细胞与分子遗传学
细胞遗传学及分子生物学检查_概述及解释说明
细胞遗传学及分子生物学检查概述及解释说明1. 引言1.1 概述细胞遗传学和分子生物学检查是生物医学领域中两个重要的研究方向。
细胞遗传学研究的是细胞在遗传层面的结构、功能和变异等方面，而分子生物学检查则聚焦于分子水平的检测与分析。
这两个领域相辅相成，共同推动了现代医学的发展。
1.2 文章结构本文将首先对细胞遗传学进行概述，包括定义、重要性以及常用的研究方法。
接着，对分子生物学检查进行介绍，包括它的定义、应用领域以及常用技术和方法。
随后，我们将探讨细胞遗传学与分子生物学检查之间的关系，并通过一些实际案例展示它们在疾病诊断中的应用价值。
最后，在总结文章内容并强调它们的重要性和未来发展前景时，我们还将探讨可能面临的挑战。
1.3 目的本文旨在为读者提供一个全面而清晰的概述，使他们对细胞遗传学和分子生物学检查有更深入的理解。
我们将强调这两个领域在现代医学中的重要性，并展望其未来发展方向。
同时，希望通过具体案例的描述，让读者认识到细胞遗传学和分子生物学检查在疾病诊断和治疗中的巨大潜力。
通过阅读本文，读者将能够更好地了解细胞遗传学和分子生物学检查在现代医学领域中的应用及其价值。
2. 细胞遗传学概述：2.1 细胞遗传学定义：细胞遗传学是研究细胞内基因的遗传性质和变异以及这些遗传变异如何影响生物体特征和功能的科学领域。
它涉及到细胞的染色体结构、基因组组织与表达、遗传变异的发生机制等方面的研究。
2.2 细胞遗传学的重要性：细胞遗传学对于了解生物体的形态、功能和疾病机制具有重要意义。
通过对细胞内基因组和遗传变异的研究，我们能够揭示生物个体间的遗传关系，推断某些特征或疾病发生发展的机制，并为相关治疗提供依据。
2.3 细胞遗传学的研究方法：细胞遗传学采用多种实验方法来揭示细胞内基因与表型之间的关联。
常见的实验方法包括：染色体分析、DNA测序技术、PCR技术、原位杂交等。
染色体分析主要观察染色体结构和数量异常，帮助判断染色体异常与疾病之间的关系。
细胞遗传学、分子遗传学血液病
细胞遗传学、分子遗传学血液病细胞遗传学和分子遗传学是研究遗传信息传递的两个重要分支学科。
它们在血液病研究中发挥着重要的作用。
血液病是指一类由于遗传突变或其他原因导致造血系统异常的疾病，包括白血病、贫血和血小板减少等。
本文将从细胞遗传学和分子遗传学的角度，介绍血液病的发病机制、诊断和治疗等方面的研究进展。
血液病的发病机制与细胞遗传学密切相关。
细胞遗传学主要研究染色体异常与疾病之间的关系。
在某些血液病患者中，可以观察到染色体的结构异常或数目异常。
例如，染色体易位、染色体缺失或数目增加等异常都与某些血液病的发生有关。
通过细胞遗传学的研究，我们可以了解到这些染色体异常如何导致血液病的发生，并且可以帮助医生进行准确的诊断。
与细胞遗传学相比，分子遗传学更加关注血液病的基因突变和表达异常。
分子遗传学研究了基因和DNA的结构、功能以及遗传信息传递的机制。
在血液病中，一些特定的基因突变会导致造血系统的发育异常或功能障碍，从而引发疾病的发生。
例如，在白血病中，常见的突变包括BCR-ABL融合基因的产生以及FLT3、NPM1等基因的突变。
这些基因突变可以通过分子遗传学的方法进行检测，并且可以作为诊断和预后评估的依据。
血液病的诊断和治疗也受到细胞遗传学和分子遗传学的指导。
通过细胞遗传学的分析，医生可以观察到血液中细胞的染色体异常，从而帮助确定疾病的类型和严重程度。
在分子遗传学方面，通过检测特定基因的突变，可以帮助医生制定个体化的治疗方案。
例如，在白血病中，BCR-ABL融合基因阳性的患者可以使用针对该基因的靶向治疗药物，如伊马替尼。
而对于某些贫血病患者，如果发现了特定基因的突变，可以进行造血干细胞移植等治疗手段。
细胞遗传学和分子遗传学在血液病研究中的应用不仅帮助我们理解了血液病的发生机制，也为临床诊断和治疗提供了重要的依据。
