特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的逆转治疗
应用hCG／HMG改良治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床疗效
应用hCG／HMG改良治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床疗效男性低促性腺激素性性腺功能减退症是指由于下丘脑先天性缺乏分泌促性腺激素释放素(GnRH)的功能，或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH，从而使垂体不能分泌促性腺激素，造成睾酮(T)水平降低，导致20多岁的患者睾丸和阴茎还像幼儿一样，没有阴毛、胡须等男性特征［1］。
常见的包括kallmann 征、特发性低促性腺激素性性腺功能低下(IHH)等。
应用hCG/HMG治疗，查阅国内外文献传统治疗hCG/HMG为分别肌注，每周2次。
本文研究了应用hCG/HMG隔2天1次，混合肌肉注射。
与传统治疗从治疗效果、不良反应发生率、患者依从性上做了对比。
资料与方法本组患者15例，年龄18～33岁，平均25.9岁。
IHH患者10例(4例患者经CT或MRI证实为垂体微腺瘤)，Kalmann综合征(伴嗅觉障碍)4例，另外1例患者为颅咽管瘤，行脑外科手术治疗，手术后(6个月)表现为睾丸功能减退，Fsh、LH和睾酮水平低下。
入选标准：主诉为青春期年龄后声音女性化，睾丸不发育(小睾丸)、缺乏第二特征(小阴茎、腋毛阴毛缺如)，无精液或无精子。
黄体生成激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)的基础值分别低于正常男性水平。
排除标准：有心脑血管、肝脏、造血系统或糖尿病等严重原发性疾病者。
患者均知情同意参加本研究。
治疗方法：15例患者随机分为两组，年龄分别为25±3岁和24±3岁，差异无统计学意义(P＞005)。
传统组7例患者，采用hCG 2000～5000IU/HMG 75～150IU分别肌肉注射治疗，每周2次，疗程10±5个月；改良组8例患者，采用hCG 2000～5000IU/HMG 75～150IU混合肌肉注射，隔2天1次，疗程12±3个月。
临床观察和疗效判断：所有进入研究的病人分别于用药前、用药后每隔3个月时记录患者第二性征发育情况(睾丸体积、阴茎长度、喉结、胡须与阴毛、乳房发育、遗精等)，测定生殖激素水平，精液分析检查情况。
特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合征一例报告
维普资讯
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特发性 低 促 性腺 激 素 型性 腺 功 能低 下综 合 征一 例 报 告
贵阳医学院附属医院内分泌代谢病科（５５０００４） 王 睿 张 巧 张 淼
中图分类号 ：Ｒ５８８ 文献标识码：Ｂ 文章编号 ：１０００—７４４Ｘ（２００７）１０—０９２７－０２
因 １（Ｆｉｂｍｂｌａｓｔ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒ ｒｅｃｅｐｔｏｒ ｌ ｇｅｎｅ，ＦＧＦＲ１或 ＫＡＬ２）的突 变 相关［４］。ＦＧＦＲ１位 于 常染 色 体 ８ｐｌ１．２－１２。 其突变与约 １Ｏ Ｋａｌｌｍａｎ 综合 征 的发 生有 密切关 系 ，患者 可以合并腭裂 、齿发育不全［３］。ＧｎＲＨ 停止释放可发生于任 何年 龄，多数 患者 为先天性 缺乏 ，少数在 青少 年或成年 后发 病 。本病常伴有大脑、前脑 中线两 侧脑组 织 （主要 是 嗅球和 嗅束 ）发 育不 良，根据其程度 可表现 为嗅觉 丧失 、减退或不灵 敏 。该病的主要诊 断依据是 ：（１）无 颅 内器质性 或 占位 性病 变 ，性幼稚型 ；（２）血 清促性腺 激素 和睾酮 明显低 下，除 少数 病人有生长激素缺乏外 ，无其 他轴系激素异常 ；（３）可能有多 种先天性 缺陷和畸形 如色盲 、听力下 降、智力 差、隐睾 、第 四 掌骨明显短小、嗅觉减退 或消失 ；（４）性 染色 质阴性 ，染 色体 核型为 ４６，ＸＹ；（５）部分病人可能有 阳性家族史 ，但散发者 可 无 ；（６）ＧｎＲＨ和 ＬＨ 脉冲分析 有利于本病 的诊 断和鉴别 ］。 结合本病考虑 ，该 患者性腺发育迟缓 ，嗅觉 明显 减退 ，听力下 降。血 清促性腺激素和睾 酮明显低下 ，ＧｎＲＨ 兴奋试验为延 迟反应 ，Ｂ超 示隐睾 。而头颅 ！ＶＩＲＩ检查 嗅球 区示 嗅球 部缺 失 ，为本病 诊断提供 了解剖学基 础 ，故诊断 Ｋａｌｌｍａｎ 综合征
特发性低促性腺激素型性腺功能减退2例报告
ｆ １ 、 江西 省 妇 幼 保 健 院 辅 助 生殖 中心 男 科 ， 南昌 ３ ３ ０ ０ ０ ６ ； ２ 、 江 西省 肿 瘤 医 院 ， 南昌 ３ ３ ０ ０ ２ ９ ）
