4.2 基因表达与性状的关系 人教版(2019)高中生物必修二课件(共32张PPT)
在大多数情况下， 基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 1. 一个性状可以受到多个基因的影响。
例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
2. 一个基因也可以影响多个性状。
例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的 调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果
假说：翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因 指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件影响。
性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境因素等）相 互作用的结果。
拓展：细胞质基因
DNA的分布
主要在染色体上
（所以说，染 色体是DNA的主 要载体）
细胞核遗传
细胞质内
三、表观遗传（教材72页）
柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发 生了甲基化修饰(图4-10)，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代， 使后代出现同样的表型。
DNA甲基化产生的变异属于可遗传变异。
生物体基因的碱基序列保持不变， 但基因表达和表型发生可遗传变 化的现象，叫作表观遗传。
（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能 导致家鸽无法导航，失去方向感。
教材 P78
二、基因选择性表达与细胞分化（教材72页）
1. 这三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同 虽有些蛋白质在所有细胞中均合成，但也有一些特定蛋白质只在特定 细胞中合成
2. 细胞中并不是所有基因都表达，基因表达存在选择性
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别? 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检 测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明 了什么? 3.推测这三种细胞是否能检测到相同的mRNA,如果能，会是什么基因的mRNA?
教材 P75
× √
C
教材 P75
教材 P75
教材 P75
教材 P78
D A
D C
C
教材 P78
（1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基 因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在 核糖体上翻译出蛋白质。
（2）否 家鸽所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含 有这两个基因。但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细 胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
３
４
５
６
７
８
９ 10 11
细胞质基因与细胞核基因的区别
细胞质基因
细胞核基因
存在部位 叶绿体、线粒体
细胞核中
是否与蛋 白质结合
否，DNA分子裸露
与蛋白质合成 为染色体
基因数量 遗传特点
功能
少
母系遗传,不遵循 孟德尔遗传规律
半自主复制 转录、翻译
多
遵循孟德尔遗传规律 复制 转录、翻译
基因、蛋白质和性状的关系
典例剖析：
下列属于表观遗传现象的有：（C）
①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较 高，出现红白相间的斑点复眼
②.F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆 ③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活 力下降
④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病
A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
四、基因与性状的关系（教材74页）
（如卵清蛋白基因、胰岛素基因）
3. 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
[在深化中提能] 1．细胞分化的机制 (1)不同细胞中基因“执行情况”不同，即基因选择性表达， 如胰岛细胞中胰岛素基因表达，抗体基因关闭，而浆细胞则与之 相反。 (2)由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中 mRNA 和蛋白质各不相同，从而导致出现细胞形态、结构或生 理功能的“与众不同”(即分化)。
例3 囊性纤维化（约70%） 例4 镰刀型细胞贫血症
第508位
一种转运蛋白 导致转运Cl-的功能出现异常
结论2：基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物
体的性状。
总结
一、基因表达产物与性状的关系
1. 基因通过控制酶的合成（或激素的合成） 来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 间接控制
2. 基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生 物体的性状。直接控制
Avy为显—黄色体毛，a为隐—黑色体毛。
纯种黄色体毛的小鼠（AvyAvy）与纯种黑色 体毛的小鼠（aa）杂交，子一代小鼠的基因 型都是Avya，却表现基因的前端(或称 “上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该 基因的表达水平，这段碱基序列具有多个 可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位 点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠 表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基 因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲 基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑 制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
淀粉分支酶正常合成
蔗糖 → 淀粉
淀粉含量升高
淀粉含量高有效保水而圆
例2 说出白化病发生的直接原因和根本原因
控制酪氨酸酶的基 因异常
根本原因
酪氨酸酶不能正 常合成
直接原因
酪氨酸不能正常转 化为黑色素
缺乏黑色素表现为 白化病
结论1：基因通过控制酶的合成（或激素的合成）来
控制代谢过程，进而控制生物体的性状
2．对细胞分化过程的理解 (1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和功能发生改变。 (2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分 和功能发生改变。 (3)从分子水平分析： ①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。 ②基因角度：基因选择性表达，即遗传信息的执行情况不同， 这是细胞分化的根本原因。
