发作性运动诱发性运动障碍

发作期症状学描述性术语癫痫的症状学

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全面性强直—阵挛发作（同义词：双侧强直—阵挛发作）名词：双侧躯体肌的对称性强直性收缩，而后是双侧的阵挛性收缩，通常伴有自主神经症状。失张力突然发生的累及头、躯干、下颌或肢体肌肉的肌张力降低或消失,持续时间长于1-2秒，之前无明显的肌阵挛或强直现象。站立不能由于失张力、肌阵挛或强直机制而导致的直立姿势的丧失。同意词：跌倒发作。
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严重程度由患者和观察者对发作进行的多组分评估。由观察者评定的组分包括：持续时间、运动涉及的范围、在发作期中与周围环境相互作用的认知功能受损情况、单位时间内最大发作次数。由患者评定的组分包括：受伤的范围、发作带来的情感、社会和职业后果。前驱症状发作期前的一个现象。一个主观的或者客观的可预测一次癫痫性发作，但是不组成发作的临床变化（例如，疾病局限的感觉或者激越）。
• 躯体部分指涉及的区域（例如，手臂、腿、面部、躯干和其它部分）。 • 中心性描述近身体轴心的修饰语。 • 轴性累及躯干，包括颈部。 • 肢体近端预示累及肩到手腕，髋部到踝。 • 肢体远端涉及手指、手、脚趾和/或足。
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发作时相的修饰语和描述语以下列出的术语根据主要用途有形容词、名词和动词，如没有特别指出为形容词。 • 发作频率名词: 指在一定的时间范围内癫痫性发作的次数, 或在单位时间内的发作天数。 • 规律的, 无规律的一致的（不一致的）或者可预测的（不可预测的，杂乱的）发作间期。 • 丛集式的名词：在一个指定的期间内（通常是一天或者几天内）发作的频率超过了患者在很长一段时间内的平均发作频率。动词：如上述的发作频率的变化。
• 口咽自动症咋唇、努嘴、咀嚼、舔、磨牙或者吞咽。 • 模仿性自动症面部表情显示出一种情绪状态，通常是恐惧。 • 手和脚的自动症主要指肢体远端，一侧或者两侧。摸索、敲击、操作样运动。 • 姿势性自动症通常是单侧的。摸索或者探索样的手部运动，指向自身或者周围环境。模仿那些带有感情色彩言语性的动作。

肌张力障碍

肌张力障碍锁定本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。

王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。

依据病因可分为原发性和继发性。

原发性肌张力障碍与遗传有关。

继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。

一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。

发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。

局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。

节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。

累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。

全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。

常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。

多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。

手足徐动症

手足徐动症一概述手足徐动症又称指划运动，或易变性痉挛，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。

与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。

二病因手足徐动症的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫；⑥高位颈髓病变。

不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，是罕见的遗传性运动障碍性疾病。

而发作性运动源性舞蹈手足徐动症，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。

三临床表现先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。

发育迟缓，开始起坐、行走或说话的时间均延迟。

不自主运动实早已开始，但起初皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。

症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。

由肝性脑病、药物过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。

所特有的手足徐动性运动，是手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动，可成佛手样姿势。

这些动作以四肢的远端较近端显著。

下肢受累时，拇趾常自发地背屈，造成假性的巴宾斯基征。

有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。

咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍。

尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。

这种不自主运动可因情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。

肌张力时高时低变动无常，当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛。

约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛，特别是下肢。

半数以上有智力缺陷。

全身感觉正常。

手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动，故诊断并不困难。

舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部，范围广泛，且比不自主动作更迅速，呈跳动样，不同于本征的不自主动作主要局限于手足。

迟发性运动障碍(tardive dyskinesia)

口香糖、摸眶周或者咬牙签时症状可以明显缓解，甚至完全缓解
诊断标准
• 中年后发病，起病缓慢，逐渐进展 • 大多数患者首发症状为双侧眼睑痉挛，表现为睁眼困难 • 异常运动的特点主要表现为眼轮匝肌和（或）口颌部双侧肌肉对称性、无节律性、强直性痉挛或收缩，如发作性双侧眼睑痉挛、不自主地眨眼、挤眉、张口噘嘴、缩唇、吐舌、下颌抽动、
• 四苯喹嗪 • 换用非典型抗精神病药（氯氮平） • 普萘洛尔：治疗迟发性静坐不能（tardive akathisia）效果较好。 • 氯硝西泮:一名66岁自发性口腔运动障碍（SOD）伴TD的女性患者接受氯硝西泮2mg/d治疗后，SOD症状首先得以缓解；持续服药1年后，TD症状也得以控制 • 其他：左旋多巴、高剂量（600mg/d）vitB6、利血平等 transporter 2，VMAT-2）抑制剂，能减少多巴胺的分泌量，避免多巴胺信号通路紊乱。具体机理未明确
鉴别
• 老年性眼睑下垂：提上睑肌无力、眼睑脂肪及韧带萎缩，视物时头后倾，无眼睑和口
周痉挛表现。
• 开眼失用：多见于帕金森病、进行性核上性麻痹等，表现为核上性受累，患者很难有意识地睁眼，尤其在光线刺激或想凝视某物时、触及面部时睁眼障碍更明显，在睁眼时额肌收缩，而无眼轮匝肌收缩，瞬目动作减少，无眼睑痉挛表现。
临床表型
• 30-60岁发病
• 分型（1）眼睑痉挛型；（2）眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍型；（3）口下颌肌张力障碍型
• 部分（约20%）患者单眼起病，逐渐累及对侧 • 严重者可发生功能性失明，甚至丧失独立生活能力‘下颌脱臼、咬牙、挫牙，可使牙齿严重磨损
ห้องสมุดไป่ตู้
• 感觉诡计（Sensory trick）”现象，即患者在吹口哨、打哈欠、唱歌、向下看、咀嚼

