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遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释:1、遗传病(genetic disease):是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答(1)遗传病的主要特征:①垂直传递:遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病机率越高,随着亲缘关系疏远,发病率降低。

(2)遗传病的分类:分类依据:根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1.常染色体显性遗传病(AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3.X连锁隐性遗传病; 4.X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释:1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因:真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。

3、外显子(exon):真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron):真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族(multigene family):是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布,可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因(pseudogene):其基因序列与具有编码功能的基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种?(1)高度重复顺序(卫星DNA,反向重复顺序)(2)中度重复顺序(短分散元件,长分散元件)(3)单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。

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遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传:亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。

2、变异:亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。

3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时,果蝇才长出红眼,该基因突变后,不再长出红眼。

②野⽣型发⽣突变后,出现黄体,则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因:稳定的,可以区分的性状;⾃花(闭花)授粉,没有外界花粉的污染;⼈⼯授粉也能结实。

易栽培,⽣长周期短;种⼦多,便于收集数据;具有许多稳定易区分的性状。

豌⾖花冠各部分结构较⼤,便于操作,易于控制。

成熟后,豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落,每粒种⼦的性状不会丢失。

第⼆章、第三章1、减数分裂过程1)减数分裂:是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。

包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次,每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。

2)过程:①减数分裂Ⅰ(最复杂最长)A、前期Ⅰ:细线期——出现姐妹染⾊单体,但染⾊质浓缩为细长线状,看不出染⾊体的双重性,核仁依然存在。

在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。

偶线期——同源染⾊体开始联会,出现联会复合体。

(联会复合体=四联体=⼆价体)。

粗线期——染⾊体完全联会,联会配对完毕,缩短变粗,但核仁仍存在。

⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。

⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。

双线期——染⾊体继续变短变粗,双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。

在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构,交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。

交叉数⽬逐渐减少,在着丝粒两侧的交叉向两端移动,这种现象称为交叉端化。

终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短,便于分裂移动,分裂进⼊中期。

B、中期Ⅰ:核仁、核膜消失,各个双价体排列在⾚道板上,着丝粒分居于⾚道板的两侧,附着在纺缍丝上,⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。

中期I 着丝粒并不分裂。

C、后期Ⅰ:双价体中的同源染⾊体彼此分开,移向两极,但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。

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1、遗传学的发展时期(1)经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期标志:孟德尔定律的二次发现成就:确立遗传的染色体学说,创立连锁定律(Morgan,1910),提出“基因”概念(2)微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960)标志:“一基因一酶”学说(Beadle&Totum)成就:“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ,遗传物质为DNA(1944,A very,Hershey&Chase),双螺旋模型:(1953,Watson&Crick),转座子:(1951,McClintock),顺反子:(1956, Benzer)(3)分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989)标志:操纵子模型的建立成就:操纵子模型的建立(1961,Monod&Jacob),深入了解基因(破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等)(4)基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今)标志:人类基因组测序工作启动成就:2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱(物理图),从基因组角度研究遗传学2、遗传学形成多个分支学科:细胞遗传学,生化遗传学,分子遗传学,群体遗传学,数学遗传学,生统遗传学发育遗传学,进化遗传学,微生物遗传学医学遗传学,辐射遗传学,行为遗传学遗传工程,生物信息学,基因组学。

3、染色体在细胞分裂中的行为(1)细胞周期:由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程,分四个阶段:①G1期:指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间;②S期:DNA复制时期;③G2期:DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间;④M期(D期):细胞分裂开始到结束。

(2)有丝分裂中的染色体行为①前期:染色体开始逐渐缩短变粗,形成螺旋状。

当染色体变得明显可见时,每条染色体已含有两条染色单体,互称为姐妹染色单体,通过着丝粒把它们连接在一起。

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第一章绪论一、名词解释:1、遗传病(genetic disease):是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答(1)遗传病的主要特征:①垂直传递:遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病机率越高,随着亲缘关系疏远,发病率降低。

