遗传学复习题
遗传学复习题整理
遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
遗传学复习题
遗传学复习题名词解释：核型不完全连锁完全连锁交换值重组值剂量补偿效应位置效应剂量效应遗传相关从性遗传母性影响核型分析外显率表现度性状顺反测验基因突变伴性遗传遗传变异遗传密码遗传多态性限性遗传细胞质/母性遗传纯系复等位基因杂种优势基因互作遗传力/率互补测验基因库近交系数基因型频率基因频率连锁群数量性状质量性状移码突变近交衰退性染色体等位基因共显性部分二倍体三点测验/交拟等位基因罗伯逊易位巴氏小体干涉杂合体纯合体点突变狭义遗传力广义遗传力无义突变错义突变染色体组型分析颠换转换普遍性转导性导转化转导接合密码子单倍体测交双三体缺体半保留复制中断杂交技术/实验同源多倍体异源多倍体共生体局限性转导中心法则 Hfr菌株中性突变同义突变上位作用抑制作用染色体畸变三联体密码染色体组型数量性状基因座重叠作用互补作用积加作用不完全显性半不连续复制超显性假显性英译汉variation phenotype character chromatin telomere genome transformation sexduction duplication translocation heredity genotype allele chromosome centromere satellite conjugation transduction deletioninversion recombination euploid karyotype gene poolsynapsis cis-trans test mutation meiosis translationdominant character aneuploid replication fork linkage group transcription cistron crossing over mitosis ribosomegene recessive character autoploid homozygote pure lineself-fertilization Barr body sex-linked inheritance codon quantitative trait interference complementation test问答和计算1、简述莱昂假说的基本内容。
遗传学复习题目
遗传学复习资料1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。
3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。
4.减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次，使细胞染色体数目减半的的过程。
5.复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。
6.同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。
7.基因座：基因在染色体上所处的位置。
8.完全显性：F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。
9.不完全显性：F1代所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。
11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。
12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。
14.累加（积加）作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状，同时存在时则表现为另一种性状，而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。
15.重叠（叠加）作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为叠加作用。
16.抑制作用:在两对独立基因中，一对基因是显性基因，它本身并不控制性状的表现，但是对另一对基因的表现具有抑制作用，前者被称为抑制基因，而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。
17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。
18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。
19.基因定位:利用杂交，侧交和自交，分别求出基因间的交换率和相对距离，然后在染色体上确定基因间的排列顺序，这一过程称为基因定位。
(整理)遗传学复习题整理
第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
遗传学复习题精粹含答案-2021年精品
练习一一、填空题1、DNA的复制方式是 .2、染色体核型分析有7组，其中有随体的是和两组染色体。
3、染色体畸变包括和两大类。
4、自由组合律的细胞学基础是。
5、有两对基因A和a及 B和b，它们是自由组合的，AaBb个体产生的配子类型是、、和。
6、如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女儿携带者的可能性为；生下男患儿的可能性为。
7、先天愚型患者的核型有三种，它们是、和8、47，XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。
二、选择题1、下列碱基置换中，哪组属于转换（）A 、A←→C B、A←→T C、 T←→C D、G←→T2、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）A 、整码突变 B、无义突变 C、同义突变 D、错义突变3、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的（）A、A组B、C组C、D组D、G组4、DNA的复制发生于（）A 、前期 B、间期 C 、后期 D、末期5、人类次级精母细胞中有23个（）A、单倍体B、二价体 C 、二分体 D、四分体6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A、单倍体B、三倍体 C 、单体型 D、三体型7、.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（）A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体8、下列哪种疾病应进行染色体检查（）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.先天性聋哑9、染色体非整倍性改变的机理可能是（）A.染色体易位B.染色体倒位C.染色体不分离D.染色体断裂10、某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条，称为（）A.多倍体B.二倍体C.超二倍体D.亚二倍体11、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）A.Aa和AaB.AA和AaC.aa和AaD.aa和aa12.