实时四维超声诊断胎儿骨骼发育障碍的临床
超声诊断胎儿成骨发育不良1例
超声诊断胎儿成骨发育不良1例作者：应栋栋来源：《医学信息》2015年第07期1 临床资料患者孕妇，安徽人，32岁。
G3P1，孕23w。
在我院产前筛查建卡首诊，常规超声检查。
超声显示：胎儿双顶径66mm，头围233mm，脑中线完整，双侧脑室对称，不扩张。
脊柱排列整齐，连续性良好。
腹围217mm，左侧股骨22mm，右侧股骨21mm，左侧肱骨28mm，右侧肱骨26mm，股骨和肱骨曲度较大。
胎盘位于前壁，成熟度0级。
胎心胎动可见，羊水水最大深度：左上61mm，左下33mm，右上52mm，右下29mm，S/D1.87，胎心率155次/min，率齐。
双肺、肝脏、胃泡、双肾未见明显异常。
且本次妊娠期无患病及服药史，无X线接触史。
男女双方体健，非近新结婚，否认家族遗传史。
现存子女体健。
外出打工多年，曾先后到过4个不同的省份，来甬1年余，从事五金加工业。
2 超声诊断使用仪器为西门子3500，凸阵探头，频率3.5～5.0MHz，采用连续顺序追踪扫查法进行检查。
超声常规超声提示：宫内孕单活胎，臀位。
胎儿肱骨及股骨短小伴弧度过大，考虑成骨发育不良可能，外院引产后证实了超声提示，见图1、2。
3 讨论成骨发育不全（osteogensis imperfecta，OI），是一种罕见的先天性骨骼发育障碍疾病，常被称为脆骨症或Lobstein病、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合症，民间亦称为"鬼怪骨"，总发生率较低约为1：28500[1]，部分患者因症状较轻而被忽略，故其确切的发病率较难统计。
这种疾病的发生与性别以及民族、种族没有明显关系。
病因不明，多由染色体显性遗传所引起的先天性发育障碍，严重者大多在子宫内就以死亡，或在分娩后1w内经治疗无效后死亡。
其死亡原因大多数是因继发性感染性疾病或发生颅内出血，若分娩后1个月，患儿生理指标正常，即可成活，但多数均为或轻或重的残疾，严重影响着日后的生活质量，给家庭和社会也造成严重的经济负担，故父母双方注重产前检查，并且早发现、早处理、早治疗是减少此疾病的唯一方法。
四维超声诊断胎儿手足畸形
四维超声诊断胎儿手足畸形卢洪涛 李清 郑学东 王建伟 郑斌 张艳（枣庄市妇幼保健院超声科，山东枣庄 ２７７１００）【摘要】 目的 探讨四维超声（ｆｏｕｒ ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，４Ｄ）即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。
方法 对１６７３７例胎儿顺序进行二维超声（ｔｗｏ ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，２Ｄ）和４Ｄ检查，重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。
将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照，比较２Ｄ与４Ｄ对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。
结果 经产后或引产后证实有６１例１２０处胎儿手足畸形。
２Ｄ及４Ｄ对胎儿手足畸形的病例检出率分别为７７．０５％（４７／６１）、９３．４４％（５７／６１），对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为７１．６７％（８６／１２０）、８９．１７％（１０７／１２０），犘值均＜０．０５，差异均有统计学意义。
６５．５７％病变部位的图像显示质量４Ｄ优于２Ｄ。
结论 ４Ｄ对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于２Ｄ，具有重要的临床使用价值。
【关键词】 超声检查；产前；胎儿；手足畸形【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１５．０２．０１０【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｄｉｓｃｕｓｓｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｆｏｕｒ ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌ（ｒｅａｌ ｔｉｍｅｔｈｒｅｅ ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌ）ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ｆｏｕｒ ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，４Ｄ）ｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｆｅｔａｌｈａｎｄ ｆｏｏｔａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．