发作性运动障碍
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发作性运动障碍课件
PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特征
的临床综合征，多出现(chūxiàn)于非快速眼动睡眠(NREM)。
临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体显性遗 传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一类与特定基
因相关的癫痫。
发作性运动障碍
对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因 (jīyīn)筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。
发作性运动障碍
第十一页，共三十三页。
PNKD
发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均(píngjūn) 发病年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。
诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素， 饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。
kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发； (2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖
啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发； (4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic
dyskinesia，PHD)：在睡眠(shuìmián)中发生。
组钠通道基因邻近。
钠离子通道病？
对具有阳性家族史的PNKD患者，应首先(shǒuxiān)进 行PNKD(MR-1)基因筛查，并优先筛查1号外显子。
发作性运动障碍
第十六页，共三十三页。
治疗(zhìliáo)
缺乏特效治疗。
可尝试：卡马西平 苯二氮卓类
氯硝安定
发作时短暂睡眠(shuìmián) 进食大蒜
第二十三页，共三十三页。
发作时脑电图可见尖波或棘波，发作间期睡眠脑 电图可见低频(dīpín)痫样波。
发作性运动障碍临床特征及误诊分析
或 电话 铃响或 无原因 ， 由坐 位突然起立 或体育课站 立
位突然起跑 、 过马路紧张站立位 突然起步 、 行走 突然 改 变方 向等诱 发发作 ， 患者亦 可模仿 以上诱 因 自行诱 发
发作 。１ ０例 （ ３ １ ） Ｎ Ｄ 患者 无 明显 诱 发 因素 发 ２．％ Ｐ Ｋ 作 。３例（０ ３ Ｐ Ｄ患者在体育 长跑 、 １． ％） Ｅ 过量运 动 、 爬
２ １５ 发作持续 时间 ２ 例 Ｐ Ｄ患者 发作 持续时 间 ．． ６ Ｋ ５Ｓ ３ｍｎ 平均 （６ ５± ０ ４ Ｓ ～ ｉ， ４ ． ４ ． ） 。７例 Ｐ Ｋ Ｎ Ｄ患者发作 持续 时 间 １ ５ ｉ ， 均 （ ７ １±１ ． ） ｉ。２例 ０— ０ ｍｎ 平 ２． ２ ５ ｍｎ Ｐ Ｄ患者分别 ２ ８ｍ ｎ Ｅ 、 ｉ。３例 Ｐ Ｄ＋ Ｎ Ｄ患者 ３ ～ Ｋ ＰＫ ０Ｓ
１２ 方法 ．
２ 结 果
对３ ０例 Ｐ Ｄ患者的临床症状 、 ｘ 体征 、 助 辅
２ １６ 发作频 率 ．．
Ｐ Ｄ患者 发作频率 数天 １次至 每 Ｋ
检查 、 诊断 、 治疗 、 归等情况进行分析 。 转
天数十余次 ；Ｎ Ｄ患者 发作频率 每年 １ ２次 至每 月 ＰＫ ～
１ ２次 ；Ｅ ～ Ｐ Ｄ患者每月 １ 次至数月 １ 次。
２ １ 临床 症 状及 体征 ．
２ １７ 并发症 ．．
病史 。
８例患者合并有其他疾 病 ， 中 ５例 其
２ １ １ 诱 发 因素 ．．
３ ０例 （ ６９ ） Ｋ ７ ． ％ Ｐ Ｄ患者为 敲门声
合并癫痫 ， 例有 热性惊厥 史 ， 女性 患者有 偏头痛 １ ２例 ２ １８ 家族史 ．． 有 家族史者 ５例 （ ２８ １ ． ％） １ 为父 ，例
发作性运动诱发性运动障碍1例
发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。
该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。
本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。
病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。
患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。
患者的既往病史和家族史均正常。
病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。
体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。
患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。
诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。
病因不明，常见于生殖年龄的男性。
PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。
PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。
在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。
如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。
血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。
治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。
苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。
卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。
此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。
手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。
结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。
发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
40
湖北理工学院学报
2021 年
性婴儿惊厥（Benign Familial Infantile Seizures, BFIS）是一种癫痫综合征，常在0.5 ~2岁发 病⑶。PKD和BFIS常共存于同一个家系，或 同一个患者的不同发育时期⑷。
PKD的发病因素主要是遗传因素，即为原发 性PKD，有家族史的PKD患者约占60% ,而散发 患者约占40%。PKD为常染色体显性伴不完全 显性的方式遗传。大量研究报道,PKD/BFIS最 常见的致病基因是PRRT2 （ ProHne - Rich Trans membrane Protein 2 ； OMIM * 614386） 。中国 PKD家系及韩国、日本和欧洲的PKD家系的致 病基因也主要是PRRT2基因，占家族性PKD致 病基因的80% ~90%。同时,33% -46%的散 发性PKD患者中也检测到PRRT2突变屈，其中 突变 c. 649dupC （p. R217PfsX8）是 PRRT2 基因 的热点突变,约占总突变的93. 75%切。该突变 在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性 PKD患者中新发突变也占一定的比例。
第3期
马红樱，黄炳辉，刘 程，等:发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
41
1.3 外周血采集、DNA提取及浓度和 纯度测定
签订知情同意书后，用EDTA抗凝管采集血 样5 mL,参考Promega公司DNA提取试剂盒内操
作步骤进行提取M o通过超微量紫外分光光度 仪测到DNA浓度为400 ~ 1 000 ng/fiL,纯度 (A260/A280)为 1.83 ~ 1. 87 ,PKD 患者/家系成 员外周血基因组DNA浓度和纯度见表2。
由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临 床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊 断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断 率，防止误诊「训。本研究将从散发性和家族
发作性运动障碍
PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少 PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳,但有报道 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。苯二氮类药物对部 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。 分患者有效, 分患者有效,它的作用机制是通过激活黑质和苍白 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 合成和释放。 合成和释放。
应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 发作可伴有呼吸不规则、 见,发作可伴有呼吸不规则、不自主发声或心动过 频率可1年数次到每夜4~5次 速。频率可1年数次到每夜4~5次,通常每次持续 20~50 s。也有数例持续超过5 min的报道。通常 s。也有数例持续超过5 min的报道 的报道。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 PHD不随年龄增长而发作减少 PHD不随年龄增长而发作减少,少数病例可自发中 不随年龄增长而发作减少, 大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效, 止。大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效,有 一些病例对苯妥英钠有效, 一些病例对苯妥英钠有效,苯巴比妥和苯妥英钠合 用有效,乙酰唑胺也有效。 用有效,乙酰唑胺也有效。
