着色性干皮病临床案例
着色性干皮病诊断治疗进展
证 明ＸＰ 患者细胞Ｄ ＮＡ不仅对 紫外线敏感 ，而且对化 学致癌 物 质更 敏感 ，且ＸＰ 患者 免疫 功 能低 下 ，进一 步 阐明 了ＸＰ
发病 及 易 患肿瘤 的机 理 。 目前被 发现ＸＰ ＤＮＡ损伤 修 复缺
陷 的基因有７ 个 互补组 （ Ｘ Ｐ Ａ、 ＸＰ Ｂ、ＸＰ Ｃ、ＸＰ Ｄ、ＸＰ Ｅ 、 Ｘ Ｐ Ｆ 、ＸＰ Ｇ）和 １ 个变异型 （ Ｘ Ｐ Ｖ） 。
现 为皮 肤干 燥 、粗 糙 、雀斑 样色素 沉着 、萎 缩 、角 化或 癌 眼部肿 瘤等 。此外 ， 内脏恶性 肿瘤亦见 于ＸＰ 患者 ，发生率
变 等 ， 日晒 后病情 加重 。部 分患者 伴有 畏光 、流泪 等 眼部 比正常人高 １ Ｏ ～２ Ｏ 倍。
症状 ，还可 伴有 智力迟 钝 、痴呆 、身材 矮小 等精神 、神 经
李 桓 ，汪志山 ，王长欣 （ １ ．华北石油总医院普通外科 ，河 北 沧州 ０ ６ ２ ５ ５ ２ ；２ ．河北省任丘康济医院耳鼻咽喉科 ，河北 沧 州 ０ ６ ２ ５ ５ ０ Ｉ ３ ．天津解放军第２ ７ ２ 医院整容科 ，天津 ３ ０ ０ ０ ２ ０ ） 【 摘要 】本文通过 病因、临床 表现 、治疗和预 防四个 方面对 着色性干 皮病的研 究进展 进行 综述。 【 关键 词 】 着 色性干 皮 病 ；诊 断 ； 治疗
口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例
日晒伤ꎬ随着日光照射时间累积ꎬ进行性出现增多的不规则雀斑样皮损ꎬ伴色素沉着㊁毛细血管扩张ꎬ皮肤干燥㊁粗糙ꎬ可出现日光性角化病ꎬ角化棘皮瘤甚至恶性肿瘤[２ꎬ３]ꎬ如基底细胞癌㊁鳞状细胞癌ꎬ少数情况下继发黑素瘤ꎮ据研究报道ꎬＸＰ患者与普通人群相比ꎬ出现非黑色素细胞性皮肤癌的风险高达１０ꎬ０００倍ꎬ出现黑色素瘤风险是２０００倍ꎮ这种增加的癌症风险导致ＸＰ患者诱发非黑素细胞性皮肤癌年龄缩短５８岁ꎬ诱发黑色素瘤年龄缩短３３岁[１]ꎮＰＴＥＮ突变是紫外线辐射诱发皮肤变化的重要特征ꎬＤＮＡ测序研究显示ꎬＰＴＥＮ突变率在ＸＰ黑色素瘤中高达５３％ꎬ而在普通人群中突变率只有１６％[４]ꎮ约７５％ＸＰ患者可出现眼部损害ꎬ如畏光㊁流泪ꎬ结膜炎ꎬ睑球粘连ꎬ睑外翻以及眼睑肿瘤等ꎮ此外２０％~３０％患者有神经系统疾病和智力障碍ꎬ如综合征ＸＰ[５]ꎮ该报道患者是一个典型的ＸＰ病例ꎮ患者皮肤光敏感ꎬ色素沉着过度ꎬ面部基底细胞癌病史ꎬ符合ＸＰ的诊断ꎮ该病鉴别诊断包括:(１)Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｕｇｈｅｒｓ综合征(Ｐｅｕｔｚ－ＪｅｕｇｈｅｒｓＳｙｎｄｒｏｍｅꎬＰＪＳ)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病ꎬ它呈常染色体显性遗传ꎬ与ＳＴＫ１１基因突变有关ꎬ一般在出生时或出生后不久发生ꎬ表现为口腔㊁鼻等腔口部位色素斑点ꎬ常有腹痛㊁腹泻㊁便血等腹部症状ꎬ伴胃肠错构瘤样息肉且易恶变ꎻ(２)泛发性黑子:包括发疹性黑子病和多发性黑子综合征ꎮ前者发病迅速且较突然ꎬ短时间内出现大量黑子ꎬ后者常有家族史ꎬ属常染色体显性遗传病ꎬ表现为多发性黑子伴多种先天性缺陷ꎬ如心脏发育异常ꎬ肺动脉或主动脉狭窄等ꎻ(３)ＣＯＦＳ综