发作性运动障碍

肌张力障碍

肌张力障碍锁定

本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。

王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科

卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科

肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

西医学名肌张力障碍英文名称 dystonia 所属科室内科 - 神经内科主要病因遗传因素

1 疾病分类

2 病因及发病机制

3 临床表现

▪ 扭转痉挛

▪ 痉挛性斜颈

▪ Meige综合征

▪ 手足徐动症

▪ 书写痉挛

4 诊断及鉴别诊断

▪ 诊断

▪ 鉴别诊断

5 疾病治疗

▪ 药物治疗

▪ 注射A型肉毒毒素

▪ 手术

6 疾病预后

7 疾病预防

疾病分类

依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因及发病机制

原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范(2020版)

1 不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范

（2020版）

一、概述

不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS），也称 Willis-Ekbom 病（Willis-Ekbom disease，WED），是一种以强烈活动肢体欲望为特征的神经系统感觉运动障碍性疾病。流行病学调查表明，不同国家和地区不宁腿综合征的患病率变化较大。欧美国家发病率达 5.0%～18.8%，并随年龄增长逐渐增高。亚洲国家相对低，为 0.8%～2.2%。我国儿童和青少年不宁腿综合征的患病率为 2.2%，成人患病率为 1.4%。80%以上的不宁腿综合征患者存在周期性肢体运动（periodic limb movements，

PLM），表现为单侧或双侧下肢周期性反复出现刻板样不自主运动，形式多样。

周期性肢体运动障碍（periodic limb movement disorder，PLMD）是指在睡眠时出现的周期性的、反复发作的、高度刻板的肢体运动所导致的睡眠障碍，且这些运动症状不是继发于其他疾病。由于这些活动通常出现在下肢，因此也被称为“周期性腿动”。周期性肢体运动障碍临床相对少见，确切发病率目前不清楚。

二、病因、病理及发病机制

（一）病因

不宁腿综合征按病因可分为原发性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性，超过 50%～60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括：贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史（如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂）等。亦有报道显示，不宁腿综合征与睡眠剥夺、周围神经病、咖啡因烟草酒精的摄入等因素有关。

周期性肢体运动障碍的具体病因尚不明确。不宁腿综合征的阳性家2 族史被认为是周期性肢体运动障碍的危险因素，这可能与遗传变异有关。一些药物能诱发或加重周期性肢体运动，最常见的包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、锂剂和多巴胺受体拮抗剂。

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

周昀箐;贺影忠;王翠锦;王英燕;韩凤;姚如恩;王剑;陈莹;王纪文

【摘要】目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联.方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月).12例有发作性疾病家族史.13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍.2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常.3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常.14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制.15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217*;c.970G>T,p.Gly324*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变.13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变.11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛.结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等.c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变.

肌张力障碍之手足徐动症

手足徐动症症状表现

1.临床分型本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为三型：(1)

双侧手足徐动症(doubleathetosis)：特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度运动，常见于

脑瘫患者。(2)舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样

动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症、非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。(3)单侧及

假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症

(unilateral athetosis and pseudoathetosis)并非为基底核病变。主要临床表现

(1)先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明

显者。发育迟缓，开始起坐、行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始，但起初

皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，

男女皆可发病。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症常于成

年以后或老年期发病。(2)本病所特有的手足徐动性运动，是手足不断做出缓慢的、弯弯曲

曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动。这些动作以四肢的远端较近端显著(图1)。下肢

受累时，拇趾常自发地背屈，造成假性的巴宾斯基征。有时面部亦可受累，患者常弄眉挤

眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩

回，吞咽亦发生障碍。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。这种不自主运动可因情绪紧张、

或精神受刺激时、或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。(3)肌张力时高时

低变动无常，当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛(mobile

spasm)。约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛，特别是下肢。半数以上有智

力缺陷。全身感觉正常。(4)本病一般为慢性疾病，病程可长达数年或几十年之久，少数患

者病情可长期停顿而不进展，手足徐动性运动严重,且伴有咽喉肌受累者，可早期死于并发

肌张力障碍(教学及宣教)