犕犲狋犺狅犱 １６７３７ｆｅｔｕｓｅｓｗｅｒｅｇｉｖｅｎ２Ｄａｎｄ４Ｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｍａｉｎｌｙｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｅｘｉｓｔｅｎｃｅｏｆｆｅｔａｌｈａｎｄ ｆｏｏｔａｎｏｍａｌｉｅｓａｎｄｏｔｈｅｒａｓｓｏｃｉａｔｅｄｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ．Ｃｏｍｐａｒｉｎｇｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｒｅｓｕｌｔｓｗｉｔｈｐｏｓｔ ｎａｔａｌｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｒａｂｏｒｔｉｏｎｆｉｎｄｉｎｇｓ，ｗｅｃｏｎｔｒａｓｔｅｄｔｈｅｔｗｏｍｅｔｈｏｄｓｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｆｅｔａｌｈａｎｄ ｆｏｏｔａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｌｅｓｉｏｎｄｅｔａｉｌｓａｎｄｉｎｔｈｅｉｍａｇｅｑｕａｌｉｔｙｏｆｔｈｅｌｅｓｉｏｎｓｉｔｅｓ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ６１ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ１２０ｌｅｓｉｏｎｄｅｔａｉｌｓｃｏｎｆｉｒｍｅｄｗｉｔｈｈａｎｄ ｆｏｏｔａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｂｙｐｏｓｔ ｎａｔａｌｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｒａｂｏｒｔｉｏｎ．Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｗｉｔｈ２Ｄｆｏｒｆｅｔａｌｈａｎｄ ｆｏｏｔａｎｏｍａｌｉｅｓｗａｓ７７．０５％（４７／６１）ａｎｄｗｉｔｈ４Ｄ９３．４４％（５７／６１）；ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｓｏｆｔｈｅｌｅｓｉｏｎｄｅｔａｉｌｓｗｅｒｅ７１．６７％（８６／１２０）ａｎｄ８９．１７％（１０７／１２０）ｓｅｐａｒａｔｅｌｙ，ｂｏｔｈ犘＜０．０５，ｗｈｏｓｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｗｅｒｅｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ．６５．５７％ｏｆｔｈｅｃａｓｅｓｓｕｇｇｅｓｔｅｄｔｈｅｉｍａｇｅｑｕａｌｉｔｙｏｆｔｈｅｌｅｓｉｏｎｓｉｔｅｓｗｉｔｈ４Ｄｗａｓｂｅｔｔｅｒｔｈａｎｔｈａｔｗｉｔｈ２Ｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 ４Ｄｉｓｂｅｔｔｅｒｔｈａｎ２Ｄｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｆｅｔａｌｈａｎｄ ｆｏｏｔａｎｏｍａｌｉｅｓａｎｄｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｌｅｓｉｏｎｄｅｔａｉｌｓａｎｄｉｎｔｈｅｉｍａｇｅｑｕａｌｉｔｙｏｆｌｅｓｉｏｎｓｉｔｅｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ；ｐｒｅｎａｔａｌ；ｆｅｔｕｓ；ｈａｎｄ ｆｏｏｔａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 胎儿手足畸形在胎儿畸形中较常见，其种类繁多，可以是解剖结构的异常，也可以是局部关节运动功能的改变。
胎儿骨骼异常超声诊断标准
胎儿骨骼异常超声诊断标准Fetal skeletal abnormalities are a cause of great concern for expectant parents. Detecting these abnormalities early through ultrasound is crucial for proper management and treatment. The ultrasound diagnosis of fetal skeletal abnormalities involves assessing various parameters such as limb length, shape, and ossification centers.胎儿骨骼异常是令准父母十分担忧的问题。