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病ꎬ为科卡尼综合征(ＣＳ)中病情最为严重的一类ꎮ又称先天ＣＳ综合征ꎬ与三种ＤＮＡ修复基因ＣＢＳ㊁ＸＰＤ和ＸＰＧ突变有关ꎮ特征为小头畸形ꎬ先天性白内障ꎬ重度智障ꎬ面部异形ꎬ关节挛缩ꎮ治疗方面ꎬ尽量避免日晒ꎬ建议遮光剂保护皮肤ꎬ同时做好预防ꎬ对患者家族中出现的早期皮损给予及时保护ꎮ类维生素Ａ的系统治疗有研究报道可以减少皮肤癌的发生[３]ꎮ早期切除癌前期恶性病变对于长期生存很重要ꎬ此外使用基因治疗和抗氧化剂来减少氧化损伤的检测疗法可能成为未来治疗的新选择[６]ꎮ参考文献[１]ＫａｒａｓｓＭꎬＮａｇｕｉｂＭＮꎬＥｌａｗａｂｄｅｈＮꎬｅｔａｌ.Ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇ￣ｍｅｎｔｏｓａ:ｔｈｒｅｅｎｅｗｃａｓｅｓｗｉｔｈａｎｉｎｄｅｐｔｈｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｇｅ￣ｎｅｔｉｃａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＦｅｔａｌＰｅ￣ｄｉａｔｒＰａｔｈｏｌꎬ２０１５ꎬ３４(２):１２０－１２７.[２]郑金锋ꎬ王丽ꎬ刘翠杰.幼儿着色性干皮病伴角化棘皮瘤１例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１４ꎬ３０(７):４３２－４３３. [３]孙景英ꎬ于世荣ꎬ普雄明ꎬ等.着色性干皮病继发基底细胞癌一例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１６ꎬ３２(３):１７５－１７６.[４]ＭａｓａｋｉＴꎬＷａｎｇＹꎬＤｉＧｉｏｖａｎｎａＪＪꎬｅｔａｌ.ＨｉｇｈｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｐＴＥＮｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｎｅｖｉａｎｄｍｅｌａｎｏｍａｓｆｒｏｍｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇ￣ｍｅｎｔｏｓｕｍｐａｔｉｅｎｔｓ[Ｊ].ＰｉｇｍｅｎｔＣｅｌｌＭｅｌａｎｏｍａＲｅｓꎬ２０１４ꎬ７(３):４５４－６４.[５]蒋毅ꎬ胡杏ꎬ陈明亮.着色性干皮病痴呆综合征１例[Ｊ].临床皮肤科杂志ꎬ２０１１ꎬ４０(５):２９７－２９８.[６]ＤｕｐｕｙＡꎬＳａｒａｓｉｎＡ.ＤＮＡｄａｍａｇｅａｎｄｇｅｎｅｔｈｅｒａｐｙｏｆｘｅｒｏ￣ｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍꎬａｈｕｍａｎＤＮＡｒｅｐａｉｒ－ｄｅｆｉｃｉｅｎｔｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＭｕｔａｔＲｅｓꎬ２０１５ꎬ７７６:２－８.