复等位基因是指（）A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有碱种以上的基因13.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传14.父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A.只能是B型B.只能是O型C.B型或O型D.AB型或O型15.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（） A.50％ B.45％ C.25％ D.75％16.遗传漂变指的是（）A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因频率在小群体中的随机增减D.基因在群体间的迁移17.白化病患者的体内缺乏（）A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶18.苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（）A.酪氨酸B.黑尿酸C.黑色素D.苯丙酮酸19.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）A.Turner综合征B.21三体综合征C.镰形细胞贫血症D.地中海贫血20.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（）A.羊膜穿刺术B.胎儿镜检查C.B型超声扫描D.绒毛取样21.下列哪种疾病应进行染色体检查（）A.先天愚型B.白化病C.地中海贫血D.苯丙酮尿症22.若某人的核型为46，XX，inv（6）（P12q31），则表明其染色体发生了（）A.缺失B.倒位C.重复D.易位23.断裂基因中的编码顺序是（）A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子24.堂兄妹之间的亲缘系数为：（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1625.进行产前诊断的指征不包括（）A.夫妇任一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇26、基因库是指（）A、一个体的全部遗传信息。
遗传学复习题
孟德尔遗传分离规律一、回答问题1．分离规律的实质是什么?怎样验证分离规律?2．为什么说分离现象比显性现象有更重要的意义?3．父母双方的血型均为A，孩子中3／4为A型，l／4为0型，亲本的基因型如何?4. 将基因型为Aabb的玉米给基因型为aaBb的玉米授粉所得子粒的胚乳基因型有哪几种?5.一个群体中一条常染色体的一个位点上有4种不同的复等位基因。
在这个群体的二倍体中将有多少不同的基因型?6. 显性现象的表现有哪几种形式?显性现象的实质是什么?7. 用开红花的紫茉莉与开白花的植株杂交，F2代分离比为1：2；1，为什么?8. 纯种甜粒玉米和纯种非甜粒玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜粒的子实，而非甜粒玉米果穗上找不到甜粒的子实。
如何解释这种现象?怎样验证你的解释?9．为什么外表上看来很相似的个体，产生的后代有时很不相同?10．用什么方法鉴别某个体是纯合体，还是杂合体?11．小麦无芒基因A为显性，有芒基因a为隐性。
写出下列各杂交组合中F1的基因型和表现型。
每一组合的F1群体中，出现无芒或有芒个体的机会各为多少?a．AA X aa b．AA×Aa c．Aa×Aa d．Aa×aa e．aa x aa12. 小麦毛颖基因P为显性，光颖基因P为隐性。
写出下列杂交组合的亲本基因型。
a．毛颖×毛颖，后代全部毛颖；b.毛颖×毛颖，后代3／4毛颖：1／4光颖，13. 有人说3：1的分离比例就是分离规律，对不对? 你认为出现3：1的分离比例必须具备哪些主要条件?二、判断对错1．根据分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。
2．遗传是指子代的性状必须和亲代相似，例如红花植株的后代都是红花。
3．无性繁殖的后代不像有性繁殖的后代那样发生分离。
4．“基因”一词最初是由摩尔根提出来的。
5．孟德尔利用豌豆作试材，抓住粒部性状来研究遗传变异规律。
他在15株杂种一代的自交株上共收到556粒种子，分成四类型，这些种子即是F1。
遗传学复习题带答案
生物技术专业《遗传学》总复习题一、填空题（请在空格内填上最恰当的字、数字、词或词组）1、A gene is a unit of heredity in a living organism. It normally resides on a stretch of DNA that codes for a type of protein or for an RNA chain that has a function in the organism. Generally, a complete gene should contain enhancer、promoter、5' Untranslated region> coding region and 3' UTR。
2. Gene expression is the making of specific proteins from specific nucleotide sequences，requiring two major stages, transcription and translation.3、基因突变依据其突变的起源可分为自发突变和诱发突变。
4、染色体结构变异主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位。
5、模式植物水稻的染色体数目为2n=24,其三倍体的染色体数目为__36—，其缺体的染色体数目为_22 __________ 。
6、对于多基因控制的数量性状，分离群体中个体间基因型差异及其所引起的遗传效应可分为三类，即加性效应、线性效应和上位性效应 _______________________ 。
7、植物雄性不育指植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子的不育类型。
根据雄性不育发生的遗传机制不同，又可分为核不育型、细胞质不育型和核一质互作不育型等。
8、三系配套育种中的三系指的是—不育______ 系、—保持—系和—恢复________ 系。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
普通遗传学复习题及答案
