发作性运动障碍简介
对于继发性PKD,多发性硬化 对于继发性PKD,多发性硬化可能是最常见的 多发性硬化可能是最常见的 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、围产 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低) 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低)、假性甲旁 甲状腺机能亢进(甲亢) 低、甲状腺机能亢进(甲亢)、进行性核上性眼肌 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。
发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD) 发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)
PNKD类似 PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样 类似PKD,是以肌张力不全 手足徐动、 是以肌张力不全、 动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 兴奋、疲劳、 咖啡、 热和冷等。发作频率比PKD 兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD 可以1个月2~3次或每天 多次 次或每天20多次, 少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数 小时,有时持续1 d以上 但亦有少数报道持续几秒钟, 以上, 小时,有时持续1 d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到, 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例 也有感觉先兆如肌肉紧张、 也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常
应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 发作可伴有呼吸不规则、 见,发作可伴有呼吸不规则、不自主发声或心动过 频率可1年数次到每夜4~5次 速。频率可1年数次到每夜4~5次,通常每次持续 20~50 s。也有数例持续超过5 min的报道。通常 s。也有数例持续超过5 min的报道 的报道。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 PHD不随年龄增长而发作减少 PHD不随年龄增长而发作减少,少数病例可自发中 不随年龄增长而发作减少, 大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效, 止。大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效,有 一些病例对苯妥英钠有效, 一些病例对苯妥英钠有效,苯巴比妥和苯妥英钠合 用有效,乙酰唑胺也有效。 用有效,乙酰唑胺也有效。
发作性过度运动导致的运动障碍(PED) 发作性过度运动导致的运动障碍(PED)
在 长时间运动后 发生 。 PED 包括肌张力不全 、 长时间运动后发生 PED包括肌张力不全 发生。 包括肌张力不全、 手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作。 手足徐动 、 舞蹈样动作或舞动样动作 。 是由于延 长的运动诱发,例如发作前5 min的走路或跑步 的走路或跑步。 长的运动诱发,例如发作前5~15 min的走路或跑步。 被动的肢体运动、讲话、咀嚼、应激、 被动的肢体运动、 讲话 、 咀嚼 、 应激 、 热 、 冷 、 月经期、饮酒可促发。发作频率可从每天1 月经期、饮酒可促发。发作频率可从每天1~2次到 每月数次。PED通常持续 通常持续5 min,但亦可更长 但亦可更长。 每月数次 。 PED 通常持续 5~30 min, 但亦可更长 。 发作通常累及双侧下肢、面部、颈部和躯干肌肉, 发作通常累及双侧下肢、面部、颈部和躯干肌肉, 但也可单侧,亦可累及上肢。 但也可单侧,亦可累及上肢。
其他类型的发作性运动障碍经常和PHD 其他类型的发作性运动障碍经常和PHD 共存。 共存。一些报道中白天的运动诱发性或非 运动诱发性发作常常合并夜间的发作。 运动诱发性发作常常合并夜间的发作。同 一家族的家族性发作性运动障碍的不同成 员常有不同类型的运动障碍。 员常有不同类型的运动障碍。
