早孕期软指标阳性筛查胎儿复杂性先天性心脏病的价值
早孕期软指标阳性筛查胎儿复杂性先天性心脏病的价值
摘要目的分析早孕期软指标阳性筛查胎儿复杂性先天性心脏病（CHD）的价值。
方法1324例孕妇，随机分为对照组和观察组，每组662例。
对照组孕妇按照传统常规的检查方法1个月进行1次的产检，观察组孕妇在对照组的基础上采用LOGIQ P6彩色超声诊断仪用来观察胎儿的心脏内部结构。
观察两组的诊断情况。
结果观察组四腔心切面不正常发生率（1.36%）、左心室流出道不正常发生率（3.02%）、三血管切面不正常发生率（1.81%），明显低于对照组（7.55%、11.03%、10.27%）（P＜0.05）。
结论早孕期软指标阳性筛查胎儿复杂性CHD能够有效的检测出胎儿心脏病的情况，降低新生儿CHD的发生率，在胎儿心脏病检查中的应用效果显著，可考虑进行临床推广。
关键词先天性心脏病；早孕期；胎儿超声心动图
先天性心病（congenital heart disease，CHD）是导致新生儿死亡的最主要的一个原因，在活产婴儿的发病率约为8.8%，胎儿CHD是胎儿时期最常见的一个结构畸形症状，同时也是染色体异常胎儿的唯一临床表现[1，2]。
除了动脉导管未封闭以外，其他各型CHD都已经在胎儿胚胎期就已经形成。
因此先前筛查胎儿是否有严重CHD对减少婴儿出生缺陷非常重要[3]。
目前主要方法是18～24 周行胎儿超声心图，在检测期间检查胎儿的心脏致死性结构是否是异常的，或者复杂CHD是否将给孕妇带来精神和身体伤害，所以现代医学普遍认为当早孕期胎儿指标阳性，它的复杂CHD发生率增加的几率大大提高，相关学者的专业研究显示，当颈项透明层（nuchal trans lucency NT）≥3.5 mm，其CHD发生率高达50%。
因此在早孕期如何让正确诊断复杂CHD，已成为产前诊断的一个热点[4]。
本研究旨在利用二维超声和彩色多普勒超声等技术对11～14周超声软指标阳性胎儿表现为四腔心结构十分异常的复杂CHD进行筛查，从此来探讨这个时期针对高危人群开展胎儿超声心动图研究的价值。
1 资料与方法
1. 1 一般資料本研究把早孕期胎儿NT≥3.0 mm，静脉导管血流a波倒置，三尖瓣反流中的任何一项阳性列为超声软指标阳性。
现选取本院2014年1月～2015年12月收治的孕妇1324例，随机分为对照组和观察组，每组662例。
其中观察组孕妇年龄24～40岁，平均年龄（29.24±4.35）岁；对照组孕妇年龄24～32岁，平均年龄（30.78±5.63）岁。
两组孕妇一般资料比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
纳入标准：所有已经怀孕的并且在本院进行体检的孕妇。
保证受调查孕妇为单胎，提高调查实验的准确性。
1. 2 方法
1. 2. 1 对照组按照传统常规的检查方法1个月进行1次产检，将产检结果统一收集记录，进行系统化的分析。
1. 2. 2 观察组观察组在对照组的基础上采用LOGIQ P6彩色超声诊断仪，经腹部超声探头频率5～7 Hz，经阴道超声探头频率为6～9 Hz。
用腹部探头确定胎儿的位置，通过探头的移动观察胎儿的心脏内部结构，主要有四腔心切面、左右室流出道、三血管切面结构，由此分析胎儿心脏四腔的结构及血流。
将分析结果交由医师进行开会分析，与正常的生产胎儿的形状进行对比分析，得出结论。
所有胎儿的检测结果均由3名及3名以上具备丰富经验的医师共同确诊。
1. 3 观察指标统计比较两组孕妇是否使用LOGIQ P6彩色超声诊断仪，通过该仪器检测得出四腔心切面、左右室流出道、三血管切面等心脏结构的位置进行形状分析，记录对比两组孕妇检查出来的胎儿的CDH浓度，评价前后情况。
1. 4 统计学方法采用SPSS19.0统计学软件对数据进行统计分析。
计量资料以均数±标准差（x-±s）表示，采用t检验；计数资料以率（%）表示，采用χ2检验。
P＜0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
观察组孕妇胎儿的四腔心切面不正常发生率为 1.36%，明显低于对照组孕妇胎儿的7.55%；观察组孕妇胎儿左心室流出道不正常发生率为3.02%，对照组孕妇胎儿不正常发生率为11.03%，比较差异均具有统计学意义（P＜0.05）。
对照组孕妇胎儿三血管切面不正常率为10.27%，观察组孕妇三血管切面不正常率为1.81%，比较差异有统计学意义（P＜0.05）。
见表1。
3 讨论
胎儿复杂性CHD的患病率随着孕妇年龄的增加发生率也会逐渐提高，随着我国二胎政策的开发，胎儿CHD逐渐提高[5，6]。
胎儿CHD不仅危害新生儿、儿童同时也是孕妇健康的致命杀手[7]。
相对比于常规的产检，LOGIQ P6彩色超声诊断仪检查更为全面、细致。
在孕妇中晚期采用LOGIQ P6彩色超声诊断仪检查，能够准确对胎儿的身体状况进行掌握，这对降低新生儿的死亡率有积极作用。
除此之外，运用LOGIQ P6彩色超声诊断仪对孕妇进行检查是无创伤性的、最直接而且最方便简单的检查方法，能快速、有效地对胎儿的心脏结构、瓣膜功能、大血管结构和功能进行全面的扫描，能发现中晚期孕妇的胎儿心脏疾病，及早做出诊断，做到早发现、早治疗，当发现严重的胎儿先天性心脏疾病的孕妇，可以及时进行终止妊娠，从而减轻家庭、社会的精神负担和经济负担，达到优生优育的目的。
综上所述，早孕期软指标阳性筛查胎儿复杂性CHD能够有效的检测出胎儿心脏病的情况，降低新生儿发生先天性心脏病的几率，在胎儿心脏病检查中的应用效果显著，可考虑进行临床推广。
