常见新生儿遗传代谢病筛查及遗传咨询
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识引言新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一种常见的代谢性遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质酮甾类激素合成酶的缺陷导致。
如果不及时诊断和处理，CAH可能对患儿的生长发育和生命造成严重的影响。
为了减少CAH的漏诊率和误诊率，提高早期诊断率并积极干预，各国专家学者基于临床实践和研究成果达成了一致，制定了新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识。
一、筛查对象新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查适用于所有新生儿。
二、筛查时间新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查应在生后24-48小时内进行。
三、筛查方法1. 超声筛查：通过超声检查肾上腺形态和大小，观察有无肾上腺增大的特征性表现。
2. 血液筛查：测定新生儿的17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17-OHP）水平，超过正常值区间则需进一步确诊。
四、筛查结果的判定1. 阳性筛查结果：17-OHP水平超过正常范围上限，需要进一步确诊。
2. 阴性筛查结果：17-OHP水平在正常范围内，可排除CAH.五、确诊与干预1. 确诊方法：a) 临床症状与体征：包括多尿、脱水、代谢性酸中毒等。
b) 实验室检查：测定患儿的肾上腺皮质激素水平和ACTH（肾上腺皮质刺激素）刺激试验结果，通过酶学和基因检测确定病因。
2. 干预措施：a) 皮质类固醇替代治疗：通过口服或注射皮质类固醇，补充缺乏的肾上腺皮质酮甾类激素。
b) 监测与随访：定期检测肾上腺皮质激素水平，及时调整剂量和干预措施。
六、家族调查和遗传咨询对于患有新生儿先天性肾上腺皮质增生症的患者家族，应进行家族调查和遗传咨询，指导家人接受基因检测和婚前咨询，降低下一代患病风险。
结论新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种临床常见的遗传性代谢疾病，及早筛查和干预对患儿的生长发育和生命至关重要。
通过制定共识，明确了筛查对象、筛查时间、筛查方法以及确诊和干预措施，为CAH的早期诊断和治疗提供了重要指导。
(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
三、产前诊断的疾病种类
• 2、性连锁遗传病 • 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血
友病等，男性必发病，女性为携带者，如 诊断为男性胎儿，应行人工流产终止妊娠
三、产前诊断的疾病种类
• 3、遗传性代谢缺陷病 • 用羊水细胞可诊断遗传性代谢缺陷病已达
到80余种 • 黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮酸
第一章 遗传咨询、遗 传筛查与产前诊断
你的择偶标准是什么？
在考虑这 些之前首先 要考虑的是 好的遗传基 因。。。
考核知识点及考核要求
• 识记： 1、遗传咨询的意义、步骤、护士的角色 2、产前诊断的对象和常用方法
• 领会： 1、遗传咨询的范畴、注意事项 2、遗传筛查的手段 3、产前诊断的疾病种类
第一节 遗传咨询
• 里里外外 • 显示羊水中胎儿轮廓的造影法 • 碘化油和泛影葡胺
• X线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形（如小 耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿。连体胎儿 等），被胎儿吞烟，可见胎儿小肠显影，诊断消化管闭锁
• 此法简单安全，能弥补B超检查的不足，应用广泛
4、胎儿镜检查
• 直视 • 观察胎儿体表和胎盘胎儿面，同时可以采
• 对胎儿的遗传筛查又叫产前检查
一、遗传携带者的检出
• 遗传携带者——表型正常，带有致病遗传 物质的人
• 主要包括：隐性遗传病杂合体、染色体平 衡易位者
二、遗传筛查的手段
• 羊膜腔穿刺行羊水检查 • 绒毛活检 • 羊膜腔胎儿造影 • 胎儿镜检查 • B型超声检查 • 经皮脐静脉穿刺取胎血检测 • 胎儿心动图 • 磁共振成像
尿症，半乳糖血症等
三、产前诊断的疾病种类
• 4、非染色体性先天畸形 • 主要为神经管缺陷 • 无脑儿、脊柱裂等
