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生物信息学 第一章 生物信息学概述 ppt课件
• 通过比较相似的蛋白质的核苷酸序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现 由于基因复制而产生的分子进化证据。
• 通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋 白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。
总结：生物分子至少携带着三种信息
– 遗传信息 – 与功能相关的结构信息 – 进化信息
PPT课件
14
第一部 遗传密码
第二部 遗传密码
蛋白质结构 决定功能
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
生命体系千姿 百态的变化
生物分子数据及其关系
PPT课件
维持生命活 动的机器
15
• 第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大 多数DNA非编码区域的功能还知之甚少
信
息
生物分子功能数据
直观展示 生命体系 千姿百态 的变化
复杂剖析
PPT课件
17
生物分子数据与计算机计算
生物分子数据
+
计算机计算
特征： 生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系PPT课件
特征：
信息存储量大
计算性能高速、有效
信息交流方便
18
生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
期刊
《生物信息学》、《Bioinformatics》、《BMC Bioinformatics》
PPT课件
4
生物信息学概述
PPT课件
5
什么是生物信息学：
生物信息学(Bioinformatics)： • 是研究生物信息的采集，处理，存储，传播，分析和解释等
• 通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋 白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。
总结：生物分子至少携带着三种信息
– 遗传信息 – 与功能相关的结构信息 – 进化信息
PPT课件
14
第一部 遗传密码
第二部 遗传密码
蛋白质结构 决定功能
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
生命体系千姿 百态的变化
生物分子数据及其关系
PPT课件
维持生命活 动的机器
15
• 第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大 多数DNA非编码区域的功能还知之甚少
信
息
生物分子功能数据
直观展示 生命体系 千姿百态 的变化
复杂剖析
PPT课件
17
生物分子数据与计算机计算
生物分子数据
+
计算机计算
特征： 生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系PPT课件
特征：
信息存储量大
计算性能高速、有效
信息交流方便
18
生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
期刊
《生物信息学》、《Bioinformatics》、《BMC Bioinformatics》
PPT课件
4
生物信息学概述
PPT课件
5
什么是生物信息学：
生物信息学(Bioinformatics)： • 是研究生物信息的采集，处理，存储，传播，分析和解释等
生物信息学(课堂PPT)
• 总之，信息源的特点是：
– 自治的 (autonomous)
数据集成
– 分布式的 (distributed) – 异构的 (heterogeneous)
Data Integration
2021/3/29
4
一、 生物信息学数据库
生物信息学数据库的种类
❖ 分子生物信息数据库种类繁多。归纳起来， 大体可以分为4个大类：
酵母菌Yeast ——CYGD数据库
http://mips.gsf.de/genre/proj/yeast/index.jsp
线虫 Caenorhabditis elegans ——AceDB数据库
/genome.shtml
的数据（EMBL负责欧洲，GenBank负责美洲，DDBJ负
责亚洲等），然后来自各地的所有信息汇总在一起，3
个数据库的数据共享并向世界开放，故这3个数据库又
被称为公共序列数据库（Public Sequence Database）。
所以从理论上说，这3个数据库所拥有的DNA序列数据
是完全相同的。你可以从中选择一个你喜欢的数据库；
2021/3/29
11
GenBank：由美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)建立。该 中心隶属于美国国家医学图书馆，位于美国国家卫生 研究院(NIH)内。
EMBL：欧洲分子生物学实验室(European Molecular Biology Laboratory, 其下有European Bioinformatics Centre)，主要位于英国剑桥Cambridge和德国汉堡 Hamburg。
KEYWORDS .
生物信息学课件ppt模板
生物信息学 Bioinformatics
content
• 1.生物信息学简介 • 2.生物信息学数据库 • 3.生物信息学软件 • 4.生物信息学门户网站 • 5.生物信息学在基因芯片技术中的作用
1.生物信息学简介
1.1 生物信息学（Bioinformatics）这一名词的由来 1.2 Bioinformatics的定义 1.3 获取生物的完整基因组 1.4发现新基因和新的核苷酸多态性 1.5基因组中非编码蛋白质区域的结构与功能
模式生物(Model Organism)
Drosophila melanogaster
果蝇
繁殖很快、容易诱发变异的小昆虫。 总长达1.8亿核苷酸。
模式生物(Model Organism)
Arabidopsis thaliana
拟南芥
个体生活周期只有6周的十字花科 小草，是一种理想的模式植物。
模式生物(Model Organism) 小鼠（Mus musculus）
• 这一切构成了一个生物学数据的海洋。
What is Bioinformatics?
