遗传性疾病综述
医学检验综述选题参考
医学检验综述选题参考
以下是一些医学检验综述的选题参考：
1. 人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的检验和诊断方法
2. 乳腺癌早期筛查的检验方法
3. 心肌梗死的生物标志物检测与诊断
4. 肾功能评估的临床检验方法
5. 糖尿病的检验与诊断
6. 肝炎病毒感染的检验与诊断方法
7. 甲状腺功能异常的检验与诊断
8. 肺癌的早期检测与筛查方法
9. 风湿性疾病自身抗体的检测与诊断
10. 骨质疏松症的检查与诊断方法
11. 肿瘤标志物的检测与临床应用
12. 新生儿遗传代谢性疾病的检测与早期筛查
13. 自身免疫疾病的诊断和监测方法
14. 微生物感染的检验和诊断方法
15. 儿童发育迟缓的检测与诊断
请注意，这只是一些可能的选题，具体选题应根据你感兴趣的领域、研究的实际可行性以及当前科研热点来确定。
建议在确定选题前进行文献综述和讨论，以确保选题的科学价值和研究可行性。
生物医学相关的综述
生物医学相关的综述
1. 研究领域综述，生物医学领域涉及众多研究领域，如癌症、
心血管疾病、神经科学、免疫学等。
一篇综述可以回顾某个特定领
域的最新研究进展，包括重要发现、理论模型和方法技术的应用等。
2. 疾病机制综述，生物医学综述可以深入探讨疾病的发生机制，例如肿瘤的生长和扩散、心血管疾病的发展过程等。
这些综述通常
会涵盖相关的分子生物学、细胞生物学、遗传学等方面的研究，以
帮助读者全面了解疾病的复杂性。
3. 诊断与治疗方法综述，生物医学综述还可以回顾和评估不同
疾病的诊断和治疗方法。
例如，针对某种癌症的综述可以介绍不同
的诊断技术（如影像学、生物标记物检测）和治疗方法（如化疗、
放疗、靶向治疗），并讨论它们的优缺点和未来发展方向。
4. 药物研发综述，生物医学综述还可以关注药物研发领域的最
新进展。
这些综述可以回顾不同药物的发现和开发过程，包括药物
设计、药效评估、药物代谢与毒性等方面的研究。
5. 基因工程综述，随着基因工程技术的快速发展，生物医学综
述还可以介绍基因工程在医学领域的应用。
例如，基因治疗的综述
可以回顾基因传递载体的选择、基因编辑技术的应用以及临床试验
的进展。
综述文章通常采用系统性的方法进行文献回顾，整合和分析已
有的研究成果。
通过全面梳理已有的知识，综述文章可以为研究人
员提供研究方向和思路，为医学工作者提供最新的诊断和治疗指南，促进生物医学领域的进一步发展。
糖尿病综述论文(两篇)2024
引言概述：糖尿病是一种慢性代谢疾病，全球范围内都有不断增加的趋势。
它被认为是由于胰岛素分泌不足或胰岛素作用不良引起的高血糖症。
本文将在上一篇论文的基础上继续深入探讨糖尿病，具体包括糖尿病的病因和分类、预防和控制措施、并发症及其治疗、糖尿病对患者生活的影响和糖尿病的研究进展。
正文内容：一、糖尿病的病因和分类1.1遗传因素对糖尿病的影响1.2环境和生活方式对糖尿病的影响1.3糖尿病的分类和病程二、预防和控制措施2.1健康饮食和合理营养摄入2.2适量运动和体重控制2.3控制血糖和监测血糖水平2.4应用药物治疗糖尿病2.5心理辅导和支持三、并发症及其治疗3.1微血管病变引起的并发症3.2大血管病变引起的并发症3.3糖尿病酮症酸中毒和高渗性昏迷的处理3.4神经病变和视网膜病变的防治3.5肾脏和泌尿系统并发症的防治四、糖尿病对患者生活的影响4.1生活质量的降低4.2心理健康问题4.3婚姻和家庭的影响4.4与工作和社交的关系4.5产生的经济负担五、糖尿病的研究进展5.1糖尿病的早期筛查和诊断方法的改进5.2胰岛素治疗的进展5.3综合干预措施的研究5.4基因治疗及干细胞治疗的研究5.5具有潜在治疗潜力的新药的开发总结：糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，其病因和分类复杂多样。
针对不同类型的糖尿病患者，采取合理的预防和控制措施是降低发病率和控制疾病进展的关键。
并发症是糖尿病患者面临的严重问题，及时的治疗和预防可减轻这些并发症的风险。
糖尿病对患者生活产生了广泛的影响，包括生活质量、心理健康、家庭和社交关系等。
虽然目前对糖尿病的研究仍在不断进行中，但已取得了一些重要的突破，如早期诊断方法的改进、胰岛素治疗的进展以及新药的研发等。
通过深入研究糖尿病的病因和分类、预防和控制、并发症及其治疗、对患者生活的影响以及研究进展，可以更好地了解和应对这一全球性健康问题。
引言概述：糖尿病是一种常见的代谢性疾病，全球范围内有数以亿计的患者。
遗传学-基因突变病例综述
COQ4基因突变与原发性辅酶Q10缺乏症摘要：原发性辅酶Q10缺乏症是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，是由直接参与合成的辅酶Q基因编码的蛋白质的突变引起的。
辅酶或泛醌是一个移动的亲脂性关键的电子载体，线粒体内膜呼吸链的电子传递中起关键作用。
辅酶Q4基因是编码辅酶Q生物合成途径的重要组成部分,催化辅酶Q10生物合成,该基因变异可导致辅酶Q10缺乏，从而引起神经、肌肉等多系统受累。
本文通过案例分析及有关病例报道介绍COQ4基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症的临床问题。