(收稿:２０１８－１０－２３㊀修回:２０１８－１１－０８)口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例孙勇虎㊀张福仁㊀㊀病例资料㊀患儿ꎬ女ꎬ６岁ꎮ因 头发缓慢脱落１年ꎬ全部脱落１月余 就诊ꎮ患者１年前无明显诱因开始头发稀疏脱落ꎬ逐渐加重ꎬ１月前头发和眉毛完全脱落ꎮ曾在当地使用胸腺肽等治疗ꎬ效果不佳ꎬ当地医院转诊至我院门诊就诊ꎮ体检:一般情况可ꎬ系统查体未及明显异常ꎮ皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图１ａ)ꎮ实验室检查:血常规㊁肝肾功能无异常ꎮ作者单位:山东省皮肤病性病防治研究所ꎬ山东济南ꎬ２５００２２通信作者:张福仁ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｚｈａｎｇｆｕｒｅｎ＠ｈｏｔｍａｉｌ.ｃｏｍ㊀㊀诊断及治疗:根据临床表现诊断为:普秃ꎮ给予小剂量甲泼尼龙８ｍｇ/ｄ口服治疗ꎬ治疗２周后毛发虽有生长但不明显(图１ｂ)ꎬ１个月后头发已开始稀疏生长ꎬ初起细软ꎬ后逐渐生长变硬ꎬ覆盖整个头皮(图１ｃ)ꎮ治疗３个月后ꎬ毛发生长迅速ꎬ虽留有数个无毛发区ꎬ但毛发覆盖已超过８０％头皮面积ꎬ眉毛已基本正常生长ꎬ甲泼尼龙片减量至４ｍｇ(图１ｄ㊁１ｅ)ꎮ治疗５个月后ꎬ头发逐渐覆盖无毛发区ꎬ部分较正常稍显稀疏(图１ｆ)ꎮ治疗７个月ꎬ头发及眉毛已生长完全ꎬ停止服药(图１ｇ)ꎮ停药５个月后门诊随访ꎬ头发仍正常生长ꎬ未见脱落(图１ｈ)ꎮ停药１年后电话随访９９２中国麻风皮肤病杂志㊀２０１９年５月第３５卷第５期㊀㊀１ａ:治疗前ꎻ１ｂ:治疗２周ꎻ１ｃ:治疗１个月ꎻ１ｄ:治疗３个月(俯视)ꎻ１ｅ:治疗３个月(平视)ꎻ１ｆ:治疗５个月ꎻ１ｇ:治疗７个月(停药)ꎻ１ｈ:停药５个月后图１㊀患者治疗前后毛发生长临床图片毛发生长正常ꎮ治疗及随访过程中患儿生长发育情况未见异常ꎮ㊀㊀讨论㊀全秃是指头发的全部脱落ꎬ而普秃是指全身所有毛发的脱落ꎬ目前尚缺乏公认的可靠安全的系统性治疗方法ꎮ光化学疗法(ＰＵＶＡ)㊁外用封包强效糖皮质激素㊁系统应用糖皮质激素及免疫抑制剂(环孢素㊁甲氨蝶呤和硫唑嘌呤)等治疗斑秃㊁全秃及普秃均有报道ꎬ但效果不一ꎮ随着生物制剂的临床应用ꎬ利用ＴＮＦ－α拮抗剂和ＪＡＫ激酶拮抗剂来治疗秃发性疾病也多有报道[１]ꎮ２０１７年ꎬＩｂｒａｈｉｍ等报道１３例用ＪＡＫ激酶抑制剂托法替尼治疗的斑秃及全秃病例ꎬ７例患者的毛发生长率在１~９个月的区间里生长了超过５０％[２]ꎮ本例患者为６岁儿童ꎬ头发及眉毛无明显诱因短时间内全部脱落ꎬ应用小剂量甲泼尼龙口服后起效较快ꎬ头发及眉毛在３个月左右已完全恢复正常生长ꎬ７个月毛发覆盖全部头皮ꎬ停药５个月后门诊随访未见有新的头发脱落出现ꎮ目前已停药１年ꎬ电话随访未出现新的头发脱落ꎬ用药过程及结束后生长发育无明显异常ꎮ本病例提示对于儿童期普秃的治疗ꎬ口服小剂量甲泼尼龙安全有效ꎮ参考文献[１]ＫａｓｓｉｒａＳꎬＫｏｒｔａＤＺꎬＣｈａｐｍａｎＬＷꎬｅｔａｌ.Ｒｅｖｉｅｗｏｆｔｒｅａｔ￣ｍｅｎｔｆｏｒａｌｏｐｅｃｉａｔｏｔａｌｉｓａｎｄａｌｏｐｅｃｉａｕｎｉｖｅｒｓａｌｉｓ[Ｊ].ＩｎｔＪＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１７ꎬ５６(８):８０１－８１０.[２]ＩｂｒａｈｉｍＯꎬＢａｙａｒｔＣＢꎬＨｏｇａｎＳꎬｅｔａｌ.Ｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆａｌｏｐｅｃｉａａｒｅａｔａｗｉｔｈｔｏｆａｃｉｔｉｎｉｂ[Ｊ].ＪＡＭＡＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１７ꎬ１５３(６):６００－６０２.(收稿:２０１８－１２－１１㊀修回:２０１８－１２－２３)００３ＣｈｉｎＪＬｅｐｒＳｋｉｎＤｉｓ.Ｍａｙ２０１９ꎬＶｏｌ.３５ꎬＮｏ.５。
