OCA2 481Thr,东北亚人群相关色素沉着的标志性基因1
口周色素沉着-肠道息肉综合征致病基因STK11突变的分析
口周色素沉着-肠道息肉综合征致病基因STK11突变的分析田艳;康晓静;高峰;吴卫东;张德志;吴秀娟;普雄明【摘要】目的:探讨4个口周色素沉着-肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)先证者STK11基因的胚系突变.方法:采用PCR和DNA直接测序的方法检测4个PJS先证者STK11基因前8个外显子的胚系突变.结果:在所有PJS患者均检测到STK11基因的一个胚系突变,此突变位点位于内含子7(7 bp),该处发生了G→G/C杂合突变.结论:该研究中所有PJS患者均存在STK11基因胚系突变,但突变发生率均较国外报道低(30%～80%),提示可能存在遗传异质性.【期刊名称】《新疆医科大学学报》【年(卷),期】2009(032)005【总页数】3页(P552-554)【关键词】Peutz-Jeghers综合征;STK11基因;突变【作者】田艳;康晓静;高峰;吴卫东;张德志;吴秀娟;普雄明【作者单位】新疆医科大学,新疆乌鲁木齐,830011;新疆维吾尔自治区人民医院,新疆乌鲁木齐,830002;新疆维吾尔自治区人民医院,新疆乌鲁木齐,830002;新疆维吾尔自治区人民医院,新疆乌鲁木齐,830002;新疆维吾尔自治区人民医院,新疆乌鲁木齐,830002;新疆维吾尔自治区人民医院,新疆乌鲁木齐,830002;新疆维吾尔自治区人民医院,新疆乌鲁木齐,830002【正文语种】中文【中图分类】R394.1口周色素沉着—肠道息肉综合征又称Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)，是一种少见的常染色显性遗传性疾病(OMIM#175200)，发病率为1/25 000，以胃肠道错构瘤息肉和口腔粘膜、手、足和唇部等部位的色素沉着为特征。
分子遗传学研究表明，位于19 p 13.3的STK11基因是其致病基因[1-3]，已报道STK11基因有145种胚系突变和40种体系突变，目前新疆地区关于此病致病基因的突变研究尚为空白，为了解中国新疆地区PJS患者STK11基因的突变情况，我们收集了新疆地区1个PJS家系和3个PJS散发病例，采用DNA提取、PCR及其PCR产物测序的方法研究STK11基因的突变情况，现报道如下。
2024CAH-X综合征研究进展(全文)
CAH-X综合征研究进展（全文）摘要CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者中，合并肌腱蛋白X（TNX）缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群，占CAH 患者的10%~15%。
TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状，包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等，严重影响患者生存质量。
CAH-X 综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷，由于致病基因的复杂性，其分子诊断充满挑战。
现对CAH-X综合征研究进展进行综述，以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。
关键词先天性肾上腺皮质增生症；CAH-X综合征；埃勒斯-当洛综合征；TNXB 基因先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenocortical hyperplasia,CAH）是一类肾上腺类固醇合成酶缺乏的常染色体隐性遗传病，由CYP21A2基因缺陷所致的21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是CAH中占比约95%的主要类型，以肾上腺皮质功能不全和高雄激素血症为临床特征［1］。
埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是一组异质性遗传性结缔组织病，以全身性关节活动过度、皮肤过度伸展和组织脆性为特点［2］。
一部分EDS是由于肌腱蛋白X（tenascin-X,TNX）缺陷所致，编码TNX的TNXB 基因与编码21-羟化酶的CYP21A2基因紧密连锁。
现已发现一种CYP21A2及TNXB基因的连续性缺陷，可同时引起21-OHD和EDS表型，称为CAH-X综合征。
自该综合征于2013年被命名以来，全球范围内累计报道的患者数量已近200例，但鲜有中文文献报道。
近年研究显示，CAH-X综合征在CAH患者中占比10%~15%［3-8］。
为提高临床医师对于这一新发现疾病的认识，现就CAH-X综合征研究进展进行综述。
Cronkhite-Canada综合征-加拿大综合征-病因、临床表现及治疗
Cronkhite-Canada综合征加拿大综合征Cronkhite-Canada综合征（Cronkhite-Canada’s syndrome）又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征（polyposispig- mentation- alopecia-onycholrophia syndrome），临床极为罕见。
病因尚不清楚，临床以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征，缺乏特异性治疗方法，主要是对症治疗、营养支持和激素治疗。
1955年Cronkhite和Canada首先报告2例，1966年Jarnum和Jensen将本征命名为Cronkhite-Canada 综合征。
其后，文献报道逐渐增多。
1982年Danzel报告2例，并总结世界文献共55例。
1985年以后，本征发病骤增，1年中有二十余例报告，至1990年底全世界已有224例，其中日本180例。
我国亦有病例报道。
曹晓沧等（2007年）在PubMed和中国医学文献数据库中检索1985至2006年发现35例中国人病例。
病因病因迄今未明。
大部分患者有发病诱因，如精神刺激、过度劳累、长期服药或手术等，其与胃及十二指肠溃疡的诱因有相似之处。
全消化道息肉病可能与炎症有关，因小肠内细菌繁殖，缺乏迟发型免疫反应，血浆免疫球蛋白IgM值降低，而免疫球蛋白IgA值正常。
免疫荧光检查显示小肠产生IgA的细施减少，而产生IgG的细胞却增多，可能与细菌或病毒感染有关。
由于小肠二糖酶（disaccharidase）缺乏，细菌可使肠道内停留较久的碳水化合物转变为短链脂肪酸，并因其渗透压作用而引起腹泻。
病理多数学者认为本征的息肉属于幼年型错构瘤样息肉。
息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生而呈囊性扩张，分泌亢进，内含蛋白样液或黏液。
黏膜固有层血管充血，有慢性炎症水肿和明显的嗜酸性细胞浸润。
息肉可分布在从食道到直肠的全消化道中的任何部位。
临床表现消化道症状1．腹泻：是本征最重要的症状，90%患者可见，多为水样便，每日数次至十余次，少数患者便中带血，大多数伴有腹痛。
COIAA1基因多态性与中国东北地区散发颅内动脉瘤的相关性研究
管 ３ Ｃ Ａ、 Ａ确诊 并经 神经外科 手术 证实 。动脉 Ｄ Ｔ ＭＲ 瘤类 型 ： 交通 动 脉瘤 ３ 前 ０例 ， 后交 通 动脉 瘤 ３ ４例 ，
大脑 中动 脉瘤 ｌ ８例 ， 内动脉 瘤 １ 颈 ５例 ， 后循 环动 脉 瘤１ ０例 ， 中多 发 动脉 瘤 ７例 。对 照组 １６例 ， 其 １ 其
进行 酶切 位点 的设计 并 围绕 该酶 切位点确 定相应 的
限制 性 内切酶 （ ａ ） 要 求 该 限 制性 内切 酶 具有 Ｈｅ ， ｍ 高度 专一性 和特 异性 。该酶 购 自大 连宝生 物工程有 限公 司 。酶 切反 应体 系如 下 ： 总反 应 体 系为 ２ ， ０