参考文献
[1] 李春擎，周鹏哲，高磊，等.复合超声心动图在孕早期胎儿心脏病筛
查中的应用价值.实用临床医药杂志，2015，19（z1）：125-126.
[2] 孙琦，吴琳，杨颖俊，等.胎儿心脏病产前诊断与咨询一体化新模式的建立及其效果.中华围产医学杂志，2014，17（1）：1-5.
[3] 周成斌，庄建.《胎儿心脏病的诊断和治疗：AHA科学声明》解读.中国循环杂志，2015，30（s2）：85-88.
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[7] 崔蕾，张瑜，张勇，等.超声诊断胎儿先天性心脏病72例及其应用价值分析.陕西医学杂志，2013，42（1）：32-33.。
新生儿先天性心脏病筛查考试试题
新生儿先天性心脏病筛查考试试题1、在活产新生婴儿中，先天性心脏病的发病率约为 [单选题]A、6‰-10‰(正确答案)B、1‰-5‰C、1%-5%D、6%-10%2、新生儿先天性心脏病筛查管理质量控制的评价指标包括 [单选题]A、筛查率、筛查阳性率B、筛查阳性心脏超声检查率C.、死亡率、阳性确诊率D、以上都是(正确答案)3、人体心脏胚胎发育的时间是 [单选题]A、怀孕3-12周B、怀孕2-8周(正确答案)C、孕早期D、孕中期4、先天性心脏病的筛查方法包括 [单选题]A、体格检查B、胎儿超声心动图C、脉搏血氧饱和度测量D、以上都是(正确答案)5、先天性心脏病筛查阳性的新生儿应当在出生()内转诊至诊断机构，进行超声心动图诊断。
[单选题]A、3天B、5天C、7天(正确答案)D、10天6、关于先天性心脏病筛查的阳性标准以下说法正确的是 [单选题]A、心脏杂音听诊闻及2级及以上杂音(正确答案)B、右手和任一足经皮血氧饱和度低于97%C.以上都对D.以上都不对7、新生儿先心病筛查需完成的评价指标有哪些 [单选题]A、新生儿先天性心脏病筛查率≥95%B、新生儿先天性心脏病筛查阳性率≥1.5%C.筛查阳性新生儿心超检查率≥90%D.以上都是(正确答案)8、动脉导管未闭与室间隔缺损的体征中最有鉴别诊断意义的是 [单选题]A、杂音的性质(正确答案)B、杂音的强度C、胸前区是否隆起D、胸前区有无震颤9、下列哪种情况上报筛查数据时会有“吸氧状态’选项，选择吸氧状态可无需填写筛查数据，直接选择诊断机构，系统将默认为阳性。
() [单选题]A.正常筛查B、未筛查转诊(正确答案)C.拒绝筛查D.活产死亡10、下列哪种心脏病是最常见类型？ [单选题]A、房间隔缺损B、法洛四联症C、室间隔缺损(正确答案)D、动脉导管未闭11、先天性心脏病筛查应该在新生儿生后()小时进行。
[单选题]A、6-72小时(正确答案)B、12-48小时C、24-72小时D、12-72小时12.以下先天性心脏病健康教育信息错误的是 [单选题]A、大多数先天性心脏病通过及时治疗可获得满意疗效和良好预后B、少数先天性心脏病不需要治疗，可以自愈但需要进行严格的专科评估与监测随访C、部分极危重新生儿先天性心脏病需在新生儿期急诊手术治疗D、先天性心脏病患儿应定期接受随访观察，可常规接种各类疫苗(正确答案)13、因各种原因未完成筛查即转诊至 NICU 的新生儿，由助产机构通知 NICU 所在机构在出生后()小时内完成筛查，阳性患儿应当在出生后()天内完成超声心动图诊断。
超声软指标的临床意义医学
超声心动图中的一些软指标，如左心室质量指数、左心室壁厚度等，可以反映心脏的结构和功能变化，对于早期 发现和诊断心血管疾病具有一定的参考价值。这些指标的变化可以提示心脏疾病的进展和预后，有助于医生制定 更为精准的治疗方案。
内分泌及代谢性疾病
总结词
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中可 以提供重要的诊断信息，有助于疾病的 早期发现和治疗。
通过观察超声软指标的变化情况，可以对患者的预后进 行评估，从而为患者和医生提供参考依据。例如，评估 心脏病患者的预后情况。
复发风险评估
对于一些容易复发的疾病，超声软指标可以帮助医生评 估患者的复发风险，从而采取相应的预防措施。例如， 评估乳腺癌患者的复发风险。
04
CATALOGUE
超声软指标的局限性及未来展望
产前诊断有助于及早干预和治疗，提 高出生人口素质。
产前咨询的意义
对于存在超声软指标的孕妇，医生会进行详细的产前咨询，解释风险和预后，并提供相应的医学建议 。
产前咨询有助于减轻孕妇的心理负担，促进母婴健康。
02
CATALOGUE
超声软指标与疾病关联
心血管疾病
总结词
超声软指标在心血管疾病中具有一定的预测价值，可以辅助诊断和评估病情。
详细描述
超声软指标在心血管疾病中具有重要应用，如心肌肥厚 、心腔扩大等，这些指标可以提示心脏结构和功能的异 常，有助于早期发现心血管疾病，为后续治疗提供依据 。
病例二
总结词
辅助诊断和监测病情
详细描述
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中具有辅助诊断和监测病情的作用，如甲状腺结节、糖尿病血管病 变等，通过超声检查可以发现相关病变，为医生制定治疗方案提供依据。
详细描述
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
211081156_染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值