着色性干皮病7例
兄妹 婚配 。实 验 室检 查 ： 、 尿 、粪 常规 及肝 、 肾功 能 均 正常 ， 血
胸 部平 片 、腹部 Ｂ 超 检 查 无异 常 。 ２ 治疗
【 ｌ 方方 ， ２ 林皆鹏 ， 陈建 良， ． 色性干皮病继发三种肿瘤一例【 】 等 着 Ｊ．
中华皮肤科杂志 ， ０ ０ ３ （ ） ６ ２ ０ ， ３ Ｉ ： ３～６ ． ３ 【 】刘宗豪 ， ３ 周运机 ． 姐弟三人同患 着色性 干皮病【 】 中国皮肤性 病 Ｊ．
中华皮肤科杂志 ， ９ ２ （ ： ８ ｉ ６， ９ ４） ２ ３． ９
【】Ｍｅ ｔ Ｃ， ｐ ａ Ｎ， ｉｈ ａｗａ ． ｌ ｎ ｎ ｌｎ ｍａ ７ ｈａ Ｇｕ ｔ Ｃ Ｋｒｓ ｎ ｓ ｍｙ Ｍ Ｍａｉ ａ ｔｍｅａ ｏ ｇ ｏ ｏ ｊｎ ｔ ａ ｗｉｈ ｘ ｒｄ ｒ ｉｍｅ ｔｓ—ａ ｃｓ ｅ ｏ ｔ 】 ｆｃ ｎｕ ｃｉ ｔ ｅｏ ｅｍａ ｐｇ ｎｏａ ａｅ ｒｐ ｒ［ ． ｖ Ｊ
３ 讨 论
【 焦海燕， 昭， ４】 瑜 墙克信 ， 着色性干皮病临床冶疗和预防初探【 ］ 等． Ｊ． 中国优生与遗传杂志 ． ９ ６ ５ ： ｉ Ｉ ８， （ ） ｌ ９ ３～Ｉ４． １ 【 刘溥 ， ５】 郭韬 ． 手术与冷冻治疗着 色性干 皮病合并鳞癌 １酬 Ｊ ． 】 中
着色性 干皮病（ ｒｄ ｒ ｉｍ ｎｏｕ Ｘ ） 一种常 染色 Ｘｅｏ ｅｍａ Ｐｇ ｅ ｔｓ ｍ， Ｐ是 体 隐 形遗 传 病 奉病患 者 皮 肤内 纤维 母细胞 部 分或 完全 缺 乏对 紫 外线 照射 损 伤的 ＤＮＡ 进行 修 复的 正常 功能 ， 床上 主要 以 暴露 临 部 位 发生 色素改 变 、萎 缩 、角 化 及癌 变 为特 征 。
必要 时 可 做组 织病 理 切 片检 查 。对 于 肿瘤 期 的患 者 ， 应首 选手 术 切 除 的治 疗方 法 ， 皮损 范 围较 大时 可 行 皮瓣 或游 离植 皮 。 应 慎用 冷 冻 、激 光及 腐 蚀 等 方 法 。
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
着色性干皮病恶变综合治疗
则， 采用 灵活 的 中西 医药 结 合 治 疔 方法 结 果
术 的缓 解 效 果 优 于 任 何 单 ～ 疗 法 ， 手术 ＋放 疗 对 于 ｘ Ｐ有 起 效 快 、 持 时 间 长 的 肯 定 疗 效 ， 对 于 多 部 位 、 维 但 多趋 势 恶 变 的 治 疗 ， 要 需 中 西 医 药 综 合 治 疗 。 挥 其 取 长 补 短 的优 点 ． 发 才能 取 得 较 好 的疗 效 。
不 良反 应 轻 ， 治疗 中 检 查 肝 肾 功 能 均 正 常 。 后 ３ 讨 论
１２ 治疗 方法 按作 者 自拟定 临床 分期 治疗 的原则 ：
① Ｉ ～ Ⅱ期 选 用 中 草 药 治 疗 ７例 ， 药 前 先 清 疮 。 中 用
Ｘ Ｐ在 １７ ８０年 Ｋ ｐｓ首 次描述 ，９ ２年命 名 为 ｘ — ａｏｉ １８ ｅ
关链词 ： 着色性干 皮病 ； 癌前病变 ； 综合治疗