发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚 意识清楚, 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚,面部肌 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍, 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍,导 致有些患者不能说话。 致有些患者不能说话。发作可以使患者丧失活动能 干扰其行走、工作和日常活动。 力,干扰其行走、工作和日常活动。有些患者有感觉 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉, 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉,麻刺感 和感觉异常或头晕。 和感觉异常或头晕。
运动诱发运动障碍是怎么回事
运动诱发运动障碍是怎么回事
运动诱发运动障碍的情况是一种疾病，一般主要是在稍微运动一下后出现的一系列不正常的运动情况，这也是一种我们看到后理解不了的情况，对于患者来说是特别痛苦的，不但会影响到患者正常的生活和工作，而且还会对患者的身体和心理造成严重的危害，一定要重视，运动诱发运动障碍是怎么回事？我们来了解一下。
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病，以短暂而频繁的肌张力障碍或舞蹈样运动为特征，平均每 150000 人中约 1 人发病。
PKD 常于儿童、青少年时期发病，可为自发性或家族性病例。
PKD 的临床经典特征包括：发作原因可以识别(运动诱发);发作持续时间较短(不超过 1 分钟);发作期间没有意识丧失或疼痛感觉;神经系统检查正常，排除其它器质性疾病;多为 1 到20 岁间发病;抗惊厥药物治疗有效。
遗传学上来说，PKD 多由 PRRT2 基因突变引起(富脯氨酸跨膜蛋白)，因此 PKD 为 PRRT2 相关性疾病的一种，而后者还包括：良性家族性婴儿惊厥，婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、发作性共济失调、偏瘫型偏头痛、婴儿良性阵发性斜颈。
通过以上的介绍，我们知道了运动诱发运动障碍是怎么回事，这也是一种疾病，在出现了这样的情况后，我们一定要重视，特别是要进行及时的检查和治疗，另外在进行的时候也要在日常的生活和饮食当中进行调理，尽量的让自己的情况恢复。
发作性运动障碍简介
对于继发性PKD,多发性硬化 对于继发性PKD,多发性硬化可能是最常见的 多发性硬化可能是最常见的 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、围产 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低) 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低)、假性甲旁 甲状腺机能亢进(甲亢) 低、甲状腺机能亢进(甲亢)、进行性核上性眼肌 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。
发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD) 发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)
PNKD类似 PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样 类似PKD,是以肌张力不全 手足徐动、 是以肌张力不全、 动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 兴奋、疲劳、 咖啡、 热和冷等。发作频率比PKD 兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD 可以1个月2~3次或每天 多次 次或每天20多次, 少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数 小时,有时持续1 d以上 但亦有少数报道持续几秒钟, 以上, 小时,有时持续1 d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到, 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例 也有感觉先兆如肌肉紧张、 也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常
发作性运动诱发性运动障碍2例
脑垂 体 区 的损 伤 为 常见 病 因 … ， 臀 先 露 或 足 先 露 、 宫 产 、 如 剖 生后 窒息 所 致 的 缺 氧 缺 血 可 引 起 垂 体 柄 断 裂 及 垂 体 受 损 。 ＰＩ ＳＳ的发 病 机 制 源 于垂 体 前 叶 、 叶 的 胚 胎 学 发 生 和 血 液 供 后
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３１ ３ ６・