关键词：COQ4基因原发性辅酶Q10缺乏症基因突变Abstract: Primary Coenzyme Q10 deficiency is a rare clinical autosomal recessive genetic disorder caused by the mutation of the protein encoded by the coenzyme Q gene directly involved in the synthesis. Coenzyme or ubiquinone is a mobile lipophilic key electron carrier, which plays a key role in the electron transport of the mitochondrial endointima respiratory chain Coenzyme Q4 gene encoding coenzyme Q biosynthetic pathway is an important component of catalytic coenzyme Q10 biosynthesis, the gene mutations can lead to the lack of coenzyme Q10, causing neuromuscular system more involvement Were reported in this paper, through case analysis and related introduction COQ4 mutations caused by primary coenzyme Q10 deficiency clinical problems. Keywords: Primary Coenzyme Q10 deficiency; COQ4 gene; gene mutation本次遗传案例的病例分析中，患儿的生化检查发现存在高血糖、高血氨、高乳酸盐血症。
基因突变与遗传疾病关联分析方法综述
基因突变与遗传疾病关联分析方法综述引言：基因突变是遗传疾病的主要原因之一。
综合应用各种生物信息学和生物技术方法，对基因突变与遗传疾病之间的关联进行分析，可以为遗传疾病的预防、诊断和治疗提供重要的理论依据和实际应用价值。
本文就基因突变与遗传疾病关联分析的各种方法进行综述，包括基于生物信息学和遗传流行病学的方法。
一、基于生物信息学的方法1. 基于DNA序列的分析方法：基于DNA序列的方法是研究基因突变与遗传疾病关联的重要手段之一。
它可以通过比对突变位点和正常人群的DNA序列来鉴定潜在突变位点，并进一步确定其与特定遗传疾病之间的关联。
在这方面，测序技术的发展为我们提供了强大的工具，例如全基因组测序、外显子组测序和全外显子捕获测序等技术。
此外，通过比对个体的转录组、蛋白质组和代谢组等信息，也可以进一步研究基因突变导致的功能改变，从而揭示遗传疾病发病机制。
2. 基于蛋白质结构的分析方法：蛋白质结构是基因突变与遗传疾病关联分析的重要依据之一。
通过分析基因突变对蛋白质结构和功能的影响，可以揭示遗传疾病的发病机制。
在这方面，结构生物学和蛋白质工程技术的进展为我们提供了强大的工具。
例如，通过核磁共振谱学（NMR）和X射线晶体学等技术，可以解析突变蛋白质的三维结构，从而揭示突变对蛋白质的结构和功能造成的影响。
同时，通过蛋白质工程技术，可以合成突变蛋白质，并研究其生物学活性和与遗传疾病之间的关联。
二、基于遗传流行病学的方法1. 关联分析方法：关联分析是一种常用的遗传流行病学方法，用于研究基因突变与遗传疾病之间的关联。
关联分析可以通过比较病人和正常人群的遗传变体频率来确定某个基因突变与特定遗传疾病之间的关联。
在这方面，单倍型和基因型关联分析是最为常用的两种方法。
单倍型关联分析通过比较病人和正常人群的单倍型频率来确定特定单倍型与遗传疾病之间的关联。
而基因型关联分析则通过比较病人和正常人群的基因型频率来确定特定基因型与遗传疾病之间的关联。
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
投稿 综述 临床研究类
投稿综述临床研究类全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：投稿综述临床研究类文章是指对某一领域内的临床研究进行综合性的总结和发表。
这类文章不仅需要对现有研究成果进行归纳总结，还需要具有一定的创新性和洞察力。
在医学领域中，临床研究一直是医学研究的重要组成部分，通过对临床观察、病例分析、临床试验等手段，探索和验证医学领域的相关问题，为临床实践提供指导和支持。
投稿综述临床研究类文章的撰写需要遵守一定的结构和规范。
一般来说，这类文章应包括如下几个部分：引言、研究方法、结果、讨论和结论。
在作者需要介绍研究的背景和意义，提出研究的目的和重要性。
在研究方法部分，作者需要详细描述研究的设计和实施过程，以确保研究的可靠性和有效性。
在结果部分，作者需要清晰地呈现研究的数据和分析结果，为读者提供研究的主要发现。
在讨论部分，作者需要对研究结果进行分析解释，并探讨研究的局限性和未来的发展方向。
在作者需要总结研究的主要结论，并指出对医学领域的意义和影响。
在撰写投稿综述临床研究类文章时，作者需要注意以下几点：文章需要具有一定的专业性和深度，对研究领域内的相关问题有着深刻的理解和洞察。
文章需要遵循学术规范，确保研究的可信度和可靠性。
作者需要注意文章的逻辑性和表达清晰度，避免冗长和啰嗦，确保读者能够准确理解研究内容。
第二篇示例：投稿综述临床研究类随着医疗技术的不断发展和完善，临床研究在医学领域扮演着越来越重要的角色。
临床研究是指通过对人类进行研究，了解疾病的发病机理、诊断方法和治疗方案的一种科学方法。
投稿综述文章是对某一领域的研究进展、问题和未来方向做出总结和展望的文章。
本文将从投稿、综述和临床研究三个方面展开讨论。
投稿是临床研究的重要环节之一。
投稿是指将研究成果提交到学术期刊上，希望能够发表文章并为学术界和临床实践提供新的见解和方法。
投稿的过程中，作者需要选择合适的期刊，遵循期刊的投稿规范和要求，完成论文的准备和修改，最终等待编辑和专家的审稿结果。
遗传性血管性水肿的治疗与管理
遗传性血管性水肿的治疗与管理摘要：遗传性血管性水肿是一种少见常染色体显性遗传性疾病，以反复性自限性组织水肿为特点。
2010年以来，HAE的治疗和管理发生了重大转变，本文对这方面做一综述。
