分子细胞遗传学实验室(精)
分子病理实验室规范
分子病理实验室规范篇一：医学检验实验室基本标准医学检验实验室基本标准（试行）医学检验实验室指以提供人类疾病诊断、管理、预防和治疗或健康评估的相关信息为目的，对来自人体的标本进行临床检验，包括临床血液与体液检验、临床化学检验、临床免疫检验、临床微生物检验、临床细胞分子遗传学检验和临床病理检查等，并出具检验结果，具有独立法人资质的医疗机构。
一、诊疗科目医学检验科；提供病理相关医疗服务的，应当参照病理诊断中心基本标准。
二、科室设置包括临床血液与体液检验专业、临床化学检验专业、临床免疫检验专业、临床微生物检验专业、临床细胞分子遗传学专业和临床病理专业等。
有病案信息、试剂、质量和安全管理等专门部门或专职人员，以及辅助检查部门和消毒供应室（可以设置也可以委托其他医疗机构承担相应的服务）。
三、人员（一）至少有1名具有副高级以上专业技术职称任职资格的临床类别执业医师。
（二）临床检验各专业至少有5名以上医学检验专业卫生技术人员，其中至少有1名具有副高以上、2名中级以上专业技术职称任职资格的技术人员。
（三）标本采集人员应当有相应资质。
（四）开展产前筛查与产前诊断项目的实验技术人员应具备产前筛查与诊断的相应资质。
开展二代基因测序项目的，至少有1名生物信息分析专业技术人员；开展遗传相关基因检测项目的，至少有1名医学遗传学专业人员。
（五）配备质量安全管理人员；设置试剂室、辅助检查和消毒供应室的，应当配备相应的卫生专业技术人员。
（六）应当制定人员培训考核与继续教育的相关制度和实施记录。
四、房屋和设施（一）医疗用房使用面积不少于总面积75%，房屋应当具备双路供电或应急发电设施，重要医疗设备和网络应有不间断电源。
（二）设置1个临床检验专业的，建筑面积不少于500 平方米；设置2个以上临床检验专业的，每增设1个专业建筑面积增加300平方米。
（三）有相应的工作区域，流程应当满足工作需要。
（四）设置医疗废物暂存处，设置污物和污水处理设施和设备，满足污物和污水的消毒和无害化的要求。
细胞生物学实验室的功能
细胞生物学实验室的功能细胞生物学实验室是进行细胞研究的重要场所，主要致力于探索细胞的结构、功能和相互作用等方面。
以下将介绍细胞生物学实验室的主要功能。
一、细胞培养与维护细胞生物学实验室通过细胞培养技术，培养和维持各种细胞系，如动物细胞、植物细胞和微生物细胞等。
细胞培养是研究细胞生物学的基础，可用于观察和研究细胞的生长、分裂和表型变化等现象。
实验室还负责提供适宜的培养条件，如培养基、培养皿、生长因子和培养箱等设备，以确保细胞的正常生长和实验的准确进行。
二、细胞分离与提取细胞生物学实验室还致力于从生物体中分离和提取细胞，以获得单一细胞样本，便于研究和分析。
常用的分离方法包括细胞培养法、差速离心法和流式细胞术等。
分离后的细胞可用于研究细胞的遗传学、生物化学和分子学等方面，还可以通过细胞融合技术，将不同细胞的特性进行融合，产生新的细胞系，用于研究特定基因的表达和功能。
三、细胞显微观察与成像细胞生物学实验室借助显微镜技术，观察和记录细胞的形态、结构和动态变化。
常用的显微镜有光学显微镜、荧光显微镜和电子显微镜等。
实验室提供高质量的显微镜设备，配备显微镜摄像系统，可以实时观察和记录细胞的各种变化，并通过图像分析软件对图像进行处理，获得定量化的数据。
四、细胞实验技术开发与优化细胞生物学实验室积极开展细胞实验技术的开发与优化工作。
通过引入新的细胞标记方法、细胞培养技术和细胞操控技术，提高实验的效率和准确性。
实验室还致力于开发新的细胞实验模型，如三维细胞培养模型和细胞器分馏模型等，以更加真实地模拟生物体内的细胞环境，并开展相关研究工作。
五、细胞信号传导研究细胞生物学实验室通过研究细胞内的信号传导网络，揭示细胞内各种生物过程的调控机制。
通过细胞信号转导的研究，可以了解细胞的生长、分化、凋亡和肿瘤发生等过程，并在此基础上发展相关的药物和治疗方法。
