运动诱发性肌张力障碍
肌张力障碍的诊断与评估主要内容
肌张力障碍的诊断与评估主要内容近10年来，国内外在肌张力障碍领域的研究非常活跃，特别是在遗传学方面取得重大进展，以脑深部电刺激为代表的治疗方法在疑难病例的治疗上获得突破，对于肌张力障碍的定义、分类、诊断、评价等方面也有了新的认识，因此在总结国内外最新研究成果的基础上，结合专家组的临床经验，制定了《肌张力障碍诊断中国专家共识》。
本文对指南中关于肌张力障碍的定义、临床特点、诊断与评估进行简要总结。
肌张力障碍的定义肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常重复出现。
肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。
肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。
“肌张力障碍”可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，与震颤、舞蹈、抽动、肌阵挛等类同；也可用于命名一种独立的疾病或综合征，其中肌张力障碍症状是唯一或主要的临床表现，肌张力障碍是神经系统运动增多类疾病的常见类型。
肌张力障碍的临床特点肌张力障碍多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。
肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，因而临床表现各异。
但某些临床特点有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍相鉴别，主要有以下几点。
1. 肌张力障碍时不自主动作的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。
2.不自主动作易累及头颈部肌肉（如眼轮匝肌、口轮匝肌、胸锁乳突肌、头颈夹肌等）、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。
3.发作的间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。
4.不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，疾病晚期时症状持续、受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。
5.症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。
肌张力障碍的诊断步骤肌张力障碍的诊断可分为3步：（1）明确不自主运动是否为肌张力障碍性运动；（2）明确肌张力障碍是否为获得性；（3）明确肌张力障碍是遗传性或特发性（图1）。
肌张力障碍治疗中国专家共识
肌张力障碍危象的识别和处理
• 识别：肌张力障碍危象，又称肌张力障碍风暴或肌张力障碍持续状态，是一种严 重而罕见的运动障碍急症。临床特征包括快速恶化的全身型肌张力障碍，严重的 躯干扭曲或姿势异常，伴发热、大汗、心动过速、呼吸急促、横纹肌溶解等，可 进展为延髓功能障碍和呼吸衰竭。
• 治疗方法：①寻找诱因并给予相应处理：如治疗感染、恢复以往用药、排除设备 故障或更换脉冲发生器等。②支持性治疗：包括气道保护、镇静和疼痛控制等。 静脉注射咪达唑仑是首选药物，其他常用的药物还包括丙泊酚、巴比妥类药物和 非去极化肌松药如泮库溴铵等。③控制肌张力障碍症状：单独或联合应用口服抗 胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、巴氯芬等，也可以采用鞘内注射巴氯芬治疗。④ 手术治疗：若患者对上述治疗效果欠佳，应及时进行DBS的手术评估。
唑吡坦等。
药物治疗
• 推荐意见： • (1)抗胆碱能药物如苯海索可用于治疗肌张力障碍，特别是对于全身型和节段型
患者，对儿童和青少年患者更为适合。 • (2)应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺
等引起的急性肌张力障碍，可以应用抗胆碱能药物。 • (3)儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍患者治疗应首选多巴胺能药物进行诊
断性治疗。 • (4)抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于治疗发作性运动诱发性运动障碍。 • (5)苯二氮䓬类药物、巴氯芬、抗多巴胺能药物有一定临床用药经验，尚缺乏大
规模对照研究证据。
药物治疗
• （二）肉毒毒素治疗，推荐意见： • (1)肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍疗效肯定(A级推荐)，是颈部肌张力障碍治疗的一
• 采用制动治疗、感觉训练等治疗方法，对手部肌张力障碍有一定疗效。 • 多项重复经颅磁刺激（rTMS)的研究发现低频、针对特定皮质如运动前区的多次治
肌张力障碍的临床特点及诊治要点
伸或 过 曲等 。 （ ） 自主 运 动 可 波及 全 身 骨骼 肌 ， 某些 部 ２不 但 位 的肌 肉更 易受 累 ， 头 颈部 的 眼 口轮 匝肌 、 锁 如 胸 乳 突肌 ， 干 肌 肉 ， 体 的旋 前 肌 、 躯 肢 指腕 屈 肌 、 伸 趾 肌、 跖屈 肌等 。 （） ３ 发作 间 歇 时 间不 定 ， 异 常运 动 的方 向及 但
皮 质一 纹状 体一 白球 一 质 运 动 环路 的 功 能 失 调 可 苍 皮
能 在原 发性 肌 张力 障碍 的病 理 生理 中起 主要 作 用 ，
至 少部 分肌 张 力 障碍 是 易感 者 神 经 元 对 某 些 刺 激