·专家论坛·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第１期染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值廖灿 （广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１００００）【摘要】 先天性心脏病（简称先心病）是最常见的一类出生缺陷疾病，先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。
因此，揭示胎儿先心病的遗传学病因，对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。
目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病；全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿，包括先心病胎儿的产前诊断。
本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值，为进一步临床推广提供参考。
【关键词】 先天性心脏病；产前诊断；染色体微阵列分析；全外显子测序【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．００２ 通信作者：廖灿，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ６００８＠１６３．ｃｏｍ基金项目：十四五国家重点研发计划项目（２０２１ＹＦＣ２７０１００２） 先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）简称先心病，是最常见的一类出生缺陷疾病，每１０００名活产婴儿中约有１０名（～１％）患病受累［１］。
根据患病率排序，最常见的先心病类型依次为室间隔缺损（３．０７‰）、房间隔缺损（１．４４‰）、动脉导管未闭（１‰）、肺动脉狭窄（０．５５‰）、法洛四联症（０．３６‰）、大动脉转位（０．３‰）、房室间隔缺损／主动脉缩窄（０．２９‰）［２］。
先心病的病因复杂，包括染色体异常、单基因疾病、表观遗传改变、环境因素、多基因因素、母亲年龄或疾病等［３，４］。
遗传和表型的异质性以及可变外显率，增加了先心病遗传学诊断的复杂性。
由染色体非整倍体所导致的先心病约占１３％，染色体缺失重复，即拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔ，ＣＮＶ）约占１０％，单基因疾病变异约占１１％，环境因素约占１０％，其余约５５％仍病因不明［５］。
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。
其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。
超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。
常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。
当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。
在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。
首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。
其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。
这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。
在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。
根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。
对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。
对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。
而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。
预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。
预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。
同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。
总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。
医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值
孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值刘艳【期刊名称】《影像研究与医学应用》【年(卷),期】2022(6)8【摘要】目的:研究与分析孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值。