中圈 分 类 号 ： ７ ９５ Ｒ ３ 文 献 标 识码 Ｂ 文章 编 号 ： ０３一】６ （０ ２ ０ —０ ２ ｌ０ ４ ４ ２ ０ ）２ １８—０ ２
Ｘ Ｐ是 一 种 极 少 见 的 皮 肤 病 群 患 病 率 为 ｌ 人 ／
触 治 疗 机 ，０ Ｇ ／ ， 周 ５次 ， 用 ２ ２０ｅ ｙ 次 每 连 ０次 ， 后 边 缩 然
般 认 为 本 病 是 常 染 色 体 （ ｈ Ｄ）
隐 性遗传 皮肤 病 。作 者 收治 ７例均无 近亲 婚配 及其 家 族史 。Ｘ Ｐ分两 类 ： ①典型 类 ： 除皮肤 科特 征 外 ， 者 智 患
例 。２例 ｌ ５年后 随 诊 仍 生 存 ， 中 １例 随 诊 观 察 长 达 其
发生 于 机体 近 中线 部 位 ， 大 部 分病 变位 于 鼻 及旁 侧 绝
着色性干皮病并发面部基底细胞癌1例
等 并发 症 ， 少 了迟 发 性 颅 内 血 肿 的发 生 。本 结 果 显 示 ， 减 观
２ １ 病死率 ．
观察组病死 １ （６ ７ ） 对照组 死亡 １ １例 ３ ． ％ ， ５例
观 察 组 术 后 １级 恢 复 率 为 ４ ． ％ 高 于 ３３
（０ Ｏ ， ５ ． ％）２组病死率比较差异有统计学意义 （ ００ ） Ｐ＜ ．５ 。
２ ２ 术后 功 能 恢 复 ． 对 照组 的 ２ ． ％ ， 异有 统计 学 意 义 （ ０ ０ ） ６７ 差 Ｐ＜ ．５ 。见 表 １ 。
（ 稿 日期 ：０Ｏ一０ ３ ） 收 ２１ ７— ０
・
断， 应尽早实行手术治疗 。但在 临床工作 中， 由于受诸 多因素
的影 响 ， 就诊 前 延 误 时 间较 多 ， 往 导 致 脑 疝 患 者 多 不 能 在 瞳 往 孔 散 大 １ 内这 一 黄 金 时 间 手 术 减 压 。 于 减 压 手 术 不 及 时 引 ｈ 由
２ 结 果
本文观察组经积极降颅压保持 呼吸道通畅等处理后 于 ｌ ｈ 左 右 人 手 术 室 行 手术 治疗 。首 先 快 速 去 大骨 瓣 开 颅 ， 尽 可 能 并
靠 近中颅窝底 。术 中采用 过度换 气使 Ｐ Ｏ 增高 和 Ｐ Ｃ 降 ａ： ａＯ 低， 使脑血管收缩进一步降颅压 。硬膜先切开一小 口放出血性
注： 与对照组比较 ， Ｐ＜ ．５ ０ ０
参 考 文 献
１ 孙坚钧 ， 芮女芳 ， 楼永锋 ， 超早期钻孔 引流加气管插管过度通气 等．
着色性干皮病
所以，对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜。如发现皮肤的癌性病变，要进行早期切除。肿瘤发展严重，造成严重的、弥漫性的皮肤损害，就像前面提到的那位患者，则需要借助于整形外科手术、植皮等改善患者的皮肤状况和容貌。但需要指出的是，如果患者进行的是自体植皮，植皮后仍要严格避光，因为再植上去的皮肤仍有光照后发生皮肤肿瘤的危险性
【诊断】
1．75％的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
2．可出现毛细血管扩张和小血管瘤，并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点，类似皮肤异色病样表现。
【预后】
部分病人可发生皮肤癌变。
作者：未知 来源：网络
着色性干皮病(XP)与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。
