遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
遗传学复习附答案（朱军）
遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。
4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。
7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。
8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。
9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。
107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。
116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学
农业推广硕士遗传学考试大纲（50分）第一章遗传的细胞学基础第一节染色体1、染色质与染色体：掌握染色质和染色体的基本概念，明确二者是同一物质在不同细胞分裂时期的两种表现形态；何谓常染色质、异染色质？二者在细胞分裂周期中表现的区别？2、染色体的形态：掌握着丝点、染色体臂、主缢痕、次缢痕、随体等染色体基本形态；根据着丝点位置将染色体按形态分为不同类型，在细胞分裂后期具有不同的表现形态；了解同源染色体、非同源染色体的基本概念，掌握染色体核型分析的基本概念及其分类依据。
3、染色体的数目：同种生物染色体数目是恒定的，性细胞中的数目是体细胞的一半，了解主要农作物染色体的数目。
第二节细胞的分裂和细胞周期1、细胞周期：一个完整的细胞周期包括分裂间期和分裂期，前者由可分为合成前期、合成期、合成后期，后者又可分为核分裂和胞质分裂两个阶段。
2、有丝分裂：有丝分裂分为前期、中期、后期、末期，各个时期具有不同的表现特征；了解有丝分裂的遗传学意义。
3、减数分裂：了解减数分裂的基本概念，可分为第一次分裂和第二次分裂，每次分裂又分为前、中、后、末4个时期，减数发生在第一次分裂；第一次分裂的前期又分为细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期，了解不同时期染色体的形态特征；了解减数分裂的遗传学意义。
第三节配子的形成和受精1、雌雄配子的形成：掌握无性生殖和有性生殖的基本概念；了解植物雌、雄配子的形成过程，每个胚囊母细胞形成1个雌配子体，每个花粉母细胞可形成4个雄配子体。
2、植物的授粉与受精：掌握授粉、受精的基本概念，重点掌握双受精的概念，了解通过双受精发育成的种子其各组成成分遗传组成来源的不同；掌握花粉直感与果实直感的概念及区别并能各举实例。
3、无融合生殖：了解无融合生殖基本概念及其几种主要类型（单倍配子体无融合生殖、二倍配子体无融合生殖、不定胚、单性结实）第二章孟德尔遗传第一节分离规律1、性状分离现象及解释：在熟悉单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状等基本概念的基础上，理解孟德尔对性状分离现象的发现及合理解释。
遗传学第1章遗传的细胞学基础
第一节 植物细胞的结构和功能
3
第三节 细胞分裂
2
第二节 染色体的形态、结构和数目
4
第四节 染色体在园林植物生活史的周期变化
第一章 遗传的细胞学基础
真核生物(eukaryote) (真核细胞) ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝细菌)
2
、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，各对姐妹染色单体分开，由纺缍丝分别拉向两极。
3
、末期Ⅱ：子染色体到达两极，形成新的子核，同时细胞质分裂，形成 2 个子细胞。
4
第二次分裂
（二）遗传学意义
、保证了遗传物质的恒定 、减数分裂是遗传三大基本规律的细胞学基础
三、植物配子的形成和受精结实
雌雄配子的形成 园林植物的有性生殖过程在花器里进行，由雌蕊和雄蕊内的孢原细胞经过减数分裂，形成雌配子和雄配子，即精子和卵细胞。
（四）受精
多胚现象、无融合生殖、孤雌生殖、无配子生殖 选择受精
植物在不同种或同种花粉混合授粉时，雌蕊和花粉之间相互鉴别选择，表现出亲和力或配合力的大小的选择性现象称为受精选择性，它是植物在长期的自然选择作用下保留下来的。
第四节 染色体在园林植物生活 史的周期变化
高等植物一个完整的生命周期，是指从种子的胚到下一代种子的胚的过程，在这一周期中，包括一个有性世代和一个无性世代的相互交替，所以称为世代交替。 从遗传角度看，世代交替是染色体的分离 --- 组合与组合 --- 分离的变化，正是由于染色体数目的有规律的变化，才保证了物种的稳定性和连续性。
01
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二、染色体的数目(pp13-14)
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
遗传学复习提纲
遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、性导的作用转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二系法）第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）4、基因组测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。
遗传学重点总结
遗传学重点总结遗传学第⼀章(⼀) 名词解释：1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某⼀区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞⽣物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
3.染⾊体：在细胞分裂时，能被碱性染料染⾊的线形结构。
在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分⼦。
4.姊妹染⾊单体：⼆价体中⼀条染⾊体的两条染⾊单体，互称为姊妹染⾊单体。
5.同源染⾊体：指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，他们⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
6.超数染⾊体：有些⽣物的细胞中出现的额外染⾊体。
也称为B染⾊体。
7.⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
认为是有性⽣殖的⼀种特殊⽅式或变态。
8.核⼩体（nucleosome）：是染⾊质丝的基本单位，主要由DNA分⼦与组蛋⽩⼋聚体以及H1组蛋⽩共同形成。
9.染⾊体组型 (karyotype) ：指⼀个物种的⼀组染⾊体所具有的特定的染⾊体⼤⼩、形态特征和数⽬。
