分子遗传学讲义
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分子遗传学 (共33张PPT)
五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。
《分子遗传学》PPT课件
转录单位 （transcriptional unit）
15
• 启动子：指DNA分子上被RNA聚合酶识别并结合形成
起始转录复合物的区域。
• 终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列
● 原核生物中的转录单位多为多顺反子，有操纵子结构； 真核生物中的转录单位多为单顺反子，无操纵子结构；
● 转录原点记为+1，其上游记为负值，下游记为正值
表明T2噬菌体新合成的RNA的碱基比和T2 的DNA碱基比相似，而和细菌的碱基比 不同。由于T2感染细菌时注入的是DNA ，而在细胞里合成的是RNA 此表明什么？
6
最 令 人 信 服 的 证 据 是 Hall.B.D 和 Spiegeman. S
DNA-RNA的杂交实验： 将T2噬菌体感染E.coli后产生的RNA分离
5’---ATGAGTA----3’ DNA
3’----TACTCAT----5’
链，与mRNA序列相同的那条链)
template (antisense strand，指根据碱基
互补原则指导mRNA生物合成的DNA链 )
RNA 5’----AUGAGUA----3’
13
用实验证实mRNA的合成总是延着5′-3′方向进行的： E.coli 在 0C 时 需 13 秒 钟 才 能 加 上 一 个 核 苷 酸 ， 但 在 37C每秒就可加上40个核苷酸; 利用这个差别以14C来标记U,在0C培养E.coli，
28
原核生物RNAPol (Core) 的结构与功能
Enzyme Movement
DNA coding strand (β’ ) Rewinding point (α)
Unwinding point (α)
15
• 启动子：指DNA分子上被RNA聚合酶识别并结合形成
起始转录复合物的区域。
• 终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列
● 原核生物中的转录单位多为多顺反子，有操纵子结构； 真核生物中的转录单位多为单顺反子，无操纵子结构；
● 转录原点记为+1，其上游记为负值，下游记为正值
表明T2噬菌体新合成的RNA的碱基比和T2 的DNA碱基比相似，而和细菌的碱基比 不同。由于T2感染细菌时注入的是DNA ，而在细胞里合成的是RNA 此表明什么？
6
最 令 人 信 服 的 证 据 是 Hall.B.D 和 Spiegeman. S
DNA-RNA的杂交实验： 将T2噬菌体感染E.coli后产生的RNA分离
5’---ATGAGTA----3’ DNA
3’----TACTCAT----5’
链，与mRNA序列相同的那条链)
template (antisense strand，指根据碱基
互补原则指导mRNA生物合成的DNA链 )
RNA 5’----AUGAGUA----3’
13
用实验证实mRNA的合成总是延着5′-3′方向进行的： E.coli 在 0C 时 需 13 秒 钟 才 能 加 上 一 个 核 苷 酸 ， 但 在 37C每秒就可加上40个核苷酸; 利用这个差别以14C来标记U,在0C培养E.coli，
28
原核生物RNAPol (Core) 的结构与功能
Enzyme Movement
DNA coding strand (β’ ) Rewinding point (α)
Unwinding point (α)
分子遗传学第一章绪论-PPT精品文档
遗 传 因 素
1 2 3 4
环 境 因 素
18
遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天聋 哑、甲型血友病等。 基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用。如 PAH 突变 ，苯丙酮尿症基因 —— 苯丙氨酸羟化酶缺乏 症, 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。 遗传和环境双重影响发病：多基因病，取决于遗传度。 如：哮喘，遗传度（率） 80% ，遗传因素大，环境因 素小；消化性溃疡遗传度（率） 30% ～ 40% ，遗传因 素小，环境因素大 。 基本由环境因素决定 ：如外伤，人为因素。
15
二、遗传病的概念
遗传病 Genetic Disease：
是指遗传物质发生突变所引起的疾病， 称为遗传病。
特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。
16
突变
生殖细胞（或受精卵）：—— 遗传后代 突变
体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。
17
遗传病的发病既有遗传基础，又有环境因素，遗 传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使 疾病表现出相应的症状和体症，二者作用的大小则 要具体分析。
13
医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学 相结合的一门学科。 是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律
及物质基础。研究遗传病的形成机理、传递方式、诊
断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的 发生及在人群中的危害。
14
