医学遗传学题库汇总

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最新 医学遗传学试题题库(109页)

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医学遗传学-题库第一章概论人类基因组学知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作3、遗传病的分类和主要特点4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义,人类基因组研究的主要成果1.遗传病特指________。

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病C 难度(4);知识点(1章1点)2、________于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeodE. Arber和SmithB 难度(4);知识点(1章2点)3.环境因素诱导发病的单基因病为________。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血B 难度(3);知识点(1 章3点)4.传染病发病________。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D 难度(3);知识点(1章3点)5.种类最多的遗传病是________。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病A 难度(3);知识点(1章3点)6.发病率最高的遗传病是________。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病B 难度(3);知识点(1章3点)7.最早被研究的人类遗传病是________。

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症A 难度(4);知识点(1章3点)8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为________。

A. 该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育D 难度(5);知识点(1章3点)9、下列________碱基不存在于DNA中。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

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绪论一、单5选1[分值单位:1]1.遗传病特指A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]2.环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1]3.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1]4.提出分子病概念的学者为A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford E.Landsteiner答案:A[分值单位:1]5.Down综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C[分值单位:1]6.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C[分值单位:1]7.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:D[分值单位:1]8.高血压是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:B[分值单位:1]9.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症答案:C[分值单位:1]A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病答案:D[分值单位:1]11. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]12. 提出自由组合律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]13.提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:A[分值单位:1]14. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:D[分值单位:1]15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:C[分值单位:1]16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

医学遗传学汇总习题

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第一章绪论一、基本纲要1.掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2.掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。

3.掌握遗传病的特征及其分类。

4.熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5.了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

医学遗传学试题与答案(复习)

医学遗传学试题与答案(复习)

医学遗传学 - 题库5.高血压是 ___B_____ 。

A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D. 线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA → DNA →蛋白质B.hnRNA → mRNA →蛋白质C.DNA → mRNA →蛋白质D.DNA → tRNA →蛋白质E.DNA →rRNA →蛋白质7.断裂基因转录的过程是 _____D___。

A. 基因→ hnRNA →剪接、加尾→ mRNAB. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽→ mRNAC.基因→ hnRNA →戴帽、加尾→ mRNAD. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽、加尾→ mRNAE.基因→ hnRNA8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型,子女中可能出现的血型是 ___E_____。

A型、O型 B.B型、O型 C.AB 型、O 型D.AB 型、A 型E.A 型、B 型、AB 型、O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的 2 倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 ____C____。

A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____ 的细胞学基础。

A. 分离率B. 自由组合率C.连锁互换率D. 遗传平衡定律13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是 ___D_____ 的细胞学基础。

医学遗传学试题及答案

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医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。