关于发作性运动障碍的诊断： 关于发作性运动障碍的诊断：
发病年龄在2个月~50 发病年龄在2个月~50岁,一般<20岁,多数在儿童期 ~50岁 一般<20 <20岁 或青少年期,呈家族性起病的病例,男性略多。 或青少年期,呈家族性起病的病例,男性略多。对 于继发性PNKD, PKD一样多发性硬化是其病因之 PNKD,同 于继发性PNKD,同PKD一样多发性硬化是其病因之 其他病因包括:脑炎、围产期缺氧、 一,其他病因包括:脑炎、围产期缺氧、胱氨酸尿 甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲状腺毒症、 症、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲状腺毒症、 短暂脑缺血发作、头外伤、低血糖、基底节钙化、 短暂脑缺血发作、头外伤、低血糖、基底节钙化、 获得性免疫缺陷综合征(AIDS) 糖尿病、 (AIDS)、 获得性免疫缺陷综合征(AIDS)、糖尿病、脑膜瘤 卒中、Leigh综合征和多巴胺阻滞剂 综合征和多巴胺阻滞剂。 卒中、Leigh综合征和多巴胺阻滞剂。
病因
在儿童所有的发作性运动障碍大多为 原发性,病因不明。 原发性,病因不明。仅少数患者中可能继 发于多发性硬化、头部外伤、 发于多发性硬化、头部外伤、基底节各种 疾病、前庭冷热水刺激试验， 疾病、前庭冷热水刺激试验，脊髓炎恢复 期、甲状旁腺功能减退等。 甲状旁腺功能减退等。
发病机制
目前该病的发病机制尚不明确 目前该病的发病机制尚不明确，有学者认 尚不明确， 为本病是一种累及丘脑和基底节的反射性 离子通道病, 癫痫，但更多人认为本病为离子通道病,尤 癫痫，但更多人认为本病为离子通道病 其为钾离子通道病。 其为钾离子通道病。
PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少 PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳,但有报道 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。苯二氮类药物对部 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。 分患者有效, 分患者有效,它的作用机制是通过激活黑质和苍白 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 合成和释放。 合成和释放。
PKD的发作频率随着年龄的增长而减少, PKD的发作频率随着年龄的增长而减少,偶尔 有效, 可自发缓解。PKD对小剂量抗癫痫药有效 可自发缓解。PKD对小剂量抗癫痫药有效,卡马西 平和苯妥英钠均能明显减少甚至终止发作。它们 平和苯妥英钠均能明显减少甚至终止发作。 是通过使钠通道失活从而抑制细胞膜的兴奋性。 是通过使钠通道失活从而抑制细胞膜的兴奋性。
发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚 意识清楚, 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚,面部肌 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍, 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍,导 致有些患者不能说话。 致有些患者不能说话。发作可以使患者丧失活动能 干扰其行走、工作和日常活动。 力,干扰其行走、工作和日常活动。有些患者有感觉 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉, 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉,麻刺感 和感觉异常或头晕。 和感觉异常或头晕。
发作性运动诱发性运动障碍(PKD) 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