实验室通过细胞培养、蛋白质提取、Western blot和荧光共聚焦技术等手段，研究细胞信号通路的变化和调控机制。
医学遗传学实验室技能项操作
医学遗传学实验室技能项操作医学遗传学实验室技能操作医学遗传学是指运用实验室技术和遗传学原理，对人类遗传疾病进行的研究和临床应用。
医学遗传学实验室技能操作是指在实验室进行的关于人类基因的分析和检测的技术操作。
在医学遗传学实验室中，技能操作是至关重要的一部分，因为它对人类基因的分析和检测结果质量有着直接的影响。
本文将重点介绍医学遗传学实验室技能操作。
一、实验室技能操作的重要性医学遗传学实验室技能操作是保证分析和检测结果精准和可靠性的关键环节。
良好的实验室技能操作是医学遗传学实验室分析和检测质量、实验结果准确度和可重复性的基础。
优秀的实验室技能操作不仅可以节省实验时间和成本，而且大大提高实验室质量标准。
此外，良好的实验室技能操作还可以防止实验室流程的错误、减少分析误差和样品污染，从而提高结果的准确性和可靠性。
二、技能操作内容1. 样品的处理和收集在医学遗传学实验室中，样品的处理和收集是一项重要的技能操作。
样品的质量直接影响分析的结果。
因此，在进行样品处理和收集之前，必须仔细阅读样品的处理和收集方法，并遵循严格的实验室标准对样品进行处理和存储。
2. 分子生物学技术PCR扩增技术、楼梯PCR、荧光PCR、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术是在医学遗传学实验室中常用的分子生物学技术。
这些技术操作比较复杂，需要专业技术和严密操作，以确保最小的误差，并保证最终结果的准确性。
3. 基因测序和分析基因测序和分析是医学遗传学实验室中最常用的技术之一。
目前，常用的基因测序技术包括Sanger测序、高通量测序和单分子测序等。
对于一些遗传疾病的诊断和治疗研究，基因分析是必不可缺的环节。
对于基因测序数据的准确读取和分析，需要专业人员进行组装、调整、注释和分析等过程，确保准确性。
4. 细胞培养和分析在一些研究中，如细胞凋亡的研究、DNA损伤和修复的研究、基因的功能研究等，需要细胞培养和细胞分析技术。
细胞培养技术包括细胞冻存、细胞的传代、细胞的培养、细胞的染色体诱导等操作步骤。
细胞和分子细胞遗传学技术
细胞和分子细胞遗传学技术发表时间：2012-08-10T08:14:01.827Z 来源：《中外健康文摘》2012年第19期供稿作者：张亚丽[导读] 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。
张亚丽（黑龙江省森工总医院 150040）【中图分类号】R394.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）19-0151-02经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。
近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合，形成了细胞和分子遗传学技术。
其中比较成熟、具有实用价值的技术是：①荧光原位杂交；②比较基因组杂交。
1 人外周血淋巴细胞染色体检测技术人外周血淋巴细胞染色体检测属于经典的细胞遗传学技术。
用作染色体分析的标本包括外周血、脐带血、羊水、胎盘绒毛组织和肿瘤组织等。
外周血是应用最多的材料。
其他组织样本染色体制备方法与制备人外周血淋巴细胞的方法基本类同，只是标本的处理和培养条件有所调整。
1.1 基本原理体外培养的外周血淋巴细胞，在植物凝集素(PHA)的刺激下转化成为能进行有丝分裂的淋巴母细胞；在秋水仙素(纺锤体抑制剂)作用下，淋巴母细胞有丝分裂停滞，从而获得处于有丝分裂中期的淋巴细胞染色体标本。
1.2 基本操作程序(1)取血3ml(空针用0.1～0.2ml肝素抗凝)。
