急性间歇性卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
(必备)39. 血卟啉病
病例报告
现病史
48天前患者起床时突发四肢抽搐伴意识丧失， 持续数分钟缓解，
入院行头部CT平扫：未见异常；头部MRI：双侧 额顶叶皮层较对称异常信号，考虑可逆性后部脑 病综合征；脑电图：中度异常；全腹及盆腔CT未 见异常。电解质：Na+ 126.9mmol/L。
按"癫痫"住院治疗，抽搐未再发作。院外继续 口服丙戊酸钠缓释片。
➢ AIP临床特征主要包括：反复腹痛、抽搐、周围神经损害、 自主神经功能紊乱、尿紫质体阳性、低钠血症、肝功能 损害等，并有家族史。
临床表现
➢AIP的临床特点: ➢（部
位主要位于上腹／脐周， 可伴腰背部放散， 腹部查体 多无固定压痛点， 且出现症状与体征不平行。腹痛同时 常伴有恶心呕吐、 排气排便减少等肠梗阻表现。
➢37天前再次出现腰痛，行腰部MRI：L5/S1椎间盘变性稍
膨出，给予口服中药治疗，症状缓解不明显，间断出现 恶心、呕吐，期间仍有间断痫性发作，
➢颅脑MRI：双侧大脑半球脑沟及脑裂稍增宽加深；颈椎+
胸椎MRI、BAEP+MEP:未见明显异常。
➢8天前无明显诱因出现右上肢无力、活动不灵活，尚可抬起
、握持；
➢7天前出现左上肢远端无力、活动不灵活； ➢6天前出现双下肢无力，蹲起困难，当地医院给予输液治疗
（具体不详）后四肢无力进行性加重；
➢4天前出现发声无力、音调减低，自觉呼吸困难； ➢3天前出现谵妄伴幻觉，收入我科。
病例报告
➢ 既往史
平素体健，无特殊病史，无食物药物过敏史
➢个人史
出生时无产伤、窒息等病史，生长发育与同龄儿同。生 活规律，无不良嗜好。
急性间歇性卟啉病一例及文献复习
郑州大学第一附属医院 杨伟民 王雪晶
血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)一概述血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。
根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
二病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
三临床表现 1.腹痛腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。
疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。
常有顽固性便秘。
检查时腹部大多没有明显压痛。
2.神经精神症状神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。
可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。
腱反射常常减低或消失。
腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。
还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。
发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。
可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。
心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3.皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
急性间歇性卟啉病怎样治疗？
急性间歇性卟啉病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍急性间歇性卟啉病的治疗方法，
治疗急性间歇性卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。
急性间歇性卟啉病应该吃什么药。
*急性间歇性卟啉病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。
吩噻嗪类药物可用作症状治疗。
氯丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。
2.每天葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。
3.血红素治疗如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素
治疗。
应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。
如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。
4.癫痫发作的治疗是急性发作少见并发症，可由低钠、低
镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。
溴剂和硫酸镁可能有效，纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。
*2、预后
如果注意积极的防治，预后不一定很严重。
1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是呼吸麻痹和心律失常。
1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后，急性发作期很少死亡。
随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。
*温馨提示：上面就是对于急性间歇性卟啉病怎么治疗，急性间歇性卟啉病中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关急性间歇性卟啉病方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“急性间歇性卟啉病”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
肝性血卟啉病综合征,肝性血卟啉病综合征的症状,肝性血卟啉病综合征治疗【专业知识】