关 键 词 ：特 发性 低 促 性 腺 激 素 型 性 腺 功 能 减 退症 （ Ｉ Ｈ Ｈ） ； 男性 不育 ； 报 告 中图分类号 ： Ｒ ７ １ １ ． ６ 文献 标 识 码 ： Ｂ 文章 编号 ： １ ０ ０ ６ — ２ ２ ３ ８ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ５ — ４ ２ ６ — ０ ２
像 检 查未 发现 异常 精 液常 规检 查提 示无 精子 染
色体 核 型 为 ４ ６ ， Ｘ Ｙ， Ａ Ｚ Ｆ无 缺 失 。治 疗 经过 ： 予 十
一
酸 睾酮 胶 囊 （ 安 特尔 ） ４ ０ ｍｇ ， ｂ ｉ ｄ ， 饭后服用 ； Ｈ Ｃ Ｇ （ 丽珠制药 ） ５ ０ ０ ０ Ｉ Ｕ肌 注 。每周 １次 ． ２个 月 后 复
汀 口服液 （ 东北 制药 ） ｌ Ｏ ｍｌ ／ 支． ｂ ｉ ｄ １ 个 月后 复查 精
１ 临 床资 料
例 １ ， 男． ２ ４岁 ． 高 中。因婚 居未 避孕 未育 １ ＋ 年 来 我 院诊 治 。患 者声 音 细 ．外 生 殖 器小 于 同龄 男 性 。既往体 健 ， 系足 月平 产 ， 母 乳 喂养 ； 父母非 近 亲 结婚 ． 无 家族 遗 传病 史 。入 院体格 检 查 ： 头 面 部 发 育正 常 ， 无 畸形 ， 无 嗅 觉 障 碍 。身 高 １ ７ ６ ｃ ｍ， 体 重 ６ ０ ｋ ｇ 。 无胡 须 ， 喉 结扁 平 ， 乳房 发育 。 外 生殖 器呈 幼 稚型 ． 阴毛 稀少 。双侧 睾 丸 发育 差 ． 质软 ， 无触 痛 ， 脊 柱 四肢无 畸 形 。实验 室 检查 提示 ： Ｆ Ｓ Ｈ １ ． ５ ５ Ｕ ／ Ｌ，
男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗
育异 常或延迟 青 春期后 发病导致 不育 或性功 能障碍 。根据 患者病 史 、体 格检查 ，染 色体核 型分 析 性激 素水平测定 、Ｇ ｎ Ｒ Ｈ 或Ｌ Ｈ Ｒ Ｈ 兴奋试验 、骨龄测定 、下丘脑一 垂体 磁共振成像 ， 必要 时行Ｌ Ｈ 脉 ； 中 分析 等方法可 进行诊 断与鉴 别诊断 。早期诊 断是Ｈ Ｈ 治 疗的 关键 。治疗 的主要 目的是维 持睾 丸功 能 、促 进第二 性征发 育 ，改善生活 质量 可能 的情况 下恢复 和重建 生育能 力。根 据不 同需要可 以 选择睾酮制 剂、促性腺激 素以及Ｇ ｎ Ｒ Ｈ 的脉 冲泵治疗等 。 关键 词 低促 性腺激素性性腺 功能减退 症 先天性 获得性 睾 酮替代治疗 促性腺激 素治疗
下 等 。这 类疾 病 是一 种 严 重 危 害个 分 泌减 少 或 缺乏 所 致 的性 腺功 能减 人 、家 庭 和社 会 的复 杂 疾 病 ，且 有 退 ， 特 征 为 低 促 性 腺 激 素 和 低 性 特 殊 性 ，其 在 对 患者 及 家 庭带 来 严 激素 分 泌 ，睾 丸 本 身 的储 备功 能 正 重 的精 神心 理 损 害 的 同时 也为 社 会 常 ，在 连 续 的外 源性 促 性腺 激 素 的 带 来 了沉 重 的 负担 。虽 然早 期 诊 断 刺 激 下 睾丸 的分 泌水 平 可恢 复 。根 与 治疗 ，不 论对 于 患 者 的生 理 和 心 据 促 性腺 激 素 缺乏 病 因的 不 同可 将
２ 【 】 １ ３ 年第１ ０ 卷第７ 期 药品评价 ２１
学 基金 、 首都 医 学科 学发展
基金 等 多项课 题 ， 以 第一 和
特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件
定义与分类
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退是一种罕见的内分泌疾病， 由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或缺乏， 导致垂体促性腺激素分泌减少，进而影响性腺功能。
分类
特发性低促性腺激素性性腺功能减退可分为单纯型和复合型 ，单纯型表现为单纯性腺功能减退，而复合型则同时伴有其 他内分泌腺功能减退。
积极控制和治疗慢性疾病，如糖尿 病、高血压等，可以降低特发性低 促性腺激素性性腺功能减退的风险。
日常护理与注意事项
01
02
03
饮食调理
注意饮食调理，适量增加 营养丰富的食物，如蛋白 质、维生素等，有助于改 善性腺功能。
避免有害物质
避免接触有害物质，如辐 射、化学物质等，以降低 对性腺的损害。
定期复查
临床表现
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的典型表现为青春期延迟、男性第二性征发育不全、女性月经稀 发或闭经等。患者可能还伴有其他内分泌异常的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。
诊断标准
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检 查可发现促性腺激素水平低下，影像学检查可观察到下丘脑和垂体的异常。同时需排除其他可能导致 性腺功能减退的疾病，如颅脑外伤、肿瘤等。
经验教训与启示
预防措施
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，提出预防该疾病的 建议和措施。