(2)用7号针头向每瓶培养液(内装有5ml培养液)接种血液标本15～16滴，摇匀后，静置于37℃的隔水式恒温培养箱中培养72h。
(3)终止培养前3h，用7号针头向培养瓶中加入秋水仙素3滴(浓度为20μg/ml)并混匀。
(4)按以下程序制片。
①收集细胞：由培养瓶中吸取培养物10ml置于离心管中，离,l～,10min(1 500～2 000r/min)离心后，弃上清液，留下沉淀物。
②低渗处理沉淀物：向沉淀物中加入已预温(37℃)的KCI(0.075mol/L)8ml，充分吹打，以使细胞分散，并将离心管置于37℃水浴中20～30min。
细胞遗传学实验室安全教育
实验室是高等学校进行教学和研究的重要基地，是新形势下培养高素 质人材，出高水平成果，服务经济建设的主要场所.我国著名的物理学 家冯瑞院士说：“实验室是现代大学的心脏”。形象地说明了实验室 的重要作用。但是，随着我国高校对外开放力度的加大和学校内部管 理体制改革的不断深入，高校实验室使用频繁，人员集中且流动性大， 加之种类繁多的化学药品、易燃易爆物品、剧毒物品和大量的仪器设 备及其技术资料都存放在实验室。这就出许了许多新情况、新问题， 其中以实验室安全问题最为突出。实验室事故的不断发生，造成了很 大的财产损失和不少的人员伤亡同时也造成了严重的环境污染。近年 来常发生的就有火灾事故、爆炸事故，中毒事故、实验室漏水事故， 触电事故和环境污染事故等。因此，重视实验室安全 ，保障实验者的 人身安全、实验室财产安全、防止环境污染在当前显得尤为重要。只 有在安全的基础上才能使实验室诸项工作得以顺利进行。我们生命科 学学院生物基础实验教学中心为了更好履行高等院校实验室所承载的 使命，把实验室的安全放在首位，所以我们把学生进入实验室的第一 堂课，做为“生物实验室安全与常规教育课”。
一、火灾事故的预防和处理 ❖ 在使用苯、乙醇、乙醚、丙酮等易挥发、易燃烧的有机溶剂时如操作不
慎，易引起火灾事故。为了防止事故发生，必须随时注意以下几点： ❖ （1）操作和处理易燃、易爆溶剂时，应远离火源；对易爆炸固体的残
渣，必须小心销毁（如用盐酸或硝酸分解金属炔化物）；不要把未熄灭 的火柴梗乱丢；对于易发生自燃的物质（如加氢反应用的催化剂雷尼镍） 及沾有它们的滤纸，不能随意丢弃，以免造成新的火源，引起火灾。 ❖ （2）实验前应仔细检查仪器装置是否正确、稳妥与严密；操作要求正 确、严格；常压操作时，切勿造成系统密闭，否则可能会发生爆炸事故； 对沸点低于80℃的液体，一般蒸馏时应采用水浴加热，不能直接用火加 热；实验操作中，应防止有机物蒸气泄漏出来，更不要用敞口装置加热。 若要进行除去溶剂的操作，则必须在通风橱里进行。 ❖ （3）实验室里不允许贮放大量易燃物。
细胞遗传室工作手册SOP
第一章设备与器械1目的规范实验室用房，确保实验室工作和业务用房的正常需要，以促进科室的发展，确保各项工作顺利进行。
2实验室用房规范与要求细胞遗传学实验室一般分为洗涤室、培养室、细胞学处理室、阅片室、暗室、档案室。
其要求一般与其他普通实验室的要求基本相同:1.便于所有器具的清洗。
2.\3.便于准备消毒及各种试剂的保藏。
4.便于使用各种方法检测待检标本，进行细胞遗传学方面的临床诊断。
但同时需要具有暗室并具有符合医疗档案存放的档案室。
洗涤室玻璃器皿的清洗、包装，培养物质的准备与消毒，供应物品的保藏等工作都需在洗涤室里进行，洗涤室的大小一般为4m×6m，洗涤室应设有下列设备：1.一个清洗玻璃器皿的水槽，便于清洗、晾干；2.电热干燥消毒箱，用于玻璃器皿的干热灭菌；3.高压蒸汽灭菌锅，用于不能耐受干热灭菌物品的处理；、4.烤箱两个便于烤干玻璃器皿或高压蒸汽灭菌物品；5.石英玻璃双重蒸馏器或超纯水装置，用于蒸馏水或超纯水的制备；6.真空泵一个，以备配制培养基过滤时用；7.物品准备台，以备包裹玻璃器皿等；8.储柜或储架，便于清洗干燥的器皿或其它物品存放；9.酸缸，一般最好是耐酸材料，用于盛装清洗液，清洗液多为含重铬酸钾的硫酸溶液。