肝性血卟啉病综合征,肝性血卟啉病综合征的症状,肝性血卟啉病综合征治疗【专业知识】疾病简介肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldetrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。
本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。
以青壮年发病为多。
疾病病因一、病因本病为常染色体显性遗传性疾病。
在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。
症状体征一、症状由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。
所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。
可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。
腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。
外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。
精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。
症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。
另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。
由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。
用药治疗预防和护理一、预防1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。
口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。
2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。
急性间歇性卟啉病
03
病因与基因突变有关，导致卟啉代谢异常。
04
治疗方法包括药物治疗、饮食控制等。
发病原因
● 遗传因素：基因突变导致卟啉代谢异常 ● 环境因素：接触某些化学物质或药物 ● 生活习惯：不规律的作息和饮食习惯 ● 精神压力：长期处于紧张和焦虑状态
临床表现
● 腹痛：急性间歇性卟啉病最常见的症状，表现为突发性、剧烈的腹痛，通常位于上腹部或脐周。 ● 恶心、呕吐：患者可能出现恶心、呕吐等症状，可能与腹痛有关。 ● 腹泻：部分患者可能出现腹泻，可能与腹痛有关。 ● 头痛：部分患者可能出现头痛，可能与腹痛有关。 ● 疲劳：患者可能出现疲劳，可能与腹痛有关。 ● 皮肤症状：部分患者可能出现皮肤症状，如皮肤瘙痒、皮疹等。 ● 神经系统症状：部分患者可能出现神经系统症状，如头晕、头痛、意识障碍等。 ● 心血管系统症状：部分患者可能出现心血管系统症状，如心悸、胸痛等。 ● 呼吸系统症状：部分患者可能出现呼吸系统症状，如呼吸困难、咳嗽等。 ● 其他症状：部分患者可能出现其他症状，如发热、寒战、肌肉疼痛等。
01
避免高脂肪、 高糖、高盐的
食物
02
增加蔬菜、水 果、全谷物的
摄入
03
适量摄入蛋白 质，如瘦肉、
豆腐等
04
避免饮酒和 咖啡因饮料
05
保持水分摄入， 避免脱水
06
遵循医生建议， 根据个人情况
调整饮食
心理干预
01 心理干预的重要性：急性间
歇性卟啉病患者可能会出现 焦虑、抑郁等心理问题，心 理干预有助于缓解患者的心 理压力，提高治疗效果。
02 心理干预的方法：包括心理
治疗、药物治疗等，具体方 法需要根据患者的具体情况 进行选择。
03 心理干预的目标：帮助患者
小儿急性间歇性卟啉病的科普知识课件
小儿急性间歇性卟啉病的症状 有哪些？
小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些？ 常见症状
患者可能出现腹痛、恶心、呕吐、便秘等消 化系统症状。
这些症状往往在急性发作时加重。
小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些？ 神经系统症状
可能出现焦虑、抑郁、癫痫等神经系统症状 。
这些症状可能影响患者的情绪和行为。
定义
小儿急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性代谢 障碍，影响卟啉的合成。
卟啉是一种重要的生物分子，参与血红素的形成 。
什么是小儿急性间歇性卟啉病？
病因
该病由基因突变引起，影响肝脏中卟啉合成的酶 。
主要遗传方式为常隐性遗传，父母可能是携带者 。
什么是小儿急性间歇性卟啉病？ 发病机制
酶的缺乏导致卟啉前体在体内积聚，进而引发一 系列症状。
小儿急性间歇性卟啉病科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿急性间歇性卟啉病？ 2. 小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些？ 3. 如何诊断小儿急性间歇性卟啉病？ 4. 小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法是什 么？ 5. 家长如何预防小儿急性间歇性卟啉病的 发作？
什么是小儿急性间歇性卟啉病 ？
什么是小儿急性间歇性卟啉病？
在急性发作期间，避免诱发因素是关键。
小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法是什么？ 长期管理
通过饮食调整和避免诱因来减少发作频率。
如避免某些药物和ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ糖饮食。
小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法是什么？ 心理支持
为患者和家庭提供心理支持，帮助应对疾病 带来的压力。
心理健康同样重要，建议进行专业咨询。
家长如何预防小儿急性间歇性 卟啉病的发作？
家长如何预防小儿急性间歇性卟啉病的发作？ 了解疾病
急性间歇性肝卟啉病健康宣教
社会资源
政府政策：了解政府对急性间歇性肝卟啉病的相关政策，如医疗报销、特殊照顾等