中男 ４ ９例 、 ６ 女 ７例 ， 龄 ２ 年 ７～８ ０岁 、 均５ ． 岁 。 平 １８ 均选 自我 院 同期 人 院治 疗 的其 他 患 者 ， Ｍ Ａ检 且 Ｒ
查排 除 Ｉ 。 Ａ
其 中限制性 内切酶 １ｉ 、Ｏｍ ￣Ｌｂｆｒ 、 ｌｌ ｍｏ ｕ ｅ ｘ ２ 灭菌 水 ７ １Ｐ Ｒ反应 产物 １ ｌ于 ３ 、Ｃ Ｏ ， ７℃水 浴过夜 。酶
切 产物进 行 ２ ％琼脂 糖 电泳后观 察产 物的产 量。
１２ 研 究方法 ．
１２ １ 聚合酶链反应（ Ｃ ） 全部研究对象 的基 ．． Ｐ Ｒ 因组 Ｄ Ａ均 提取 自外周 血 ， Ｎ 经抗 凝处 理后应 用碘 化
增 目的片断 ， 并进行特异位点酶切 ， 比较两组问各参数 的差异 。结果 两组 Ｃ Ｌ Ａ Ｏ ４ １基因功能性 Ｓ Ｐ ｒ ７３ ０ Ｎ ３ ８ １７位 ｓ 点基 因型频率之间 、 等位基因频率之 间比较 ， 均无统计学差异 （ Ｐ均 ＞ ．５ ， 不同人群之间 Ｃ Ｌ Ａ 等位基 因频 ００ ）但 Ｏ４ １ 率比较具有统计学 差异 （ Ｐ均 ＜ ． １ 。结论 ０（ ） ）
中国北方汉族人细胞色素P4501 A1基因MspⅠ多态性的研究
中国北方汉族人细胞色素P4501 A1基因MspⅠ多态性的研究刘振华;刘平;邵明;陈彪【期刊名称】《解剖学研究》【年(卷),期】2002(24)1【摘要】目的探讨中国北方汉族人细胞色素P(cytochromeP ,CYP) 4 5 0 1A1基因MspⅠ多态性。
方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,分析了 172名北方汉族正常健康成人CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspⅠ位点的3种基因型 (A、B、C)的分布频率。
结果MspⅠ等位基因m1、m2分别占 6 0 8%、39 2 %。
MspⅠ基因型A占 34 9% ,基因型B占 5 1 7% ,基因型C占 13 4 %。
结论本研究结果提示中国北方汉族人解毒酶CYP1A1基因存在MspⅠ多态性。
【总页数】3页(P6-8)【关键词】细胞色素P4501A1;等位基因;基因多态;汉族人【作者】刘振华;刘平;邵明;陈彪【作者单位】第一军医大学珠江医院神经内科;北京市宣武医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】Q343【相关文献】1.中国北方汉族人细胞色素P450 1A1基因MspⅠ多态性与早发性帕金森病关系的研究 [J], 刘平;刘振华;邵明;陈彪2.细胞色素氧化酶 P4501 A1编码区单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系 [J], 邹泽巧;岳丽杰;任艳飞3.细胞色素氧化酶P4501 A1编码区单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系 [J], 邹泽巧;岳丽杰;任艳飞;4.细胞色素P4501 A1基因型及常见易患因素与胃癌易患性的研究 [J], 周涛;樊薇;韩炜;高艳景;袁孟彪;李君曼;李会庆;李延青5.多环芳烃受体基因与细胞色素P4501 A1/1 B1基因表达的调控 [J], 刘移民;Yan Yan;Beverly D.Lyn-Cook因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
hla基因分型报告解释
hla基因分型报告解释HLA（人类白细胞抗原）基因分型报告是通过分析个体的HLA基因，确定个体的HLA基因型。
这对于移植医学、免疫学研究以及疾病的发生和治疗都具有重要意义。
HLA基因是人体免疫系统中最重要的基因之一，它编码了HLA分子，这些分子的主要功能是在免疫细胞表面呈现抗原片段，以便免疫系统识别和攻击外来物质。
HLA基因分型报告主要包括两个部分：HLA-A、B、C和HLA-DRB1、DQB1。
其中，HLA-A、B、C是人体主要组织相容性复合体（MHC）I类分子的亚型，而HLA-DRB1、DQB1是MHC II类分子的亚型。