随着技术的不断进步，细胞遗传学和分子遗传学在血液病领域的应用也将更加广泛和深入。
未来，我们可以期待更多的血液病相关基因的发现，以及更精准的诊断和治疗方法的开发，为血液病患者带来更好的生活质量和治疗效果。
细胞和分子细胞遗传学技术
细胞和分子细胞遗传学技术发表时间：2012-08-10T08:14:01.827Z 来源：《中外健康文摘》2012年第19期供稿作者：张亚丽[导读] 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。
张亚丽（黑龙江省森工总医院 150040）【中图分类号】R394.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）19-0151-02经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。
近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合，形成了细胞和分子遗传学技术。
其中比较成熟、具有实用价值的技术是：①荧光原位杂交；②比较基因组杂交。
1 人外周血淋巴细胞染色体检测技术人外周血淋巴细胞染色体检测属于经典的细胞遗传学技术。
用作染色体分析的标本包括外周血、脐带血、羊水、胎盘绒毛组织和肿瘤组织等。
外周血是应用最多的材料。
其他组织样本染色体制备方法与制备人外周血淋巴细胞的方法基本类同，只是标本的处理和培养条件有所调整。
1.1 基本原理体外培养的外周血淋巴细胞，在植物凝集素(PHA)的刺激下转化成为能进行有丝分裂的淋巴母细胞；在秋水仙素(纺锤体抑制剂)作用下，淋巴母细胞有丝分裂停滞，从而获得处于有丝分裂中期的淋巴细胞染色体标本。
1.2 基本操作程序(1)取血3ml(空针用0.1～0.2ml肝素抗凝)。
(2)用7号针头向每瓶培养液(内装有5ml培养液)接种血液标本15～16滴，摇匀后，静置于37℃的隔水式恒温培养箱中培养72h。
(3)终止培养前3h，用7号针头向培养瓶中加入秋水仙素3滴(浓度为20μg/ml)并混匀。
(4)按以下程序制片。
①收集细胞：由培养瓶中吸取培养物10ml置于离心管中，离,l～,10min(1 500～2 000r/min)离心后，弃上清液，留下沉淀物。
②低渗处理沉淀物：向沉淀物中加入已预温(37℃)的KCI(0.075mol/L)8ml，充分吹打，以使细胞分散，并将离心管置于37℃水浴中20～30min。
遗传学知识：遗传学的分类
遗传学知识：遗传学的分类遗传学是生物学中的一个重要分支，研究遗传信息如何在生物体中传递并影响其生命过程和遗传变异。
遗传学的分类主要分为三个方面，即分子遗传学、细胞遗传学和种群遗传学。
分子遗传学是研究基因的结构、功能和调控的科学，这种遗传学主要关注在生物界中基因体内发生的和调控基因的遗传变异的分子机制，以及个体和物种层面的基因表达。
分子遗传学的研究对象是DNA 和RNA等生物大分子，重要手段是分子生物学技术。
细胞遗传学是研究细胞遗传物质如何传递给后代细胞的科学，主要关注细胞的遗传学问题，包括染色体、基因、基因组等。
细胞遗传学包括细胞分裂和细胞形态的发生过程，以及细胞的分化和细胞结构形成过程，主要手段是显微技术。
种群遗传学是研究群体内个体之间的遗传变异的科学，主要探讨个体之间的基因组成在群体中的分布规律、遗传偏差和变异的原因。
种群遗传学主要研究不同种群之间的基因流动，以及群体形成和演化过程的遗传规律，主要手段是统计学和计算机模拟。
以上三种遗传学分类分别从分子层面、细胞层面和种群层面探讨遗传学的性质和原理，不同的分类切入点、不同的方法和技术手段，让遗传学的研究更加深入细致。
遗传学的研究对于认识生命的本质和把握人类健康和疾病的成因，以及农业和畜牧业发展、生态环保、生物资源开发利用等领域都有着重要的意义和作用。
因此，推进遗传学研究是当代生物科学发展的重要方向之一，也是建设“健康中国”和“美丽中国”的重要支撑。