癫痫所致精神障碍__讲稿

癫痫性精神病
概念
癫痫(epilepsy)是一组由大脑神经元异常放电引起的短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病，具有突然发生、反复发作的特点。
癫痫所致精神障碍：指一组反复发作的脑异常放电导致的精神障碍。
流行病学资料
我国的癫痫患病率为0.36%~2.24%，年发病率35/10万。
强直-阵挛性发作：意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活动是主要临床特征。早期出现意识丧失，跌倒。分为三期：
1、强直期：表现为全身骨髂肌持续性收缩：眼球上翻或凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌尖；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲反张；持续10~20秒后进入阵挛期；
诊断和鉴别诊断（一）
诊断： 1．一般诊断概念
⑴病史资料（出生史、成长发育史，高热惊厥史、家族史、头部外伤史及既往脑部疾病史等）、体检、发作形式
⑵脑电图、CT检查。 ⑶脑脊液检查。
诊断和鉴别诊断（二）
诊断标准
⑴符合器质性精神障碍的诊断标准； ⑵在原发性癫痫的证据； ⑶精神障碍的发生及其病程与癫痫相关； ⑷社会功能受损； ⑸分发作性和持续性两类病程。
2、阵挛期：患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧烈阵挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其它分沁物增多；
3、发作后期：呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率渐至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复约历5~15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意识模糊。
模糊
复杂视幻觉
剧烈头痛，常伴恶心、呕吐强直阵挛发作
少见较长，几小时或几天无或少见非特异性慢波

儿童非癫痫性发作

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儿童非癫痫性发作：诊断
• 一、临床发作特点
• 3、临床发作表现的重要性
是诊断和鉴别儿童非癫痫性发作和癫痫的基础。详细而可靠的病史，对发作期症状的观察，是
鉴别痫性与非痫性发作的基础；
• 4、无特异（特征）性：
到现在为止的研究没有显示任何一种临床症状是儿童非癫痫性发作所特有的，单纯以临床观察确定新生儿发作的性质(癫痫性或非癫痫性)是非常困难的
常见的儿童非癫痫性发作
• 一、良性新生儿睡眠肌阵挛
• 但清醒期从不出现抽动症状。 • 通过安抚抽动的肢体或重新摆放体位可终止抽动。 • 神经系统检查及EEG正常。偶有家族史。 • 症状在出生2个月之后减轻，6个月之内消失。 • 长期预后良好，不需治疗。
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常见的儿童非癫痫性发作
• 二、婴儿早期良性肌阵挛
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儿童非癫痫性发作：分类
• 2. 婴幼儿期:常见的NES 为
• 非癫痫性强直样发作(nonepileptic tonic seizure) 、 • 良性非癫痫性婴儿痉挛( benign nonepileptic infantile spasms) 、 • 颤抖发作( shuddering attacks) 、 • 屏气发作(breathholding attacks) 、 • 情感性交叉擦腿动作(masturbation) 、 • 婴儿手足搐搦症(infantile tetany) 等。
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儿童非癫痫性发作：诊断
• 一、临床发作特点 • 2、临床发作资料采集的困难
• 儿童特别是婴儿年龄小不能叙述自己的感受，不可能提供详尽准确的病史， • 即或有目击者，也因为看到孩子发作而变得紧张或因缺乏相应的专业知识而使病史的可靠性受到影响； • 若不对患儿病史特点进行仔细的分析和全面系统的检查与鉴别，就很容易导致误诊误治。 • 家庭DV录像拍摄到的发作表现有时也能为诊断和鉴别诊断提供很好的帮助

不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范(2020版)

不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范（2020版）一、概述不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS），也称Willis-Ekbom 病（Willis-Ekbom disease，WED），是一种以强烈活动肢体欲望为特征的神经系统感觉运动障碍性疾病。