(2)遗传病的分类:分类依据:根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1.常染色体显性遗传病(AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3.X连锁隐性遗传病; 4.X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释:1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因:真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。

3、外显子(exon):真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron):真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族(multigene family):是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布,可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因(pseudogene):其基因序列与具有编码功能的基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种?(1)高度重复顺序(卫星DNA,反向重复顺序)(2)中度重复顺序(短分散元件,长分散元件)(3)单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。

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第一章绪论1.“遗传因子”是孟德尔提出来的2.“基因”是约翰森提出来的3.摩尔根创立基因学说4.瓦特森和克里克提出DNA双螺旋第二章遗传的细胞学基础名词解释:同源染色体:形态大小相同的一对染色体称为同源染色体联会:各同源染色体在细胞分裂前期配对着丝粒:着丝粒是真核生物细胞在有丝分裂和减数分裂,染色体分离的一种“装置”一,核型分析二,根据染色体着丝点位置不同,染色体可分为四类:m中着丝点染色体sm近中着丝点染色体t端着丝点染色体st近端着丝点染色体三,染色体四级结构四,有丝分裂过程及意义1,过程①间期:主要进行染色体的复制(即DNA的复制和有关蛋白质的合成,它包括(G1、S、G2三个时期),动物细胞此时中心粒也进复制,一组中心粒变成两组中心粒。

②前期最大特点是:核膜逐渐解体、核仁逐渐消失,植物细胞由两极发出纺锤丝,动物细胞两组中心粒分别移到细胞两极,由中心粒发出星射线。

③中期:着丝点排列在赤道板上,此时染色体的形态、数目最清楚,我们常找有丝分裂中期细胞来观察染色体的形态、数目。

④后期:着丝点分开,姐妹染色单体分开,在纺锤丝牵引下移到细胞两极,此时染色体加倍。

⑤末期:核膜、核仁重现,染色体变成染色丝,植物细胞中央形成细胞板,一个细胞分裂形成两个子细胞。

动物细胞膜从中间内陷,一个细胞分裂形成两个子细胞。

这样就完成一次细胞分裂,此时形成的子细胞,有的细胞停止分裂,然后分化,有的细胞暂停分裂;有的细胞继续分裂进入下一个细胞周期。

2,意义生物学意义:(1)多细胞生物生长是通过细胞数目增加或者体积增加实现的(2)均等式分裂维持了个体的生长发育,也保证了物种的连续性和稳定性遗传学意义:保证了亲代与子代遗传的稳定性和基因的完整性,提高子代的环境竞争力和生存率五,减数分裂最重要的时期?再细分1.减数第一次分裂前期2.前期根据染色体的形态,可分为5个阶段(细偶粗双终):细线期:细胞核内出现细长、线状染色体,细胞核和核仁体积增大.每条染色体含有两条姐妹染色单体.偶线期:又称配对期.细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对,这一现象称作联会.由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体,称四分体.粗线期:染色体连续缩短变粗,同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换,从而导致了父母基因的互换,产生了基因重组,但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因.双线期:发生交叉的染色单体开始分开.由于交叉常常不止发生在一个位点,因此,染色体呈现V、X、8、O等各种形状.终变期:染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近.以后,核膜、核仁消失,最后形成纺锤体. 生活周期研究材料:果蝇,红色面包酶,细菌与病毒遗传---研究优点第四章孟德尔遗传一,名词解释侧交:为了确定F1纯合或者杂合,让F1与隐性纯合子杂交回交:子一代与亲本中任意一个杂交二,分离定律与自由组合定律的实质?1.分离定律的实质是:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代.2.自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合三,显隐致死基因?1.隐性致死基因:只有在隐性纯合是才使个体死亡2.显性致死基因:在杂合状态是就可以导致个体死亡四,卡方测验(可能计算题)五,基因之间概率,显隐性概率六,ABO血型(可能大题)七,非等位基因之间互作比例第五章连锁遗传和性遗传连锁遗传(概念,生物学基础,相关概念)联合遗传三点测验(交换值计算,遗传作图,十分可能考大题)性染色体有哪几种类型同配性别,异配性别真君连锁遗传的交换值计算性联锁:根据表型判断基因型性别决定第六章染色体变异思考:紫外线照射后,基因突变来源于π二联体本身吗?其他原因?修复过程中的差错是突变的主要原因基因突变是染色体上的点突变,是基因内部化学性质的变化,可遗传基因突变的6大特点1稀有性2可逆性3多方向性4重演性平行性6有害,有利基因突变的鉴定:1.二倍体植物2.果蝇突变的检测(CIB和致死平衡系)3.生化突变的检测(微生物)诱变途径1.物理因素及修复机制2.化学因素(转换和颠倒)第七章细菌与病毒的遗传细菌影印法研究F+, hfr,F’菌株特点掌握细菌四种遗传方式:接合,性导,转导,转化掌握中断杂交和重组作图的原理噬菌体类型,特点第十章基因突变第十一章细胞质遗传第十三章数量遗传质量性状与数量性状的区别多基因假说遗传率的估算,广义,侠义(可能十分大题)近亲繁殖,回交,杂种优势复习题一,名词解释二,三大定律的实质,区别,对象,配子的描述遗传学三大基本定律:分离定律、自由组合定律、连锁与交换定律。

