遗传学基因的相互作用
医学遗传学第三章第三节基因互作与环境
本节将介绍基因互作与环境在医学遗传学中的重要性，并讨论其定义、类型、 机制以及对研究方法和应用带来的影响。
基因互作与环境的定义
基因互作是指不同基因之间相互影响和相互作用的现象，而环境则包括个体所处的生物、化学和物理环境。
基因互作的类型和机制
1 底物竞争
多个基因共享同一个底物，导致相互竞争和 相互影响。
基因互作与环境在医学遗传学中的应用
疾病风险评估
基因互作与环境分析有助于评估 个体患某种疾与环境对遗传 疾病的影响，提供更准确的遗传 咨询。
精准医学
基因互作与环境分析可为精准医 学研究提供重要线索和策略。
基因互作与环境的意义和挑战
基因互作和环境的相互作用是解读复杂遗传现象的关键，但其研究也面临着数据挖掘、统计分析等挑战。
2 遗传修饰
一个基因的变异可以影响其他基因的表达和 功能。
3 基因表达调控
某个基因的表达受其他基因的调控。
4 信号通路交叉
不同基因的信号通路之间发生相互交叉和调 节。
环境对基因互作的影响
1 环境因素
2 时间窗口
如营养、毒物等，可以影 响基因互作的程度和方向。
环境因素在不同发育阶段 对基因互作的影响不同。
3 遗传背景
不同个体的遗传背景可能 使环境对基因互作的影响 产生差异。
基因与环境相互作用的研究方法
关联研究
通过调查基因和环境因素与 特定表型之间的相关性来揭 示其相互作用。
实验室模型
使用实验室动物模型进行基 因和环境因素相互作用的研 究。
生物信息学分析
借助大规模数据分析和计算 方法，探索基因互作与环境 的复杂网络。
结论和未来展望
表观遗传学研究中的基因与环境相互作用
表观遗传学研究中的基因与环境相互作用表观遗传学是最近热门的研究方向，它通过观察基因表达方式的变化，探索基因与环境交互作用的影响因素。
表观遗传学通过调查细胞DNA及其伴随的化学修饰来研究基因转录过程的调控，从而更好地了解基因与环境相互作用的关系。
表观遗传学是一种兼顾研究深度和广度的实验技术，可以追溯到生命的起始，这对于探索基因与环境之间的作用方式具有重要意义。
表观遗传学研究中的基因与环境相互作用随着技术的进步和研究的深入，表观遗传学越来越受到关注。
表观遗传学的研究主要关注DNA的化学修饰——甲基化、乙酰化、磷酸化等。
这些化学修饰可以影响DNA的可读性，调节基因的表达，从而使同样的基因表现出不同的表型。
基因与环境之间的相互作用对表观遗传学研究至关重要。
环境因素可以直接或间接地改变基因表达，而生物本身也可以对环境变化做出反应。
通过对基因-环境相互作用的研究，表观遗传学能够更好地探究基因变异和表观遗传修饰的变化机制，帮助我们解释基因与环境之间的联结和生物表现。
例子一：营养和表观遗传学人们早已知道，饮食对健康产生重大影响，但在遗传学中，营养与表观遗传学之间的关系也已被证实。
在人类和动物实验中，不良饮食习惯会影响基因的甲基化，并导致一系列疾病，包括肥胖、糖尿病、心血管疾病、癌症等。
同时，一些研究还显示，良好的饮食习惯能降低多种疾病的风险，这与正常的DNA甲基化有关。
因此，人类在生活中应该注重饮食，保证良好的营养和健康的生活方式，从而减轻患病和遗传病的风险。
例子二：妊娠期和表观遗传学妊娠期是最早期形成的环境因素，对婴儿的表观遗传方式有很大的影响。
许多研究表明，孕妇在妊娠期饮食不良会影响胎儿的成长和发育，并引起表观遗传的变化。
例如，研究发现，孕妇饮食中的磷酸盐含量过高将影响儿童的身高和体重等生长指标。
此外，吸烟和饮酒等行为也会影响妊娠期表观遗传的变化。
因此，孕妇应该注意饮食健康，保证良好的生活习惯和健康状态，这对生育健康婴儿至关重要。
基因交互作用
基因交互作用基因交互作用是指在生物体中，不同基因之间相互影响、相互作用的现象。
基因交互作用是遗传学中一个重要的概念，它揭示了基因在生物体内相互协调配合的机制，对于研究遗传规律和生物多样性具有重要意义。
基因交互作用可以发生在同一染色体上的不同位点，也可以发生在不同染色体上的基因之间。
这种交互作用可以通过染色体重组、基因重组、基因调控等方式进行。
基因交互作用的结果常常是基因表达的变化，从而影响生物体的性状和适应能力。
基因交互作用可以分为加性、显性和上位性交互作用。
加性交互作用是指不同基因的效应可以相互叠加，最终决定某个性状的表现。
例如，对于身高这个性状来说，父母身高越高，子代身高也越高，这是通过多个基因的加性交互作用来实现的。
显性交互作用是指一个基因的表现受到另一个基因的控制。
在显性交互作用中，一个基因的表达可以被另一个基因的表达所覆盖或抑制。
例如，在果蝇的眼睛颜色基因中，黑色基因是显性的，而红色基因是隐性的。
即使只有一个黑色基因存在，果蝇的眼睛颜色也会是黑色。
上位性交互作用是指一个基因对其他基因的表达产生影响。
上位性交互作用常常涉及到基因调控网络的形成。