PKD是突然的运动所引发的不自主运动发作。 PKD是突然的运动所引发的不自主运动发作。发病年 所引发的不自主运动发作 龄从4个月~57岁 一般<20岁 通常在儿童期, 龄从4个月~57岁,一般<20岁,通常在儿童期,尤其在特发的 家族和散发的病例。男女比例为2 1~4∶1;以肌张力不全 以肌张力不全、 家族和散发的病例。男女比例为2∶1~4∶1;以肌张力不全、 手足徐动、 手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作或者任何这些过度运 动障碍相结合的发作为特点。这些发作总是被随意运动所 动障碍相结合的发作为特点。这些发作总是被随意运动所 诱发。有些发作也可由讲话、咀嚼、惊吓、闪光刺激、 诱发。有些发作也可由讲话、咀嚼、惊吓、闪光刺激、过 度换气、应激、月经期、热和冷所诱发。 度换气、应激、月经期、热和冷所诱发。发作频率可高达 100次/d。发作通常每天都有,但是也可以1个月( 100次/d。发作通常每天都有,但是也可以1个月(或更长时 发作1 但是每次发作很少超过5 min,极少数长达数小 间)发作1次,但是每次发作很少超过5 min,极少数长达数小 时。
分类
Demirkiran(1995年 根据诱发因素、现象学、 Demirkiran(1995年)根据诱发因素、现象学、发 作时间和病因学将发作性异常运动分成4 作时间和病因学将发作性异常运动分成4类: 发作性运动诱发性运动障碍(PKD):突然从 (1)发作性运动诱发性运动障碍(PKD):突然从 (1)发作性运动诱发性运动障碍 或改变运动形式诱发; (2)发作性非 静止到运动 或改变运动形式诱发; (2)发作性非 运动诱发性运动障碍(PNKD):自发发生 (3)发作 自发发生; 运动诱发性运动障碍(PNKD):自发发生; (3)发作 性过度运动导致的运动障碍(PED):在长时间运动 性过度运动导致的运动障碍(PED):在长时间运动 发作性睡眠诱发性运动障碍PHD: 后发生; (4)发作性睡眠诱发性运动障碍 后发生; (4)发作性睡眠诱发性运动障碍PHD:在睡 眠中发生。 眠中发生。此分类比较全面并考虑到发作性运动 障碍不只局限于肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。 障碍不只局限于肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。
发作性睡眠诱发性运动障碍PHD 发作性睡眠诱发性运动障碍PHD
在睡眠中发生。PHD仅有数例报道 PHD包括 在睡眠中发生 。 PHD 仅有数例报道 , PHD 包括 仅有数例报道, 肌张力不全、手足徐动、 肌张力不全 、 手足徐动 、 舞蹈样动作或舞动样动 作的发作,发生在非快动眼睡眠期(NREM) (NREM)。 作的发作,发生在非快动眼睡眠期(NREM)。一般发 生在NREM NREM的 期而且在觉醒之后发生, 生在NREM的Ⅱ期而且在觉醒之后发生,患者可以睁 开眼睛, 开眼睛,以舞动样动作和肌张力不全的姿势剧烈的 移动肢体和躯干,肢体的远端可呈舞蹈手足徐动, 移动肢体和躯干 , 肢体的远端可呈舞蹈手足徐动 , 发作后患者常常入睡,但是在醒后能想起发作情形。 发作后患者常常入睡,但是在醒后能想起发作情形。
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发作性运动障碍课件
PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特征
的临床综合征，多出现(chūxiàn)于非快速眼动睡眠(NREM)。
临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体显性遗 传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一类与特定基
因相关的癫痫。
发作性运动障碍
对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因 (jīyīn)筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。
发作性运动障碍
第十一页，共三十三页。
PNKD
发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均(píngjūn) 发病年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。
诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素， 饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。
kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发； (2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖
啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发； (4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic