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第一章绪论二、填空题1、①(拉马克)提出用进废退与获得性遗传假说;②(魏斯曼)提出种质论,支持选择理论但否定后天获得性遗传;③(孟德尔)提出分离规律和独立分配规律;④(摩尔根)提出遗传的染色体学说;⑤(贝特森)用“Genetics”一词命名遗传学;⑥(约翰森)提出“Gene”一词,代替遗传因子概念,首先提出了基因型和表现型概念;⑦(摩尔根)提出了连锁交换规律及伴性遗传规律;⑧(比德尔、泰特姆)提出了“一个基因一种酶”的学说;⑨(沃森、克里克)提出了DNA双螺旋结构模型;2、(1900)年由(狄·弗里斯)、(科伦斯)、(冯·切尔迈克)三个人重新发现了孟德尔规律,该年被定为遗传学诞生之年。

3、1910年,摩尔根用(果蝇)作为实验材料,创立了基因理论,证明基因位于(染色体)上,而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。

4、(沃森)和(克里克)于1953年提出了DNA分子结构模型。

5、(遗传)与(变异)是生物界最普遍和最根本的两个特征。

6、(遗传)、(变异)和(选择)是生物进化和新品种选育的三大因素。

三、选择题1、1900年(B)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家(A)于1906年首先提出的。

A.贝特森B.孟德尔 C、魏斯曼 D、摩尔根3、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合,提出了遗传的染色体学说,这是(C)的特征。

A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学4、遗传学中以微生物为研究对象,采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能,这是(D)的特征。

A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学5、荻.弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律,标志着遗传学学科建立的年份是(B)年。

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医学遗传学一、名词解释1.翻译:2.核型:3.交叉遗传:4.孟德尔群体:5.遗传性酶病:6.基因治疗:7.多基因病:8.转录:9.常染色质和异染色质:10.插入:11.外显率和表现度:12.亲缘系数:13.基因表达:14.联会:15.嵌合体:16.延迟显性:17.遗传漂变:18.遗传咨询:19.医学遗传学:20.基因:21.高分辨显带:22.染色体畸变:23.不规则显性:二、填空1.生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。

