第六章 染色体变异

生理特征
由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加
强；许多性状的表现更强。如：玉米同源四倍体籽粒胡萝卜 素含量比二倍体原种增加43％。
(一)、同源多倍体的特征
生殖特征
配子育性降低甚至完全不育。
特殊表型变异
基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异 常的性状表现； ◆西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁 圆)； ◆菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平 只要具有Y染色体（XXXY、XXYY、XYYY、YYYY）就 为雄性植株。
的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的
由于交替式分离和相邻式分离的机率相等，因此导致易位杂 合体的半不育。
(三)、易位的遗传效应
相互易位出现假连锁现象。交替式分离时，总是两个易位染
色体进入一个配子，两个非易位染色体进入另一个配子，易位
点附近的一些基因之间甚至可能不发生交换。因为易位点附近 的联会配对比较松散。
第6章 染色体变异
前面讲的遗传三大规律是在染色体形态、结构和数目稳定的情 况下讲的。这种稳定的依据是染色体的自身复制，它保证了物 种的相对稳定性。然而，稳定只是相对的，而变异则是绝对的。 据研究，外界环境条件的变化，物理的、化学的因素，代谢失 调和衰老都可能引起染色体的变异。
第1节 染色体结构变异
第2节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差 错造成的。这种情况常称为染色体畸变。 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素：
自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；
人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异；
第2节 染色体数目变异
一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、多倍体的形成途径及其应用 五、单倍体 六、非整倍体
一、染色体组及其倍数性
(一)染色体组(genome)及其染色体基数
染色体组（genome）：二倍体生物一个正常配子的
全部染色体。 A1 B1 C1 D1 A2 B2 C2 D2 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目， 通常用“X”表示。二倍体的单倍体或多倍体的一倍体正常
不均衡分离的结果，造成配子染色体组分混乱，基
因不平衡，因而高度不育。目前三倍体的高度不育 已经在果茶等园艺作物上得以广泛应用：
无籽西瓜； 无籽香蕉；
茶三倍体不结籽、
(二)、缺失的细胞学鉴定
有无染色体断片 ；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 有无“缺失圈” ； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 同源染色体是否等长 ； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长。
缺失染色体的联会
缺失的 细胞学 特征
果蝇唾腺染色体的缺失圈
中间缺失 (interstitial deficiency)
根据染色体的组成，缺失可分为两类
1、纯结合的缺失——细胞内一对同源染色体的相同部
位缺失了。这种缺失个体，称缺失纯合体。一般较少
见。 2、杂结合的缺失——细胞内一对同源染色体中只有一 条染色体部分缺失了。另一条染色体正常。这种缺失 个体称为缺失杂合体。缺失染色体一般以这种方式存 在。
倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位(paracentric inversion)；
臂间倒位(pericentic inversion)。
(二)、倒位的细胞学鉴定
1.纯结合的倒位通过测定交换值加以鉴别
纯结合的倒位在减数分裂时，染色体可以很好地联会配
对，细胞学上难以鉴别，而需通过测定交换值，根据连 锁群来判定，交换值越小说明基因位臵越近。 2.倒位杂合体一般可以用细胞学方法鉴别。 减数分裂联会时，倒位染色体上的倒位区段弯转成环形 与正常的染色体在相应部位联会，形成一个倒位圈 （inversion loop）。如果倒位区段很长，占据大部分
保持断头：产生结构变异。
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
第一节 染色体结构变异
• 缺失
• 重复
• 倒位
类型 细胞学鉴定
遗传学意义
• 易位
• 染色体结构变异的应用
一、缺失(deficiency)
（一）缺失的类型
缺失：染色体的某 一个区段丢失了
顶端缺失 (terminal deficiency)
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
(三)、缺失的遗传效应
纯结合的缺失产生致死效应。因为同源染色体上某些相同
区段的基因全部丢失，破坏了原有的平衡，表现致死、半致 死效应。危害程度与缺失基因多少及重要性有关。如缺失了 控制叶绿素形成的基因，那么就产生白化苗。
缺失杂合体一般生活力低下，配子败育。含有缺失染色体