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
临床特征
多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等
儿童期发病：可表现为全身多器官受累
以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主
乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、 呼吸困难
代谢性酸中毒、容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味 饮食、应激反应、体能消耗等为疾病急性发作诱因。
遗传代谢病诊断困难
临床症状和体征：缺乏特异性
常规检测：缺乏特异标志物
特殊试验检测
氨基酸分析：氨基酸自动分析仪，高效液相色谱
酰基肉碱分析
串联质谱技术 气相质谱技术
酶学分析
基因诊断 组织活检、成纤维细胞组织培养、脑脊液培养、其他神经病学检查
将分析物离子化为各种质荷比(m/z)不同的带电粒子 应用电磁学原理, 带电粒子按m/z在空间或时间上产生分离排
列成的图谱
根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定 若同时加入被检测物质对应的内标或外标，既可以进行定
量检测。
MS/MS的基本原理
两个MS经碰撞室(CID)串联而成 最常应用于NBS的是三重四极杆，由两个MS经碰撞室
OH、C18、C18-OH
标本前处理方式
衍生化标本前处理方法
样品处理过程中加入盐酸正丁醇，引入丁基
改变分子结构（除去羧酸功能团），消除潜在负离子，提高正离子模式下
的离子化效率 酯化作用可以减少潜在的溶剂或其他干扰物质 降低分析物极性—更好的去溶剂化，样品更加容易进入仪器真空环境 酯化作用可以引入测量酰基肉碱和氨基酸方式（游离酸形式）无法检测到
需要氮吹设备 丁醇盐酸具有强烈腐蚀性 对实验室环境要求高
遗传病学中的遗传测试与诊断技术
遗传病学中的遗传测试与诊断技术遗传病学是生物医学领域的一个重要分支，它主要研究人类遗传物质及其变异对人类疾病发生、发展和治疗的影响。
在这个领域，遗传测试与诊断技术的发展对于疾病的预防、治疗和管理具有重要的意义。
一、遗传测试的分类遗传测试是指利用各种实验方法对个体基因组信息进行检测分析的过程。
遗传测试按受检者的种类分为以下几种。
1. 新生儿遗传筛查：对新生儿进行的遗传性疾病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。
2. 家族遗传病风险评估：对家族中有特定遗传病病史或携带突变基因的成员进行的遗传风险评估。
如乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 突变的检测等。
3. 个体遗传病风险评估：对健康个体进行的常见遗传病风险评估，如血友病、疟疾、先天性心脏病等的基因检测。
二、遗传测试的应用遗传测试可以应用于以下方面：1. 疾病预防：通过遗传测试可以发现某些基因变异与患上特定疾病的风险有关，如基因 BRCA1 和 BRCA2 突变与乳腺癌的高发性。
通过遗传测试，可以提前了解自己的疾病风险，采取针对性的预防措施，减少疾病的发生。
2. 疾病诊断：通过遗传测试可以准确地诊断一些罕见疾病，如地中海贫血等。
另外，在某些疾病的确诊过程中，也需要进行相关基因的检测，如 DNA 突变导致的某些癌症。
这些检测可以更快速、准确地进行疾病诊断。
3. 医疗管理：通过遗传测试可以了解药物代谢差异的个体差异，制定针对性的用药方案。
另外，针对疾病的遗传风险进行遗传咨询，使患者更好地理解疾病的发生机制，制定合理的生活方式和治疗方案。
三、遗传诊断技术遗传测试是遗传病学的重要组成部分，而遗传诊断则是实现遗传测试的一种重要技术方法。
遗传诊断技术按实验方法可以分为以下几种。
1. 基因测序技术：包括 Sanger 测序、下一代测序等，是最常用的基因检测技术。
2. 基因芯片技术：通过检测基因芯片上的 SNP 位点，分析基因型与表型之间的关系，可用于群体遗传学研究和疾病的基因筛查。
新生儿遗传代谢病筛查流程
新生儿遗传代谢病筛查是一种早期发现婴儿是否患有遗传代谢病的方法，以便及早采取干预措施。
以下是新生儿遗传代谢病筛查的一般流程：
1.采集血样：在婴儿出生后的数天内，通常在婴儿出生后的24-72小时内，从婴儿的脚
跟或手指上采集少量血液样本。
这个过程通常称为“脚跟血采样”。
2.送检实验室：采集的血样会被送到专门的实验室进行检测。
实验室会检测血液中是否
存在特定的代谢产物或标志物，以判断是否有遗传代谢病的风险。
3.检测和分析：实验室会对血液样本进行检测和分析，以确定是否存在特定的遗传代谢