2.DNA的组成单位是。

3.DNA分子是的载体。

其复制方式是。

4.减数分裂时彼此分离是分离律的细胞学基础。

5.同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为和两种不同存在形式。

6.人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是条和条。

7.染色体数目畸变包括和变化。

8.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为。

9.丈夫O血型、妻子AB血型,后代可能出现血型或血型。

10.苯丙酮尿症患者肝细胞的酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为。

11.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

12.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。

13.细胞遗传学检查包括和。

14.人类不同疾病的病因中,根据遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为、和等三种情况。

15.基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失,称为突变。

16.基因突变可导致蛋白质发生或的变化。

17.减数分裂时在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。

18.47,XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。

19.染色体非整倍性改变的机理主要包括和。

20.含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失,所有常常没有表型的改变,被称为。

21.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的可能性为,生下男患儿的可能性为。

遗传学复习提纲

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遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象,遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段,主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能:原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目:染色体的形态特征、大小、类别,染色质的基本结构、染色体的结构模型,染色体的数目,核型分析3、细胞的有丝分裂:细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂:减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精:生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期:生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据:间接证据、直接证据(细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖)2、核酸的化学结构:DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制:DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工:三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译:遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律:孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证(测交法、自交法、F1花粉鉴定法)、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律:两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证(测交法、自交法)、多对基因的遗传、独立分配规律的应用,某2测验3、孟德尔规律的补充和发展:显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换:连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定:交换值、交换值的测定(测交法、自交法)3、基因定位与连锁遗传图:基因定位(两点测验、三点测验、干扰与符合)、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换:着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁:性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征:基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现:显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定:植物基因突变的鉴定(真实性、显隐性、突变频率)、生化突变的鉴定(营养缺陷型及其鉴定)、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础:突变的分子机制(碱基替换、缺失、插入)、突变的修复(光修复、暗修复、重组修复、SOS修复),转换与颠换,DNA防护机制(简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变)5、基因突变的诱发:物理因素诱变(电离辐射与非电离辐射)、化学因素诱变(碱基类似物、DNA诱变剂)第六章染色体结构变异1、缺失:类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复:类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位:类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位:类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用:基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异:染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体(名称、染色体组成、联会方式)2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离(染色体随机分离、染色单体随机分离)3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会(烟草、小麦)、单倍体4、非整倍体:亚倍体(单体、缺体)、超倍体(三体、四体),三体的基因分离5、非整倍体的应用:单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征:数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法:均值、方差、标准差3、遗传模型:加性-显性-上位性效应及其与环境的互作,显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用(广义遗传力和狭义遗传力)5、数量性状基因定位,单标记分析法,区间定位法,复合区间定位法,应用(3方面)第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应,纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论(显性假说、超显性假说、上位性假说)4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义:细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析:噬菌体的结构(烈性噬菌体、温和性噬菌体)、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化:转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合:接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导:性导的概念与过程、性导的作用转导:转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点:细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响:母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传:叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传:线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传:共生体的遗传(卡巴粒)、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传:雄性不育的类别及其遗传特点(核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性)、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用(三系法、二系法)第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞(常用导入方法)、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物(食品)的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容:结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建(遗传图谱与标记种类、物理图谱)4、基因组测序策略:鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用(5个方面)6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控:转录水平的调控,乳糖操纵元、色氨酸操纵元;翻译水平的调控3、真核生物的基因调控:DNA水平、染色质水平(组蛋白、非组蛋白)、转录水平(顺式作用元件、反式作用因子)、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用:细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制:个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡:等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展:生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成:物种概念、物种形成的方式(渐变式、爆发式)6。