10.联会：在减数分裂过程中，同源染⾊体建⽴联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染⾊体联会过程中形成的⾮永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋⽩及酸性蛋⽩，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染⾊体固定在⼀起。
12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合⼦(2n)，将来发育成胚。
另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。
13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
14.果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状，则另称为果实直感。
简述：2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各⾃的遗传学意义？答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染⾊体准确复制分裂为⼆，为形成两个⼦细胞在遗传组成上与母细胞完全⼀样提供了基础。
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
遗传学-遗传的细胞学基础
染色体的形状和大小因物种而异，如 人类染色体有X、Y等不同形态。
数目
每个细胞中的染色体数是固定的，如 人类体细胞中有23对染色体。
染色体的复制与分离
复制
在细胞分裂间期，染色质进行配对并分离，最终形成两个 子细胞的染色体组。
04
DNA与基因
RNA的转录
1 2 3
转录过程
RNA聚合酶在DNA模板链上按照碱基配对原则 合成新的RNA分子，转录后的RNA分子经过加 工修饰成为成熟的RNA。
转录调控
转录过程中受到多种因素的调控，包括转录因子、 激素、生长因子等，这些因素可以影响转录的起 始、延伸和终止。
转录与基因表达
转录是基因表达的关键步骤之一，通过转录合成 RNA，进而翻译合成蛋白质，实现基因的表达和 功能。
遗传学-遗传的细胞学基础
• 遗传学概述 • 细胞的结构与功能 • 染色质与染色体 • DNA与基因 • 细胞的分裂与增殖 • 遗传信息的传递与表达 • 遗传疾病与基因治疗
01
遗传学概述
遗传学的定义与特点
定义
遗传学是一门研究生物遗传与变异的 科学，主要关注基因、基因组和遗传 信息的传递与表达。
特点
生物多样性保护
遗传学研究有助于保护生物多样性，通过了解物种的遗传 变异和进化历程，可以制定更为有效的保护策略。
遗传学的发展历程
孟德尔遗传学
19世纪中叶，孟德尔通过豌豆实 验发现了遗传规律，奠定了经典 遗传学的基础。
分子遗传学
20世纪中叶，随着DNA双螺旋结 构的发现和分子生物学的兴起， 遗传学进入分子时代，对基因的 本质和功能进行了深入研究。
蛋白质的翻译
遗传密码
mRNA上的核苷酸序列通过遗传密码被翻译 成氨基酸序列，每三个相邻的核苷酸组成一 个密码子，对应一个氨基酸。
遗传学总结（完整版）
遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。
2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。
7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。
（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。
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第一章遗传的细胞学基础
本章要点
☻真核细胞的结构及功能。
☻染色体的形态特征。
☻染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。
☻多线染色体的形成原因。
☻有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。
☻无融合生殖及其类型。
☻高等动植物的生活周期。
☻染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。
☻真核细胞的结构及功能：
1.细胞壁。
植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。
成分：纤维素、半纤维素、果胶质。
功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。
2.细胞膜
成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。
功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。
3.细胞质
构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。
细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。
线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。
叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。
核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。
内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。
高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。
中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。
4.细胞核
功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。
组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。
☻染色体的形态特征：
间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。
在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。
二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。
☻不知道是什么
常染色质和异染色质：
根据间期染色反应，将染色质分为：
•常染色质：在间期染色质线中染色很浅的区段。
•异染色质：在间期染色质线中，染色很深的区段。
染色深浅不同原因：DNA链存在状态不同，与染料间反应会有所不同。
DNA链的密度不同，结合染料分子的量也不同，染色会深浅不一。