培养室培养室包括操作间和缓冲室，操作室功能是进行无菌操作和细胞培养，如各种组织取材与接种材料的准备、培养物的生长状态观察等，因此应配有超净工作台、CO2培养箱、倒置显微镜、小型低速离心机、冰箱、玻璃柜等。
缓冲室则是供工作人员进入培养室前换消毒衣服、鞋、帽等之用。
培养室一般3m×3m已够用，要求清洁、干燥、不通风、光线适宜。
操作间必须墙壁光滑并装有空调器，操作间与外间实验室之间最好有传递窗，以便传递临时需用的实验用品。
培养室空气消毒可采取紫外线消毒或空气净化。
'细胞学处理室细胞学处理室需要配备普通离心机、恒温水浴箱及恒温电烤箱（烤片用）等，主要用于染色体的收获与显带。
细胞遗传学复习资料
绪论一、细胞遗传学（Cytogenetics）：是研究细胞中染色体遗传规律的学科，由细胞学与遗传学相结合产生的，是遗传学的一门分支。
在细胞水平上研究生物的遗传变异，着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。
二、细胞遗传学的研究对象：主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物的染色体。
具体来说，是染色体的变化引起的遗传性状的变化。
遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构和功能，以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象，阐明遗传和变异的机制。
三、细胞遗传学的研究内容：1、研究细胞中染色体的数目及其变化。
2、研究细胞中染色体的结构。
如：亚结构-超微结构-DNA结构。
3、染色体工程研究：植物中常用：如小麦六倍体、八倍体、单体、缺体等种质资源。
在高等动物（家畜）中研究很少。
在水产动物中较多。
同源六倍体：甘薯。
异源六倍体：普通小麦、燕麦、猕猴桃。
小麦是六倍体的原因：小麦系由山羊草属、广义的冰草属和小麦属3个属的种类杂交形成的，染色体组为AABBDD，是2n=42的异源六倍体植物。
异源八倍体小黑麦：普通小麦是异源六倍体（AABBDD），其配子中有三个染色体组（ABD），共21条染色体；二倍体黑麦（RR），配子中有一个染色体组（R），7条染色体。
普通小麦与黑麦杂交后，子代含四个染色体组（ABDR），由于是异源的，联会紊乱，是高度不育的。
若子代染色体加倍为异源八倍体（AABBDDRR），就能形成正常的雌雄配子，具有可育性了。
四川省农业科学研究所鲍文奎发明的。
4、通过染色体多态性研究动物进化：牛Y染色体多态性；Ag-NOR多态性用于研究亚洲猪与欧洲猪的起源进化。
5、研究染色体的进化规律：如着丝粒如何进化；常染色体、X、Y染色体之间如何进化。
6、染色体的基因定位研究：FI SH（荧光原位杂交）、转染色体片段、转基因等。
四、细胞遗传学的分科：从细胞遗传学衍生的分支学科主要有：1、体细胞遗传学—主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律。
细胞遗传室学实习报告
细胞遗传学是研究细胞遗传现象、细胞遗传物质及其调控的学科，是生物学和医学领域的重要分支。
为了深入了解细胞遗传学的研究方法、实验技术和相关理论，我于近期在细胞遗传室进行了为期两周的实习。
二、实习目的1. 熟悉细胞遗传学的基本概念、研究方法和实验技术；2. 掌握细胞遗传实验的基本操作，提高动手能力；3. 了解细胞遗传学在医学和生物学领域的应用；4. 培养科研思维和团队协作能力。
三、实习内容1. 细胞遗传学基础知识在实习期间，我首先学习了细胞遗传学的基本概念，如染色体、基因、DNA、RNA 等。
了解了染色体的结构、功能以及基因的表达调控等基本知识。
