胎儿畸形课件
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胎儿骨骼肢体畸形超声ppt课件
34
胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
38
胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
39
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
40
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
17
胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
胎儿畸形课件
4.合并畸形：最常见为足内翻畸形，也可有 足外翻，膝反屈，先天性髋关节脱位。
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
《胎儿先天性畸形讲》PPT课件
多由严重遗传缺陷引起, 大都早期死亡或自然流 产
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
.
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（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
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13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
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60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
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7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
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超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿先天畸形科普讲座PPT课件
发病率可能因地区、种族和孕妇的健康状况而有 所不同。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
胎儿先天畸形讲课PPT课件
强调胎儿先天畸形的预防与控制的重要性
胎儿先天畸形对家庭和社会的影响
胎儿先天畸形的控制策略
胎儿先天畸形的预防措施
提高公众对胎儿先天畸形的认识和 重视程度
呼吁社会各界共同关注和支持胎儿先天畸形的防治工作
胎儿先天畸形是一个严重的公共卫 生问题，需要社会各界的关注和支 持。
社会各界应该加强对胎儿先天畸形 的宣传教育，提高公众的认知度和 重视程度。
环境因素：孕期接触有害物质、药物、病毒等环境因素也可能导致胎儿先天畸形。 母体因素：孕妇年龄、营养不良、慢性疾病、内分泌失调等母体因素可能影响胎儿的 正常发育，导致先天畸形。
其他因素：如孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也可能增加胎儿先天畸形的风险。
胎儿先天畸形的预防措施
添加项标题
孕前咨询：建议有家族遗传史、不良孕产史等高危因素的夫妇 进行遗传咨询和产前筛查，以评估胎儿先天畸形的风险。
社会组织参与：鼓励社会组织积极参与胎儿先天畸形的预防与控制工作，开展公益宣传和救助 活动。
Part Six 胎儿先天畸形讲课PPT
课件总结
总结胎儿先天畸形讲课PPT课件的主要内容
胎儿先天畸形的 定义和分类
胎儿先天畸形的 主要原因和风险 因素
胎儿先天畸形的 预防和筛查方法
胎儿先天畸形治 疗的最新进展和 未来展望
Part Three
胎儿先天畸形的影响
对胎儿的影响
生长发育障碍：可能导致胎儿生长受限、发育迟缓等问题 器官功能异常：可能导致胎儿出生后出现器官功能异常或缺陷 智力与行为障碍：可能增加胎儿出生后智力低下、行为异常的风险 死亡风险：严重畸形可能导致胎儿死亡
对家庭的影响
经济负担：治疗胎儿先天畸形可能需要高额的医疗费用，增加家庭经济负担 心理压力：家庭成员可能会面临巨大的心理压力，如内疚、焦虑、抑郁等 家庭关系：家庭成员之间的关系可能会受到影响，如夫妻关系、亲子关系等 未来规划：家庭成员的未来规划可能会受到影响，如生育计划、职业发展等
胎儿先天畸形、生长受限、巨大儿肩难产PPT课件
在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头，且大于胎体并高浮，跨耻征
阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，卤门大且紧张，
胎头有如乒乓球感觉。严重的脑积水及水脑产前B型超声易发现。有生机儿前诊断
严重脑积水及水脑，应建议引产，处理过程应以产妇免受伤害为原则。
04
单心房单心室
单心房单心室是一种严重的先天性心脏发育异常，预后不良。在B型超声声像图仅
由于B型超声诊断准确率提高，基本能早期诊断，无脑儿一经确诊应引产。
02
脊柱裂（spinabifida）