流行病学调查表明，不同国家和地区不宁腿综合征的患病率变化较大。

欧美国家发病率达 5.0%～18.8%，并随年龄增长逐渐增高。

亚洲国家相对低，为0.8%～2.2%。

我国儿童和青少年不宁腿综合征的患病率为 2.2%，成人患病率为 1.4%。

80%以上的不宁腿综合征患者存在周期性肢体运动（periodic limb movements，PLM），表现为单侧或双侧下肢周期性反复出现刻板样不自主运动，形式多样。

周期性肢体运动障碍（periodic limb movement disorder，PLMD）是指在睡眠时出现的周期性的、反复发作的、高度刻板的肢体运动所导致的睡眠障碍，且这些运动症状不是继发于其他疾病。

由于这些活动通常出现在下肢，因此也被称为“周期性腿动”。

周期性肢体运动障碍临床相对少见，确切发病率目前不清楚。

二、病因、病理及发病机制（一）病因不宁腿综合征按病因可分为原发性和继发性两类。

大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性，超过 50%～60%的患者有阳性家族史。

继发性不宁腿综合征最常见的病因包括：贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史（如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂）等。

亦有报道显示，不宁腿综合征与睡眠剥夺、周围神经病、咖啡因烟草酒精的摄入等因素有关。

周期性肢体运动障碍的具体病因尚不明确。

不宁腿综合征的阳性家族史被认为是周期性肢体运动障碍的危险因素，这可能与遗传变异有关。

一些药物能诱发或加重周期性肢体运动，最常见的包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、锂剂和多巴胺受体拮抗剂。

（二）发病机制不宁腿综合征的发病机制尚不清楚，目前认为遗传因素、中枢神经系统多巴胺能神经元异常、脑内铁缺乏是不宁腿综合征发病的主要病理生理学机制。

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析周昀箐;贺影忠;王翠锦;王英燕;韩凤;姚如恩;王剑;陈莹;王纪文【摘要】目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联.方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月).12例有发作性疾病家族史.13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍.2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常.3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常.14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制.15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217*;c.970G>T,p.Gly324*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变.13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变.11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛.结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等.c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)008【总页数】5页(P616-620)【关键词】癫痫;PRRT2基因;突变【作者】周昀箐;贺影忠;王翠锦;王英燕;韩凤;姚如恩;王剑;陈莹;王纪文【作者单位】国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,分子诊断中心上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,分子诊断中心上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,神经内科上海 200127【正文语种】中文编码富脯氨酸跨膜蛋白2（proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2）的PRRT2基因在神经系统内广泛表达，尤其在大脑皮质、海马、基底节和小脑中呈高表达。

癫痫性精神障碍PPT课件

㈢短暂的精神分裂样发作：
癫痫病人在抗癫痫治疗中突然出现明显的幻觉和妄想。病人意识清晰，定向力良好，往往表现
很不安宁，吵闹不休，动作过多，紧张等。一般思维活动正常。发作后可出现遗忘。可持续数天，偶有达数周者。
二、癫痫所致慢性精神障碍：
㈠慢性精神分裂样状态：
临床表现主要是慢性偏执状态，如关系妄想、被害妄想等。部分病人有精神分裂样的思维障碍，如语词新作，强制性思维，思维中断，思维被夺等。出现幻觉，约半数有幻听，内容为迫害性或命令性等。幻觉和妄想往往带有迷信色彩。情感障碍多为易激惹，抑郁，恐惧，焦虑，部分
2.部分性癫痫：是指由大脑某一局灶起源的癫痫放电以及临床部分型发作组成的癫痫。
癫痫性精神障碍的临床表现
一、发作性精神障碍：㈠精神运动性发作：
精神运动性发作包括短暂的单独发作的各种精神障碍，临床表现为感知综合障碍、幻觉、情感改变、意识障碍、运动行为异常以及内脏功能紊乱等症状。 1.精神性发作：它可以是癫痫发作的先兆，也可单独发生，多不伴有严重的意识障碍，故发作后多无遗忘。临床可表现知觉、记忆、思维、情感和行为以及植物神经机能方面的症状。
骤然结束，持续短暂；③它可以出现在痉挛发作或小发作之前或后，成为发作的一个组成部分，它也可以单独发作，好像是代替了一次痉挛发作。癫痫的发作间歇期精神障碍多持续时间较长，往往为迁延性，但临床上也具有明显的癫痫特征。
二、鉴别诊断
1.躁郁性精神障碍：
癫痫性病理性情绪恶劣时不具有躁郁病人的三
主征。虽情绪偏低，但主要的情绪背景是苦闷，
癫痫性精神障碍
概述
癫痫（epilepsy）俗称“羊痫风”，是一种发作性的短暂的大脑功能失调。“癫”即癫狂，表示发作时的意识障碍，“癫”即抽搐，表示发作时的痉挛状态。临床上癫痫是表现为感觉、运动、植物神经功能以及精神活动障碍的一组疾病，其病理生理基础是中枢神经元的异常放电。癫痫患