最初由两部分组成:
常染色体——21三体综合征
性染色体——Turner综合征 结构异常: 常染色体——5p-，猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征
体细胞遗传病：肿瘤
分子遗传学课件
由于日本晴和93-11的基因组已经被完全测序，因此我 们决定用这两个品种进行进一步的分析。首先，我们需要 确定同样的S24位点存在日本晴和93-11中，然后鉴定上位 基因隐藏在粳稻遗传背景中。
1）作为亲本的日本晴和93-11均有＞90％的花粉可育性；
他们的互补杂交的F1 代 （日本晴/93-11 和93-11/日 本晴）分别表现了～37.8 % 和 ～ 42.9 %的花粉可育性；
基因组序列数据在S24和FES区域没有显示主要的结构差 异。我们将S24精细定位到了mS1与mS2之间的122kb的区域 ，确定了ANK-3作为S24产物的主要候选蛋白。因此，有可
能是EFS能编码一种蛋白质与ANK-3结合。因为EFS候选区域 包含了大约80个不包含转座子的预测基因，所以仍需进一 步确认EFS影响花粉不育是否涉及到了它与ANK-3蛋白的相 互作用。
2）近等位基因系NILs
在近等位基因系中，除了S24基因位点不同，染色 体他的位点都是相同的。
Asominori（ ♀） × RCSSLs（ ♂）
AI-NIL- F1
（具有粳稻遗传背景的近等位基因系）
IR24 （ ♀） × RCSSLs（ ♂ ）
IA-NIL- F1
（具有籼稻遗传背景的近等位基因系）
我们在BC1F1回交后代的8个植株中鉴定到了一个可育 的分离体（表现为90.8％的花粉可育性），他携带了包含 有S24位点的杂合片段。
3.2 花粉不育的上位因子解析
2）检测影响花粉不育的其他遗传因子
用BC1F1群体的可育植株与日本晴回交得到分离的BC2F1群体，它们 显示了花粉可育性的广泛分布（37.3-100％的花粉可育），即存在两 种不育表型：半不育和部分不育(Figure 2A)。
1）作为亲本的日本晴和93-11均有＞90％的花粉可育性；
他们的互补杂交的F1 代 （日本晴/93-11 和93-11/日 本晴）分别表现了～37.8 % 和 ～ 42.9 %的花粉可育性；
基因组序列数据在S24和FES区域没有显示主要的结构差 异。我们将S24精细定位到了mS1与mS2之间的122kb的区域 ，确定了ANK-3作为S24产物的主要候选蛋白。因此，有可
能是EFS能编码一种蛋白质与ANK-3结合。因为EFS候选区域 包含了大约80个不包含转座子的预测基因，所以仍需进一 步确认EFS影响花粉不育是否涉及到了它与ANK-3蛋白的相 互作用。
2）近等位基因系NILs
在近等位基因系中，除了S24基因位点不同，染色 体他的位点都是相同的。
Asominori（ ♀） × RCSSLs（ ♂）
AI-NIL- F1
（具有粳稻遗传背景的近等位基因系）
IR24 （ ♀） × RCSSLs（ ♂ ）
IA-NIL- F1
（具有籼稻遗传背景的近等位基因系）
我们在BC1F1回交后代的8个植株中鉴定到了一个可育 的分离体（表现为90.8％的花粉可育性），他携带了包含 有S24位点的杂合片段。
3.2 花粉不育的上位因子解析
2）检测影响花粉不育的其他遗传因子
用BC1F1群体的可育植株与日本晴回交得到分离的BC2F1群体，它们 显示了花粉可育性的广泛分布（37.3-100％的花粉可育），即存在两 种不育表型：半不育和部分不育(Figure 2A)。
分子遗传学重点讲义资料
随着生物进化，增加了生物体的结构和功能的复杂性，基因组也相应地增大即
值↑。随着进一步的进化，在其他生物中则看不到这种规律。
(C-value)同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这
C值悖理(C—value paradox)。
N值 .
(N-value)同生物进化程度或生物复杂性的不对应现象，称为N值悖理
新基因的产生和进化：
）基因突变；
）基因重复：冗余基因（单基因重复，部分、完整基因组重复）；
）转座：简单转座、复杂转座；
）水平转移：不同物种之间（转化、转导、结合）
）RNA选择性剪切、编辑
．基因分类：
）按照基因在细胞内分布的部位，可将其分为细胞核基因和细胞质基因。
）按照基因的功能，可将其分为结构基因、调节基因和操纵基因。
DNA结合成DNA-组蛋白复合物。分为5种类型(H1，H2A，H2B，H3，
，后4种各2个形成组蛋白八聚体，构成核小体的核心，占核小体质量的一半。
、核小体：组成真核细胞染色体的基本结构单位，由组蛋白和大约200个bp的DNA组
10 nm的球形小体。其中大约146 bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和
组蛋白上的共价键修饰：包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些
。
组蛋白密码含义：
）组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。
）一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。
）染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和
分解代谢物基因激活蛋白 CAP是同二聚体，在其分子内有DNA结合区及cAMP
cAMP浓度较高时，cAMP与CAP结合，这时CAP结合在乳糖
值↑。随着进一步的进化，在其他生物中则看不到这种规律。
(C-value)同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这
C值悖理(C—value paradox)。
N值 .