肌张力障碍

疾病概述

肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

肌张力障碍发病机制

原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

有研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍，如口-下颌肌张力障碍，病前有发生面部或牙损伤史。另外，过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍。如各种职业性的肌张力障碍，书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等，其外周因素常被认为是主要作用。故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致。

继发性（症状性）肌张力障碍指凡是累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处的病变，均可引发肌张力障碍的症状出现，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质色素变性、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、脑裂畸形、药物诱发（L-DOPA、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安、化疗药物）等。有报道眼睑痉挛可由脑干背侧缺血或脱髓鞘病变所致。

发作性运动障碍临床特征及误诊分析

・１７７６・　广东医学２０１２年６月第３３卷第１２期　Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ　Ｊｕｎ．２０１２，Ｖｏ１．３３，Ｎｏ．１２　

发作性运动障碍临床特征及误诊分析冰　

周铨，黄志民，章成国，侯小兵　

广东省佛山市第一人民医院神经内科（５２８０００）　

【摘要】　目的探讨发作性运动障碍（ＰｘＤ）的临床特点，分析误诊原因。方法　对３９例ＰｘＤ患者起病年　龄、性别、临床特征、实验室检查及影像学检查、视频脑电监测、诊断、治疗情况、疾病转归等进行分析。结果３９　例患者起病年龄（１３．５±１０．３）岁，误诊时间（４．７±２．７）年，误诊率９２．３％，误诊最多见为癫痫（２８例），还有癔症　（３例ｊ和小儿惊吓综合征（１例），尚见“肌张力障碍查因”不能确诊４例。分类诊断发作性运动诱发性运动障碍　最多见，占７６．９％，发作性过度运动诱发性运动障碍最少见，占１０．２％。１２．８％患者有家族史，小剂量卡马西平和　奥卡西平疗效确切。结论ＰｘＤ是一类病因不明、预后较好、可见家族性和散发性病例的罕见病，临床误诊率高，　

临床医生应加强对该病的认识，典型的发作期症状和视频脑电监测是鉴别诊断的重要依据，正确诊治能提升患者　生活质量。　【关键词】　发作性运动障碍；癫痫；抗癫痫药物　

发作性运动障碍（ｐａｒｏｘｙｓｍａｌ　ｄｙｓｋｉｎｅｓｉａｓ，ＰｘＤ）表　现为突发的不自主的运动或姿势障碍，包括肌张力障　

碍、舞蹈、投掷症等不同组合的发作。临床分为４型：　

（１）发作性运动诱发性运动障碍（ＰＫＤ）；（２）发作性非　运动诱发性运动障碍（ＰＮＫＤ）；（３）发作性过度运动诱　

发性运动障碍（ＰＥＤ）；（４）发作性睡眠诱发性运动障　碍（ＰＨＤ）。由于临床特征与其他发作性疾病难以鉴　

别，常见误诊误治。本文回顾性分析３９例ＰｘＤ患者的　临床资料，结合文献复习，旨在对ＰｘＤ误诊误治原因进　

行分析。　

１资料与方法　

１．１一般资料２００３年３月至２０１０年３月期间我院　神经科门诊诊断３９例ＰｘＤ患者，男３５例，女４例，男　

发作性疲劳诱发性运动障碍1例报道

第２７卷第１期　长治医学院学报　２０１３年　２月　ＪＯＵＲＮＡｌ　ＯＦ　ＣＨＡＮＧＺＨＩ　ＭＥＤＩＣＡｌ　ＣＯＩ　Ｉ　ＥＧＥ　Ｖｏ１．２７　ＮＯ．１　Ｆｅｂ．　２０１３　７５　