现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间
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３１ ３ ６・
现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间
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绝大多数PNKD家系的致病基因为PNKD(MR-1)，与 一组钠通道基因邻近。
钠离子通道病？
对具有阳性家族史的PNKD患者，应首先进行 PNKD(MR-1)基因筛查，并优先筛查1号外显子。
治疗
缺乏特效治疗。 可尝试：卡马西平
苯二氮卓类 氯硝安定 发作时短暂睡眠 进食大蒜
PED
发病年龄2～30岁，多于儿童期起病，男女比例约 为2：3。
此外情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等亦可 诱发。
PKD
70％患者发作前可有先兆症状，多表现为受累肢体 无力感、受累部位肌肉紧张感、浅感觉不均一以及 头晕等。
部分患者在出现先兆症状后可通过减慢患肢动作以 阻止发作。
PKD发作形式
包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合发作， 多为偏侧发作，亦可双侧或双侧交替发作。
PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特
征的临床综合征，多出现于非快速眼动睡眠(NREM)。
临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体 显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一 类与特定基因相关的癫痫。
发作时脑电图可见尖波或棘波，发作间期睡眠 脑电图可见低频痫样波。
遗传特点
在已报道的PKD家系中，PRRT2基因突变占91％；
有研究提示，与非PRRT2基因突变者相比，PRRT2基因 突变与发病年龄早、PKD阳性家族史、复杂型PKD及发 作持续时间长具有相关性，而与发作形式、受累肢体 侧及对抗癫痫药物的疗效反应等方面没有明显相关。
对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因 筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。
治疗
抗癫痫药物治疗有效； 卡马西平效果显著。
诊断策略
PxDs的临床诊断主要依据临床表现，包括起病年龄、 发作特点、诱因、缓解规律、既往病史、家族史及 诊治经过，并进行完整的神经系统体格检查；
应当与癫痫、抽动、癔症、异常睡眠等疾病相鉴别。 原发性PxDs是一排他性诊断，具有以下表现者多提
病理生理机制
合成和储藏多巴胺的能力下降，继而出现突触后多 巴胺受体的慢性上调，酒和咖啡的摄入能刺激黑质 纹状体的多巴胺的过度释放，作用于上调的受体引 起发作；
GABA系统的功能异常；
遗传特点
PNKD以家族性病例为主，其遗传方式多为常染色 体显性遗传。
相关致病基因包括：PNKD(MR-1)、PRRT2、KCNMAI 和SLC2A1。
1967年 发作性动作诱发 性舞蹈手足徐动
症(paroxysmal kinesigenic
choreoathetosis， PKC)
1977年 过度运动源性
运动障碍 (paroxysmal exercise—
induced dyskinesia，PED)
1981年 夜间阵发性运
动障碍 (paroxysmal hypnogenic dystonia，PHD)
PxDs分类
Bhatia根据诱因等临床特点，分为4类：
(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发；
(2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入 茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱 发；
由于奇特的临床表现，易被误诊为非癫痫性运 动障碍、夜惊、假性癫痫发作等。可同时伴有 其他神经精神症状，如认知功能障碍、精神性 症状等。
原发性NFLE诊断标准
(1)于睡眠中发生额叶运动性发作，伴噩梦、言语、 肢体运动等；
(2)持续时间5s～5 min； (3)神经系统体检正常； (4)可伴有智力下降、认知功能障碍、精神性症状等； (5)神经系统影像学检查正常； (6)多导睡眠监测脑电图有阳性发现，随机脑电图可
(4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)：在睡眠中发生。
PKD
最常见。 发病年龄为6个月～33岁，以7～15岁青少年高发，
男女比例为2：1～4：1。
诱因：由突然动作诱发（起立、起跑等），运动形 式、速度及幅度的改变以及意图动作或在持续动作 中加入其他动作时可诱发；
癫痫？ 基底节多巴胺能系统功能异常？
遗传特点
离子通道病 原发性PKD以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，
多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。