病。
不同的遗传代谢病需要不同的检测方法。
4.结果分析：实验室会根据检测结果，判断是否有遗传代谢病的风险。
如果检测结果正
常，通常会被认为没有遗传代谢病。
如果检测结果异常，可能需要进一步的确认测试。
5.确认和干预：如果初步检测结果显示可能存在遗传代谢病的风险，通常会进行进一步
的确认测试，以确定诊断。
如果确诊为遗传代谢病，医生会制定相应的治疗和干预计划。
6.随访和管理：对于确诊为遗传代谢病的患儿，医生会制定个性化的管理计划，包括特
定的饮食、药物治疗等。
患儿通常需要定期随访，以确保病情得到控制。
需要注意的是，不同地区和国家会有不同的新生儿遗传代谢病筛查项目和流程，具体的筛查项目和流程可能会有所差异。
如果您想了解某个特定地区的筛查流程，建议您咨询当地的医疗机构或卫生部门。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施，旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病，并及时进行干预治疗，以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段，也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查，可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题，为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦，还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并在早期进行治疗，以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常，导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病如果没有及时干预治疗，会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等，可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说，了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径，向准父母普及相关知识，提高筛查的认知度，以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查，医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等，以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查，并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史，特别是近亲结婚，更应该密切监测婴儿的身体状况，及时做好应对措施。
结语：新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施，旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查分析
河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查分析邓辉雨【摘要】目的：明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。
方法选取2011年1月1日～2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血滤纸干血斑标本，检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症，检测甲状腺素筛查先天性甲状腺功能低下，检测苯丙氨酸筛查苯丙酮尿症，对筛查为阳性患儿进行确诊和治疗。
比较筛查结果为阳性患儿和阴性患儿的智力发育情况。
结果研究3年期间每年的筛查的医院和筛查的产儿覆盖率分别为77.69%、91.13%、90.63%和65.22%、81.58%、71.05%，G6PD缺乏症缺陷、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和总缺陷检出率分别为30.08%、0.31%、0.03%和30.56%。
筛查结果为阳性和阴性患儿智力正常、低于正常和智力低下患儿比例分别为86.84%、12.49%、4.47%和98.56%、1.27%和0.17%，筛查结果为阴性患儿中智力正常的患儿比例高于筛查结果为阳性患儿，智力低于正常和智力低下患儿比例则低于于筛查结果为阳性患儿（P＜0.05）。