・个例报道・　发作性疲劳诱发性运动障碍１例报道　

赵淑颖　王玉芬　关键词发作性疲劳；诱发性运动障碍；治疗　中图分类号　Ｒ７４２．８　文献标志码　Ａ　文献编号１００６一（２０１３）０１－０７５—０２　发作性运动障碍ｌ１　（ｐａｒｏｘｙｓｍａｌ　ｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ）　是一类罕见的发作性疾病，特点是突然且反复发作　的不自主动作，发作问期完全正常。诱发因素常为　突然运动、惊吓、劳累或饮酒等。根据诱因、发作持　续时间及病因等不同，可将本病分为四型：发作性　运动诱发性运动障碍（ＰＫＤ），发作性非运动诱发　性运动障碍（ＰＮＫＤ），发作性疲劳诱发性运动障碍　（ＰＥＤ）及发作性睡眠性运动障碍（ＰＨＤ），其中发　作性疲劳诱发性运动障碍为少见类型。现将我们　门诊收治的１例以疲劳诱发的运动障碍患者报道　如下。　ｌ　临床资料　患者，男，２０岁，学生。主诉加速运动后出现　动作不能于２０１１年８月就诊于我院门诊。患者自　诉于１７岁时开始，在运动疲劳时，如跑步、打球或　骑自行车等运动过程中加速时即出现动作障碍，表　现为左侧肢体及颈部不自主扭动，原来的运动被迫　停止，持续数分钟后可自行缓解。每次发作均无意　识障碍，发作过程中能言语，发作后无不适。发作　间歇期运动功能完全正常。每次发作均在运动过　程中出现，以致不敢进行跑步、打球、跳绳、骑自行　车等运动。既往１岁时有热惊厥病史，后未再有发　作。家族成员中一表弟有癫痫病史。心肺腹及神　经系统检查无阳性体征。头颅ＭＲＩ及脑电图检查　均未见明显异常，血液常规、肝肾功能、电解质检查　均正常。诊断为疲劳诱发性运动障碍。给予口服　卡马西平１００　ｍｇ，每日２次，１周后复诊，诉未再　有类似发作，可进行任何运动。１月后卡马西平减　量为５０　ｍｇ，每日２次，至今未再发作（电话随访）。　２讨论　Ｌａｎｃｅ［２　首次报道了发作性疲劳诱发性运动障　碍（ＰＥＤ），被认为是发作性运动障碍的“中间类　型”，临床少见。其发作不是由突然的运动所诱发，　作者单位　长治医学院附属和平医院神经内科（０４６０００）　而是由长时间的运动疲劳而诱发，发作时间介于发　作性运动诱发性运动障碍和发作性非运动诱发性　运动障碍之间。ＰＥＤ的平均发病年龄为２～３Ｏ　岁，长时间或持续的运动能够诱发发作。在一些特　殊情况下，如被动运动、电神经刺激及寒冷刺激也　可以诱发发作［３］。ＰＥＤ发作时表现多样，最常见　的是肌张力障碍，其中偏身肌张力障碍最多见，约　占５０　＿＿４］，全身肌张力障碍较少见。每次发作平　均持续时间为２～５　ｍｉｎ，最多达２　ｈ。发作频率与　运动有关，平均每月１～２次。ＰＥＤ多伴发癫痫、　偏头痛ｌ＿４］、偏瘫、共济失调　】。曾报道１例伴发　ＲＥ—ＷＣ（ｒｏｌａｎｄｉｃ　ｅｐｉｌｅｓｙ　ａｎｄ　ｗｒｉｔｅｒ’ｓ　ｃｒａｍｐ）的　ＰＥＤ患者。也有报道　］ＰＥＤ可以是一些早发性特　发性帕金森病患者的表现。目前研究＿７　发现，位于　ｌｐ３５～ｐ３１．３的ＧＩ　ＵＴ１突变与ＰＥＤ的发病有　关。该基因编码红细胞中及血脑屏障上的葡萄糖　转运子，解释了ＰＥＤ患者脑脊液中葡萄糖低于正　常水平。也有研究　发现，ＰＥＤ与位于１６号染色　体上的一段６－ｃＭ区有关。ＰＥＤ发作后脑脊液中　芳草酸和５一脱氧吲哚乙酸为正常的２倍，支持了多　巴胺转运增多与ＰＥＤ的发病有关这一假说。ＰＥＤ　患者脑电图多正常。体感诱发电位、脑干听觉诱发　电位、视觉诱发电位、运动诱发电位和肌电图等神　经生理学检查均提示肌肉及脑细胞的兴奋性高。　发作间期皮层兴奋性及抑制性神经元机制均正　常ｌ＿３Ｊ。ＳＰＥＴ研究发现在发作时额叶及基底节区　灌注量减少，小脑灌注量增加。与其他类型肌张力　障碍的ＳＰＥＴ表现类型一致。抗惊厥治疗效果不　明显。其中加巴喷丁能降低发作频率及发作严重　性。左旋多巴治疗在少数患者有效。三己糖神经酰　胺和乙酰唑胺可能有效。也有报道乙酰唑胺可加重发　作。曾报道＿ｇ］１例患者行苍白球切除术后有效。　本例患者的诱因、临床表现及辅助检查与文献　