不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的 整个生命活动过程中。（教材72页）
例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一 个蜂群中， 蜂王和工蜂都是由受精卵发育面来的，但它们在形态、结构、生理 和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
次要的在线 粒体/叶绿体
细胞质遗传
生物的遗传
补充：细胞质基因
线__粒__体__和_叶__绿_体__中的基因称为细胞质基因。
功能：控制一些蛋白质的合成，线粒体DNA缺陷会引起遗传病。
特点： 1、DNA分子半自主性复制；
2、不符合孟德尔遗传定律
母系遗传：只能通过母亲遗传给后代，后代
表现与母本相同。
１
２
三、表观遗传
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低 都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
基因的表达水平直接影响生物的性状。
资料1. 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不 同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因 的表达直接相关。
植株A和B体内Lcyc基因的序列 相同，只是植株A的Lcyc基因 在开花时表达，植株B的Lcyc 基因不表达。
小 结（教材74页）
综上所述，基因通过其表达产物——蛋白质来控制 性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都 是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的 结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变 的情况下发生可遗传的性状改变。
归纳提升 1DNA甲基化：DNA分子中的碱基被选择性加上甲基的现象。某个基因发生 足够的甲基化后，其转录会被阻止，从而被关闭。甲基化还可以被移除，基 因就会被开启。 2.组蛋白修饰：组成染色体的蛋白质分为组蛋白和非组蛋白。其中的组蛋白 是决定染色体螺旋程度的重要因素，组蛋白常受到多种化学修饰，如甲基化、 乙酰化等被称为组蛋白修饰。组蛋白修饰可影响染色体螺旋化程度，从而抑 制基因的表达。 3.表观遗传与环境因素出现的性状差异区别。 受环境因素影响出现的性状差异在改变环境条件的情况下会发生变化，而表 观遗传引起的性状差异不随环境变化而改变 4.所谓表观遗传学，就是不改变基因的序列，通过对基因的修饰来调控基因 的表达。所以，基因表达的表观遗传学调控，就是通过各种表观遗传的修饰 方式来对基因进行调控。已知表观遗传现象有：DNA甲基化，基因组印记， 母体效应，基因沉默，核仁显性等等
3. 同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的， 环境对性状也有着重要影响。
例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用:“问题探讨”中水毛 茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
表现型 = 基因型 + 外界环境
总结
（教材74页）
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境 之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了. 个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
研究表明，植株B的Lcyc基因不 表达的原因是它被高度甲基化 (Lcyc基因有多个碱基连接甲基 基团)。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的B中 绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。为什么？
资料2. 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因 Avy和a的控制
二、基因选择性表达与细胞分化
1. 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础 的。同一生物体不同类型的细胞，基因都是相同的
2. 表达的基因分类
（1）管家基因：在所有细胞中都表达的基因， 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所 必需的
（如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因）
（2）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达 的基因
4.2 基因表达与性状的关系
一样
基因和性状不一定是一一对应的关系
基因指导_蛋__白__质___的合成，基因控制生物体的_性__状___。 蛋白质是生命活动的__承_担___者和_体__现___者。 基因如何通过蛋白质控制生物性状呢？
例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
2. 一个基因也可以影响多个性状。
例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的 调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果
假说：翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因 指导下合成的，酶的活性受温度、pH等条件影响。
性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境因素等）相 互作用的结果。
拓展：细胞质基因
DNA的分布
主要在染色体上
（所以说，染 色体是DNA的主 要载体）
细胞核遗传
细胞质内
三、表观遗传（教材72页）
柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发 生了甲基化修饰(图4-10)，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代， 使后代出现同样的表型。
DNA甲基化产生的变异属于可遗传变异。
生物体基因的碱基序列保持不变， 但基因表达和表型发生可遗传变 化的现象，叫作表观遗传。
（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能 导致家鸽无法导航，失去方向感。
教材 P78
二、基因选择性表达与细胞分化（教材72页）
1. 这三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同 虽有些蛋白质在所有细胞中均合成，但也有一些特定蛋白质只在特定 细胞中合成
2. 细胞中并不是所有基因都表达，基因表达存在选择性
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别? 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检 测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明 了什么? 3.推测这三种细胞是否能检测到相同的mRNA,如果能，会是什么基因的mRNA?