研究生生物科学教案：细胞生物学与分子遗传学
研究生生物科学教案：细胞生物学与分子遗传学一、引言在研究生阶段，学习细胞生物学与分子遗传学是生物科学领域的重要基础。
本教案旨在提供一份全面而系统的教学计划，涵盖了细胞生物学和分子遗传学的各个方面，帮助研究生掌握相关知识和实践技能。
二、课程目标1.理解和描述细胞结构、功能以及其在各种生物现象中的作用；2.掌握DNA及RNA结构、复制、转录和翻译过程，并理解相关调控机制；3.理解基因表达调控的原理，并能运用分子遗传学方法对基因表达进行调控；4.掌握常见的实验技术和设备应用于细胞生物学与分子遗传学研究。
三、教学内容安排第一章：细胞结构与功能1.细胞的起源和进化2.细胞膜结构与功能3.细胞器的结构与功能4.胞质骨架与细胞运动5.细胞分裂与细胞周期第二章：DNA结构、复制和修复1.DNA的化学结构2.DNA复制的机制和调控3.DNA损伤和修复第三章：基因转录和翻译1.RNA结构与功能2.基因转录的机制和调控3.mRNA剪接和RNA编辑4.蛋白质合成的机制和调控第四章：基因表达调控1.染色质结构与染色体重塑2.转录因子及其作用机制3.免疫调控和激素调控第五章：实验技术在细胞生物学与分子遗传学中的应用1.基本实验技术介绍：PCR、电泳、克隆技术等2.蛋白质检测技术：Western blotting、免疫组化等3.影像技术在细胞生物学与分子遗传学中的应用四、教学方法与评估方式1.授课形式主要为课堂讲解，重点讲解理论知识并结合案例进行展示；2.实验课程将涉及到细胞生物学与分子遗传学相关实验的设计与操作；3.课后会留作业，包括理论题、计算题以及实验报告；4.期末考试评估学生对于课程整体内容的掌握情况。
五、参考资料1.Alberts, Bruce, et al. "Molecular Biology of the Cell." GarlandScience, 2017.2.Lodish, Harvey, et al. "Molecular Cell Biology." W.H. Freeman andCompany, 2016.3.Griffiths, Anthony J., et al. "Introduction to Genetic Analysis." W.H.Freeman and Company, 2015.以上为《研究生生物科学教案：细胞生物学与分子遗传学》的基本框架，根据此教案，研究生可以系统地学习并掌握细胞生物学和分子遗传学的基本理论和实践技能。
遗传学中的细胞学与分子基础
遗传学中的细胞学与分子基础在遗传学领域中，细胞学与分子基础是两个重要的方面。
细胞学是研究细胞结构和功能的科学，而分子基础则关注基因和DNA的结构与功能。
这两个方面的研究对于我们理解遗传现象以及遗传疾病的发生机制至关重要。
一、细胞学的重要性细胞学对于遗传学的研究具有重要意义。
在19世纪中叶，洛伦茨·奥肯提斯坦首先提出了“细胞是生命的基本单位”的细胞学原理。
随后，有关细胞的结构和功能方面的研究越来越深入。
通过对细胞的观察和研究，科学家们发现，细胞内存在着包括基因在内的遗传物质，这为分子遗传学的发展奠定了基础。
细胞学的研究内容包括细胞的形态学、生理学、生物化学以及遗传学等方面。
通过对细胞的观察，我们可以了解细胞的结构和功能，包括细胞膜、细胞器和细胞质等组成部分。
此外，通过细胞学的研究，我们还可以了解细胞的分裂和增殖等过程，这对于遗传信息的传递和遗传变异的起源具有重要意义。
二、分子基础的重要性分子基础是研究遗传学的另一个重要方面。
分子基础关注基因的结构与功能，以及基因与DNA之间的关系。
通过对DNA序列和基因的研究，我们可以揭示基因在遗传信息传递中的作用以及基因突变与遗传疾病的关系。
在20世纪中叶，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克提出了双螺旋结构的DNA模型，这一发现揭示了DNA在遗传信息存储和传递中的重要作用。