脊柱裂属脊椎官部分未完全闭合的状态。脊柱在妊娠8-9周开始骨化，如两半脊柱
不融合则形成脊柱裂。脊柱裂有3种：1、脊椎管缺损；2、两个脊椎骨缺损；3、
形成脊髓部分的神经管缺失。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，隐形脊柱裂常难发现。脊柱裂患儿的死亡率
16
定义
肩难产
胎头娩出后，胎儿前肩被嵌顿在耻骨联合上方，用常规助产方法不能娩 出胎儿双肩，成为肩难产。超过50%的肩难产发生于正常体重的新生儿， 且事先无法预测。
高危因素
产前高危因素有：①巨大胎儿；②既往肩难产病史；③妊娠期糖尿病； ④过期妊娠；⑤孕妇骨盆解剖结构异常。产时需要警惕的因素有：①第一 产程活跃期延长；②第二产程延长伴“乌龟症”（胎头娩出后未发生外旋 转而又回缩至阴道）；③使用胎头吸引器或产钳助产。
及病残率均较高，确诊后应建议引产。
03
胎儿先天畸形
03
脑积水（hydrocephalus）和水脑（hydranencephaly）
脑积水是脑脊液过多（500-3000ml）地蓄积于脑室系统内，致脑室系统扩张和压
力升高，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。水脑指双侧大
胎儿结构畸形护理PPT课件
受限等
2
胎儿结构畸形的 诊断与评估
诊断方法
1
超声检查：通 过超声波检查 胎儿结构，发
现异常
2
磁共振成像 （MRI）：对胎 儿进行详细扫描，
发现结构异常
3
羊膜腔穿刺术： 抽取羊水进行染 色体分析，诊断
染色体异常
4
胎儿镜检查： 直接观察胎儿 结构，发现异
常
5
基因检测：通 过基因分析， 诊断遗传性疾
病
01
定期产检：定期进行产前检 查，及时发现胎儿结构畸形
03
避免感染：避免感染病毒、 细菌等，降低胎儿畸形风险
05
心理调适：保持良好的心理 状态，避免焦虑、紧张等不 良情绪影响胎儿发育
02
营养补充：合理补充营养， 保证胎儿正常发育
04
保持良好生活习惯：保持良 好的生活习惯，避免不良生 活习惯对胎儿造成影响
产后护理
保持良好的心 理状态，避免 焦虑和抑郁
加强营养，保 证充足的营养 摄入
定期进行产检， 监测胎儿发育 情况
保持良好的生 活习惯，避免 吸烟、饮酒等 不良习惯
加强锻炼，提 高身体素质， 增强免疫力 Nhomakorabea 康复护理
定期检查：定期 进行产前检查， 监测胎儿发育情
况
营养补充：补充 孕期所需营养， 保证胎儿正常发
胎儿结构畸形包括染 色体异常、基因突变、 环境污染、药物影响 等多种原因。
胎儿结构畸形可能导 致胎儿发育迟缓、器 官功能不全、智力障 碍等不良后果。
胎儿结构畸形的诊断 和治疗需要专业的医 疗团队进行评估和干 预。
胎儿结构畸形的分类
01
染色体异常：如唐氏综合征、特纳综合征等
02
结构异常：如唇腭裂、脊柱裂等
2
胎儿结构畸形的 诊断与评估
诊断方法
1
超声检查：通 过超声波检查 胎儿结构，发
现异常
2
磁共振成像 （MRI）：对胎 儿进行详细扫描，
发现结构异常
3
羊膜腔穿刺术： 抽取羊水进行染 色体分析，诊断
染色体异常
4
胎儿镜检查： 直接观察胎儿 结构，发现异
常
5
基因检测：通 过基因分析， 诊断遗传性疾
病
01
定期产检：定期进行产前检 查，及时发现胎儿结构畸形
03
避免感染：避免感染病毒、 细菌等，降低胎儿畸形风险
05
心理调适：保持良好的心理 状态，避免焦虑、紧张等不 良情绪影响胎儿发育
02
营养补充：合理补充营养， 保证胎儿正常发育
04
保持良好生活习惯：保持良 好的生活习惯，避免不良生 活习惯对胎儿造成影响
产后护理
保持良好的心 理状态，避免 焦虑和抑郁
加强营养，保 证充足的营养 摄入
定期进行产检， 监测胎儿发育 情况
保持良好的生 活习惯，避免 吸烟、饮酒等 不良习惯
加强锻炼，提 高身体素质， 增强免疫力 Nhomakorabea 康复护理
定期检查：定期 进行产前检查， 监测胎儿发育情
况
营养补充：补充 孕期所需营养， 保证胎儿正常发
胎儿结构畸形包括染 色体异常、基因突变、 环境污染、药物影响 等多种原因。
胎儿结构畸形可能导 致胎儿发育迟缓、器 官功能不全、智力障 碍等不良后果。
胎儿结构畸形的诊断 和治疗需要专业的医 疗团队进行评估和干 预。
胎儿结构畸形的分类
01
染色体异常：如唐氏综合征、特纳综合征等
02
结构异常：如唇腭裂、脊柱裂等
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大体标本图
二、唇腭裂
超声表现
▪ 单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇 连续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙 排列整齐
▪ 牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错 位”征象
▪ 双侧唇腭裂：颌骨前突 ▪ 正中唇腭裂：合并全前脑
双侧唇裂超声表现
鼻唇冠状切面示双侧唇裂 N：鼻子 CLEFT：裂 P：前突 LL：下唇
绒毛膜癌超声表现
小结
• 本次课主要内容： • 1、正常妊娠超声表现 • 2、异常妊娠 • 3、胎盘脐带异常超声诊断。 • 4、胎儿畸形。 • 5、滋养细胞疾病超声诊断
教学目的
• 掌握早孕期特征性解剖结构超声表现 • 掌握中晚孕期胎儿各系统筛查的主要切面 • 掌握胎盘的声像表现及分级 • 掌握流产、异位妊娠超声诊断要点 • 掌握前置胎盘、胎盘早剥的超声分型及超