通过超声检测这些异常，及早发现对于正确的管理和治疗至关重要。
超声诊断胎儿骨骼异常涉及评估各种参数，如肢体长度、形态和骨化中心。
One of the key indicators of fetal skeletal abnormalities is the presence of limb length discrepancies. In cases where one limb appears shorter than the other, it may indicate a potential skeletal abnormality. Other factors to consider in the ultrasound diagnosis include the shape of the limbs, the presence of extra digits, and the alignment of the bones.胎儿骨骼异常的关键指标之一是肢体长度差异的存在。
在一个肢体看起来比另一个短的情况下，可能表明潜在的骨骼异常。
二维、实时三维超声成像在胎儿四肢骨骼发育异常鉴别及诊断中的价值探析
二维、实时三维超声成像在胎儿四肢骨骼发育异常鉴别及诊断中的价值探析冯蕾;王静【摘要】目的探讨分析二维、实时三维超声成像对于胎儿四肢骨骼发育异常的鉴别诊断效果.方法以2016年4月-2017年4月于我院进行常规超声筛查的孕妇1373例为研究对象,先后予以二维及实时三维超声成像检查,对比两种检查方法对发育异常检出情况.结果根据产后追踪结果发现,1373例孕妇所娩出胎儿中,有7例存在四肢骨骼畸形(包括3例多指、3例并趾、1例缺趾).对比两种超声方法的诊断结果发现,实时三维超声成像的畸形检出率85.71％显著高于二维超声的28.57％,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论二维超声及实时三维超声成像对胎儿的四肢骨骼发育异常均有一定诊断效果,但实时三维超声对胎儿手指及脚趾的细节畸形诊断优势更明显.【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2018(022)010【总页数】3页(P1731-1733)【关键词】二维;实时三维超声;胎儿四肢骨骼发育异常;鉴别诊断【作者】冯蕾;王静【作者单位】铜川市妇幼保健院超声科,陕西铜川 727000;铜川市人民医院(南院)超声科【正文语种】中文【中图分类】R714.12有数据调查显示，我国每年的胎儿肢体骨骼畸形发生率约为2‰[1]，畸形类型多，给临床诊断工作提出了更高要求。
二维超声容易受到多种客观因素影响而导致诊断结果不准确，漏诊率较高。
为了能够有效提升胎儿四肢骨骼发育异常的超声检出率，本文通过对比，分析二维超声和实时三维超声对胎儿四肢骨骼发育异常的诊断价值。
具体如下。
1 资料与方法1.1 一般资料以2016年4月-2017年4月于我院进行常规超声筛查的孕妇1373例为研究对象，先后予以二维及实时三维超声成像检查。
所有孕妇均为单胎妊娠，孕妇年龄21-38岁，平均年龄(29.43±2.68)岁，孕妇孕周为15-33周，平均(21.45±3.29)周。
实时四维超声在胎儿骨骼发育障碍的临床诊断中效果分析
实时四维超声在胎儿骨骼发育障碍的临床诊断中效果分析发布时间：2023-06-02T05:38:17.581Z 来源：《医师在线》2023年1月2期 作者： 邓敏[导读]实时四维超声在胎儿骨骼发育障碍的临床诊断中效果分析邓敏（蓬溪县妇幼保健计划生育服务中心；四川遂宁629100）【摘要】目的：探讨胎儿骨骼发育障碍临床诊断中实时四维超声的应用效果。
方法：选择我院2020年10月~2022年10月产前检查的产妇80例进行研究，所有对象均接受实时四维超声检查，且均在本院完成分娩，将产后结果作为标准，分析实时四维超声诊断胎儿骨骼发育障碍的价值。
结果：80例产妇产后证实胎儿骨骼发育障碍8例，发生率为10.00%，而产前实时四维超声诊断检出7例，与产后结果对照，检出准确率为87.50%，实时四维超声与产后结果对比，无明显差异（P>0.05）；7例骨骼发育障碍中，最多为四肢短小，其次为股骨畸形、上肢缺肢、下肢缺肢。
结论：胎儿骨骼发育障碍中四肢短小最为常见，产前采取实时四维超声筛查，可尽早检出胎儿骨骼发育障碍情况，从而尽早干预，对提高新生儿质量有着积极的意义，值得应用。
【关键词】胎儿畸形筛查；骨骼发育障碍；产前检查；实时四维超声；诊断价值骨骼系统是人体比较重要的系统之一，主要是经胚胎时期的间充质发育而来，而间充质干细胞有多向分化与自我更新潜能，可分化为成骨细胞与脂肪细胞，以及肌细胞、软骨细胞等。
胎儿骨骼发育有两个关键阶段，其一为妊娠早期（妊娠5-12周），乃骨骼系统雏形阶段，比如颅骨、四肢骨等在该阶段逐渐发育、形成；其二为妊娠中晚期，该阶段主要是骨长度、骨皮质厚度不断增加[1]。
在胎儿时期，骨骼发育异常或障碍往往是多因素作用的结果，比如遗传因素、钙元素缺乏、维生素D缺乏、磷元素缺乏等[2]。
