分子细胞遗传学课程报告_PPT幻灯片
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分子遗传学 (共33张PPT)
五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。
[课件]分子细胞遗传学课程报告PPT
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Pachytene Chromosome Movements
(A) Rotational movements of the entire chromatin in a pachytene nucleus. Yellow lines mark chromatin mass edges. (B) Cumulative tracks from A after 570 s, but without chromatin shown. (C) A pachytene nucleus overlaid with trajectories of chromosome marks shown every 60 s for 240 s. Green and blue mark the chromosome end and an interstitial knob, respectively, of a chromosome arm, which exhibits long-distance sweeping movements. Red: a chromosome loop whose both ends are embedded in the chromatin mass; cyan: a stationary chromosome region on the periphery of the chromatin mass; magenta: a free, fast moving chromosome end.
分子细胞遗传学课 程报告
Why to research?
The ability of chromosomes to move across the nuclear space is essential for the reorganization of the nucleus that takes place in early meiotic prophase. Chromosome dynamics of prophase I have been studied in budding and fission yeasts, but little is known about this process in higher eukaryotes.
《细胞遗传学》课件
基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中，通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一，为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术，通过测定DNA的序列，可以了解基 因的结构和功能，为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如，针对肿瘤细胞的基因突变，可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰，可以用于治疗一些难以治愈的疾病，如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段，将优良性状基因导入农作物中，培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物，提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应，通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变，可能导致 遗传信息的丢失或改变，影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中，染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后，随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展，分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初，科学家们发现了染色体和 基因的存在，并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程，以及
染色体异常与疾病的关系。
课件-遗传细胞和分子基础-PPT文档资料135页
受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成 受精卵的过程。
23，X 23，Y
49
第四节 基因组和基因
一、DNA是遗传物质
19世纪60年代，染色体含DNA能引起遗 传性状
20世纪初，倾向于染色体中的蛋白质是 遗传物质
1944年，Avery 等对肺炎双球菌的转化 实验研究证明了遗传物质是DNA，从而 奠定了分子遗传学的基础。
15
1、有丝分裂
有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 同 的细胞的过程。
特点：DNA复制1次（染色体复制1次） 细胞分裂1次，产生2个子细胞 染色体数目仍是2n
意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。
16
有丝分裂的过程——细胞周期：指细胞从前
26
3、粗线期 Pachytene stage
NO
四分体
特点： 1）二价体→四分体（tetrad） 2 ） tetrad 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间 发 生 交 换 - 可 见 交 叉 crossing-over，染色体重组/gene重组，互换的C学基 础。 3）合成的DNA为P-DNA，以单链修复形式合成， 又称DNA修复形式合成，与chr中DNA重组有关。
第二章 遗传的细胞和分子基础
1
第一节 真核细胞的结构
第二节 人类染色体
第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因 第五节 基因突变
2
本章提示:
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质， 结构异染色质） 减数分裂，过程，意义，细胞学基础 同源染色体 DNA结构的特征及生物学意义 Gene，基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族， 基因簇，假基因，断裂基因 真核生物基因结构，线粒体基因组 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。
