第一章 遗传的细胞学基础

（一）染色体的形态结构
——在普通光学显微镜下观察需要对染色体染色。 ——通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱 性染料，如醋酸洋红、醋酸地衣红、吉姆萨、浮尔根 ——识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中 期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并 且分散排列、易于计数。
组成：
此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分 离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由 着丝粒相连。
4、 末期 I(telophase I, TI)
染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全 解螺旋)；
核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。 细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。
六、减数分裂
概念：
特点：
（一）减数分裂过程 1、前期 I (prophase I, PI)
细线期(leptonene，PI1):
染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚 地计数染色体数目。
这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还 不能分辨染色单体。
暂时性特化染色体代表——多线染色体：
存在于双翅目幼虫的唾腺及神经细胞、蚊子幼虫的肠细 胞中。
利用多线染 色体可鉴别染色 体结构和数目的 变化，也可研究 个体发育中的基 因调控现象。
五、有丝分裂
（一）细胞周期
间期（G1-S-G2） 分裂期（前-中-后-末）
（二）有丝分裂的过程
（三）有丝分裂的意义
种子直感（胚乳直感、花粉直感）：
指杂交的3n胚乳（或子叶）组织直接表现父本同种组织的显性性状的现象。 如， 以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结籽粒即表现父本的黄粒性 状。
果实直感：
果皮或种皮在发育过程中由于受花粉影响而表现父本的某些性状。如棉花纤维。
❖ 直感现象对认识植物的受精过程、鉴别杂交种子的真伪和生产上利用 表现直感现象的经济性状等，都具有一定意义。
过程称为交叉端化(terminalization)。 二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同
源染色体的对数。
2、中期 I(metaphase I, MI)
核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上 并将二价体拉向赤道板位置。
每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源 染色体的着丝点分别朝向两极，但同源染色体的排列方 向(着丝粒取向)是随机的。
染色体组型分析：
➢在细胞学制片(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数 目、并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等 特征区分、识别物种全部染色体的研究。主要包括同源染色
体配对、编号等工作。 ➢组型分析对于研究物种的起源与进化、亲缘关系、分类及鉴
定具有重要参考价值。
染色体带型分析：
三、遗传物质的分布和存在形式
1、细胞核遗传体系（主导）
染色质（染色质线,chromatin）：间期核内遗传物质的存在 形式。由DNA、组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）、非组蛋 白和少量RNA组成.
染色体(chromosome)：分裂期核内遗传物质的存在形式，染 色体高度螺旋化。
常染色质：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性 染料染色时着色浅的那些染色质 。常染色质是基因具有转录活性的必 备条件。
2、为生物的变异提供了极丰富的物质基础
（1） 在中期I 各对同源染色体排列在赤道板上，在后期I染色体是随机 分别拉向二极自由组合。n 对染色体，非同源染色体分离时的可能组合 数为2n。
（2）粗线期各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种方式 的交换，可为生物变异提供物质基础，利于生物生存及进化，为人工选 择提供材料。
2、叶绿体：
生理功能 ？
遗传功能：细胞质遗传
DNA、RNA、核糖体组成，具有独立合成蛋白质及分裂增 殖的能力；可发生白化突变。细胞质基因。
3、核糖体：
遗传功能：合成蛋白质
40%蛋白质、60%RNA。 合成蛋白质的“车间”。
4、内质网：
遗传功能：蛋白质合成与加工
粗糙型（RER）：蛋白质合成、蛋白质的修饰与加工（糖基化、羟基化、酰 基化、二硫键形成等 ）、新生肽链的折叠、组装和运输 。
光滑型（SER）：参与类固醇、脂类的合成与运输，糖代谢及激素的灭活等
5、高尔基体：
遗传功能：将内质网合成的蛋白质进行加工、 对比分类、与包装，然后分
门别类地送到细胞特定的部位或分泌到细胞外
6、中心体：
存在于动物与低等植物中。 遗传功能：重要的微管组织中心，决定细胞微管的极性、数目及分布，有
丝分裂中起着确定纺锤体的关键功能。当中心体功能障碍时，可能引起染色体 的分裂异常，并导致恶性肿瘤的发生。