(N-value)同生物进化程度或生物复杂性的不对应现象，称为N值悖理
新基因的产生和进化：
）基因突变；
）基因重复：冗余基因（单基因重复，部分、完整基因组重复）；
）转座：简单转座、复杂转座；
）水平转移：不同物种之间（转化、转导、结合）
）RNA选择性剪切、编辑
．基因分类：
）按照基因在细胞内分布的部位，可将其分为细胞核基因和细胞质基因。
）按照基因的功能，可将其分为结构基因、调节基因和操纵基因。
DNA结合成DNA-组蛋白复合物。分为5种类型(H1，H2A，H2B，H3，
，后4种各2个形成组蛋白八聚体，构成核小体的核心，占核小体质量的一半。
、核小体：组成真核细胞染色体的基本结构单位，由组蛋白和大约200个bp的DNA组
10 nm的球形小体。其中大约146 bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和
组蛋白上的共价键修饰：包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些
。
组蛋白密码含义：
）组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。
）一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。
）染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和
分解代谢物基因激活蛋白 CAP是同二聚体，在其分子内有DNA结合区及cAMP
cAMP浓度较高时，cAMP与CAP结合，这时CAP结合在乳糖
分子遗传学绪论概述 PPT课件
第一章 绪论
遗 传 学 （ genetics ） 是 于 1909 年 由 Batesons 首 先 提 出 的 ， Gene 是 希 腊 字 根 ， 有 出 生 与 祖 先 之 意 ， Genetics 含 义 是 出 生 与 祖 先的关系。
遗传学主要研究遗传物质的结构与功能， 以及遗传信息的传递与表达。
分子遗传学
授课教师：刘自强 zqliu@
2011年2月
授课要求：通过本课程的学习，掌握分子遗传 学的基本概念、原理、技术和方法，为以后的 学习和工作打下基础。
32学时，16次课，无实验 考试方式：关于分子遗传某一领域、早退，课堂 提问、讨论及遵守课堂纪律等方面)，上讲台 做研究性报告，综述。
丹麦 哥本哈根 Kalckar Lab. 博士后
访问意大利那不勒斯动物研究所时 King’s Lab. London University
Maurice Wilkins
Francis Crick (35y) James Watson(23y)
1951年，剑桥大学 Cavendish Lab.
性格不同，专业互补 紧密合作，锁定目标
功能蛋白质
性状（现象型）
信息源 信息模板 工作分子
生长、分化、发育过程中的分子事件
中心法则
分子遗传学的范畴
分子遗传学不等同于中心法则的演绎：分子遗传学 的研究范畴要比中心法则广泛得多，深刻得多。
中心法则只是对DNA编码序列及其表达在分子水 平上的解释，但是从中心法则到性状的形成，仍 然是一个复杂的、语焉不详的过程，它不是中心 法则所能解释清楚的。
DNA 双螺旋模型 1953
Maurice Wilkins (46y)
乳糖操纵子模型 开辟了分子遗传 学研究新天地
分子遗传学-课件
3. DNA的结构及其功能
DNA是生物体内的遗传物质，包含了基因信息。它由脱氧核苷பைடு நூலகம்组成，通过编码蛋白质来控制生物体的生命活动。
4. RNA的结构及其功能
RNA是DNA的复制产物，具有多种功能，包括信息传递、蛋白质合成和基因调 控等。它由核苷酸组成，并在细胞中起着重要的作用。
5. 蛋白质的结构及其功能
8. RNA加工（RNA processing）
RNA加工是指在转录后产生的RNA分子上进行修饰和切割的过程，使其能够发 挥相应的功能。
9. 翻译（Translation）
翻译是将RNA上的遗传信息转化为蛋白质的过程。在细胞中，翻译是蛋白质合 成的重要步骤。
蛋白质是生物体内的重要组成部分，由氨基酸组成。它在细胞中承担着结构支持、酶催化、运输等多种功能。
6. DNA复制
DNA复制是生物体生长和繁殖的基础过程，通过复制DNA分子来传递遗传信息， 并确保基因的稳定传递。