如何从海量数据中发掘出人类生存和发展所需的知识，诞生了一门新兴 的交叉科学生物信息学。
6
1.2 定义
广义： 指对基因组研究中的相关生物信息的获取、加工、存储、 分配、分析、和解释。
它包括了两层含义： 一是、对海量数据的收集、整理与服务； 二是、从中发现新的规律。具体来说，生物信息学是把基因组DNA序列信息 作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区，同时阐明基 因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言 规律。在此基础上归纳、整理与基因组遗传信息释放及调控相关的转录普和 蛋白质普的数据，从而认识生物有机体的代谢、发育、分化、进化规律。
content
• 1.生物信息学简介 • 2.生物信息学数据库 • 3.生物信息学软件 • 4.生物信息学门户网站 • 5.生物信息学在基因芯片技术中的作用
1.生物信息学简介
1.1 生物信息学（Bioinformatics）这一名词的由来 1.2 Bioinformatics的定义 1.3 获取生物的完整基因组 1.4发现新基因和新的核苷酸多态性 1.5基因组中非编码蛋白质区域的结构与功能
模式生物(Model Organism)
Drosophila melanogaster
果蝇
繁殖很快、容易诱发变异的小昆虫。 总长达1.8亿核苷酸。
模式生物(Model Organism)
Arabidopsis thaliana
拟南芥
个体生活周期只有6周的十字花科 小草，是一种理想的模式植物。
模式生物(Model Organism) 小鼠（Mus musculus）
• 这一切构成了一个生物学数据的海洋。
What is Bioinformatics?
如何从海量数据中发掘出人类生存和发展所需的知识，诞生了一门新兴 的交叉科学生物信息学。
6
1.2 定义
广义： 指对基因组研究中的相关生物信息的获取、加工、存储、 分配、分析、和解释。
它包括了两层含义： 一是、对海量数据的收集、整理与服务； 二是、从中发现新的规律。具体来说，生物信息学是把基因组DNA序列信息 作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区，同时阐明基 因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言 规律。在此基础上归纳、整理与基因组遗传信息释放及调控相关的转录普和 蛋白质普的数据，从而认识生物有机体的代谢、发育、分化、进化规律。
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
生物信息学课件PPT
12
递归(Recursion)
• 在计算机程序设计中如何理解F(x)=ax+b • 编程计算N！ f(n) = n*f(n-1) n>1 • 编程计算斐波那契数列
1, 1, 2, 3, 5, 8 ...... n
f(n) = f(n-1)+f(n-2) n>2
2021/3/10
13
动态规划
• 问：斐波那契数列当n=5时，结果是多少？ x=50呢？x=100呢？
• 数据是信息的载体，信息是数据的目的
“我有一个好想法，不过只可意会不可言传”
• 数据本身没有价值
• 用户不同，数据和信息的划分也不同
• 数据和信息可以相互转化
2021/3/10
4
What is Data?
10535185574 雨认会不天我为明下
0100100101001100 0110111101110110 0110010101011001 0110111101110101
简介
• 生物信息学（Bioinformatics）是20世纪80 年代末随着人类基因组计划的启动而兴起 的一门新型交叉学科，它体现了生物学、 计算机科学、数学、物理学等学科间的渗 透与融合。
• 生物信息学通过对生物学实验数据的获取、 加工、存储、检索与分析，达到揭示数据 所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规 律的目的。
残基序列所占比例的大小
• 序列比对定义
序列比对(Sequence Alignment)就是运用某种特定的算法，找出两个或多个 序列之间的最大匹配碱基数
2021/3/10
11
动态规划与序列比对
• 基因组数据库保存了海量的原始数据(Raw Data), 人类基因有接近30亿个碱基对。为了查遍所有数 据并找到其中有意义的关系，我们便需要依赖于 高效的计算机科学字符串算法。
中国科技大学系列《生物信息学》02PPT课件
生物信息学 第二章：序列的采集和存储
1
整体概述
概述一
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概述二
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概述三
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2
中心法则
DNA：Deoxyribonucleic acid，脱氧核糖核酸； RNA：RiboNucleic Acid，核糖核酸；
3
碱基
4
核苷酸，Ribonucleotide
3. 序列数据的文件格式
14
1. DNA测序
DNA一次连续测序的长度约为500bp; EST (Expressed sequence tag) 测序：细
胞中mRNA反转录成cDNA，方向不定测序; GSS (Genome Survey Sequences，基因
