遗传与人类健康浙教版
浙科版高中生物必修二《第六章 遗传与人类健康》课件(共19张PPT)
浙江省温州中学 优生让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 遗传咨询、婚前检查、 适龄生育、产前诊断、 禁止近亲结婚、选择性 流产、妊娠早期避免致 畸剂等。
浙江省温州中学
优生的措施
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、 遗传咨询、产前诊断、选择性流产
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？ 禁止近亲结婚 2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？ 隐性遗传病 3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪 些优生措施？ 产前诊断、适龄生育、选择性流产
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女 所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的 妇女所生子女的发病率高10倍。
浙江省温州中学
祖父母 叔 伯 姑 叔伯姑的子女
浙科版《必修2 遗传与进化》
第六章 遗传与人类健康
主讲：柯建星
各种疾病肆虐着人类的健康！
白化病 ，地方性甲状腺肿大 ，红绿色盲，并 指，唇裂，21三体综合征，艾滋病，药物引起 的胎儿畸形，皮肤癌…
阅读P117~P120，判断上述疾病中，哪些是人类 遗传病，为什么？
遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
软骨发育不全
浙江省温州中学
先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾
病。
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一
种病。
遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发
生改变而引起的疾病。
先天性 疾病 家族性 疾病
浙江省温州中学
遗传病
遗传咨询
浙江省温州中学
浙科版高中生物必修二第六章 本章小结 遗传与人类健康(共15张PPT)
ห้องสมุดไป่ตู้
人类遗传的研究方法—家系分析法（最基本的方法）
（假设控制该病的等位基因为A和a）
爸爸
妈妈
姐姐
高林
现在有两个问题需要解决： 一是已到婚育年龄的高林的姐 姐如何避免患那儿的出生 二是如何治疗高林的病
遗传与人类健康
青岛大学医学院附属医院
高林（化名），8岁，因 “视力下降，经常行走跌倒” 来院就诊。
诊断结果：肾上 腺脑白质营养不 良
这是一这种这是遗一种传病
遗传科医生
让我给大这家这讲是一讲种遗传病吧
那你们知道那 这个病属于 哪一种类型吗？ 伴X染色那体隐性 遗传
肾上腺脑白质营养不良是伴染色体X隐性遗传 病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极 长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾 上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质 和脑白质的破坏。
优生
主要措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询， 产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸 剂，禁止近亲结婚等。
针对高林姐姐的情况，可采取哪些优生措施？
遗传咨询
基本程序：
病情诊断 系谱分析 染色体生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施
2019年，三八妇女节这天，全国人大代表冯琪雅 便提出：「为降低出生缺陷发生率，建议恢复强 制性婚检」。
治疗方法
谢谢大家！
最新-2021高中生物浙科版浙江参考课件：14 遗传与人类健康 精品
A.没有导致人患病的基因一定是有利基因
B.导致人患病的基因一定是有害基因
C.“选择放松”会严重危害人类的身体健康
D.某个基因是否有害与环境有关
典例精析
)
关闭
判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考虑,D项正确。
关闭
D
解析 答案
-24-
考点一
考点二
考点三
自主梳理 典例精析
对应训练2个体发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造
考点一
考点二
考点三
-6-
自主梳理 核心突破 典例精析
人类遗传 病的类型
定
义
实例
多基因遗 涉及许多个 基因 和许多种 唇裂、腭裂、先天性心
传病 环境因素 的遗传病
脏病等
常染色体:猫叫综合征、 染色体异 由于染色体的 数目、形态 先天愚型 常遗传病 或结构 异常引起的疾病 性染色体:特纳氏综合
征、葛莱弗德氏综合征
考点一
考点二
考点三
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
-9-
自主梳理 核心突破 典例精析
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点 病因 关系
出生时已经表现出来 的疾病
一个家族中多个成员 都表现出同一种病
能够在亲子代 个体之间遗传 的疾病
可能是由遗传物质改 变引起的,也可能与 遗传物质的改变无关
可能是由遗传物质改 变引起的,也可能与遗 传物质无关
遗传病类型 家族发病情况
男女患病比率
多基因遗传病
①家族聚集现象;②易受环境影响; ③群体发病率高
相等
染色体异 常遗传病
往往造成严重后果,甚至胚胎期引 起流产
(浙江专版)高中生物第六章遗传与人类健康课件浙科版必修2
弟八章遗传与人类健康NIDI UUZHANG：話1.人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
卩・遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患］者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险.诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询. 险咨询等。
4.近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，良的隐性基因所控制的性状得以表现，遗传病的发病率增加。
5・调查遗传病的发病率应在群体中进行，再发风使得不使隐性、遗传病的遗传方式则应在患者家系中逬行。
而调查\Z7I Q I理解•教材新知庆究式学3 层级化设计新知了个击彼考试内容必考加试人类遗传病的(1)人类遗传病的主要类型.概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶主要段的发病风险类型(3)常见遗传病的家系分析知识点一人类常见遗传病的类型建教材跌以“读”为基础，突出“自主学习”1.人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或一受精卵里的遗传物质改变,使发育知识点一人类常见遗传病的类型的个体患病的一类疾病都称为遗传病O2.辨析遗传病、先天性疾病和家族性疾病项目遗传病先天性疾病家族性疾病关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不1定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A, —个家族中多个成员都患生时留有瘢痕夜盲症3.人类遗传病的类型［连线］I类型I ①豔審心受一对等位基因②控制的遗传病受两对以上等位③基因控制的遗传病h多基因遗传病单基因乩遗传病染色体异•常遗播病T 21三体综合征、猫叫综合征n多指、并指.白“ •化、红绿色盲m原发性高血压、皿•青少年型糖尿病［巧学妙记］人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险⑵婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病。
浙科版必修二 第6章 遗传与人类健康 课件(35张)
