移植,提高生育质量 基因编辑:通过基因编辑技术,修改胚胎的基因,预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询:为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断:通过基因检测技术,筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术:如试管婴儿、胚胎移植等,帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑:通过基因编辑技术,治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景
优生及影响优生的因素

授课人:刘一人
淮北卫生学校
教学目标
掌握优生学的概念,影响优生的遗传因素、环境 因素、生物因素和营养因素。
了解现代优生学的范围,优生学发展简史,孕妇 生活习惯、健康与优生的关系。
学会学会用所学知识对服务对象进行优生教育, 指导已婚妇女孕期保健,促进优生优育工作的实 施。
淮北卫生学校
用药原则
除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危 险,否则孕妇及哺乳妇女不宜用药
若有可能,在怀孕的前三个月内应避免用任何药 物
药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的 药理作用不同
淮北卫生学校
第二节 影响优生的因素
淮北卫生学校
一、遗传因素 影响优生的首要因素
遗传性 疾病
我国遗传病患达千万,并 有逐年增加的趋势
基因突变
染色体异常
淮北卫生学校
淮北卫生学校
原因如下
①新的遗传病不断被发现; ②原因不明的疾病现被证实由遗传因素引起; ③由于遗传异质性,根据不同的病因现又分成许多
淮北卫生学校
(回顾) 遗传咨询的概念与内容 什么是出生缺陷,如何进行干预 指导服务伦理案件的分析原则以及方法
淮北卫生学校
第一节 优生的概念与现代优生学的范围
优 生:指要通过采用各种方式来改善人口的遗 传素质,产生优秀的后代。
优生学:是应用医学遗传学的原理和方法改善人 类遗传素质的一门科学。
社会优生学 从社会科学和社会生产方面对优生的研究,其目 的是推动和实现优生。包括优生立法、贯彻优生 政策、开展优生运动
淮北卫生学校
现代优生学的范围
环境优生学 主要研究环境与优生的关系,通过环境污染的
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必

第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型,说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3.尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施,认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义,树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1.概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
2.类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病:是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病:是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病:由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2.最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3.各种遗传病在青春期的患病率很低。
4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高。
