最新福建医科大学医学遗传学选择题题库规范
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
大学医学遗传学考试(习题卷10)
大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。
(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。
(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
大学医学遗传学考试(习题卷4)
大学医学遗传学考试(习题卷4)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:2.[单选题]真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。
(熟悉, 难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:3.[单选题]数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。
B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:4.[单选题]传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:5.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:答案:C解析:7.[单选题]不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:8.[单选题]减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：A)粗线期B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:9.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:10.[单选题]多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A)表兄妹B)外甥、外甥女C)侄儿、侄女D)孙子、孙女答案:A解析:11.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’答案:C解析:12.[单选题]下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。
大学医学遗传学考试(习题卷13)
大学医学遗传学考试(习题卷13)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]若某人的核型为46,XX,t(10;22)(q21;q12),则表明在其体内的染色体发生了:A)10号和22号发生平衡易位B)10号和22号发生罗伯逊易位C)10号和22号发生倒位D)10号和22号发生插入易位答案:A解析:3.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:4.[单选题]跟精子的形成过程相比,卵子的形成过程少了( )。
(了解, 难度:0.58,区分度:0.66)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:D解析:5.[单选题]下列关于人类受精作用的说法错误的是：A)受精卵形成后再经过细胞分裂、分化形成新的个体。
B)受精作用过程中一个精子与一个卵细胞融合。
C)受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。
D)受精过程中精子的膜要与卵细胞的膜融合。
答案:C解析:6.[单选题]三倍体形成的原因是( )。
(掌握, 难度:0.44,区分度:0.56)D)染色体不分离答案:C解析:7.[单选题]隐形性状()是纯合体A)一定是B)不一定是C)可能是D)一定不是答案:A解析:8.[单选题]21三体综合征的核型为( )。
(了解, 难度:0.2,区分度:0.94)A)45,XX(XY),+21B)46,XX(XY),+21C)47,XX(XY),+21D)48,XX(XY),+21答案:C解析:9.[单选题]镰状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的:A)HBBB)HBSC)HBAD)HBF答案:A解析:10.[单选题]将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。
(掌握, 难度:0.26,区分度:0.19)A)非显带核型B)显带核型C)核型D)染色体组答案:A解析:11.[单选题]Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A)13号B)21号C)18号D)22号答案:C解析:12.[单选题]常染色体显性遗传病患者常为( )。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
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1.遗传病特指A.先天性疾病C.遗传物质改变引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病D.不可医治的疾病2. Down综合症是A单基因病 B.多基因病D.线粒体病E.体细胞病C.染色体病3.脆性X综合症是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST5. 遗传密码中的四种碱基一般是指A.AUCGB.ATUCC.AUTG6. 结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性，从5，一3/方向 -5/方向C.只能在转录基因的上游发生作用生作用E.具有组织特异性7. 引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B. 羟胺C.甲醛8. 染色体结构畸变属于A.移码突变B. 动态突变E.颠换D.ATCG E.ACUGB. 有明显的方向性，从3D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸E.5 —溴尿嘧啶C. 片段突变D. 转换9.不改变氨基酸编码的基因突变为A. 同义突变B.错义突变C. 无义突变D.终止密码突变E.移码突变10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A 和GC.T 和CD.C 和UE.T 和U11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1 / 2B.1 / 4C. 1 / 8D. 1 /16E. 以上都不是13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1 / 2B.1 / 4C. 1 / 8D. 1 /16E. 以上都不是14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是A.1 / 2B.1 / 4C. 1 / 8D. 1 /16E. 以上都不是15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。
他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75% ____18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%19. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为A.基因多效性B. 不规则显性C.遗传异质性D. 动态突变E.遗传印记20. 一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.OB.12.5%C.25%D.50%E.75%21. 在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAYE.XaY __________________22. 不规则显性是指A. 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B. 等位基因之间没有明显的显隐关系C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型D. 致病基因恢复突变为正常基因E. 杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间23. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A.完全显性遗传B. 不完全显性遗传C. 不规则显性遗传 D. 延迟显性遗传 E. 共显性遗传24. 在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A.完全外显B. 不完全外显C. 完全确认D.不完全确认E.选择偏倚25. 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A.等于0B. 小于1/10C. 小于1/4D. 等于1/4E. _大于1/ 426. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携带者的可能性是A.1 / 4B. 1 / 3C.1 / 2D. 2 / 3E. 127. 