胎儿骨骼发育障碍会影响新生儿出生质量，需尽早筛查与检出及干预，其中超声检查在产前胎儿畸形筛查中应用广泛，而实时四维超声有自身独特的优势，在我院产前筛查胎儿骨骼发育障碍中证实有不错的价值，现就我院2020年10月~2022年10月产前检查的产妇80例进行研究，报道如下。
三维超声+磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的效果评价
三维超声+磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的效果评价【摘要】本文主要探讨了三维超声和磁共振联合成像技术在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的效果评价。
首先介绍了胎儿骨骼系统发育异常的现状，以及三维超声和磁共振成像技术在该领域的应用情况。
接着详细阐述了三维超声和磁共振联合成像技术的原理，优势，临床应用案例，挑战，发展前景。
最后总结了三维超声和磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的重要性，并提出了推广和应用的建议，以及未来研究方向和发展趋势。
通过本文的阐述，我们可以更好地了解三维超声和磁共振联合成像技术在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的作用，为临床诊断和治疗提供更有效的参考依据。
【关键词】关键词：三维超声技术、磁共振成像、胎儿骨骼系统、发育异常、诊断、联合成像技术、临床应用、挑战、发展前景、重要性、推广、建议、研究方向、发展趋势。
1. 引言1.1 胎儿骨骼系统发育异常的现状胎儿骨骼系统发育异常是指在胎儿发育过程中，骨骼系统出现异常变化或发育延迟的情况。
这种异常可能导致胎儿生长发育受阻、功能障碍甚至畸形的产生。
目前，胎儿骨骼系统发育异常的发病率较高，而且容易被忽视，给胎儿的健康带来潜在风险。
常见的胎儿骨骼系统发育异常包括软骨畸形、骨骼畸形、外伤等。
胎儿骨骼系统异常的诊断和治疗十分重要，可以通过早期的筛查和干预来减少并且避免潜在的风险。
传统的检测方法如X线、CT等存在辐射较高、无法提供足够细节信息等问题。
要想准确、安全地评估胎儿骨骼系统的发育情况，需要借助先进的影像技术。
三维超声和磁共振成像技术就是两种常用的无创检测方法，在胎儿骨骼系统异常的早期诊断中发挥着重要作用。
通过这些先进技术的应用，医生可以更加准确地评估胎儿骨骼系统的发育情况，为胎儿的健康提供更好的保障。
1.2 三维超声技术在胎儿骨骼系统检测中的应用三维超声技术在胎儿骨骼系统检测中的应用是近年来医学领域的重要突破之一。
传统的二维超声技术在检测胎儿骨骼系统发育异常时存在着很多局限性，无法全面评估骨骼的形态和结构，导致诊断准确性不高。
实时四维超声对胎儿骨骼发育障碍的临床诊断价值分析
China &Foreign Medical Treatment中外医疗胎儿在母体内生由于基因或母体服用药物等原因可引起骨骼生长及分化等发生异常,导致骨骼发育障碍,严重者可造成胎儿死亡,对母体造成伤害[1]。
随着人们优生优育的认识水平提高,胎儿的产前检查显得尤为重要。
其中超声检查的方法简单,效果良好,具有很好的优势,随着技术发展,实时四维超声的诊断准确性有了更大的提高,对于减少骨骼发育障碍等发育异常胎儿的出生率,提高人口素质等方面有很大意义[2],为分析研究采用实时四维超声方法对于胎儿骨骼发育障碍的诊断价值,选取该院2010年10月—2013年10月间收治的300例产妇进行检查,报道如下。
1资料与方法1.1一般资料选取该院妇产科收治的300例产妇进行产前检查,抽取检查为胎儿骨骼发育障碍者26例。
孕妇年龄21~30岁,平均年龄(25.3±3.6)岁。
孕周16~40周,平均孕周(27.6±7.9)周。
经检查孕妇身体状况良好无其他疾病。
1.2方法使用仪器飞利浦G4xMATRIX iU22超声诊断仪的实时四维成像系统进行检查,将探头置于孕妇腹部,检查羊水量及胎儿四肢骨、脊柱等运动系统及胎盘情况。
发现骨骼发育障碍部位时,应立即对该部位进行扫描重建,选择合适的取样框大小,确定合适的检查模式如表面模式等。
通过建立X 、Y 、Z 轴空间垂直坐标,观察四肢骨及其他骨骼畸形骨骼结构及排列关系进行诊断。
1.3判断标准超声诊断骨骼发育障碍是通过骨骼回声改变来体现,正常四肢骨及躯干骨的骨干中心可见密集的增强的回声影,随着胎儿生长,此现象越来越明显。
当发育障碍时,回声影可见减弱等异常。
超声图像中极强回声显白色带状影,强回声为白色影,较强回声为灰白色影,低回声为灰色影,无回声则为黑影,具有一定的可分辨性[3]。
1.4统计方法该实验中所有数据均采用SPSS15.0软件进行统一处理,计量资料进行t 检验比较组间差异。
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断ppt课件
注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．