目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、 SCN8A、EKD3。
2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因， 基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋 白-2，其表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白相 互作用参与Ca2+的快速识别机制，从而介导神经递质的 同步释放。
由长时间或持续性运动(15～30min)诱发．且不被 酒精、咖啡等非运动因素诱发。
发作持续时间5～45 min，一般不超过2 h。 发作局限于长时间运动后的肢体，其中约79％患者
为下肢受累，部分患者可发生跌倒。
可能存在不同程度的认知功能障碍，可伴有癫痫、 偏头痛、交替性偏瘫、溶血性贫血、侵袭性行为等。
PNKD
发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均发病 年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。
诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素， 饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。
41％患者可有先兆症状，如肢体紧张感、口部不自 主运动，部分患者可控制发作
约88％患者表现为双侧的肌张力障碍、舞蹈样动作 和手足徐动症，异常动作多起源于单侧肢体，逐渐 累及其他部位；约45％患者伴有构音障碍。
同一家系的PKD患者临床表现多相似。约30％患者发作 时累及面部肌肉，出现挤眉弄眼和构音障碍。频繁发作 者，在发作间期可存在“不应期”。
发作频繁：多为1～20次／d，部分患者超过20次／d。 多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，
部分患者30岁后很少发作甚至自愈。 发作时间短暂：持续时间小于1 min，一般不超过5 min。
部分患者可有非特异性先兆，如肢体麻木、恐惧、坠落 感或牵拉感。
发作期间意识清晰，发作后无意识模糊并可重新入睡， 醒后能够清晰回忆。白天小睡时亦可发作，临床表现与 夜间发作相似。
发作形式
单次发作持续时间5 s-5min，多不超过2 min。平均发作 频率为20天／月，1～20次／d。
本病多于中年后发作频率逐渐减少。
能正常；
(7)家族性NFLE：有家族史，呈常染色体显性遗传， 并符合1～6条。
遗传因素
目前发现与ADNFLE相关的致病基因包括CHRNA4、 CHRNB2、CHRNA2、KCNT1和PRRT2等。
根据其遗传学基础分为离子通道基因突变和非离子 通道基因突变两大类。
非离子通道基因突变者发病年龄相对较早，存在精 神-神经症状的概率相对较高。
PKD临床诊断标准
(1)明确的运动源性诱发因素； (2)发作持续时间小于1 min； (3)发作期间意识清晰； (4)发病年龄1～20岁，如有家族史，发病年龄可适
当放宽；
(5)神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排 除其他疾病；
(6)苯妥英
(1)发作性运动障碍表现； (2)发作期无意识障碍； (3)发作间期正常； (4)除外继发性因素。
诊断策略
原发性PxDs绝大多数为家族性，如条件允许，患者及 其家族成员均有必要进行遗传学检测；
育龄期妇女进行产前基因检测有助于降低后代患病风 险。
遗传学检测结果并不影响临床诊断，但明确遗传学特 点有助于选择合适的治疗方法以及判断疾病预后。
约47％患者具有偏头痛病史。
PNKD临床诊断标准
(1)婴儿或幼儿期发病； (2)神经系统检查正常，且排除其他继发性因素； (3)饮用咖啡、酒精等可诱发； (4)不自主肌张力障碍表现，包括肌张力异常、舞蹈
症或混合型发作； (5)发作持续时问：10 min～1 h，不超过4 h； (6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1～5条标准。
PNKD
发作频率少于PKC，通常少于1次／d，常见为每周1 至数次。每次持续10 min～12h，多为10 min-1 h。
同一家系的不同患者的发作频率、持续时间以及临 床表现各异。
患者多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明 显减少，部分女性患者在妊娠期间发作频率显著减 少甚至消失。
发作性运动障碍的分类及临床诊断 思路
孙晓燕 湖州市中心医院
发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia，PxDs)
是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。
表现为突然出现且反复发作的异常运动，发作间期 表现正常。
PxDs
1940年 发作性舞蹈手足
徐动症 1995年 发作性非运动诱 发性运动障碍 (paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia， PNKD)
遗传特点
发病率极低。 临床以散发性病例为主，仅约10％患者存在家族史。
家族性PED的遗传方式为常染色体显性遗传，无遗传 早现，相关致病基因包括：SLC2A1(1p34.2)、PRRT2、 PNKD(MR-1)、GCHl(14q22.2)和ECHSl(10q26.3)等。