运动诱发运动障碍是怎么回事

第 1 页运动诱发运动障碍是怎么回事

运动诱发运动障碍的情况是一种疾病，一般主要是在稍微运动一下后出现的一系列不正常的运动情况，这也是一种我们看到后理解不了的情况，对于患者来说是特别痛苦的，不但会影响到患者正常的生活和工作，而且还会对患者的身体和心理造成严重的危害，一定要重视，运动诱发运动障碍是怎么回事？我们来了解一下。

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病，以短暂而频繁的肌张力障碍或舞蹈样运动为特征，平均每 150000 人中约 1 人发病。PKD 常于儿童、青少年时期发病，可为自发性或家族性病例。

PKD 的临床经典特征包括：发作原因可以识别(运动诱发);发作持续时间较短(不超过 1 分钟);发作期间没有意识丧失或疼痛感觉;神经系统检查正常，排除其它器质性疾病;多为 1 到

20 岁间发病;抗惊厥药物治疗有效。

第 2 页遗传学上来说，PKD 多由 PRRT2 基因突变引起(富脯氨酸跨膜蛋白)，因此 PKD 为 PRRT2 相关性疾病的一种，而后者还包括：良性家族性婴儿惊厥，婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、发作性共济失调、偏瘫型偏头痛、婴儿良性阵发性斜颈。

通过以上的介绍，我们知道了运动诱发运动障碍是怎么回事，这也是一种疾病，在出现了这样的情况后，我们一定要重视，特别是要进行及时的检查和治疗，另外在进行的时候也要在日常的生活和饮食当中进行调理，尽量的让自己的情况恢复。