HLA基因分型报告通常以数字和字母的组合表示，如HLA-A*02:01，其中“A”表示基因家族，"*02"表示亚型分组，":01"表示具体亚型。
不同的HLA基因型与个体的免疫功能密切相关，包括免疫应答的强度、易感性和疾病的发展等方面。
HLA基因分型报告的解释包括以下几个方面：1. HLA型别：报告会明确个体的HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因的具体型别，方便进行群体匹配和移植配型。
2. 基因家族：报告会显示个体所属的不同HLA基因家族，例如A、B、C家族属于MHC I类基因，DRB1、DQB1家族属于MHC II类基因。
3. 分辨率：报告中的型别可能具有不同的分辨率，更高的分辨率表示更具体的亚型信息，可以更准确地进行配型。
4. 频率：报告中通常会给出所测定HLA型别在特定人群中的频率信息，这对于移植匹配的评估非常重要。
5. 相容性：通过比较个体的HLA基因型与患者、供体之间的基因型，可以评估移植匹配的相容性，以减少排斥反应的发生。
通过解读HLA基因分型报告，可以了解个体的HLA基因型，并根据不同的基因型进行移植匹配和疾病风险评估，有助于指导临床治疗和预防。
常见出血性疾病的实验室诊断策略答案-华医网继续教育答案
常见出血性疾病的实验室诊断策略1.下列关于血友病，说法错误的是（）参考答案：A2.A型血友病是哪种凝血因子缺乏所致（）参考答案：A3.对凝血因子敏感性最高的激活剂是（）参考答案：A4.对于儿童血友病患者，建议在首次接受凝血因子产品后的前20个暴露日每（）个暴露日检测1次参考答案：A5.基于APTT检测的凝血因子是（）参考答案：A6.APTT结果不明原因超出正常对照至少多久，患者有相关症状、体征或临床医生需要进一步了解APTT延长的原因时，可启动APTT纠正试验（）参考答案：E7.vonWillebrand因子（vWF）是（）的核心因子，vWF功能异常导致vWD。
参考答案：A8.vWF生物合成是在哪里（）参考答案：C9.血小板减低是哪一型vWD的常见特征（）参考答案：D10.专家组推荐无论是否有出血表现，VWF水平<（）IU/ml即可确诊为1型VWD参考答案：A11.vWFpp/vWF:Ag比率在正常人群中为（）参考答案：C12.vWD最常见的是哪个类型（）参考答案：A13.免疫性血小板减少症以（）为主要特点参考答案：A14.出血评分≥（）分，诊断为重型ITP参考答案：D15.ITP诊断要点错误的是（）参考答案：C16.成人原发免疫性血小板减少症的诊断中，外周血涂片检查的临床意义是（）参考答案：B17.ITP一线治疗首选药物是（）参考答案：A18.ITP患者出血症状评分≥（）分应给予治疗参考答案：B19.积分>（）分者，符合显性DIC诊断参考答案：D20.科学和标准化委员会（SSC）确定了脓毒症早期阶段DIC，称为（）参考答案：A21.DIC的发病原因是（）参考答案：E22.DIC的临床表现是（）参考答案：E23.脓毒症相关DIC常出现（）参考答案：A24.（）是DIC的首选抗凝疗法参考答案：B25.MNPT的测定条件是（）参考答案：D26.以下哪个不属于ISI的计算方法（）参考答案：A27.PT延长的临床意义是（）参考答案：C28.有关初级止血说法不正确的是（）参考答案：C29.下列哪个不属于TT延长的临床意义（）参考答案：B30.APTT是指（）参考答案：B31.肝素诱导的血小板减少需要与一些疾病相鉴别，除外以下哪项（）参考答案：D32.肝素诱导的血小板减少最常见的是哪个类型（）参考答案：A33.肝素诱导的血小板减少常见发生于使用普通肝素治疗后的（）参考答案：A34.根据4T评分系统，血小板相对降低30%～50%，评（）参考答案：C35.根据4T评分系统，（）分为高度怀疑参考答案：B36.肝素诱导的血小板减少，血小板减少定义为血小板计数至少下降（）参考答案：B37.血友病的遗传特征是（）参考答案：A38.关于血友病，说法错误的是（）参考答案：A39.