例如，在果蝇的发育过程中，一个基因的突变可能会导致其他多个基因的表达发生变化，进而影响到整个发育进程。
基因交互作用的研究对于遗传学和生物学领域具有重要意义。
通过研究基因交互作用，可以揭示基因之间的相互关系，理解基因调控网络的构建和功能。
此外，基因交互作用还可以帮助我们理解遗传疾病的发生和发展机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
基因交互作用的研究方法多种多样，包括遗传分析、基因组学、蛋白质组学等。
近年来，随着高通量测序和大数据分析技术的发展，我们可以更加全面地研究基因交互作用，并深入解析基因调控网络的复杂性。
基因交互作用是生物体内不同基因之间相互影响、相互作用的重要现象。
它揭示了基因调控网络的构建和功能，对于遗传学和生物学的研究具有重要意义。
行为遗传学研究中基因与环境的相互作用
行为遗传学研究中基因与环境的相互作用随着科技的迅速进步以及生物技术的不断发展，人们对于基因与环境之间相互作用的研究也愈发深入。
在行为遗传学领域中，基因与环境之间的相互作用对于行为现象的形成和演化起着至关重要的作用。
区分基因和环境首先，我们需要对基因和环境的含义进行区分。
基因通过遗传方式传递给后代，在个体的生命进程中起着决定性的作用；环境是指个体周围的全部外部条件，包括生物、物理和社会文化等方面的因素。
基因和环境都会对个体的行为产生影响，但两者的作用机制和影响方式不同。
基因和环境对行为的影响基因对行为的影响主要体现在个体行为特征和行为方式上的差异。
例如，某些基因会影响一个人的智力、心理健康状况和社交能力等方面的特征。
环境对行为的影响则主要通过塑造和加强某些行为模式和习惯来实现。
环境对个体行为的影响可以是暂时的，也可以是持久的，并且经常受到其他因素的干扰和影响。
基因与环境的相互作用基因和环境都会对行为产生影响，但其影响方式和程度是不同的。
在这样的情况下，基因和环境之间会产生一系列复杂的相互作用关系。
换言之，基因和环境并不是孤立的、独立的，它们相互作用激发着各种各样的行为现象。
这里我们以日常生活中常见的智力作为示例，来说明基因和环境相互作用的具体形式。
1、环境对基因的影响环境对于智力的影响是不可忽视的。
经过多项研究发现，婴儿出生前后的环境、家庭教育水平、社会文化环境等，都对其智力发展产生重要影响。
家庭、学校、社会文化等环境因素可对个体智力的基因表达产生影响，从而最终影响其智商水平。
2、基因对环境的影响基因也会对环境产生影响。
人们通过遗传方式获得的抵抗力和适应性能力，使得基因能够通过调控行为方式的变化来适应不同环境的变化。
例如，某些基因会影响人的认知能力和记忆能力，从而使其更加适应学校及其他学习场所，从而在活动中更加积极。
3、基因与环境交互作用基因与环境之间并非单向的影响关系，它们同时也会相互作用重要参考文献：Jablonka, E., & Lamb, M. J. (2015). Evolution in Four Dimensions: Genetic, Epigenetic, Behavioral, and Symbolic Variation in the History of Life. MIT Press.Pinker, S. (2019). Enlightenment Now: The Case for Reason, Science, Humanism, and Progress. Penguin Books.。
遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结绪论什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。
因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
遗传学诞生的时间，标志？1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展）第二章遗传的细胞学基础1．同源染色体和非同源染色体的概念？答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3．染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。
4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）答：有丝分裂：间期前期中期后期末期染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2nDNA分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0减数分裂：*母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞染色体数目： 2n 2n n(2n) nDNA分子数： 2n-4n 4n 2n n染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 05．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。