5.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1.概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2.遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生,就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1.为达到优生目的应采取的措施婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚等。
2.产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
《优生优育和妇幼保健》章节练习答案

第一章绪论一、名词解释1.优生学答:应用遗传学原理改善人的遗传素质以产生优秀后代的科学。
1883年由英国博物学家高尔顿所创建。
有两个任务:一是积累和丰富有关人类不同特征遗传本质的知识,判定这些特征的优劣和取舍;二是提出改进后代遗传素质的方案。
2.优育答:优育的含义一般是指自出生前后开始,为保护和促进儿童生存、健康、发展所提供的卫生、营养、医疗、保健、康复、教育、文化、生活、福利、安全、管理、法律等多方面的物质条件和精神条件,建设良好的家庭、社区、社会环境,普及科学的育儿知识,推行适宜的保健技术,以及其他一切优化儿童养育的方法、原则、措施等,总称为优育3.妇幼保健答:简单来说就是妇女和儿童保健管理妇女保健包括婚检、孕妇的产前检查,叶酸的发放、高危孕产妇的监控、生殖健康的宣传、分娩的一系列检查和产后访视。
二、选择题1-5 ACCDD 6-10 DBBBD三、简答题1.答:①妇女各期保健;②实行孕产妇系统管理;③计划生育指导;④妇女常见病及恶性肿瘤的普查普治;⑤贯彻落实妇女劳动保健制度。
2.答:①城市妇幼保健服务网由省(市)、区(县)和社区三级组成。
区级妇幼保健机构接受地段转来的异常产妇,经常到地段检查工作,进行巡回门诊和示范操作,直接对地段进行全面的业务指导。
地段级妇幼保健机构负责本地段的妇幼保健工作。
随着妇幼保健工作的开展,特别是围产保健、孕产保健和儿童保健工作的开展,城市妇幼保健服务网络逐步充实、健全,各级的功能也各有侧重。
②农村妇幼保健服务网络由县(市)、乡(镇)、村三级组成。
县级妇幼保健机构的任务是负责全县妇幼保健工作,培训基层中、初级妇幼卫生人员。
乡级妇幼保健机构是住院分娩和转诊的第一级医院,同时还承担着指导乡村医师、接生员提高业务能力的任务。
乡级妇幼保健机构是三级妇幼保健网络中最重要的一环,负有承上启下的使命,起着关键性的作用。
乡村医师和接生员是群众性妇幼保健工作的主力,直接提供包括产前检查、产后访视、新生儿家庭访视、儿童保健、预防接种等妇幼保健相关服务。
编号6 遗传与优生

显性遗传举例——ABO血型系统的
基因表示
ABO 血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。 人的 ABO 血型受控于 A 、 B 、 O 三个基因,但每个人体细胞 内的第 9 对染色体上只有两个 ABO 系统基因,即为 AO 、 AA 、 BO 、 BB 、 AB 、 OO 中的一对等位基因, 其中 A 和 B 基因为显性基因, O 基因为隐性基因
谢谢
(二)影响优生的因素
(三)优生学的范畴
基础优生学:生物学及基础医学 社会优生学:社会科学、社会生产方面的研究,优生立法, 优生政策的贯彻 环境优生学:研究环境及环境污染的治理 临床优生学(生殖健康):用于优生、预防出生缺陷的医疗 措施: 如婚前检查:三代以内的直系血亲禁止结婚, 提倡适龄生育、 进行围生期保健、遗传咨询和产前诊断、终止妊娠手术等 新生儿疾病筛查等。
染色体疾病:导致新生儿出生缺陷最多的一 类遗传学疾病,21三体综合征 单基因遗传病:地中海贫血 多基因遗传病:大多数的先心病、神经管缺 陷(再发风险2%),唇腭裂、尿道下裂、脐 疝等 体细胞遗传病 线粒体遗传病
1、染色体疾病
整倍 二倍体、三倍 体 体等
数目 异常
三体:21三体、 非整 18三体等 倍体 单体:45X等
遗传方式
单基因遗传:指某种性状的遗传受一对等位基因控 制,遵循孟德尔遗传定律 常染色体显性遗传; 常染色体隐性遗传 性染色体显性遗传; 性染色体隐性遗传 多基因遗传:指某种性状的遗传受二对或两对以上 等位基因控制,同时受环境因素影响。
常染色体显性遗传特点;
该形状在男女两性中的发生机率是均等的。 当一个纯合子与一个正常个体配偶,其所有子代都会 发生这一性状 当一个杂合子与一个正常个体配偶,其子代仅有50% 会发生这一性状
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巨细胞病毒的预防