血友病患者最主要的治疗手段是（）参考答案：C40.血友病A是缺乏哪种凝血因子（）参考答案：B41.血友病B是缺乏哪种凝血因子（）参考答案：C42.血友病A以（）为特征参考答案：C43.实验室建立相应的校准程序文件，规定校准物，溯源性，校准方法，及校准周期等，应至少（）个月进行一次校准参考答案：A44.出凝血实验分析，要严格按照说明书的要求保存试剂，必须加盖，不使用时置于（）℃冰冻保存的试剂，不能反复冻融参考答案：A45.血栓和止血常见的失控原因不包括（）参考答案：C46.出凝血检验的质控物至少检测（）天，至少使用（）个检测结果的均值作为质控图的中心线参考答案：B47.血细胞分析复检样本的数量每日在100份以下时，至少配备（）人参考答案：B48.出凝血实验分析中质量控制，室内质控包括（）参考答案：E49.动态平衡的维持不需要满足（）参考答案：C50.创伤性凝血病早期使用凝血酶原复合物和静脉注射（）mg维生素K1以紧急逆转维生素K依赖的口服抗凝药参考答案：A51.创伤性凝血病的出血表现主要包括（）参考答案：E52.关于创伤性凝血病血栓预防，下列说法错误的是（）参考答案：B53.创伤性凝血病的检测手段不包括（）参考答案：C54.纤溶指数是MA后（）min或（）min血凝块消融速度参考答案：D55.随访6个月尿液检查仍异常者需要继续随访（）参考答案：E56.尿液正常的HSP患儿随访时间为（）参考答案：C57.以下关于过敏性紫癜的说法正确的是（）参考答案：E58.下列不符合关节型过敏性紫癜临床表现的是（）参考答案：C59.过敏性紫癜与血小板减少性紫癜的主要区别是（）参考答案：C60.HSP诊断的必需条件是（）参考答案：A61.关于家族性原发性血小板增多症的说法不正确的是（）参考答案：C62.关于原发性血小板增多症说法错误的是（）参考答案：D63.原发性血小板增多症血象检查不包括（）参考答案：B64.原发性血小板增多症骨髓活检的说法错误的是（）参考答案：D65.关于ET预后的说法不正确的是（）参考答案：D66.原发性血小板增多症骨髓涂片的说法错误的是（）参考答案：D67.新生儿弥散性血管内凝血，实验室检查可见（）参考答案：C68.新生儿弥散性血管内凝血高凝期实验室检查描述错误的是（）参考答案：E69.新生儿弥散性血管内凝血的基本症状为（）参考答案：E70.新生儿弥散性血管内凝血最主要的临床表现是（）参考答案：A71.新生儿弥散性血管内凝血，实验室检查描述错误的是（）参考答案：B72.新生儿弥散性血管内凝血消耗性低凝期实验室检查描述错误的是（）参考答案：A包含的内容，错误的是（）参考答案：B74.急性DIC主要的临床表现是（）参考答案：D75.对于没有出血的患者，只要血小板计数≥（）/μL，我们便不会常规预防性输注血小板和凝血因子参考答案：D76.血管内凝血和纤溶事件的发生顺序，正确的是（）参考答案：A77.非恶性血液病：每日计分1次，≥（）时可诊断为DIC参考答案：E78.恶性肿瘤与慢性DIC相关的例外情况是（）参考答案：E79.抗凝系统组成不包括（）参考答案：C80.一期止血过程指（）参考答案：A81.（）是揭示动脉粥样硬化、血栓形成乃至于代谢综合征机制的重要途径参考答案：A82.血小板与vWF、内皮下胶原组织的结合称为（）参考答案：A83.血小板与血小板的结合称为（）参考答案：C84.血小板聚集的受体是膜糖蛋白（）参考答案：A85.血凝学筛选实验中，用（）监查口服抗凝治疗-香豆素/华法令等药物参考答案：B86.关于LA（狼疮抗凝物）测定的意义叙述错误的是（）参考答案：D87.血凝学筛选实验中，（（用于手术前测定内源性途径的凝血因子参考答案：A88.血凝学筛选实验中FIB的参考范围是（）参考答案：B89.vWF功能通过（）来测定参考答案：C90.（）是D二聚体的标准检测方法参考答案：A91.是预防性输注的最佳时间是（）参考答案：A92.关于获得性血友病A叙述正确的是（）参考答案：C93.关于血友病的描述叙述有误的是（）参考答案：C94.Utrecht方案的FVIII/IX剂量为（）参考答案：B95.关于血友病预防性治疗叙述有误的是（）参考答案：E96.血友病患者以下部位的出血率最高（）参考答案：A。