教材 P75
× √
C
教材 P75
教材 P75
教材 P75
教材 P78
D A
D C
C
教材 P78
（1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基 因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在 核糖体上翻译出蛋白质。
（2）否 家鸽所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含 有这两个基因。但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细 胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
３
４
５
６
７
８
９ 10 11
细胞质基因与细胞核基因的区别
细胞质基因
细胞核基因
存在部位 叶绿体、线粒体
细胞核中
是否与蛋 白质结合
否，DNA分子裸露
与蛋白质合成 为染色体
基因数量 遗传特点
功能
少
母系遗传,不遵循 孟德尔遗传规律
半自主复制 转录、翻译
多
遵循孟德尔遗传规律 复制 转录、翻译
基因、蛋白质和性状的关系
典例剖析：
下列属于表观遗传现象的有：（C）
①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较 高，出现红白相间的斑点复眼
②.F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆 ③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活 力下降
④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病
A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
四、基因与性状的关系（教材74页）
（如卵清蛋白基因、胰岛素基因）
3. 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
[在深化中提能] 1．细胞分化的机制 (1)不同细胞中基因“执行情况”不同，即基因选择性表达， 如胰岛细胞中胰岛素基因表达，抗体基因关闭，而浆细胞则与之 相反。 (2)由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中 mRNA 和蛋白质各不相同，从而导致出现细胞形态、结构或生 理功能的“与众不同”(即分化)。
例3 囊性纤维化（约70%） 例4 镰刀型细胞贫血症
第508位
一种转运蛋白 导致转运Cl-的功能出现异常
结论2：基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物
体的性状。
总结
一、基因表达产物与性状的关系
1. 基因通过控制酶的合成（或激素的合成） 来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 间接控制
2. 基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生 物体的性状。直接控制
Avy为显—黄色体毛，a为隐—黑色体毛。
纯种黄色体毛的小鼠（AvyAvy）与纯种黑色 体毛的小鼠（aa）杂交，子一代小鼠的基因 型都是Avya，却表现基因的前端(或称 “上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该 基因的表达水平，这段碱基序列具有多个 可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位 点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠 表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基 因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲 基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑 制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
淀粉分支酶正常合成
蔗糖 → 淀粉
淀粉含量升高
淀粉含量高有效保水而圆
例2 说出白化病发生的直接原因和根本原因
控制酪氨酸酶的基 因异常
根本原因
酪氨酸酶不能正 常合成
直接原因
酪氨酸不能正常转 化为黑色素
缺乏黑色素表现为 白化病
结论1：基因通过控制酶的合成（或激素的合成）来
控制代谢过程，进而控制生物体的性状
2．对细胞分化过程的理解 (1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和功能发生改变。 (2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分 和功能发生改变。 (3)从分子水平分析： ①蛋白质角度：蛋白质种类、数量、功能发生改变。 ②基因角度：基因选择性表达，即遗传信息的执行情况不同， 这是细胞分化的根本原因。
不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的 整个生命活动过程中。（教材72页）
例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一 个蜂群中， 蜂王和工蜂都是由受精卵发育面来的，但它们在形态、结构、生理 和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
次要的在线 粒体/叶绿体
细胞质遗传
生物的遗传
补充：细胞质基因
线__粒__体__和_叶__绿_体__中的基因称为细胞质基因。
功能：控制一些蛋白质的合成，线粒体DNA缺陷会引起遗传病。
特点： 1、DNA分子半自主性复制；
2、不符合孟德尔遗传定律
母系遗传：只能通过母亲遗传给后代，后代
表现与母本相同。
１