答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。

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精品文档绪论一、单5选1[分值单位:1]1.遗传病特指A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]2.环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1]3.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1]4.提出分子病概念的学者为A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford E.Landsteiner答案:A[分值单位:1]5.Down综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C[分值单位:1]6.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C[分值单位:1]7.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:D[分值单位:1]8.高血压是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:B[分值单位:1]9.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症答案:C[分值单位:1]10.下列哪种疾病不属于遗传病().精品文档A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病答案:D[分值单位:1]11. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]12. 提出自由组合律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:B[分值单位:1]13.提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:A[分值单位:1]14. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:D[分值单位:1]15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram答案:C[分值单位:1]16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A. Avery 和McLeodB. Watson 和CrickC. Jacob 和MonodD. Khorana 和HolleyE. Arber和Smith答案:B[分值单位:1]遗传的细胞与分子基础一、单5选1[分值单位:1]1. 真核生物的mRNAA.在胞质内合成B.帽子结构为多聚A C.有帽子结构和多聚A尾巴D. 其前身为Rrna E.因携带遗传信息而可以长期存在答案:C[分值单位:1]2. 真核生物mRNA多数在5ˊ端有A.起始密码B.多聚A C.帽子结构D.终止密码E.CCA序列答案:C[分值单位:1]3.下列哪种突变可引起移码突变A.转换和颠换B.颠换C.点突变D.缺失E.插入3个核苷酸答案:D[分值单位:1].精品文档4.点突变可引起A. mRNA降解B. DNA复制停顿C.阅读框架移动D. 氨基酸置换E. 氨基酸缺失答案:D[分值单位:1]5.真核生物的TATA框是A.DNA合成的起始位点B.能够与转录因子TFII结合C.RNA聚合酶的活性中心D.翻译起始点E.转录起始点答案:B[分值单位:1]6.无义突变是指突变后A.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变 B. 一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变C.一个密码子变成了终止密码子D.重复序列的拷贝数增加E.重复序列的拷贝数减少答案:C[分值单位:1]7.减数分裂I 的前期中发生联会的时期为A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:B[分值单位:1]8.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:C[分值单位:1]8.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是A. H2A,H2B,H3,H4各一分子B. H2A,H2B,H3,H4各二分子C. H1组蛋白D. 酸性蛋白E.H2A,H2B,H3,H4各四分子答案:B[分值单位:1]9.人类核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.同源染色体E.四分体答案:D[分值单位:1]10.具有23条染色体的细胞是A.精原细胞B.体细胞C.初级卵母细胞D.次级卵母细胞E.受精卵答案:D[分值单位:1]11.染色质和染色体A.两者的组成、结构与功能状态均相同B.两者的组成、结构与功能状态均不同C.两者的组成不同,结构与功能状态相同D.两者的组成相同,结构与功能状态不同E.两者无相同之处答案:D[分值单位:1]12.同源染色体的联会发生在减数分裂的A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期答案:B.精品文档[分值单位:1]13.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A.前期ⅠB.中期ⅠC.中期ⅡD.后期ⅡE.末期Ⅱ答案:A[分值单位:1]14.异染色质在间期细胞核中A.着色深,复制晚,多分布在核膜内表面B.着色浅,复制晚,多分布在间期核中央C.着色浅,复制早,多分布在核膜内表面D.着色深,复制早,多分布在间期核中央E.不复制,不转录,位置不定答案:A[分值单位:1]15.正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为A.1 B.2 C.3 D.0 E.1或2答案:A[分值单位:1]16.在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为A.结构异染色质B.兼性异染色质C.常染色质D.Y染色质E.X染色质答案:A[分值单位:1]17.大鼠体细胞染色体数目2n=42条,如果不考虑交换,则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有4221122221 21E.D.4 B.2 C.2 A.2答案:B[分值单位:1]18.人体每个体细胞内含有两个染色体组,每个染色体组的DNA构成A.二个基因组B.三个基因组C.一个基因组D.二分之一个基因组E.四个基因组答案:C[分值单位:1]19.大多数真核生物基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为A.断裂基因B.非断裂基因C.编码基因D.连续基因E.无效基因答案:A[分值单位:1]20.在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致顺序,称为外显子—内含子接头,即在每个内含子的5?端开始的两个核苷酸为GT,3?端末尾是AG,这种接头形式即为通常所称为A.启始接头法则B.内含子-外显子接头法则C.外显子-内含子接头法则D.非显子-内含子接头法则E.GT-AG法则答案:E[分值单位:1]21.每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游,都有一段不被转录的非编码区,称为A.内含子B.侧翼序列C.编码序列D.外显子E.非编码序列答案:B[分值单位:1]22.一个男性的间期体细胞中存在两个Y小体,他的Y染色体数为A.1条B.2条C.1条或2条D.没有E.不知道答案:B[分值单位:1].精品文档23.正常女性的间期体细胞应存在A.1个Y染色质B.2个Y染色质C.X、Y染色质各1个D.1个X染色质E.2个X 染色质答案:D[分值单位:1]24.Huntington舞蹈症(AD),基因中有(CAG)n的变化,正常人n=9~34;患者n=37~100。

如果此基因是父亲传来的,子女发病年龄较早、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女发病较晚、而且病情轻。

请问是什么现象A.移码突变B.碱基替换C.无义突变D.错义突变E.动态突变答案:E[分值单位:1]25.常染色质是指间期细胞核中A.螺旋化程度高,具有转录活性的染色质B.螺旋化程度低,具有转录活性的染色质C.螺旋化程度低,没有转录活性的染色质D.旋化程度高,没有转录活性的染色质E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质答案:B[分值单位:1]26.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)E.Y染色体答案:D[分值单位:1]27.交叉是在()形成的。

A.二价体的姐妹染色单体之间B.二价体的非姐妹染色单体之间C.二分体的姐妹染色单体之间D.四分体的姐妹染色单体之间E.其他染色体之间答案:B[分值单位:1]25.减数分裂和有丝分裂的相同点是A.细胞分裂次数B.都有同源染色体的分离C.都有DNA复制D.子代细胞之间遗传物质相同E.都有交叉互换答案:C[分值单位:1]26.生殖细胞发生过程中单分体出现在A.减数分裂前期ⅡB.减数分裂中期ⅡC.减数分裂后期ⅠD.减数分裂后期ⅡE.减数分裂末期Ⅰ答案:D[分值单位:1]27.生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期答案:C[分值单位:1]28.生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期答案:D[分值单位:1]29.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来?( ).精品文档A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是答案:B[分值单位:1]30.真核生物的结构基因是( ),由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。

