急性间歇性血卟啉病1例

作 ， 先 后 ３次 查 尿 卟 啉 定 性 试 验 （ 遂 尿
Ｓ ａ ｚ 认 为 是 Ａ Ｐ 累 及 下 丘 脑 引 起 ｕｒ 等 ｅ Ｉ
卟 胆原 ） 性 。 最 后 诊 断 ： 性 间 歇 性 阳 急 血 卟 啉 病 （ Ｉ 。遂 予 静 脉 维 持 滴 注 ＡＰ） ２０ｇ Ｌ葡 萄糖 ， ５ ／ 患者 腹 痛 逐 渐 缓 解 ， 复 查尿卟啉定性 试验 阴性 ， 解质 正常 ， 电 血 压 恢 复正 常 ， 好转 出院 。 讨 论 急 性 间 歇 性 卟 啉 症 （ ｃｔ ａｕ ｅ ｉｔ ｍｔ ｎ ｐｒｈｆ ，ＡＰ）是 一 种 常 ｎｅ ｉａｔ ｏｐ ｙ ａ Ｉ ｒ ｔ ｉ 染 色体 显 性 遗 传 性 疾 病 。其 发 病 率 很 低 ， １～ ／ ０万 ， 见 的 临 床 表 现 是 约 ５１ 常 腹 痛、 皮肤 损 害 和 神 经 精 神 症 状 。其 发 病 机 制 主 要 是 由于 在 卟 啉 代 谢 合 成 胆 红 素 过 程 中 ， 胆 原合 成 酶 缺 乏 ， 卟 卟 使 胆原体内积聚； 红素合成减少 ， 胆 又反 馈 作 用使 ８一 氨 基 酮 戊 酸 合 成 酶 活 性 增 加 ， 果 ８一 氨 基 酮 戊 酸 （ Ｉ ）和 结 ＡＡ 卟胆原（ Ｂ Ｐ Ｇ）产 生 增 多 ，它 们 的 增 多 可 通 过 直 接 或 间 接 机 制 在 神 经 传 递 功 能 中起 毒 性 作 用 ， 而 引 起 本 病 的 发 进 作 。Ａ Ｐ发 作 常 常 有 明 确 的诱 因 ， 见 ｌ 常 的诱 因有 口服 雌 激 素 、 性 排 卵 期 、 女 使 用 地 西 泮 等 。部 分 病 例 发 作 与 月 经 周
ｎ ｎ ａ ｏ ｏ ｎ ｉｐ ａ ｉ ｎ ａ ｏ ｔｔｃｉ ｄ ｃｉｎ ｏ ｕ ｎ ｈ ｐ ｔ ｍａ ｉ ｇｐ ｅ ｎ ｌ ｄ ｃｓ ｌｔｎ ｏ ｐ ｐ ｏ ｉ ｎ ｕ ｔ ｆｈ ｍａ ｅ ａｏ ａ ｏ
［Ｏ １ ］陈纲 ， 李世拥 ， 于波 ， 等．草酸铂 、 一 ５ 氟尿嘧啶联合多药耐药
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急性 间歇 性 血 卟啉病 １例
张定 国 ， 蔡筱彦 ，朱 惠明 ， 立 生 ，宋洋 王
暨 南大 学第 二 临 床 医 学 院 、 东 省 深圳 市人 民 医院 消 化 内科 （５ ８２ ） 广 １０ ０ 患者 ， ，７岁 ， “ 痛 １周 ” 女 ３ 因 腹 于 ２０ ０７年 ７月 ２ 日入 院 。 末 次 月 经 为 ６ ２０ ０７年 ７月 ２ 日。腹 痛 以脐 旁 偏 右 为 ５ 主 ， 持续 性 刀 割 样 疼 痛 ， 痛 剧 烈 ， 为 疼 伴 腰背部放射 ， 肛 门排气排 便减少 ， 伴 无 恶心。呕吐 ， 腹胀 ， 畏寒 、 热 ， 无 无 发 无 反 酸 、 心 、 气 ， 胸 闷 、 痛 。 起 病 烧 嗳 无 胸 前 １ 纳 差 ， 门无 排 气 ， 病 前 ３ｄ予 周 肛 起 开塞露塞肛后排少许大便 １次 ， 平素大 便 ３～４ ｃ次 。人 院 体 格 检 查 ： ０ Ｌ ／ Ｐ １４ ￣／ ｉ， Ｐ１５ １９ ｍ Ｈ ， 病 面 容 ， ｍｎ Ｂ ６／ ０ ｍ ｇ 急 腹 软 ， 旁偏 右 压 痛 ， 反 跳 痛 ， 肾 区 脐 无 右 叩击 痛 （＋） 肠 鸣 音 ４Ｉ ｍｎ 双 下 肢 ， ￣／ ｉ， 不肿 。患 者既 往 身 体 健 康 。 辅 助 检 查 ：
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抗 利 尿 激 素分 泌 不 适 当 所 致 。 由 于 卟 啉 是 人体 内唯 一 内 源 性 光 致 敏 剂 ， 以 所 体 内 卟啉 堆 积 的 患 者 往 往 会 出现 皮 肤 疼 痛肿 胀 或 起 泡性 皮 肤 损 害 ， 卟啉 前 而 体堆积的患者更 突出表现为神经系统损 害 。本例 患 者 没 有 皮 肤 损 害 ， 推 断 其 可 缺 乏 的 代 谢 酶 参 与 的 反 应 处 于 上 游 位 置， 导致卟胆原而非卟啉在体 内堆积。 