２
三、表观遗传
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低 都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
基因的表达水平直接影响生物的性状。
资料1. 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不 同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因 的表达直接相关。
植株A和B体内Lcyc基因的序列 相同，只是植株A的Lcyc基因 在开花时表达，植株B的Lcyc 基因不表达。
小 结（教材74页）
综上所述，基因通过其表达产物——蛋白质来控制 性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都 是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的 结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变 的情况下发生可遗传的性状改变。
归纳提升 1DNA甲基化：DNA分子中的碱基被选择性加上甲基的现象。某个基因发生 足够的甲基化后，其转录会被阻止，从而被关闭。甲基化还可以被移除，基 因就会被开启。 2.组蛋白修饰：组成染色体的蛋白质分为组蛋白和非组蛋白。其中的组蛋白 是决定染色体螺旋程度的重要因素，组蛋白常受到多种化学修饰，如甲基化、 乙酰化等被称为组蛋白修饰。组蛋白修饰可影响染色体螺旋化程度，从而抑 制基因的表达。 3.表观遗传与环境因素出现的性状差异区别。 受环境因素影响出现的性状差异在改变环境条件的情况下会发生变化，而表 观遗传引起的性状差异不随环境变化而改变 4.所谓表观遗传学，就是不改变基因的序列，通过对基因的修饰来调控基因 的表达。所以，基因表达的表观遗传学调控，就是通过各种表观遗传的修饰 方式来对基因进行调控。已知表观遗传现象有：DNA甲基化，基因组印记， 母体效应，基因沉默，核仁显性等等
3. 同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的， 环境对性状也有着重要影响。
例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用:“问题探讨”中水毛 茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
表现型 = 基因型 + 外界环境
总结
（教材74页）
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境 之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了. 个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
研究表明，植株B的Lcyc基因不 表达的原因是它被高度甲基化 (Lcyc基因有多个碱基连接甲基 基团)。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的B中 绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。为什么？
资料2. 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因 Avy和a的控制
二、基因选择性表达与细胞分化
1. 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础 的。同一生物体不同类型的细胞，基因都是相同的
2. 表达的基因分类
（1）管家基因：在所有细胞中都表达的基因， 指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所 必需的
（如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因）
（2）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达 的基因
4.2 基因表达与性状的关系
一样
基因和性状不一定是一一对应的关系
基因指导_蛋__白__质___的合成，基因控制生物体的_性__状___。 蛋白质是生命活动的__承_担___者和_体__现___者。 基因如何通过蛋白质控制生物性状呢？
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4.2 基因表达与性状的关系(课件)高一生物下学期课件(2019人教版必修2)
酪氨酸酶基因异常
缺少酪氨酸酶（存在于正
结论:基因通过控制酶的合成控制常代人谢对过皮程肤，、毛进发而等控处制）生物体的性状
酪氨酸 黑色素
出现白化症状
囊性纤维病:这是一种北美白种人中最常见的一种遗传病，患者支气管被异常 的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
（运输CI-）CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能
够表达，表现为显性；植株B的
Lcyc基因由于被高度甲基化，基因
表达受到抑制，表现为隐性。因此， 同时含有这两个基因的F1中，F1的 花与植株A的相似
P
X
植株A
植株B
F1
植株A
F2
植株A
植株B
分析资料1，F1的花为什么与植株A 的相似？在F2中，为什么有些植株 的花与植株B的相似？
细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
检测的三种细胞
卵清蛋白基因、珠蛋 白基因、胰岛素基因
卵清蛋白 mRNA
输卵管细胞
+++
+
红细胞
+++
-
胰岛细胞
+++
-
Q1.这三种细胞中合成的蛋白质的种类有什么差别？
珠蛋白 mRNA
胰岛素 mRN
A
-
-
+
-
-
+
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，红细胞只能合成珠蛋白，胰岛细胞只能合成