携带者指的是A.带有一个致病基因而发病的个体B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对28. 近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y 连锁遗传病29. 在一个家庭中观察到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A.完全外显B.不完全外显C. 表现度不一致D. 不完全确认E.遗传早现30. 由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称A.不完全外显B.不规则显性C. 表现度不一致D.拟表型E. 遗传早现31. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是cA显性B隐性C共显性D显性和隐性32. 多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病BA主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小33. 在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是AA群体发病率0.1%-1%遗传度为70%-80%B群体发病率70%-80%遗传度为0.1%-1%C群体发病率1%-10%遗传度为70%-80%D群体发病率70%-80%遗传度为1%-10%34. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是DA均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D极端个体和中间个体各占一半35. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%，下列哪种情况的发病率最高AA 女性患者的儿子B 男性患者的儿子C 女性患者的女儿D 男性患者的女儿36. 在一个群体中，BB为64% Bb为23% bb为4% B基因的频率为DA 0.64B 0.16C 0.90D 0.8037. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR) 患者。
假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是DA 1/4B 1/100C 1/200D 1/30038. 频率是指A 某一基因的数量B 某一等位基因的数量C 某一基因在所有基因中所占的比例D 某一基因在所有等位基因中所占的比例39. 于遗传平衡状态的群体是BA AA:0.20; Aa:0.60; aa:0.20B AA:0.25; Aa:0.50 ；aa：0.25C AA:0.50; Aa:0; aa:0.50D AA:0.30; Aa:0.50; aa:0.2040. 先天性聋哑(AR的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是CA 0.01B 0.02C 0.04D 0.000241. mtDNA旨DA 突变的DNAB 核的DNAC 启动子顺序D 线粒体DNA42. 下面关于mtDNA勺描述中，哪一项是不正确的AA mtDNA的表达与核无关B mtDNA是双链环状DNAC mtDNA专录方式类似于原核细胞D mtDNA有重链和轻链之分43. 线粒体遗传不具有的特征为DA 异质性B 母系遗传C 阈值效应D 交叉遗传44 受精卵中的线粒体BA 几乎全部来自精子B 几乎全部来自卵子C 精子和卵子个提供一半D 不会来自卵子45 最易受阈值效应的影响而受累的组织是DA心脏B肝脏C骨骼肌D中枢神经系统46真核细胞中的染色体主要是由B组成A DNA和RNAB DNA和组蛋白C RNA和蛋白质D核酸和非蛋白质47 染色质和染色体是AA 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B 不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式C 同一物质在细胞的同一时期的不同表现D 不同物质在细胞的同一时期的不同表现48 1号染色体，短臂，3 区，1带，第3亚带应表示为AA 1p31.3B 1q31.3C 1p3.13D 1q3.1349 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为BA 0 区B 1 区C 2 区D 3 区50 在正常男性核型中，具有随体的染色体是CA 中着丝粒染色体B 亚中着丝粒染色体C 近端着丝粒染色体D 端着丝粒染色体51 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA 单方易位B 串联易位C 罗伯逊易位D 不平衡易位52 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫CA 多倍体B 非整倍体C 嵌合体D 三倍体53 46,XY,t(4 ；6)(q35;21) 表示BA 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体54 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21 则表明该个体为BA 常染色体结构异常B 常染色体数目异常的嵌合体C 性染色体结构异常D 性染色体数目异常的嵌合体55 若某人核型为46，XX，del (1)(pter-q21) 则表明在其体内的染色体发生了A A缺失B倒位C易位D插入56 狭义的线粒体病是BA 线粒体功能异常所致的疾病B mtDNA突变所致的疾病C 线粒体结构异常所致的疾病D线粒体数量异常所致的疾病57 mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是AAB细胞不能感受血糖值B 糖原异生降低C 脂肪细胞增殖分化失控D B 细胞稳定性提高58 最常见的染色体畸变综合征是( B )A Klinefelter 综合征B Down 综合征C Turner 综合征D 猫叫综合征E Edward 综合征59 猫叫综合征患者的典型核型为( C )A 46, XY , r (5) (p14)B 46, XY , t (5;8 ) (p14;p15)C 46, XY , del (5) (p15)D 46, XY , ins(5) ( p14)E 46, XY , dup( 5) (p14)60 核型为45，X 者可诊断为( C)A Klinefelter 综合征B Down 综合征C Turner 综合征D 猫叫综合征E Edward 综合征61 Klinefelter 综合征患者的典型核型是( B)A 45,XB 47,XXYC 47,XYYD 47,XY,(XX),+21E 47,XY,(XX),+1462 雄激素不敏感综合征的发生时由于( E)A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E 性染色体上的基因突变63 Down综合征为(B)染色体数目畸变A 单体型B 三体型C 单倍体D 三倍体E 多倍体64 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（D）A 8B 12C 16D 18E 20D 组或C 组染色体与21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（D ）A 单方易位B 复杂易位C 串联易位D 罗伯逊易位E 不平衡易位65经检查，某患者的核型为46,XY , del（6）pll-pter,说明其为（D）患者A 染色体倒位B 染色体丢失C 环状染色体D 染色体部分丢失E 嵌合体66 若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（B）A 男性B 真两性畸形C 女性D 假两性畸形E 性腺发育不全67 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down 综合征患儿说我风险是（C）A 1B 1/2C 1/3D 1/4E 3/468 目前诊断畸胎最常用的方法是（A）A 羊膜囊穿刺B 绒毛膜检查C 胎儿镜检查D 脐带穿刺术E B 超69 孕妇叶酸缺乏最易导致（C）A 先天性心脏病B 唇腭裂C 神经管畸形D 牙釉缺损E 畸形足70 无创伤性产前诊断是指（B）A 羊膜囊穿刺B 母血中分离胎儿细胞C 胎儿镜检查D 脐带穿刺术E 绒毛膜检查71 弓形虫感染主要引起（C ）A 心血管B 神经管C 眼D 四肢E 肾脏72 绒毛取样法的缺点是（C）A 取材困难B 需孕期时间长C 流产风险高D 绒毛不能培养E 周期长73 基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（D）A 费用低B 周期短C 取材方便D 针对基因结构E 针对病变细胞74 核酸杂交的基本原理是（A）A 变性与复性B DNA 复制C 转录D 翻译E RNA 剪切75 PCR最主要的优点是（B）A 周期短B 灵敏度高C 费用低D 准确性高E 操作方便76 羊膜穿刺的最佳时间在孕期（D）A 2B 4C 10D 16E 3077 目前，遗传病的手术疗法主要包括（A）A 手术矫正和器官移植B 器官组织细胞修复C 克隆技术D 推拿疗法E 手术的剖析78 假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正称之为（B）A 基因修正B 基因替代C 基因添加D 基因复制E 基因突变79 导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。