Cronkhite-Canada综合征临床分析
Cronkhite-Canada综合征临床分析王静云;陆文全;宁寒冰【摘要】Cronkhite-Canada综合征(CCS)是1955年首次描述的罕见综合征,国内又称之为胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征.该疾病的特征为弥漫性胃肠道息肉、指甲营养不良、脱发、皮肤色素沉着、腹泻、体质量减轻和腹痛.该病的报道以个案居多,诊断主要依靠病史、体格检查、内镜检查以及活检,目前尚无公认的治疗指南.CCS的病因尚不明确,目前无大量证据表明该病有家族性倾向,也尚未排除后代中出现相关症状或患病的可能性.现就郑州大学第一附属医院确诊的2例家族性CCS患者并结合国内外相关文献进行分析探讨.【期刊名称】《河南医学研究》【年(卷),期】2019(028)011【总页数】5页(P1931-1935)【关键词】Cronkhite-Canada综合征;胃肠道息肉;色素沉着;指(趾)甲营养不良;脱发【作者】王静云;陆文全;宁寒冰【作者单位】郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州450052【正文语种】中文【中图分类】R7351 病例资料1.1 病例11.1.1 病史女性患者袁某，31岁，以“间断腹泻12 a，大便带血1个月余”为主诉于2017年1月5日入院。
患者12 a前食用生、冷、硬的食物后出现间断腹泻，黄色稀水样便，约3～4次/d，伴下腹痛、头发脱落，无腹胀、便血、里急后重、腹部下坠、排便不尽感，无黑便、黏液脓血便，无吞咽困难、反酸、烧心、嗳气、恶心、呕吐，无咳嗽、咳痰等不适，未治疗。
6 a前头发全部脱落，1个月前无明显诱因出现大便带血，3～4次/d，大便中带血，糊状与稀水便交替，带黏液，未治疗。
发病以来，食欲差，体质量减轻3 kg。
1.1.2 查体眉毛全部脱落，头发几乎全部脱落，双足趾甲营养不良(图1)，全身浅表淋巴结未触及肿大，腹平坦，无腹壁静脉曲张，无胃肠型及蠕动波，腹式呼吸存在，脐正常、无分泌物，腹壁左上腹和脐周压痛，腹部柔软、无包块，肝脾肋缘下未触及，Murphy氏征阴性，肾区无叩击痛，输尿管点无压痛，移动性浊音阴性，无液波震颤，肠鸣音正常、4次/min，未闻及气过水声，无血管杂音。
青铜色综合征编码
青铜色综合征编码
摘要：
1.青铜色综合征的概念和特征
2.青铜色综合征的编码和分类
3.青铜色综合征的诊断和治疗
4.青铜色综合征的预防和研究进展
正文：
1.青铜色综合征的概念和特征
青铜色综合征，又称为Ochronosis，是一种罕见的遗传性代谢病，主要表现为皮肤、黏膜和眼睛的色素沉着。
患者的皮肤呈现出特殊的青铜色，因此得名青铜色综合征。
该病主要由基因突变导致，使患者体内多巴醌无法正常代谢，进而引发一系列症状。
2.青铜色综合征的编码和分类
青铜色综合征的编码主要涉及酪氨酸代谢途径中的基因。
根据基因突变的不同，青铜色综合征可分为以下几种类型：
- 酪氨酸羟化酶缺乏型
- 酪氨酸脱羧酶缺乏型
- 多巴脱羧酶缺乏型
- 多巴醌脱氢酶缺乏型
3.青铜色综合征的诊断和治疗
诊断青铜色综合征主要依据临床表现、家族史以及基因检测。
目前，尚无
特异性治疗方法，主要采用对症治疗，如减轻皮肤症状、改善生活质量等。
针对不同类型的青铜色综合征，治疗方法有所不同，需要个体化制定。
4.青铜色综合征的预防和研究进展
由于青铜色综合征为遗传性代谢病，预防措施主要包括遗传咨询、携带者筛查和婚前检查等。
对于已确诊的患者，应积极进行产前诊断，以降低下一代的发病风险。
近年来，随着基因检测技术的发展，青铜色综合征的研究取得了一定进展。
东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性