dyskinesia，PHD)：在睡眠(shuìmián)中发生。
组钠通道基因邻近。
钠离子通道病？
对具有阳性家族史的PNKD患者，应首先(shǒuxiān)进 行PNKD(MR-1)基因筛查，并优先筛查1号外显子。
发作性运动障碍
第十六页，共三十三页。
治疗(zhìliáo)
缺乏特效治疗。
可尝试：卡马西平 苯二氮卓类
氯硝安定
发作时短暂睡眠(shuìmián) 进食大蒜
第二十三页，共三十三页。
发作时脑电图可见尖波或棘波，发作间期睡眠脑 电图可见低频(dīpín)痫样波。
发作性运动障碍临床特征及误诊分析
或 电话 铃响或 无原因 ， 由坐 位突然起立 或体育课站 立
位突然起跑 、 过马路紧张站立位 突然起步 、 行走 突然 改 变方 向等诱 发发作 ， 患者亦 可模仿 以上诱 因 自行诱 发
发作 。１ ０例 （ ３ １ ） Ｎ Ｄ 患者 无 明显 诱 发 因素 发 ２．％ Ｐ Ｋ 作 。３例（０ ３ Ｐ Ｄ患者在体育 长跑 、 １． ％） Ｅ 过量运 动 、 爬
２ １５ 发作持续 时间 ２ 例 Ｐ Ｄ患者 发作 持续时 间 ．． ６ Ｋ ５Ｓ ３ｍｎ 平均 （６ ５± ０ ４ Ｓ ～ ｉ， ４ ． ４ ． ） 。７例 Ｐ Ｋ Ｎ Ｄ患者发作 持续 时 间 １ ５ ｉ ， 均 （ ７ １±１ ． ） ｉ。２例 ０— ０ ｍｎ 平 ２． ２ ５ ｍｎ Ｐ Ｄ患者分别 ２ ８ｍ ｎ Ｅ 、 ｉ。３例 Ｐ Ｄ＋ Ｎ Ｄ患者 ３ ～ Ｋ ＰＫ ０Ｓ
１２ 方法 ．
２ 结 果
对３ ０例 Ｐ Ｄ患者的临床症状 、 ｘ 体征 、 助 辅
２ １６ 发作频 率 ．．
Ｐ Ｄ患者 发作频率 数天 １次至 每 Ｋ
检查 、 诊断 、 治疗 、 归等情况进行分析 。 转
天数十余次 ；Ｎ Ｄ患者 发作频率 每年 １ ２次 至每 月 ＰＫ ～
１ ２次 ；Ｅ ～ Ｐ Ｄ患者每月 １ 次至数月 １ 次。
２ １ 临床 症 状及 体征 ．
２ １７ 并发症 ．．
病史 。
８例患者合并有其他疾 病 ， 中 ５例 其
２ １ １ 诱 发 因素 ．．
３ ０例 （ ６９ ） Ｋ ７ ． ％ Ｐ Ｄ患者为 敲门声
合并癫痫 ， 例有 热性惊厥 史 ， 女性 患者有 偏头痛 １ ２例 ２ １８ 家族史 ．． 有 家族史者 ５例 （ ２８ １ ． ％） １ 为父 ，例
发作性运动诱发性运动障碍1例
发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。
该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。
本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。
病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。
患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。
患者的既往病史和家族史均正常。
病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。
体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。
患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。
诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。
病因不明，常见于生殖年龄的男性。
PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。
PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。
在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。
如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。
血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。
治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。
苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。
卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。
