骨髓微环境与骨髓增生异常综合征
髓外造血名词解释
髓外造血名词解释髓外造血是指除骨髓以外的其他组织或器官中发生红血球、白血球和血小板的生成过程。
本文将对髓外造血的相关术语进行解释。
1. 髓外造血器官：指在胚胎期间能够产生造血干细胞并参与髓外造血过程的器官。
主要包括肝脏、脾脏和淋巴结等。
2. 造血干细胞：髓外造血过程中起始细胞的来源。
作为体内最原始的血细胞前体细胞，具有自我更新和多向分化的能力。
3. 前体细胞：指在造血过程中发育成熟的血细胞前体细胞，包括红细胞、白细胞和血小板的前体细胞。
它们经历一系列分化和成熟的过程，最终形成功能完整的血细胞。
4. 造血微环境：指骨髓或其他髓外造血器官中提供适宜环境支持血细胞生成和发育的结构和细胞。
这些微环境包括基质细胞、内皮细胞、散在的造血细胞和多种生理调节因子。
5. 细胞因子：在髓外造血过程中作为通讯分子发挥重要作用的一类蛋白质。
细胞因子参与调控造血干细胞增殖、分化和发育过程，同时对其他细胞类型也具有影响。
常见的细胞因子有造血生长因子、细胞因子等。
6. 干细胞移植：通过将捐赠者的造血干细胞注入患者体内，以替代患者异常的造血系统恢复其正常功能。
干细胞移植是一种常用的治疗方法，可用于治疗白血病、骨髓衰竭和免疫缺陷等疾病。
7. 显微骨髓移植：一种用于观察骨髓造血过程的显微镜技术。
通过显微骨髓移植，可以观察到骨髓内不同种类的造血细胞，评估骨髓的健康状态和造血功能。
8. 红髓外造血：发生在正常成年人体内的一种异常情况，即出现骨髓造血功能不正常的情况，造血过程需要依赖髓外器官。
9. 脾脏髓样增生：一种疾病，指脾脏起代偿骨髓造血不足的作用，增生髓样组织导致脾脏肿大。
10. 骨髓增生异常综合征：一种造血系统疾病，骨髓中存在某种或多种细胞系或细胞的发育异常，导致骨髓内增生细胞的数量和比例失衡。
以上是髓外造血相关术语的解释，通过了解这些术语，可以更好地理解髓外造血过程及相关疾病。
MDS
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【诊断和鉴别诊断】
鉴别诊断 1.具有病态造血的其他疾患 骨髓增生性疾病（CML、ET、骨髓纤维化） 造血系统肿瘤 非造血系统肿瘤 2.溶血性贫血 相同点:红系比例增高，形态上有病态造血表 现 鉴别点:网织红↑、无其他系病态造血、特异性 实验室检查
与其他疾病关系 AA MDS PNH AL AML ALL 混合型
【治疗】
（六）免疫调节治疗
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a. 沙利度胺（thalidomide）是第一代免疫调节药物 （IMiD），已有研究表明沙利度胺能改善低危MDS年轻 患者贫血和粒细胞减少，减少输血频率，总治疗有效率 为11％～56％。对于一部分血清促红细胞生成素（EPO） 升高，依赖输血，应用EPO和G-CSF治疗无效的患者， 应用沙利度胺治疗仍然有效。
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【实验室和辅助检查】
3、骨髓细胞培养 CFU-GM：集落↓/无，集簇↑ CFU-L：集落↑
4、细胞遗传学异常 40％～50％病人可检出染色体异常 常见-5、5q-、-7、7q-、三体8、20q-等
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【诊断和鉴别诊断】 诊断 临床表现 血象 骨髓象及骨髓活检 染色体 细胞培养 除外需鉴别的疾病
骨髓出现 病态造血
除外其他 引起病态 造血疾病
部分病例可转化为急性白血病
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病因与发病机制
病毒作用和/或细胞原癌基因发生突变 经常接触苯、烷化剂、染发剂、化疗药物 、放射线等
病理生理学
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干细胞首先受损 克隆生长优势增加 伴有p53, FLT3(fam样酪氨酸激酶3), RAS 突变 促进继发性遗传事件的发生 (e.g. -5, -7, etc.)