PED患者中存在SLC2A1基因突变者不超过20％，故 除了进行SLC2A1基因筛查外，还应进行其他相关致 病基因筛查。
PED是否为PNKD的变异型？？
治疗
无特效治疗，可尝试左旋多巴、乙酰唑胺； 缓解因素包括休息、生酮饮食等。
钠离子通道病？
对具有阳性家族史的PNKD患者，应首先进行 PNKD(MR-1)基因筛查，并优先筛查1号外显子。
治疗
缺乏特效治疗。 可尝试：卡马西平
苯二氮卓类 氯硝安定 发作时短暂睡眠 进食大蒜
PED
发病年龄2～30岁，多于儿童期起病，男女比例约 为2：3。
此外情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等亦可 诱发。
PKD
70％患者发作前可有先兆症状，多表现为受累肢体 无力感、受累部位肌肉紧张感、浅感觉不均一以及 头晕等。
部分患者在出现先兆症状后可通过减慢患肢动作以 阻止发作。
PKD发作形式
包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合发作， 多为偏侧发作，亦可双侧或双侧交替发作。
PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特
征的临床综合征，多出现于非快速眼动睡眠(NREM)。
临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体 显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一 类与特定基因相关的癫痫。
发作时脑电图可见尖波或棘波，发作间期睡眠 脑电图可见低频痫样波。
遗传特点
在已报道的PKD家系中，PRRT2基因突变占91％；
有研究提示，与非PRRT2基因突变者相比，PRRT2基因 突变与发病年龄早、PKD阳性家族史、复杂型PKD及发 作持续时间长具有相关性，而与发作形式、受累肢体 侧及对抗癫痫药物的疗效反应等方面没有明显相关。
对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因 筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。
治疗
抗癫痫药物治疗有效； 卡马西平效果显著。
诊断策略
PxDs的临床诊断主要依据临床表现，包括起病年龄、 发作特点、诱因、缓解规律、既往病史、家族史及 诊治经过，并进行完整的神经系统体格检查；
应当与癫痫、抽动、癔症、异常睡眠等疾病相鉴别。 原发性PxDs是一排他性诊断，具有以下表现者多提
病理生理机制
合成和储藏多巴胺的能力下降，继而出现突触后多 巴胺受体的慢性上调，酒和咖啡的摄入能刺激黑质 纹状体的多巴胺的过度释放，作用于上调的受体引 起发作；
GABA系统的功能异常；
遗传特点
PNKD以家族性病例为主，其遗传方式多为常染色 体显性遗传。
相关致病基因包括：PNKD(MR-1)、PRRT2、KCNMAI 和SLC2A1。
1967年 发作性动作诱发 性舞蹈手足徐动
症(paroxysmal kinesigenic
choreoathetosis， PKC)
1977年 过度运动源性
运动障碍 (paroxysmal exercise—
induced dyskinesia，PED)
1981年 夜间阵发性运
动障碍 (paroxysmal hypnogenic dystonia，PHD)
PxDs分类
Bhatia根据诱因等临床特点，分为4类：
(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发；
(2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入 茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱 发；
由于奇特的临床表现，易被误诊为非癫痫性运 动障碍、夜惊、假性癫痫发作等。可同时伴有 其他神经精神症状，如认知功能障碍、精神性 症状等。
原发性NFLE诊断标准
(1)于睡眠中发生额叶运动性发作，伴噩梦、言语、 肢体运动等；
(2)持续时间5s～5 min； (3)神经系统体检正常； (4)可伴有智力下降、认知功能障碍、精神性症状等； (5)神经系统影像学检查正常； (6)多导睡眠监测脑电图有阳性发现，随机脑电图可
(4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)：在睡眠中发生。
PKD
最常见。 发病年龄为6个月～33岁，以7～15岁青少年高发，
男女比例为2：1～4：1。
诱因：由突然动作诱发（起立、起跑等），运动形 式、速度及幅度的改变以及意图动作或在持续动作 中加入其他动作时可诱发；
癫痫？ 基底节多巴胺能系统功能异常？
遗传特点
离子通道病 原发性PKD以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，
多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。
目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、 SCN8A、EKD3。