此后，科学家们通过对基因的研究，逐渐了解到基因是由特定的DNA序列编码的，不同的基因携带着不同的遗传信息。
分子基础的研究不仅帮助我们了解基因的结构和功能，还有助于解析遗传疾病的发生机制。
通过对基因突变和DNA序列变异的研究，我们可以发现某些突变与遗传疾病之间的关联。
这些研究为遗传疾病的早期诊断和预防提供了重要的理论依据。
三、细胞学与分子基础的互补作用细胞学和分子基础在遗传学研究中是相辅相成的。
细胞学的研究为分子遗传学提供了物质基础和研究对象，而分子基础的研究则深化了我们对细胞结构和功能的理解。
生物学中的细胞生物学与分子遗传学
生物学中的细胞生物学与分子遗传学生物学是研究生命现象的科学，而细胞生物学和分子遗传学则是生物学领域中两个重要的分支。
细胞生物学主要研究细胞的结构、功能和生理过程，而分子遗传学则关注基因的结构、功能以及遗传信息的传递。
本文将深入探讨细胞生物学和分子遗传学在生物学领域中的重要性以及它们之间的关系。
细胞生物学细胞是生命的基本单位，所有生物体都是由一个个细胞组成的。
细胞生物学作为生物学的一个重要分支，研究的是细胞的结构、功能和活动。
通过对细胞膜、细胞器、细胞核等结构的研究，我们可以更深入地了解细胞是如何进行新陈代谢、生长、分裂等活动的。
在细胞生物学中，研究人员还探讨了细胞在不同环境条件下的反应以及细胞间相互作用的机制。
通过对细胞信号传导、细胞凋亡、细胞分化等过程的研究，我们可以揭示生命活动中许多奥秘。
分子遗传学分子遗传学是研究基因结构、功能以及遗传信息传递规律的科学。
基因是决定生物遗传特征的基本单位，而DNA则是构成基因的重要分子。
通过对DNA序列、基因表达调控机制等方面的研究，我们可以更好地理解遗传信息是如何被传递和表达的。
在分子遗传学领域，科研人员还致力于探索基因突变、遗传变异对个体特征和疾病发生发展的影响。
通过对人类基因组计划等大型科研项目的开展，我们已经揭示了许多与健康和疾病相关的基因信息。
细胞生物学与分子遗传学的关系细胞生物学和分子遗传学两者密不可分，在许多方面相互交叉和互相支持。
首先，细胞是基因表达和调控的载体，基因通过转录、翻译等过程在细胞内得以表达。
其次，许多细胞器和蛋白质参与了基因表达调控过程，如核糖体、核酸酶等。
另外，在遗传信息传递过程中，细胞也扮演着重要角色。
DNA复制、RNA转录、蛋白质合成等过程都发生在细胞内。
同时，许多基因调控元件也参与了这些过程，如启动子、转录因子等。
总的来说，细胞生物学和分子遗传学共同构成了现代生物学领域中最为重要和前沿的研究内容。
通过对这两个领域的深入探索，我们可以更好地理解生命现象的本质，并为人类健康、环境保护等问题提供更多有效解决方案。
分子遗传学和细胞生物学
分子遗传学和细胞生物学是现代生物学的两个极其重要的分支学科。
这两个学科在不同层面上研究生命现象，都深刻地影响了人们对于生命的认识和探索。
分子遗传学主要研究基因的结构、功能以及遗传规律，而细胞生物学则关注个体生命活动的最基本单元——细胞。
一、分子遗传学人的DNA是由若干个核苷酸单元组成的，它们按照特定的顺序排列。
这种排列方式在遗传上决定了我们身上的各种特性。
分子遗传学的研究重点就是这种顺序的规律性和生物学意义。
当我们拥有整个人类基因组的序列时，我们可以对基因功能和遗传病理学的研究提供非常重要的支持。
基因测序和特定基因的功能研究是目前分子遗传学研究的主要手段。
随着先进的技术和工具的不断发展，基因编辑、基因重组和基因改良等技术也不断出现。
新闻上常常可以看到各种关于基因改良、人类克隆等争议性的话题，这些问题都是分子遗传学研究不断深入的结果。
总的来说，分子遗传学的突破研究对于医学的发展、人类健康的改善、生物工程技术的进步都具有非常重要的作用。
二、细胞生物学细胞生物学是以细胞为基础的研究生物学，它对于生命活动中的许多重要细节都有着深入的研究和探索。
细胞是生命的基本单位，能够自我复制和维持生命的机能。