原始细胞<5% 环形铁幼粒细胞>15% 2～3系发育异常,达10%以上 原始细胞<5% 无Auer小体 环形铁幼粒细胞〒15%
骨髓微环境和骨髓增生异常综合征的研究进展
ｎ ｓｒ ｌ ａ ｄ ｉ ｏｅ ｔ
【 ｅ ｏｄ】 Ｂｎ ａ ｏ ｉ ｅｖｏｍ ｎ；Ｍ ｅ ｄｓ ａ ｉｓ ｄ ｍ ｓ Ｃｙ ｏ ｉ ｅ Ｋ ｙｗ ｒｓ ｏｅ ｒ ｗｍｃ ｎｉｎ ｅｔ ｙｌ ｙ ｌ ｔ ｒ ｅ； ｔ ｋ ｎ ｓ ｍ ｒ ｏ ｒ ｒ ｏ ｐ ｃｙ ｏ ｓ ｎ
１ 。骨 髓 中的 内皮 细 胞谱 系 ，是 骨髓增 生异 常综合 征 （ ｙｌ ｙｐａ－ 微 环境对 干细胞 有重 要作 用 ： （ ）维 持 负相关 ］ ｍ ｅ ｄ ｓｌ ｏ ｓ
ｍｏ ｅ ｓｈ ｖ ｏ ｆ ｍｅ ａ ｏ ｅ ｍａ ＇ ｃ ｏ ｎ ｉ ｎ ｎ ｌｙ ｎ ｉ ｏ ｔｎ ｏ ｅ ｉ ｅ ｏ ｉｉ ａ ｅ ｅ ａ ｏ ｎ ｉ ｔｎ ｎ ｅ ｏ ｄ ｌ ａ ｅ ｃ ｎ ｉ ｄ ｔ ｔｂ ｎ ｎｏ ｍｉ ｒｅ ｖｒ ｍｅ ｔ ａ ｓ ａ ｍｐ ｒ ｔｒｌ ｎ ｔ ｒｇｎ ｌｇ ｎ ｒ ｔ ｎ ａ ｄ ｍａ ｎ ｅ ａ ｃ ｒ ｈ ｗ ｏ ｐ ａ ｈ ｉ ｆ ｍａｉｎ ｎ ｉｅ ｓ ｓ ｏ ｅ ｔｐ ｉｔｃ ｓ ｓｅ ， ａ ｄ ｔ ａ ｅ ｉ ｔｒ ｃ ｉｎ ｏ ｍｏ ｅｌ ｎ ｔ ｘ Ｃ ｌ ｃ ａ ｇ ｌｇ ａ ｔｄ ｓ ａ ｅ ｆｈ ｍａｏ ｏ ｅｉ ｙ ｔｍ ｎ ｔ ｔ ｎｅ ａ ｔ ｔ ｈ ｈ ｏ ｆ ｕ ｒｃ ｉ ａ ｄ ｍａｒ ａ ｈ ｓ ｉ ｌ ｎ ｅ
【 ｂｔ ｃ】 Ｏ ｊ ｔ ｅ ｏｅ ａ＇ ｉｏｎｉｎ ｅｔｓ ｍ ｌ ｅ ｏ ｒｃ ｒｃｎｉｉ ｎ ｈｍ ｔ ｏ ｔ Ａ ｓ ａｔ ｒ ｂ ｃｖ Ｂｎ ｌ ｗｍｅ ｅｖ ｍ ｎｉａ ｏ ｐ ｘ ｔ ｒ ｓｕｔ ｅ ｏｓｔｇ ｆｏ — ｅ ａ ｐｉｉ ｅｉ ｍ＇ ｌ ｏ ｒ ｒ ｏ ｃ ｅ ｎ ｗ ｋ ｔ ｕ ｓｎ ｏｎ ｏ ｅｅ
ｍａｎ ａ ｎ ｔ ｅ ｇ ｏ ｔ ｆ ｕ ｒｃ ｉ ． Ｔｈ ｓ ａ ｅ ｅ ｉｗ ｅ ｎ ｗ ｐ ｏ ｒ ｓ ｓ ａ ｃ ｆ ｏ ｅ ｍａ ｒｗ ｃ ｏ ｎ ｉ ｔｉ ｒ ｗ ｈ ｏ ｍｏ ｅｌ ｈ ｔ ｓ ｉ ｐ ｒｒ ｖｅ ｓｔ ｅ ｒ ｇｅ ｓｉ ｒ ｅ ｒ ｈ ｏ ｎ ｒｏ ｍｉ ｒ ｅ ＇ ｐ ｈ ｎｅ ｂ ｉ ｅ ｅ ａｉ ｎ ａ ｄ ｄ ｖ ｌｐ ｎ ｆ ｅ ｏ ｙ ｐ ａ ｔ ｙ ｄ ｏ ｓ ｎ ｇ ｎ ｒ ｔ ｎ ｅ ｅｏ ｍｅ ｔｏ ｌｄ ｓ ｌ ｉ ｓ ｎ ｒ ｍｅ ． ｏ ｍｙ ｓ ｃ
第九版内科学配套课件 8 骨髓增生异常综合征(MDS)
异常（-7或del(7q)除外）
分型
病态造血
MDS-EB-1
0~3
MDS-EB-2
0~3
MDS-未分类（MDS-U）
血中有1％的原始细胞
1~3
单系病态造血并全血细胞 减少
1
Байду номын сангаас
根据定义MDS的细胞遗传 学异常
0
儿童难治性血细胞减少症
1~3
MDS 2016WHO分型
细胞减少系列1
环形铁粒幼 细胞%
骨髓和外周血原始细胞
常规核型分析
1~3
任何比例
骨 髓 5%~9 Auer小体
％
或
外
周
血
2%~4
％
，
无任何核型
1~3
任何比例 骨 Au髓er1小0%体~19％或外周血5%~19％或有任何核型
1~3
任何比例 骨髓<5％，外周血=1％3，无Auer小体 任何核型
3
任何比例 骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体 任何核型
1~3
--孙思邈
第8章 骨髓增生异常综合征
授课人：XX XX
目录
定义 病因和发病机制 分型及临床表现 实验室检查及诊断 治疗