减数分裂第二次分裂过程和有丝分裂过程完全一样！
减 数 分 裂 与 有 丝 分 裂 的 区 别
（二）减数分裂的遗传学意义 1、 是保证染色体稳定的重要机制
减数分裂最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体(n)；雌雄性细胞受 精(n + n =2n) →合子（全数染色体2n），保证亲子代间染色体数目的 恒定和物种的相对稳定性。
二价体逐渐缩短加粗，二价体具有四条染色单体，所以又称为四合体或四 联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成；
姊妹染色单体与非姊妹染色单体； 非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象，导致
同源染色体发生片段交换(exchange)，最终导致同源染色体间发生遗传物 质重组(recombination)。
G 带：处于分裂中期的细胞经胰酶或碱、热、尿素等处理后，再经 吉姆萨染料 染色后所呈现的区带 。
C 带：中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢氧化钡）处理，再用吉 姆萨染色，显示的是紧邻着丝粒的异染色质区 。
R带：中期染色体不经盐酸水解或不经胰酶处理的情况下，经吉姆 萨染色后所呈现的区带。
T带：lotene，PI4):
染色体继续缩短变粗，在光学显微镜下四个染色单体均可见； 非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开； 非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至
二个交叉联结。
终变期(diakinesis，PI5):
染色体进一步浓缩，缩短变粗； 同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该
通过特殊处理，使得染色体不同区段螺旋化程度和收 缩方式不同，染色后就会出现染色程度不同的带形。
由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此 一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。
利用细胞内各染色体带形进一步区分、识别染色体。
染色体带型主要有：
Q 带（Q banding）：中期染色体经芥子喹吖因染色后在紫外线照 射下所呈现的荧光带。
异染色质：细胞间期及早前期时仍处于凝集状态的染色质。具有强嗜碱性， 染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录 不活跃部分，多在晚S期复制。
结构异染色质：是指各类细胞在整个细胞周期内处于凝集状态的染色质，多定位 于着丝粒区、端粒区。
兼性异染色质：只在一定细胞类型或在生物一定发育阶段凝集，如雌性哺乳动物 含一对X染色体，其中一条始终是常染色质，但另一条在胚胎发育的第16～18 天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒， 称为巴氏小体（Barr body）。
➢ 着丝点 ➢ 染色体臂 ➢ 主缢痕 ➢ 次缢痕 ➢ 随体
识别染色体的特征有：
➢ 染色体的大小(主要是指长度) ➢ 着丝点的位置(或长短臂的比例) ➢ 次缢痕和随体的有无及位置
（二）染色体的类型
同源染色体与异源染色体： 二倍体生物体细胞染色体都是成对存在的 同源染色体：形态结构大小相同的一对染色体。一 个来自父本、一个来自母本。 异源染色体：形态结构大小不同的染色体，互称为 异源染色体。
核仁：1个或几个折光率很强的球形物体，无膜包被；与rRNA合成、加 工及核糖体大亚基装配有关。
核仁组织中心：细胞周期中形成核仁的染色体部位。
2、细胞质遗传体系
线粒体DNA 叶绿体DNA
四、染色体
– 是遗传信息的主要载体； – 具有稳定的、特定的形态结构和数目； – 具有自我复制能力； – 细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性变化。 – 细胞遗传学的主要研究对象。
七、 高等植物的生活周期
合子到个体成熟和死亡所经历 的一系列发育阶段。 生活周期包括：
1个有性世代（配子体世代）（ n ） 1个无性世代（孢子体世代）（ 2n ）
第一章 遗传的细胞学基础
1、具有遗传学功能的细胞器 2、细胞分裂中染色体的行为及细胞分裂的生物学意义 3、染色体的概念、形态、分类 4、植物雌雄配子的形成及双受精
一、原核细胞与真核细胞 区别：
相同点：？
二、具有遗传学功能的细胞器
1、线粒体：
生理功能 ？
遗传功能：细胞质遗传
DNA、RNA、核糖体组成，具有独立合成蛋白质及分裂增 殖的能力；环状DNA不与组蛋白结合。细胞质基因。
偶线期(zygotene，PI2):
同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为 联会现象(synapsis)。
细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二 价体(bivalent)。
细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。
粗线期(pachytene，PI3):
（三）特化染色体
存在于某些生物的特定组织，或某些群体。 两类：暂时性的、永久性的。 暂时性的与正常染色体之间存在严格的对应关系，是正 常染色体的临时性结构和形态变化。如多线染色体、灯刷 染色体等。 永久性的是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分 化出来的，具备特殊遗传机制而保留在群体中的一类染色 体。如性染色体。