染色体异常遗传病的病因分析
高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
染色体变异-人类遗传病
◆看一看下面两幅人类染色体图谱的有什么区别？
正常人
21三体综合征患者
21三体综合症（又叫先天愚型或唐氏综合征）
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家：舟舟
二、染色体数目变异及应用
1.个别染色体的增加或减少
21三体综合征（唐氏综合症、先天愚型），患者比正常人多一条染 色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育 缓慢等。
多倍体产生的原因示意图
前期：无纺锤体形成
染色体复制
着丝点分裂
4个染色体
无纺锤丝牵引
若继续进行正 常的有丝分裂
细胞也无法分裂
8个染色体
染色体加 倍的组织 或个体
帕米尔高原高山植物65%为多倍体，现在你能解释原因吗？
◆温度变化剧烈，骤然低温抑制细胞分裂中纺锤体的形成， 导致多倍体发生。
(1)方法：用
三倍体植物进行组织培养（无性繁殖）
5、几次传粉？作用是什么？
第一次：杂交； 第二次：提供花粉刺 激子房产生生长素， 促进子房发育成果实
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
配子
2n
n
受精作用
无籽香蕉 3n
二、染色体数目变异及应用
3.染色体结构变异与基因突变相比，主要的区别在于 （1）__染__色__体__变异显微镜__下__可见，后者不可见 ； （2） 前者不产生新的基因，而后者产生新基因 。
4 试列表比较“易位”与“交叉互换”（三维）
染色体易位
交叉互换
图 解
2024年新高考版生物1_13-专题十三 伴性遗传和人类遗传病 (2)
基因
雌
型 雄
遗传 特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 男正常×女色盲 男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死 隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死 某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。 例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲 、传 给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一 条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别 相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染 色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性 遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的 遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
5.3人类遗传病
双亲之一患病，子女一定有携带者；
双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
6
（2）常染色体显性遗传
特点：双亲都患病，子女有正 常的,一定是常染色体显性遗传。 Ⅰ
Ⅱ
下列情况下子女发病率的判断 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、软骨发育不全等。
第3节 人类遗传病
1
多指
并 指
2
腭裂 唇裂
3
一变而引起的人类 疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
4
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
致病 基因
A
基因所在 的染色体
常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 伴X染色体显 性遗传病 伴X染色体隐 性遗传病
23
遗传图谱
基因图谱
物理图谱
序列图谱
24
1990年10月，国际人类基因组计划启动。 2.过程： 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组 工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析 结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因 组序列图完成。 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 3.结果： 发现的基因约3-3.5万个。
科学家的悲剧
达尔文
和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
摩尔根
18
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
性染色体异常
整理课件 18
整理课件
男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解
亲代
正常女性 × 男性红绿色盲