不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因答案:C[分值单位:1]二、简答题1.简述莱昂假说的要点2.简述真核生物的基因结构。

染色体畸变与染色体病一、单5选1[分值单位:1]1.距离端粒最近的条带是()A.10q21.3 B.10q11.23 C.10q24.33 D.10q26.11 E.10q26.2答案:E[分值单位:1]2.有随体的染色体()A.5号B.10号C.15号D.X染色体E.Y染色体答案:C[分值单位:1]3.罗伯逊易位发生的原因是()A.一条染色体节段插入另一条染色体B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C.两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D.两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E.两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体答案:B[分值单位:1]4.典型的先天性性腺发育不全的病人是()A.多了一条X染色体B.少了一条X染色体C.多了一条Y染色体D.少了一条Y染色体E.少了一条性染色体答案:B[分值单位:1]5.Klinefelter综合征的个体()A.两性畸形B.身材矮小C.智力严重低下D.有蹼颈E.第二性征发育差答案:A[分值单位:1]6.脆性X染色体综合征()A.主要是男性发病B.主要是女性发病C.是X染色体缺失引起D.患者身材高大E.X染色体易丢失答案:A[分值单位:1].精品文档7.易位型先天愚型的核型是()A.46,XX,-21,+t(21;21)(p11;q11)B.45,XX,-14,-21,+t(14q21 q)C.46,XX/47,XX,+21 D.47,XY,+21 E.以上都不对答案:A[分值单位:1]8.某个体核型为47,XXY,在他的间期体细胞应有()A.1个Y染色质B.2个Y染色质C.X、Y染色质各1个D.1个X染色质E.2个X 染色质答案:C[分值单位:1]9.核型是47,XXY个体患的是()A.Down syndrome B.Klinefelters syndrome C.Turners syndrome D.Edwards syndrome E.Pataussyndrome答案:B[分值单位:1]10.在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是()A.Q显带B.G显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带答案:B[分值单位:1]11.一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是()A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E.核内复制答案:E[分值单位:1]12.受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致()A.三倍体B.三体型C.嵌合体D.部分单体型E.单体型答案:C[分值单位:1]13.Klinefelter综合征的核型是()A.47,XYY B.47,XXY C.45,X D.47,XXX E.46,X,i(Xq)答案:B[分值单位:1]14.1p36代表的意义为()A.1号染色体长臂3带6亚带B.1号染色体长臂3区6带C.1号染色体短臂3区6亚带D.1号染色体短臂3区6带E.1号染色体长臂36亚带答案:D[分值单位:1]15.一个患者核型为45,X/46,XX,其发生原因可能是()A.体细胞染色体不分离 B.减数分裂染色体不分离 C.染色体丢失 D.双受精 E.核内复制答案:C[分值单位:1]16.体内有卵巢组织,但外表为男性,该个体为()A.真两性畸形B.男性假两性畸形C.女性假两性畸形D.性逆转综合征E.以上都不是答案:B[分值单位:1].精品文档[分值单位:1]18.一个个体含有三种不同核型的细胞系称为()A.三倍体B.三体型C.多体型D.多倍体E.嵌合体答案:E[分值单位:1]19.母亲的核型为45,XX,-21,-21,+t(21;21)(p11;q11),则她生下孩子患先天愚型的可能性是()A.0 B.1/4 C.l/3 D.l/2 E.100%答案:D[分值单位:1]20.以下哪种是正确的染色体带的书写方式()A.8q2332 B.8q.2332 C.8q23.32 D.8q23.3.2 E.8q233.2答案:C[分值单位:1]21.临床上最常见的单体型是()A.18单体型B.5单体型C.21单体型D.22单体型E.X单体型答案:E[分值单位:1]22.以下核型的书写哪种是不正确的()A.47,XXX B.46,X,i(Xq)C.45,X,+21 D.46,XX/46,XY E.69,XYY 答案:C[分值单位:1]23.染色体结构畸变的原因()A.染色体断裂、重接B.第一次减数分裂不分离C.早期卵裂不分离D.核内复制E.双雄受精答案:A[分值单位:1]24.先天愚型的主要临床表现为()A.大睾丸,智力发育障碍B.满月脸,哭声似猫叫C.男性不育,男性乳房发育D.女性身材矮小,原发闭经E.伸舌,鼻梁塌陷,智力发育障碍答案:E[分值单位:1]25.距离着丝粒最近的条带是()A.10q21.3 B.10q11.23 C.10q24.33 D.10q26.11 E.10q26.2答案:B[分值单位:1]26.有随体的染色体()A.6号B.13号C.18号D.X染色体E.Y染色体答案:B[分值单位:1]27.Klinefelter综合征的病人是()A.多了一条X染色体B.少了一条X染色体C.多了一条Y染色体D.少了一条Y染色体E.少了一条性染色体答案:A[分值单位:1]28.先天性性腺发育不全的个体().精品文档A.两性畸形B.身材矮小C.智力严重低下D.有蹼颈E.满月脸答案:B[分值单位:1]29.47,XYY患者主要临床症状()A.两性畸形B.