医学遗传学习题附答案第13章 肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学(一)选择题(A型选择题)1.以下哪个就是对Ph染色体的正确描述:A.22q+B.22q-C.9q+D.9q-E.der(22)t(9;22)(q34;q11)2.视网膜母细胞瘤(RB)的致病基因为:A.rasB.rbC.p21D.MTS1E.NM233.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因:A.rasB.rbC.p21D.MTS1E.NM234.下列哪种为慢性髓细胞白血病(CML)的标志染色体:A.13q14-B.5p-C.22q-D.t(8;14)E.17q+5.存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因就是:A.癌基因B.抑癌基因C.原癌基因D.抗癌基因E.隐性癌基因6.Knudson提出的“二次突变假说”中,非遗传性肿瘤的第一次突变发生在:A.精子B.卵细胞C.受精卵D.体细胞E.生殖母细胞7.慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A、多基因遗传B、染色体畸变引起C、遗传综合征D、遗传易感性E、单基因遗传8.Bloom综合征(BS)属于______。
A、单基因遗传B、多基因遗传C、染色体畸变引起D、遗传易感性E、染色体不稳定综合征9.视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A、单基因遗传B、多基因遗传C、染色体畸变引起D、遗传易感性E、染色体不稳定综合征10.共剂失调性毛细血管扩张症(AT)属于______。
A、单基因遗传B、多基因遗传C、染色体不稳定综合征D、遗传易感性E、染色体畸变引起11.肾母细胞瘤属于______的肿瘤。
A、染色体畸变引起B、遗传易感性C、染色体不稳定综合征D、多基因遗传E、单基因遗传12.着色性干皮病(XP)就是一种罕见的、致死性AR遗传病,发病率为1/250000。
XP 属于______。
A、多基因遗传B、染色体不稳定综合征C、遗传易感性D、染色体畸变引起E、单基因遗传13.家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。
A、多基因遗传B、染色体不稳定综合征C、遗传易感性D、单基因遗传E、染色体畸变引起14.Fanconi贫血症(FA)属于______。
A、多基因遗传B、染色体畸变引起C、遗传易感性D、单基因遗传E、染色体不稳定综合征15.Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。
A、多基因遗传B、染色体畸变引起C、遗传易感性D、单基因遗传E、染色体不稳定综合征16.神经纤维瘤(NF1)又称Von Recklinghausen病,属于______的肿瘤。
A、多基因遗传B、染色体畸变引起C、单基因遗传D、遗传易感性E、染色体不稳定综合征17.RB基因就是______。
A.抑癌基因B.癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因E.肿瘤转移抑制基因18.在这二次突变学说中,第二次突变发生在______。
A.卵子B.体细胞C.原癌细胞D.癌细胞E.精子19.MYC基因产物就是一种______。
A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质20.SIS基因产物就是一种______。
A.酪氨酸激酶B.表皮生长因子C.DNA结合蛋白D.生长因子E.神经递质21.SRC基因产物就是一种______。
A.神经递质B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.酪氨酸激酶22.在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为该肿瘤的______。
A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.非标志细胞系23.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体就是A.Ph染色体B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失24.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体就是______。
A.Ph染色体B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失25.慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体就是______。
A.Ph染色体B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失26.以下______不就是共剂失调性毛细血管扩张症的特点A.AR遗传B.无免疫缺陷C.染色体具不稳定性D.单基因遗传E.毛细血管扩张27.Bloom综合征的遗传学特征没有______。
A.姐妹染色单体交换B.四射体结构C.染色体脆性D.断裂性突变E.染色体不稳定28.着色性干皮病的特点没有______。
A.AR遗传B.对光敏感C.易患皮肤癌D.四射体结构E.染色体不稳定29.Fanconi贫血症的遗传方式属于______。
A.多基因遗传B.AD遗传C.XR遗传D.XD遗传 E、 AR遗传30.Fanconi贫血症遗传学特征没有______。
A、染色体脆性B、 AR遗传C、 DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联D、染色体断裂E、染色体不稳定31.Fanconi贫血症临床特点之一就是______。
A.发育正常B.血细胞减少C.对光敏感D.白血病发生率低E.易患皮肤癌32.不属于抑癌基因的就是______。