即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。
基因和遗传的关系
基因是什么？基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位。
它们携带了生物体遗传信息的编码，决定了个体的特征和功能。
基因是由DNA分子组成的，位于染色体上。
它们以特定的顺序排列，通过遗传方式传递给后代。
基因通过DNA的编码来存储生物体的遗传信息。
DNA是由四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟氨酸）构成的链状分子。
这些碱基的顺序组合形成了基因的编码序列，每个三个碱基组成一个密码子，对应着特定的氨基酸。
基因在生物体发育和功能表达中起着重要的作用。
它们不仅决定了生物体的外部特征，如眼睛颜色、身高等，还控制着生物体内部的生化过程和代谢功能。
基因还参与细胞的分裂和增殖过程，以及对环境变化的适应能力。
除了编码蛋白质的基因外，还存在一些调控基因，它们控制其他基因的表达和调节。
这些调控基因在维持细胞和组织的正常功能中起着重要的作用。
它们可以在不改变DNA序列的情况下，通过甲基化、染色质构象等方式来调节基因的活性。
基因不仅存在于人类和其他动植物中，也存在于微生物和病毒等微小生物体中。
它们在不同生物种类中具有多样性和变异性，这种多样性是生物体适应环境和进化的基础。
总之，基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位，通过DNA的编码来存储遗传信息。
它们决定了个体的特征和功能，参与了生物体的发育、代谢和适应能力等重要过程。
基因的研究对于理解生命的奥秘以及应用于医学、农业等领域具有重要意义。
遗传是如何传递的？遗传是生物体将遗传信息传递给后代的过程，它是生物进化和种群遗传多样性的基础。
遗传的传递是通过基因的遗传方式完成的，主要包括两种类型的遗传：性染色体遗传和等位基因遗传。
1.性染色体遗传：性染色体遗传是指基因位于性染色体上的遗传方式。
在人类和大多数哺乳动物中，性别由性染色体决定，雌性有两个X染色体，雄性有一个X和一个Y染色体。
性染色体上的基因会决定个体的性别和某些性状的表达。
例如，在人类中，男性的Y染色体上携带了决定男性特征的基因，如男性荷尔蒙的合成和性器官的发育。
遗传学中的基因互作网络
遗传学中的基因互作网络遗传学是研究基因在遗传传递过程中的规律和机制的学科。
随着基因组学和生物信息学的发展，研究基因在整个基因组中的相互作用变得越来越重要。
在遗传学中，基因互作网络是一个重要概念，它描述了基因之间的相互作用关系和调节机制。
本文将深入探讨基因互作网络在遗传学中的应用和意义。
一、基因互作网络的定义与构建基因互作网络是指基因之间通过瞬时或持久的相互作用来传递信息的系统。
构建基因互作网络需要以下步骤：首先，收集基因表达数据或蛋白质相互作用数据；然后，基于这些数据建立相应的网络模型；最后，通过分析网络的拓扑结构和组件功能来推断基因之间的相互作用关系。
二、基因互作网络的生物学意义基因互作网络对深入理解生物学过程和疾病机制具有重要意义。
通过研究基因互作网络，可以揭示基因之间的关联关系和功能调控机制。
此外，基因互作网络还可以用于预测新的基因功能和潜在的药物靶点。
三、基因互作网络的应用1. 功能注释和基因识别基因互作网络可以用于对未知基因的功能进行注释和预测。
通过分析已知基因和未知基因在网络中的连接关系，可以推断未知基因的功能和参与的生物学过程。
此外，基于基因互作网络可以预测潜在的疾病相关基因，并为疾病的诊断和治疗提供新的靶点。
2. 疾病网络和药物发现基因互作网络可以用于构建疾病网络模型，研究疾病的发生机制和传播途径。
通过分析疾病网络中的关键基因和模块，可以发现新的疾病标志物和潜在的治疗靶点。
此外，基因互作网络还可以用于预测药物的副作用和药物之间的相互作用，从而为药物发现和个体化治疗提供参考。
3. 进化和物种间基因互作基因互作网络不仅可以研究同一物种内基因的相互作用，还可以揭示物种间基因之间的对应关系和相互作用。
通过比较不同物种基因互作网络的差异，可以探索物种间的进化关系和功能保守性。
四、基因互作网络的挑战尽管基因互作网络在遗传学中的应用潜力巨大，但仍面临一些挑战。
首先，数据的质量和可靠性是构建可靠网络模型的关键。