7. 转录（Transcription）
转录是通过RNA的合成将DNA的遗传信息转换为RNA的过程。它是基因表达的关键环节。
分子遗传学-课件
介绍分子遗传学的概念、研究对象、DNA、RNA和蛋白质的结构与功能。
1. 什么是分子遗传学？
分子遗传学研究遗传物质（DNA和RNA）的结构与功能，以及遗传信息的传递和调控机制。
2. 分子遗传学的研究对象是什 么？
分子遗传学的研究对象包括DNA、RNA和蛋白质，它们在生物体内承担着遗传 信息的传递和调控功能。
分子遗传学-1-幻灯片(1)
1961年Nirenberg和Mattheai用酶促合成尿嘧啶核 苷酸多聚物（poly（u）），并将poly(u)加入除去 正常mRNA的细胞抽提物中，结果只合成苯丙氨 酸连接成的肽链，这个结果表明UUU一定是苯丙 氨酸（Phe）的密码子。 poly（A）编码赖氨酸（Lys）肽链 poly（C）编码脯氨酸（Pro）肽链
Rosalind Franklin（1920~1958）: The Dark Lady of DNA（Harper Collins Publishers，2002）
布蓝妲 • 麦多克斯（Brenda Maddox） 2011年新诺贝尔化学奖颁发给她，以表彰她在 DNA双螺旋上的贡献，但是对她已是太晚
分子遗传学的创立阶段
• 二十年代，Levene研究了核酸的结构，并提出 了四核苷酸假说。
• Erwin Chargaff 1949 DNA是由四种脱氧核 苷酸(nucleotide)，就是腺嘌呤(adenine)、鸟嘌 呤(guanine)、胸腺嘧啶(thymidine)和胞嘧啶 (cytocine)组成的，且在不同物种中四种核苷酸 的比率不同。但A 与T的量相等，G与C 的量 相等，即A=T；G=C，这就是所谓的Chargaff 规则（Chargaff's rules）。
第一章
分子遗传学绪论
分子遗传学的孕育阶段
Gregor Mendel （1822-1884）是遗传学的创始人 1865年豌豆杂种后代形性状分离实验，35年后又
被重新发现
1. 荷兰Hugo de Vires(1848-1935)月见草杂交F2分离 2. 德国Carl Correns(1864-1933)杂种后代表现方式的
Watson和Crick在1953年《Nature》杂志上（Vol 171, pp737-738）发表“核酸的分子结构-脱氧核 糖核酸的结构”（图1-9），这标志着遗传学乃 至整个生物学进入分子水平的新时代。 在同一期3篇：Watson，Wilkins，Franklin
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（5） 、研究生物遗传变异的分子机理
a、基因突变、染色体数目和结构的变异、遗传重组是导致基因或基因组不断变化的主要因素，但其 分子机制是各不相同的。 b、基因组中转座因子（transposition element）的位置移动和插入也带来各种效应的突变。 c、三核苷酸扩增急剧增加的动态突变（dynamic mutation）也是导致基因组不稳定（genomic instability）的重要因素之一。 不同：引起遗传变异的各种类型的机理不完全相同， 相同：共同的分子基础是相同的，那就是改变了基因组DNA序列 表观遗传变异（epigenetic variation） 另一种类型的遗传性的变化，它是指基因组中的DNA序列不发生改变，而在基因表达时发生的可遗传 的变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变，如碱基的甲基化（methylation），基因组印记 （genomic imprinting），RNA编辑（RNA editing）等。
当带有某种特定基因的DNA转染（transfaction）培 养生长的单一真核生物细胞群，被引入受体细胞 的DNA可成为该细胞遗传物质的一部分，并以相 同方式遗传和表达，同时赋予了细胞新的特性， 如胸腺嘧啶激酶的合成（图1-8）。该实验不仅直 接证明了DNA是真核生物的遗传物质，而且它能 在不同物种中转移，并仍然保持特定的功能。总 之，以上实验都证明了遗传物质是核酸。事实上 除了RNA病毒外，其余生物的遗传物质都是DNA。