本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，初期表现为皮肤病症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11～20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。病检基因 XP分7个互补组(A-G)，6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。
着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。
着色干皮病1例
体检 ：一般情 况 良好 ，查询合作 。未 触及浅表淋 巴结 肿大。视力
完全丧 失 ，球结 膜脓性分 泌物 ，牙齿发育 正常 。皮肤科情 况： 面部皮
肤弥漫 性干燥 ，前额 皮肤 呈暗褐 色 ，表 面散 在红 色、灰 褐色丘 疹 、 斑 疹 ，鼻背 、两颊大 片 色素减退斑 伴点 片状 毛细血 管扩 张 ，口周 、
［］ 李 艳玲． ２ 米索前 列醇 在绝 经后 妇女取 环 中的应 用体 会［ ． 医 Ｊ肇庆 ］
３讨 论 学 ， ０ （） ７ ２ ９ ： ． ０ ２ １ 两 组研究 对象 一般情 况 ：年龄 、绝 经时 间、置 器时 间无统 计学
［］ 曹 霞． ３ 围绝经 期及绝 经后 宫 内节 育器 取 出５例 临床 分析 ［ ＿ 企 ４ Ｊ工 ］
妇女 绝经后 ，卵巢功能退化 ，分泌的激素越来越少 ，子宫及官颈 逐渐退化 、萎缩 、变硬 ，并发生纤维化变性 ，弹性 无力 ，部分妇女宫
［］ 庄 夫 銮． ５ 米索前 列醇 、安 定联 合 应用 绝经 后妇 女 宫内节 育器 取
出的 护理体 会［ ＿ 用新 医学， ０ ， ３： ０ Ｊ实 ］ ２ ８ （） ４ ． ０ ９ ２
宜兴 市十 里牌 医院 皮肤科 （１２ ０ ２４ ０） ．
借南 ２ １ ０ ０年 ６月第 ８卷 第 １ 期 ８
Ｇｕｄ ｆ ｈｎ Ｍｅｉｉｅ Ｊｎ ０ ０ Ｖ １ ， ．８ ｉｅ Ｃ ｉａ ｄｃｎ ，ｕ ｅ２ １， ｏ． Ｎｏ１ ｏ ８
病 例报 告 ＩＩ９ ４
Ｂ 、 四肢 皮 肤干 燥 ，泛 发 密集 米粒 至 黄豆 大小 的雀 斑 样斑 疹 ，呈暗棕 色或褐 色，深 浅不一 ，部分融合或稍隆起 ，其间有粟粒大小 色素脱失斑 干
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查未见异常。皮肤干燥，暴露部位密集雀斑
样色素沉着，淡棕色至深褐色，面部及手足
伸侧伴脱屑性红棕色斑片。全身皮肤未见球结膜无充血。牙齿发育正常。辅助检
查：血尿便常规正常，心肝肺肾功能正常， 血卟啉及尿卟啉正常
初步诊断： 着色性干皮病 问题：
1、着色性干皮病的发病机制如何？
PBL案例
病历摘要： 患儿，男， 2 岁 , 汉族，安徽人。因面部 及手足部色素斑2年就诊。患儿出生后1月即 在面部及手背等暴露部位出现红色斑点，随 后皮疹逐渐增多，颜色变为褐色。日晒后加
重，并在面部及手背出现红棕色斑片。无痛
痒等不适。其父母否认近亲结婚。无家族遗
传病史。
体检：
患儿体温、呼吸等一般情况良好，系统检
2、还需要做哪些检查以确诊此病？
3、此病需要与那些疾病相鉴别？
4、治疗原则及措施怎样？