重点难点
掌握 骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗
熟悉 骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查
了解 骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外 进展
一、骨髓增生异常综合征的定义
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起 源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化 为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。
骨髓增生异常综合征诊断与分型PDF
骨髓增生异常综合征诊断与分型骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）是一组起源于造血干、祖细胞水平上的恶性克隆性血液病，表现为一系或多系血细胞减少，骨髓功能异常而致三系细胞病态发育以及骨髓增生异常活跃但又伴显著无效造血，外加向急性白血病进展的高风险为特征[1.2]。
MDS`的发生和进展是一个多步序过程。
由于环境、职业或生活中的毒害因素或自发性突变，在易感个体中造成造血干、祖细胞的初始性变故。
这种受损的干、祖细胞一方面逐渐对正常干、祖细胞形成生长或存活优势，成为单克隆造血；另一方面诱发免疫反应导致T 细胞介导的自身免疫性骨髓抑制。
持续性自身免疫性攻击诱发单个核细胞和基质细胞过多产生TNF-a、IFN-Y等细胞因子，诱发造血细胞过渡凋亡，导致无效造血[2]。
1骨髓增生异常综合征（MDS）形态学特点骨髓病态造血是MDS诊断问题的核心，实际是指三系造血细胞数量和形态的异常，以及细胞形态与内在结构统一性的丧失。
当此种发育异常的细胞占各系细胞的10％～20％以上，即称该系细胞存在病态造血现象[3.4.6]。
1.1 红系病态造血：外周血易见大、巨红细胞，椭圆形红细胞及各种异形红细胞。
巨幼样变的幼红细胞易见。
骨髓可见幼红细胞大小不一，多核、分叶核、核粹裂、核间桥、宽基核芽、花瓣样核和Howell-Jolly小体均常见。
可见三核和多核，且多个核中的核大小不一，前者与病态的奇数分裂有关，后者则与多极分裂有关。
原始与幼红细胞可见巨幼样变，其胞体大，胞浆深蓝，核圆位于中央，染色质纤细，有核仁。
铁染色可见环形铁粒幼细胞也是MDS 红系病态表现之一。
1.2 粒系病态造血：骨髓涂片幼粒细胞胞浆中颗粒过多、减少或缺如；成熟中性粒细胞核分叶过多和假性佩-许畸形，后者是MDS的最佳诊断指标之一；中幼粒、晚幼粒或中性杆状核粒细胞呈双核形，可见环形中性粒细胞；可见巨幼样变及原始细胞增多。
外周血可出现幼粒细胞，也有类似骨髓粒细胞异常。
骨髓增生异常综合征的发病机制研究进展
骨髓增生异常综合征的发病机制研究进展
钱军;林江;陈子兴
【期刊名称】《国际输血及血液学杂志》
【年(卷),期】2002(025)002
【摘要】骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的获得性克隆性疾病,造血细胞发育异常导致髓内无效造血,患者骨髓增生活跃而外周血细胞减少.其发病是一个累及多基因的多阶段的病理过程,干细胞基因异常、微环境改变和免疫机制缺陷在MDS的发病中均起着重要作用.本文综述近年来与MDS发生相关的一些研究进展,包括caspase、细胞周期调控基因、WT1、线粒体DNA、肿瘤坏死因子、FasFasL、血管内皮生长因子改变及免疫学异常等.