身材矮小C.智力严重低下D.有蹼颈E.患者身材高大答案:E[分值单位:1]30. 若某人的核型为46,XX,del(1)(pter→q21:),则表明在其体内的染色体发生了()A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体答案:A[分值单位:1]31.先天愚型的主要临床表现为()A.大睾丸,智力发育障碍B.满月脸,哭声似猫叫C.男性不育,男性乳房发育D.女性身材矮小,原发闭经E.伸舌,鼻梁塌陷,智力发育障碍答案:E[分值单位:1]32.根据Denver体制,X染色体列入( )A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组答案:C[分值单位:1]33. 根据Denver体制,Y染色体列入( )A.A组B.B组C.C组D.D组E.G组答案:E[分值单位:1]34.常见副缢痕的染色体为( )A. 3,5,9号染色体B. 2,9,7号染色体C. 1,8,16号染色体D. 1,9,16号染色体E.2,5,9号染色体答案:D[分值单位:1]35. 根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式( )A. 46XXB. 46,XXC. 46;XXD. 46.XXE.46XX,答案:B[分值单位:1]36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )A. 18三体综合征B. 13三体综合征C. 21三体综合征D. 猫叫综合征E. Turner综合征答案:C[分值单位:1]37. 典型21三体型的核型是( )A.47,XX(XY)+21B. 47,XX(XY),+21C. 47,XX(XY)21+D. 46/47,+21E.47,XX(XY),21+ 答案:B[分值单位:1]38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号答案:A[分值单位:1].精品文档39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号答案:C[分值单位:1]40.猫叫综合征的核型为( )A. 46,XX(XY),del(6)(p12)B.46, XX(XY),del(15),(p12)C. XX(XY),del(5)(p15)D. XX(XY),del(13)(p12)E.XX(XY),del(18)(p11)答案:C[分值单位:1]41.Turner 综合征的核型为( )A. 45,YB. 45,XC. 47,XXXD. 47,XXY D.47,XYY答案:B[分值单位:1]42.染色体病的普遍特点是( )A. 肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征B. 生长发育迟缓, 智力低下, 特异性异常体征C. 先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征D. 生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征E. 胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征答案:B[分值单位:1]43.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥( )A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失答案:D[分值单位:1]44.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )A. 减数分裂后期Ⅰ不分离B. 减数分裂后期Ⅱ不分离C. 染色体丢失D. 有丝分裂不分离E. 核内有丝分裂答案:D[分值单位:1]45.首次定位到常染色体上的基因为( )A. 先天聋哑基因B. 白化病基因C. 苯丙酮尿症基因D.Duffy血型基因E. 红绿色盲基因答案:D[分值单位:1]46.C带的特点是( )A.可使端粒部分深染B.可使结构异染色质深染C.可使常染色质深染D.可使核仁组织区深染E.可使着丝粒和异染色质深染答案:E[分值单位:1]47.对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段,说明多余的21号染色体起源于( )A.精子发生时的第一次减数分裂不分离B.精子发生时的第二次减数分裂不分离C.卵子发生时的第一次减数分裂不分离D.卵子发生时的第二次减数分裂不分离E.卵裂早期的不分离答案:C.精品文档[分值单位:1]48.脆性X染色体综合征( ) 和第六题重复A.主要是男性发病B.主要是女性发病C.是X染色体缺失引起D.患者身材高大E.X染色体易丢答案:A[分值单位:1]49.有随体出现的染色体( )A.5号B.10号C.15号D.X染色体E.Y染色体答案:C[分值单位:1]50. 距离端粒最近的条带是( )A.10q21.3 B.10q11.23 C.10q24.33 D.10q 26.11 E.10q26.2答案:E[分值单位:1]51.一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )A.三倍体B.三体型C.多体型D.多倍体E.嵌合体答案:E[分值单位:1]52.母亲的核型为45,XX,-21,-21,+t(21;21)(p11;q11),则她生下孩子患先天愚型的可能性是( )A.0 B.1/4 C.1/3 D.1/2 E.100%答案:D[分值单位:1]单基因病一、单5选1[分值单位:1]1.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.一对染色体上的两个基因答案:C[分值单位:1]2.测交是指()A.子1代与纯合子显性亲本回交B.子1代与子1代杂交C.子1代与纯合隐性亲本回交D.子1代与子2代杂交E.子1代与亲本回交答案:C[分值单位:1]3.