结论河源市新生儿G6PD缺乏症缺陷、先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检出率较高，遗传代谢缺陷可影响患儿的智力水平，及早进行遗传代谢缺陷病的筛查可提高出生人口素质。
【期刊名称】《现代诊断与治疗》【年(卷),期】2014(000)005【总页数】2页(P989-990)【关键词】新生儿;遗传代谢;缺陷病;选择性;筛查【作者】邓辉雨【作者单位】龙川县妇幼保健院，广东龙川 517300【正文语种】中文【中图分类】R722遗传代谢疾病是种类繁多，单一疾病患病率低但总体发病率较高的可严重危害身体健康的先天性疾病，其诊断和治疗多一拉生化和分子生物学警车，对技术和设备要求较高［1，2］。
新生儿疾病的筛查是在新生儿早期应用实验方法对严重先天性遗传代谢性疾病进行早期诊断以及预防和干预，从而避免或减少遗传代谢缺陷病患儿智能性残疾的发生，提高人口素质的专项技术服务［3，4］。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
新生儿筛查的名词解释(一)
新生儿筛查的名词解释(一)新生儿筛查的名词解释1. 新生儿筛查•定义：新生儿筛查是指对刚出生的婴儿进行一系列检测和评估，以早期发现和诊断出可能存在的疾病、异常或遗传缺陷，并采取相关预防、治疗及管理措施的一项过程。
•示例：新生儿筛查项目通常包括代谢疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等。
通过这些筛查，可以帮助发现一些隐蔽的疾病，提前进行干预治疗，以保障婴儿的健康发展。
2. 代谢疾病筛查•定义：代谢疾病筛查是指对新生儿进行检查，以确保他们的代谢过程正常运转，并及早发现罕见但具有潜在严重后果的代谢紊乱。
•示例：新生儿代谢疾病筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
通过检测新生儿体内的特定代谢产物或相关酶活性水平，可以及早发现潜在的代谢疾病，从而尽早进行治疗。
3. 听力筛查•定义：听力筛查是指通过一系列测试，评估新生儿的听力功能是否正常，及早发现和管理听力障碍及言语发育问题的过程。
•示例：新生儿听力筛查常用的方法包括自动听力筛查仪和脑干听觉诱发电位测定。
通过这些测试，可以有效识别婴儿是否存在听力问题，早期干预和治疗，有助于他们正常发展语言和沟通能力。
4. 先天性心脏病筛查•定义：先天性心脏病筛查是指通过心脏超声检查等方法，早期发现和诊断新生儿是否存在先天性心脏异常，以便及时采取治疗措施。
•示例：先天性心脏病是指婴儿出生时即存在的心脏结构异常，可能导致心脏功能障碍或心血管系统的其他并发症。
通过使用心脏超声检查等技术，可以检测出婴儿是否存在心脏问题，以便及时进行手术或其他治疗。
5. 遗传缺陷•定义：遗传缺陷是指由基因异常引起的身体结构或功能异常，可能导致婴儿出生时或后期出现各种异常表现。
•示例：常见的遗传缺陷包括唐氏综合征、先天性愚型等。
这些缺陷可能导致婴儿智力发育延迟、身体畸形、心脏疾病等。
通过进行遗传咨询和评估，可以了解家族遗传史，及早发现可能存在的遗传缺陷，从而采取相应的预防和治疗措施。
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GCMS/MSMS GCMS/MSMS GCMS/MSMS GCMS/MSMS GCMS/MSMS
MSMS MSMS MSMS MSMS GCMS/MSMS
2. 代谢疾病的诊断方法
遗传代谢病的研究和诊断方法
1. 基因学研究：
戊二酸血症I型 戊二酸血症II型 过氧化物酶异常 Zellweger综合征 半乳糖血症 亚硫酸氧化酶缺乏症 Lowe综合征 3-羟基异丁酸CoA脱酰酶缺乏症
相关体征 两性畸形 头发和（或）皮肤异常 脱发、皮炎 肝肿大、结节性脆发
大脑结构异常（胼胝体发育不良 、 皮质囊肿）
巨头畸形 肾囊肿，面部畸形 面部畸形 视网膜异常 白内障 晶体脱位，惊厥 眼、脑、肾病变 面部畸形，心脏畸形，脊柱畸形
Lei病、SIDS Lei病、SIDS Lei病、SIDS
低血糖、骨骼肌心肌损伤 Lei病、SIDS Lei病、肝损伤 Lei病、肌病改变 Lei病、SIDS Lei病、SIDS Lei病、低血糖
最适筛查方法
GCMS/MSMS GCMS
GCMS/MSMS GCMS/MSMS GCMS/MSMS GCMS/MSMS GCMS/MSMS GCMS/MSMS
➢ 维生素，辅酶和辅助因 子
➢ 糖基化
细胞器官功能失调
➢ 溶酶体贮积症 ➢ 线粒体病 ➢ 过氧化物酶体失调
常见遗传代谢疾病的临床表现