怀孕期间尽量避免接触患者,防止感染。怀 孕期间如果被确定为巨细胞病毒原发性感染, 应当考虑终止怀孕,避免生出先天畸形儿。
(三)人类免疫缺陷病毒感染
(四)淋病奈瑟菌感染
1.淋病奈瑟菌是淋病的病原体,为严格的人体寄生菌。
2.淋病发病率居我国性传播疾病首位。淋病患者是主
要传染源,母婴传播是淋病奈瑟菌传播途径之一,包
(二)巨细胞病毒感染
普遍存在于血、咽喉、阴道分泌物、精液、乳汁中。
传播途径:
是通过接吻、性接触等途径从已感染 的病人或病毒携带者那里受到感染的。
患病后大多不出现症状,少数有发热、
淋巴结肿大等。
巨细胞病毒的危害
在早孕期(3个月内)胚胎受感染率 最高,妊娠后期通常不引起胎儿感染。 胎儿被感染后最直接的后果是导致中枢 神经系统和肝脏受损。如脑积水、脑软 化、运动神经障碍、听力损害、丧失、 慢性肝炎等。多数患儿在出生后数小时 或数周内死亡,死亡率高达50~70%。
第三节
营养因素
营养是生命发生、 存在与发展的必需物质。
营养对胎儿生长发育的影响
孕期营养
怀孕期间,胎儿身体各器官不断地 发育,需要充足的营养供给,所以孕妇 要增加各种不同食物的摄取,使胎儿获 得正常发育,并且贮存养分供日后哺乳 之用。
热量
蛋白质
脂类
糖类
维生素
无机盐
第四节 药物因素
治疗妊娠呕吐
括经胎盘传播、产时传播、产后传染。
(五)弓形虫感染
是一种世界性分布的人畜共患病。 感染途径:经常接触猫、动物生肉及内脏,不注意及时洗手。
食用被虫体污染的食物。
感染后:流产、死胎、胎儿脑积水、无脑儿等。
(六)流感病毒感染
母亲妊娠5~11周时感染者为多。
感染后可导致胎儿唇裂、中枢神经异常缺陷, 也可能增加儿童恶性肿瘤的发生率。
第一节
理化因素
1945年日本广岛和长崎遭到原子弹爆炸。
日本福岛核电站爆炸
在现代医学中,X射线用于像胸透、胸 片、电脑断层扫描(CT扫描)等这些人 们并不陌生的放射性检查,极大地提高了 疾病的诊断率。 对于放射检查,按照卫生部门的要求, 一定要对患者的甲状腺、乳腺、性腺等敏 感部位进行防护;前边的人进去检查,等 待的人要预先穿好防护服,比如,铅帽、 铅围脖、铅裙等。
第六章
学习目标:
影响优生的非遗传因素
1.掌握遗传因素和环境因素对优生的影响; 2.熟悉营养因素对优生的影响; 3.了解妊娠并发症及合并因素
化学因素 物理因素
影响优生的因素
环境因素
生物因素 不良嗜好
营养因素
第一节 遗传因素
①新遗传病被不断发现;②不明原因被证实为遗传病; ③由遗传异质性被认为是独立的疾病,分成了许多亚型。
反应停导致缺肢、短肢— “海豹肢畸形”
孕期用药的基本原则
1.有明确指征; 2.医生指导下用药; 3.尽量推迟到妊娠中、晚期用药;
4.权衡利弊用药。
第五节、不良嗜好
吸烟:小胎,流产 酗酒:胎儿酒精综合征 吸毒:缺氧、重度唇裂、腭裂……
致畸易感期
胚前期(0-2周):胚胎死亡,流产
胚胎期(3-8周) :对致畸因子最敏感
男性:精子减少、无力、畸形。 孕妇:杀伤胎儿脑细胞。
(五)振动
1.振动的不良作用与振动的频率和振幅的大小有关。
2.女性受振动易出现自然流产及影响生殖能能力,
还可发生妊娠高血压综合征。
第一节 二、化学因素
理化因素
农药、药品、食品添加剂、防腐剂、 化妆品、除垢剂等
(一)化学工业物质
1.铅及其化合物
胎儿期(9周-分娩) :不敏感
受精后3~8周为器官形成期,此期胚胎发生复杂 而迅速的变化,大量细胞分裂迁移并组成人体器官的。
第六节
心理因素
男性:精子运动无力,数目减少,畸形精子
女性:不孕、自然流产、早产、低出生体重儿……
2.汞及其化合物(甲基汞)
甲基汞引起精子和卵子畸变,染色体异常……
严重者可使脑细胞死亡,导致脑性麻痹、精神迟钝
3.汽油
影响中枢神经系统。
4.亚硝酸盐
5.苯及其同系物
米糠油事件
(二)农药 落叶剂—四氯二苯二恶英
先天腭裂、脊柱裂患儿剧增
三、生物因素
细菌和更大的病原体一般不能通过胎盘, 但病毒(如风疹病毒、巨细胞病毒等) 可以通过胎盘;某些病原体如弓形虫、 梅毒螺旋体等可先在胎盘形成病灶,破 坏绒毛后再进入胎儿血中感染胎儿—致 畸甚至死亡。 作用于胚胎 作用于母体
(一)风疹病毒感染
风疹病毒的预防
国内外已采用疫苗预防,效果肯定。 一般用于15个月至青春期的女性。注射疫 苗后,98%易感者可获终身免疫。 在接种疫苗前,一定要确定育龄女性 未怀孕,并在3个月以内不准备怀孕,避 免疫苗中的减毒活病毒对胚胎造成感染。 在孕早期,孕妇尽量少去公共场所, 避免与风疹病人接触。