早期诊断
强调早期诊断对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的重要性。
医患沟通
提高医生与患者之间的沟通效率，以便更好地了解患者病情和制 定治疗方案。
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特发性低促性腺激素性性腺 功能减退课件
目录
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗方法，治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常用的西医疗法和中医疗法。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该吃什么药。
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.性激素替代治疗性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。
性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。
替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，正常的青春期一般历时4～5年。
因此，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。
约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
(1)睾酮替代治疗：男孩的睾酮替代治疗一般在14岁开始，可供选择的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。
十一酸睾酮(TU)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-+一酸，有较强的嗜脂性。
口服剂在口服后和脂肪微粒一起在小肠经淋巴系统吸收，然后进入体循环，避免了其他口服睾酮制剂在肝脏被灭活(首过效应)和肝毒性的缺点。
口服后血浆达峰时间有明显的个体差异，平均约为4h，在体内酯键被降解而释放出睾酮。
连续服用后，血浆睾酮水平逐渐升高，在2～3周后达到平高，并长期保持稳定。
十一酸睾酮注射剂单剂肌内注射后血浆睾酮达峰时间约在第7天，第21天后恢复到注射前水平。
替代治疗开始剂量为口服剂40mg/d，肌注剂每4周50～100mg，9～12个月后逐渐增加剂量至120～160mg/d，分2次口服或200mg，每2～3周肌注1次。
持续3～4年。
此后可适当减少剂量，以维持第二性征和性功能达到或接近正常为原则。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂，肌注后的吸收、分布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
替代治疗剂量开始每4周肌注50～100mg，9～12个月后增量到200mg，每2～3周肌注1次，连续3～4年。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治
熊英;徐克惠
【期刊名称】《实用妇产科杂志》
【年(卷),期】2017(33)8
【摘要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idio—pathichypogonadotropic hypogonadism，IHH）是一种13益被生殖内分泌科医生认识的疾病，但在对其发病机制、临床表现和治疗方法等方面仍存在疑惑。
2015年7月中华医学会内分泌学分会性腺学组专家制定了特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识。
2015年9月欧洲内分泌学会发表了先天性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治共识，供临床医生参考，以提高临床医生对本病的诊治能力．
【总页数】3页(P561-563)
【作者】熊英;徐克惠
【作者单位】四川大学华西第二医院,四川成都610041;四川大学华西第二医院,四川成都610041
【正文语种】中文
【中图分类】R584.1
【相关文献】
1.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析 [J], 孙敏;伊国臻
2.GnRH脉冲治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的护理经验分析 [J], 张虹;牛奔;苏恒;杨晓飞
3.成人发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症研究进展 [J], 陈钊颖;李长贵
4.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症2例临床观察 [J], 张换换;陈慧