• 嗜睡, 呕吐, 脱水, 惊厥, 昏迷, 腹泻, 慢性湿疹, 黄疸， 色素缺失，异味 …
• 昏睡, 喂奶困难, 呼吸困难，体重减少,肌张力亢 进或低下, 进行性运动失调…
• 低血糖, 酮症酸中毒, 代谢性酸中毒, 高氨血症… • 生长发育迟缓， 头围小，智力低下 …
新生儿及小婴儿遗传代谢病的临床特征
考虑遗传代谢病
1. 出生后一段时间正常，突 然几小时和几周内出现行 为和喂养异常
2. 新生儿或小婴儿惊厥或肌 力低下
3. 异常气味
高度怀疑遗传代谢 病1. 持续反复性呕吐
主要表现
抽搐、发育迟缓 发育迟缓、昏睡、酸中毒 发育迟缓、水晶体脱出、血栓 肝硬化、肾性佝偻病 兴奋、发育迟缓、昏睡 兴奋、发育迟缓、昏睡 兴奋、发育迟缓、昏睡 黄疸、发育迟缓
代酸、发育落后 代酸、发育落后 酮症酸中毒 代酸、异味 肌无力、Lei病 Lei病、低血糖 皮疹、乳酸血症 不随意运动、发育迟缓
• 基因组学研究、 • 染色体检查、 • 单基因分析
2. 蛋白（酶）学研究：
• 蛋白组学研究、 • 蛋白结构分析、 • 蛋白活性测定
3. 代谢产物分析：
• 单成分检测、 • 代谢谱分析、 • 代谢组学研究
4. 临床表征分析：
• 特殊表征、 • 特殊异味、 • 特异性家族史
基因分析 ↓ ↓
酶活性 ↓ ↓
单疾病检测特异性强
层析和质谱分析 多疾病筛查
不能任意定制，耗时短
可以任意定制，耗时中等
3.遗传代谢疾病的质谱分析筛查法
• 气相色谱/质谱联用法（GC/MS） 尿筛查
• 一滴尿液分析可以筛查 140 余种疾病
• 液相串联质谱法（LC/MS/MS）
血筛查
• 一滴血液分析可以筛查 30 余种疾病
代谢产物 ↓
↓
临床表现
代谢病的一般检查和诊断·研究方法
• PCR基因检查 • G-band检查 • FISH检查
• 酶活性测定 • 蛋白结构分析法 • 蛋白电泳法
• 现行的新生儿筛查技术
• HPLC:氨基酸，脂肪酸层析分析 • CE/MS: 极性化合物分析 • LC/MS:同类化合物层析分析 • GC/MS（尿筛查） • MS/MS（血脂酰肉碱分析）
① 短链脂肪酸氧化异常
脂
② 中链脂肪酸氧化异常
肪
③ 长链脂肪酸氧化异常
酸
④ 极长链脂肪酸氧化异常
代
⑤ 长链羟基脂肪酸氧化异常
谢
⑥ 肉碱转运异常I型
异
⑦ 肉碱转运异常II型
常
⑧ 肉碱传递异常
ห้องสมุดไป่ตู้
⑨ 全身性肉碱缺乏症
⑩ 戊二酸血症II型
SIDSS：ID婴S：儿婴猝儿猝死死症症
新生儿--乳儿期 乳儿期--幼儿期 新生儿--乳儿期 乳儿期--幼儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--幼儿期 乳儿期--幼儿期 新生儿--乳儿期
2. 生长缓慢（体重不增或体重下降） 3. 呼吸暂停或呼吸困难 4. 黄疸或肝大 5. 反应差 6. 昏迷（特别是间歇性） 7. 难以解释的出血
8. 有新生儿期或婴儿期死亡家族史，特 别是同胞中
9. 父母为近亲结婚 10. 脓毒血症（特别是大肠杆菌）
急性代谢性疾病的相关异常体征
疾病 肾上腺皮质增生 多种羧化酶缺乏症 生物素酶缺乏症 精氨酸琥珀酸尿症 丙酮酸脱氢酶缺乏症
分 疾类病名
氨
① 苯丙酮尿症
基
② 枫糖尿症
酸
③ 同型半胱氨酸尿症
代
④ 高酪氨酸血症
谢
⑤ 瓜氨酸血症
异
⑥ 精氨酰琥珀酸尿症
常
⑦ 精氨酸血症
⑧ Citrin缺陷病
有
① 甲基丙二酸血症
机
② 丙酸血症
酸
③ 3-醛基硫解酶缺乏症
代
④ 异戊酸血症
谢
⑤ 甲基巴豆酰甘氨酸尿症
异
⑥ 羟甲基戊二酸血症
常
⑦ 多种羧化酶缺乏症
态为代谢病
C16
C14
C12
C10
C8
C6
C4
先天性代谢异常的概念模式
A＋
Unbalance!
Enzyme CoF
B
C＋D
a
b
血中・尿中浓度增高・过量
细胞・体液中浓度下降・不足
遗传代谢病的分类
小分子代谢异常
➢ 蛋白质（氨基酸） ➢ 有机酸 ➢ 脂肪酸 ➢ 碳水化合物 ➢ 胆固醇和类固醇 ➢ 脂类代谢 ➢ 核酸代谢 ➢ 金属代谢 ➢ 血红素代谢
⑧ 戊二酸血症I型
发病期
新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期
新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--乳儿期 新生儿--幼儿期
常见新生儿遗传代谢病 筛查及遗传咨询
授课内 容
1. 遗传代谢疾病的概念 2. 遗传代谢疾病的诊断方法 3. 遗传代谢疾病的质谱分析筛查法 4. 常见遗传代谢病的治疗指针 5. 典型病例介绍 6. 质谱筛查技术的临床合理使用
1.遗传代谢疾病的概念
遗传 代谢 紊乱
人体内生化代谢图
每一代谢环节的 阻滞都会导致代 谢紊乱，这种病