表观遗传
思维训练
提出假说
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25°C，将刚孵化 的残翅果蝇幼虫放在31°C的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇 成虫，这些翅长接近正常的果蝇幼虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环 境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。 请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假 说，进行解释。 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活 性受温度、pH等条件的影响。 思考：这是表观遗传吗？
缺少酪氨酸酶（存在于正
结论:基因通过控制酶的合成控制常代人谢对过皮程肤，、毛进发而等控处制）生物体的性状
酪氨酸 黑色素
出现白化症状
囊性纤维病:这是一种北美白种人中最常见的一种遗传病，患者支气管被异常 的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
（运输CI-）CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能
够表达，表现为显性；植株B的
Lcyc基因由于被高度甲基化，基因
表达受到抑制，表现为隐性。因此， 同时含有这两个基因的F1中，F1的 花与植株A的相似
P
X
植株A
植株B
F1
植株A
F2
植株A
植株B
分析资料1，F1的花为什么与植株A 的相似？在F2中，为什么有些植株 的花与植株B的相似？
细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
检测的三种细胞
卵清蛋白基因、珠蛋 白基因、胰岛素基因
卵清蛋白 mRNA
输卵管细胞
+++
+
红细胞
+++
-
胰岛细胞
+++
-
Q1.这三种细胞中合成的蛋白质的种类有什么差别？
珠蛋白 mRNA
胰岛素 mRN
A
-
-
+
-
-
+
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，红细胞只能合成珠蛋白，胰岛细胞只能合成
表观遗传
思维训练
提出假说
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25°C，将刚孵化 的残翅果蝇幼虫放在31°C的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇 成虫，这些翅长接近正常的果蝇幼虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环 境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。 请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假 说，进行解释。 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活 性受温度、pH等条件的影响。 思考：这是表观遗传吗？
4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物必修二教学课件(共23张PPT)【精美版】
4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物 必修二 教学课 件(共2 3张PPT )【精 美版】
一、基因表达产物与性状的关系（P71）
编码CFTR蛋白的基因缺失三个碱基
CFTR蛋白缺少第508位的苯丙氨酸
CFTR蛋白结构异常，转运氯离子功 能异常
患者支气管中粘液增多，管腔受阻， 细菌大量繁殖，肺功能严重受损
4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物 必修二 教学课 件(共2 3张PPT )【精 美版】
教材P75 4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物必修二教学课件(共23张PPT)【精美版】
4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物 必修二 教学课 件(共2 3张PPT )【精 美版】
教材P75 4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物必修二教学课件(共23张PPT)【精美版】
4.2 基因的表达与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
基因与蛋白质有何关系？ 基因指导蛋白质的合成
基因与性状有何关系？
基因控制性状
蛋白质与性状有何关系？ 蛋白质是生命活动的主要承担者
一、基因表达产物与性状的关系（P71）
一、基因表达产物与性状的关系（P71）
编码淀粉分支酶的基因正常
控制合成
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只 检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞中并不是所有基因都表达，基因的表达存在选择性
细胞分化的实质——基因的选择性表达
4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物 必修二 教学课 件(共2 3张PPT )【精 美版】
结论2：基因通过控制 蛋白质的结构
4.2 基因表达与性状的关系-人教版高中生物 必修二 教学课 件(共2 3张PPT )【精 美版】
人教版(2019新教材)生物必修2教学课件：第4章第2节 基因表达和性状的关系(共32张PPT)
内容小结
第2节 基因表达与性状的关系
一、基因、蛋白质和性状的关系
基因
酶或激素 结构蛋白