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61、基因型频率:指群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。 62、基因频率:指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。 63、平衡群体:指在世代更替的过程中,遗传组成(基因频率和基因型频率)不 变的群体。 64、动物克隆:指动物不经过有性生殖的方式而直接获得与亲本具有相同遗传背 景后代的过程。 65、数量遗传学:是遗传学原理与统计学方法相结合,研究群体数量性状的遗传 学分支科学。 66、数量性状:可以计数和度量的性状。 67、多基因假说:(1)各基因的效应相等。(2)各个等位基因的表现为不完全显性 或无显性,或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的,最终结果满 足剂量效应。(4)有些数量性状受到少数几对主基因的支配,同时受到一些微效 基因的修饰。(5)各个基因对外界环境敏感,其表现性容易受到环境影响。 68、进化:是指事物逐渐变化、发展的过程。 69、物种:简称“种”,是生物分类学研究的基本单元与核心。它是一群可以交 配并繁衍后代的个体, 但与其它生物却不能交配,不能性交或交配后产生的杂 种不能再繁衍。 70、基因突变:在基因水平上遗传物质发生可检测的、能遗传的改变。 71、自然选择:在自然界里,适合于环境条件的生物被保留下来,不适合的被淘 汰的过程。 72、遗传多样性(广义、狭义):广义的遗传多样性是指地球上所有生物所携带 的遗传信息的总和。 狭义的遗传多样性是指种内的遗传多样性,即种内个体之 间或一个群体内不同个体的遗传变异总和。 73、群体遗传学;是研究群体的遗传结构及其变化规律,是一门应用数学和统计 学方法研究群体遗传结构的遗传学分支学科。 74、连锁:位于同一染色体上的基因伴同遗传的现象称为连锁。 75、交换:由于同源染色体相互之间发生交换而使原来在同一染色体上的基因不 再伴同遗传的现象称为交换。 76、选择:在人类和自然的干预下,某一群体的基因在世代传递的过程中,某种 基因型个体的比例发生变化的现象。
组的技术称为转基因技术。 44、孤雌生殖:也称单性生殖,即卵不经过受精也能发育成正常的新个体。 45、遗传多态性: 同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象,其中最少 的一种类型也并非由于反复突变才得以维持,并且变异类型不包括连续性变异如 人的高度等。 46、遗传标记:指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的 任何一种遗传特性。 47、基因打靶;应用同源重组原理将外源 DNA 定点整合到宿主细胞基因组,替代 靶序列整合在预定的基因位点,从而改变细胞甚至生物个体遗传特性的操作方 法。 连锁分析:研究某一基因与其他基因连锁关系的方法。 48、标记辅助选择:为提高选择的效率,利用与影响目标性状的基因相连锁的遗 传标记进行的辅助选择。 49、基因图谱:用以表示基因在一个 DNA 分子(染色体或质粒)上相对位置、连锁 关系或物理组成(序列)的图示。 适合度(fitness):是个体产生能存活并对未来世代有贡献的能力的后代的指标。 50、数量性状基因座位(QTL):是控制数量性状的基因座,为染色体的一个片段, 而不一定是单个基因。 51、比较基因组学:在基因组图谱和序列分析的基础上,对已知基因和基因的结 构进行比较,了解基因的功能,表达调控机制和物种进化过程的学科。 52、基因互作:指不同的(或非等位的)基因相互作用, 控制(或影响)某一 单位性状的遗传发的现象。 53、载体:能载带微量物质共同参与某种化学或物理过程的常量物质,在基因工 程重组 DNA 技术中将 DNA 片段(目的基因)转移至受体细胞的一种能自我复制的 DNA 分子。 54、相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状。 55、胚胎干细胞(embryonic stem cell,ES 细胞):胚胎干细胞是早期胚胎(原 肠胚期之前)或原始性腺中分离出来的一类细胞,它具有体外培养无限增殖、自 我更新和多向分化的特性。 56、迁移(migration):也叫基因流,时值个体从一个群体迁入另一个群体或从 一个群体迁出,然后参与交配繁殖,导致群体间的基因流动。 