实践1 人类非显带染色体核型分析
人类染色体异常核型报告解读
人类染色体核型报告解读12一、染色体相关知识复习二、染色体的异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读34一.染色体相关知识复习1.染色质与染色体2.着丝粒与次缢痕3.随体与端粒4.同源染色体与姊妹染色体5.G 显帶6.常用符号和缩写术语染色质染色体：是间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。
染色体组构的不同水平电镜下的人类染色体染色体的三种类型：着丝粒（染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在此部位彼此相连，是有丝分裂中纺锤丝附着的部位。
次缢痕（是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于及y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。
11•随体（臂，通常由于随体柄(stk)末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状，称为Array随体。
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的4.•同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。
•姊妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。
16用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用→：：：＋－del h inv18二．染色体的异态性（多态性）1.定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。
主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同.2.异态性的一般特征•按孟德尔方式遗传。
•集中表现在染色体的一定部位。
•通常不具有明显的表型或病理学意义。
3.异态性的常见部位及描述•近端着丝粒短臂和随体区•1、长（•Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+Yqh-为•46,XX,16qh+•46,X,Yqh-•46,XX,21ps+•46,XY,22pstk+•46,XX,17ps •46,X,Yqs •46,XX,21pss •46,Y,Xps4.1qh＋9qh13s＋14s＋15s＋16qh 21p＋及22p＋及•异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复因，故异态性通常没有不良的临床效应。
•染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别于染色体异常。
正常人体细胞染色体核型分析
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
Step 4.镜检，观察染色体形态和数目
非显带染色体镜检视野
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据着 丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A， B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他们的 形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染色体 编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色体可 单独排列
4
A
B
6
2
2
C
2
3
D4
E
F
G
2
正常人体细胞染色体核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
人类染色体非显带核型分析
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是进行染色体核型 的主要依据。
四、实验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
人类染色体 非显带核型分析
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
正常人非显带染色体的核型分析
一、实验目的
1．观察人类中期染色体结构与数目。 2．了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。 3．掌握非显带染色体的核型分析方法。
二、实验方法和步骤
1. 实验原理 染色体是种的标志，各种生物染色体数目和 形态是恒定的。因此，对人类染色体的识别， 是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目 进行对照分析，这也是确定和发现染色体异常 和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。
22条常染色体＋X的总长度
短臂长度 着丝粒指数 ＝ ————————×100%
该条染色体长度
长臂长度 臂率 ＝ —————
短臂长度
2．常染色体按长度递减的次序以1～22号编号， 性染色体则称为X和Y。
3．人类的46条染色体应根据长度递减顺序和 着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G 表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别 染色体的辅助指标。
将待测细胞的染色体按 照该生物固有的染色体形态 特征和规定，进行配对、编 号和分组的分析过程。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver） 体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。 该体制规定：
1．每一条染色体可通过相对长度、臂率和着 丝粒指数等三个参数予以识别；
每条染色体长度 相对长度＝—————————————×100%
中期染色体的典型形态结构：
末端
近端
7/8
亚中
5/8
中央
1/2
染色体的类型：
按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： 中央着丝粒染色体：1/2～5/8 亚中着丝粒染色体：5/8～7/8 近端着丝粒染色体：7/8至末端
核型(karyotype) ：
一个体细胞全部染色体 所构成的图像。