细胞代谢 细胞结构
生物性状 生物性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
三、表观遗传 四、基因型和表现型的关系
五、生物性状是由多个基因控制的 六、细胞质基因
当堂检测
1.下图表示豌豆种子圆粒性状的产生 机制，下列说法不正确的是（ ） A. a过程需RNA聚合酶参与、四种核糖核苷酸为原料 B. 决定淀粉分支酶中氨基酸顺序的是tRNA的碱基序列 C.圆粒是基因通过控制酶的合成来控制生物的性状而实现的 D.皱粒豌豆产生的原因是基因R突变，细胞内蔗糖含量上升
【解析】蛋白质是生命活动的承担者，合成场所是核糖体，而基因2 在 每种细胞中都表达，所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2， A 项错误；细胞呼吸酶基因属于管家基因，在每种细胞中都表达，最有 可能是基因2，B 项错误；据图分析，细胞1 表达基因1 ～ 5，细胞6 表 达基因2 ～ 5，表达的相同基因最多，表达的差异基因最少，则细胞1 和6 功能最为近似，功能差异最大的是细胞5 和7，C 项正确；细胞分化 的本质是基因的选择性表达，使得不同细胞中RNA 不完全相同，但管家 基因，如呼吸酶基因等在每个细胞中都表达，D 项错误。 【答案】C
六、细胞质基因（细胞质遗传）
细胞质基因：指存在于细胞质结构中的遗传物质。与核基因一样具有稳定性、 连续性和变异性。
功能：控制一些蛋白质的合成，线粒体DNA缺陷会引起遗传病。 特点： 1、DNA分子半自主性复制；
2、母系遗传：只能通过母亲遗传给后代。
１
２
３
４
５
６
７
８
９
10 11
4.2+基因表达与性状的关系-高一生物同步备课课件(人教版2019必修2)
皱粒豌豆的形成 基因异常
普遍过程 基因
白化病的形成 基因异常
淀粉分支酶 活性降低
酶
酪氨酸酶缺乏
淀粉合成受阻
代谢过程
无法合成黑色素
皱粒豌豆
性状
白化症状
活动3:探究囊性纤维化的成因
【问题】 结合教材P72相关内容，分 析囊性纤维化的成因是什么? 该实例中基因如何控制性状?
【构建模型】 用名词和箭头概括该实例体现的基因控制性状的普遍过程。
基因 缺失3个碱基对
→
CFTR蛋白缺少 1个苯丙氨酸
→ CFTR 结构 改变 → Cl-传运异常 →
囊性纤维化
活动4：阅读教材73页“思考·讨论”中的资料1.2,尝试回答问题 资料1 柳穿鱼的形态结构的遗传——DNA甲基化
A、B植株Lcyc基因的序列相同 植株A的Lcyc基因在开花时表达， 植株B的Lcyc基因不表达。 （Lcyc基因被高度甲基化）
【思考】1.苯丙酮尿症是缺乏哪种酶导致? 2.苯丙酮尿症患者的肤色往往较浅，但未完全白化，为什么? 3.请从饮食方面提出减轻苯丙酮尿症的思路。
课本P78：在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸 的代谢途径如下图所示。
1、哪种酶的缺乏会导致人患白化病？ 酶⑤ 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色， 这是尿黑酸症的普遍现象。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。酶③ 2、从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
(1)基因型为XBXO的雌猫在发育早期，如果某胚胎细胞中携带XB基因的X 染色体失活，则由该细胞通过 有丝 分裂和分化而形成的皮肤上会长 出 黄 色体毛；同理，如果某细胞中携带基XO因的X染色体失活，则 相应的皮肤上会长出 黑 色体毛，因此呈现黑黄相间。
4.2 基因表达与性状的关系(第2课时)(课件)高一生物(人教版2019必修2)
◇上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的 关系有什么启示? 两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基 发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种 DNA甲基化修饰可以遗传给后代使后代出现同样的表型。
பைடு நூலகம்观遗传
表观遗传
▲定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗 传变化的现象，叫作表观遗传。
有科学家研究表明，如果父亲 在11岁之前（即进入青春期之 前）就开始吸烟，那他们的儿 子在9岁时就会超重。这些事 实说明，在父亲产生精子之前， 他的生活经历就会在他的遗传 物质上打下印迹。这些印迹可 以经由生殖过程传给它们的儿 子，甚至孙子。
如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历， 那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的 几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其 孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前 曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会 明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对 身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷 爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于 这种能遗传的印迹最为重要。
甲基化程 度越高
表达受到抑 制越明显
Avy基因
CH3 CH3 CH3
颜色变深 颜色越深
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
◇上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么?