57、基因治疗(gene therapy):是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补 偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。 58、群体:指在一定的时间和空间范围内,具有特定的共同特征和特性的个体集 合。 59、个体(individual):群体中的每一个成员称为个体。 60、基国库:群体中所有个体具有物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。 22、染色体组:每一物种同源染色体之一构成的一套染色体。 23、同源染色体:二倍体中染色体两两配对,配对的染色体大小、着丝粒位置都 是一样的,这样的染色体称为同源染色体;它们大小相同,形状相似,分别来自 父亲、母亲。 24、细胞周期:从一次细胞分裂结束开始到下一次细胞分裂结束为止的一段历程。 25、伴性遗传:伴性遗传又称性连锁遗传,即某些性状的遗传和性别有一定联系 的一种遗传方式。 26、从性遗传: 从性遗传又称性影响遗传,决定从性遗传的基因称为从性基因, 一般位于常染色体,所以在两个性别中均可以得到表达,但同一基因的表达在不 同的性别中显隐性关系不同。 27、限性性状:有些性状仅局限于某一性别,这样的性状称为限性遗传。 28、致死基因:能使个体致死的基因就叫致死基因。 29、复等位基因:指在群体中,占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位 基因。 30、孟德尔群体:是在各个体间有相互交配关系的集合体。必须全部能相互交配, 而且留下建全的后代。 31、位置效应:由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质 的位置关系,从而使它的表型效应也发生变化的现象。 32、反义 RNA:反义 RNA 是指与 mRNA 互补的 RNA 分子,也包括与其它 RNA 互补 的 RNA 分子。 33、细胞凋亡:指为维持内环境稳定,由基因控制的细胞自主的有序的死亡。 34、孟德尔式遗传:服从孟德尔遗传定律的遗传现象。 35、杂交(hybridization):两条单链 DNA 或 RNA 的碱基配对。 36、母体效应:子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因 的产物决定。 37、基因组印迹:后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。 38、剂量补偿效应:通过改变基因的活性,达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制 称为剂量补偿。 39、核外遗传:由核外 DNA 所控制的性状的遗传方式为核外遗传。 40、表观遗传变异:DNA 序列不变,基因表达发生的可遗传的变化,并导致表型 变化。 41、基因组学:研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因 作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。 42、细胞培养:将动物组织或细胞从机体取出后分散成单个细胞,模拟体内生长 环境,使其在体外继续生长和繁殖的技术。 43、转基因动物:指基因组中整合有外源基因的动物,将外源基因导入动物基因
二、简答题 一、遗传物质需具备的基本条件? 精确复制,确保世代的传递;时间空间的稳定性;强大的储存的功能;能够变异 二、DNA 的基本组成单位 1、DNA 的基本结构单位是核苷酸,由碱基、戊糖和磷酸缩合而成。 三、基因的一般结构特征
真核生物的结构基因一般是断裂基因,一个断裂的基因一般有多个外显子和内含 子间隔出现。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码序 列,称为侧翼区,而在侧翼区内有有一系列的信号位点和调控元件,个调控元件 通过与相应的蛋白质分子结合调节基因的转录活性。 四、基因的结构单元 编码区有外显子,内含子。侧翼区有启动子,增强子,沉默子,绝缘子。 五、RNA 的种类及作用 信使 RNA(mRNA)能够把 DNA 上的遗传信息精确无误的转录下来,然后 再 由 mRNA 的碱基顺序决定蛋白质的氨基酸序列,完成基因表达过程中的遗传信息的 传递。 