互补基因名词解释
互补基因名词解释互补基因是遗传学中一个重要的概念，它指的是存在于同一基因座位上的两个基因，这两个基因的作用相互补充，能够协同发挥功能。
通过互补基因，细胞能够正常进行基因表达，从而维持生物体的正常发育和生理功能。
在遗传学中，基因是控制生物体遗传特征的单位，存在于染色体上。
每个基因由DNA序列编码，决定了特定蛋白质的合成和功能。
然而，并非所有基因都是单一的，有些基因存在多个等位基因，即具有不同的序列变异形式。
这些不同的等位基因可以在个体间产生差异，并且可以表现为显性和隐性的遗传特征。
互补基因的概念最早是由美国遗传学家托马斯·亨特·摩尔根提出的。
他研究果蝇的眼睛颜色遗传时发现，存在两个具有不同变异的等位基因。
一个基因编码黑色素合成酶，可以产生黑色色素；而另一个基因编码酶的辅助物质，可以促进黑色素的合成。
当果蝇同时具有这两个基因时，才能产生黑色眼睛。
这两个基因的作用相互依赖，相互补充，从而表现出黑色眼睛的特征。
互补基因的作用原理是基因座位上的两个互补基因所编码的蛋白质具有相互补充的功能。
即使其中一个基因发生突变，导致蛋白质功能受损，另一个基因仍然能够提供正常的蛋白质，使得细胞功能正常。
互补基因的发现对于遗传学的研究具有重要意义。
它揭示了基因之间的相互作用和互补关系。
在生物体的遗传特征表现中，如果一个基因缺失或突变，另一个基因可以弥补其功能，从而保证生物体正常发育和生存。
互补基因的研究还有一些具体的应用。
例如在育种过程中，可以通过选配具有互补基因的个体，增加杂种优势，提高作物的产量和抗性。
此外，互补基因的研究还有助于理解遗传病的发生机制。
某些遗传病是由于基因突变导致功能丧失，而寻找具有互补基因的方法可以提供治疗和预防的新思路。
总之，互补基因是遗传学中一个重要的概念，它揭示了基因之间的相互作用和互补关系。
通过互补基因，生物体能够保证正常发育和生理功能的进行。
互补基因的研究对于育种、遗传病的研究等具有重要意义，有望为人类的健康和农业生产做出贡献。
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2020年6月28日
苏州科技学院生物系 叶亚新
2020年6月28日
水毛莨叶子的遗传
苏州科技学院生物系 叶亚新
3、外显率和表现度
外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的比例。
Mendel研究的七对相对性状在F2代：显性基因外显率为100% 隐性基因外显率为 0
表现度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。
人类多指遗传：受显性基因控制，外显率：90% 外显不全 表现度差异较大。
2020年6月28日
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多 指
并指
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二、性状的多基因决定（多因一效）
性状的多基因决定（多因一效）是指某一性状的发育是受许 多基因控制的现象。 玉米胚乳颜色的遗传： A1、a1和 A2、a2 基因决定花青素的有无 C、c 基因决定糊粉层颜色的有无 R、r 基因决定糊粉层和植株颜色的有无 Pr存在时，胚乳表现紫色 ，否则（pr存在）表现为红色
苏州科技学院生物系 叶亚新
2、镶嵌显性（mosaic dominance）
镶嵌显性：是指两个杂交亲本所具有的性状在F1代中各自在杂合 体不同部位独立表现出来的现象。这就是所谓基因的定位作用。
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金鱼杂交实验：
普通金鱼（TT） x
透明金鱼（tt）
五花鱼（Tt）
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三、基因的多效性（一因多效）
一因多效：指的是一个基因影响许多性状发育的现象。 例如：翻毛鸡的遗传
翻毛与正常是由一对基因 F、f 所控制的。 基因 F的表现型是极其多效的。
原因：（1）基因的直接产物或由基因的直接产物酶所直接控制的代 谢产物本身就有多效性。（2）某一基因的变化，一方面影响以 该基因为主的生化过程，另一方面势必影响与这一过程有关的其 他生化过程，从而影响其他性状的发育。
例如：人类的ABO血型、MN血型
IA基因控制形成A抗原
IB控制形成B抗原
在杂合体IAIB中，A抗原和B抗原同时表现出来，子代表现为AB血型
MN血型是LM、LN这一对等位基因共同作用的结果
2020年6月28日
苏州科技学院生物系 叶亚新
4、条件显性（conditional dominance）
分枝型小麦 x 普通小麦