A.rbB.p53C.SRCD.p16E.NM2333.属于原癌基因的就是______。
A.p53B.ptenC.rbD.rasE.NM2334.大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______,而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。
A、二倍体B、假二倍体C、多倍体D、整倍体E、非整倍体35.人们不仅认识到______就是肿瘤细胞的一大特征,还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。
A、染色体异常B、基因突变C、染色体脆性D、染色体数目异常E、染色体结构畸变36.在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体,如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内,就称为______。
A、染色体畸变B、染色体变异C、染色体脆性D、标志染色体E、异常染色体37.在一个干系内的标志染色体往往相同,说明肿瘤起源于同一个祖细胞。
______就是恶性肿瘤的特点之一,可分为特异性与非特异性两种。
A、染色体畸变B、染色体变异C、染色体脆性D、异常染色体E、标志染色体38.特异性标志染色体就是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。
比较突出的例子就是慢性髓细胞性白血病(CML)中的______。
A、 Ph染色体B、 Bar小体C、5p-D、 +8E、 t(8;14)(q24;q32)39.慢性髓细胞性白血病(CML)患者中______为Ph阳性。
A、 50％B、 95％C、70％D、 65％E、 40％40.视网膜母细胞瘤常见的标志染色体就是______。
A、费城染色体B、 t(8;14)(q24;q32)C、 del(13)(q14、1)D、 t(1;3)(q41;p11)E、 5p-41.Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体就是______。
A、费城染色体B、 inv(10)(q11q21)C、 del(13)(q14、1)D、 t(8;14)(q24;q32)E、 t(1;3)(q41;p11)42.癌基因原就是______中的一些基因,就是细胞生长发育所必需的。
A、正常细胞B、正常组织C、癌组织D、癌细胞E、癌周组织43.下列______不属于癌基因其激活的途径。
A、点突变B、染色体易位C、基因扩增D、病毒诱导与启动子插入E、基因缺失44.______不就是常见的原癌基因激活的机制。
A、移码突变B、基因扩增C、易位,反转录病毒插入D、结构突变E、调节突变45.______不就是原癌基因激活的结果。
A、表达或分泌的增加B、持续的细胞增殖信号C、核糖体大小亚基解离增高D、激酶活性增强E、过量表达46.原癌基因中由于______而改变编码蛋白的功能,或使基因激活并出现功能变异。
A、碱基缺失B、碱基插入C、动态突变D、单个碱基突变E、碱基替换47.在慢性髓细胞白血病中,第22号染色体上的原癌基因______易位到9号染色体的BCR基因处。
A、 DblB、 ablC、 gspD、 OstE、 src48.慢性粒细胞白血病原癌基因激活的可能机制就是______。
A、原病毒插入B、染色体易位C、染色体重排D、基因扩增E、点突变49.原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列(LTR),也可被激活。
A、增强子B、操纵子C、启动子D、转座子E、外显子50.尽管在大多数情况下,这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传,但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的______。
A、一个失活B、一个扩增C、全部扩增D、相互融合E、全部失活(三)就是非判断题1.肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物,又称为癌症。
×2.在遗传性恶性肿瘤中,基因的种系突变起到了主要的作用。
√3.肿瘤多克隆细胞群中,染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。
×4.在肿瘤的发生发展过程中,由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的染色体,称为特异性标记染色体。
×5.在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制:突变、基因扩增及染色体重排。
√6.均质染色区与双微体都就是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。
√7.在血液系统中,染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤。
√8.肿瘤发生过程中,体细胞突变与克隆选择模式说明肿瘤在构成上就是单克隆的。
√9.二次突变假说认为,遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于胚胎细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,而第二次突变随机发生在体细胞中。
×10.多步骤致癌假说认为,恶性肿瘤的发生就是一个多阶段逐步演变的过程,肿瘤细胞就是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。