Griffith于1928年用细菌转化实验来证明遗传 物质是DNA， 他将活的无致病力的R II型肺炎球菌与灭活的 SⅢ型肺炎球菌（存活时有致病力）分别注入小白 鼠体后，小鼠仍然健康， 但是当用R II型活菌与灭活的SⅢ型死菌共同注 入鼠体后，则小鼠被感染死亡，在死鼠体中发现大 量活的SⅢ型肺炎球菌。这意味着SⅢ型死菌的遗传 物质使R II型转化为SⅢ型（图1－5a）。 1944年Avery的单因子细菌转化实验进一步证实 了使R II型转化为SⅢ型的遗传物质正是SⅢ菌体的 DNA，而不是RNA、蛋白质或多糖等（图1－5b）。
从DNA编码链上5’端到3’端方向的三联体核苷酸密码子（triplet codon）序列与蛋白质的N端到C端的氨基 酸序列相对应，这种对应关系称为遗传密码（genetic codon）。 DNA中的遗传信息是由信使RNA（messenger RNA, mRNA）介导而决定蛋白质的一级结构。 其中61个密码子编码各种氨基酸，3个密码子使蛋白质合成终止，故称终止密码子（termination codon）。 几种密码子编码同一种氨基酸，这称为密码子的简并性（degeneracy of the codon）。编码同一种氨基酸 的两种以上的密码子称为简并密码子（degenerate codon）或称同义密码子（synonym）。 密码子最后一位碱基因特异性降低的现象称为第三碱基的简并性（third-base degeneracy）。 除极少数例外，所有生物的遗传密码都是相同的，这种密码子的通用性（universality）表明生物是从共同 祖先而来的
3、分子遗传学的诞生 、
DNA和RNA都是由4种碱基、核糖和磷酸组成，
碱基+核糖-----构成核糖核酸，再和磷酸构成核糖核苷酸， 并通过磷酸二酯键把核糖核苷酸连接成长链。 DNA由：腺嘌呤（adenine,A），鸟嘌呤（guanine,G），胞嘧啶（cytosine,C）和胸腺嘧啶 （thymidine,T ）,五碳糖是脱氧核糖 RNA由:腺嘌呤（adenine,A），鸟嘌呤（guanine,G），胞嘧啶（cytosine,C）尿嘧啶(uracil U)，核糖。
1941年， Beadle和Tatum对粗糙脉孢菌 （Neurospora crassa）的进化突变型进行 研究时才发现了Garrod 的工作，明确提 出了“一个基因一个酶”（one gene-one enzyme）的理论。后来将“一个基因一 个酶”改为 “一个基因一种多肽” （one gene-one polypeptide）。这表明基 因是通过控制多肽的合成而影响生物遗 传性状的发育和表达（图1-4）。
Hershey 和Chase 于1952用放射性同位素35S和32P 分别标记噬菌体T2的蛋白质与核心DNA， 发现在感染过程中，蛋白质外壳留在宿主细菌 体外，只有DNA进入菌体。 在感染后约25min菌体被裂解，产生出100-150 个完整的T2噬菌体。 这个实验令人信服的表明，只有DNA是联系亲 代与子代之间的遗传物质基础
1923年，英国医生，生物化学家Garrod根据对人体的一种先 天性代谢疾病尿黑酸(alkapton 或 homogentisic acid)的研究发 现该病是一种隐性遗传病，当这种纯合隐性基因存在时就不 能产生尿黑酸氧化酶 (homogentisic acid oxidase)，使蛋白质代 谢产物尿黑酸不能最终分解为二氧化碳和水而积累于血液中。 一部分尿黑酸多聚物沉积于软骨及其它结缔组织中，使患 者年老时发生褐黄病（ochronosis）； 还有一部分尿黑酸则随尿液排出，暴露于空气中氧化成黑 色素，使尿迅速转为黑色，故称为尿黑症（alkaptonuria）。 Garrod的这种一个突变基因决定一种代谢障碍（one mutant gene –one metabolic block）的观点在当时并未受到关注
原核生物基因：一般成簇排列，构成一个操纵子，一个操纵子中的几个基 原核生物基因：一般成簇排列，构成一个操纵子， 因都受同一个启 动子的调控 真核生物基因的结构不同，真核基因则多半是独立存在，各有自己的启动 子。因此，真核基因与原核基因表达调控机