东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性娄毅;宋清斌;何向民【期刊名称】《世界华人消化杂志》【年(卷),期】2006(14)32【摘要】目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素.【总页数】4页(P3143-3146)【关键词】胃癌;XPD基因;单核苷酸多态【作者】娄毅;宋清斌;何向民【作者单位】中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;中国医科大学附属第一医院普通外科;中国医科大学附属第一医院消化内科【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究 [J], 邢德印;齐军;谭文;缪小平;梁刚;于春媛;吕文富;周传农;吴旻;林东昕2.DNA修复基因XPD、XPA单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性研究 [J], 朱锋;彭启松;王欢;李艳;何帮顺;朱成宾3.DNA修复基因XPD多态性在中国汉族(四川泸州)和泰国人群中的分布特点 [J], 杨志惠;戴穹;韦叶生4.DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布和r胃癌发病风险相关性 [J], 储霞;陈锦飞5.DNA修复基因XPD751单核苷酸多态性与结直肠癌化疗疗效的相关性 [J], 陈雅敏;刘基巍;祁楠;曲鸿翔因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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OCA2 481Thr，东北亚人群相关色素沉着的标志性基因
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OCA2 481Thr, a hypofunctional allele in pigmentation, is characteristic of northeastern Asian populations,2007。
文献中研究了色素沉着相关基因OCA2的一个突变类型Ala481Thr，此基因对黑色素生成有70%的作用贡献。
2,615例样本20个人群的研究显示，此基因仅局限于东北亚地区高频，并由北至南递减，其中蒙古布里亚特人有着最高的频度24%。
Asians as well as Europeans have light skin, for which no genes to date are known to be responsible. A mutation, Ala481Thr (c.G1559A), in the oculocutaneous albinism type II (OCA2) gene has approximately 70% function of the wild type allele in melanogenesis. In this study, the distribution of the mutation was investigated in a total of 2,615 individuals in 20 populations from various areas. OCA2 481Thr prevailed almost exclusively in a northeastern part of Asia. The allele frequency was highest in Buryat (0.24) in Mongolia and showed a north-south downward geographical gradient. These findings suggest that OCA2 481Thr arose in a region of low ultraviolet radiation and thereafter spread to neighboring populations.