收缩 ， 情怪 异 ， 干 、 肢远 端扭 转 、 动 ， 趾过 表 躯 上 异 足
础。
能 只伴 随特定 动 作 出现 （ 动作 性 肌 张力 障碍 ） 。某
些 患 者 的 症 状 呈 进 行 性 发 展 ， 期 表 现 为 书 写 痉 早
１ 肌 张 力 障 碍 的 临 床 特 点
肌 张力 障碍 是一 种 不 自主 、 持续 性肌 肉收缩 引 起 的扭 曲 、 复运 动 或姿 势异 常 的综 合征 。如仅从 重
形 。
般 意义 上 的肌 张 力 异 常 ， 肌 张 力 增 高 （ 锥体 如 如
束损 害 时出 现 的痉 挛 状态 ） 减低 。实 际上 ｄ ｓｏ 或 ｙ ｔ— ｎａ 于疾 病 诊 断的术 语 是特 指 一种 具有 特殊 表 现 ｉ用 形式 的不 自主运 动 ， 者 多 以异 常 的表 情 、 势 或 患 姿
肌张力障碍
肌张力障碍锁定本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。
王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
运动诱发性肌张力障碍个案护理
健康教育：向患 者及其家属普及 运动诱发性肌张 力障碍的相关知 识，提高患者的 自我管理能力。
社会支持：鼓励 患者参加社会活 动，建立良好的 人际关系，提高 患者的生活质量。
监测和评估护理效果
观察病情变化
监测指标：肌张 力、运动功能、 日常生活能力等
评估方法：定期 检查、问卷调查、 家属反馈等
病情变化：肌张 力变化、运动功 能改善、日常生 活能力提高等
定期评估护理效果：定期评估护理计划的实施效果，并根据评估结果调整护 理计划
实施护理措施
药物治疗护理
药物选择：根据患者的病情和体质选择合适的药物 药物剂量：根据患者的病情和体质调整药物剂量 药物副作用：注意观察药物的副作用，及时调整药物剂量或更换药物 药物相互作用：注意药物之间的相互作用，避免不良反应
诊断方法：通过临 床观察、神经电生 理检查、影像学检 查等方法进行诊断
鉴别诊断：需要与 帕金森病、特发性 震颤、肌张力障碍 等疾病进行鉴别诊 断
治疗方法：目前尚 无特效治疗方法， 主要通过药物治疗 、物理治疗、心理 治疗等方法进行综 合治疗
疾病进展和预后
疾病进展：运动诱发性肌张力障碍通常在运动后出现，症状逐渐加重，可能影响日常生活 预后：预后良好，大多数患者可以通过药物治疗和康复训练改善症状，恢复正常生活 治疗方法：药物治疗、康复训练、心理支持等 预防措施：避免过度运动，保持良好的生活习惯，定期体检等
症状：运动诱发 性肌张力障碍的 症状包括肌肉突 然收缩、身体失 去平衡、摔倒、
肌肉疼痛等。
病因：运动诱发 性肌张力障碍的 病因尚不明确， 可能与遗传、神 经损伤、药物等
因素有关。
治疗：运动诱发 性肌张力障碍的 治疗方法包括药 物治疗、物理治 疗、康复训练等。
肌张力障碍是怎么回事？
肌张力障碍是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍肌张力障碍的病理病因，肌张力障碍主要是由什么原因引起的。
*一、肌张力障碍病因*一、发病原因特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。
*二、发病机制1、特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%～40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)，可有散发病例。
环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。
2、继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑卒中、脑外伤、脑炎等;另外，药物(左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普胺)也可诱发。
肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。
3、病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。
继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。
4、拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展。
肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。
根据肌电图特点分为3型：①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息;②重复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。
*温馨提示：以上就是对于肌张力障碍病因，肌张力障碍是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关肌张力障碍方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“肌张力障碍”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
肌张力障碍的七种类型
肌张力障碍的七种类型
肌张力障碍，嘿，这可真是个神奇又有点复杂的领域呢！它有七种类型，就像七颗独特的星星在医学的天空中闪耀。
局灶性肌张力障碍，就像是个调皮的小精灵，只在身体的某个特定部位捣乱。
比如说，眼睑痉挛，让你的眼皮老是不听话地跳动，这多让人烦恼啊！还有痉挛性斜颈，脖子会不由自主地歪向一边，那感觉肯定很别扭吧！