2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因， 基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋 白-2，其表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白相 互作用参与Ca2+的快速识别机制，从而介导神经递质的 同步释放。
由长时间或持续性运动(15～30min)诱发．且不被 酒精、咖啡等非运动因素诱发。
发作持续时间5～45 min，一般不超过2 h。 发作局限于长时间运动后的肢体，其中约79％患者
为下肢受累，部分患者可发生跌倒。
可能存在不同程度的认知功能障碍，可伴有癫痫、 偏头痛、交替性偏瘫、溶血性贫血、侵袭性行为等。
PNKD
发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均发病 年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。
诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素， 饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。
41％患者可有先兆症状，如肢体紧张感、口部不自 主运动，部分患者可控制发作
约88％患者表现为双侧的肌张力障碍、舞蹈样动作 和手足徐动症，异常动作多起源于单侧肢体，逐渐 累及其他部位；约45％患者伴有构音障碍。
同一家系的PKD患者临床表现多相似。约30％患者发作 时累及面部肌肉，出现挤眉弄眼和构音障碍。频繁发作 者，在发作间期可存在“不应期”。
发作频繁：多为1～20次／d，部分患者超过20次／d。 多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，
部分患者30岁后很少发作甚至自愈。 发作时间短暂：持续时间小于1 min，一般不超过5 min。
部分患者可有非特异性先兆，如肢体麻木、恐惧、坠落 感或牵拉感。
发作期间意识清晰，发作后无意识模糊并可重新入睡， 醒后能够清晰回忆。白天小睡时亦可发作，临床表现与 夜间发作相似。
发作形式
单次发作持续时间5 s-5min，多不超过2 min。平均发作 频率为20天／月，1～20次／d。
本病多于中年后发作频率逐渐减少。
能正常；
(7)家族性NFLE：有家族史，呈常染色体显性遗传， 并符合1～6条。
遗传因素
目前发现与ADNFLE相关的致病基因包括CHRNA4、 CHRNB2、CHRNA2、KCNT1和PRRT2等。
根据其遗传学基础分为离子通道基因突变和非离子 通道基因突变两大类。
非离子通道基因突变者发病年龄相对较早，存在精 神-神经症状的概率相对较高。
PKD临床诊断标准
(1)明确的运动源性诱发因素； (2)发作持续时间小于1 min； (3)发作期间意识清晰； (4)发病年龄1～20岁，如有家族史，发病年龄可适
当放宽；
(5)神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排 除其他疾病；
(6)苯妥英
(1)发作性运动障碍表现； (2)发作期无意识障碍； (3)发作间期正常； (4)除外继发性因素。
诊断策略
原发性PxDs绝大多数为家族性，如条件允许，患者及 其家族成员均有必要进行遗传学检测；
育龄期妇女进行产前基因检测有助于降低后代患病风 险。
遗传学检测结果并不影响临床诊断，但明确遗传学特 点有助于选择合适的治疗方法以及判断疾病预后。
约47％患者具有偏头痛病史。
PNKD临床诊断标准
(1)婴儿或幼儿期发病； (2)神经系统检查正常，且排除其他继发性因素； (3)饮用咖啡、酒精等可诱发； (4)不自主肌张力障碍表现，包括肌张力异常、舞蹈
症或混合型发作； (5)发作持续时问：10 min～1 h，不超过4 h； (6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1～5条标准。
PNKD
发作频率少于PKC，通常少于1次／d，常见为每周1 至数次。每次持续10 min～12h，多为10 min-1 h。
同一家系的不同患者的发作频率、持续时间以及临 床表现各异。
患者多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明 显减少，部分女性患者在妊娠期间发作频率显著减 少甚至消失。
发作性运动障碍的分类及临床诊断 思路
孙晓燕 湖州市中心医院
发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia，PxDs)
是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。
表现为突然出现且反复发作的异常运动，发作间期 表现正常。
PxDs
1940年 发作性舞蹈手足
徐动症 1995年 发作性非运动诱 发性运动障碍 (paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia， PNKD)
遗传特点
发病率极低。 临床以散发性病例为主，仅约10％患者存在家族史。
家族性PED的遗传方式为常染色体显性遗传，无遗传 早现，相关致病基因包括：SLC2A1(1p34.2)、PRRT2、 PNKD(MR-1)、GCHl(14q22.2)和ECHSl(10q26.3)等。
PED患者中存在SLC2A1基因突变者不超过20％，故 除了进行SLC2A1基因筛查外，还应进行其他相关致 病基因筛查。
PED是否为PNKD的变异型？？
治疗
无特效治疗，可尝试左旋多巴、乙酰唑胺； 缓解因素包括休息、生酮饮食等。