2. 细胞遗传实验技术（1）染色体制备与观察在实习过程中，我学习了染色体制备、染色、封片等实验技术。
通过观察有丝分裂中期细胞染色体，掌握了染色体形态、结构、数量等特征。
（2）DNA提取与PCR扩增学习了DNA提取、PCR扩增等分子生物学技术，掌握了从细胞中提取DNA、扩增特定基因片段的方法。
（3）细胞遗传学分析了解了细胞遗传学分析的基本方法，如染色体核型分析、基因表达分析等。
3. 细胞遗传学应用学习了细胞遗传学在医学和生物学领域的应用，如染色体异常与遗传病、基因表达调控与疾病发生等。
1. 理论与实践相结合通过实习，我深刻体会到理论与实践相结合的重要性。
在实验室里，我不仅学习了理论知识，还亲自动手操作，将所学知识运用到实际实验中。
2. 细胞遗传实验技术的重要性细胞遗传实验技术是细胞遗传学研究的基础，熟练掌握这些技术对于科研工作具有重要意义。
在实习过程中，我认识到实验技术的重要性，并努力提高自己的动手能力。
3. 团队协作与沟通细胞遗传学研究往往需要多人合作完成，因此团队协作和沟通能力至关重要。
在实习期间，我与同学们互相帮助、共同进步，学会了如何与团队成员有效沟通，提高了自己的团队协作能力。
4. 科研思维与创新能力细胞遗传学研究需要具备严谨的科研思维和创新能力。
在实习过程中，我学会了如何提出问题、分析问题、解决问题，培养了科研思维和创新能力。
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Molecular Cytogenetics LaboratoryL2 分子細胞遺傳學實驗室Molecular Cytogenetics Laboratory實驗室主持人：陳燕彰協同主持人：武光東壹、背景資料最近，染色體螢光原位雜交技術(in situ hybridization) 大幅度改良，結合細胞遺傳學、分子生物學、螢光顯微技術及電腦影像處理，發展出新的基因篩檢及定位技術，稱為螢光染色體原位雜交技術( Fluorescence in situ Hybridization; 簡稱FISH ) ，基因體雜交比較法(Comparative Genomic Hybridization ; 簡稱CGH; Kallioniemi et al.,1992)，微陣列式基因體雜交比較技術(array-CGH)，頻譜式染色體分析(Spectral Autokaryotyping; 簡稱SKY; Schrock et al., 1996) 與多色螢光染色體原位雜交技術(multicolor/multiplex FISH; 簡稱mFISH; Speicher et al., 1996)，為癌症研究帶來新的方向。
本核心實驗室已有CGH，SKY 與mFISH 設備，將增設array-CGH 及其他基因篩檢及定位技術之軟硬體，標準化及最佳化各種操作流程，並培訓研究工作人員。
一、設置緣由1.先前本校為執行國科會尖端計劃，已於校內建立分子細胞遺傳學實驗室，主要利用CGH技術從事癌組織基因體變化之分析；自1997年迄今，已分析超過600例各種不同的人類癌組織，尋找與癌症相關之腫瘤基因及腫瘤抑制基因，成效良好。
2. 本核心實驗室利用CGH技術分析之人類癌組織包含肝癌，鼻咽癌，卵巢癌，子宮頸癌，乳癌，大腸直腸癌，胃癌及腦瘤，在過去數年內，已完成超過600例各類標本。
3. 利用CGH分析眾多的人類癌組織，我們已從中獲得數個與癌症相關的染色體好發區域，為進一步解析這些區域內所含的致癌或抑癌基因，我們已開始著手建立較高解像力的array-CGH技術平台。
二、核心技術簡介Fluorescence in situ hybridization（FISH）利用螢光標定之DNA 探針，藉由hybridization的過程，在染色體上將基因或DNA定位。