此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。
手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。
结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。
发作性肌张力障碍1例
抗 癫 痫 药治 疗 有 效 。 本 病 当与 癫 痫 相 鉴 别 ， 类 癫 痫 有 人 两 个 特征 ， 即脑 电 图上 的痫 样 放 电 和癫
痫 的临床发作（ 以发作性 、 短暂性 、 重复 性 及通常 为刻板 性的 中枢神经 系统功
能失 常为 主 要 特 征 的综 合 征 ） 本 患 者 ， 多次 脑 电 图 检 查 未 见 痫 样 放 电 ，５ 日 １ 发 作 持 续 约 １ｈ 诊 断 不 考 虑为 癫 痫 。 ， 小 剂 量抗 癫 痫 药 对 原 发 性 Ｐ Ｄ的 Ｋ 治 疗 效 果 良好 ， 要 有 卡 马 西 平 、 吡 主 托 酯 、 妥英 钠 。 其 中 卡 马 西 平 的疗 效 最 苯 佳 ， 次为托吡酯 、 其 苯妥英钠 ， 近的文 最 献 中苯 妥英 钠 的使 用 明显 减 少 ， 托 吡 而 酯的使 用增加 。氯硝西泮单用少 ， 主要 合并用药。国外报道 苯妥英钠 ５ ％ 有 ０ 效， 拉莫三嗪也有效 ， 特别是儿童 ； 氯 但 硝 西泮 、 戊 酸 类 和 安 坦 类 等 药 物 无 丙 效 。 中 医 药 治 疗 ， 例 患 者 证 侯 考 虑 本 “ 营卫不 和， 风 内动” 治法 “ 和营 肝 ， 调 卫， 重镇熄风 ” 拟方 ： ， 桂枝 、 白芍 、 龙骨 、 牡蛎 、 稀莶草 、 茯苓 、 白术 、 党参 、 制旱半 夏、 石菖蒲 、 大枣 、 甘草 、 生姜 。同时予 珍 珠 末 加 强 镇 静安 神 之 功 。 原发性 Ｐ Ｄ的 预后 良好 ， Ｋ 一般 经 过 治 疗 ，７ ． ％ 的 患 者 可 完 全 控 制 ， ２７ １． ％ 的患者可明显好转 ，． ％ 的患 ０２ ７９ 者可以 自愈 ， 随着年 龄增 长 ， 作逐渐 发 减 少 ， 年 后 自行 停 止 。继 发 性 Ｐ Ｄ 成 Ｋ 的治疗除治疗 Ｐ Ｄ外 ， Ｋ 原发 疾病 的治 疗 更 重要 。
发作性疲劳诱发性运动障碍1例报道
作性 疲 劳诱发 性 运 动 障 碍为 少 见 类 型 。现 将 我 们 门诊 收 治 的 １ 例 以疲 劳 诱 发 的 运 动 障碍 患 者 报 道
如下。
偏 头 痛ｌ ＿ ４ ］ 、 偏瘫、 共 济 失 调 】 。曾 报 道 １例 伴 发
ＲＥ — Ｗ Ｃ（ ｒ ｏ ｌ ａ ｎ ｄ ｉ ｃ ｅ ｐ ｉ ｌ ｅ ｓ ｙ ａ ｎ ｄ ｗｒ ｉ ｔ ｅ ｒ ’ ｓ ｃ ｒ ａ ｍｐ）的
间歇 期运 动功 能 完 全 正 常 。每 次发 作 均 在 运 动 过
程 中 出现 ， 以致不 敢 进 行跑 步 、 打球 、 跳绳、 骑 自行 车 等运 动 。既往 １岁时有 热惊 厥病 史 ， 后 未再 有发
电位 、 视 觉诱 发 电位 、 运 动诱 发 电位 和 肌 电 图 等 神
经生 理 学 检查 均 提 示 肌 肉 及 脑 细 胞 的兴 奋 性 高 。 发作 间 期 皮 层 兴 奋 性 及 抑 制 性 神 经 元 机 制 均 正 常ｌ ＿ ３ Ｊ 。Ｓ Ｐ Ｅ Ｔ 研究 发 现 在 发 作 时 额 叶 及 基 底 节 区
运动 障 碍 之 间 。Ｐ Ｅ Ｄ 的平均 发病 年 龄为 ２ ～３ Ｏ 岁， 长 时 间或持 续 的运 动能 够诱发 发 作 。在一 些特 殊情 况下 ， 如被 动 运 动 、 电神 经 刺 激 及寒 冷刺 激 也 可 以诱 发 发作 ［ ３ ］ 。Ｐ Ｅ Ｄ发作 时表现多样 ， 最 常 见
动作 不能 于 ２ ０ １ １ 年 ８月 就诊 于我 院 门诊 。患者 自 诉于 １ ７岁时 开 始 ， 在运 动疲 劳 时 ， 如跑 步 、 打 球 或
骑 自行 车等运 动过 程 中加 速 时 即出现 动作 障碍 ， 表 现 为左侧 肢体 及颈 部不 自主扭 动 ， 原来 的运 动被 迫
癫痫所致精神障碍__讲稿
癫痫性精神病
概念
癫痫(epilepsy)是一组由大脑神经元异 常放电引起的短暂中枢神经系统功能失 常为特征的慢性脑部疾病，具有突然发 生、反复发作的特点。
癫痫所致精神障碍：指一组反复发作的 脑异常放电导致的精神障碍。
流行病学资料
我国的癫痫患病率为0.36%~2.24%， 年发病率35/10万。
强直-阵挛性发作：意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的 序列活动是主要临床特征。早期出现意识丧失，跌倒。分 为三期：