现代细胞生物学的研究重点主要在于细胞的结构、功能以及细胞分裂等方面。
近年来，细胞生物学的研究得到了许多新的技术的支持，如电子显微镜、荧光显微镜等，在研究细胞的代谢、分泌、传导、分化、再生等方面取得了显著的突破。
细胞生物学的研究不仅仅是学术性的，还对人们的健康和医学领域具有非常重要的贡献。
比如在研究细胞生长、分化和疾病的原因和治疗上，细胞生物学的突破性研究将不可避免地影响着医学的进步。
三、的关联作为两个紧密相关的学科，互相支持。
分子遗传学的研究结果非常关键地支持了细胞生物学的研究。
比如说，基因转录、蛋白质合成过程的研究，使得我们能够更详尽地了解细胞的生命周期和代谢过程；基因调控的研究则揭示了细胞内的信号转导网络、代谢途径和细胞分裂调节等机制。
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细胞和分子遗传学第一章绪论1. 遗传：生物信息从上代往下代传递2. 遗传学：研究遗传规律的科学3. 基因组Genome : 一整套染色体上的所有遗传物质4. 基因组学Genomics: 研究基因组的科学，包括研究分析核酸序列、基因成分、基因结构和基因数目.5. 细胞遗传学: 从细胞学和遗传学发展起来的交叉学科，它涉及染色体的形态、结构、数目、功能和运动等特征，以及这些特征的各种变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响，也涉及染色体外的遗传因子。
以染色体遗传为研究核心。
6. FISH(fluorescent in situ hybridization):荧光原位杂交7. 原位杂交：是一项利用标记的DNA或RNA探针直接在染色体、细胞或组织水平定位特定靶核酸序列的分子细胞遗传学技术。
8. FISH工作原理：用已知的标记单链核酸为探针，按照碱基互补的原则，与待检材料中未知的单链核酸进行特异性结合，形成可被检测的杂交双链核酸。
由于DNA分子在染色体上是沿着染色体纵轴呈线性排列，因而可以将探针直接与染色体进行杂交从而将特定的基因在染色体上定位。
与传统的放射性标记原位杂交相比，荧光原位杂交具有快速、检测信号强、杂交特性高和可以多重染色等特点。
9. FISH的应用：⑴位点特异性探针：能与染色体的特定部位杂交；已经分离出一段基因的一小部分，若要确定这段基因位于哪个染色体，就准备这段基因的探针并观察该探针与哪个染色体杂交。
⑵整个染色体探针：能分别与染色体纵轴的不同序列杂交的很短的探针的集合。
用这些探针库能画出全部染色体并产生核型谱带，再进行核型分析，用于检测染色体异常10.原位杂交的种类：⑴GISH（Genomic in situ hybirdization)——以基因组为探针（整个染色体）。
⑵FISH（Fragment in situ hybridization)——以特定的基因为探针（基因片段）。
⑶mFISH (multicolor FISH)——利用不同颜色的荧光素标记不同的探针。
⑷Fiber-FISH——利用化学方法对染色体进行线性化，再以此线性化的染色体DNA纤维为载体进行FISH（提高分辨率）。
第二章基因组作图与基因定位1. 结构基因组的研究策略：测序路线——作图（遗传图和物理图）、测序（图谱测序和随机测序）、组装（骨架图和空隙图）。
2. 为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导. 2)每次仅能读取1000bp，已知最小的细菌为580kb.3)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图. 4)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.3. 遗传图与物理图：⑴遗传作图（Genetic mapping）采用遗传学分析方法将基因或其它DNA 顺序标定在染色体上构建连锁图。
包括杂交实验，家系分析。
遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
⑵物理作图（Physical mapping）采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度，即碱基对(bp, kb)。
4. 基因组测序的策略：Clone-by-clone测序（基因克隆）、鸟枪法测序（全基因组）、混合法测序。
基本流程：随机酶切成小片段（不完全酶切）——亚克隆（酶切片段+载体）——亚克隆测序（两端测序）——组装。
关键：酶选择，片段大小，数量（库大小）。
5. 基因组路标(landmarker)：染色体上的基因和DNA顺序均可作为路标, 路标具有物理属性,他们由特定的DNA顺序组成. 路标位于染色体上的位置是固定的, 不会更改的, 因而提供了作图的依据。
6.RFLP（restriction fragment length polymorphism，限制性片段长度多态性）：指基因型之间限制性片段长度的差异（同种酶），这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。
7. RFLP的特点：⑴处于染色体上的位置相对固定; ⑵同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变; ⑶同一凝胶电泳可显示不同多态性片段, 表现为共显性（双亲的性状同时在F1个体上表现出来）——一个酶切位点突变，则两条同源染色体跑出的胶共有3段，下面两段相加等于上面那段.8. 如何寻找RFLP标记（即酶切位点）: ⑴随机克隆筛选; ⑵将其它方法获得的DNA标记, 如RAPD (random amplified polymorphism DNA)标记转换为RFLP标记; ⑶从cDNA 中寻找RFLP. ⑷计算机筛选.9. AFLP(amplified fragment length polymorphism, 放大的片段长度多态性)：⑴这是一种筛选RFLP分子标记的方法. 先将DNA样品采用选定的限制性内切酶(如EcoRI, Sau3A)消化, 然后加上接头PCR引物（补平粘性末端并额外延伸1-3个碱基）. ⑵接头PCR引物设计: 根据限制酶接头添加数个向外延伸的碱基（补平末端）, 然后向3’方向延伸1-3个不同的碱基（共有41-43种不同的引物）. ⑶选择不同的引物对扩放样品DNA（PCR）, 经聚丙烯胺凝胶电泳分离标记的（就是用那多出的1-3个碱基作为标记）PCR产物.10.SSLP（simple sequence length polymorphism，简单序列长度多态性）：⑴可变排列的简单重复顺序, 即重复次数不一, 在染色体的同一座位重复顺序拷贝数不同(导致多态性); ⑵SSLP的类型:小卫星序列(minisatellite), 重复单位较长；微卫星序列(microsatellite), 重复单位较短, 在1-6个核苷酸之间。
11.SSR（简单重复序列，即微卫星序列）: 其串联重复的核心序列为1-6 bp，其中最常见是双核苷酸重复(CA,TG), 重复单位数目10-60个。
12. 如何寻找微卫星序列标记? ⑴1982年Hamada等首次报道microsatellite现象(PNAS, 79:6564, 1982)。
⑵1989年Weber等从GenBank中发现人类基因组的8个位点中, 有7个位点存在(CA)n拷贝数的变化(Am. J. Hum. Genet., 44:388, 1989).⑶现已证实人和老鼠基因组中平均每18-28 kb含有一个多态性(CA)n.⑷获取方法: a) 机算机搜寻; b) 用Sau3A, RsaI, HaeIII或AluI 限制酶酶切基因组DNA, 构建DNA文库.合成简单寡聚重复核苷酸作为探针从库中筛选.⑸根据简单重复顺序两侧的序列设计引物, 用同位素标记PCR扩增样品, 经聚丙烯酰胺凝胶电泳分辩.13. SNP (single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)：指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。