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色
的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被 甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到 抑制，进而影响性状。
复制 DNA
转录
基因的表达
RNA
翻译
பைடு நூலகம்观遗传
表观遗传
▲定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗 传变化的现象，叫作表观遗传。
有科学家研究表明，如果父亲 在11岁之前（即进入青春期之 前）就开始吸烟，那他们的儿 子在9岁时就会超重。这些事 实说明，在父亲产生精子之前， 他的生活经历就会在他的遗传 物质上打下印迹。这些印迹可 以经由生殖过程传给它们的儿 子，甚至孙子。
如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历， 那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的 几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其 孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前 曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会 明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对 身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷 爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于 这种能遗传的印迹最为重要。
甲基化程 度越高
表达受到抑 制越明显
Avy基因
CH3 CH3 CH3
颜色变深 颜色越深
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
◇上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么?
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色
的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被 甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到 抑制，进而影响性状。
复制 DNA
转录
基因的表达
RNA
翻译
4.2 基因表达与性状的关系 人教版(2019)高中生物必修二课件(共32张PPT)
二、基因选择性表达与细胞分化（教材72页）
1. 这三种细胞合成的蛋白质种类不完全相同 虽有些蛋白质在所有细胞中均合成，但也有一些特定蛋白质只在特定 细胞中合成
2. 细胞中并不是所有基因都表达，基因表达存在选择性
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别? 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检 测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明 了什么? 3.推测这三种细胞是否能检测到相同的mRNA,如果能，会是什么基因的mRNA?
三、表观遗传
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低 都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
基因的表达水平直接影响生物的性状。
资料1. 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不 同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因 的表达直接相关。
植株A和B体内Lcyc基因的序列 相同，只是植株A的Lcyc基因 在开花时表达，植株B的Lcyc 基因不表达。
次要的在线 粒体/叶绿体
细胞质遗传
生物的遗传
补充：细胞质基因
线__粒__体__和_叶__绿_体__中的基因称为细胞质基因。
功能：控制一些蛋白质的合成，线粒体DNA缺陷会引起遗传病。
特点： 1、DNA分子半自主性复制；
2、不符合孟德尔遗传定律
母系遗传：只能通过母亲遗传给后代，后代
表现与母本相同。
１
２
Avy为显—黄色体毛，a为隐—黑色体毛。
纯种黄色体毛的小鼠（AvyAvy）与纯种黑色 体毛的小鼠（aa）杂交，子一代小鼠的基因 型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄 色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明，在Avy基因的前端(或称 “上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该 基因的表达水平，这段碱基序列具有多个 可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位 点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠 表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基 因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲 基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑 制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
人教版(2019)生物必修2：4.2 基因表达与性状的关系 课件(共18张PPT)
基因型
酪__氨__酸__酶__不能正常合成 酪氨酸不能正常转化为_黑__色__素_
缺乏黑色素，表现_白__化__病__
酶
代谢 过程
表现型
结论1：基因通过控制__酶__的合成来控制__代__谢__过___程__，
进而控制生物体的性状。 间接控制
➢例三：囊性纤维病的发病机理
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构_异__常__，导致功能_异__常__
思考
如何从基因控制性状的角
度解释这一对相对性状的形成？
编码淀粉分支酶
DNA中插入了一段外来DNA序列
的基因
基因型
引起
指导 合成
编码淀粉分支酶的基因异常
_淀__粉__分__支__酶 酶
促使
淀粉分支酶不能正常合成
合成淀粉 淀粉含量升__高
代谢 过程
不能合成淀粉 淀粉含量_低__
表现型
➢例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
三、表观遗传
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 基因的表达受到抑制