1、强直期：表现为全身骨髂肌持续性收缩：眼球上翻或 凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌 尖；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲反张 ；持续10~20秒后进入阵挛期；
诊断和鉴别诊断（一）
诊断： 1．一般诊断概念
⑴病史资料（出生史、成长发 育史，高热惊厥史、家族史、头部 外伤史及既往脑部疾病史等） 、体 检、发作形式
⑵脑电图、CT检查。 ⑶脑脊液检查。
诊断和鉴别诊断（二）
诊断标准
⑴符合器质性精神障碍的诊断标准； ⑵在原发性癫痫的证据； ⑶精神障碍的发生及其病程与癫痫相 关； ⑷社会功能受损； ⑸分发作性和持续性两类病程。
2、阵挛期：患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短 暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧烈阵 挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停 止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其它分沁物增多；
3、发作后期：呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率渐 至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复 约历5~15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部 分患者有意识模糊。
模糊
复杂视幻觉
剧烈头痛，常伴恶心、呕吐 强直阵挛发作
少见 较长，几小时或几天 无或少见 非特异性慢波
概念
癫痫(epilepsy)是一组由大脑神经元异 常放电引起的短暂中枢神经系统功能失 常为特征的慢性脑部疾病，具有突然发 生、反复发作的特点。
癫痫所致精神障碍：指一组反复发作的 脑异常放电导致的精神障碍。
流行病学资料
我国的癫痫患病率为0.36%~2.24%， 年发病率35/10万。
强直-阵挛性发作：意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的 序列活动是主要临床特征。早期出现意识丧失，跌倒。分 为三期：
1、强直期：表现为全身骨髂肌持续性收缩：眼球上翻或 凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌 尖；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲反张 ；持续10~20秒后进入阵挛期；
诊断和鉴别诊断（一）
诊断： 1．一般诊断概念
⑴病史资料（出生史、成长发 育史，高热惊厥史、家族史、头部 外伤史及既往脑部疾病史等） 、体 检、发作形式
⑵脑电图、CT检查。 ⑶脑脊液检查。
诊断和鉴别诊断（二）
诊断标准
⑴符合器质性精神障碍的诊断标准； ⑵在原发性癫痫的证据； ⑶精神障碍的发生及其病程与癫痫相 关； ⑷社会功能受损； ⑸分发作性和持续性两类病程。
2、阵挛期：患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短 暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧烈阵 挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停 止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其它分沁物增多；
3、发作后期：呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率渐 至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复 约历5~15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部 分患者有意识模糊。
模糊
复杂视幻觉
剧烈头痛，常伴恶心、呕吐 强直阵挛发作
少见 较长，几小时或几天 无或少见 非特异性慢波
发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
40
湖北理工学院学报
2021 年
性婴儿惊厥（Benign Familial Infantile Seizures, BFIS）是一种癫痫综合征，常在0.5 ~2岁发 病⑶。PKD和BFIS常共存于同一个家系，或 同一个患者的不同发育时期⑷。