一、人类遗传病的类型及发病风险
知识梳理
1.遗传病：凡是由于 生殖细胞 或 受精卵 里的 遗传物质 发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病 ，简称遗传病。 先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也 不一定 都是遗传病。 染色体异常 2.人类遗传病的种类： 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和____________ 遗传病 三大类。
答案
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二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来
知识梳理
1.遗传咨询 (1)概念：又称遗传学指导，它可以为 遗传病 患者或遗传性异常性状表 现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 再度发生的可能性，并详 细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及 再发 风险 等问题。 (2)基本程序 病情诊断→ 系谱分析 →提出防治措施。 遗传方式分析 发病率测算 / →染色体/生化测定→
3.单基因遗传病是由染色体上 单个基因 的异常所引起的疾病。特点：种
类 极多 ，但每一种病的发病率都很 低 。性染色体单基因遗传病可分为 X连锁遗传病 和 Y连锁遗传病 。
答案
4.多基因遗传病是指涉及 许多个基因 和许多种 环境因素 的遗传病。特点：
不易与 后天获得性疾病 相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000 。
第六章 遗传与人类健康
课堂导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理· 达尔文，与其舅
父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导
致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课
我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
内容索引
一、人类遗传病的类型及发病风险 二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来 当堂检测
浙教版 必修二 第六章 遗传与人类健康
第一节 第二节
遗传与人类健康
人类遗传病的主要类型 遗传咨询与优生
第一节
一、单基因遗传病
人类遗传病的主要类型
染色体上单个基因异常引起的遗传病（种类多，发病率低） 染色体上单个基因异常引起的遗传病（种类多，发病率低）
二、多基因遗传病
涉及多个基因和许多环境因素的遗传病（相对其他遗传病， 涉及多个基因和许多环境因素的遗传病（相对其他遗传病， 发病率高） 发病率高）
数目异常 原因 染色体 异常遗 传病 类型 性染色体： 性染色体：特纳氏综合征 结构异常 常染色体：21三体综合征（唐氏综合征）、猫叫综合征 常染色体：21三体综合征（唐氏综合征）、猫叫综合征 三体综合征 ）、
四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1、染色体异常的胎儿50%以上自发流传不会出生； 染色体异常的胎儿50%以上自发流传不会出生； 50%以上自发流传不会出生 2、新生儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病； 新生儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病； 3、各种遗传病在青春期的发病率都很低； 各种遗传病在青春期的发病率都很低； 4、成人很少新发染色体病，但单基因遗传病会新发但频 成人很少新发染色体病， 率不高，多基因遗传病的发病率在各年龄段中最高。 率不高，多基因遗传病的发病率在各年龄段中最高。
第二节
遗传咨询与优生
一、遗传咨询的基本程序
病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/ 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/ 发病率测算→ 发病率测算→提出防治措施
二、优生的主要措施
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产， 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产， 妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚。 妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案4 浙科版必修2-浙科版高一必修2
人类遗传病的主要类型[考点解读]1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
[学习重点]1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系[学习难点]如何开展及组织好人类遗传病的调查1、例题精析：例1：以下有关遗传病的表达中正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。
遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
可见，遗传并不都是由基因突变应起的。
先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。
反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。
人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。
答案: C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）假设丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。
已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。
由于是X染色体隐性遗传病，那么表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。
第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。
第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案5 浙科版必修2-浙科版高一必修2
第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型一、设计思想建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。
本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师那么对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。
在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习〞和“注重与现实生活的联系〞，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。
因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。
二、教学目标[知识目标]1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
[能力目标]1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
[情感态度与价值观]1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
三、教材分析[教材的地位作用]《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2〔遗传和进化〕第六章〔遗传和人类健康〕的第1节。