由于 血 卟 啉 病 的 主 要 病 理 生 理 改 变为体内卟啉及（ ）卟啉前体产生 和 或 排 泄 增多 ， 由 于 卟啉 是 人 体 唯 一 内源 又 性 光致 敏 剂 ， 中 尿 卟 啉 光 敏 性 最 强 ， 其 原 卟 啉 、 卟啉 次 之 ， 时 ， 中 若 含 有 粪 同 尿 卟啉 前 体 和 卟胆 原 ， 曝 晒 或 酸 化 煮 沸 其 后 转 换 成 前 者 也 可 使 尿 呈 显 深 色 。 由 于急 性 发作 期 尿 中 Ａ Ａ和 Ｐ Ｇ 增 多 ， Ｌ Ｂ 因此 测 定 ２ ４ｈ尿 Ｐ Ｇ是 简单 且 有 价值 Ｂ 的诊 断 试验 。Ｓｒｈ等 认 为 测 定 血 Ｐ Ｇ ａｄ Ｂ 意 义更 大 。 血 卟 啉 病 的 治 疗 没 有 特 异 性 。 急性 发 作 时 静 脉 使 用 血 红 素 衍 生 物 和 高浓 度 葡 萄 糖 是 缓 解 症 状 的 主 要 手 段 。该 药 在 症 状 发 作 早 期 可 以 负 反 馈 抑 制 卟 胆 原 的 生 成 ， 解 症 状 ， 不 缓 但 能 逆 转 已经 出 现 的 神 经 系 统 损 害 。 由 于 血 红 素 费用 高 昂且 来 源 有 限 ， 目前 不 可 能 在 临 床 常 规 应 用 。 急 性 腹 痛 和 精 神 症 状 发作 时 可 用 吩 噻 嗪 类 药 物 、 血 利 平或杜冷丁缓解 ， 不要应用 巴比妥药物 以 防诱 发 症 状 加 重 。 如 发 作 与 月 经 周 期 有 关 ，有报 道 用 Ｇ Ｒ ａ抑 制 卵 巢 功 ｎＨ 能 可缓 解 发 作 。 血卟啉病没有特异的症状和体征 ， 临 床 上 常 常误 诊 。因 此 ， 高 对 本 病 的 提 认识是作 出正确诊 断的前 提。笔者认 为 ， 于 中青 年 尤其 是 女 性 患 者 腹 痛 反 对 复发作 ， 症状重体征轻 、 尿色改变 ， 不能 用 常见 多发 病 解 释 者 ， 详 细 询 问 有 关 应 家庭 史 及 诱 发 因 素 ， 到 ＡＰ的可 能 。 想 ｌ
期相关。多见于 ２ ４ Ｏ～ ０岁女 性 。 本 例患 者 主 要 临 床 表 现 是 反 复 发
左 叶 内段 见低 密度 灶 ，２ 腹 盆 腔 Ｃ （） Ｔ平 扫 未见 明 显 异 常 。腹 平 片示 ： 见 明 显 未 异 常 。 电 解 质 示 ： ａ １８ ７ ｍ ｌＬ Ｎ １．７ｍ ｏ 、 ／
２０ ０ ７年 ７月 ２ 日全 腹 部 Ｃ ５ Ｔ示 ： １ 肝 （）
病 理 示 ： 直 肠 、 肠 ） 性 炎 。免 疫 球 （ 结 慢 蛋 白及 补体 、 湿 免 疫 全 套 均 正 常 。 患 风 者 诊 断仍 不 明确 ， 复 追 问 病 史 ， 者 反 患 诉 尿 色偏 红 ， 既往 月 经 前 曾有 类 似 发 且
充 电解 质 、 感 染 、 压 等 治 疗 ， 者 腹 抗 降 患 痛无缓解 ， 次监测血 压仍 明显升 高 ， 多 多 次 复查 电 解 质 仍 低 钠 、 氯 明 显 ， 低 查 腹 部 大血 管 彩 超 示 ： 主 动 脉 腹 腔 段 、 腹 下 腔静 脉 未 见 明显 异 常 。双 肾 动 脉 管 腔及 血 流 未 见 明 显 异 常 。 双 肾 、 肾上 腺、 输尿 管 彩 超 未 见 明 显 异 常 。胸 腹 主 动脉 平 扫及 增 强 Ｃ Ｔ未 见 明显 异 常 。心
Ｃ ｎｅ， ０ ７ ２ （ １ ： ３ —２５ ． ａ ｃｒ ２ ０ ，１０ １ ） ２ ４ ３ ２
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（ 收稿 日期 ：０ ９—０ ２０ ９—１ ４编辑 ： 蔡欣 ）
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室 假 腱 索 。心 功 能 正 常 。安 静 状 态 下
未 见 明 显 节 段 性 室 壁 运 动 异 常 。 胃镜
示 ： １ 慢 性 浅 表 性 胃炎 伴 胆 汁 反 流 ； （） （ ） 流性 食 管炎 。肠 镜 示 ： 肠 溃 疡 ， ２反 直
△通 信作者 。Ｅ—ｍａ ：ｈ ｈ ｉ ｚｕ ｍ＠ ｍ ｄ ａｌ ｌ ｅｍｉ
［ ］ Ｎ Ａ Ｙ ＭＡ Ｔ Ｔ Ｋ Ｇ ６ Ｇ Ｎ ＣＹ， Ａ ＭＯ ＯＨ， Ａ Ａ Ｉ Ａ，ｅ ａ．Ｏ ａｐａｉ ｉ－ ｔ １ ｘｌ ｌｔ ｎ ｉ ｎ
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