正常人非显带染色体的核型分析
正常人的染色体结构
总结词
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下会发生变异 。
详细描述
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下，如辐射、 化学物质、病毒等影响下，染色体的结构可能会发生变异。 这些变异包括染色体数目变异和染色体结构变异，可能导致 遗传疾病的发生。
正常人的染色体变异
总结词
正常人的染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。
02 低度重复序列
由少量重复序列组成的非显带染色体，如某些病 毒基因组和转座子等。
03 单拷贝序列
由单一拷贝的DNA序列组成的非显带染色体，如 大多数编码蛋白质的基因和调控序列等。
非显带染色体的研究价值
01 揭示基因组结构
非显带染色体上的DNA序列占据了基因组的绝大 部分，通过研究这些序列可以更全面地了解基因 组的整体结构和功能。
总结词
非显带染色体异常可能导致遗传性疾病 的发生
VS
详细描述
非显带染色体异常是指染色体上非基因序 列的变异，这些变异可能影响染色体的结 构和稳定性，进而导致遗传性疾病的发生 。常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等，这些疾病通常是由于染 色体片段的增加或缺失所引起的。
非显带染色体异常与肿瘤性疾病的关系
详细描述
除了遗传性疾病和肿瘤性疾病，非显带染色体异常还可能与其他疾病的发生相关，如心 血管疾病、免疫系统疾病等。这些疾病的发生可能与非显带染色体异常引起的基因表达
调控异常有关。
非显带染色体异常的诊断与
06
治疗
非显带染色体异常的诊断方法
遗传学检测
通过基因检测和染色体分析，可以检 测出非显带染色体异常，如染色体数 目异常、结构异常等。
实验四人类染色体的识别与核型分析 (1)
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Den ver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyot ype)的基本特点即D enve r体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denv er 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体核型分析
八下
九苗条 十号长臂三条带 十一低 十二高 Xpq一肩挑 十八人小肚皮大
十三十四十五号 三个一样一二一
十六长臂近点深 二十一 像葫芦瓢
十七远 端带脚镣
二十二一点 Y黑腰
十九中间一点腰
二十头重脚底轻
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13
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14
三、实验内容
1、非显带人染色体标本形态观察
低倍镜观察标本片 寻找分散良好染色体
先计数染色体总数
10
Y 染色体：形态和大小，
跟G 组染色体相似。它有以
下几个特征：
①它的两条染色单体一般不 作分叉状，几乎是平行的； ② 一般来说，它比第21、 22染色体要长一些； ③没 有随体。④长臂的端部模糊 不清，呈“细毛状”。
#
11
2、显带染色体核型分析
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12
一秃
二蛇
三蝶飞
四像鞭炮
五黑腰
七上 六号短臂小白脸
中等大小，近端着丝粒染
色体，它们的一个重要的
形态特征是随体。
#
9
E组（No16～18）： No16：最大，中央着丝 粒No17：中等大小，亚 中着丝粒，短臂看得很 清楚；No18：最小，其 短臂很小。 F组（No19～20）：小 的中央着丝粒染色体。 G组（No21～22 +Y）：最 小，近端着丝粒。在No21 和22染色体的短臂上可见到 随体。No22比No21要大些。 #
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20
剪贴方法： （1）水平划线 （2）着丝粒在横线上，短臂朝上，长臂朝下。
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21
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7
A组（No1～3） 最大，着丝粒在中部或 几乎在中部。
No1：中央着丝粒
No2：亚中着丝粒 No3： 中央着丝粒
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亚中央着丝粒(17,18)
F 19、20 次小 G 21、22, Y 最小
中央着丝粒 近端着丝粒
无 21、22 有
Y无
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实践步骤
1）计数 2）分组编号
将书末附录中正常人体非显带染色体放大照片剪下（或另取人类体 细胞染色体照片：一张小图贴在报告单作为分析对照，另一张放大 照片用作剪贴），首先计数染色体总数，确定有无染色体数目异常 。
根据染色体的相对长度和着丝粒位置等形态特征，在染色体分 裂相照片仔细辨认，并用铅笔在染色体旁边注明序号或组别， 先找出A、B、D、E、F、G组，最后辨认C组。
3）剪排
将照片上的染色体逐个按长方型框剪下，使短臂朝上，长 臂朝下，依次排列在预先划分好了分组横线的报告单上。
4）粘贴
用牙签挑取少许胶水，小心地将每号染色体由大到小，按 照组别和序号贴在报告单上。
组号 染色体号 形态大小
着丝粒位置
随体 副缢痕
A 1 ~ 3 最大
中央着丝粒(1,3) 亚中央着丝粒(2)
无 1 号常见
B 4、5 次大 C 6~12, X 中等 D 13 ~ 15 中等
亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 近端着丝粒
无 无 9 号常见 有
E 16 ~ 18 小
中央着丝粒(16)
无 16 号常见实践ຫໍສະໝຸດ 品内容剪刀镊子
牙签、 铅笔、 橡皮
胶水
正常人体非显带染色体 照片
小尺
科学出版社卫生职业教育出版分社
科学出版社卫生职业教育出版分社
实践内容
核型分析
非显带染色体核型 分析
人体非显带染色体 标本片观察与计数 （选做）
科学出版社卫生职业教育出版分社
1．非显带染色体核型分析
人类染色体分组及形态特征
记录核型。
5）分析结果
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实验结果：核型分析
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