组勘测序列)：类似于ESTs，来源基因组; HTG (High-throughput genome
序列文件的标识符：
➢mRNA序列：NM_123456 ➢非编码RNA：NR_123456 ➢蛋白质序列： NP_123456
/RefSeq
33
34
RefSeq记录的特征
截然不同的Accession号区别于其它 GenBank命名格式的序列，前缀是两个字 母加下划线 _;
2. “鸟枪法”（shotgun）：DNA片段在染 色体上的位置和方向未知。全基因组随机 打断成小片段，克隆，双向测序，计算机 组装成长的序列。
20
人类基因组计划
基因组图谱：遗传图谱，物理图谱 遗传图谱(genetic map)：连锁图谱，显示
所知的基因和/或遗传标记的相对距离位置与 次序。 物理图谱(physical map):表示某些基因和/ 或遗传标记之间在基因组上的精确位置和距 离（如间隔的bp数目）的图谱。
1
整体概述
概述一
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概述三
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2
中心法则
DNA：Deoxyribonucleic acid，脱氧核糖核酸； RNA：RiboNucleic Acid，核糖核酸；
3
碱基
4
核苷酸，Ribonucleotide
3. 序列数据的文件格式
14
1. DNA测序
DNA一次连续测序的长度约为500bp; EST (Expressed sequence tag) 测序：细
胞中mRNA反转录成cDNA，方向不定测序; GSS (Genome Survey Sequences，基因
组勘测序列)：类似于ESTs，来源基因组; HTG (High-throughput genome
序列文件的标识符：
➢mRNA序列：NM_123456 ➢非编码RNA：NR_123456 ➢蛋白质序列： NP_123456
/RefSeq
33
34
RefSeq记录的特征
截然不同的Accession号区别于其它 GenBank命名格式的序列，前缀是两个字 母加下划线 _;
2. “鸟枪法”（shotgun）：DNA片段在染 色体上的位置和方向未知。全基因组随机 打断成小片段，克隆，双向测序，计算机 组装成长的序列。
20
人类基因组计划
基因组图谱：遗传图谱，物理图谱 遗传图谱(genetic map)：连锁图谱，显示
所知的基因和/或遗传标记的相对距离位置与 次序。 物理图谱(physical map):表示某些基因和/ 或遗传标记之间在基因组上的精确位置和距 离（如间隔的bp数目）的图谱。
生物信息学POWERPOINT 演示文稿
The National Institutes of Health
Bethesda, MD
16
The National Center for Biotechnology Information
17
NCBI基本信息
• 1988年创立，作为NLM的一部分 —建立了公共数据库 —开展计算生物学研究 —研发用于序列分析的软件工具 —传播生物医学信息
什么是二级数据库
在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上，针对
不同的研究内容和需要，对生物学知识和信息的进一
步整理得到的数据库。
人类基因组图谱库GDB
转录因子和结合位点库TRANSFAC
蛋白质序列功能位点数据库Prosite等。
6
生物信息数据库构建流程
染色体
基因组图谱
基因组作图
核酸
DNA序列
序列测定
29
Entrez:
Linking and Neighboring
30
What is Entrez?
• A system of 29 linked databases • A text search engine • A tool for finding biologically linked data • A retrieval engine • A virtual workspace for manipulating large
Lecture 2 :
He Miao PhD
lsshem@ Sun Yat-sen University, Guangzhou Mar. 2011
1
人类遗传数据国际宣言纲要（修正稿）
• 国际生命伦理学委员会（IBC）在第九次会议 （2002年11月26-28日，加拿大蒙特利尔）初 步审议后提出，在国际生命伦理学委员会起草 小组第四次会议（2002年11月29日，加拿大蒙 特利尔）缜密考虑基础上产生的。
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7. 将突变概率矩阵转化为PAMn矩阵。
2021/3/10
授课：XXX
8
例6：PAM矩阵的构建
已知3个蛋白质家族若干保守序列片段：
➢家族一：FKILK，FKIKK，FFILL，FFIKL ➢家族二：IIFFF， IIFIF ， IKFFL ， IKFIL ➢家族三： KIFKK，KIFLK，KLFKL，KLFLL
基酸 I 0.001786 0.003571 0.992857 0.001786
L 0.0125 0.002083 0.002083 0.983333
2021/3/10
15
Step6: 计算PAM1计分矩阵
由突变率mij计算计分矩阵中的分值rij：
rij1l0gm i(j/fi)
将rij = rji取平均值，再取整数； （按先前假设， rij = rji）
e.g.