23，X 23，Y
49
第四节 基因组和基因
一、DNA是遗传物质
19世纪60年代，染色体含DNA能引起遗 传性状
20世纪初，倾向于染色体中的蛋白质是 遗传物质
1944年，Avery 等对肺炎双球菌的转化 实验研究证明了遗传物质是DNA，从而 奠定了分子遗传学的基础。
15
1、有丝分裂
有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 同 的细胞的过程。
特点：DNA复制1次（染色体复制1次） 细胞分裂1次，产生2个子细胞 染色体数目仍是2n
意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。
16
有丝分裂的过程——细胞周期：指细胞从前
26
3、粗线期 Pachytene stage
NO
四分体
特点： 1）二价体→四分体（tetrad） 2 ） tetrad 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间 发 生 交 换 - 可 见 交 叉 crossing-over，染色体重组/gene重组，互换的C学基 础。 3）合成的DNA为P-DNA，以单链修复形式合成， 又称DNA修复形式合成，与chr中DNA重组有关。
第二章 遗传的细胞和分子基础
1
第一节 真核细胞的结构
第二节 人类染色体
第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因 第五节 基因突变
2
本章提示:
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质， 结构异染色质） 减数分裂，过程，意义，细胞学基础 同源染色体 DNA结构的特征及生物学意义 Gene，基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族， 基因簇，假基因，断裂基因 真核生物基因结构，线粒体基因组 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。
《分子遗传学》PPT课件
• 启动子：指DNA分子上被RNA聚合酶识别并结合形成
起始转录复合物的区域。
• 终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列
● 原核生物中的转录单位多为多顺反子，有操纵子构造；
真核生物中的转录单位多为单顺反子，无操纵子构造； ● 转录原点记为+1，其上游记为负值，下游记为正值
upstream start point
此说明什么？
1956年E. Volkin和 L.Astrachan：
用同位素脉冲一追踪标记：
说明T2噬菌体新合成的RNA的碱基比 和T2的DNA碱基比相似，而和细菌的碱 基比不同。由于T2感染细菌时注入的是 DNA，而在细胞里合成的是RNA
此说明什么？
最令人信服的证据是Hall.B.D和 Spiegeman. S
downstream
第二节 原核生物的转录
研究转录涉及到两个方面： 其一是RNA合成的酶学反响； 其二是RNA合成的起始、延伸、终止
和释放各阶段；
一．大肠杆菌的RNA聚合酶
大肠杆菌的RNA聚合酶是目前了解最详细的RNA聚合酶 在一个大肠杆菌细胞中，大约有7000个RNA聚合酶分子，
二、RNA合成和DNA复制的区 别
〔1〕转录时只有一条DNA链为模板，而复制时两条链 都可作为模板；
〔2〕转录时形成的DNA-RNA杂合双链不稳定，RNA 合成后释放；而DNA复制叉形成后一直翻开，新 链和模板链形成聚合双链；
〔3〕RNA合成不需引物，而DNA复制需引物； 〔4〕转录的底物是rNTP，复制的底物是dNTP； 〔5〕两者使用的聚合酶系不同。
DNA-RNA的杂交实验：
将T2噬菌体感染E.coli后产生的RNA别离 出来，分别与T2和E.coli的DNA进展分 子杂交，结果这种RNA只能和T2的DNA 形成“ 杂种〞链，而不能和E.coli的 DNA进展杂交。
分子细胞遗传学技术课件
分子细胞遗传学技术课件
分子细胞遗传学是研究细胞内遗传信息传递和控制的科学，广泛应用于生物 学、医学和农业等领域。了解这些技术的原理和实验步骤对于我们理解生命 过程和开展研究具有重要意义。
背景介绍
分子细胞遗传学的定义
研究细胞内基因及其表达调 控的科学。
分子细胞遗传学的应用 领域
广泛应用于生物学、医学和 农业等领域。
分子细胞遗传学的重要 性
帮助我们理解细胞功能和疾 病发生机制。
技术原理
DNA测序技术
通过测定DNA序列，揭示基因 组的结构和功能。
基因编辑技术
利用工具酶对基因进行修改， 实现精准的基因组编辑。
基因表达分析技术
研究基因在细胞内的表达模式 和水平。
实验方法与步骤
1
DNA提取方法
从细胞或组织中提取纯净的DNA样本。
基因编辑实验步骤
2
选择合适的编辑技术和工具，进行基因
组编辑。Biblioteka 3基因表达分析实验步骤
收集细胞或组织样本，提取RNA，进行 表达分析。
案例研究
基因编辑的实际应用
针对某种疾病的基因进行编辑， 开发治疗方法。
基因表达分析案例
研究特定细胞中某个基因的表达 模式和调控机制。
基因组研究案例
通过测序和分析基因组，揭示基 因功能和遗传变异。
未来发展和挑战
分子细胞遗传学技术在不断发展，将为我们揭示更多细胞和基因的奥秘。然 而，技术的应用也面临着伦理和安全等方面的挑战。
分子细胞遗传学是研究细胞内遗传信息传递和控制的科学，广泛应用于生物 学、医学和农业等领域。了解这些技术的原理和实验步骤对于我们理解生命 过程和开展研究具有重要意义。
背景介绍
分子细胞遗传学的定义
研究细胞内基因及其表达调 控的科学。
分子细胞遗传学的应用 领域
广泛应用于生物学、医学和 农业等领域。
分子细胞遗传学的重要 性
帮助我们理解细胞功能和疾 病发生机制。
技术原理
DNA测序技术
通过测定DNA序列，揭示基因 组的结构和功能。
基因编辑技术
利用工具酶对基因进行修改， 实现精准的基因组编辑。
基因表达分析技术
研究基因在细胞内的表达模式 和水平。
实验方法与步骤
1
DNA提取方法
从细胞或组织中提取纯净的DNA样本。
基因编辑实验步骤
2
选择合适的编辑技术和工具，进行基因
组编辑。Biblioteka 3基因表达分析实验步骤
收集细胞或组织样本，提取RNA，进行 表达分析。
案例研究
基因编辑的实际应用
针对某种疾病的基因进行编辑， 开发治疗方法。
基因表达分析案例
研究特定细胞中某个基因的表达 模式和调控机制。
基因组研究案例
通过测序和分析基因组，揭示基 因功能和遗传变异。
未来发展和挑战
分子细胞遗传学技术在不断发展，将为我们揭示更多细胞和基因的奥秘。然 而，技术的应用也面临着伦理和安全等方面的挑战。
分子细胞遗传学新进展ppt课件
操作简便，探针标记后稳定，可与多种技术结合， 可成功地帮助细胞遗传学家做出回顾性分析 方法敏感，能迅速得到结果，24小时就可以完成检测
人员培训较快
标本来源丰富，间期细胞，分裂中期细胞、分化或未分 化细胞及死亡或存活的细胞皆可以被检测
ppt课件.