Comparative genomic hybridization（CGH）利用兩種不同的螢光分別標定兩種不同組織細胞的Genomic DNA ，再同時與正常的染色體進行hybridization的過程，藉由比較染色體上不同螢光間的強弱比值，而偵測基因體中之特定基因的拷貝數變異（copy number changes）。
Spectral karyotyping (SKY)利用各個特異的染色體探針，以多種螢光試劑加以標定後與待測的染色體進行hybridization，利用螢光試劑光波頻譜的差異，藉由光波頻譜分析，可使得個別的染色體具有其特定的頻譜組合，並藉由軟體設定不同顏色給個別的染色體。
藉由顏色區別，即可快速且正確的進行細胞的核型（karyotype）分析。
Array-based Comparative genomic hybridization (array-CGH)基本原理同於CGH，但是將原有的染色體雜交模板替換成微陣列式的BAC Contig，可大幅提升CGH 之解像力到100Kb。
三、服務相關之研究發展研究目標1. 與肝癌研究計畫合作，利用CGH與SKY技術針對原發肝癌與再發肝癌之基因體變異進行比對分析。
2. 由於惡性腫瘤之基因體常常包含許多類型之變異，且不易區分這些基因體變異與癌化過程間之因果關係，因此，我們計畫針對良性肝腫瘤及一些早期肝病變組織，如再生性結節（RegeneratedNodules）及肝硬化組織（Cirrhosis Tissue）進行基因體變異分析。
3. 利用肝腫瘤之基因體變異圖像（Genome Aberration Profile）來鑑定腫瘤組織之株源（Clonality）。
4. 利用CGH與SKY技術偵測肝腫瘤之遺傳物質不穩定性（Geneticinstability），並結合臨床資料以建立肝癌之預後或診斷工具。
5. 進行不同肝癌細胞株間之基因體變異比較，並與其細胞功能相對照。
四、與其他計劃之互動C1（Sequencing Center）殖株定序前，本核心實驗室將以FISH技術做其相關位置之定位，以確認不同殖株彼此之排序。
利用CGH與SKY得到之基因體變異區，將交由定序中心做進一步分析。
為確定array-CGH所使用BAC的正確，也須由定序中心進行BAC-end序列。
C2（Gene Expression Analysis Center）利用CGH與SKY得到之基因體變異區之殖株，亦可作成微陣列，提供更方便及更精確的分子細胞遺傳學實驗操作；譬如，利用BAC Contig 之微陣列代替染色體作為雜交模板，可大幅提升CGH 之解像力，並可交由基因表現分析中心針對BAC內的基因，進行定量PCR (real-time quantitative PCR) 分析，以找出相關基因。
C3（Bioinformatics Center）CGH，array-CGH與SKY得到之癌症基因體變異區，可作成分子細胞遺傳學資料庫，提供其他基因體分析工作，如LOH study (L1 Genotyping Lab) 之參考。
貳、設施規劃與說明一、現有儀器1. 本核心實驗室目前設置一套細胞遺傳工作平台(CytovisionGenetic Workstation)，可執行傳統G-baiding 自動核型分析，DAPI螢光自動核型分析及分子細胞遺傳分析包括FISH , CGH ,mFISH與RxFISH。
共包含一組螢光顯微鏡、六組光學濾鏡、自動濾境轉盤(Filter wheel) 與影像汲取及影像分析軟體。
2.本核心實驗室亦有執行傳統CGH 及FISH實驗所需之各種分子生物學及分子遺傳學儀器，包含聚合鏈脢反應儀，細胞培養箱，烘箱，水浴槽等。
3.頻譜式核型分析系統(Spectral Imaging-based AutokaryotypingSystem)，可同時偵測24種不同之人類染色體，並自動偵測染色體轉位及其他不正常變異，還可進行十種以上探針的FISH 分析。
4.本核心實驗室亦設立有大量抽取BAC (bacterial artificialchromosomes) DNA的相關儀器與設施，包括大型培養箱，高速離心機等。