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化 中心距离增大
脊柱裂超声表现
• 脊柱裂脑部特征：
脑积水 香蕉小脑 后颅窝池消失
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断， 其深层的椎弓亦中断
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
• 窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值 的第5百分位、心胸比值＞60%
• 某些特殊征象如“听筒状”长骨、“三 叶草”头颅、骨折等
致死性侏儒
BL：膀胱；Heart:心脏， 箭头所示胸腹切迹
大 体 标 本 图
第七节 滋养细胞疾病
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Hale Waihona Puke 6654妊娠滋养细胞疾病
80％葡萄胎 15％侵蚀性
5％绒癌
• 一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性 中断
• 胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外， 其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水 中
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超声表现
• B：肠管；INS：脐带入口
脐膨出
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超声表现
• 前腹壁中线处腹壁连续性中断 • 中断处可见一个向外膨出的包块，包块表
面有一线状强回声膜覆盖
• CDFI不能显示双侧肾动脉
• 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示
• 严重羊水过少
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单侧肾缺如超声表现
• 单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显 示肾脏图像，可显示肾上腺“平卧” 征，发育正常的肾脏呈代偿性增大
• CDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧 肾动脉存在
• 胎儿膀胱显示良好
• 羊水量正常
完全性葡萄胎超声表现
超声检查图像
子宫增大，子宫肌壁变薄，宫腔内充满蜂窝样回声，与肌层 分界清，CDFI检查血流信号不明显
侵蚀性葡萄胎及绒毛膜癌超声表现
• 绒毛膜癌的声像图表现与恶性葡萄胎的声 像图表现相似
• 子宫轻度或明显增大，肌层回声分布不均， 有不均质回声肿块，边缘清但欠规整
• CDFI显示肿块血流丰富，频谱多普勒为低 阻血流。肿瘤细胞可破坏血管壁，形成动 静脉瘘，出现典型高速低阻频谱
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
• 隐性脊柱裂 • 囊性脊柱裂 • 脊髓外翻
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15
超声表现
• 脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
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• 课后作业：
• 1、中晚孕期胎儿各系统筛查的主要切面 有哪些？
• 2、流产超声表现有哪些？ • 3、异位妊娠超声表现有哪些？ • 4、前置胎盘、胎盘早剥的分型及声像图
特征？
• 5、常见胎儿畸形的声像图表现？
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谢 谢！
谢谢聆听！
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葡萄胎（也称水泡状胎块）
完全性葡萄胎：胎盘绒毛全部受累，无胎儿及附属物 部分性葡萄胎：部分胎盘绒毛水泡变性，胎儿多死亡，极 少合并足月儿，且常伴发育迟缓或多发性畸形。 特点: 很少转化为恶性
葡萄胎病理
大体观：水泡直径自0.3-3cm 水泡间隙充满血液与血凝块 镜下：滋养细胞增生，但无不典型增生
双侧腭裂超声表现
经犁状孔斜冠状切面示 双侧腭裂（CLEFT），鼻 腔与口腔间腭的骨性强 回声消失，NC：鼻腔 OC：口腔
大体标本图
三、心脏畸形
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27
单心房、单心室
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超声表现
• 单心房：四腔心切面房间隔消失，心脏中 央形成的“十”字交叉消失，变为“T”字 形，合并单心室时变为“一”字形
• 单心室
四腔心切面上“十”字交叉失常，室间隔不显 示
CDFI：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心 室腔后混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进 入单一心室