一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe,经过减数分裂形成含有abde配子的比例是()A.0 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.1/16答案:E[分值单位:1]4.基因型AaBbCC 与基因型AaBBCc的个体杂交,子1代表现型有()A.1种B.2种C.3种D.4种E.8种答案:B[分值单位:1]5.生物所具有连锁群的数目( )A.与细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的二倍.精品文档答案:B[分值单位:1]6.不完全显性(半显性)指的是( )A.杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B.显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C.显性基因与隐性基因都表现D.显性基因作用未表现E.隐性基因作用未表现答案:A[分值单位:1]7.一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是()A.1 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.1/16答案:C[分值单位:1]8.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是()A.1 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.0答案:E[分值单位:1]9.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子,父亲的血型是()A.A型B.O型C.B型D.AB型E.A型或AB型答案:E[分值单位:1]10.母亲的血型是O型,MN型,孩子的血型是B型,M型,其父亲的血型不可能是()A.B,M B.B,MN C.AB,MN D.AB,M E.O,M答案:E[分值单位:1]11.一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后,生一个先天聋哑的女儿,再生孩子患先天性聋哑的风险是()A.100% B.50% C.75% D.25% E.10%答案:B[分值单位:1]12.一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病,再次生育时,子女的患病风险是()答案:C[分值单位:1]A.1B.1/4 C.1/2 D.1/8 E.3/813.两个杂合发病的并指患者结婚,他们子女中并指者的比例是()A.50% B.25% C.100% D.75% E.12.5%答案:D[分值单位:1]14.某人患软骨发育不全症(显性),病情较另一患者轻得多,这是由于()A.外显性不完全B.不完全显性C.共显性D.遗传异质性E.表现度不一样答案:E[分值单位:1]15.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是()A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8答案:E[分值单位:1].精品文档16.一个人患先天聋哑,她与一个因链霉素而致聋的男性结婚,所生子女患先天性聋哑的风险是()A.1 B.1/2 C.1/4 D.2/3 E.0答案:E[分值单位:1]17.一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,再次生育健康孩子的概率是()A.0B.25% C.50% D.75% E.100%答案:D[分值单位:1]18.一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子,如果再生女儿,患红绿色盲概率是()A.1 B.1/2 C.1/4 D.3/4 E.0答案:E[分值单位:1]19.兄弟二人均患血友病,其外甥患血友病的风险是()A.0 B.1 C.1/2 D.1/4 E.1/8答案:D[分值单位:1]20.下列性状中,属于相对性状的是()A.小麦的高茎与豌豆的矮茎B.月季的红花与牡丹的白花C.豌豆的高茎与豌豆的矮茎D.豌豆的形状与麦粒的形状E.小麦的高茎与小麦的叶子形状答案:C[分值单位:121.番茄的果实红色(R)对黄色(r)是显性,RR×rr杂交得到的子1代,子1代自交后的子2代中,如果红色果实的番茄有3000棵,其中属于Rr基因型的植株约占()A.1000 B.1500 C.2000 D.2500 E.3000答案:C[分值单位:1]22.已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的,基因型是YyRr的个体产生的配子类型是()A.Yy,Rr B.Y,y,Rr C.YR,yr D.YR,Yr,yR,yr E.YR,Yr,rR,Rr 答案:D[分值单位:1]23.基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是()A.AABb B.AaBb C.AAbb D.Aabb E.AaBB答案:E[分值单位:1]24.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征()A.致病基因的遗传与性别无关B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发C.患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机随配的发病率均等E.患者的同胞中,是患者的几率为1/4,正常个体的几率为3/4答案:D[分值单位:1]25.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。

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