14
FISH在白血病及实体瘤 中的应用
ppt课件.
15
方案
ppt课件.
31
多发性骨髓瘤
• 标准的预后指标 (与预后有关)
– 血清 β2-微球蛋白 – C-反应蛋白 (CRP) – 骨髓浆细胞形态学 – 浆细胞增殖 (浆细胞标记指标) – 基因组标记 (非常重要 )
ppt课件.
32
多发性骨髓瘤
应用FISH方法确定的三个预 后组 : – 预后差: t(4;14)(p16;q32); t(14;16)(q32;q23), 17p13- ( 24.7 个月) – 预后中等: 13q14(42.3 个月) – 预后好: 其他 (50.5 个 月)
ppt课件.
3
有丝分裂—中期的核型分析
ppt课件.
4
染色体组核型分析
• G-带 (Giemsa) – 富含AT的区域颜色较深 – 优点 • 能看到整个基因组 • 显示每一单个染色体 – 缺点 • 分辨率(5-10Mb) • 进行细胞培养
• 其他会用到的核型分析技术 – R, Q, C, 和 NOR 带
（1）诊断
ppt课件.
16
ppt课件.
17
(2)微小残留病灶检测
ppt课件.
18
检测肿瘤细胞的常见方法
ppt课件.
19
(3)预后
ppt课件.
20
ppt课件.
人员培训较快
标本来源丰富，间期细胞，分裂中期细胞、分化或未分 化细胞及死亡或存活的细胞皆可以被检测
ppt课件.
14
FISH在白血病及实体瘤 中的应用
ppt课件.
15
方案
ppt课件.
31
多发性骨髓瘤
• 标准的预后指标 (与预后有关)
– 血清 β2-微球蛋白 – C-反应蛋白 (CRP) – 骨髓浆细胞形态学 – 浆细胞增殖 (浆细胞标记指标) – 基因组标记 (非常重要 )
ppt课件.
32
多发性骨髓瘤
应用FISH方法确定的三个预 后组 : – 预后差: t(4;14)(p16;q32); t(14;16)(q32;q23), 17p13- ( 24.7 个月) – 预后中等: 13q14(42.3 个月) – 预后好: 其他 (50.5 个 月)
ppt课件.
3
有丝分裂—中期的核型分析
ppt课件.
4
染色体组核型分析
• G-带 (Giemsa) – 富含AT的区域颜色较深 – 优点 • 能看到整个基因组 • 显示每一单个染色体 – 缺点 • 分辨率(5-10Mb) • 进行细胞培养
• 其他会用到的核型分析技术 – R, Q, C, 和 NOR 带
（1）诊断
ppt课件.
16
ppt课件.
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(2)微小残留病灶检测
ppt课件.
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检测肿瘤细胞的常见方法
ppt课件.
19
(3)预后
ppt课件.
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ppt课件.
分子遗传学绪论概述 PPT课件
第一章 绪论
遗 传 学 （ genetics ） 是 于 1909 年 由 Batesons 首 先 提 出 的 ， Gene 是 希 腊 字 根 ， 有 出 生 与 祖 先 之 意 ， Genetics 含 义 是 出 生 与 祖 先的关系。
遗传学主要研究遗传物质的结构与功能， 以及遗传信息的传递与表达。
分子遗传学
授课教师：刘自强 zqliu@
2011年2月
授课要求：通过本课程的学习，掌握分子遗传 学的基本概念、原理、技术和方法，为以后的 学习和工作打下基础。
32学时，16次课，无实验 考试方式：关于分子遗传某一领域、早退，课堂 提问、讨论及遵守课堂纪律等方面)，上讲台 做研究性报告，综述。
丹麦 哥本哈根 Kalckar Lab. 博士后
访问意大利那不勒斯动物研究所时 King’s Lab. London University
Maurice Wilkins
Francis Crick (35y) James Watson(23y)
1951年，剑桥大学 Cavendish Lab.