节段性肌张力障碍呢，则像是一串调皮的小精灵串在一起，影响身体相邻的几个部位。
这就好像一段音乐中出现了几个不和谐的音符，虽然不至于整首曲子都乱了套，但也足够让人头疼啦！
多灶性肌张力障碍，就像是一群小精灵在身体的多个地方同时闹腾。
这边刚安抚好，那边又开始了，真的是让人应接不暇呀！
全身性肌张力障碍，哇哦，这可不得了啦！就像是一场身体各个部位都参与的大混乱，从头到脚都不得安宁，那得多难受啊！
偏身肌张力障碍，这就好像身体的一半被施了魔法一样，和另一半不太协调。
这多奇怪呀，一边正常，一边却在捣乱。
迟发性肌张力障碍，像是个后知后觉的家伙，在某些因素诱发之后才冒出来。
这不是让人措手不及嘛！
发作性肌张力障碍，就如同天气有时会突然变化一样，时不时地发作一下，给人来个措手不及。
想想看，我们的身体就像一个精密的仪器，而肌张力障碍却像是里面的小故障。
但我们不要害怕呀，医学在不断进步，我们有办法去了解它、应对它。
虽然这些类型听起来有点让人头疼，但每一种都有其独特之处，就像生活中的各种挑战，等着我们去攻克。
我们要保持乐观的心态，积极地和医生一起寻找解决办法，相信总有一天能够战胜它！让我们的身体重新恢复正常的秩序，继续自由自在地生活和活动！这就是我对肌张力障碍七种类型的理解啦！。
肌张力障碍的诊断与治疗1
周围神经或肌肉离断手术 丘脑或苍白球毁损术 脑深部电刺激术（DBS）
缺冈鲤畜措程涝纱酿论娶柬疗避嵌毛珠愉训瓮香箍恨答氯葫休仲仪储斜剪肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
DBS
全身性肌张力障碍 51-58% 改善 持续 >3 yrs Vidailhet et al 2005,2007 颈肌张力障碍 > 50% 改善 残疾评分 疼痛 严重度评估 Kiss et al 2007
二、病因治疗
Wilson病： D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄 DRD：左旋多巴 PKD: 卡马西平 精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂 TD：停药并应用拮抗剂 Sandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗 ……
键獭厌桔宫鬃糯狡休械禾铆影腐胰以综笛纠绎撒警伊畅城态梦礼秘催虏项肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
敏穗毗麻畴擦曲邢抗朱谗燕祸活拭谋萌流衅啄咬蘑摈北眠容漂甲雹蜜誊淬肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
肌张力障碍的病理生理
皮层感觉运动整合功能受损 皮层内抑制减弱 可塑性(plasticity)增强 皮层代表区域的扩大、变形 (可塑性：即神经系统发育过程中神经元对神经活动及环境改变所作出的结构和功能上的应答反应)
2、症状性或继发性肌张力障碍 约占25% 与脑局灶病损相关 与周围性损伤相关 神经系统变性病表现 代谢病中的肌张力障碍 物理化学因素引起 3、精神心理因素引起 4、器质性假性肌张力障碍
碟扫脑茅糜最峙楔赖囱状榷忱询遗氦妮阔讹凋霄峪继欣杰角抒镍狡庄汤公肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
绊盗赢赠置寨位骸稼菩铆贰嫂慑傻柬依铅佐顶井坡埠匿拯镑窿扼森天谋荤肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
发作性运动诱发性运动障碍
发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。
PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。
致病基因定位于
16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，提示PKD可能存在遗传异质性。
PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。
具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。
PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。
发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。
发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。
发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。
症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。
发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。
发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。
发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。
发作可以使患者丧失活动能力，干扰其行走、学习、工作和日常活动。
发作间期神经系统检查正常，发作时脑电图检查80%未见痫样放电。
SPECT检查在发作时可见基底节区血流灌注增强，说明本病在阵发性发作时有基底节区功能增强现象。