很遗憾没有找到免费的原文，因此也不知道这20个族群的频度如何，更不知道这个突变发生的大致年代。
相信这个东北亚地区特有的色素沉淀相关基因类型，对解开北亚、东北亚地区人种的形成有很大的帮助，继续关注。
OCA2和另一个相关基因HERC2，据研究与蓝眼睛的形成有关。
这个基因很有意思，看似高加索人种和蒙古人种的黑色素退化形成机制不同，尽管北亚、东北亚族群有着不少西欧亚族群高频的浅肤色基因。
小声问一句，国外有免费下载论文的绝技吗？呵呵，还是老兄花钱荡下来的？后者就再次感激一下。
上次tau H2的那篇文献你能有，就着实佩服一下，呵呵。
看完了，果真对研究北亚、东北亚人群的迁徙演化有着很重要的意思，发个票友贴：
正如文中探讨的那样，之前此突变在欧洲人群1%的发生频度是高估，虽然文献作者并没有估算出这个突变产生的年代，但从人群的发生频度来看，此突变应起源于亚洲东北部（北亚或东北亚）人群，然后伴随着这个人群的迁徙扩散到朝鲜、日本，以及东亚大陆，和突厥系人群中。
日本方面：本州tottori、本州yamagata、冲绳依次递减，如果之前对y-dna类型D的频度，刚好大体成反向对称，阿依努人87.5%、冲绳55.6%、本州36.6%。
朝鲜方面：近海的Kwangju，有着与本州tottori相当的频度，首尔略低。
中国方面：东北沈阳6.8%、北京3.8%、西安3.7%、长沙2.5%、莆田2.5%、无锡0.8%、徽州0%，大体从北至南递减，日韩普遍频度高于沈阳以外的中国大陆。
蒙古方面：东部布里亚特人24%高于中部乌兰巴托13%。
非常遗憾只有这两个北亚人群的数据，而最关注的东北亚原著族群的数据没有测，如果更广泛的研究发现这个突变的确是东北亚高于北亚的话，那问题看似就清晰了，暗示古代东北亚族群通过朝鲜向日本的扩张，应为日本弥生时期人群的主要来源，体质人类学对日本大岬、古坟文化人群的研究也观察到了同古东北亚人种的一致性很高
此类基因受很强的自然选择作用，对研究人类的迁徙及血缘关系的意义有限。
如果一个族群迁徙到一个陌生环境，经历了严重的选择性清洗（selective sweep，见笑，不太清楚这个分子人类学概念应当怎么准确的译成中文），那么我们假设产生此浅肤色突变的人更好的适应了新环境，他和他的后裔经历选择性清洗后幸运的
成为了自然选择的幸存者，那么此突变作为一个标记自然可以跟踪人群的迁徙演化和族群间的亲缘关系。
结合大体父传子的Y和母传子的mt，如果一个史前mt&y类型多样性非常强的族群，在新环境中经历了严重的选择性清洗而其中的原因恰好与黑色素沉着相关，那么就意味着产生Ala481Thr突变的这个人，伴随着Ala481Thr在其后人群发生频度的攀升，其携带的mt&y类型也会迅速攀升，尽管也许这个人的mt&y类型在其族群中原有频度非常低。
欧洲的情况研究的更细一些，肤色相关基因SLC24A5其亚型threonine有着最多不过1.2万年的历史，但确在欧洲人群中有着98-100%的频度，这就可以从一个侧面反映出为什么现代欧洲族群的mt&Y发生频度情况来看，就是非常有限的几个类型高频。
如果SLC24A5其亚型threonine频度的攀升伴随着欧洲史前族群在至多1.2万年以后经历了严重的选择性清洗的话，那么这个人和他的亲戚们大多就是现代欧洲人群中高频的mt&y类型。
我们通过对欧洲克鲁马农人的研究就发现，他们的mt类型基本缺失于现代欧洲族群，非常罕见的一个类型，仅在中东地区有一定频度，还不见得就是完全一致的类型，这暗示非洲智人自中东迁徙到欧洲，他们的mt&y类型应当是相当多元的，而现代欧洲人群的mt&y类型一两支独秀的局面，应当是经历严重选择性清洗的结果。
其携带的mt&y类型也会迅速攀升，尽管也许这个人的mt&y类型在其族群中原有频度非常低。
Yungsiyebu 发表于2009-7-18 10:42
如果没有连锁，这种情况不可能发生。
生物界还从来没有这么强的选择压力可以造成这样的变化。