PKD的发病因素主要是遗传因素，即为原发 性PKD，有家族史的PKD患者约占60% ,而散发 患者约占40%。PKD为常染色体显性伴不完全 显性的方式遗传。大量研究报道,PKD/BFIS最 常见的致病基因是PRRT2 （ ProHne - Rich Trans membrane Protein 2 ； OMIM * 614386） 。中国 PKD家系及韩国、日本和欧洲的PKD家系的致 病基因也主要是PRRT2基因，占家族性PKD致 病基因的80% ~90%。同时,33% -46%的散 发性PKD患者中也检测到PRRT2突变屈，其中 突变 c. 649dupC （p. R217PfsX8）是 PRRT2 基因 的热点突变,约占总突变的93. 75%切。该突变 在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性 PKD患者中新发突变也占一定的比例。
第3期
马红樱，黄炳辉，刘 程，等:发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
41
1.3 外周血采集、DNA提取及浓度和 纯度测定
签订知情同意书后，用EDTA抗凝管采集血 样5 mL,参考Promega公司DNA提取试剂盒内操
作步骤进行提取M o通过超微量紫外分光光度 仪测到DNA浓度为400 ~ 1 000 ng/fiL,纯度 (A260/A280)为 1.83 ~ 1. 87 ,PKD 患者/家系成 员外周血基因组DNA浓度和纯度见表2。
由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临 床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊 断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断 率，防止误诊「训。本研究将从散发性和家族
发作性运动诱发性运动障碍2例
脑垂 体 区 的损 伤 为 常见 病 因 … ， 臀 先 露 或 足 先 露 、 宫 产 、 如 剖 生后 窒息 所 致 的 缺 氧 缺 血 可 引 起 垂 体 柄 断 裂 及 垂 体 受 损 。 ＰＩ ＳＳ的发 病 机 制 源 于垂 体 前 叶 、 叶 的 胚 胎 学 发 生 和 血 液 供 后
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３１ ３ ６・
现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间
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现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间
发作性运动障碍1例报告
“ ＫＤ ， Ｐ ” 口服卡 马西平 ， 症状 明显 减轻 。
２ 讨 论
感染 等 。本病 的发病 机 制 尚未 明 了 ， 目前 越来 越 多 的 学者认 为 Ｐ ＫＤ是 一 种 离 子 通 道 病 ， 能 与基 底 节 区 可
的功 能异常有 关 。卡 马西 平大 部 分病 例显 效 ， 故早 期
夜 间发作 性 肌 张 力 障 碍 （ Ｄ） ＨＰ 。现 将 笔者 遇 到 的 １
例 Ｐ ＫＤ报 告如下 。
１ 临 床 资 料
１ ｄ可 发作 １ ０余 次 ， 作 问 期无 异 常表 现 。１ ６ ０ 发 ９ ７年 Ｋｅｔｓ 描 述第一 例 Ｐ ｒｅｚ ＫＤ病 例 后 ， 后 相 继有 其他 学 此 者 描述 了一些病 例 。 Ｐ Ｄ可分 为 原 发 性 和继 发 性两 种 ， 发 性 Ｐ Ｋ 原 ＫＤ 多有 明确家族 史 ， 常 染 色体 显 性 遗传 ， 发 性 Ｐ Ｄ 呈 继 Ｋ
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病 例 报 告
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发 作 性 运 动 障碍 １ 报 告 例
牛勇爱
山 西 阳煤 集 团 总 医 院神 经 内科 阳泉 ０ ５０ ４００
ห้องสมุดไป่ตู้
【 关键 词 】 发 作 性 运 动 障 碍 ； 例报 告 病 【 图分 类 号 】 Ｒ ４ 中 ７１ 【 献标 识 码 】 Ｄ 文