常染色质异染色质间期染色程度浅深
螺旋化程度低高
DNA序列疏松、单一序列凝集、高度重复序列
功能状态间期活跃表达，带有重要的遗传信息不活跃，一般不编码蛋白质化学组成相同
组成性异染色质与兼性异染色质：
•组成性异染色质：除复制期外均处于聚缩状态；构成染色体的特殊区域，如着丝点、端粒附近；只与染色体结构有关，一般无功能表达；主要是卫星DNA。
兼性/功能性异染色质：可存在于染色体的任何部位；可在某类细胞内表达，而在另一类细胞内不表达；携带组织特异性表达遗传信息。
如雌性哺乳动物的X染色体。
（巴氏小体）
染色体的形态：
(一)染色体的形态特征
1.着丝粒与动粒/着丝点
着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，又称为主缢痕。
包括中央结构域、配对结构域和动粒结构域。
由两端保守边界序列和中间富含A+T序列构成。
着丝粒是纺锤丝附着的区域，缺少着丝粒的染色体片段不能正确分配到子细胞，经常发生丢失。
2.染色体臂
根据其位置/臂比可将染色体的形态分为：
中间着丝粒染色体(等臂)：V 近中着丝粒染色体：L
近端着丝粒染色体：近似棒状端着丝粒染色体：棒状颗粒状染色体：颗粒状
3.次缢痕
某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较
淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。
次
缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。
与核仁形成
有关，也称为核仁组织中心。
4.随体
次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。
随体的有无也可作为染色体的识别标志。
5.端粒
对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；防止DNA酶酶切；防止DNA分子间融合；保持DNA复制过程中的完整性。
端粒具有串联重复序列，可用下列同式表示：T（1-4）-A（0-1）-G（1-5），如人类为TTAGGG，拟南芥为TTTAGGG。
长度可能与细胞寿命有关。
端粒酶：在细胞中负责端粒延长的一种酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。
随着对端粒和端粒酶研究的不断深入，发现端粒系统与衰老、癌症有密切关系。
如果抑制端粒酶的活性,就可以使癌细胞停止分裂增殖达到抗癌目的；若激活端粒酶就可以增加细胞分裂次数,从而延长寿命
（二）染色体的成对性
在一般二倍体生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体总是成对存在的，这种大小、形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体
（三）染色体核型/组型和核型分析
将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小、着丝粒的位置、臂比、次缢痕的位置、随体的有无等特征，分组编号构成一个图像，即核型。
对生物细胞内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体核型分析。
☻染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。
√染色质的基本结构
1974，柯恩柏格，念珠模型
染色质的基本结构单位(核小体)
♫核小体：包括H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm；
♫核小体与核小体之间由连接丝和一个小分子的组蛋白H1相连；
♫一个核小体及其连接丝约含有180-200个碱基对的DNA，其中约146bp盘绕在核小体表面1.75圈。
√染色体的高级结构模型
经过间期复制的染色体，均包含有两条
成分、结构和形态一致的染色单体。
每个染色单体包括DNA双螺旋分子与
蛋白质结合形成的一条染色线与染色粒。
一条染色体的两个染色单体互称为姊妹
染色单体
染色单体包括染色线和染色粒
染色体四级结构模型理论解释染色质状
态转变的过程
☻多线染色体的形成原因。
单线性与多线性：染色单体通常单线性，但一些双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺的细胞中存在巨大染色体。
多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝
粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。
例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。
☻有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。
有丝分裂的遗传学意义：
核内各染色体准确复制为二→两个子细胞提供与母细胞完全相同的遗传基础；
复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中→子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。
因而有丝分裂促进细胞数目和体积增加，维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。
减数分裂的遗传学意义：
1保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。
♫性母细胞(2n)经减数分裂产生性细胞(n)，实现染色体数目的减半；♫雌雄性细胞融合产生的合子具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。
子代的性状遗传和发育得以正常进行。
2为生物的变异提供了重要的物质基础。
♫后期I 来自双亲的两条同源染色体随机分离，产生的性细胞就有2n种非同源染色体组合形式♫非姊妹染色单体在粗线期发生交换，为遗传物质的重组提供可能
☻无融合生殖及其类型。
不经过两性细胞融合，但是由性器官产生后代的生殖行为。
有性生殖的一种特殊方式或变态。
无融合生殖过程中所表现的遗传变异特征更接近于无性生殖。
1. 单性生殖, 单倍配子体无融合生殖)(n)
♫孤雌生殖-远缘杂交♫孤雄生殖-花药培养♫无配子生殖-助细胞或反足细胞发育而来
2. 二倍配子体无融合生殖(2n) –胚囊中未减数的卵细胞发育而成
3. 不定胚(2n)-珠心或珠被细胞
4. 单性结实(n) –子房不经过受精
☻高等动植物的生活周期。
孢子体( 2n)，孢子体世代=二倍体世代=无性世代；
配子体( n)，配子体世代=单倍体世代=有性世代；
二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替。
总体上与高等植物是相似的，也是二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替。
仅在具体过程和发育上有一些差别。