5.微陣列打點器(Lucidea™Microarray Spotter)，製備array-CGH晶片，進行BAC 微陣列打點所需。
二、空間以上設備目前放置於實驗大樓A區109室。
三、人員每年將僱用研究助理一名。
參、常規服務本核心實驗室可支援陽明校內外之相關研究，以使設備及技術得到最大之效能。
支援的技術包括：1. Human Chromosome Banding Analysis染色體色帶染色法之製作與分析。
2. FISH:利用FISH技術，從事人類染色體上基因或DNA片段之定位。
3. 利用CGH與SKY技術，分析相關細胞之染色體變異情形。
4. Array-CGH提升CGH的解析力到100kb（規劃測試中）。
一、Human Chromosome Banding Analysis（染色體色帶染色法之製作與分析）申請人應提供之材料與資訊中期染色體的細胞液或新滴好的染色體玻片。
申請人預期得到之服務成果核型(karyotype)分析報告與digital image file一份,需要紙張輸出者，每份另收100元。
操作所需的時間一星期。
預估使用經費服務所需費用請參考：.tw 。
目前服務能量每年30 cases。
欲達最大服務量50 case，須增加人力。
二、Fluorescence in situ hybridization（FISH）申請人應提供之材料與資訊Cosmid, phage, BAC, YAC 或是Insert大於10kb以上的DNA clone, 濃度大於100 ng/µl，量大於 2 µg。
申請人預期得到之服務成果DNA clone mapping的位置與digital image一份,需要紙張輸出者，每份另收100元。
操作所需的時間三天。
預估使用經費服務所需費用請參考：.tw 。
目前服務能量每年100 cases。
欲達最大服務量150 cases，須增加人力。
三、Comparative genomic hybridization（CGH）申請人應提供之材料與資訊Genomic DNA，濃度大於100 ng/µl（以Fluorometer測定），量大於2 µg；待分析細胞來源之病人性別（如果可以取得）。
申請人預期得到之服務成果Chromosomal aberration profile, 與digital image 各一份,需要紙張輸出者，每份另收100元。
操作所需的時間一星期。
預估使用經費服務所需費用請參考：.tw 。
目前服務能量每年50 cases。
欲達最大服務量100 cases，須增加人力。
四、Spectral karyotyping（SKY）申請人應提供之材料與資訊欲分析之中期染色體的細胞液或新滴好的染色體玻片(不超過一個星期)。
申請人預期得到之服務成果SKY核型(karyotype)分析報告與digital image file一份,需要紙張輸出者，每份另收100元。
操作所需的時間一星期。
預估使用經費服務所需費用請參考：.tw 。
目前服務能量每年20 cases。
欲達最大服務量50 cases，須增加人力與經費。
五、Array-CGH本服務正規劃測試中，如有希望使用此項服務者，請洽陳燕彰老師實驗室〈鍾尹禎：2826-7000轉5561〉六、常規服務以單一Case為主，當所需服務之case 量為同類檢體且數量過多（如多於10個以上）時，相關細節由申請人與主持人會商。
七、負責教授陽明大學通識中心陳燕彰副教授Tel: 02-2826-7032; Fax: 02-2826-4719; Email: yjchen@.tw八、聯絡人及聯絡方法鍾尹禎Tel: 02-2826-7000轉5561 ; Email: d4*******@.tw九、技術訓練及推廣活動每年支援及參加陽明基因體研究中心所舉辦的研討會，並與各大醫院進行合作。