√(四)名词解释题1.癌家族(cancer family)2.家族性癌(familial cancer)3.原癌基因(pro-oncogene,POG)4.干系与旁系(stemline and sideline)5.众数(modal number)6.二次突变假说(two-hit theory)7.特异性标记染色体(specificity marker chromosome)8.Ph染色体(Philadelphia chromosome)9.多步骤致癌(multistep carcinogenesis)假说10.肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene,TSG)11.癌基因(oncogene)12.标志染色体(marker chromosome)(五)问答题1.癌基因有哪几类？2.癌基因有哪几种激活方式？3.有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说？4.什么就是肿瘤发生的单克隆起源假说？有哪些支持证据？5.说明恶性肿瘤发生与染色体不稳定综合征。
6.说明恶性肿瘤发生与染色体异常的关系。
7.试述原癌基因按其产物功能分类及其各自功能。
医学遗传学习题(附答案)第13章肿瘤遗传学
11.肾母细胞瘤属于 得肿瘤。
第十二章 肿瘤遗传学(一)选择题(A 型选择题)r 以下哪个就是对Ph 染色体得正确描述:2•视网膜母细胞瘤(RB)得致病基因为:3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因:4・下列哪种为慢性髓细胞白血病(CML)得标志染色体:5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引超细胞恶性转化得基因就是:8・Bloom 综合征(BS)属于10•共剂失调性毛细血管扩张症(AT)属于A ・ 22q+B ・ 22q- G 9q+D ・ 9q-der(22)t(9;22) (q34：q11)A. ras b 厂* C. p21D ・ MTS\E ・ NM13A. rasB. rbC. p21D ・ MTS\A ・ 13q14-B ・5p-D,t(8：14) EJ7q+A.癌基因B.抑癌基因 C •原癌基因D.抗癌基因E ・隐性癌基因6- Knudson 提出得“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤得第一次突变发生在:A. 精子B.卵细胞C.受精卵D.体细胞 7 •慢性施细胞性白血病属于 _____ 得肿瘤。
E.生殖母细胞A.多基因遗传 C ＞遗传综合征D 、遗传易感性E 、单基因遗传A 、单基因遗传B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性 lb 染色体不住定综合詢9•视网膜母细胞瘤厲于得肿瘤。
B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性E 、染色体不稳定综合征A 、单基因遗传B 、多基因遗传 D 、遗传易感性E 、染色体畸变引超E 、单&丽可12•着色性干皮病(XP)就是一种罕见得、致死性AR 遗传病，发病率为1/250000O XP 属于17, RB 基因就是C. 细胞癌基因18. 在这二次突变学说中，第二次突变发生在C-原癌细胞D. 癌细胞19, 枷©基因产物就是一种20・S/S 基因产物就是一种A 、染色体畸变引超B 、遗传易感性C 、 染色体不稳定综合征D 、多基因遗传A 、多基因遗传 D.染色体畸变引超 ■ •冬邑依不婕疋粽合征 E.单基因遗传 C 、遗传易感性13.家族性结肠息肉病属于得肿瘤。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学(第4版) 第13章_肿瘤遗传学
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
致癌因素 促癌因素
正常细胞
细胞增殖异常 干细胞化
细胞克隆性扩增 良性肿瘤形成
启动期
促进期 进 展 期
恶性肿瘤形成
转移期
恶性肿瘤侵袭 与转移
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 1. 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB) MIM 180200 RB是一种起源于胚胎视网膜细胞的眼内 恶性肿瘤，遗传方式为常染色体显性遗传， 儿 童 早 期 即 发 病 ， 发 生 率 约 1/21 000 ～ 1/10 000，多在4岁以前发病。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT) Wilms瘤是由于由于保留有胚胎分化潜 能的肾干细胞功能异常所致，发病率约为 1/10 000，占婴儿肿瘤的8%，3/4的肿瘤发 生在4岁前，90%在20岁内发生。
第五节
遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传恶性肿瘤综合征 2. Wilms瘤(Wilms tumor, WT)
的 BCR 基因融合在一起，形成位于 22 号易位 染色体上的BCR/ABL融合基因。
第三节
肿瘤抑制基因
肿 瘤 抑 制 基 因 (tumor suppressor gene)是一类存在于正常细胞中的、与原癌 基因共同调控细胞生长和分化的基因，也 称抗癌基因(anti-oncogene)或隐性癌基因
第四节 肿瘤发生的遗传学理论
三、肿瘤抑制基因理论：二次突变假说
遗传性肿瘤
受精卵
一次突变体细胞
二次突变体细胞
恶性增殖细胞
遗传学试题资料：肿瘤遗传学
1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。
Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。
当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。
而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。
现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。