关键词：遗传性血管性水肿；C1酯酶抑制剂；治疗；预防；管理遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传性疾病，以反复发作性自限性组织水肿为特征，发病率约为1/50 000[1]，系补体C1酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏或功能异常导致血浆缓激肽水平升高，发生血管通透性增高，组织水肿所致(见图1)，HAE的治疗与管理通常分为急性发作治疗和预防性治疗，后者又有长期预防(LTP)和短期预防(STP，或称事先预防)，传统治疗药物有雄性激素、抗纤溶药物和新鲜冰冻血浆(FFP)等。
1 急性发作治疗所有HAE患者的急性发作均应及时治疗以防发生喉头水肿，一旦发生应立即气管切开维持气道通畅。
急性发作治疗的药物有C1-INH类药物、艾卡拉肽和艾替班特，雄性激素和抗纤溶药物一般不用于发作期治疗，抗组织胺类药物和糖皮质激素对HAE无效[2]。
1.1 C1-INH浓缩剂目前有2类，1类为血浆衍生物(pdC1-INH)，另1类为基因工程制剂(rhC1-INH)。
1.1.1 pdC1-INH 目前有3种，商品名分别为Berinert、Cetor和Cinryze，均获欧洲药品管理局(EMA)批准，美国食品药品管理局(FDA)批准的只有Berinert。
1U pdC1-INH相当于1ml健康人血浆C1-INH含量(270mg/L)。
Berinert可用于成人和儿童，剂量为20U/kg；后两者用于12岁以上患者，剂量为1000U，均为缓慢静脉注射。
三者疗效和副作用相似，常见副作用有头痛、腹痛、恶心、呕吐、腹泻和肌肉痉挛，多数患者均能很好耐受，无传播血源性感染和血栓形成的报道。
1.1.2 rhC1-INH EMA批准的商品名为Ruconest，FDA批准的商品名为Rhucin，1U rhC1-INH与1U pdC1-INH含量相同。
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遗传性疾病综述遗传病的概念英文名称：genetic disease;hereditary disease;inherited disease定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。
遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。
通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。
这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。
这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。
血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。
因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。
色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。
其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。
因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的（造成的）或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传学简介遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。
简史18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。
1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。
1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。
1949年L.波林提出了“分子病”的概念。
1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。
1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。
1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。
从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。
1978年卡恩和多齐首次将DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。
分类由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
单基因遗传病（单基因病、单基因遗传）同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。
欧美国家统计，约1%的新生儿患有较严重的基因病。
按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。
人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。
同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。
如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。
父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。
据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。
②常染色体隐性遗传病。
常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。