社会组织：加入相关疾病患者组织，获取疾病知识、治疗方案、心理支持等
医疗资源：了解当地医院、诊所、专家等医疗资源，以便及时就诊
社区支持：寻求社区、邻里、志愿者等社会力量的帮助，减轻疾病带来的压力
01
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患者互助
01
预防：避免接触有毒物质，如农药、重金属等，注意饮食卫生，保持良好的生活习惯
02
定期体检：定期进行肝功能检查，及时发现并治疗肝卟啉病
03
加强锻炼：增强体质，提高免疫力，降低患病风险
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急性间歇性肝卟啉病的生活管理
饮食调理
保持饮食均衡：摄取足够的蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质
01
增加蔬菜和水果摄入：补充维生素和矿物质，提高免疫力
2
***P的发病机制与卟啉代谢异常有关，导致卟啉在肝脏和其他器官中积累。
3
***P的症状包括腹痛、恶心、呕吐、黄疸、肝功能异常等。
4
发病原因
遗传因素：基因突变导致卟啉代谢异常
01
饮食因素：摄入过多含卟啉的食物
03
环境因素：接触有毒物质或药物
02
免疫因素：自身免疫反应导致卟啉代谢异常
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临床表现
急性发作：腹痛、呕吐、腹泻等症状
建立患者互助组织：为患者提供交流、支持和帮助的平台
定期举办患者活动：增进患者间的友谊，提高生活质量
提供心理支持：帮助患者应对疾病带来的心理压力
提供医疗资源：为患者提供疾病治疗、康复等方面的信息与资源
01
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谢谢
小儿急性间歇性卟啉病科普宣传课件
宣传课件
目录 导言 病因和发病机制 症状和表现 诊断和治疗 预防和生活指导 康复和远期预后导言导言什么是儿急性间歇性卟啉病 发病原因和机制
导言
本病的特点和症状
病因和发病机 制
病因和发病机制
遗传因素导致的卟啉代谢异常 卟啉代谢异常导致血红素的沉 积和堆积
病因和发病机制
紫外线的刺激诱发卟啉病发作
症状和表现
症状和表现
皮肤和黏膜的阳光敏感性 间歇性的烧伤感
症状和表现
赤红尿或粪便着色
诊断和治疗
诊断和治疗
临床表现和体征的观察 血液和尿液检查
诊断和治疗
避免暴露于紫外线下 保护皮肤和预防症状发作
预防和生活指 导
预防和生活指导
避免阳光暴晒 使用防晒措施和保护性服装
预防和生活指导
饮食调理和合理补充维生素
康复和远期预 后
康复和远期预后
避免发病诱因和注意生活护理 主动治疗和积极康复
康复和远期预后
了解病情和保持良好生活品质
谢谢您的观赏聆听
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急性间歇性卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
一概述急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria）是卟啉病中较多见且最重的一种。
本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
本病是常染色体显性遗传病，青春期很少出现症状，大多数20～40岁发病，女性多于男性。
二病因本病为常染色体显性遗传，定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，ALA与卟胆原增多，尿中排泄也增加。
由于血红素及其远端产物均减少，导致正常反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，使ALA、卟胆原进一步增加。
三临床表现本病一般在成年期发病，常有较长无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频度和严重度不一致。
1.腹痛
最常见症状为急性腹痛，腹痛部位不确定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。
疼痛发作数小时、数天、数周不等，可伴恶心、呕吐、便秘，为间歇性和痉挛性发作。
可有轻度发热和血白细胞增多。
2.神经系统症状
周围神经性疾病亦是主要症状，轻重不一，有肌痛、肌无力，重者有抽搐和全身性软瘫等，如累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。
3.尿色异常
急性期新鲜尿呈棕色或葡萄酒红色，但亦可正常。
4.精神症状
有性格改变、神经衰弱、烦躁不安以及癔病样发作等。
四检查1.血常规检查
急性期发作白细胞可轻度增高。
2.尿常规
尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。
如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。
3.X线检查
可见小肠充气或液平面。
4.脑电图
在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。
5.二甲氮基苯甲醛定性试验
是快速检测尿卟胆原常用的方法。
五诊断对于反复发作且不明原因的腹部绞痛，伴有神经精神症状，尿放置后成咖啡色者应考虑本病。
取新鲜尿做二甲氮基苯甲醛定性试验可确诊。
六治疗1.去除诱因
要去除诱发因素，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。
2.饮食治疗
注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。
3.对症治疗
腹部不能忍受者可用吗啡。
氯丙嗪可缓解精神症状。
不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。
4.高铁血红素静脉注射
高铁血红素可降低卟胆原的水平，有效缓解症状。
寄语：“身体是革命的本钱”。
身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。
今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!。