【医学课件大全】染色体异常遗传病

一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY XYY
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
人类的很多疾病，如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明，人类的大多数疾 病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传病还有两个类型：
多基因遗传病：
有的病受几对基因控制，这类遗传病发 病与否，不但取决遗传，也在很大程度 上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如：糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘 等，都属多基因遗传病。
性染色体异常图
❖ 课堂训练
❖
1．连线题：
请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于
何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合症
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提 法的依据吗？呢同意这种观点吗？
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制 的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这 种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的， 如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
消化脊柱性裂溃疡 无哮脑喘儿
群体发病率/% 0.0510
0.110.~000.20 0.320
4.000.~180.00 02.0520 04.300 04.200
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
临床诊断
羊膜腔
细胞
防遗 示传 意病 图的
监 测 和 预
细胞培养
遗传咨询 生化分析
1、遗传病的诊断有三个层次
（1）检查特征的异常代谢成份 如：
镰刀状贫血病 血友病Fra bibliotek血红蛋白 凝血因子
（2）调查家族病史，以查明遗传病的遗 传特征
•1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其 中70%~80%是由遗传因素引起的。 •2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗 传病或者其他先天性疾病所致。 •自然流产中，50%是由于染色体异常 引起的。 •21三体综合症总数不少于100万人， 且每年出生的患儿高达2万。
人类遗传病的分类1
• 我们看到上面几种常见的遗传病，根 据它们发生的原因，我们可以将它们 分为几大类。
• 根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
近亲结婚为什么会有这么大的危害？
• 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因
• 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
三、人类基因组计划与人体健康
1、由来和进展
1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国 参与。
2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱 基对，基因是3－3.5万个。
如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症
◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。
如：Turner综合症（性腺发育不良）
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
【医学课件大全】染色体异常遗传病
请判断下列疾病哪些能遗传给后代：
SARS、 流脑、 白化、 感冒、 多指、 猫叫综合征
染色体异常遗传病
1、结构异常的染色体病 ❖ 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 ❖ 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、
外耳异常 2、数量异常的染色体病 ❖ 21三体综合征（Down征，先天愚型） ❖ 18三体综合征（Edward征） ❖ 13三体综合征（Patan征） ❖ 性腺发育不良（Turner综合征）
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
一些常见的多基因遗传病的发病率
病名 先天性腭心裂脏病 先天精性神髋分关裂节病脱臼 先 青天 少性 年幽 型门糖狭尿窄病 先 原天 发性畸高形血足压 先天冠性心巨病结肠
• 传染病的突出特点就是具有传染性和流行性
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病 约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然 流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
二、遗传病的诊断和治疗
1、遗传病的诊断有三个层次
（1）检查特征的异常代谢成份 如：
镰刀状贫血病 血友病
血红蛋白 凝血因子
（2）调查家族病史，以查明遗传病的遗 传特征
3）检查异常基因是遗传病确证的 关键步骤。 RFLP 技术的应用，使异常基 因的检查有可能从研究实验室 进入医院。
二、遗传病的诊断和治疗
遗传病对人类的危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80% 是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
危害———
患者、后代、家庭、社会……
2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大
大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所 生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配 的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组 高出8倍多。
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
因为有环境因素的影响，包 括：饮食、妊娠 、创伤、情 绪等，于是，遗传的影响程 度不一，被称为“遗传易感 性”。
随着医学的进步，对人类威胁 很大或引起婴儿死亡率甚高的 许多传染病，如：鼠疫、天花 等已得到控制。代谢疾病，器 质性疾病和遗传病对人类健康 的影响相对的增长。
加上，医学生物学研究的深入， 使越来越多的代谢疾病和器质 性疾病中遗传因素被揭示出来， 归入多基因遗传病，所以遗传 病对人类健康的威胁益凸现出 来。
2、目的：
人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图， 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人 类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部 的遗传信息。
研究性课题_______调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视）
三、传染性疾病
• （一）传染病的概念：传染病是指由病原体 （如病菌、病毒、寄生虫等）引起的、能在人 与人之间或人与动物之间传播的疾病。
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
新生儿中： (1) 3％有先天缺陷，其中70％～80％ 由遗传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中： 40％由 于遗传病或其他先天性疾病所致。 (3) 自然流产儿中： 50％由于染色体 异常引起。
四、优生的措施
（一）禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”