核糖体 RNA(rRNA)rRNA 一般与核糖体蛋白质结合在一起形成核糖体,如果把 rRNA 从核糖体上除掉,核糖体的结构就会塌陷。 转运 RNA(tRNA)能够根据 mRNA 的遗传密码一次准确的将它携带的氨基酸连接 起来形成多肽链。 小分子 RNA(smallRNA) 六、密码子的特征 密码子有通用性和偏好性 通用性:核苷酸三联体与氨基酸的对应规则几乎适用于所有的原核和真核生物。 偏好性:不同物种、不同生物体的基因密码子使用存在着差异,有些密码子的使 用率很高,有些则几乎不使用。 七、DNA 的复制的基本法则(p19) 1、半保留复制:DNA 复制过程中首先是两条链的氢键断开,然后以每条链为模 板按照碱基互补配对原则进行翻译,所形成的两个 DNA 分子与原来的 DNA 分子的 碱基序列完全相同,每个子代双链的一条链来自亲代 DNA,另一条链则是新合成 的。 2、半不连续复制:在复制的起点两条链解开形成复制泡,DNA 向单侧或两侧复 制形成一个或者两个复制叉以复制叉移动的方向为基准,一条模板是 3—5,以 此模板而进行的新生 DNA 链的合成沿 5—3 方向连续进行,这条链称为前导链。 另一条模板链的方向为 5—3,以此为模板的 DNA 合成的也是沿着 5—3 的方向进 行的,但是与复制叉前进的方向相反,而且是分段的不连续合成的,这条链称为 滞后链,合成的片段为冈崎片段。这些冈崎片段以后由 DNA 连接酶连成完整的 DNA 链。这种前导链的连续复制和滞后链的不连续复制在生物中是普遍存在的, 称为 DNA 合成的半不连续复制。 八、查科夫碱基当量定律:嘌呤碱总量=嘧啶碱总量,即 A+G=T+C 九、生命有机体基本的结构单位和功能单位 细胞 十、染色质的类型(p61)
一、名词解释 1、遗传:生物在以有性或无性生殖方式进行的种族繁衍过程中,子代与亲代的 特征相似的现象。 2、核酸:是一种以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物,是所有原核生 物和真核生物的遗传物质,含有可以传递的遗传物质。 3、基因:是有功能的 DNA 片段,含有合成有功能的蛋白质多肽链或 RNA 所必需 的全部核苷酸序列,是遗传的结构和功能单位。 4、基因组:一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。 5、近交:亲缘关系相近个体间杂交,亦称近亲交配。 6、开放阅读框:结构基因中从气势密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区 域,期间不存在任何终止密码,可编码完整的多肽链,这一区域被称为开放阅读 框。 7、复制:以亲代 DNA 分子为模板合成新的与亲代模板结构相同的子代 DNA 分子 的过程。 8、转录:是以 DNA 中的一条单链为模板,4 种核糖核苷酸为原料,在依赖于 DNA 的 RNA 聚合酶催化下合成RNA链的过程。 9、翻译:由核苷酸序列转换为蛋白质的氨基酸序列的过程。 10、染色体:在细胞分裂中期,由染色质聚缩而成的棒状结构,是 DNA 的载体。 11、染色质:细胞分裂间期,核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。 核 小体是染色质的基本单位。 12、真核细胞:细胞核具有明显的核被膜所包围的细胞。细胞质中存在膜相细胞 器。 13、原核细胞:细胞内遗传物质没有膜包围的一大类细胞。不含膜相细胞器。 14、染色单体:二价体中的每条染色体含有两条染色单体,他们互称姐妹染色单 体。 15、基因工程:又称基因拼接技术和 DNA 重组技术,是以分子遗传学为理论基础, 以分子生物学和微生物学的现代方法为手段,将不同来源的基因按预先设计的蓝 图,在体外构建杂种 DNA 分子,然后导入活细胞,以改变生物原有的遗传特性、 获得新品种、生产新产品。 16、联会:同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 17、二价体:一对同源染色体通过联会形成的复合结构。 18、核型分析:指把受检个体的核型与同种生物的正常核型或核型模式图进行比 较,鉴别染色体数目和形态特征变异的一种方法。 19、有丝分裂:DNA 复制一次,分裂一次,没有联会,姐妹染色单体没有交换, 子细胞中有成套遗传物质。 20、减数分裂:DNA 复制一次,分裂两次,有联会,并且姐妹染色单体发生交换, 子细胞中只有体细胞的一半遗传物质。
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