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
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女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展唐瑞怡;马淼;陈蓉【期刊名称】《现代妇产科进展》【年(卷),期】2018(27)12【摘要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。
既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。
嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。
IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。
治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。
【总页数】3页(P942-944)【关键词】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症;Kallmann综合征;女性;第二性征发育【作者】唐瑞怡;马淼;陈蓉【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R711.5【相关文献】1.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习[J], 田冀雯;徐又佳;吴绍花;张弘2.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾[J], 张婷婷;母义明;李昕;曲玲;薛冰;李晓瑾;王先令;巴建明;吕朝晖;窦京涛3.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析 [J], 汪保安;马晓莉;邹效漫;马芳玲;郑华;窦京涛;母义明4.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较[J], 陈芳;巴建明;母义明;陆菊明;窦京涛;吕朝晖;杨国庆;杜锦;郭清华;王先令;谷伟军;杨丽娟5.GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性 [J], 刘兆祥;茅江峰;伍学焱;聂敏;黄炳昆;徐洪丽;王曦;郑俊杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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中国医学论坛报/2007年/8月/30日/第D03版
新英格兰医学杂志文章选登
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的逆转治疗研究
Reversal of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
Taneli Raivio,M.D.,Ph.D. 等美国马萨诸塞州总医院哈佛生殖内分泌科学中心
等蒋鸿鑫译
背景特发性低促性腺激素性性功能减退症是一种可以治疗的男性不育症，它是由先天性促性腺素释放激素（GnRH）分泌缺陷或作用缺陷引起的，可伴有嗅觉丧失（Kallmann综合征）或嗅觉正常。
病人18岁时性功能仍不成熟或性成熟不完全。
以前认为特发性低促性腺激素性性功能减退症的患者需要终生治疗。
我们报告15例特发性低促性腺激素性性功能减退症的男性病人，他们的病情经激素治疗后逆转，停用激素疗法后疗效继续维持。
BACKGROUND Idiopathic hy－pogonadotropic hypogonadism，which maybe associated with anosmia（the Kallmannsyndrome）or with a normal sense ofsmell，is a treatable form of male inferti －lity caused by a congenital defect in thesecretion or action of gonadotropinrelea－sing hormone （GnRH）. Patients have ab－sent or incomplete sexual maturation bythe age of 18. Idiopathic hypogo－nadotropic hypogonadism was previouslythought to require lifelong therapy. Wedescribe 15 men in whom reversal of id－iopathic hypogonadotropic hypogonadismwas sustained after discontinuation ofhormonal therapy.