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二、“选择放松”对人类未来的影响
1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了
干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响 降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基 因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人 类的健康有威胁吗？ “选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
遗传方式分析/发病率测算
提出防治措施
二、优生
（一）优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个
家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
（二）优生的主要措施
1、禁止近亲结婚：
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”：最佳生育年龄25～34岁。 ４、产前诊断：比较常用的产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛
人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身 的需求,缺少这种基因,对人体影响不大。
3、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷,患 者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病。缺少该
基因是有害的吗? 从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病,但患者完全 可以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏.
结论：判断某个基因的利与害，需要与 多种环境因素进行综合考虑。
第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型
什么是遗传病?
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了
改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称 为遗传性疾病，简称遗传病。
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发 生改变，这种改变导致了人类患一种疾病，这 种疾病属于遗传病吗？为什么？
讨论： 1、先天性疾病都是遗传病吗？遗传病与 先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与 家族性疾病有什么关系？ 3、尝试将先天性疾病、家族性疾病与遗 传病三者之间的关系用图表示出来。
人类遗传病 通常是指由于生殖细胞或受精卵遗
人 的概念:
传物质的改变而引起的人类疾病。
类
Hale Waihona Puke 遗 传 病人类遗传病 的类型：
单基因遗传病 多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体：多指、并指、短指 显性致病基因
伴X染色体：抗维生素D佝偻病 常染色体：白型化细、胞苯贫丙 血酮 症尿症、镰刀 隐性致病基因 伴X染色体：色性盲肌症营、养血 不友 良病、进行
例.21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示， 预防该遗传病的主要措施是( ) A
①适龄生育 ③染色体分析 A.①③ B.①②
②基因诊断 ④B超检查 C.③④ D.②③
解析：基因诊断可用于诊断单基因病，B超检查主要检查胎儿的 发育状况，不属于预防该遗传病的主要措施。
例．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩 B．羊水检测是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的方式
解析：多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象， 而且受环境因素的影响很大，不适于遗传病调查。调查人群中的 遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
例.下列疾病属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( C ) ①21-三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。
但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合 子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能 使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合 子也死亡,因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能 防止疟原虫的感染。你说该基因有害吗?
2、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,从而不能合 成维生素C,这对人类有害吗?
各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：可以为遗传病患者或遗传性异
常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或 异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后 情况及再发风险等问题。
一、遗传咨询
基本程序： 病情诊断
系谱分析 染色体/生化测定
细胞检查两种。
5、选择性流产 6、妊娠早期避免致畸剂 7、婚前检查
第四节 遗传病与人类未来
个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅 是有害基因造成的，还与环境条件不合适 有关。
表现型=基因型+环境 举例：1、镰刀型细胞贫血症
2、人体对维生素C的需求 3、蚕豆病
一、基因是否有害与环境有关
1、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗? 在没有疟疾传播地区,具有这种基因的纯合子
【解析】选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概 率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、 基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对 是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传 方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对 策和建议。
例.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）D
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
【变式训练】下列有关遗传病的叙述不正确的是( D ) A．遗传病并非都是先天性疾病 B．镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的 D．调查人群中遗传病的遗传规律最好选取群体中发病率较 高的多基因遗传病
5、遗传病受环境因素影响吗？
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、先天性心脏 病、精神分裂症、冠心病等。
(三)染色体异常遗传病
猫叫综合症:5号染色体部分缺失 21-三体综合症：多了一条21号染色体 特纳氏综合症：女性少了一条X染色体 葛莱弗德氏综合症：男性多了一条X染色体