发作 性运动 障碍 是一 类 少 见 的神 经 系统 疾病 ， 表 现为发作性 肌张 力障碍 、 舞蹈样 动作或 舞动样 动作 ， 或 在正常活 动背景 下发生 的任何肌 张力 障碍性疾 患 。根 据诱 因 、 发作 时间和病 因学可分 为 四型 ： 发作 性运动诱 发的异 常运动 （ ＫＤ 、 Ｐ ） 发作 性非 运 动诱 发 的异 常 运 动 （ ＮＫＤ 、 Ｐ ） 发作 性持 续运动诱 发 的肌 张力 障碍 （ Ｅ 、 Ｐ Ｄ）
２ 讨 论
感染 等 。本病 的发病 机 制 尚未 明 了 ， 目前 越来 越 多 的 学者认 为 Ｐ ＫＤ是 一 种 离 子 通 道 病 ， 能 与基 底 节 区 可
的功 能异常有 关 。卡 马西 平大 部 分病 例显 效 ， 故早 期
夜 间发作 性 肌 张 力 障 碍 （ Ｄ） ＨＰ 。现 将 笔者 遇 到 的 １
例 Ｐ ＫＤ报 告如下 。
１ 临 床 资 料
１ ｄ可 发作 １ ０余 次 ， 作 问 期无 异 常表 现 。１ ６ ０ 发 ９ ７年 Ｋｅｔｓ 描 述第一 例 Ｐ ｒｅｚ ＫＤ病 例 后 ， 后 相 继有 其他 学 此 者 描述 了一些病 例 。 Ｐ Ｄ可分 为 原 发 性 和继 发 性两 种 ， 发 性 Ｐ Ｋ 原 ＫＤ 多有 明确家族 史 ， 常 染 色体 显 性 遗传 ， 发 性 Ｐ Ｄ 呈 继 Ｋ
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病 例 报 告
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发 作 性 运 动 障碍 １ 报 告 例
牛勇爱
山 西 阳煤 集 团 总 医 院神 经 内科 阳泉 ０ ５０ ４００
ห้องสมุดไป่ตู้
【 关键 词 】 发 作 性 运 动 障 碍 ； 例报 告 病 【 图分 类 号 】 Ｒ ４ 中 ７１ 【 献标 识 码 】 Ｄ 文
发作 性运动 障碍 是一 类 少 见 的神 经 系统 疾病 ， 表 现为发作性 肌张 力障碍 、 舞蹈样 动作或 舞动样 动作 ， 或 在正常活 动背景 下发生 的任何肌 张力 障碍性疾 患 。根 据诱 因 、 发作 时间和病 因学可分 为 四型 ： 发作 性运动诱 发的异 常运动 （ ＫＤ 、 Ｐ ） 发作 性非 运 动诱 发 的异 常 运 动 （ ＮＫＤ 、 Ｐ ） 发作 性持 续运动诱 发 的肌 张力 障碍 （ Ｅ 、 Ｐ Ｄ）
运动障碍疾病的诊断与鉴别
运动障碍疾病的诊断与鉴别特发性震颤(essential tremor，ET)又称原发性震颤，是以震颤为惟一表现的常见的运动障碍疾病，1／3以上患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。
(二)病理及发病机理病理变化和发病机理均未明了，目前已发现两个致病基因位点，定位于3q13。
(称为“FETl”)和2p22～35(称为“ETM”或“ET2”)。
(三)临床表现起病隐匿，疾病缓慢进展，但亦可长期缓解。
多见于40岁以上，也可少年、青年期发病。
震颤是惟一的临床症状，主要表现为姿势性震颤和动作性加重，往往见于一侧手或双手，头面部也常累及，腿部较少受累。
患者常因偶然发现震颤或由于震颤引起工作或生活上的不便而就诊。
部分患者饮酒后症状可暂时减轻，机理不明。
(四)检查1．甲状腺素测查可排除甲亢引起的震颤。
2．化验铜氧化酶吸光度年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。
3．脑部CT或核磁检查做脑部CT或核磁检查，可排除脑部的一些其他器质性病变。
(五)诊断与鉴别诊断诊断特发性震颤首先要详细询问病程。
因为帕金森病震颤病情进展很快，而特发性震颤病程发展很慢，可以在10～20年里，病情变化都不大。
还有就是进行一些神经系统的检查，发现有没有其他的症状，必要时抽血化验。
如排除甲亢引起的震颤，要抽血做甲状腺素测查。
年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。
另外还要做脑部CT或是核磁检查，排除脑部的一些其他器质性病变。
二、抽动秽语综合征(一)概述抽动秽语综合征(multiple tics-coprolalia syndrome)又称为Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)，多在2～15岁间起病，男孩多见。
(二)病因发病机理不明，可能与遗传因素、纹状体DA递质活动过度或DA受体超敏有关。
应用DA受体拮抗剂能有效控制抽动症状；反之，如用苯丙胺可使抽动明显恶化。
(三)临床表现本病临床特征是，由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；以后症状加重，出现肢体及躯干的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等。