(6.0分)A.显性P211B.共显性C.中间显性D.不规则显性E.延迟显性2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。
(6.0分)A.一个失活B.一个扩增C.全部扩增D.相互融合E.全部失活P219,2203. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer.A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s doctor to do this testing?(8.0分)A.Biopsy of the tumorB.Whiteblood cellsC.Redblood cellsD.BonemarrowE.Cellline from the tumorA.肿瘤活检B..血白细胞C.血红细胞D骨髓E大肠杆菌细胞从肿瘤4. Which of the following types of mutations would you expect to cause cancer when it occurs in an oncogene?(8.0分)A.A loss of function mutationB.Again of function mutationC.Gene amplification 基因增值D.Aor BE.B or C （原癌基因扩增）5. Jill is concerned about her risk of hereditary breastcancer. Which of the following family histories would be most likely to be associated with a germline mutation that would predispose Jill to breast cancer(If she inherited that mutation)?(8.0分)A.Breast cancer in Jill's paternal aunt at age 40 years and in her paternalgrandmother at age 45 yearsB.Breast cancer in Jill's mother at age 60 yearsC.Breast cancer in Jill's paternal grandmother at age 60 years and in hermaternal grandmother at age 62 yearsD.Breastcancer in Jill's paternal aunt at age 55 years and prostate cancer in her father at age 62 yearsE.Breastcancer in Jill's mother at age 60 years and prostate cancer in her father atage62 years6. A 4-year old girl is seen by a dermatologist.The child has fair skin with many freckled areas and is very sensitive to light.She sunburns easily and does not like to play outdoors.Some of her freckled are asseem large and one is irritated.A defect in which DNA repair process is mos tlikely the cause of her photosensitivity? (8.0分)A.Baseexcision repairB.MismatchrepairC.Non-homologousend joiningD.Nucleotideexcision repair.E.SOSrepair7. A colonoscopy on a 20-year-old man reveals several hundred growths on the epithelial surface of the large bowel. Histologic examination of biopsied tissue revealed mild to moderate cellular dysplasia. DNA analysis is most likely to reveal a mutation in which gene? (8.0分)A.APC 家族性结肠息肉症P207B.DCC 家族性非息肉性结肠癌P223C.MLH1 FAP家族性腺瘤性息肉病D.RAS G ProteinE.TP53 Li-Fraumeni Syndromes8. Jack’s father and son were both affected byretinoblastoma when they were children, but Jack himself was not.Which of the following is the most likely explanation for the incomplete penetrance of the RB mutation in Jack, who is an obligate carrier of the mutation? (8.0分)(2次打击)A.No somatic mutation in RB occurred in any of Jack’s retinal cellsB.Aspontaneous reversion of the RB mutation occurred early in Jack’s developmentC.Jackinherited a second site mutation that counteracts the RB mutationD.Jackcarries a