常合并有大动脉异常出现相应超声表现
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室 DAO：降主动脉 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
SA：单心房 SV：单心室 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室
四、泌尿系统畸形
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肾不发育
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双肾缺如超声表现
• 双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其 他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图 像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平 卧”征
欢迎回来
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1
第六节 胎儿畸形
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2
一、颅脑畸形
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3
无脑畸形
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4
超声表现
• 颅骨强回声环、大脑等组织缺失 • 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上
方无颅盖骨 • 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出
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无脑儿超声表现
超声检查图像
超声检查图像
大 体 标 本 图
脑膨出及脑膜膨出
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超声表现
• 颅骨强回声连续性中断
• 脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块
• 脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内 仅含脑脊液而呈无回声区
• 常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见 于羊膜带综合征、Meckel-Gruber综合 征、Walker-Warburg综合征等
绒毛间质水肿 间质内血管消失或仅稀少的无功能血管
葡萄胎超声表现
• 完全性葡萄胎：
子宫大于孕周，宫腔内呈蜂窝状 子宫肌壁回声与蜂窝状回声分界清楚，肌壁完整 常合并双侧卵巢黄素囊肿
• 部分性葡萄胎：
宫腔内可见到存活或死亡的胎儿
与宫腔大小相比，胎盘明显增大，正常与异常胎 盘组织间分界清楚
异常部分胎盘水泡样变性，可见多个小圆形无回 声区
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双侧肾缺如超声表现
双侧肾区矢状切面示双侧肾上 腺呈平卧征 RADR：右肾上腺 LADR：左肾上腺
双侧肾缺如超声表现
腹主动脉冠状切面叠加CDFI检 查未见双侧肾动脉血流信号
超声表现
双脐动脉间未见膀胱内有无回声区
标本图
五、前腹壁畸形
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腹裂
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超声表现
声诊断要点 • 掌握无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、单心
房、单心室、脐膨出、腹裂、致死性骨发 育不良的超声诊断要点
• 重点掌握：
• 1、掌握早孕期特征性解剖结构超声表现 • 2、掌握中晚孕期胎儿各系统筛查的主要切面 • 3、掌握流产、异位妊娠超声表现 • 4、滋养细胞疾病、前置胎盘、常见胎儿畸形
的超声诊断。
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脐膨出超声表现
脐膨出超声表现
六、肌肉骨骼系统畸形
骨发育不良
致死性骨发育不良 致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全Ⅱ型
非致死性骨发育不良
肢体缺失或截肢
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49
致死性骨发育不良
15:54
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共同超声表现
• 肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低 于正常孕周平均值的4个标准差或以下， FL/AC比值＜0.16