14. SNP的一些特点：⑴理论上同一碱基位置SNP等位型式最多为4. ⑵直接从STS (sequence-tagged site，序列标志位点)测序中可寻找到SNP. ⑶MIT Whitehead Institute 经分析证实, 人类基因组平均每1 kb含有一个SNP. 估计人类基因组有300万个SNP. ⑷SNP与人类易感性疾病有关, 涉及药物基因组学. ⑸编码区SNP主要分布在密码子的摇摆位置（第3个碱基），表现为沉默突变而被保留下来.15. ★遗传图绘制-分子标记的等位型式及F2基因型分析，计算重组率，从而绘制遗传图（Aa/Bb，其中A/B连锁）（图-42）16. ★物理图绘制：⑴限制性作图（Restriction mapping）它是将限制性酶切位点标定在DNA 分子的相对位置。
⑵依靠克隆的基因组作图(Clone-based mapping) 根据克隆的DNA片段之间的重叠顺序构建重叠群(Contig), 绘制物理连锁图。
⑶荧光标记原位杂交（Fluorescent in situ hybridization, FISH）将荧光标记的探针与染色体杂交确定分子标记的所在位置。
⑷顺序标签位点（Sequence tagged site, STS）作图通过PCR或分子杂交将小段DNA顺序定位在基因组的DNA区段中（小段DNA序列已知，两端设计引物，利用PCR进行扩增）。
㈠限制性作图（Restriction mapping）：将限制性酶切位点标定在DNA分子（一般为小分子DNA）的相对位置。
⑴酶切片段电泳图；⑵推测出限制性物理图。
对于大分子DNA的研究策略与方法：1) 制备---琼脂糖包埋法2) 酶切---稀有酶切位点限制酶3) 分离---脉冲电泳分离4) 克隆---载体设计①琼脂糖包埋法(知道即可)：a.分离纯化细胞核b.将收集的细胞核包埋在琼脂糖凝胶薄片中c.蛋白酶消化处理细胞核。
②稀有切点限制性内切酶的应用：a.什么是稀有切点内切酶：在基因组DNA顺序中有很少可识别序列的限制酶, 一般识别位点在6-8碱基对之间, 并含有高G/C比。
b.选用稀有切点限制酶注意事项：a) 识别位点的非特异顺序, -G ANTC- (HinfI), -GCCN4 NGCC- (BglI) b) 高等生物基因组一般A/T比较高, 应选G/C高比例限制酶, 如-GC GGCCGC-(NotI) c) 基因组甲基化状态, 高等生物基因组DNA甲基化比例很高, 但果蝇和酵母基因组无甲基化。
③脉冲交变电场电泳：会跑出一段白色的轨迹，而不是一条一条的片段（因为各片段紧密相连，共同组成了连成一片的轨迹）。
㈡克隆作图（大分子DNA的克隆）：根据克隆的DNA片段之间的重叠顺序构建重叠群(Contig), 绘制物理连锁图。
克隆作图的载体与方法：⑴大分子DNA克隆载体构建：YAC, BAC, PAC, HAC, MAC, TAC。
⑵大分子DNA克隆的作图：步移法和指纹法。
①Y AC（酵母人工染色体）和BAC（细菌人工染色体）基因组文库的构建：1) 目标基因组大分子DNA的制备2) 载体制备3) 载体和插入DNA的连接4) 转化5) 转化子鉴定②染色体步移法：以A1为探针，找到B1、B2（A1两端与B1、B2分别配对），在分别以B1、B2为探针重复杂交，筛选到下一轮阳性克隆C1、C2，不断重复，建立起彼此连接的重叠群。
③限制性片段指纹作图原理：a.在两个重叠BAC克隆间存在相同指纹b.重叠BAC克隆DNA 凝胶电泳指纹图（重叠的片段在图上显出相同位置的条带）：BAC克隆酶切后经过琼脂糖凝胶电泳分离，染色后显示片段指纹，再经计算机识别相同的指纹区段，即重叠的BAC克隆。