【总页数】4页(P97-100)
【作者】钱军;林江;陈子兴
【作者单位】212002,镇江医学院附属人民医院;212002,镇江医学院附属人民医院;215006,苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R552
【相关文献】
1.骨髓增生异常综合征发病机制的研究进展
2.骨髓增生异常综合征遗传学及表观遗传学发病机制的研究进展
3.骨髓增生异常综合征发病机制的研究进展
4.骨髓增生
异常综合征发病机制及治疗的研究进展5.骨髓增生异常综合征基因发病机制的研究进展
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骨髓增生异常综合征预后评分
骨髓增生异常综合征预后评分常春康;许峰【摘要】骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病,呈现高度的异质性和复杂性.精确的预后评估是本病的一个核心难题,主要因为该病复杂的发病机制(基因组、表观遗传、骨髓微环境和免疫因素)决定了临床特征的异质性(年龄、感染、出血风险及合并症)和差异化的临床转归(骨髓衰竭和白血病转化).因此,如何综合考量各种因素建立预后积分系统来预测MDS患者的预后和临床转归非常重要.在过去的二十年中,许多学者致力于研究各种MDS预后评分系统,典型的预后评分系统例如国际预后评分系统(IPSS)及其修订版(IPSS-R)已被广泛应用.除此之外,随着众多具有潜在预后预测价值的临床标志和分子学改变的发现,基于这些新的预后因素的预后评分系统也展现了良好的预后价值.本文总结了近几年MDS 的预后评分系统以供临床实践借鉴.【期刊名称】《天津医药》【年(卷),期】2018(046)008【总页数】4页(P804-807)【关键词】骨髓增生异常综合征;预后;评分;国际预后评分系统【作者】常春康;许峰【作者单位】上海交通大学附属第六人民医院血液内科 200233;上海交通大学附属第六人民医院血液内科 200233【正文语种】中文【中图分类】R551.3骨髓增生异常综合征（MDS）是一种源于造血干细胞水平的克隆性疾病，以骨髓造血细胞异常增殖、发育分化障碍以及高风险向白血病转化为主要特征[1]。
该病异质性明显，部分患者呈现骨髓衰竭但较长时间不发生白血病转化，而另一部分患者呈现骨髓增殖，短时间内向白血病转化。
异质性的根本原因在于发病机制复杂，涉及多个层面，包括基因组学异常、表观遗传学异常、骨髓微环境异常和自身免疫异常等[2]。
MDS之所以成为血液病中的疑难病，正是由于这种异质性和复杂性。
如何基于上述发病机制，综合考量各种预后因素，建立预后积分系统来预测MDS 患者的预后和临床转归非常重要。
骨髓增生异常综合征
发病机制
对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同 功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变 而来， 故为克隆性疾病。
MDS病变累及多能干细胞，由此形成的异 常克隆细胞，不能分化成熟，在骨髓形成 病态造血导致血细胞无效生成。
发病机制
MDS的骨髓微环境发生改变,如基质纤维化，网硬 蛋白增多、水肿，血管周围纤维化及未成熟前体 细胞位置异常（ALIP)等。
MDS法英美（FAB）分型
类型 RA RAS
外周血 原始细胞<1% 原始细胞<1%
RAEB 原始细胞<5% RAEB-t 原始细胞≥5%
CMML
原始细胞<5% 单核细胞绝对 值 >1 ×109/L
骨髓