方法:选取2019年6月—2021年6月于我院进行孕11~14周胎儿心脏结构评估的48例孕妇作为研究对象,对胎儿的检查结果以及孕妇的妊娠结局进行详细地记录,对超声软指标在孕11~14周胎儿心脏结构检查中的假阳性率,同时观察超声诊断严重先天性心脏病(CHD)胎儿的灵敏度。
结果:在48例胎儿中,产前超声诊断为CHD的胎儿有42例,其中在孕11~14周发现的胎儿有24例,在孕15、16周发现的胎儿有18例。
在42例产前超声诊断为CHD的胎儿中,出现染色体异常的胎儿有16例。
超声软指标对严重CHD检出的灵敏度结果显示,在42例产前超声诊断为CHD的胎儿中,严重CHD的胎儿有31例,对检出严重CHD早孕期任意一项超声软指标异常的灵敏度为77.41%,第95~99百分位的NT厚度的诊断灵敏度为22.58%,>第99百分位的NT厚度的诊断灵敏度为38.71%,TR的诊断灵敏度为35.48%,DVa波倒置的诊断灵敏度为29.03%。
早孕期超声软指标对CHD诊断的特异度结果显示,第95~99百分位的NT厚度的诊断特异度为4.17%,>第99百分位的NT厚度的诊断特异度为2.08%,TR的诊断特异度为2.08%,DVa波倒置的诊断特异度为2.08%。
结论:孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值较高,可以在临床上加以推广与使用。
【总页数】3页(P122-124)【作者】刘艳【作者单位】桂林市人民医院超声诊断科【正文语种】中文【中图分类】R445.1【相关文献】1.孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值2.超声软指标在早孕期胎儿心脏结构评估中的价值分析3.分析孕期(11～14周)胎儿超声软指标评估胎儿心脏结构的临床应用效果4.孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的r价值5.分析孕期(11～14周)胎儿超声软指标评估胎儿心脏结构的临床应用效果因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标的临床意义
软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非 特异性的结构异常，这些异常提示某些潜 在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
常见的软指标
1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly
VM胎儿预后
VM的妊娠结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-
20% 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为
正常变异
VM的临床处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对
于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许 多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险 因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
染色体核型异常与NT增厚
NT增厚相关的胎儿结构畸形
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 生殖泌尿系统畸形 胃肠道畸形
胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 骨骼畸形 肺部畸形 腹壁畸形
NT增厚与胎儿预后
“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶 段，即使让最有名的专家进行彻底的检查， 期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是 不现实也是不合情理的。”
超声软指标
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增厚（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
中孕软标记物风险评估的应用
中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时 中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏 筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软 标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标 记物的应用价值。
1、颈后皮肤层增厚，建议穿刺 2、鼻骨缺失，建议穿刺 3、2个或以上的软标记物，建议穿刺
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）