XBXB
XbY
↓ ↙↓
配子
XB
Xb Y
∣×∣
XBXb
XBY
子代 女性携带者
1
：
正常男性 1
所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。
19
脆性X综合征
整理课件
• 最常见的X连锁的单基因智力低下综合征，发病率仅次于 21-三体综合征。Xq27
12
整理课件
X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高， 这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男 性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。目前所知X连锁显性遗传病不足 20种。
病因和临床表现 1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过
• Turner 综合征又称先天性卵巢发育不良、性腺发 育不全，是最常见的性染色体异常。
• 1938年 Turner 最早发现 • 发病率：1/5000(女新生儿) • 99%的Turner 综合征都在胚胎期流产，约占早孕
期流产的15%
25
整理课件
Turner syndrome-临床表现
典型临床表现：身材矮小
4
整理课件
AZFc基因缺失是精子生成障碍的最常见原因，约占 Y染色体微缺失的60％，所以AZFc区缺失常作为原发 性无精子症和严重少精子症患者的主要筛查基因。 AZFc缺失的患者临床表现多种多样，可表现为无精 症，也可表现为精子计数正常但伴有精子形态异常。
5
整理课件
布鲁加达综合征和马凡氏
布鲁加达综合征和马凡氏布鲁加达综合征和马凡氏综合征是两种与染色体异常相关的疾病，两者都会对患者的身体和智力发育造成严重影响。
本文将分别介绍布鲁加达综合征和马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗方法，并探讨两者之间的区别和联系。
布鲁加达综合征是一种罕见的遗传性疾病，首次在1977年由比利时医生布鲁加达（Dr. Hildebrand H. Bruylandt）描述。
该综合征与X染色体上的基因突变有关，因此主要影响男性。
布鲁加达综合征的发生率大约为1/50万到1/100万。
该疾病的病因尚不完全清楚，但研究表明，突变的基因可能会导致蛋白质合成和代谢异常，从而对胎儿的正常发育产生负面影响。
患者的主要症状是身体和智力发育迟缓。
孩子在生长和发育过程中会经历一系列的阶段，如抬头、翻身、坐立、爬行、站立和行走等。
然而，布鲁加达综合征患者的智力和肌肉发育迟缓，导致他们无法完成这些基本任务。
除此之外，他们的面部特征也有一定程度的异常，如小嘴、高颧骨、薄嘴唇和小下颌等。
患者还可能有听力缺陷、视力问题和行为异常等。
布鲁加达综合征的症状和严重程度会因个体差异而有所不同。
要诊断布鲁加达综合征，医生通常需要结合患者的临床表现、家族史以及相关的基因检测。
然而，由于这是一种罕见的疾病，诊断时可能会面临一些挑战。
目前尚无特定的治疗方法，因此主要通过对症治疗来改善患者的生活质量。
这包括通过康复训练来促进患者的运动和言语发展，并提供社会支持和心理支持等。
而马凡氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，最早由法国医生马凡氏（Dr. Jérôme Lejeune）在1959年描述。
该综合征与21号染色体上的三个复制体有关，即21号染色体的染色体数量为47个而不是正常的46个。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，父母的一个有21三体，妈妈年龄大、妊娠期间染色体发生了溢失或妈妈是正常的，但是在卵子成熟过程当中染色体没有脱落(即存在着21号染色体双份的合子)。
高中生物重难点分析16：人类遗传病
高中生物重难点分析16：人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析：1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤答案 C解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。
所以选C答案。
2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
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超雄综合征患者体细胞内多了一条Y染色体，你觉得这多出的一 条染色体是父方提供的还是母方提供的？
你觉得问题精子的出现和减数分裂的哪一个阶段有关？
摆摆看
综上所述，问题精子的出现可能和减数第 二 次 分裂 后 期 Y染色体的两条染色单体 有关。
分离后移向了同一极
病案分析3：
克氏综合征染色体患者 核型分析
分析一下
深入探究
如何是母方提供的卵细胞异常，该异常卵细胞的形成和 减数分裂的哪一个阶段有关？
如何是父方提供的精子异常，该异常精子的形成和减数 分裂的哪一个阶段有关？
再分析一下
综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和 减数第一次分裂的 后 期同源染色体未分离有关，也可能和减
数第二次分裂的 后 期 X染色体的两条染色单体
该患者的性别是男性 还是女性？
资料：克氏综合征是一种较常见的一种性染色体畸