原始细胞<5% 原始细胞<5%,环状铁
粒幼细胞占全骨髓有 核细胞的15%以上
原始细胞5%-20% 原始细胞>20%而<30%
鉴别诊断
3.巨幼细胞贫血：MDS患者的细胞病态造 血可见巨幼变，易与巨幼细胞贫血混淆。 但后者补充叶酸、B12可纠正。
4. 慢性粒细胞白血病：应与CMML鉴别， CML的Ph染色体阳性，而CMML阴性。
治疗-----无满意治疗办法
根据MDS患者的分型，血象，年龄，一 般状况，骨髓幼稚细胞数等进行个体化治 疗。
地西他滨（decitabine decitabine）
用于所有MDS患者，尤其是年龄<75岁，不 适合化疗或移植的中危/高危患者
六、化疗：RAEB、RAEB-T均需化疗。对 小于50岁、体质较好的患者可用标准联合 化疗方案。对于年老、体质差者常采用小 剂量阿糖胞苷治疗。
七、骨髓移植：如患者年轻，骨髓无纤维 化，化疗已缓解，并有组织抗原相容的供 髓者，可考虑骨髓移植。
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骨髓微环境与骨髓增生异常综合征
吕扬扬;赵智刚
【期刊名称】《天津医药》
【年(卷),期】2018(046)008
【摘要】骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞(HSC)的异质性克隆性疾病,特点是髓系细胞一系或多系发育异常,表现为无效造血、外周血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(AML)转化.MDS的发病、造血功能改变及预后与骨髓微环境密切相关.骨髓微环境是一个复杂的网络系统,其中基质细胞包括间充质干细胞的形态和功能异常、成骨细胞分化受损、血管内皮细胞数量增加、单核/巨噬细胞数量减少都会促进MDS发病;细胞因子如肿瘤坏死因子-α(TNF-α)过表达、血管内皮生长因子(VEGF)及基质细胞衍生因子-1(SDF-1)表达异常也与MDS发病密切相关;基因如Dicer1低表达、AURKA高表达、SPINT2低表达均会促进MDS发
病;Wnt/β-catenin信号通路的异常激活、异常的PI3K/AKT及Hh信号通路也参与MDS的发病、进展.对MDS和骨髓微环境相互作用的研究,将进一步阐明该病的发病机制、进展和预后,并有助于靶向治疗的发展.本文就MDS中骨髓微环境基质细胞、细胞因子、基因、信号通路异常的研究进展进行综述.
【总页数】5页(P842-846)
【作者】吕扬扬;赵智刚
【作者单位】天津医科大学肿瘤医院血液肿瘤科,国家肿瘤临床医学研究中心,天津市"肿瘤防治"重点实验室,天津市恶性肿瘤临床医学研究中心 300060;天津医科大
学肿瘤医院血液肿瘤科,国家肿瘤临床医学研究中心,天津市"肿瘤防治"重点实验室,天津市恶性肿瘤临床医学研究中心 300060
【正文语种】中文
【中图分类】R551.3
【相关文献】
1.骨髓微环境和骨髓增生异常综合征的研究进展 [J], 韩丹壘;郭静明
2.骨髓微环境影响调节性T细胞促进血液恶性肿瘤发展的研究进展 [J], 安田丽;李亮亮;赵丽
3.多发性骨髓瘤与骨髓微环境关系的研究进展 [J], 朱晶晶
4.免疫细胞在急性髓系白血病骨髓微环境中的浸润模式及其预后价值 [J], 张媛;黄琰;王莉华;刘宪凯;吕国庆;吴隼
5.TGF-β1/Smad4信号通路对去卵巢骨质疏松大鼠骨髓微环境的影响及针刺干预机制 [J], 白登彦;王冠;张海军;朱涛;赵志鹏;尹秦;郭小荣
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