简单易位（simple translocation）：某一染色体 的一个臂内区段转移到非同源 的另一个染色体上，或嵌入另 一个非同染色体上，故也称转 移或移接，这较少见。
(二)、易位的细胞学鉴定
纯结合的易位没有明显的细胞学特征，减数分裂配对
正常。
杂结合的易位减数分裂联会配对时出现多价体，染色
体小的易位后呈现团粒状。鉴别易位也是依据细胞学方
同源三倍体
1．三倍体的形成途径有： （1）减数分裂不正常，卵细胞或精细胞不减数 （2）四倍体与普通二倍体杂交。三倍体无籽西瓜就是 利用此法。西瓜2x→4x×2x→3x种子→3x植株→无籽 西瓜 （3）胚乳培养，胚乳是双受精的产物（3x），是两个
极核受精后发育的。
2.同源三倍体的联会与分离
3.同源三倍体的遗传特点
3. 是物种进化的重要因素之一。
倒位纯合体通常不能和原种个体进行有性繁殖，因而形成生殖隔离， 为新物种的进化提供了有利的条件。
倒位杂合体的交换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
四、易位(translocation)
易位是指某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上。
相互易位（reciprocal translocation）：一个染色体 的某一区段和非同源的另一个 染色体的某一区段交换连接。 相互易位必须是两个染色体都 断裂，随后交换断片重新接合 起来。
体细胞的染色体数为X。配子的染色体数以“n”代表，2n代表 体细胞的染色体数。如柑桔的染色体基数为9，即x=9，二倍体 柑桔2n=2x=18; 四倍体2n=4x=36。
染色体组的基本特征：
不同属往往具有独特的染色体基数； 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的
基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，
缺失杂合体的假显性现象
二、重复(duplication)
(一)、重复的 类别
重复：染色体
多了自己的某
顺 接 重 复 反 接 重 复
一区段。
(二)、重复的细胞学鉴定
重复圈(环)
(三)、重复的遗传效应
重复对个体综合表现的影响：
重复对生物体的发育和配子生活力的影响较缺失为轻， 往往可以存活，但重复打乱了生物体原有的基因平衡，常 引起遗传性状的改变。
的单倍体配子不育，但胚囊的耐受性比花粉好，所以缺失染 色体多数通过雌配子遗传。
假显性现象。缺失区段小，而且缺失基因不决定重要性状，
那么个体可能存活，但常出现反常。例如杂合体Rr表现红花， R基因缺失了，则使正常染色体上的r基因得以表现。
猫叫综合症
第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40
染色体时，倒位区段可能和正常染色体的相应部位联合，
而非倒位部分分离。
(二)、倒位的细胞学鉴定
倒位杂合体的联会
(三)、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象；
1.
倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体， 这类配子是不育的;
2. 纯结合的倒位改变了连锁群，改变了连锁基因的重 组率，但对育性影响不大；
烟草（异源四倍体）
各类染色体数量变异的类别，名称及染色体组成
（1234代表一个染色体组中的四个非同源染色体；1234和5678是不同种属的四个非同源 染色体）。
二、同源多倍体
形态特征
(一)、同源多倍体的特征
一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加(也有例外)： ◆细胞与细胞核体积增大； ◆组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物 个体更高大粗壮； ◆成熟期延迟、生育期延长。
剂量效应(dosage effect)：
果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色。
位置效应(position effect)：
果蝇眼面大小遗传的位臵效应；
果蝇棒眼的位臵效应
三、倒位(inversion)
(一)、倒位的类别
◆
(二)、同源多倍体的联会与分离
1. 同源组与多价体
◆在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一
个同源组 ◆二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体， 减数分裂前期Ⅰ每对同源染色体联会形成一个二价 体(Ⅱ) ◆同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同 源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三条以上的 染色体参与形成联会复合体，形成多价体 (multivalent)，如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)
法，相互易位联会时出现“十”字形，到了终变期又交
叉端化为四条染色体构成的“四体环”。简单易位在减
数分裂时联会成“T”字形。
(二)、易位的细胞学鉴定
易位杂合体的联 会和分离
易位杂合体粗线期十字形配对
(三)、易位的遗传效应
易位杂合体半不育现象
易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育