苏州科技学院生物系 叶亚新
⑷温度
金鱼草的遗传 红花x象牙色 F1
⑸营养
低温强光 高温遮光
花为红色 花为象牙色
微生物的营养缺陷型
lys 缺陷型
基本培养基+ lys 生长 基本培养基 - lys 致死
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2020年6月28日
温度对猫毛色表现的影响
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第三章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响和基因的表型效应
一、基因作用和环境的关系
表现型 = 基因型 1、性状表现和环境
+ 环境条件
环境
内环境：如年龄、性别、背景基因型 外环境：阳光、温度、营养条件
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⑴性别
绵羊角的遗传
杂合体Hh
雌性 表现为无角 雄性 表现为有角
人类秃顶的遗传
BB 秃顶 男性
Bb 秃顶
BB 秃顶 女性
Bb 不秃顶
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⑵年龄
某些遗传病 遗传病
⑶阳光
早发性 如黑尿症 晚发性 如舞蹈病
玉米的遗传
有阳光 太阳红植株
无阳光
表现红色 不表现红色
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HbSHbS 有病 有 全部是
HbS 对 HbA 隐性 显性
不完全显性
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6、表型模写（phenocopy）
表型模写：指环境改变引起生物个体产生与由于基因引起的表型 变化相识似的表型变化。
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四、显隐性关系的相对性
1、不完全显性（incomplete dominance） 例如：紫茉莉花色的遗传
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不完全显性的基本机理：
基因对于代谢过程的控制，不仅有定性作用，而且有定 量作用，如果说某些性状的发育需要两个相同的基因同时存在 时才能发挥作用的话，那么，只有一个基因时，也就只能发挥 部分的作用，在此情况下就表现为不完全显性。
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A1 A2 C R Pr A1 A2 C R pr
表现为紫色胚乳 表现为红色胚乳
前体 物质甲 物质乙 物质丙 物质丁 紫色素
A1
A2
C
R
Pr
生物体内复杂有机物的合成，是通过一系列生 化过程来完成的，而这一系列生化过程又是受一系 列基因所控制。
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一般条件
普通小麦 普通显性
F1
优越条件 分枝型小麦 分枝显性
2020年6月28日
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5、显隐性关系随所依据的标准而改变
例如：人类的镰形细胞贫血症
标准 临床角度 镰形细胞有无 镰形细胞数目多少Leabharlann HbAHbA 正常 无 无
HbAHbS 正常 有 少
1/4普金 2/4五花 1/4透明
TT
Tt
tt
T基因控制合成 Tyr 氧化酶，该酶能将体内的Tyr 氧化 分解成不同类型的黑色素，而使金鱼表现不同的颜色
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3、并显性（共显性）（codominance）
并显性：是指一对等位基因的两个成员所决定的性状在杂合体中共 同表现出来的现象。
2020年6月28日
苏州科技学院生物系 叶亚新
例如：玉米胚乳颜色的遗传
基因 Y 、y 控制胚乳色泽 其中：基因 Y使玉米胚乳形成玉米黄素，胚乳表现黄色
基因 y不能使玉米胚乳形成玉米黄素，胚乳表现白色
P
YYY x yyy
F1
YYy
F2
YYY YYy Yyy yyy
深黄色 黄色 黄白色 白色
2020年6月28日
2、反应规范（reaction norm）
水毛莨
反应规范：基因型对环境反应的幅度。
同一植株叶子
在水上：扁平状
在水下：分裂成条状
某些大豆 西红柿
一定光照下
开花
超过光照度界限 不开花
不同日照度下 都开花结实
反应规范大 反应规范大 反应规范小
反应规范大，对生物的适应性是有意义的。 反应规范小，在遗传上保持稳定性，对选种有利。