duplication of his wild-type copy of RBE.Jackcarries a somatic deletion of the mutant RB allele9. Thus far, two genes have been found that can cause autosomal dominant breast cancer (one on chromosome 13 and one on chromosome17).This is best described as an example of: (8.0分)A.LinkageB.AllelicheterogeneityC.SyntenyD.LinkagedisequilibriumE.Locusheterogeneity10. Autosomal dominant breast cancer caused by mutationsin the BRCA1 gene (chromosome 17) is characterized by:(8.0分) 中英文书的中文翻译A.relativel yearly age of onset of the diseaseB.increased incidence of breast cancer in males BRCA1对男性无影响p395C.increased risk of ovarian cancer (卵巢癌)D.increased risk of small cell lung cancer （肺小细胞癌）E.Aand C11. Which of the following is true of autosomal dominantbreast cancer?(8.0分)A.Itis characterized by locus heterogeneityB.It accounts for nearly half of all breast cancer cases in the United StatesC.It can be detected by hybridization with a single oligonucleotide probe它可以由一个单一的寡核苷酸探针杂交检测？D.Penetranceis close to 100%, with nearly all gene carriers developing breast cancer by age80E.Autosomaldominant breast cancer affects females but not males男性和女性都可以遗传和传播常染色体显性遗传的患癌易感性12. Concerning retinoblastoma, which of the following is not predicted by the two-hit model? (8.0分) P225A.sporadictumors will be unifocalB.inheritedtumors will be multifocalC.penetranceis incompleteD.two copies of the gene must be disabled for tumor expression to occurE.imprinting will be observed13. Phosphorylation of gene product by cyclin-dependentkinases (CDK); binding of gene product to transcription factors such as E2F (8.0分)A.RetinoblastomaB.AchondroplasiaC.Neurofibromatosistype 1D.HuntingtondiseaseE.Marfansyndrome由细胞信号、CKI、CDK和细胞周期素、Rb蛋白家族、E2F蛋白、细胞周期相关基因共同组成了一个将细胞信号逐级传递给细胞周期相关基因的调节通路，即Rb通路。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
医学遗传学讲义—肿瘤遗传学
Peyton Rous (1923)
1975年，E.varmus和Bishop利用病毒癌基因的 核苷酸序列作为探针，在鸡细胞中发现与V-Src同 源的序列。
1. N端：介导蛋白间的相互作用
2. 核心区：特异 性结合DNA
3.寡聚区
4. C端：参与DNA非特异性结合
P53的失活机理
1、P53基因突变； 2、MDM2癌基因的负调控； 3、P53蛋白与其它癌蛋白的相互作用可
ras基因与人类肿瘤
自82年以来，已经在膀胱癌、乳腺症、 结肠癌、肾癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、胃 癌、及造血系肿统瘤中，均检测出了ras癌 基因的异常。因此，检测ras突变对了解肿 瘤的发生发展，以及监测恶性肿瘤的治疗 效果具有重大意义，对临床工作具有重要 指导意义。
第三节 肿瘤抑制基因
tumor suppressor genes, TSGs
2000年发病1000万，死亡620万。
发病原因
1、环境因素： 物理：紫外线、射线等 化学：致瘤化合物、亚硝胺、黄曲霉素等 生物：病毒、霉菌及寄生虫感染
2、遗传因素： 肿瘤发病存在种族和群体差异 肿瘤发病具有家族聚集现象 癌基因、抑癌基因
肿瘤相关基因
癌基因和抑癌基因的发现使我们最终 认识到肿瘤实质上是一种遗传病，即 所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。
P53基因结构与功能
人类P53基因定位于17P13.1，进化程度 迥异的动物中，P53有异常相似的基因 结构，约20Kb长，都由11个外显子和10 个内含子组成。
正常P53蛋白在细胞中易水解，半衰期为 20分钟，直接或通过与其他蛋白作用参 与转录调控并参与细胞生长调控。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则