一、单项选择题1. 下列关于遗传学研究任务的各项描述中，错误的是【．．．A. 阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律B. 探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在规律C. 证明生物性状表现受遗传因素控制，与环境因素无关D. 指导动植物、微生物的育种实践，提高医疗卫生水平 2. 达尔文的进化理论认为【A. 环境条件是生物变异的根本原因B. 自然选择是生物变异的根本原因C. 生殖隔离是生物进化的主要动力D. 自然选择是生物进化的主要动力3. 原核细胞结构较简单，下列结构中原核生物所不具备的结构是【 A. 细胞壁 B. 细胞膜 C. 核糖体 D. 染色体4. 观察鉴定染色体数目和形态的最佳时期是细胞分裂【 A. 间期B. 前期C. 中期D. 后期5. 真核细胞的染色质主要化学组成包括【A.RNA 、组蛋白和非组蛋白B.RNA 、组蛋白、非组蛋白和少量DNAC.DNA 、组蛋白和非组蛋白D.DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA6. 细胞分裂中期，染色体【A. 呈松散状态分散于细胞核中B. 呈松散状态分散于细胞质中C. 收缩到最粗最短分布于细胞核中D. 收缩到最粗最短分布于赤道板上 7. 一对同源染色体【A. 在细胞分裂间期配对平行排列B. 来源于生物同一亲本C. 形态和结构相同D. 总是带有相同的基因 8. 栽培大麦（2n=14）有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为【A. 14条B. 7条C. 28条D. 42条9. 减数分裂前期I 可被分为5个时期，依次是【A.细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B.细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期C. 终变期一细线期一粗线期一偶线期一双线期D. 偶线期一双线期一细线期一终变期一粗线期 10. 在形成性细胞的减数分裂中，染色体数目的减半发生在【 A.前期I B.前期II C.后期I D.后期II11. 高等植物的10个花粉母细胞可以形成40个【 A. 胚囊B. 卵细胞C. 花粉粒D. 精核12. 生物的主要遗传物质是【普通遗传学复习题及答案】】】】】】】】】】】A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 酶13.紫外线诱发生物突变最有效波长和DNA最大吸收紫外线光谱分别是【】A. 280nm 与280nmB. 280nm 与260nmC. 260nm 与280nmD. 260nm 与260nm14.分析某核酸样品，其碱基比率为27% A、23% C、27% T、23% G，该核酸是【】A.单链DNAB.双链DNAC.单链RNAD.双链RNA15.DNA半保留复制的含义是新合成的DNA分子中【】A.保留亲代DNA分子一半的碱基B.保留亲代DNA分子一半的核糖C.保留亲代DNA分子一条单链D.保留亲代DNA分子半条双链16.反转录酶催化的过程是【】A. DNA f RNAB. RNA^DNAC. rRNA f DNAD. tRNA f mRNA17.遗传信息传递的中心法则表明【】A. 细胞内遗传信息传递是单向的B.细胞内DNA只有通过自我复制产生C.细胞内RNA分子只能由DNA转录产生D.细胞内蛋白质只能由RNA指导合成18.下列关于遗传密码特征的描述中，哪一个是错误的【】．．．A.三个碱基决定一个氨基酸B.真核生物内显子的存在表明遗传密码可以是非连续的C.多数氨基酸可以由两种或两种以上的密码子编码D.病毒的遗传密码和人类核基因的遗传密码是通用的19.生物在繁殖过程中，亲子代之间传递的是【】A. 不同频率的基因B. 不同频率的基因型C. 亲代的性状D. 各种表现型20.豌豆种皮色中有灰色和白色，灰色（G）对白色（g）为显性。
遗传学复习题
（1） 质量性状：单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显的区分为2~3群，这2~3群之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的变异。
（2） 数量性状：多基因遗传其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同变异个体之间只有量的差异而无质的不同。
39. 线粒体DNA的遗传特点：
（1） mtDNA复制具有半自主性
（2） 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同
（3） mtDNA为母系遗传
（4） mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离
（5） mtDNA的杂质性与阈值效应
（6） mtDNA的突变率极高
（7） mtDNA的分离
遗传病往往表现为家族性疾病，家族性疾病往往并不一定是遗传病。
遗传病虽然由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集，但是这并非必然的。首先，一些常染色体隐性遗传病就常看不到家族性发病而是散发病例；再者，一些环境因素所致的疾病中，由于同一家族的不同成员生活于相同的环境中，也可以表现为发病的家族聚集，例如在某些缺碘地区，甲状腺肿的发病就有发病的家族聚集，但是，不能认为这是遗传病。
1. 遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。
2. 遗传病的分类：（1）单基因病 1）常染色体显性遗传病，AD；2）常染色体隐形遗传病，AR；3）X连锁显性遗传病，XD；4）X连锁隐形遗传病；5）Y连锁遗传病；6）线粒体病。（2）多基因病 （3）染色体病
3. 家族性疾病和遗传病、先天性疾病和遗传病的区别
例如，半乳糖血症是一种AR病。
Ⅰ型患者：分解半乳糖的酶缺乏→使半乳糖还原为半乳糖醇→表现为先天性智力发育障碍、肝硬化和白内障。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一、名词概念
1、核型、核型分析
2、染色体组
3、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体
4、平衡易位、平衡易位携带者
4、生化遗传病、分子病、酶蛋白病、血红蛋白病
5、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血
6、癌家族、家族性癌
7、遗传性肿瘤
8、肿瘤遗传易感性
9、标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体
10、癌基因、细胞癌基因、病毒癌基因
11、肿瘤抑制基因、杂合性丢失
二、思考题
1、简述先天愚型的三种类型的核型和形成机制。
2、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。
⑴一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩；
⑵一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t （14q，21q）的小孩；
⑶一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t （21q，21q）的小孩；
3、血红蛋白（Hb）的分子结构有何特点？
4、Hb的基因控制有何特点？
5、镰型细胞贫血的发病机理如何？
6、α地中海贫血可分为几种类型（临床类型和基因型）？
7、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？
8、癌基因激活的方式或途径有哪些？试举例说明。
9、抑癌基因有何特点？它对于肿瘤的发生有何作用？
10、以视网膜母细胞瘤为例说明肿瘤的二次突变论学说和抑癌基因的杂合性丢失现象。
11、说明Ph染色体的形成机制及临床意义。