2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什 么有些植株的花与植株B的相似？ F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗 传给后代 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你 认识基因和性状的关系有什么启示？
生物的性状除了受___遗__传__物__质决定外， _环__境__条__件__也对生物的性状有一定的影响。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状， 细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受 到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结 果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变 的情况下发生可遗传的性状改变。
4.2 基因表达与性状的关系-人教版()高中生物必修二教学课件(共31张PPT)
的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的, 如各种组蛋 白基因, 控制核糖体蛋白质的基因 等。 2、奢侈基因：只在 某类细胞中特异性表达 的基因，指
导合成组织特异性蛋白,对分化有重要影响,即细胞特异性 表达的基因,如血红蛋白基因（只在 红细胞中 表达）， 胰岛素基因（只在 胰岛B细胞中 表达）
(二)、细胞分化的实质 基因的选择性表达
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
(3)从产物分析。
①如果产物为DNA,生理过程可能是 DNA复制或逆转录。
②如果产物为RNA,生理过程可能是 RNA复制或转录 。
③如果产物为蛋白质(或多肽),生理过程是 翻译
。
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
Lcyc基因
正常
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
开花时不表达
植株A
× （杂交）
F1
植株B
（自交） F2
绝大部分植株的花与植
优秀ppt公开课ppt免费课件下载免费 课件4.2 基因表达与性状的关系-人教版（2019） 高中生 物必修 二教学 课件( 共31张PPT)
株A相似
少部分植株的 花与植株B相似 知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
②如果模板是RNA,生理过程可能是 RNA复制或逆转录
(2)从原料分析。
或翻译。
①如果原料为脱氧核苷酸,产物一定是 DNA
,
生理过程可能是 DNA复制或逆转录。
②如果原料为核糖核苷酸,产物一定是 RNA
,
生理过程可能是 DNA转录或RNA复。制
4.2 基因对性状的控制(公开课) 人教版(2019)高中生物必修二课件(共31张PPT)
MA酶
B、 B酶
ห้องสมุดไป่ตู้
D、A酶和D酶
长翅
残翅
残翅果蝇在25℃培养下 产生的后代仍然是长翅。
2、实验说明基因与性状的关系是怎样的？
性状是基因与环境相互作用的结果
1.概念：细胞质中的DNA。（叶绿体、线粒体）
受细胞核控制
2.功能：能进行半自主自我复制， 通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。
3.实例：线粒体DNA缺陷会引起遗传病。
只能通过母亲遗传给后代。 4.传递特点：
支气管受阻，肺部功能严重受损
镰刀型细胞贫血症
正常红细胞 圆饼状
镰刀型红细胞 镰刀状
镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化 红细胞形态呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
ＤＮＡ
ＧＡＡ 突变 ＧＴＡ
ＣＴＴ
ＣＡＴ
mＲＮＡ ＧＡＡ 氨基酸 谷氨酸
ＧＵＡ 缬氨酸
结构蛋白质 正常
课前提问：真核细胞中复制、转录、翻译的比较
DNA复制 时间 细胞分裂间期
转录
生长发育过程
翻译
生长发育过程
场所
细胞核
细胞核（主要）
细胞质
模板 DNA的两条链均为模板 基因的一条链为模板 mRNA为模板
原料 四种脱氧核苷酸 四种核糖核苷酸
二十种氨基酸
酶 能量 原则 特点 产物
解旋酶、DNA聚合酶
ATP A-T、G-C 半保留复制 边解旋边复制 2个子代DNA分子
RNA聚合酶
ATP A-U、T-A G-C ，C-G 边解旋边转录
1个信使RNA
遗传信息
遗传密码
特定的酶等
4-2 基因表达与性状的关系 课件-高中生物人教版(2019)必修二
②白化病：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。 酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为 黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人 就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
一. 基因表达产物与性状的关系
③苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，因患者尿中 排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶基因发 生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失。苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转变为苯 丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同时多 巴胺、5-羟色胺、γ－氨基丁酸等重要神经递质缺乏，引起神经系统的功能损害。
化水平升高，对染色体上的组蛋白也会 产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化 水平明显升高。
五. 基因与性状的关系
1、综上所述，基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及 表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生 物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
②资料1中F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 答案：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现 为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因 此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含 有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因 此，这部分植株的花与植株B的相似。 ③资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？