发作性运动诱发性运动障碍2例

・３３１６・　现代中西医结合杂志Ｍｏｄｅｒｎ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｉｎｔｅｇｒａｔｅｄ　Ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ　Ｃｈｉｎｅｓｅ　ａｎｄ　Ｗｅｓｔｅｒｎ　Ｍｅｄｉｃｉｎｅ　２０１０　Ｏｃｔ，１９（３０）　发作性运动诱发性运动障碍２例　代文科，刘利利，郭辉栋　（山东省平度市中医医院，山东平度２６６７００）　［关键词］　发作性运动诱发性运动障碍；鲁米那；卡马西平　［中图分类号］　Ｒ７４２．２　［文献标识码］　Ｂ　［文章编号］　１００８—８８４９（２０１０）３０—３３１６一Ｏｌ　发作性运动诱发性运动障碍，是发作性运动障碍性疾病　４大类型之一。现对我院中风科近年来收治的２例病例进行　报道分析。　１病历介绍　例１：女，２６岁，因突然遭受惊吓后出现发作性右侧肢体　偏转、扭曲１　ｈ人院。每次发作持续时间１０　Ｓ左右，每天发作　ｌＯ余次，每次发作时神志清楚，无双目上视、口吐白沫及异样　叫声。发作间期神经系统检查正常。头颅ＣＴ及脑电图检查　无异常。无家族史。给予鲁米那（３０　ｍｇ，每天２次）３　ｄ后停　止发作。　例２：男，１６岁，因百米加速跑后出现发作性四肢抽搐　０．５　ｈ人院。每次发作持续时间约１　ｍｉｎ，每天发作１０余次，　每次发作时神志清楚，无双目上视、口吐白沫及异样叫声。发　作间期神经系统检查正常。头颅ＣＴ及脑电图检查无异常。　无家族史。给予鲁米那（３０　ｍｇ，每天２次）合用卡马西平（０．１　ｇ，每天２次），１周后停止发作。　２讨　论　发作性运动诱发性运动障碍亦称发作性运动诱发的舞蹈　手足徐动症，又称Ｍｏｕｎｔ　Ｒｅｂａｃｋ型发作性运动障碍，呈常染　色体显性遗传，致病基因定位于２ｐ３１—３６，编码的蛋白尚不　明确，可能与离子通道有关。其诊断标准为：①无家族史的患　者，发病年龄常在１—２Ｏ岁；②有明确运动触发的诱因，如突　然运动、惊跳等；③发作表现呈舞蹈样手足徐动、躯体扭动和　扮鬼脸等；④发作期无意识丧失、阵挛、舌咬伤及尿便失禁，发　作后可追述发作的全过程；⑤神经系统检查无异常，且排除其　他器质性疾病；⑥抗惊厥药物治疗多有良效，特别是苯妥英钠　或卡马西平；⑦每次发作持续时间短暂（多在１　ｒａｉｎ内），有家　族史的患者诊断更为明确。虽然最早的病例报道有家族史，　但绝大部分为散发病例。发作性运动诱发性运动障碍病程一　般是非进展性的，预后相对较好，有年龄自限性。总之，发作　性运动诱发性运动障碍表现复杂，呈间断性，间期无阳性体　征。因此诊断主要依靠病史。　［收稿日期】２０１０—０３—２５　垂体柄阻断综合征１例　郑克华，陈学强，罗庆华，丁　颖　（郧阳医学院附属太和医院，湖北十堰４４２０００）　［关键词］　垂体柄阻断综合征；甲状腺功能低下　［中图分类号】　Ｒ５８４　［文献标识码］　Ｂ　［文章编号］　１００８—８８４９（２０１０）３Ｏ一３３１６一Ｏ２　１病历介绍　患者，男，ｌ４岁，发现身材矮小及智力低下７　ａ余，无多饮　多尿表现。第二胎，足月剖宫产，家族中无类似病史；父母身　高分别为１７０　ｃｍ和１４０　ｃｍ。体检：生长发育迟滞，身高１２０　ｅｍ，第二性征未发育。实验室检查：生长激素激发试验峰值　０．６８　ｇ／Ｌ，明显低于正常；血清促甲状腺素、总Ｔ　及游离Ｔ　、　甲状腺结合球蛋白饱和指数均低于正常；血糖、尿糖在正常范　围。腕关节骨龄评测低于实际年龄２．５　ａ。颅脑ＭＲＩ：平扫示　蝶鞍发育不良，垂体前叶及垂体柄未显示，漏斗区有一直径５　ｍｍ的高信号结节影。诊断：垂体前叶及垂体柄缺如并垂体　后叶异位。临床诊断：垂体柄阻断综合征（ＰＳＩＳ）并甲状腺功　能低下。　２讨　论　ＰＳＩＳ是指垂体柄缺如并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激　素不能经过垂体柄运送至垂体后叶，无法通过垂体门脉系统　作用于垂体前叶所致的一系列临床症候群。目前多认为下丘　脑垂体区的损伤为常见病因…，如臀先露或足先露、剖宫产、　生后窒息所致的缺氧缺血可引起垂体柄断裂及垂体受损。　ＰＳＩＳ的发病机制源于垂体前叶、后叶的胚胎学发生和血液供　应不同　Ｊ。垂体前叶发生在原始口腔外胚层，是内分泌器　官，接受下丘脑释放激素和抑制因子的控制，血供来自垂体门　脉系统。下丘脑通过垂体门脉系统调控前叶的功能，垂体后　叶由间脑的神经外胚层向下生长形成，与垂体前叶相连接，下　丘脑视上核和室旁核分泌的抗利尿激素和催产素经垂体柄内　的下丘脑垂体束输送至垂体后叶储存并释放入血液循环，血　供来自颈内动脉小分支。垂体柄是垂体门脉循环及下丘脑垂　