大多数先天代谢异常均属此类。
父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。
近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。
③常染色体不完全显性遗传病。
这是当异常基因处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。
如地中海贫血,引起该病的异常基因为纯合子，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④伴性遗传病。
分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。
有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X 染色体传递，所以称为X连锁遗传病。
也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。
如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。
X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。
但是男性只有一条X染色体，但只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。
这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。
据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。
Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y 染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。
在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。
目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。
单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。
又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
多基因遗传病（多基因病、多基因遗传、称多因子病）与两对以上基因有关的遗传病。
每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。
一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。
受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。
遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。
例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76%，而溃疡病仅37%。
多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、先天性心血管疾病、无脑儿、哮喘、精神分裂症、癫痫等。
在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3%以上。
这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
染色体病或染色体综合征指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
新生儿中染色体异常的发病率为0.5%。
染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。
但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。
由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
遗传病病理人类遗传病是染色体异常所致：结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）数目异常：常染色体：21三体综合征性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)基因异常：单基因：显性：1.常染色体：软骨发育不全，多指症2.性染色体：抗维生素D佝偻症隐性：1.常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑2.性染色体：色盲，血友病多基因:兔唇（唇裂），精神分裂症，哮喘,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病遗传病临床特征1,患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常.2,在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病.3,在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者.4,患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现.5,在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生.遗传病的判断方法1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。