mKK = 1- mK = 0.9875 mKF = mF × 1/4 = 0.001389 …
2021/3/10
14
Step5：氨基酸一步转移概率矩阵
氨基酸突变概率——一步转移概率矩阵M1ij
原氨基酸
K
Fቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
I
L
K 0.9875 0.001563 0.001563 0.009375 替换氨 F 0.001389 0.994444 0.002778 0.001389
生物信息学
第三章 序列比对 Ⅱ
2021/3/10
授课：XXX
1
本章内容提要
第一节：数学基础：概率及概率模型 第二节：双序列比对算法的介绍
➢Dot matrix ➢动态规划算法
(Needleman-Wunsch, Smith-Waterman算法)
➢FASTA和BLAST算法
第三节：打分矩阵及其含义 第四节：多序列比对
2021➢/3/1B0 LOSUM矩阵 授(B课L：OXXcX ks SUbstitution Matrix)
4
2， PAM系列矩阵
Margaret Dayhoff, 1978; 通过对物种进化的研究，根据一种氨基酸被
另一种氨基酸替代的频度而提出的，最常用 的是PAM250; Accepted point mutation (PAM): 可接受 的点突变，氨基酸的改变不显著影响蛋白质 的功能；
结构域性质计分： ➢ SGM矩阵(Structure-Genetic Matrix) 主要根据氨基酸的结构和化学性质的相似程度 来记分(如D和E，S和T，V和I有很高的相似性)，同 时还考虑密码子之间相互转换的难易程度。
可观测变换计分：
➢ PAM矩阵 (Point Accepted Mutation)
2021/3/10
授课：XXX
5
PAM矩阵
71个蛋白质家族的1572种变化； 序列相似性 > 85%；
功能同源的蛋白质 通过中性进化，引入 可接受的点突变；
进化模型：
➢A. 基本假设：中性进化，Kimura,1968;
➢B. 进化的对称性: A->B = B->A;
➢C. 扩展性：通过对较短时间内氨基酸替代关系 的计算来计算较长时间的氨基酸替代关系；
➢家族二，家族三
…
2021/3/10
11
Step3：计算氨基酸间的转换次数
计算每种氨基酸转换成其它氨基酸的次数。 假设两种氨基酸间相互转换一样。
K
F
I
L
K
1
1
6
F
1
2
1
I
1
2
1
L
6
1
1
➢e.g. N(LK)= 3 + 0 + 3 = 6
2021/3/10
12
Step4：计算各氨基酸相对突变率
每种氨基酸相对突变率mi
mi
氨基酸i总共发生替换数 总替换数2 fi100
i：第i种氨基酸；
fi ：每种氨基酸出现的频率；
mK = 8/(12×2× fK ×100) = 0.0125 …
2021/3/10
13
Step5：计算氨基酸i替换为j的突变率
氨基酸i替换为j的突变率mij
i j时， mij mi氨 氨基 基ji酸 总 酸 与j相 共互 发替 生换 替的 换次 数 i j时， mii 1mi
按Doyhoff方法构建PAM1与PAM2矩阵
2021/3/10
授课：XXX
9
Step1：多重比对
位置对齐，多重比对（不考虑空位）：
家族一 FK I LK FK I KK FF I LL FF I KL
家族二 I I FFF I IFIF I KFFL I KF I L
家族三 K I FKK K I FLK KLFKL KLFLL
2021/3/10
授课：XXX
2
第三节 打分矩阵及其含义
1，计分方法 2，Dayhoff: PAM系列矩阵 3，Henikoff: BLOSUM系列矩阵
2021/3/10
授课：XXX
3
1， 计分方法
匹配计分： ➢ UM矩阵(Unitary matrix) 相同的氨基酸记1分，否则记0分。 ➢BLAST中核酸比对
7
PAMn矩阵的构建
1. 选取多个家族的相似性>85%的保守序列；
2. 根据匹配计分进行多重比对(不含空位)；
3. 以比对结果构建进化树，反映氨基酸替换关 系；
4. 计算每种氨基酸转换成其它氨基酸的次数；
5. 计算每种氨基酸突变率；
6. 计算每对氨基酸突变率，得到突变概率矩阵 ，将此矩阵自乘n次；
rKK = 10lg(mkk/ fk) = 5.6857 ≈ 6 (rKF + rFK )/2 = -22.833 ≈ -23 …
2021/3/10
16
Step6: PAM1计分矩阵结果
三个家族序列片段得到的PAM1计分矩阵：
K
F
I
L
K
6
F
-23
5
I
-22
-19
6
L
-13
-22
-20
2021/3/10
授课：XXX
6
PAM1矩阵
两个蛋白质序列的~1%氨基酸发生变化； 定义进化时间以氨基酸的变异比例为准，
而不是时间；因为各个蛋白质家族进化的速 度并不相等； PAM2 = PAM1*PAM1 PAM3 = (PAM1)3 PAM250= (PAM1)250
2021/3/10
授课：XXX
统计每种氨基酸出现的频率； fi = 氨基酸i的数目/总氨基酸数目
fL = 12/60 = 0.2 ..
2021/3/10
10
Step2：构建进化树
最大简约法
➢家族一:
FKILK
(LK)
(KF)(LK)
FKIKK
FFIKL
FFILL (LK)
FKIKK
FFIKL
L和K间相互转换次数：N(LK) = 3