性格不同，专业互补 紧密合作，锁定目标
功能蛋白质
性状（现象型）
信息源 信息模板 工作分子
生长、分化、发育过程中的分子事件
中心法则
分子遗传学的范畴
分子遗传学不等同于中心法则的演绎：分子遗传学 的研究范畴要比中心法则广泛得多，深刻得多。
中心法则只是对DNA编码序列及其表达在分子水 平上的解释，但是从中心法则到性状的形成，仍 然是一个复杂的、语焉不详的过程，它不是中心 法则所能解释清楚的。
DNA 双螺旋模型 1953
Maurice Wilkins (46y)
乳糖操纵子模型 开辟了分子遗传 学研究新天地
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marking chromatin mass edges),
rapid, short-distance movements of small chromosome segments (blue and green), slower-paced movements of chromosome segments inside the chromatin mass (red). 2、 Cumulative tracks marking rotational movements of the entire chromatin in the two meiocytes traced in A after 145 s. Starting and ending positions of the rotating chromatin in the nuclei from B and D. 3、 Cumulative tracks of the small chromosome segments tracked in the two meiocytes in A after 145 s
4 、Chromosome motility was coincident with dynamic deformations of the nuclear envelope
5 、 Both, chromosome and nuclear envelope motility depended on actin microfilaments as well as tubulin
(C) A pachytene nucleus overlaid with trajectories of chromosome marks shown every 60 s for 240 s. Green and blue mark the chromosome end and an interstitial knob, respectively, of a chromosome arm, which exhibits long-distance sweeping movements. Red: a chromosome loop whose both ends are embedded in the chromatin mass; cyan: a stationary chromosome region on the periphery of the chromatin mass; magenta: a free, fast moving chromosome end.
❖ Difficulty :culture isolated live meiocytes of multicellular eukaryotes
❖ New way: observe live meiocytes inside intact anthers
result
1、maize chromosomes exhibited extremely dynamic and complex motility in zygonema and pachynema
2 、The movement patterns differed dramatically between the two stages.
3 、Chromosome movements included rotations of the entire chromatin and movements of individual chromosome segments
❖ Chromosome dynamics of prophase I have been studied in budding and fission yeasts, but little is known about this process in higher eukaryotes.
How to study
Why to research?
❖ The ability of chromosomes to move across the nuclear space is essential for the reorganization of the nucleus that takes place in early meiotic prophase.
❖ slower-paced movements of other chromosome segments mostly located inside the chromatin mass
1、Three chromosome movement classes observed in a group of five zygotene meiocytes: rotational movements of the entire chromatin (yellow lines
Pachytene Chromosome Movements
(A) Rotational movements of the entire chromatin in a pachytene nhromatin mass edges.
(B) Cumulative tracks from A after 570 s, but without chromatin shown.
Three Chromosome Movement Classes in Zygotene
❖ coordinated rotational movements of the entire chromatin
❖ rapid, short-distance oscillations of small individual chromosome segments extending from the main chromatin mass into the nuclear space
rapid, short-distance movements of small chromosome segments (blue and green), slower-paced movements of chromosome segments inside the chromatin mass (red). 2、 Cumulative tracks marking rotational movements of the entire chromatin in the two meiocytes traced in A after 145 s. Starting and ending positions of the rotating chromatin in the nuclei from B and D. 3、 Cumulative tracks of the small chromosome segments tracked in the two meiocytes in A after 145 s
4 、Chromosome motility was coincident with dynamic deformations of the nuclear envelope
5 、 Both, chromosome and nuclear envelope motility depended on actin microfilaments as well as tubulin
(C) A pachytene nucleus overlaid with trajectories of chromosome marks shown every 60 s for 240 s. Green and blue mark the chromosome end and an interstitial knob, respectively, of a chromosome arm, which exhibits long-distance sweeping movements. Red: a chromosome loop whose both ends are embedded in the chromatin mass; cyan: a stationary chromosome region on the periphery of the chromatin mass; magenta: a free, fast moving chromosome end.
❖ Difficulty :culture isolated live meiocytes of multicellular eukaryotes
❖ New way: observe live meiocytes inside intact anthers
result
1、maize chromosomes exhibited extremely dynamic and complex motility in zygonema and pachynema
2 、The movement patterns differed dramatically between the two stages.
3 、Chromosome movements included rotations of the entire chromatin and movements of individual chromosome segments
❖ Chromosome dynamics of prophase I have been studied in budding and fission yeasts, but little is known about this process in higher eukaryotes.
How to study
Why to research?
❖ The ability of chromosomes to move across the nuclear space is essential for the reorganization of the nucleus that takes place in early meiotic prophase.
❖ slower-paced movements of other chromosome segments mostly located inside the chromatin mass
1、Three chromosome movement classes observed in a group of five zygotene meiocytes: rotational movements of the entire chromatin (yellow lines
Pachytene Chromosome Movements
(A) Rotational movements of the entire chromatin in a pachytene nhromatin mass edges.
(B) Cumulative tracks from A after 570 s, but without chromatin shown.
Three Chromosome Movement Classes in Zygotene
❖ coordinated rotational movements of the entire chromatin
❖ rapid, short-distance oscillations of small individual chromosome segments extending from the main chromatin mass into the nuclear space