变的遗传病。本病特点为患者出现乳腺发育、小睾
丸、无精子及尿中促性腺激素含量增高的症状等。 因此该病又名先天性曲细精管发育不全综合征。
克氏综合征患者体细胞内多了一条X染色体，你觉得这多出 的一条染色体是父方提供的还是母方提供的？
超雄综合征患者染色体 核型分析
资料：超雄综合征1961年由Sandberg等首先报道，本病是 一种并不少见的性染色体疾患，发病率约为1：1000新生 男婴。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过 180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍
和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。据 说，西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一 例超雄综合征的患者。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不 满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
不能明确，就无法提供具体的指导预防意见！
有没有解决办法呢？
利用同源染色体上的等位基因
因理基为论础：基因在染色体上，基因和染色体的行为存在明显的平行关系
案例分析1：本案例不考虑交叉互换和基因突变现象
已知A、a为一对位于21号染色体上的等位基因，现有一基因 型为aa的男性和一基因型为Aa的女性结婚，生下了一个患有 唐氏综合征且基因型为AAa的孩子，假设该患者的出生是因 为这对夫妇的某一方产生的生殖细胞异常造成的。请分析问 题生殖细胞可能来自夫妻双方中的哪一方？该问题生殖细胞 的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
特纳氏综合征患者体细胞内只有一条X染色体，你觉得患者性 染色体的缺失可能和父母双方的哪一方有关？
分析一下 深入探究
如何是母方提供的卵细胞异常，该异常卵细胞的形成和 减数分裂的哪一个阶段有关？
如何是父方提供的精子异常，该异常精子的形成和减数分 裂的哪一个阶段有关？
再分析一下
综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和 减数第一次分裂的 后 期 同源染色体未分离 有关，也可能和 减数第二次分裂的 后 期 X染色体的两条染色单体 有关。
分析一下！
若案例中夫妻又生了一个患有唐氏综合征且基因型为Aaa的孩 子，则问题生殖细胞可能来自夫妻双方中的哪一方？该问题生 殖细胞的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
再分析一下！ 分析所有的可能性！
案例分析2：本案例不考虑交叉互换和基因突变现象
已知红绿色盲致病基因b位于X染色体的非同源区段上（Y染色 体上无相应的等位基因），一对表现正常的夫妇生下了一个同 时患有红绿色盲和克氏综合征（XXY）的孩子，请问该孩子的 染色体组成异常与这对夫妇的哪一方产生的生殖细胞异常有关？ 问题生殖细胞的出现和减数分裂的哪个阶段有关？
分离后移向了同一极
如果是精子异常，该异常精子的出现既可能和减数第一次分裂 的 后 期X、Y同源染色体未分离有关，也可能和减数第二次 分裂的 后 期 X染色体或Y染色体的两条染色单体 有关。
分离后移向了同一极
通过对以上的四个案例的分析我们可以看出，某些人类遗
传病的发生的原因是非常多样化的，我们往往不能直接确 定病因和父母双方的哪一方有关。
有关。
分离后移向了同一极
如果是精子异常，该异常精子的出现只可能和减数第 一 次分
裂 后 期 X染色体和Y染色体未分离而移向了同一极 有关。
性染色体的数量增加可导致某些人类遗传病的发生，而性 染色体数量的减少同样可导致某些人类遗传病的发生 病案分析4：
特纳氏综合征
特纳氏综合征染色体 患者核型分析
性染色体组成为： X0型
卵细胞
母亲 孩子的染色体数
孩子
异常
受精卵
异常
异常 减数分裂 异常
精子
异常
或
父亲
减数分裂 异常
目异常很有可能 与父母双方减数 分裂过程的异常 有关！
多余的一条21号染色体到底来自于父方还是母方呢？ 为什么？
深入探究
假设多余的一条21号染色体来自于精子，那么该精子染 色体数目异常是因为减数第一次分裂出错导致的还是减 数第二次分裂出错导致的呢？
利用大家所学过的减数分裂的知识，分析一下！
综上所述，生殖细胞内染色体数异常既有可能和减数第一次分 裂 后 期 同源染色体未分离 有关，也可能和减数第二次分 裂 后 期染色单体分离后移向了同一极有关。
不仅常染色体数目异常可能导致人类遗传病的发生，性染 色体数目异常同样会导致人类遗传病的发生 病案分析2：
利用我们已经学过的遗传学知识来探讨某 些人类遗传病的病因
为人类遗传病的预防提供指导意见
唐氏综合征
个别染色体 数目变异
唐氏综合征2患1三者体染综色合体征核型分析图
病案分析1：
现有一对表现正常的父母生了一个患有21三体综合征的孩子，这 对夫妻相互指责孩子的病因与对方有关。如果你是遗传学工类遗传病：
由于遗传物质改变所导致的人类疾病
很多人类遗传病会使患者存活不到成年即死亡
人类遗传病的危害 预防在先！
有些人类遗传病患者出生时无异常表现，发育到 一定年龄后才表现出症状，而在症状表现之前其 往往已经生育后代，并将该疾病遗传给他（她） 的后代
多数人类遗传病目前医疗条件下无法治愈，一 个家庭中如果出现了人类遗传病的患者，对于 该家庭来说往往会产生持久而沉重的经济负担