Bmno等在综合分析121例PKD后，提出PKD新的诊断标准为：特定的触发因素(如突然的运动)，短暂的发作持续时间(<1min)，发作时无意识障碍和疼痛，抗癫痫药物治疗有效，排除其他器质性疾病，起病年龄为1～20岁(有家族史的病例不受此限)。
本病虽非癫痫，但绝大部分患者服用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪等抗癫痫药物均能控制发作，缘于阻滞钠离子通道作用。
Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia 家族性运动诱发运动障碍疾病特征
Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia (referred to as familial PKD in this entry) is characterized by unilateral or bilateral involuntary movements precipitated by other sudden movements such as standing up from a sitting position, being startled, or changes in velocity; attacks include combinations of dystonia, choreoathetosis, and ballism, are
sometimes preceded by an aura, and do not involve loss of consciousness. Attacks can be as frequent as 100 per day to as few as one per month. Attcks are usually a few seconds to five minutes in duration but can last several hours. Familial PKD has been associated with infantile- but not
adult-onset seizures. Severity and combinations of symptoms occur. Age of onset is typically in childhood and adolescence, but ranges from four months to 57 years. Familial PKD is predominantly seen in males.
诊断与测试
The diagnosis of familial PKD is based on the clinical findings of attacks of dystonia, chorea, ballismus, or athetosis triggered by sudden movements that occur many times per day and can be prevented or reduced in frequency by phenytoin or carbamezepine. The gene/s associated with PKD have not been identified. Linkage of familial PKD to chromosome 16q has been established in several families. Linkage testing is available on a research basis only.
治疗与处理
Attack frequency is reduced or prevented by the anticonvulsants phenytoin or carbamezepine, typically given at lower doses than are used to treat epilepsy. Other effective anticonvulsants include oxcarbazepine, ethosuximide, and lamotrigine.
遗传咨询
Familial PKD is inherited in an autosomal dominant manner. More than 90% of individuals with familial PKD have an affected parent.
The proportion of cases caused by de novo mutations is unknown. Offspring of affected individuals with familial PKD have a 50% chance of inheriting the gene mutation. Because familial PKD demonstrates incomplete penetrance, a clinically unaffected parent may still have a gene mutation, placing the sibs of the proband at a 50% risk of inheriting the mutation. Prenatal testing is not available.
最新研究进展
2011年，Nature Genetics上发表文章，发现大多数家族性PKD均由PRRT2基因的突变引起，该基因编码一种跨膜蛋白，突变后的蛋白无法定位于细胞膜。
之后，陆续有人在家族性良性婴儿惊厥BFIC以及发作性手足舞蹈徐动症ICCA中，发现PRRT2基因的突变，提示PKD与BFIC以及ICCA可能为同一致病
基因所导致的一类疾病。