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍１例报告　牛勇爱　山西阳煤集团总医院神经内科　阳泉０４５０００　【关键词】发作性运动障碍；病例报告　【中图分类号】Ｒ７４１　【文献标识码】Ｄ　发作性运动障碍是一类少见的神经系统疾病，表　现为发作性肌张力障碍、舞蹈样动作或舞动样动作，或　在正常活动背景下发生的任何肌张力障碍性疾患。根　据诱因、发作时间和病因学可分为四型：发作性运动诱　发的异常运动（ＰＫＤ）、发作性非运动诱发的异常运动　（ＰＮＫＤ）、发作性持续运动诱发的肌张力障碍（ＰＥＤ）、　夜间发作性肌张力障碍（ＨＰＤ）。现将笔者遇到的１　例ＰＫＤ报告如下。　１　临床资料　患者男性，６０岁。１年前无诱因出现双侧肢体交　替性舞蹈样动作，在精神紧张时易发，每次持续１ｏ余　秒钟，无意识丧失，缓解时肢体活动正常，睡眠时不发　作，但惊醒后易发作。患者开始时每天发作１Ｏ次左　右，症状较轻，半年前因情绪发生大的波动，症状逐渐　加重，出现牙齿不自主磨动，舌根有时发僵，言语有时　含糊，四肢交替性舞蹈样动作，频率可达８０次以上，故　来求诊。曾服用“安坦、氟哌啶醇”等药无效。既往无　中毒、外伤史，否认有家族史。体格检查：四肢腱反射　活跃，余无异常。辅助检查：脑电图、血铜蓝蛋白均正　常。头颅ＭＲＩ：双侧基底节区、半卵圆中心分别可见　斑片状长Ｔ　ｗＩ、长Ｔ：ｗＩ信号影，境界模糊。诊断为　“ＰＫＤ”，口服卡马西平，症状明显减轻。　２讨论　ＰＫＤ是发作性运动障碍病中最常见的一种，是由　・病例报告・　突然运动触发的发作性肢体或躯体任何部分的肌张力　障碍、舞蹈和投掷、手足徐动等任何形式的组合，本病　上下肢同时受累，多为单侧肢体发作，部分病人累及双　侧或者呈交替性发作，发作时意识始终清楚，睡眠中从　不发作。有的病人发作前有不同的感觉异常，发作经　常持续１Ｏ～３０ｓ到１～２ｒａｉｎ，一般不超过５ｍｉｎ，最多　１ｄ可发作１００余次，发作问期无异常表现。１９６７年　Ｋｅｒｔｅｓｚ描述第一例ＰＫＤ病例后，此后相继有其他学　者描述了一些病例。　ＰＫＤ可分为原发性和继发性两种，原发性ＰＫＤ　多有明确家族史，呈常染色体显性遗传，继发性ＰＫＤ　可见于多发性硬化、脑外伤、脑梗死、代谢异常及颅内　感染等。本病的发病机制尚未明了，目前越来越多的　学者认为ＰＫＤ是一种离子通道病，可能与基底节区　的功能异常有关。卡马西平大部分病例显效，故早期　正确的诊断有利于治疗及病因探讨。　发作性运动障碍常易误诊为癫痫，且对抗癫痂药　物有效，须注意鉴别，还需与癔病鉴别，且需除外由多　发性硬化、甲状腺功能低下、外伤、脑缺血、丘脑梗死等　因素所致的继发性ＰＫＣＬ１］。　参考文献　［１］　闻绍云．发作性运动障碍６例临床分析［Ｊ］．实用神经疾病杂志，　２００５，８（６）：６８—６９．　（收稿２００８—１１－０５）　