方法我们将特发性低促性腺激素性性功能减退症持续逆转定义为：停用激素治疗后的辜酮水平保持在正常成人水平。
METHODS We defined the sus－tained reversal of idiopathic hypogo－nadotropic hypogonadism as the presenceof normal adult testosterone levels afterhormonal therapy was discontinued.
结果回顾性研究发现10例病人达到持续逆转。
前瞻性研究发现，在50例特发性低促性腺激素性性功能减退症的男性病人中，平均（±SD）中断治疗（6±3）周后，5例病人维持逆转状态。
在这15例病情持续逆转的男性患者中，4例有嗅觉丧失。
在最初评估时，6例病人没有青春期特征，9例病人有部分青春期特征，所有病人存在GnRH诱导的黄体生成素分泌异常。
15例病人以前都曾接受过激素治疗来诱导男性第二性征和（或）生育力。
在性腺功能减退被逆转的病人中，平均血清内源性塞酮水平从（55±29）ng／dl（1.9±1.0 nmol／L）升至（386±91）ng／dl ［（13.4±3.2）nmol／L，P＜0.001），黄体生成素的水平从（2.7±2.0）IU／L升至（8.5±4.6） IU／L （P＜0.001），促卵泡激素的水平从（2.5±1.7）IU／L升至（9.5±12.2）IU／L（P＜0.01），睾丸体积从（8±5）ml增至（16±7）ml（P＜0.001）。
有脉冲式黄体生成素分泌和精子生成的证据。
RESULTS Ten sustained reversalswere identified retrospectively. Five sus－tained reversals were identified prospec－tively among 50 men with idiopathic hy－pogonadotropic hypogonadism after amean（±SD）duration of treatment inter－ruption of 6±3 weeks. Of the. 15 men whohad a sustained reversal，4 had anosmia.At initial evaluation，6 men had absentpuberty，9 had partial puberty， and allhad abnormal secretion of GnRH－in－duced luteinizing hormone. All 15 menhad received previous hormonal therapyto induce virilization， fertility， or both.Among those whose hypogonadism wasreversed， the mean serum level of en－dogenous testosterone increased from 55±29 ng per deciliter（1.9±1.0 nmol perliter） to 386±91 ng per deciliter（13.4±3.2 nmol per liter，P＜0.001），the luteiniz－ing hormone level increased from 2.7±2.0to 8.5±4.6 IU per liter（P＜0.001）， thelevel of follicle－stimulating hormone in－creased from 2.5±1.7 to 9.5±12.2 IU perliter（P＜0.01），and
testicular volume in－creased from 8±5 to 16±7 ml (P＜0.001）.Pulsatile luteinizing hormone secretionand spermatogenesis were documented.
结论在大约10%没有青春期特征或有部分青春期特征的患者中，停止激素治疗后，激素对嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症和Kall－mann综合征的逆转作用可以维持下来。
因此，短期停用激素治疗来评估低促性腺激素性性功能减退症的可逆性是合理的。
CONCLUSIONS Sustained rever－sal of normosmic idiopathic hypogo－nadotropic hypogonadism and the Kall－mann syndrome was noted after discon－tinuation of treatment in about 10% ofpatients with either absent or partial pu－berty. Therefore, brief discontinuation ofhormonal therapy to assess reversibility ofhypogonadotropic hypogonadism is rea－sonable.（N Engl J Med 2007；357：863－73. August 30， 2007）。