（4） 、研究基因和基因组的结构与功能 任何一种生物的基因组都具有单倍体细胞内所含的整套染色体（chromosome） 随着研究的进展，基因结构和类型也愈加丰富，如断裂基因（split gene）、重叠基因 （overlapping gene）、可移动基因（movable gene）、超基因（super gene）和基因家族（gene family） 及假基因(pseudo gene)等等。 分子遗传学的研究任务: 不仅是研究单个基因的结构与功能， （人类基因组和多种生物基因组测序完成）同时还要关注生物整个基因组的结构与功能， 从全新的视角探讨遗传与变异，结构与功能以及健康与疾病等的分子机制。
（3） 、研究基因表达调控的分子机制 a.基因表达（ gene expression）是指基因通过转录和翻译最终产生功能产物（蛋白质或RNA）的 过程。 不同内外条件下 生物 或不同发育时期 尽管具有相同的基因组，但其表达产物是不同的。 以至不同组织或器官中 显然基因表达过程受到一系列精确的调控，调控可以发生在基因表达的任何阶段。 b.乳糖操纵子（operon ）20世纪60年代，Jacob和Monod在大肠杆菌中提出。 表明：遗传信息的表达与调控是统一的，基因不仅是遗传信息的载体，同时又具有调控基因表达 活性的功能。 这一套相互制约的基因使生物在不同环境条件下表现出不同的遗传特性。
（6） 、研究基因控制细胞分化和发育的分子机制
基因控制着发育的图式形成，发育是基因按照 特定的时间和空间差异表达的结果，是生物体 基因型与内外环境因子相互作用并逐步转化为 表型的过程
二、 1.2 分子遗传学的建立
1物理学的渗透 物理学家关心生物学问题，并跨入生物学研究领域。其中最为突出的是： ① Bohr于1931年发表了“光和生命”的演讲 ②Delbruck由于他们主要研究的是生物信息的物理学基础，所以被称为信息学派。 ③Schroodinger 是量子力学的创始人之一，他也是第一个用热力学和量子力学理论来阐明生命的本质。 2遗传物质是核酸 遗传物质是核酸 1865年， Mendel就提出生物性状的遗传是受细胞内颗粒性遗传因子（inheritance facter）所控制。 1902年，Sutton 和Bover通过观察蝗虫减数分裂过程中的染色体，认为控制性状的遗传因子位于细胞核内染色体 上，从而奠定了遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance）的基础。 1909年， Johansen提出用“基因”（gene）一词代替Mende “遗传因子”。 Morgan提出连锁定律。它与孟德尔的分离定律和独立分配定律合称为遗传学三大定律。 1926年，Morgan于发表了著名的《基因论》，论述了基因在上下代之间的传递规律，认为基因控制相应的性状， 基因可以发生突变、交换和重组。由此提出，基因既是一个功能单位，一个突变单位，也是一个交换单位的“三 位一体”的概念。
Franklin用含有较多水的DNA做X射线衍射分析。 “核酸的分子结构——脱氧核糖核酸的结构” 她从得到的图像中判定DNA是双螺旋结构。在DNA长链上， 每个核苷酸相距0.34nm，每个螺距为3.4nm，由10个核 苷酸组成。 根据已测定的DNA分子宽度为2nm，推测 DNA分子不止由一条链所构成。
① X射线衍射数据表明DNA具有规则的螺旋形式，每34Å（3.4nm）形成一整圈， 其直径为20 Å（2.0nm）,由于临近核苷酸的间距是3.4 Å。由此每圈必定是10个核 苷酸； ② 糖－磷酸组成的骨架处在DNA分子外侧，嘌呤和嘧啶碱基位于DNA内侧，双 螺旋中的两条多聚核苷酸链依赖碱基之间的氢键相连，而且嘌呤总是与嘧啶配 对。因而DNA直径保持不变； ③ DNA分子中G＝C，A＝T。 ④ 两条通过碱基间连接的DNA链称为互补链（complrat 于1956年用一种RNA病毒－烟草花叶病毒（tobacco mosaic virus,TMV）作为实验材料。TMV有一个圆筒状蛋白 质外壳，由很多相同的蛋白质亚基组成。 外壳内由一条 单链的RNA分子沿其内壁在蛋白质亚基间盘旋。TMV中94 ％ 是蛋白质，6%是RNA。 如用RNA和蛋白质分别感染烟草，结果TMV的RNA可以感 染，并形成完整的TMV。 而TMV的蛋白质则无法感染烟草（图1-7）。TMV有许多 株系，他们可以感染不同的宿主植物细胞，并在宿主植株 叶片上形成不同类型的病斑。 用不同核酸和蛋白质外壳重组实验，如当用HR的蛋白质 与TMV的RNA，或HR的RNA与TMV的蛋白质重建成杂种病 毒，再感染的结果证明决定杂种病毒遗传性状的是RNA而 不是蛋白质。 由此也证实了RNA是遗传物质。